# Composición genética de Ecuador

A lo largo de los últimos años se han hecho varios estudios acerca de la composición genética de los ecuatorianos lo que ha permitido determinar el origen genético del mestizaje en Ecuador. Estos estudios han sido realizados por varias universidades internacionales y equipos de investigación idependientes como son la Universidad de Cornel o la Universidad de Brasilia y que han sido publicados en revistas científicas como DNA Tribes, Science Direct, PLoS Genetics, Research Gate, American Journal of Biology, Nature, entre otros. Si se toma en cuenta un promedio de la casi decena de estudios realizados, la composición genética de los ecuatorianos es de 53.8% de origen amerindio, 38.3% de origen europeo y 7.4% de origen africano.

## Listado de estudios
### Introducción a la composición genética

En concreto existen publicados casi una decena de estudios en donde se descompone el origen genético en las categorías de Europeo, Amerindio, Africano, Arábigo y Asiático. Esta descomposición puede variar dependiendo del estudio y los grupos en los que se descompone en general no coinciden con los grupos etnográficos que existen oficialmente en los censos de Ecuador debido a que los montuvios son una cultura pero dentro de los censos oficiales son contados como si fueran un grupo etnográfico más, debido a razones históricas en Ecuador. Los montubios en estos estudios de descomposición genética serían tomados en cuenta dentro de los grupos de mestizos, en las investigaciones que se enfocaron en el campo de la región costa de este país. Además de la descomposición en estos cinco grupos, algunos estudios crean muestras que segmentan entre Europeo, Amerindio, Africano, Arábigo y Asiático para determinar las variaciones entre grupos y de esta manera no agrupar todo dentro de "ecuatoriano promedio" sino poder distinguir entre regiones y apegarse más a la realidad de este país.

### Muestreo, inferencia y variación en los estudios

El muestreo para estos estudios presenta desafíos debido a la marignalidad en la que viven ciertos grupos, especialmente en el caso de los afroecuatorianos que se encuentran concentrados en la costa norte de Ecuador. Por otro, y en una situación completamente opuesta, se encuentran los grupos indígenas de Ecuador que en un 80% viven al rededor de la capital, Quito, por lo que su presencia es menos periférica y facilita su inclusión en la muestra. No obstante, esto tiene implicaciones para los estudios puesto que presenta desafíos al momento de construir una muestra representativa de la población: al vivir la mayoría de indígenas alrededor de la capital muestran una composición genética mezclada y para obtener una composición más "pura" se debe tomar en cuenta a indígenas que han vivido en mayor aislamiento como son los Tsáchilas. Este es el caso de los estudios realizados en "The three-hybrid genetic composition of an Ecuadorian population using AIMs-InDels compared with autosomes, mitochondrial DNA and Y chromosome data". Esto si bien ayuda a saber la composición genética de un indígena en aislamiento, esto a su vez no es representativo de los indígenas promedio de Ecuador que en su mayoría (cerca del 80%) viven en ciudades al rededor de Quito desde hace varios siglos. Por otro lado, el estudio de los afroecuatorianos presenta desafíos distintos puesto que su historia es más bien de aislamiento y autonomía ya que se concentraron en Esmeraldas, un lugar en la zona norte de la costa y aislados de el resto de Ecuador desde épocas coloniales en el Reino Zambo de Esmeraldas. Ambos hechos hacen que el muestreo sea difícil por lo que es importante tomar en cuenta a varios estudios si se quiere tener una visión más balanceada de la situación. Además la dificultad del muestreo y las implicaciones para la inferencia estadísitica que esto tiene, explica la variación que existe entre los resultados obtenidos en los numerosos estudios realizados. Por esta razón fue conducido un estudio exclusivamente en la provincia de Esmeraldas que se enfocó en la población del Rio Cayapas y Viche.

### Lista de los principales estudios

Se presenta a continuación una lista de los estudios realizados hasta el momento:
| Amerindio | Europeo | Africano | Arábigo | Asiático | Estudio | Año | Fuente |
| 64,6 % | 31,0 % | 4,4 % | — | — | O impacto das migrações na constituição genética de populações latino-americanas | 2008 | Universidad de Brasilia |
| 53,9 % | 38,8 % | 7,3 % | — | — | Genome-wide patterns of population structure and admixture among Hispanic/Latino populations | 2009 | Universidad de Cornell |
| 49,1 % | 36,8 % | 6,1 % | 4,7 % | — | DNA Tribes SNP Admixture Results by Population | 2012 | DNA Tribes |
| 56,0 % | 39,5 % | 4,5 % | — | — | Admixture and genetic relationships of Mexican Mestizos regarding Latin American and Caribbean populations based on 13 CODIS-STRs | 2015 | Journal HOMO of Comparative Human Biology |
| 50,1 % | 40,8 % | 6,8 % | — | 2,3 % | Genomic Insights into the Ancestry and Demographic History of South America | 2015 | PLoS Genetics |
| 52,0 % | 42,0 % | 6,0 % | — | — | Admixture in the Américas: Regional and National Differences | 2016 | Research Gate |
| 47,1 % | 38,3 % | 14,6 % | — | — | A Study of the Molecular Variants Associated with Lactase Persistencein Different Ecuadorian Ethnic Group | 2016 | American Journal of Biology |
| 59,6 % | 28,8 % | 11,6 % | — | — | The three-hybrid genetic composition of an Ecuadorian population using AIMs-InDels compared with autosomes, mitochondrial DNA and Y chromosome data | 2019 | Nature |

