# Liste medizinischer Syndrome

Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
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## 0–9

* 1p36-Deletionssyndrom
* 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
* 3M-Syndrom
* 3P-Syndrom
* 3-X-Syndrom
* 9p-Syndrom (Alfi-Syndrom)
* 18p-Syndrom
* 22q13.3-Deletionssyndrom

## A

* Aagenaes-Syndrom
* Aarskog-Syndrom (auch: Aarskog-Scott-Syndrom, Facio-digito-genitale Dysplasie)
* Aase-Syndrom
* Aase-Smith-Syndrom
* Abderhalden-Fanconi-Syndrom (auch: Cystinspeicherkrankheit, Abderhalden-Kaufmann-Lignac-Krankheit)
* Abdominalsyndrom
* Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
* Abt-Letterer-Siwe-Syndrom
* Acetaldehydsyndrom
* Achard-Thiers-Syndrom
* Acheiropodie
* Achenbach-Syndrom
* Achor-Smith-Syndrom
* Achsensyndrom
* Aids
* Acute Respiratory Distress Syndrome
* Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
* Adams-Stokes-Syndrom
* Adams-Oliver-Syndrom
* Addison-Schilder-Syndrom
* Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom
* Adie-Syndrom
* Adopted Child Syndrome
* Adrenogenitales Syndrom (AGS)
* Aerotoxisches Syndrom
* Afferent-loop-Syndrom (Afferentitis)
* Afibrinogenämie
* Agastrisches Syndrom
* Aglossie-Adaktylie-Syndrom
* Aicardi-Syndrom
* Aicardi-Goutières-Syndrom
* AICA-Ribosidurie
* Akinetisch-abulisches Syndrom
* Akro-capito-femorale Dysplasie
* Akrodysostose (Akrodysostosis-Syndrom)
* Akrofaziale Dysostose
* Akrogerie
* Akrokallosales Syndrom
* Akrorenales Syndrom
* Akrozephalopolydaktyle Dysplasie
* Akutes cholinerges Syndrom
* Alagille-Syndrom
* Åland Island-Augenkrankheit
* Albarran-Ormond-Syndrom
* Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom
* Albinismus-Taubheit-Syndrom
* Aldred-Syndrom
* Alè-Calò-Syndrom (Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Typ II)
* Alice-im-Wunderland-Syndrom
* Alien-Hand-Syndrom
* Allen-Hines-Syndrom
* Alport-Syndrom
* ALSG-Syndrom
* Alternierende Hemiplegie der Kindheit (AHC)
* Altherr-Uehlinger-Syndrom
* Alves-Syndrom
* Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
* Amentielles Syndrom
* Aminopterin-Syndrom
* Andersen-Syndrom
* Anderson-Tawil-Syndrom
* Androgenresistenz-Syndrom
* ANE-Syndrom
* Angeborenes Subclavian-Steal-Syndrom
* Angelman-Syndrom
* Angiodysplastisches Syndrom s. Angiodysplasie
* Angio-osteohypertrophisches Syndrom
* Angularis-Syndrom
* Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
* Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom
* Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
* ANOTHER-Syndrom
* Antabus-Syndrom s. a. Acetaldehydsyndrom
* Antekubitales Pterygiumsyndrom
* Anticholinerges Syndrom
* Antiphospholipid-Syndrom
* Antisynthetase-Syndrom
* Antley-Bixler-Syndrom
* Anton-Syndrom
* Anton-Babinski-Syndrom
* Aortenbifurkationssyndrom --
* Aortenbogen-Syndrom (Takayasu-Syndrom)
* Apallisches Syndrom
* Apert-Syndrom
* Aphasisches Syndrom (Aphasie)
* Aplasia cutis congenita
* Aplastisches Syndrom
* Aquäduktsyndrom
* Arboleda-Tham-Syndrom
* ARC-Syndrom
* AREDYLD-Syndrom
* Argonz-Ahumada-Castillo-Syndrom (ein Galaktorrhö-Amenorrhö-Syndrom)
* Argyll-Robertson-Syndrom
* Armfield-Syndrom
* Arm-Schulter-Syndrom
* Arnold-Chiari-Syndrom
* Aromatase-Exzess-Syndrom
* Arterial-Tortuosity-Syndrom
* Arteria-mesenterica-superior-Syndrom
* Arteria-Poplitea-Kompressionssyndrom
* Arts-Syndrom
* Ascher-Syndrom
* Asherman-Syndrom (auch Asherman-Fritsch-Syndrom, Amenorrhoea traumatica)
* Asperger-Syndrom
* Asthmatisches Syndrom
* Atemnot-Syndrom (Idiopathisches-respiratory-distress-Syndrom / IRDS)
* Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom
* Atkin-Flaitz-Syndrom
* ATR-16-Syndrom
* ATR-X-Syndrom
* Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom (ADS, auch: hyperkinetisches Syndrom, Hyperaktives Syndrom, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung oder ADHS)
* Aurikulo-kondyläres Syndrom
* Autoimmunsyndrom, polyglanduläres
* Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie
* Autosomal-rezessives Hyper-IgE-Syndrom
* Ayerza-Syndrom

## B

* Babinski-Nageotte-Syndrom (ein Hirnstammsyndrom)
* Babinski-Vaquez-Syndrom, veraltet für Spätform der Syphilis
* Bärtschi-Rochaix-Syndrom
* Bäfverstedt-Syndrom (Lymphadenitis cutis benigna)
* Baird-Syndrom
* Bakrania-Ragge-Syndrom
* Bálint-Syndrom
* Baller-Gerold-Syndrom
* Bamforth–Lazarus-Syndrom
* Baraitser-Winter-Syndrom
* Barakat-Syndrom
* Barber-Say-Syndrom
* Bardet-Biedl-Syndrom (Typ 1 – Typ 7)
* Bare-Lymphocyte-Syndrom
* Bartholin-Patau-Syndrom
* Barraquer-Simons-Syndrom
* Barrett-Syndrom
* Barth-Syndrom
* Bart-Pumphrey-Syndrom
* Bartsocas-Papas-Syndrom
* Bartter-Syndrom
* Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom
* Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom
* Bassen-Kornzweig-Syndrom (Abetalipoproteinämie)
* Batten-Kufs-Syndrom
* Battered-child-Syndrom
* Bazex-Syndrom
* Beals-Hecht-Syndrom
* Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
* Beckenhörner-Syndrom
* Beckwith-Wiedemann-Syndrom (auch: Exophthalmos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom / EMG-Syndrom)
* Bean-Syndrom
* Behcet-Syndrom
* Behr-Syndrom I
* Behr-Syndrom II
* Berardinelli-Seip-Syndrom
* Bernard-Soulier-Syndrom
* Bergstrand-Syndrom
* Beta-Ureidopropionase-Mangel (BUPD)
* Biedl-Bardet-Syndrom (Typ 1 – 7)
* Bielschowsky-Dollinger-Syndrom
* Biemond-Syndrom (Brachydaktylie – Nystagmus – zerebelläre Ataxie)
* Biemond-Syndrom II (Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom)
* Bietti-Syndrom
* BIDS-Syndrom
* Bing-Neel-Syndrom (veraltete Bezeichnung für neurolog. Symptome bei Makroglobulinämie)
* Birk-Barel-Syndrom
* Bizepssyndrom
* Björnstad-Syndrom
* Bland-White-Garland-Syndrom (auch: BWG-Syndrom)
* Blau-Syndrom
* Blaue-Windeln-Syndrom
* Blepharo-Cheilo-Dontie-Syndrom
* Blepharo-Naso-Faziales Syndrom
* Blindschlingensyndrom
* Bloch-Sulzberger-Syndrom
* Bloom-Syndrom
* Blount-Syndrom (auch: Erlacher-Blount-Syndrom; Tibia vara)
* Blue-Baby-Syndrom (siehe auch: Zyanose, angeborener Herzfehler)
* Blue-rubber-bleb-naevus-Syndrom
* BNAR-Syndrom
* Bobble-head-doll syndrome (BHDS)
* Bockenheimer-Syndrom
* BOD-Syndrom
* Bogorad-Syndrom
* Boenninghaus-Syndrom
* Borckhardt-Syndrom (veraltet) = Magenvolvulus
* Boerhaave-Syndrom
* Bohring-Opitz-Syndrom (auch: Opitz Trigonocephaly-Like Syndrome)
* Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom
* Bonnevie-Ullrich-Syndrom
* Böök-Syndrom
* Borderline-Syndrom
* Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
* Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
* Bosma-Syndrom
* Bourneville-Pringle-Syndrom
* Bourneville-Syndrom
* Bowen-Conradi-Syndrom
* Boylan-Dew-Syndrom
* Braddock-Syndrom
* Braddock-Carey-Syndrom
* Braddock-Jones-Superneau-Syndrom
* Branchio-okulo-faziales Syndrom
* Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom)
* Branchio-skeleto-genitales Syndrom (BSG-Syndrom)
* Brandt-Syndrom
* Brauer-Setleis-Syndrom
* Brauer-Syndrom
* Brenneman-Syndrom
* Brissaud-Syndrom
* Bristowe-Syndrom
* Broken-heart-Syndrom (auch: Syndrom des gebrochenen Herzens)
* Bronspiegel-Zelnick-Syndrom
* Brooke-Spiegler-Syndrom
* Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom
* Brown-Séquard-Syndrom sowie Brown-Séquard-Plus-Syndrom
* Brown-Syndrom
* Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom
* Brueghel-Syndrom
* Brugada-Syndrom
* Bruton-Syndrom
* Buchem-Syndrom s. van-Buchem-Syndrom
* Budd-Chiari-Syndrom
* Buddenbrook-Syndrom
* Buerger-Syndrom
* Bumerang-Dysplasie
* Bureau-Barrière-Syndrom
* Bureau-Barrière-Thomas-Syndrom
* Burgio-Syndrom
* Burnett-Syndrom
* Burning-Feet-Syndrom als Parästhesie
* Burning-Mouth-Syndrom
* Burnout-Syndrom
* Buschke-Ollendorf-Syndrom
* Butler-Albright-Lightwood-Syndrom = Renale tubuläre Azidose
* Byler-Syndrom

