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# Shanna McCullough

Shanna McCullough (San Francisco, California, 1 de abril de 1960) es una actriz pornográfica estadounidense. Es considerada como "una de las estrellas más grandes de todos los tiempos de la industria para adultos".

## Filmografía seleccionada

* Tiger's Got Wood (2009)
* My Secret Life (2006)
* Girls Who Cum Hard (2003)
* Space Nuts(2003)
* Girl show: The art of female masturbation (2002)
* Speedway (1999)
* Candy Stripers 5:The New Generation (1999)
* Nurse Shanna (1997)
* Erotic Pool party (1995)
* Sex Life of Mata Hari (1989)
* Nymphette does Hollywood (1989)
* My Bare Lady (1989)
* KTSX 69 (1988)
* Lust Connection (1988)
* Prom Girls (1988)
* WPINK-TV 3 (1986)

## Premios y nominaciones

* 1988 AVN Award for Best Actress (Video) – Hands Off
* 1997 AVN Award for Best Supporting Actress (Film) – Bobby Sox
* 1999 AVN Award for Best Actress (Film) – Looker
* 2000 AVN Award for Best Supporting Actress (Video) – Double Feature
* AVN Hall of Fame
* XRCO Hall of Fame
# Síndrome de fase de sueño avanzada familiar

El síndrome de fase de sueño avanzada familiar es una condición neurologica infrecuente que se caracteriza por somnolencia, sueño, y despierto más temprano de lo normal ocurre en miembros de una misma familia. Síntomas adicionales incluyen migraña que puede estar asociada o no con aura y trastorno afectivo estacional. Usualmente, las personas con este síndrome se sienten somnolentos y posteriormente duermen en la tarde-noche temprana y despiertan en horas altas de la noche (generalmente en la madrugada). Esté síndrome es más común entre familias con orígenes étnicos de Europa del Norte.

## Causas

Este síndrome está causado por una mutación autosómica dominante en el gen HPER2 en el brazo largo del cromosoma 2. Esta mutación involucra un cambio (substitución de par de base) de serina a glicina dentro de la región de unión de caseína quinasa Iepsilon de HPER2.

## Complicaciones

Esta condición causa varias complicaciones sociales para las personas que lo sufren. Niños y adolescentes con el síndrome pueden estar más a riesgo de fallar académicamente debido a una inasistencia escolar regular, falta de atención debido a una falta de sueño, etc.
# Squirrel Flower

Squirrel Flower es el nombre artístico de la compositora estadounidense Ella O'Connor Williams.

## Primeros años

Williams creció en Arlington, Massachusetts. Cuando Williams era niña, se puso el sobrenombre de Squirrel Flower.Después de involucrarse en la escena del DIY en Boston cuando era adolescente, Williams se mudó a Iowa para asistir a Grinnell College en 2014. Allí escribió su primer EP como Squirrel Flower y comenzó a organizar pequeñas giras. Este primer EP, titulado Early Winter Songs From Middle America, fue autoeditado en 2015. En 2016, Williams lanzó su segundo EP titulado Contact Sports en un sello de cintas DIY con sede en St. Louis llamado It Takes Time.El álbum debut de Williams, I Was Born Swimming, fue lanzado en 2020 a través de Polyvinyl Records. El álbum fue producido por Gabe Wax. Este esperado debut en el sello obtuvo elogios abrumadores de artistas como Gorilla vs. Bear, NPR Music, y Paste, y fue nombrada Artista de Rolling Stone que necesitas conocer, Artista de Stereogum to Watch, The FADER 's Gen F, y The Guardian 's One to Watch. En mayo de 2020, Squirrel Flower lanzó el sencillo "Take It Or Leave It", respaldado con su versión de " So Hot You're Hurting My Feelings " de Caroline Polachek .

## Discografía

Álbumes de estudio
* Deportes de contacto (Edición Deluxe) (2018, 2000 Cerdos)
* Nací nadando (2020, polivinilo)
* Planeta (i) (2021, Polivinilo)
* El fuego del mañana (2023, polivinilo)
EP
* Canciones de principios de invierno de América Central (2015, autoeditado)
* Contact Sports (2016, It Takes Time. Reeditado en vinilo en 2018 por 2000 Pigs)
* Planeta (2022, pasatiempo a tiempo completo)
Singles
* "Arcilla del Medio Oeste" (2016)
* "No es tu presa" (2016)
* "Hombro rojo" (2019)
* "Faros" (2019)
* "Blues de la luz de la calle" (2020)
* "Tómalo o déjalo / Tan caliente que estás lastimando mis sentimientos " (2020)
* " Explícamelo / Chicago" (2020)
* "Lastimar una mosca" (2021)
* "Iré a correr" (2021)
* "Llamas y neumáticos pinchados" (2021)
# Matthieu Delpierre

Matthieu Delpierre (n. 26 de abril de 1981), futbolista francés. Nació en Nancy, Francia.juega en la posición de defensa central y actualmente juega en el Melbourne Victory F.C. de Australia Debutó en el Lille Olympique Sporting Club en 2000.