### Segmentación por grupos étnicos

Una investigación llevada a cabo entre 2006 y 2017 encontró que la mezcla racial de los mestizos, afrodescendientes e indígenas quichuas de Ecuador es la siguiente:
| Grupo étnico | Aporte amerindio | Aporte europeo | Aporte africano |
| Mestizos | 65,8% | 30,0% | 4,0% |
| Afroecuatorianos | 28,0% | 13,0% | 58,8% |
| Quichuas | 91,5% | 7,0% | 1,5% |
Por su parte, según un estudio llevado a cabo en 2007, la composición genética de los afrodescendientes y mestizos ecuatorianos era la siguiente:
| Grupo étnico | Aporte europeo | Aporte africano | Aporte amerindio |
| Afroecuatorianos | 15,8% | 56,4% | 27,9% |
| Mestizos | 19,3% | 7,8% | 73,0% |
En el mismo sentido, un estudio llevado a cabo en 2016 encontró que la mezcla genética de los mestizos, indígenas y afrodescendientes en Ecuador se distribuía de la siguiente forma:
| Grupo étnico | Aporte europeo | Aporte amerindio | Aporte africano |
| Mestizos | 50,9% | 46,4% | 2,7% |
| Indígenas | 8,9% | 82,8% | 8,3% |
| Afroecuatorianos | 19% | 13,4% | 67,6% |
En un estudio de 2021 la mezcla racial de los grupos étnicos ecuatorianos era la siguiente:
| Grupo étnico | Aporte africano | Aporte europeo | Aporte amerindio | Aporte asiático |
| Afroecuatorianos | 49,5% | 13,8% | 35,9% | 0,8% |
| Mestizos | 2,4% | 30% | 66,1% | 0,5% |
| Montubios | 9,9% | 38,1% | 51,4% | 0,7% |
| Tsáchilas | 1,9% | 10,7% | 87,1% | 0,3% |

#### Afroecuatorianos

Un estudio realizado en 1999 sobre dos poblaciones afroecuatorianas de la provincia de Esmeraldas encontró que la mezcla genética era la siguiente:
| Población | Aporte africano | Aporte amerindio | Aporte europeo |
| Río Cayapas | 71,16% | 12,05% | 16,79% |
| Viche | 53,07% | 25,11% | 21,82% |

### Diferencias en los linajes mitocondriales

En la publicación "La historia del Ecuador contada por los genes" se cita un estudio hecho por Baeta et.al., donde se describe a los ecuatorianos como una mezcla de tres grupos: Mestizos, Amerindios, con cerca de 13 nacionalidades y afrodescendientes. Al comparar la diversidad entre el grupo Kichwa con el mestizo, se encuentran diferencias significativas en las frecuencias haplotípicas de los dos grupos. Es decir que los dos se componen de linajes mitocondriales de procedencia nativa americana sin embargo tienen diferencias:
* En las personas pertenecientes al grupo Kichwa el sublinaje A2p es el más frecuente (49,23%), seguido por el D1f (40%), C (7,69%) y B (3,08%).
* Por otro lado, en los mestizos el haplogrupo A2 y el B (B4B y B2h) comparten una frecuencia del 33,33%, el D1f un 21,43%, el C1b en un 9,52%, y el D4h3a solo en un 2,38%.
Esto es una muestra que incluso en la composición de estos dos grupos, se puede subdividir el origen amerindio de manera más detallada, lo que abre puertas para la identificación de comunidades indígenas que participaron más activamente en el mestizaje en Ecuador y otras que no.

## Comparación regional

Varios de estos estudios se han realizado a lo largo países con mestizajes distintos para poder comparar variaciones entre grupos. De ellos uno de los más importantes es el realizado por la Universidad de Cornel que analiza los países de México, Ecuador, Colombia, Puerto Rico y República Dominicana. Aquí se presentan los resultados siendo cada individuo una barra distinta donde existen tres colores que simbolizan la ancestría europea amerindia y africana. Esto a su vez se subdivide entre los estudios realizados de la ancestría del cromosoma X, ancestría cromosómica en general y ancestría autosómica.
* En el primer caso los estudios que se enfocan en el cromosoma X buscan rastrar la línea materna y obtener información más detallada sobre poblaciones ancestrales, especialmente en grupos donde hubo una migración significativa impulsada por mujeres.
* En segundo lugar la ancestría cromosómica permite tener una imagen más completa del ADN de la persona y su ascendencia ya que incluye tanto el cromosoma X e Y, lo que describe la historia de las poblaciones, los patrones migratorios y las relaciones genéticas entre grupos.
* Por último la ancestría autosómica incluye los 22 pares de cromosomas que no son sexuales lo que permite tener una diea de la mezcla de material genético de ambas familias. El análisis de ancestría autosómica revela la ascendencia reciente, la mezcla de diferentes poblaciones (admezcla) y la diversidad genética dentro de una población.

## Relevancia de los estudios

La relevancia de estos estudios de genética en la población de Ecuador no reemplazan la etnografía de Ecuador que incluye componentes culturales y de autoidentificación. El principal objetivo del mapeo de la base genética ancestral está en el estudio de origen y evolución antropológica y biológica, así como para la prevención de enfermedades hereditarias en la población que se concentran en personas en específico dependiendo de su ancestría.