## C

* C-Syndrom (Opitz-C-Trigonozephalie / Opitz-Trigonozephalie-Syndrom)
* Cabezas-Syndrom
* CACH-Syndrom
* Calvé-Syndrom s. Vertebra plana oder Morbus Perthes
* Camurati-Engelmann-Syndrom (auch: Engelmann-Krankheit, Engelmann-Syndrom, Progressive diaphysäre Dysplasie, Osteopathia hyperostotica multiplex infantilis)
* Capdepont-Syndrom
* Capgras-Syndrom
* Caplan-Syndrom
* Carbohydrat-Defizit-Glycoprotein-Syndrom
* Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (CFC-Syndrom) s. Kardio-fazio-kutanes Syndrom
* Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
* Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom
* Carney-Stratakis-Syndrom
* Carney-Trias
* Caroli-Syndrom
* Carotis-sinus-Syndrom = Karotissinus-Syndrom
* Carpenter-Syndrom
* Cassidy-Scholte-Syndrom = Karzinoid
* Cassirer-Syndrom s. Akrozyanose, chronische Form
* Catel-Manzke-Syndrom
* CATSHL-Syndrom
* Cava-Syndrom s. Vena-cava-Kompressionssyndrom oder auch Obere Einflussstauung
* CCFDN-Syndrom
* CCMCO-Syndrom
* CDAGS-Syndrom
* CEDNIK-Syndrom
* Ceelen-Gellerstedt-Syndrom
* Cenani-Lenz-Syndrom
* Cerebro-okulo-fazio-skelettäres Syndrom (COFS-Syndrom; s. Pena-Shokeir-Syndrom Typ II)
* Cervikalsyndrom
* Chanarin-Dorfman-Syndrom = Dorfman-Chanarin-Syndrom
* Chandler-Syndrom
* Char-Syndrom
* Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom
* Charcot-Weiss-Baker = Karotissinussyndrom
* Charcot-Wilbrand-Syndrom
* CHARGE-Syndrom
* Charles-Bonnet-Syndrom
* Charlevoix-Saguenay-Syndrom
* Chediak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom = Chediak-Higashi-Syndrom
* Chiari-Frommel-Syndrom (auch: Laktationsatrophie)
* Chiasma-Syndrom
* Chilaiditisyndrom
* CHILD-Syndrom
* CHIME-Syndrom
* Chinarestaurant-Syndrom
* COACH-Syndrom
* Cholesterinembolie-Syndrom
* Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion
* Chorea-Huntington-ähnliches Syndrom
* Christ-Siemens-Touraine-Syndrom
* Christianson-Syndrom
* Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom
* Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis
* Chudley-McCullough-Syndrom
* Churg-Strauss-Syndrom
* CIPA-Syndrom
* Clark-Baraitser-Syndrom
* Clifford-Syndrom
* Clivuskanten-Syndrom
* Clouston-Syndrom
* CLOVE-Syndrom
* Coats-plus-Syndrom
* Cobb-Syndrom
* Cockayne-Syndrom
* Cocoon-Syndrom
* CODAS-Syndrom
* Coffin-Lowry-Syndrom
* Coffin-Siris-Syndrom
* COFS-Syndrom
* Cogan-I-Syndrom
* Cogan-II-Syndrom
* Cogan-Reese-Syndrom
* Cole-Carpenter-Syndrom
* Collet-Sicard-Syndrom
* Congenital Disorder of Glycosylation
* Conn-Syndrom
* Conradi-Hünermann-Syndrom
* Coprinus-Syndrom s. a. Acetaldehydsyndrom
* Cornelia-de-Lange-Syndrom
* Costello-Syndrom
* Costeff-Syndrom
* Costen-Syndrom
* Cotard-Syndrom
* Cowden-Syndrom
* Crane-Heise-Syndrom
* CRASH-Syndrom
* CREST-Syndrom
* Crigler-Najjar-Syndrom
* Crisponi-Syndrom
* Criswick-Schepens-Syndrom
* Cronkhite-Canada-Syndrom (Magen-Darm-Polypose)
* Cross-McKusick-Breen-Syndrom
* Crouzon-Syndrom (Kranofaziale Dysmorphie Typ I)
* Crush-Syndrom
* Cruveilhier-Baumgarten-Syndrom (portale Hypertension durch Leberzirrhose: auch: Cruveilhier-Baumgarten-Krankheit)
* Currarino-Syndrom
* Curschmann-Steinert-Batten-Syndrom
* Cushing-Syndrom
* Cutis-laxa-Syndrom

## D

* Dacosta-Syndrom = Da-Costa-Syndrom
* d'Acosta-Syndrom
* Daentl-Syndrom
* Dandy-Walker-Syndrom
* Danbolt-Closs-Syndrom
* Danlos-Syndrom
* Darier-White-Syndrom = Morbus Darier
* David-O'Callaghan-Syndrom
* Davidenkow-Syndrom
* Dawson-Syndrom siehe Subakute sklerosierende Panenzephalitis
* Dead-fetus-Syndrom
* De-Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom (auch: De-Barsy-Syndrom; Progerie-ähnliches Syndrom, Typ de Barsy) (1968)
* Debré-Fibiger-Syndrom (siehe auch: Adrenogenitales Syndrom)
* Debré-Lamy-Lyell syndrome (auch: Epidermolysis acuta toxica, toxische epidermale Nekrolyse und mehr)
* Debré-Semelaigne-Syndrom
* Debré-Toni-Fanconi-Syndrom (auch: Glukose-Phosphat-Aminosäure-Diabetes)
* Defektsyndrom, irreversibles psychisches; veraltet, siehe Minus- oder Negativsymptomatik
* Degos-Syndrom (maligne atrophische Papulosis)
* De-Grouchy-Syndrom
* Dejerine-Sottas-Syndrom s. Dejerine-Sottas-Krankheit
* Dejerine-Spiller-Syndrom
* Dejerine-Thomas-Syndrom
* Deletion-22q-Syndrome, s. DiGeorge-Syndrom
* Deletions-Syndrome des Chromosoms 18
* Delleman-Syndrom
* Demarquay-Richet-Syndrom s. Van-der-Woude-Syndrom
* Demenz – Intelligenzabbau
* De-Morsier-Syndrom (auch: Septo-optische Dysplasie, Septo-optische Hypoplasie) (1956)
* Dent-Syndrom (auch: Dent-Krankheit, Morbus Dent, X-chromosomal gebundene Nephrolithiasis)
* Dent-Friedman-Syndrom (auch: Idiopathische juvenile Osteoporose) (1964)
* Denys-Drash-Syndrom
* Depressives Syndrom
* Deprivationssyndrom
* Dercum-Syndrom = Lipomatosis dolorosa
* Dermatopathia pigmentosa reticularis
* Dermo-trichales Syndrom
* Dermotrichie-Syndrom
* Derry-Syndrom
* DeSanctis-Cacchione-Syndrom
* Desbuquois-Syndrom
* Determann-Syndrom (Syn.: Dyskinesia intermittens angiosclerotica)
* De-Toni-Debré-Franconi-Syndrom
* Devergie-Syndrom = Pityriasis rubra pilaris
* Dhat-Syndrom
* Diallinas-Amalric-Syndrom
* Dialyse-Dysäquilibrium-Syndrom (siehe Hämodialyse-Dysäquilibrium)
* Diamond-Blackfan-Syndrom (kongenitale hypoplastische Anämie; Erythrogenesis imperfecta)
* Diastolisches Aortenanzapfsyndrom
* Diastrophische Dysplasie
* DICER1-Syndrom
* DIDMOAD-Syndrom (auch: Wolfram-Syndrom)
* DiGeorge-Syndrom (auch: CATCH 22, Thymusaplasie-Syndrom, velokardiofaziales Syndrom, Shprintzen-Syndrom)
* Digito-reno-zerebrales Syndrom (auch: DRC-Syndrom, Eronen-Syndrom)
* Di-Guglielmo-Syndrom veraltet für Myeloproliferative Erkrankung
* Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel
* Dinno-Syndrom
* Disorganisations-Syndrom
* Distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS)
* Doege-Potter-Syndrom
* Dolowitz-Aldous-Syndrom
* Donnai-Barrow-Syndrom
* Doose-Syndrom
* Dorian-Gray-Syndrom
* Dowling-Degos-Krankheit
* Down-Syndrom (Trisomie 21)
* Dravet-Syndrom (Schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie)
* Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom
* DRESS-Syndrom
* Dressler-Syndrom I + II
* Duane-Syndrom
* Dubin-Johnson-Syndrom
* Dubowitz-Syndrom
* Dumping-Syndrom
* Dunbar-Syndrom
* Durchgangssyndrom
* Dyke-Davidoff-Masson-Syndrom
* Dysarthria-clumsy-hand-Syndrom
* Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom
* Dzierzynsky-Syndrom (Dystrophia periostalis hyperplastica familiaris), eingedeutschte Schreibung Dzierschinsky