## Clubes

| Club | País | Año |
| Lille OSC | Francia | 2000-2004 |
| VfB Stuttgart | Alemania | 2004-2012 |
| TSG Hoffenheim | Alemania | 2012-2013 |
| FC Utrecht | Países Bajos | 2013-2014 |
| Melbourne Victory F.C. | Australia | 2014-Presente |

## Títulos

| Título | Club | País | Año |
| Ligue 2 | Lille OSC | Francia | 2000 |
| 1. Bundesliga | VfB Stuttgart | Alemania | 2007 |
* Datos: Q152236
* Multimedia: Matthieu Delpierre / Q152236
# Arvin Appiah

Arvin Appiah (Ámsterdam, Países Bajos, 1 de enero de 2001) es un futbolista neerlandés, nacionalizado británico, que juega en la posición de centrocampista en el C. D. Nacional de la Primeira Liga.

## Trayectoria

Arvin Appiah nació en Ámsterdam, a los seis años de edad se mudó a Nottingham en Inglaterra, donde se desarrolló como futbolista. Appiah es de ascendencia ghanesa.
Hizo su debut profesional con el Nottingham Forest F. C. el 30 de octubre de 2018, saliendo desde el banquillo en el minuto 85 y anotando un gol en el encuentro de la cuarta ronda de la Copa de la Liga contra el Burton Albion F. C., partido que acabó con derrota para el Nottingham Forest por 3 goles a 2.
El 23 de enero de 2019 firmó un contrato con el primer equipo del Nottingham Forest por cuatro años y medio. Sin embargo, poco más de seis meses después de firmar dicho contrato, se hizo oficial su fichaje por parte de la U. D. Almería. Firmó por 5 temporadas. El precio del traspaso fue de 8,8 millones de euros, lo que lo convirtió en el fichaje más caro de la historia de la Segunda División de España y de la historia de la U. D. Almería.
Hizo su debut el 6 de octubre de 2019 ante el Deportivo de La Coruña en Riazor y el 20 de junio de 2020 marcó su primer gol en la victoria de la U. D. Almería por 0-2 ante el Real Zaragoza en La Romareda.
El 1 de febrero de 2021 fue cedido al C. D. Lugo hasta final de temporada, después de haber jugado cuatro partidos hasta la fecha en lo que se llevaba de curso. Regresó a Almería para la campaña 2021-22, que terminó con el ascenso a Primera División. No se quedó en el club para vivir esta experiencia, ya que el 1 de septiembre fue prestado al C. D. Tenerife hasta la finalización del curso. En el conjunto isleño disputó trece encuentros antes de cancelarse la cesión el 30 de diciembre. Entonces volvió a ser cedido, siendo el Málaga C. F. su destino.
En agosto de 2023 acumuló una nueva cesión que le permitió regresar a Inglaterra para jugar en el Rotherham United F. C. La siguiente temporada también fue cedido, esta vez al C. D. Nacional portugués.

## Selección nacional

Jugó para la selección de fútbol sub-19 de Inglaterra. En mayo de 2018 marcó para su selección, en aquel momento la selección de fútbol sub-17 de Inglaterra, en un partido que les enfrentaba a la selección de fútbol sub-17 de Italia en la fase de grupos del Campeonato Europeo Sub-17 de la UEFA 2018. Posteriormente, la selección de fútbol sub-17 de Inglaterra fue eliminada por la selección de fútbol sub-17 de los Países Bajos en la semifinal, en concreto en la tanda de penaltis, en la que Arvin Appiah transformó con éxito su lanzamiento.