## E

* Eagle-Barret-Syndrom = Prune-Belly-Syndrom
* Eastman-Bixler-Syndrom
* Economy-Class-Syndrom (Thrombotischer Verschluss der Vena poplitea nach langem Sitzen)
* Eaton-McKusick-Syndrom (Tibia-Aplasie)
* Edinburgh-Syndrom
* Edwards-Syndrom (auch: Trisomie 18)
* EEC-Syndrom
* EEM-Syndrom
* Efferent-loop-Syndrom
* Ehlers-Danlos-Syndrom (auch: Fibrodysplasia elastica)
* Eineinhalb-Syndrom
* Eisenmenger-Syndrom
* EKC-Syndrom
* Ektodermaldysplasie-Syndrom
* Ektopia lentis-Syndrom
* Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom
* Elejalde-Syndrom I und II siehe Akrozephalopolydaktyle Dysplasie und Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit
* Ellis-van-Creveld-Syndrom (auch: chondroektodermale Dysplasie)
* Elschnig-Syndrom (auch: Elsching-Syndrom, Blepharo-Cheilo-Dontie-Syndrom)
* Eltern-Kind-Entfremdung
* Embryo-fetales Alkohol-Syndrom
* Emery-Dreifuss-Syndrom
* Emery-Nelson-Syndrom
* Encephalopathia myoclonica infantilis
* Engelmann-Syndrom (auch: Progressive diaphysäre Dysplasie, Osteopathia hyperostotica multiplex infantilis)
* Engel-von-Recklinghausen-Syndrom (Hyperparathyreoidismus)
* Entlastungssyndrom
* Entzugssyndrom
* Entzündungssyndrom, systemisches s. Systemisches inflammatorisches Response-Syndrom
* Enzephalomyelopathie, subakute nekrotisierende
* Eosinophilie-Myalgie-Syndrom
* Epidermal-Naevus-Syndrom
* Epidermolysis bullosa dystrophica
* Epidermolysis bullosa junctionalis
* Epidermolysis bullosa simplex
* Epilepsie-Syndrome
* Erb-Charcot-Syndrom
* Erb-Goldflam-Syndrom (Myasthenien)
* Erdheim-Gsell-Syndrom
* Eronen-Syndrom (Digito-reno-zerebrales Syndrom)
* Erschöpfungssyndrom
* Erstdialyse-Syndrom (Hämodialyse-Dysäquilibrium)
* Erythrokeratodermia progressiva symmetrica
* Erythrokeratodermia variabilis
* Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom
* Escher-Hirt-Syndrom
* Escobar-Syndrom (Multiples Pterygium-Syndrom)
* Eulenburg-Syndrom
* Expansiv-konfabulatorisches Syndrom
* Extrapyramidales Syndrom

## F

* Fabry-Syndrom
* Fahr-Syndrom (auch Fahr'sches Syndrom)
* Familiäre Lipodystrophie
* Fanconi-Bickel-Syndrom
* Fanconi-Prader-Syndrom
* Fanconi-Schlesinger-Syndrom
* Farber-Syndrom
* False-Memory-Syndrom (Falsche Erinnerung)
* Feingold-Syndrom
* Feliner Gingivitis-Stomatitis-Pharyngitis-Komplex (Veterinärmedizin)
* Femoral-faziales Syndrom
* Femur-Fibula-Ulna-Syndrom (FFU)
* Fehr-Syndrom
* Fetales Alkoholsyndrom (FAS)
* Fetales Valproat-Syndrom
* Fetales Warfarinsyndrom, siehe auch Warfarin
* Fetofetales Transfusionssyndrom bei Zwillingen
* FG-Syndrom
* FHEIG-Syndrom
* FHONDA-Syndrom
* Fibromyalgie-Syndrom
* Finlay-Syndrom (Finlay-Marks-Syndrom)
* Fischgeruch-Syndrom oder Trimethylaminurie
* Fishman-Syndrom
* Fissura-orbitalis-superior-Syndrom
* Fitz-Hugh-Curtis-Syndrom (Perihepatitis bei Salpingitis)
* Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom
* Flammer-Syndrom
* Flatback-Syndrom s. Flachrücken-Deformität
* Fleischer-Syndrom (Hypogammaglobulinämie)
* Floating-Harbor-Syndrom
* Flush-Syndrom
* Flynn-Aird-Syndrom
* Fölling-Syndrom = Phenylketonurie
* Foerster-Syndrom, veraltet für Infantile Zerebralparese
* Foix-Alajouanine-Syndrom, auch subakute nekrotisierende Myelitis
* Foix-Chavany-Marie-Syndrom
* Forbes-Syndrom
* Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
* Foster Kennedy-Syndrom
* Fothergill-Syndrom (Trigeminusneuralgie)
* Fountain-Syndrom
* Fourman-Fourman-Syndrom
* Foville-Syndrom
* Fowler-Syndrom
* Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom
* FoxP1-Syndrom
* Fraccaro-Langer-Saldino-Syndrom s. Achondrogenesie
* Fragiles-X-Syndrom
* Franceschetti-Syndrom
* Frank-Temtamy-Syndrom (Megalokornea)
* Fraser-Syndrom
* Frasier-Syndrom
* FRAXE-Syndrom
* Freeman-Sheldon-Syndrom
* Fregoli-Syndrom
* Fremdsprachen-Akzent-Syndrom
* Frey-Syndrom (auch: aurikulotemporales Syndrom)
* Frias-Syndrom
* Fried-Syndrom (MRX 21)
* Friedreich-Syndrom (Friedreichsche Ataxie)
* Fröhlich-Syndrom (Hypothalamisches Syndrom)
* Frontalhirnsyndrom
* Frontometaphysäre Dysplasie
* Fryns-Syndrom
* Fuchs-Syndrom
* Fuchs Heterochrome Iridozyklitis
* Fuhrmann-Syndrom
* Funktionelle Syndrome

## G

* Gallenpfropfsyndrom
* Galloway-Syndrom (Galloway-Mowat-Syndrom)
* Game-Friedman-Paradice-Syndrom
* Ganser-Syndrom
* GAPO-Syndrom
* García-Hafner-Happle-Syndrom
* Garcin-Syndrom
* Gardner-Syndrom
* Gasperini-Syndrom
* Gasser-Syndrom
* Gaucher-Syndrom (Morbus Gaucher)
* GAVE-Syndrom
* German-Syndrom
* Geroderma osteodysplastica
* Gerstmann-Syndrom
* Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
* Ghosal-Syndrom
* Gianotti-Crosti-Syndrom
* Giedion-Langer-Syndrom
* Gilbert-Syndrom (Morbus Meulengracht)
* Gilles-de-la-Tourette-Syndrom (Tourette-Syndrom)
* Gillespie-Syndrom
* Gitelman-Syndrom
* Glanzmann-Nägeli-Syndrom
* Gnatho-diaphysäre Dysplasie
* Godtfredsen-Syndrom
* Goeminne-Syndrom
* Goldblatt-Syndrom
* Goldenhar-Gorlin-Syndrom
* Goldmann-Favre-Syndrom
* Golf-Syndrom
* Golfkriegssyndrom
* Gollop-Wolfgang-Syndrom
* Goltz-Gorlin-Syndrom / Van-Allen-Myhre-Syndrom
* Goodpasture-Syndrom
* Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
* Gorlin-Goltz-Syndrom
* Gorlin-Vickers-Syndrom
* Gradenigo-Syndrom
* Graham-Cox-Syndrom
* Graham-Little-Syndrom
* Grauhan-Syndrom
* Gregg-Syndrom (Embryopathia rubeolosa / Rötelnembryopathie)
* Greig-Syndrom
* Grey-Syndrom
* Griscelli-Syndrom
* Grisel-Syndrom
* Grönblad-Strandberg-Syndrom
* Groenouw-Syndrom I
* Groenouw-Syndrom II
* Großwuchssyndrom
* Grouchy-Syndrom
* Guerin-Stern-Syndrom
* Guillain-Barré-Syndrom (auch Guillain-Barré-Strohl-Liquorsyndrom)
* Günal-Seber-Başaran-Syndrom
* Gustavson-Syndrom

## H

* Haberland-Syndrom
* Haber-Syndrom
* Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom
* Haim-Munk-Syndrom
* HAIR-AN-Syndrom
* Hallermann-Streiff-Syndrom
* Hallervorden-Spatz-Syndrom (auch: Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration)
* Hallgren-Syndrom
* Hallopeau-Siemens-Syndrom
* Halsrippensyndrom (auch: Kostozervikales Syndrom)
* Hamman-Rich-Syndrom (heute: Akute interstitielle Pneumonie)
* Hämodialyse-Dysäquilibrium(-Syndrom)
* Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS) (auch: thrombotische Mikroangiopathie; Moschcowitz-Syndrom)
* HANAC-Syndrom
* Hand-Fuß-Syndrom
* Hand-Schüller-Christian-Syndrom
* Hanhart-Syndrom
* HARDE-Syndrom
* Harlequin-Syndrom
* Hauptmann-Thannhauser-Syndrom
* Hay-Wells-Syndrom
* HDR-Syndrom
* Hecht-Syndrom
* Hecht-Scott-Syndrom
* Hedinger-Syndrom
* Heerfordt-Syndrom
* Helfersyndrom
* HELLP-Syndrom
* Helsinki-Syndrom
* Hemifaziale Mikrosomie
* Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom
* Hennekam-Syndrom
* Hepatogenitales Syndrom veraltet für Pubertas praecox infolge eines Leberzellkarzinomes
* Hepatorenales Syndrom
* Hereditäre Gingivale Fibromatose
* Hereditäres Zinkmangelsyndrom
* Hermansky-Pudlak-Syndrom
* Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom
* Hertwig-Magendie-Syndrom
* Herz-Hand-Syndrom
* Herzberg-Potjan-Gebauer-Syndrom
* HHH-Syndrom (Triple-H-Syndrom)
* Hirnlokales Syndrom s. Hirnschaden
* Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom
* Hirnorganisches Psychosyndrom
* Hirnorganisches Syndrom
* Hirnstammsyndrom
* Hoffmann-Syndrom
* Hoigné-Syndrom (auch: Toxisch-embolisches Syndrom)
* Holmes-Syndrom
* Holt-Oram-Syndrom (auch: atriodigitale Dysplasie)
* Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
* Horner-Syndrom
* Howship-Romberg-Syndrom
* Hughes-Stovin-Syndrom
* Hunter-Syndrom
* Hunter-McAlpine-Syndrom
* Huntington-Syndrom
* Huriez-Syndrom
* Hutchinson-Gilford-Syndrom (Progerie)
* Hutmachersyndrom
* Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom
* Hydroletalus-Syndrom
* Hydrops fetalis-Syndrom s. Hydrops fetalis
* Hyperaktives Syndrom (Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung)
* Hyperkinetisches Herzsyndrom
* Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
* Hyperkinetisch-hypotonisches Syndrom, siehe Chorea
* Hyper-IgM-Syndrom, HIGM1, HIGM2, HIGM3, HIGM4, HIGM5
* Hyperosmolares Syndrom
* Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom
* Hypertelorismus vom Typ Teebi
* Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom
* Hypomelanosis Ito
* Hypothalamisches Syndrom
* Hypoplastisches Linksherz-Syndrom
* Hypothenar-Hammer-Syndrom

## I

* IFAP-Syndrom
* IgM-Syndrom
* IGSF1-Mangelsyndrom
* Illum-Syndrom
* IMAGE-Syndrom
* Imerslund-Gräsbeck-Syndrom
* Imperato-McGinley-Syndrom
* Impingement-Syndrom
* Inkontinenz, Harninkontinenz oder Stuhlinkontinenz im Alter
* Insley-Astley-Syndrom (auch: Nance-Sweeney-Chondrodysplasie) OMIM 215150
* Intersektionssyndrom
* Iridokorneales endotheliales Syndrom
* Irvine-Gass-Syndrom
* Iso-Kikuchi-Syndrom
* Ivemark-Syndrom (auch: Asplenie-Syndrom, Milzagnesiesyndrom) OMIM 208530
* IVIC-Syndrom

## J

* Jackson-Syndrom, ein Hirnstammsyndrom
* Jackson-Syndrom, ein Hirnnervensyndrom
* Jackson-Weiss-Syndrom
* Jacobs-Syndrom / Jacobsen-Syndrom (Deletions-Syndrom 11q-)
* Jacod-Syndrom
* Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom
* Jaeken-Syndrom
* Jaffé-Campanacci-Syndrom
* Jaffé-Lichtenstein-Syndrom (auch: Lichtenstein-Krankheit)
* Jalili-Syndrom
* Jancar-Syndrom
* (Murk-)Jansen-Syndrom
* Janz-Syndrom
* Jarcho-Levin-Syndrom
* Järvi-Hakika-Nasu-Syndrom
* Jerusalem-Syndrom
* Jervell und Lange-Nielsen-Syndrom
* Jeune-Syndrom
* Jeune-Tommasi-Freycon-Nivelon-Syndrom
* Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom
* Job’s-Syndrom s. Hiob-Syndrom
* Johanson-Blizzard-Syndrom
* Johnson-Syndrom
* Johnson-McMillin-Syndrom
* Jones-Syndrom (Fibromatose des Zahnfleisches)
* Joubert-Syndrom
* Jumping-Frenchman-Syndrom
* Juberg-Hayward-Syndrom
* Juberg-Marsidi-Syndrom

## K

* Kabuki-Syndrom (auch: Kabuki-Make-up-Syndrom)
* Kallmann-Syndrom (auch: Morsier-Syndrom)
* Kanner-Syndrom (eine Variante des Autismus, auch: Frühkindlicher Autismus)
* Karak-Syndrom
* Kardioauditives Syndrom (auch: Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom)
* Kardio-fazio-kutanes Syndrom
* Kardio-kraniales Syndrom Typ Pfeiffer
* Karpaltunnelsyndrom
* Karsch-Neugebauer-Syndrom
* Kartagener-Syndrom
* Karzinoid-Syndrom
* Kasabach-Merritt-Syndrom
* Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
* Katzenaugen-Syndrom (auch: Cat-Eye-Syndrome, partielle Tetrasomie 22)
* Katzenschrei-Syndrom auch: Cri-du-chat-Syndrom, Chromosom-5p-Syndrom
* Kauda-Syndrom
* Kaudales Regressionssyndrom
* Kaveggia-Syndrom
* Kawasaki-Syndrom
* Kearns-Sayre-Syndrom
* Keipert-Syndrom
* Kelley-Seegmiller-Syndrom
* Kenny-Caffey-Syndrom
* Keratosis follicularis spinulosa decalvans (Keratosis follicularis decalvans)
* Keutel-Syndrom
* KIDD-Syndrom
* Kimmelstiel-Wilson-Syndrom
* Kindler-Syndrom
* King-Denborough-Syndrom
* Kinsbourne-Syndrom (auch: Encephalopathia myoclonica infantilis)
* Kippfenster-Syndrom
* KISS-Syndrom
* Kleefstra-Syndrom (auch: Deletions-Syndrom 9q34.3)
* Kleine-Levin-Syndrom
* Kleinhirnbrückenwinkelsyndrom
* Klein-Waardenburg-Syndrom
* Klinefelter-Syndrom
* Klippel-Feil-Syndrom
* Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom
* Klüver-Bucy-Syndrom
* Kniest-Dysplasie
* Köhler-Syndrome
* Kohlschütter-Tönz-Syndrom
* Kompartmentsyndrom
* Kongenitales Schielsyndrom
* Konigsmark-Hollander-Berlin-Syndrom
* Konus-Syndrom
* Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
* Kopfnick-Syndrom
* Korsakow-Syndrom
* Koryphäen-Killer-Syndrom = Münchhausen-Syndrom
* Kosaki-Großwuchssyndrom
* Kostozervikales Syndrom
* Konnatales Vorzugshaltungssyndrom
* Koronarnahtsynostose-Syndrom, auch Muenke-Syndrom
* Koussef-Syndrom
* Kowarski-Syndrom
* Krabbe-Syndrom
* Krampussyndrom s. Krampf
* Kraniodiaphysäre Dysplasie
* Kraniometaphysäre Dysplasie
* Krankheitssyndrom
* Kraus-Reese-Syndrom
* Kufor-Rakeb-Syndrom
* Kugelberg-Welander-Syndrom (auch: Wohlfart-Kugelberg-Welander-Syndrom)
* Kurzdarmsyndrom
* Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome / (Short Rib-Polydactyly Syndrome) (Typ I: Saldino-Noonan-Syndrom / Typ II: Verma-Naumoff-Syndrom / Typ III: Majewski-Syndrom / Typ IV: Beemer-Langer-Syndrom)
* Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom IV Typ Yang