## Clubes

| Club | País | Años |
| Nottingham Forest F. C. | Inglaterra Inglaterra | 2018-2019 |
| U. D. Almería | España España | 2019-Act. |
| C. D. Lugo (cedido) | España España | 2021 |
| C. D. Tenerife (cedido) | España España | 2022 |
| Málaga C. F. (cedido) | España España | 2023 |
| Rotherham United F. C. (cedido) | Inglaterra Inglaterra | 2023-2024 |
| C. D. Nacional (cedido) | Portugal | 2024- |
# Síndrome de Gitelman

El síndrome de Gitelman una enfermedad genética autosómica recesiva, que afecta la función del túbulo contorneado distal de la nefrona. en el riñón. Este trastorno se caracteriza por niveles bajos de presión arterial, así como alcalosis metabólica hipopotasémica con hipocalciuria e hipomagnesemia. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1966 por Gitelman y sus colaboradores.

## Causas

El sídrome de Gitelman está causado por mutaciones en el gen SLC12A3 que codifica una proteína que se especializa en el transporte de sodio y cloruro en el túbulo distal renal, lo que media la reabsorción de estos electrolitos y mantiene la homeostasis de sodio y cloruro.
# Salinas del Marqués

Salinas del Marqués es una comunidad con categoría de agencia municipal perteneciente a Salina Cruz y al Distrito de Tehuantepec, en el Estado de Oaxaca. Siendo la segunda localidad más poblada del municipio, solo por detrás de la cabecera municipal.

## Historia

No sé cuentan con datos exactos de su fundación o establecimiento, los primeros asentamientos de esta localidad rondan finales del siglo XIX, los cuales fueron de pescadores provenientes de Tehuantepec, que principalmente se dedicaban está actividad, más adelante con el impulso de la revolución industrial en México, y con la llegada de Porfirio Díaz a la presidencia, la implementación del ferrocarril, comenzó la explotación de la Sal, la cual es actualmente una de las principales actividades de la localidad.
Una vez establecido el proyecto portuario en la zona, los habitantes comenzaron a emigrar en lo que hoy es Salina Cruz. Sin embargo la comunidad siguió progresando, conservando su núcleo poblacional.
Una vez Salina Cruz herigido cómo municipio libre, Salinas del Marqués, quedó dentro de sus límites territoriales, desligándose de Tehuantepec.

## Ubicación

La localidad se encuentra a 3.2 km al sureste de la cabecera municipal sobre una brecha de carretera, a orillas del Golfo de Tehuantepec, en el pacífico mexicano. Se ubican en las coordenadas geográficas: 16°9′47″N 95°13′3″O﻿ / ﻿16.16306, -95.21750.
# Quintáns (Lesende)

Quintáns (Denominada ocasionalmente como Quintáns de Lesende) es una aldea situada en la parroquia de Lesende en el municipio de Lousame, provincia de La Coruña, Galicia, España.
Está situada a 130 metros sobre el nivel del mar a 5,1 km de la cabecera municipal. Las localidades más cercanas son Cairo, Horta y Béxeres. Según el INE en 2021 tenía una población de 130 habitantes (57 hombre y 64 mujeres), pero esta cifra incluye la población de Horta y Béxeres, localidades que no figuran en el INE y con las que mantiene cierta continuidad al estar directamente conectados, formando un núcleo más complejo. En el año 2004 los tres núcleos sumaban 150 habitantes de los cuales 63 correspondían a Quintáns.
# Noelia Bermúdez

María Noelia Bermúdez Valverde (Ciudad Quesada, San Carlos, 20 de septiembre de 1994) es una futbolista costarricense. Juega como portera y su equipo actual es Alajuelense FF de la Primera División Femenina de Costa Rica.

## Trayectoria

El 6 de julio de 2017 la portera costarricense ficha por el Valencia C. F. Femenino y se pone a las órdenes de Jesús Oliva, entrenador del equipo. En principio del 2019 la Portera Costarricense vuelve a Costa Rica y es contratada por Saprissa FF, posteriormente ficha de Alajuelense Fútbol Femenino, equipo de la Primera División Femenina de Costa Rica.
El 5 de octubre de 2018 en minuto 24 del primer partido del premundial de fútbol femenino de Estados Unidos, en H-E-B Park, sufrió una fractura en su brazo izquierdo al intentar despejar un balón. Fue operada al día siguiente dejándola dos grandes cicatrices en el brazo. En abril de 2019 Noelia Bermúdez volvería los terrenos de juego.
El 1 de mayo de 2020 el Deportivo ABANCA anunció el fichaje de Noelia por un año con opción a otro más.