## L

* LADD-Syndrom
* Lamb-Shaffer-Syndrom
* LAMB-Syndrom
* Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (auch: Pseudomyasthenisches Syndrom)
* Lance-Adams-Syndrom
* Larsson-Syndrom
* Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom / Laurence-Moon-Syndrom
* Landau-Kleffner-Syndrom
* Landouzy-Déjérine-Syndrom
* Langer-Giedion-Syndrom
* Launois-Bensaude-Syndrom
* Laurell-Eriksson-Syndrom (α1-Antitrypsin-Mangel, Proteaseinhibitor-Mangel)
* Laurin-Sandrow-Syndrom
* Legius-Syndrom
* Leigh-Syndrom (auch: subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie)
* Lejeune-Syndrom (auch: Katzenschrei-Syndrom oder cri-du-chat-Syndrom)
* Lelis-Syndrom
* Lendenwirbelsäulensyndrom
* Lenègre-Syndrom (auch: Lenègre-Erkrankung)
* Lennox-Gastaut-Syndrom (Lennox-Syndrom)
* Lenz-Syndrom
* Lenz-Majewski-Syndrom
* Leriche-Syndrom
* Lermoyez-Syndrom
* Leschke-Syndrom
* Lesch-Nyhan-Syndrom
* Levine-Critchley-Syndrom
* Libman-Sacks-Syndrom
* Liddle-Syndrom
* Liebenberg-Syndrom
* Li-Fraumeni-Syndrom
* Lightwood-Albright-Syndrom
* Lignac-Syndrom
* Limb-Mammary-Syndrom (Glieder-Mammary-Syndrom)
* Lindau-Syndrom
* Lindsay-Burn-Syndrom
* Lipodystrophie-Syndrom s. Lipodystrophie#Lipodystrophiesyndrom unter antiretroviraler Therapie Lipodystrophie#Familiäre Lipodystrophie-Syndrome
* Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom
* Locked-in-Syndrom
* Loeys-Dietz-Syndrom
* Löffler-Syndrom
* Löfgren-Syndrom
* Loge-de-Guyon-Syndrom
* Lolita-Syndrom
* Long-Covid-Syndrom
* Long-QT-Syndrom
* Lost-Penis-Syndrom
* Lou-Gehrig-Syndrom
* Louis-Bar-Syndrom
* Low-Anterior-Resection-Syndrom (LARS) (eine funktionelle Darmentleerungsstörungen nach anteriorer Rektumresektion)
* Lowe-Syndrom
* Lubani-al-Saleh-Teebi-Syndrom
* Lundberg-Syndrom
* Lyell-Syndrom (Epidermolysis acuta toxica)
* Lymphoproliferatives Syndrom
* Lynch-Syndrom

## M

* Mabry-Syndrom
* MACOM-Syndrom
* Maffucci-Syndrom
* Majeed-Syndrom
* Malan-Syndrom
* Malignes neuroleptisches Syndrom
* Mallory-Weiss-Syndrom
* Mammorenales Syndrom
* Mandibuloakrale Dysplasie
* Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom
* Manisches Syndrom
* Mann-zu-Hause-Stress-Syndrom
* Mantelkantensyndrom
* Marchiafava-Bignami-Syndrom
* Marcus-Gunn-Syndrom
* Marden-Walker-Syndrom
* Marfan-Syndrom
* Marie-Foix-Alajouanine Syndrom
* Marie-Sée-Syndrom
* Marinescu-Sjögren-Syndrom
* Maroteaux-Lamy-Syndrom
* Marshall-Syndrom
* Marshall-Smith-Syndrom
* Martin-Bell-Syndrom
* Martin-Probst-Syndrom
* Martínez-Frías-Syndrom
* Martsolf-Syndrom
* Mastzellaktivierungssyndrom
* Matthew-Wood-Syndrom
* Mauriac-Syndrom
* Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
* McCune-Albright-Syndrom
* McKusick-Kaufman-Syndrom
* McLeod-Syndrom
* Meacham-Syndrom
* Meckel-Gruber-Syndrom
* Median-Cleft-Face-Syndrom s. Frontonasale Dysplasie
* MEDNIK-Syndrom
* Meesmann-Wilke-Syndrom
* Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP)
* Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom
* Megazystis-Megaureter-Syndrom
* Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom
* MEHMO-Syndrom
* Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom
* Meier-Gorlin-Syndrom
* Meige-Krankheit
* Meige-Syndrom
* Meigs-Syndrom
* Mekoniumpfropfsyndrom
* Melkersson-Rosenthal-Syndrom
* Melnick-Needles-Syndrom
* MEND-Syndrom
* Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom
* Meningeales Syndrom
* Menkes-Syndrom
* MERRF-Syndrom (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibres)
* Mesomele Dysplasie
* Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra
* Mesomele Dysplasie Typ Langer
* Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer
* Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan
* Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer
* Mesomelia-Synostosen-Syndrom
* Messie-Syndrom
* Metabolisches Syndrom
* Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen
* Metaphysäre Dysplasie
* Meyenburg-Altherr-Uehlinger-Syndrom
* Michelinreifen-Baby-Syndrom
* Michellis-Castrillo-Syndrom
* MICPCH-Syndrom
* MIDAS-Syndrom
* Mikrodeletionssyndrom (diverse Syndrome)
** Mikrodeletionssyndrom 7q31
* Mikroduplikationssyndrom 17p11.2
* Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom
* Milchpfropfsyndrom
* Millard-Gubler-Syndrom
* Miller-Dieker-Syndrom
* Miller-Fisher-Syndrom
* Milroy-Krankheit
* Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom
* Mitchell-Riley-Syndrom
* Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom
* Mitochondriales rezessives Ataxiesyndrom
* Mitralklappenprolaps-Syndrom
* MMEP-Syndrom
* MNGIE-Syndrom
* MOBA-Syndrom
* Möbius-Syndrom
* Moeschler-Clarren-Syndrom
* Mohr-Syndrom / Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
* Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (Taubheit-Dystonie-Syndrom)
* MOMO-Syndrom
* Morgagni-Syndrom
* Mounier-Kuhn-Syndrom
* MORM-Syndrom
* Morquio-Syndrom = Morbus Morquio
* Moschcowitz-Syndrom (TTP)
* Morsier-Syndrom
* Morton-Syndrom
* Mowat-Wilson-Syndrom
* Moyamoya-Syndrom
* MPPH-Syndrom
* MSMD-Syndrom
* Muckle-Wells-Syndrom
* Müller-Weiss-Syndrom
* Muenke-Syndrom, auch Koronarnahtsynostose-Syndrom
* Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie
* Muir-Torre-Syndrom
* multiple endokrine Neoplasie
* Multiples Pterygium-Syndrom (Multiple-Pterygien-Syndrome)
* Münchhausen-Syndrom
* Münchhausen-Stellvertreter-Syndrom (Münchhausen-by-proxy-Syndrom)
* MURCS-Assoziation
* Muskelkrampf-Muskelschmerz-und-Faszikulationen-Syndrom
* Mutchinick-Syndrom
* Myalgische Enzephalomyelitis/Chronisches Fatigue-Syndrom
* Myelodysplastisches Syndrom
* Myeloproliferatives Syndrom
* Myhre-Syndrom
* Myotonisches Syndrom siehe Myotonische Dystrophie, Myotonia congenita, Paramyotonia congenita

## N

* N-Syndrom
* Nablus-mask-like-facial-Syndrom (Blepharophimose)
* Naegeli-Syndrom
* Naevus comedonicus-Syndrom
* Nagel-Patella-Syndrom = Osteoonychodysplasie (auch: Turner-Kieser-Syndrom, Beckenhörner-Syndrom)
* Nager-Syndrom (Dysostosis acrofacialis)
* Naguib-Richieri-Costa-Syndrom (Akro-Fronto-Fazio-Nasale Dysplasie)
* Nail-Patella-Syndrom = Osteoonychodysplasie
* NAME-Syndrom
* Nance-Horan-Syndrom
* NARP-Syndrom
* Naso-Digito-Akustisches-Syndrom
* Nasu-Hakola-Krankheit (membranöse Lipodystrophie)
* Nathalie-Syndrom
* Neglect-Syndrom
* Nelson-Syndrom
* Neonatal Small Left Colon Syndrome
* Nephrotisches Syndrom
* Netherton-Syndrom
* Nettleship-Syndrom (Urticaria pigmentosa)
* Neuhäuser-Syndrom
* Neu-Laxova-Syndrom (Lissenzephalie III)
* Neuroleptisches Syndrom
* Neurasthenisches Syndrom
* Nevo-Syndrom (Zerebraler Gigantismus Typ Nevo) verschoben nach Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ
* Nicolaides–Baraitser-Syndrom
* Nicolas-Moutot-Charlet-Syndrom, wohl veraltete Bezeichnung für Epidermolysis bullosa dystrophica, einzige Q.
* Nicolau-Syndrom
* Nielsen-Syndrom
* Niemann-Pick-Syndrom (Sphingomyelinlipidose)
* Niemann-Pick-Syndrom (Typ E)
* Niemann-Pick-Syndrom (atypisches)
* Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom
* Nierhoff-Hübner-Syndrom
* Nievergelt-Syndrom (mesomeler Minderwuchs)
* Niikawa-Kuroki-Syndrom
* Nijmegen-Breakage-Syndrom
* Nishimoto-Syndrom, auch Nishimoto-Takeuchi-Kudo Disease
* Njolstad-Syndrom
* Noach-Syndrom s. Albinismus, okulokutaner
* Noack-Syndrom
* Noble-Bass-Sherman-Syndrom
* Nockemann-Syndrom
* Nonne-Milroy-Meige-Syndrom (familiäres Lymphödem)
* Nonne-Marie-Syndrom, auch Nonne-Pierre-Marie-Syndrom
* Nonnenbruch-Syndrom
* Noonan-Syndrom
* Norman-Roberts-Syndrom
* Norman-Wood-Syndrom
* Norrie-Syndrom (Norrie-Warburg-Syndrom)
* Norum-Syndrom
* Nursing-Bottle-Syndrom (Zahnkaries-Entstehung durch dauerhaftes Nuckeln an Saugflaschen bei Kindern)
* Nyssen-van-Bogaert-Syndrom

## O

* ODDD-Syndrom
* Odonto-Chondrodysplasie
* Odysseus-Syndrom
* Ogden-Syndrom
* OHDO-Syndrom
* Ohtahara-Syndrom
* OHVIRA-Syndrom
* Öko-Syndrom
* Okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom
* Okulo-dento-digitale Dysplasie
* Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom (OFCD-Syndrom)
* Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom
* Okuloglanduläres Syndrom
* Okulo-zerebro-renales Syndrom
* OLEDAID-Syndrom
* Olfaktogenitales Syndrom (auch: Morsier-Syndrom, Kallmann-Syndrom)
* Oligohydramnion-Sequenz
* Oliver-McFarlane-Syndrom
* Olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie (OPCH-Syndrom)
* Olmsted-Syndrom
* Omnipotenzsyndrom -> Narzisstische Persönlichkeitsstörung ?
* OPHN1-Syndrom
* Opitz-Syndrom (Opitz-G / BBB-Syndrom)
* Opitz-Trigonozephalie-Syndrom (C-Syndrom / C-Trigonozephalie)
* Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
* Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (kurz: OFD1)
* Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 (kurz: OFD2)
* Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 (kurz: OFD3) (Sugarman-Syndrom)
* Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 (Baraitser-Burn-Syndrom, Mohr-Majewski-Syndrom)
* Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 (Thurston-Syndrom)
* Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 (Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt) (Varadi-Papp-Syndrom; Váradi-Syndrom)
* Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7 (Whelan-Syndrom)
* Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 (Edwards-Syndrom)
* Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 (mit retinalen Anomalien)
* Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 (mit Fibula-Aplasie)
* Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 (Typ Gabrielli)
* Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 (Moran-Barroso-Syndrom)
* Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 (Degner-Syndrom)
* Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14
* Osebold-Remondini-Syndrom
* Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom
* Otodentales Syndrom
* Oto-fazio-zervikales Syndrom
* Oto-onycho-peroneales Syndrom
* Oto-palato-digitales Syndrom (kurz: OPD-Syndrom)
* Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 (kurz: OPD-Typ 1)
* Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 (kurz: OPD-Typ 2)
* Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie
* Organisches Psychosyndrom
* Ortner-Syndrom I
* Ortner-Syndrom II
* Ovarian-Remnant-Syndrom
* OPSI-Syndrom (overwhelming post-splenectomy infection)

## P

* Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
* Paget-Syndrom
* Paget-Schroetter-Syndrom (auch: Achselvenenthrombose)
* PAGOD-Syndrom
* Pagon-Syndrom
* Paine-Syndrom
* Palato-Digitales Syndrom
* Pallister-Hall-Syndrom
* Pallister-Killian-Syndrom (auch Pallister-Mosaik-Syndrom, Tetrasomie 12p)
* Pallister-Mosaik-Syndrom
* Pallister-W-Syndrom
* Palmar-Syndrom
* Palmaris-Brevis-Spasmus-Syndrom
* PAPA-Syndrom
* Papillon-Léage-Syndrom
* Papillon-Lefèvre-Syndrom
* Paraneoplastisches Syndrom
* Paranoides Syndrom
* Paratrigeminales Syndrom
* PARC-Syndrom
* Pardo-Castello-Syndrom ? (Vicente Pardo-Castello, kubanischer Dermatologe, † 1967)
* Parenti-Fraccaro-Houston-Syndrom s. Formen der Achondrogenesie
* Parinaud-Syndrom (dorsales Mittelhirnsyndrom / Prätektales Syndrom)
* Paris-Syndrom
* Parkes-Weber-Syndrom
* Parkinson-Syndrom
* Parrot-Syndrom
* Parry-Romberg-Syndrom
* Partington-Syndrom
* PAS-Syndrom (Parental Alienation Syndrome, Eltern-Kind-Entfremdung nach Trennung oder Scheidung)
* Pasini-Syndrom
* Pasqualini-Syndrom
* Patellofemorales Schmerzsyndrom
* Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom
* PCH-Syndrom (pontozerebelläre Hypoplasie)
* Pearson-Syndrom
* Peeling-Skin-Syndrom
* Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
* Pelletier-Leisti-Syndrom
* Pena-Shokeir-Syndrom (auch: Pseudo-Trisomie-18-Syndrom)
* Pendred-Syndrom
* Penfield-Syndrom
* Penta-X-Syndrom (Pentasomie X)
* Perlman-Syndrom
* Perrault-Syndrom
* Peter-Pan-Syndrom
* Peters-Plus-Syndrom (Kivlin-Syndrom)
* Peutz-Jeghers-Syndrom
* Pfaundler-Hurler-Syndrom s. Morbus Hurler (eine Mukopolysaccharidose)
* PFC-Syndrom s. (Syndrom der persistierenden fetalen Zirkulation)
* Pfeiffer-Syndrom
* Pfeiffer-kardiokraniales-Syndrom
* PHC-Syndrom
* Phelan-McDermid-Syndrom
* Philadelphia-Syndrom
* Phillip-Syndrom, so weder in pubmed noch orphanet bekannt
* PHPV-Syndrom
* Pica-Syndrom
* Pica-Loop-Syndrom
* Pick-Syndrom
* Pickardt-Syndrom
* Pickwick-Syndrom
* Pierre-Marie-Syndrom
* Pierre-Robin-Syndrom
* PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom
* Piriformis-Syndrom
* Pitt-Hopkins-Syndrom (PHTS)
* Pitt-Rogers-Danks-Syndrom
* Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
* Plott-Syndrom
* Plummer-Vinson-Syndrom (auch: sideropenische Dysphagie)
* POEMS-Syndrom
* Pointer-Syndrom
* Poland-Syndrom (auch: Poland-Sequenz, Amazonen-Syndrom)
* Pollitt-Syndrom
* Polyglanduläres Autoimmunsyndrom
* Polyzystisches Ovarialsyndrom (PCO-Syndrom / PCOS)
* Pompe-Syndrom
* Popliteales Pterygiumsyndrom
* Purtilo-Syndrom s. Lymphoproliferatives Syndrom
* Post-Abortion-Syndrom (Post-Abortion-Stress PAS – Post-Abortion-Stress-Syndrom PASS; wissenschaftlich nicht anerkannt)
* Postcholezystektomie-Syndrom
* Post Covid Syndrom
* Postenzephalitisches Syndrom
* Posterior-Fossa-Syndrom
* Postkommotionelles Syndrom
* Postlaminektomiesyndrom
* Post-Lyme-Syndrom
* Post-Polio-Syndrom
* Postpunktioneller Kopfschmerz (Postpunktionelles Syndrom)
* Postthrombotisches Syndrom
* Posttraumatisches Stresssyndrom (auch: Posttraumatisch-psychoreaktives Stresssyndrom, Belastungsstörung)
* Postvagotomiesyndrom
* Potocki-Lupski-Syndrom
* Potocki-Shaffer-Syndrom (Defekt 11)
* Potter-Syndrom (auch: Potter-Sequenz, Oligohydramnion-Sequenz)
* Prader-Willi-Syndrom
* Prämenstruelles Syndrom (PMS)
* Präsuizidales Syndrom
* Prieto-Syndrom
* Progeria adultorum
* Progeroid-Syndrom
* Propofol-Infusionssyndrom
* Proteus-Syndrom
* Proud-Levine-Carpenter-Syndrom
* Prune-Belly-Syndrom (auch. Bauchdeckenaplasie-Syndrom)
* Pseudoaminopterin-Syndrom
* Pseudo-Crouzon-Syndrom
* Pseudoexfoliationssyndrom
* Pseudo-Hurler-Polydystrophie
* Pseudo-Klinefelter-Syndrom
* Pseudo-Lennox-Syndrom
* Pseudomyasthenisches Syndrom
* Pseudo-Monilethrix
* Pseudo-Morquio-Syndrom
* Pseudoneurasthenisches Syndrom
* Pseudothalidomid-Syndrom (= Roberts-Syndrom)
* Pseudotrisomie-13-Syndrom
* Pseudotrisomie-18-Syndrom
* Pseudo-Turner-Syndrom
* Pseudo-Zellweger-Syndrom
* Pterygium-Syndrome
* Purtilo-Syndrom (auch: Lymphoproliferatives Syndrom)
* Psychovegetatives Syndrom
* Psychosyndrom
* Pyle-Syndrom
* Pyruvatkinase-Mangel-Syndrom