## Clubes

| Club | País | Año |
| Deportivo Saprissa | Costa Rica Costa Rica | 2012 - 2016 |
| Levante U.D. | España España | 2016 - 2017 |
| Valencia C.F | España España | 2017 - 2019 |
| Deportivo Saprissa | Costa Rica Costa Rica | 2019 |
| L.D Alajuelense | Costa Rica Costa Rica | 2019 - 2020 |
| Deportivo ABANCA | España España | 2020 - 2021 |
| LD Alajuelense | Costa Rica Costa Rica | 2021 - Actualidad |

## Palmarés
### Títulos nacionales

| Título | Club | País | Año |
| Primera División de Costa Rica | L. D. Alajuelense | Costa Rica Costa Rica | 2021 |
| Supercopa de Costa Rica | L. D. Alajuelense | Costa Rica Costa Rica | 2021 |
| Primera División de Costa Rica | L. D. Alajuelense | Costa Rica Costa Rica | 2022 |
| Primera División de Costa Rica | L. D. Alajuelense | Costa Rica Costa Rica | 2022 |
| Primera División de Costa Rica | L. D. Alajuelense | Costa Rica Costa Rica | 2023 |
| Primera División de Costa Rica | L. D. Alajuelense | Costa Rica Costa Rica | 2023 |
| Supercopa de Costa Rica | L. D. Alajuelense | Costa Rica Costa Rica | 2023 |
| Primera División de Costa Rica | L. D. Alajuelense | Costa Rica Costa Rica | 2024 |

### Títulos internacionales

| Título | Club | Sede | Año |
| Copa Interclubes de la Uncaf | L. D. Alajuelense | Panamá Panamá | 2023 |

### Distinciones individuales

| Distinción | Año |
| Incluida en el Once ideal de la Primera División de España | 2016 |
| Mejor guardameta de la Primera División de Costa Rica | 2022 |
| Mejor guardameta de la Primera División de Costa Rica | 2022 |
# Fátima (nombre)

Fátima (en árabe : فَاطِمَة, Fāṭima) es un nombre propio femenino de origen árabe que significa Única. El nombre es muy común en las mujeres, ya sean cristianas o musulmanas, en España, Portugal, Brasil y otros países hispanohablantes y lusohablantes. En mujeres cristianas, el nombre es popular debido a la Virgen de Fátima, advocación mariana portuguesa muy venerada en occidente. En mujeres musulmanas, este nombre recuerda a Fátima az-Zahra, hija de Mahoma. La pronunciación persa es Fatemé.

## Fiesta de la Virgen de Fátima

* 13 de mayo: Nuestra Señora de Fátima.

## Personajes célebres

* Fátima Aburto, física y política socialista española.
* Fátima az-Zahra, hija del profeta Mahoma.
* Fátima Baeza, actriz española.
* Fátima Báñez, política, economista y jurista española.
* Fátima Bernardes, periodista brasileña.
* Fátima Blázquez, exciclista profesional española.
* Fátima bint Asad, tía de Mahoma.
* Fátima bint Hizam al-Qilabiyya, madre de Abbás ibn Ali.
* Fàtima Bosch i Tubert, doctora en farmacia española.
* Fátima de Madrid, astrónoma andalusí del siglo X.
* Zulema Fátima Yoma, ex primera dama argentina.
* Fátima Flórez, imitadora y conductora mediática argentina.
* Fátima Gálvez, deportista española que compite en tiro.
* Fátima Leyva, futbolista mexicana.
* Fátima Madrid Calancha, exnadadora española.
* Fátima Mereles, botánica, profesora, curadora, y exploradora paraguaya.
* Fátima Miranda, cantante, compositora e investigadora española.
* Fatima Moreira de Melo, jugadora de hockey sobre hierba y modelo holandesa.
* Fátima Pelaes, socióloga, y política brasileña.
* Fatima Robinson, directora de videos musicales y coreógrafa estadounidense.
* Fátima Rodríguez, escritora, traductora y profesora española.
* Fátima Torre, actriz mexicana.
* Fatemé Yavadí, política conservadora iraní y exvicepresidenta del gobierno de Irán (2005-2009).
# Joaquín Lepeley

Joaquín Lepeley Contreras (Chillán, 17 de noviembre de 1883 - Viña del Mar, 15 de marzo de 1957), fue un periodista e ingeniero chileno, director de El Mercurio de Valparaíso y Premio Nacional de Periodismo 1955.

## Biografía

Hijo de Luis Lepeley y Eduviges Contreras, nació en Chillán. Estudió en el Instituto Nacional y la Universidad de Chile, donde se graduó de Bachiller en Ciencias Exactas.

## Labor periodística

Inició su labor periodística en 1902, como corresponsal del diario "El Mercurio" en Los Andes. Desde 1905 a 1906, fue Jefe de Crónica del diario "La Tarde" de Valparaíso. En 1908, "El Mercurio" lo nombró Jefe de todos los servicios informativos. En 1921, fue nombrado director de El Mercurio de Valparaíso, cargo que ejerció hasta diciembre de 1955.

## Otras labores

Fue Profesor de Gramática Española y de Historia Universal en la Escuela de Aspirantes a Ingenieros y de la Escuela Naval de Valparaíso.
Fundador del Club Rotario de Valparaíso, del cual fue Presidente en varias ocasiones. La Convención Rotaria de Santiago de 1928, lo designó Gobernador del Distrito 64. Presidente del Congreso Rotario Ibero-Americano de Valparaíso, en 1936.
En 1943 fue delegado del Presidente del Rotario Internacional a la Conferencia de Distritos del Brasil.
Miembro de la Junta de Beneficencia de Valparaíso, Vice y Presidente de la misma. Director del Club Valparaíso, de la Liga Anti-alcohólica, del Hospital de Niños de Valparaíso, de la Asociación de Boy Scouts, del Ateneo de Valparaíso, Liga de Estudiantes Pobres, Gota de Leche.

## Vida privada

Casado con Berta Lüderitz, tuvo tres hijos: Joaquín, Hernán y Olga.

## Premios y Condecoraciones

* La Municipalidad de Valparaíso le otorgó el título de Ciudadano Honorario de la Ciudad y la Medalla al Mérito.
* Posee la Medalla de Comendador de la Corona de Italia en el grado de Caballero.
* Obtuvo el Premio Nacional de Periodismo en 1955.
# Peter Pekarík

Peter Pekarík (Žilina, Checoslovaquia, 30 de octubre de 1986) es un futbolista eslovaco. Juega de defensa y su equipo es el S. K. Dynamo České Budějovice de la Liga de Fútbol de la República Checa.

## Trayectoria

Pekarík, nacido en Žilina, empezó a jugar fútbol en las divisiones menores de su club local. Sin embargo, su debut en la Corgoň Liga fue con el club ZŤS Dubnica. En su primera temporada disputó 27 partidos y volvió al MŠK Žilina en verano de 2005. Logró ganar la Superliga de Eslovaquia en la temporada 2006-07, tras participar en 37 partidos. Sus buenas actuaciones en la primera mitad de la temporada 2008–09 atrajo la atención del club alemán VfL Wolfsburgo, con el cual firmó un contrato de cuatro años y medio desde enero de 2009.
Pekarík debutó con el equipo alemán ante el Colonia el 31 de enero de 2009. En su primera temporada en la Bundesliga disputó 16 partidos y su club logró ganar el campeonato de la liga por primera vez en su historia.

## Selección nacional

Ha sido internacional con la selección de fútbol de Eslovaquia. Debutó con ella el 10 de diciembre de 2006 ante los Emiratos Árabes Unidos. Anotó su primer tanto en la victoria por 7–0 ante San Marino. Fue convocado al combinado nacional que disputó la Copa Mundial de Fútbol de 2010.
Hasta 2024, lleva disputados 134 partidos internacionales y ha anotado dos goles.

### Participaciones en Copas del Mundo

| Mundial | Sede | Resultado | Partidos | Goles |
| Copa Mundial de Fútbol de 2010 | Sudáfrica | Octavos de final | 3 | 0 |

### Participaciones en Eurocopas

| Copa | Sede | Resultado | Partidos | Goles |
| Eurocopa 2016 | Francia | Octavos de final | 4 | 0 |
| Eurocopa 2020 | Europa | Primera fase | 3 | 0 |
| Eurocopa 2024 | Alemania Alemania | Octavos de final | 4 | 0 |

## Clubes

| Club | País | Año |
| MFK Dubnica | Eslovaquia Eslovaquia | 2004-2005 |
| MŠK Žilina | Eslovaquia Eslovaquia | 2005-2008 |
| VfL Wolfsburgo | Alemania Alemania | 2009-2012 |
| Kayserispor (cedido) | Turquía Turquía | 2011-2012 |
| Hertha BSC | Alemania Alemania | 2012-2024 |
| MŠK Žilina | Eslovaquia Eslovaquia | 2024-2025 |
| S. K. Dynamo České Budějovice | República Checa República Checa | 2025- |

## Palmarés
### Campeonatos nacionales

| Título | Club | País | Año |
| Superliga de Eslovaquia | MŠK Žilina | Eslovaquia | 2007 |
| Supercopa de Eslovaquia | MŠK Žilina | Eslovaquia | 2007 |
| Bundesliga | VfL Wolfsburgo | Alemania | 2009 |
# FI