## Q

* Queen-Bee-Syndrom
* QT-Syndrom
* Quincke-Syndrom (auch: angioneurotisches Syndrom)

## R

* Raeder-Syndrom
* Raas-Rothschild-Syndrom
* Rabbiosi-Syndrom
* Rabson-Mendenhall-Syndrom
* Raine-Syndrom
* Rambam-Hasharon-Syndrom
* Ramon-Syndrom (Cherubismus)
* Ramsay-Hunt-Syndrom / (Hunt-Syndrom)
* RAPADILINO-Syndrom
* Rapp-Hodgkin-Syndrom
* Rapunzelsyndrom
* Rasmussen-Syndrom
* Rathbuin-Syndrom (Hypophosphatasie)
* Raymond-Syndrom
* Raymond-Céstan-Syndrom
* Raynaud-Syndrom (Raynaud-Phänomen)
* Reardon-Hall-Slaney-Syndrom
* Reed-Syndrom
* Reese-Syndrom / Retina-Dysplasie-Syndrom
* Refetoff-Syndrom
* Refetoff-De-Wind-De-Groot-Syndrom
* Refsum-Syndrom
* Reichel-Syndrom (auch: Henderson-Jones syndrome)
* Reifenstein-Syndrom
* Reiter-Syndrom (auch: Uretro-okulo-synoviales Syndrom, Fiessinger-Leroy-Syndrom)
* Reinhard-Pfeiffer-Syndrom / Nievergelt-Syndrom
* Renales-Kolobom-Syndrom
* Rendu-Osler-Weber-Syndrom s. Osler-Syndrom
* Reno-Hepato-Pankreatisches Syndrom (autosomal rezessive Zystennieren)
* Regenbogen-Donnai-Syndrom
* Reno-Syndrom / Rheno-Syndrom? evtl. Raynaud-Syndrom
* Renpenning-Syndrom
* Repetitive Strain Injury Syndrom
* Respiratory-Distress-Syndrom
* Restless-Legs-Syndrom
* Réthore-Syndrom
* Rett-Syndrom
* Revesz-Syndrom
* Reye-Syndrom
* RHYNS-Syndrom
* Ribbing-Syndrom
* Ribbing-Fairbanks-Syndrom s. Formen der Multiplen epiphysären Dysplasie
* Richards-Rundle-Syndrom
* Richner-Hanhard-Syndrom
* Ricker-Syndrom
* Rieger-Syndrom / Axenfeld-Syndrom / Rieger-Axenfeld-Syndrom
* Riesenthrombozyten-Syndrom / Bernard-Soulier-Syndrom
* Rigid-Spine-Syndrom
* Riley-Day-Syndrom (syn.: Familiäre Dysautonomie, Familiäre autonome Dysfunktion, Sensible hereditäre Neuropathie Typ III)
* RIN2-Syndrom
* Riley-Smith-Syndrom (Syn.: Bannayan-Zonana-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcava)
* Rippen-Lücken-Syndrom s. Cerebro-Costo-Mandibuläres Syndrom
* Ritscher-Schinzel-Syndrom
* Roberts-Syndrom
* Robertson-Kihara-Syndrom
* Robinson-Miller-Bensimon-Syndrom
* Robinow-Syndrom (auch: Robinow-Zwergwuchs, Robinow-Silverman-Smith-Syndrom; fetal face syndrome)
* Robinow-Sorauf-Syndrom
* Robinson-Miller-Wirth-Syndrom
* ROCA-Syndrom
* Roemheld-Syndrom
* Rogers-Syndrom
* Roifman-Syndrom
* Roifman-Chitayat-Syndrom (Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien)
* Roller-coaster-Syndrom, inexistent, allenfalls ST-Senkungen
* Romano-Ward-Syndrom
* Rombo-Syndrom
* Rosenberg-Chutorian-Syndrom
* Rosenthal-Syndrom (Faktor-XI-Mangel)
* Rosenthal-Klöpfer-Syndrom
* Rosewater-Syndrom s. Androgenresistenz (familiärer Eunuchoidismus)
* Ross-Syndrom
* Rosselli-Gulienetti-Syndrom (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte mit Spalthand und Spaltfuß)
* Rossi-Syndrom (auch: Pterygium-Syndrom)
* Rothmund-Thomson-Syndrom (auch: Rothmund-Syndrom, Thompson-Syndrom, Kongenitale Poikilodermie)
* Rotor-Syndrom
* Roussy-Lévy-Syndrom (Syn: areflektorische Dystasie, dystasie aréflexique héréditaire)
* Roviralta-Syndrom
* Rowly-Syndrom (gibt’s das? evtl. Rowley-Rosenberg syndrome?)
* Rozin-Syndrom
* Rubinstein-Taybi-Syndrom
* Rud-Syndrom
* Rudd-Klimek-Syndrom
* Rüdiger-Syndrom
* Russell-Syndrom
* Russell-Silver-Syndrom
* Rutherfurd-Syndrom (multiple familiäre Zahnretention)
* Rutledge-Syndrom (Syn.: Smith-Lemli-Opitz-Syndrom „Typ 2“)
* Ruvalcaba-Syndrom
* Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom (u. a. auch Ruvalcava-Myhre-Smith-Syndrom)

## S

* Saethre-Chotzen-Syndrom
* Saldino-Mainzer-Syndrom
* Salzverlust-Syndrom
* Sanarelli-Shwartzman-Syndrom; siehe Sanarelli-Shwartzman-Reaktion
* Sanfilippo-Syndrom
* SANDO-Syndrom
* SAPHO-Syndrom
* Savant-Syndrom
* Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom
* Schinzel-Syndrom
* Schinzel-Giedion-Syndrom
* Schlafapnoe-Syndrom
* Schlesinger-Syndrom
* Schmid-Fraccaro-Syndrom (Katzenaugen-Syndrom)
* Schmidt-Syndrom
* Scholte-Syndrom
* Schönlein-Henoch-Syndrom
* Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
* Schulter-Arm-Syndrom
* Schwartz-Bartter-Syndrom
* Schwartz-Jampel-Syndrom
* Schweres Akutes Atemwegssyndrom (SARS)
* Scimitar-Syndrom
* Scott-Syndrom
* Seat belt syndrome
* Seckel-Syndrom
* Servelle-Martorell-Syndrom
* Setleis-Syndrom
* Sézary-Syndrom
* SGFLD-Syndrom
* Sharp-Syndrom (Mixed connective tissue disease, Mischkollagenose)
* Sheehan-Syndrom
* Sheldon-Hall-Syndrom
* Short-Rib-Polydactyly-Syndrome / Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
** Typ I: Saldino-Noonan-Syndrom
** Typ II: Verma-Naumoff-Syndrom
** Typ III: Majewski-Syndrom
** Typ IV: Beemer-Langer-Syndrom
* Short-QT-Syndrom
* SHORT-Syndrom
* Shprintzen-Syndrom (auch Velokardiofaziales Syndrom, Deletion-22q-Syndrome, CATCH 22)
* Shprintzen-Goldberg-Syndrom
* Shulman-Syndrom
* Shwachman-Blackfan-Diamond-Oski-Khaw-Syndrom / Shwachman-Diamond-Syndrom
* Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom
* Shy-Drager-Syndrom
* Sicard-Syndrom
* Sicca-Syndrom
* Sick-Building-Syndrom
* Sick-Sinus-Syndrom
* Siderius-Hamel-Syndrom
* Siegrist-Hutchinson-Syndrom?, vielleicht Hutchinson-Siegrist-Neubauer-Syndrom
* Siegerland-Syndrom? existiert das?
* Siemens-Syndrom
* Siemerling-Creutzfeldt-Syndrom
* Silver-Russell-Syndrom
* Silver-Syndrom (SPG17)
* Simons-Syndrom
* Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
* sinopulmonales Syndrom
* Sinus-cavernosus-Syndrom
* Sipple-Syndrom
* Sissi-Syndrom
* Sjögren-Larsson-Syndrom
* Sjögren-Syndrom
* Skumin-Syndrom
* Slocumb-Syndrom
* Sly-Syndrom
* Smith-Fineman-Myers-Syndrom
* Smith-Lemli-Opitz-Syndrom / RSH-Syndrom (Opitz)
* Smith-Magenis-Syndrom
* Smith-McCort-Syndrom / Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
* Smith-Theiler-Schachenmann-Syndrom
* Sneddon-Syndrom (Livedo Racemosa)
* Snyder-Robinson-Syndrom
* SOLAMEN-Syndrom
* Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom
* Sommer-Young-Wee-Frye-Syndrom
* SOPH-Syndrom
* Sotos-Syndrom
* Spatz-Syndrom s. Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn
* Spondylitis ankylosans
* Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick
* Spondyloepiphysäre Dysplasie, Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie, Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda
* Spondylo-karpo-tarsale Synostose
* Spondylokostale Dysostose
* Stargard-Syndrom
* Stauffer-Syndrom
* Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom (progressive supranukleäre Ophthalmoplegie)
* Stein-Leventhal-Syndrom
* Steiner-Syndrom -> Wiedemann-Steiner-Syndrom
* Steinfeld-Syndrom
* Stendhal-Syndrom
* Stevens-Johnson-Syndrom
* Stewart-Treves-Syndrom
* Sticky-Platelet-Syndrom
* Stieda-Pellegrini-Syndrom
* Stiff-Baby-Syndrom (auch: Konnatale Hyperekplexie)
* Stiff-Man-Syndrom
* Stiff-skin-Syndrom
* Stock-Spielmeyer-Vogt-Syndrom (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose)
* Stockholm-Syndrom
* Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom
* Strachan-Syndrom
* Stresssyndrom
* Strømme-Syndrom
* Sturge-Weber-Syndrom
* Stüve-Wiedemann-Syndrom
* Stylo-kerato-hyoidales Syndrom
* Subclavian-Steal-Syndrom
* Subvigilanz-Syndrom
* Sudden Infant Death Syndrome (SIDS / Plötzlicher Kindstod)
* Sudeck-Syndrom
* Sujansky-Leonard-Syndrom
* Summerskill-Walshe-Tygstrup-Syndrom
* Supinatorlogen-Syndrom
* Survivor-Syndrom
* Susac-Syndrom
* Swanson-Syndrom s. Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV
* Sweet-Syndrom (auch: Akute febrile neutrophile Dermatose)
* Swyer-James-Syndrom
* Sywyer-Syndrom, Fehlschr für Swyer-Syndrom?
* Syndrom der abführenden Schlinge
* Syndrom der blinden Schlinge
* Syndrom der dünnen Basalmembran
* Syndrom der eingedickten Galle
* Syndrom der einseitig hellen Lunge
* Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes (SMMCI)
* Syndrom der embryonalen Disorganisation
* Syndrom der ersten Rippe
* Syndrom des falschen Freundes
* Syndrom der inadäquaten ACTH-Sekretion
* Syndrom der kaudalen Regression
* Syndrom der mammorenalen Überzahl
* Syndrom der multiplen Synostosen
* Syndrom der unruhigen Genitalien (Restless Genital Syndrome)
* Syndrom der verbrühten Haut
* Syndrom der zuführenden Schlinge
* Syndrom des fragilen X-Chromosoms
* Syndrom des gebrochenen Herzens (auch: Broken heart syndrome)
* Syndrom des kleinen Magens
* Syndrom des pfeifenden Gesichts
* Syndrom des toxischen Schocks
* Syndrom des trockenen Auges (auch: Keratoconjunctivitis sicca, Dry eye syndrome, Office eye syndrome, Gamer eye syndrome)
* Syndrom der unkämmbaren Haare (Wollhaare)
* Super-Female-Syndrome
* Syndrom der Trisomie 8
* Syndrom der partiellen Trisomie 9
* Syndrom X (in einer zweiten Bedeutung auch für: Metabolisches Syndrom)