El término Fi (también, fi) puede referirse, en esta enciclopedia:

## Lugares

* a las Islas Malvinas, un territorio británico de ultramar en inglés;
* a Finlandia (código de país ISO FI);
** al idioma finés (código ISO 639 alpha-2 "fi");
** a .fi, el dominio de alto nivel de Finlandia;
* a la Provincia de Florencia, Italia;

## Artes, entretenimiento y medios de comunicación

* a Fi, una serie de televisión turca de Internet de 2017;
* a Fi, un personaje en el videojuego de 2011 The Legend of Zelda: Skyward Sword;
* a Fi, el tono equivalente al cuarto grado de escala, en el método de educación musical (solfeo);

## Empresas y organizaciones
### En Suecia

* a Iniciativa Feminista, un partido político;
* a Finansinspektionen, la Autoridad de Supervisión Financiera en Suecia;

### En Italia

* a Forza Italia, un partido político italiano;

### Comunismo

* a Fourth International (Cuarta Internacional), una organización comunista internacional;

### ONG

* a Franciscans International, una ONG de la Organización de las Naciones Unidas;

### En los Países Bajos

* a Freudenthal Institute, un instituto de investigación que forma parte de la Universidad de Utrecht;

### En Bélgica

* a Front de l'Indépendance, una organización de resistencia en la Segunda Guerra Mundial;

### En Islandia

* a Icelandair (código FI de la IATA, del antiguo nombre de la empresa Flugfélag Íslands);

### En Francia

* a La France Insoumise, un partido político francés;

### Finanzas

* a Institución Financiera, un establecimiento que se centra en el sector financiero o monetario;

## Tecnología

* a fi, un comando de scripting en el shell bourne y sus derivados;
* a Fast Infoset, un estándar para la codificación de infoconjuntos XML binarios;
* a la inyección de combustible, un sistema para introducir combustible en motores de combustión interna;
* a alta fidelidad (hi-fi);
* en música, a lo-fi, abreviatura de "baja fidelidad";
* a Google Fi, una red virtual móvil operada por Google.

## Otros usos

* fi (fi), una ligadura tipográfica;
* incontinencia fecal, en inglés;
* en la regulación de la estiba en los diferentes modos de transporte, a Freight Included (Flete Incluido), un tipo de tarifa.
# Síndrome de Stickler

El síndrome de Stickler es una enfermedad genética hereditaria autosómica dominante, de carácter progresivo (es decir, sus síntomas se agravan a medida que transcurre el tiempo), en la mayoría de los casos es heredada por los hijos de alguno de sus progenitores. Afecta el colágeno, que forma parte importante del tejido conectivo y provoca síntomas oculares, articulares y de otros órganos. El nombre de la afección proviene del médico Gunnar B. Stickler que realizó la primera descripción en 1965.

## Síntomas

Dentro de los síntomas se encuentran alteraciones oculares como la miopía, glaucoma y catarata, enfermedades óseas como debilidad de las articulaciones y osteoartritis a temprana edad. También puede existir pérdida de la audición, escoliosis y dificultades de aprendizaje.

## Frecuencia

Este síndrome afecta a entre 1 y 3 personas por cada 10000.

## Genética y herencia

Se han encontrado hasta ahora 3 genes que participan en el desarrollo del síndrome: COL2A1, COL11A1 y COL11A2; el primero representa a la mayoría de los casos (75%). Las manifestaciones afectan a todo el cuerpo, principalmente articulaciones, audición y vista. Sin embargo, cuando se altera el gen COL11A2, provoca una variación del síndrome, que recibe también el nombre de Displasia oto-espondilo-metafisiaria, que afecta solamente a las articulaciones y a la audición dejando la vista casi intacta. Hay registros de un cuarto grupo, cuya causa genética esta aun por determinar.
Generalmente se trasmite de padres a hijos. Existe un 50% de probabilidades de que un hijo desarrolle la enfermedad si alguno de los padres está afectado, aunque también se han registrado casos en los que los niños presentan el trastorno por primera vez en la familia sin que existan antecedentes familiares, debido a la aparición de mutaciones nuevas.

## Tratamiento

El tratamiento va encaminado a controlar los síntomas, tratamientos oftalmológicos y auditivos, valoración reumatológica, y apoyo psicológico y educacional. Todo esto para una mejor calidad de vida, ya que no existe tratamiento curativo.