## T

* Tabatznik-Syndrom
* TAFRO-Syndrom
* Tajaro-Pinheiro-Syndrom
* Takayasu-Syndrom (Aortenbogen-Syndrom)
* Tako-Tsubo-Syndrom
* Tangier-Syndrom (Analphalipoproteinämie)
* Tapetochoroidale Dystrophie (Tapeto-Chorioideale Degeneration)
* TAR-Syndrom (Thrombopenie-Syndrom, kongenitales)
* TARP-Syndrom
* Taubheit-Hand-Syndrom s.Waardenburg-Syndrom Typ III (Klein-Waardenburg-Syndrom)
* Tay-Syndrom
* Tay-Sachs-Syndrom
* Taybi-Linder-Syndrom
* Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom
* Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom
* Temtamy-Syndrom
* Temtamy-Shalash-Syndrom
* Terson-Syndrom
* Teschler-Nicola-Syndrom
* Tetanie-Syndrom
* Tethered-cord-Syndrom
* Teutschländer-Syndrom (Lipoidcalcinosis progrediens)
* Thalassämie-Syndrome
* Thatcher-Syndrom
* Thibièrge-Weissenbach-Syndrom
* Thieffry-Kohler-Syndrom
* Thiemann-Syndrom
* Thomas-Syndrom
* Thomson-Syndrom
* Thorako-Abdominales-Syndrom (Cantrell’sche Pentalogie)
* Thoraxdystrophie-Polydaktylie-Syndrom s. Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
* Thorax-Pelvis-Phalangen-Syndrom / TPPS (Jeune-Syndrom)
* Thrombozytopenie-Syndrom, angeborenes s. Thrombopenie-Radiusaplasie-Syndrom
* Thoracic-outlet-Syndrom (TOS)
* Thurston-Syndrom
* Thymo-Renal-Anal-Pulmonales-Syndrom / Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie (DiGeorge-Syndrom)(??)
* Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
* Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom
* Tietz-Syndrom
* Tietze-Syndrom
* TKCR-Syndrom (Tortikollis) s. Goeminne-Syndrom
* Tolosa-Hunt-Syndrom
* Torg-Syndrom
* Toriello-Syndrom
* Toriello-Carey-Syndrom
* Tost-Syndrom (was soll das sein?)
* Touraine-Solente-Golf-Syndrom (Pachydermoperiostose)
* Tourette-Syndrom (Gilles-de-la-Tourette-Syndrom)
* Townes-Syndrom / Townes-Brocks-Syndrom
* Toxisch-embolisches Syndrom
* Toxisches Schock-Syndrom
* Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom
* Transientes myeloproliferatives Syndrom
* Treacher-Collins-Syndrom (Franceschetti-Syndrom)
* Tricho-dento-ossäres Syndrom / TDO-Syndrom (Robinson-Miller-Worth-Syndrom)
* Tricho-Entero-Hepatisches-Syndrom s. Syndromale Diarrhoe
* Tricho-hepato-enterisches Syndrom
* Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie (Tricho-Phalangie-Syndrom) / (Tricho-Rhino-Phalangie-Syndrom)
* Trigonozephalie-Syndrom / C-Syndrom
* Trimethadion-Syndrom
* Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom / Hecht-Syndrom
* Triple-A-Syndrom (Achalasie)
* Triplo-X-Syndrom
* Troisier-Hanot-Chauffard-Syndrom
* Troyer-Syndrom
* Trypsinogenmangel-Syndrom
* Tumorlyse-Syndrom
* Turcot-Syndrom (Polyposis intestinalis III)
* Turner-Syndrom
* Turner-Kieser-Syndrom / Nagel-Patella-Syndrom
* Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom / Hecht-Syndrom
* Twiddler-Syndrom

## U

* Überlebenden-Syndrom (auch: Holocaustsyndrom)
* Ullmann-Syndrom (Systemische Angiomatose)
* Ullrich-Feichtiger-Syndrom
* Ullrich-Scheie-Syndrom (Spät-Hurler-Syndrom)
* Ullrich-Turner-Syndrom
* Ulnarisrinnen-Syndrom
* Ulna-Mamma-Syndrom
* Ulysses-Syndrom
* Undine-Syndrom
* Unna-Syndrom
* Unna-Thost-Syndrom
* Unverricht-Lundborg-Erkrankung / Hunt-Syndrom
* Urbach-Wiethe-Syndrom (Lipoidproteinose mit Hautveränderungen, Veränderungen der Schleimhaut und Verkalkung der Amygdala, daher auch psychische Auffälligkeiten)
* Urban-Syndrom / Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
* Uretro-okulo-synoviales Syndrom
* Urofaciales-Syndrom / Ochoa-Syndrom
* Usher-Syndrom

## V

* de-Vaal-Syndrom
* Valproat-Syndrom (Valproat-Embryofetopathie) siehe Fetales Valproat-Syndrom
* Van-Allen-Myhre-Syndrom / Goltz-Gorlin-Syndrom
* van-Bogaert-Hozay-Syndrom
* Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom
* van-Buchem-Syndrom
* Van-den-Bosch-Syndrom (Chorioideremie)
* van-den-Ende-Gupta-Syndrom
* van-der-Hoeve-Syndrom
* Van-der-Knaap-Syndrom
* Van-der-Woude-Syndrom (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte mit Unterlippenfistel)
* Van-Lohuizen-Syndrom, s. Cutis marmorata teleangiectatica congenita
* Vasquez-Syndrom (Adipositas)
* Vaquez-Osler-Syndrom
* Varadi-Papp-Syndrom
* Variköser Syndromkomplex (Varizen)
* Vasoneurotisches Syndrom
* Vegetatives Syndrom
* Velo-kardio-faziales Syndrom (auch: Shprintzen-Syndrom, Deletion-22q-Syndrome, CATCH 22)
* Vena-Cava-Syndrom / Vena-cava-Kompressionssyndrom
* Velu-Charnot-Speder Syndrom
* Verloes-Bourguignon-Syndrom
* Vernet-Syndrom (Syndrom des Foramen jugulare)
* Verner-Morrison-Syndrom
* Vertikales Retraktionssyndrom
* VEXAS-Syndrom
* Vici-Syndrom (Albinismus totalis I = OCA1)
* viszerales Larva-migrans-Syndrom (Toxokarose)
* Vogel-Strauß-Syndrom
* Vogt-Syndrom
* Vogt-Koyanagi-Harada-Syndrom
* Vogt-Spielmeyer-Syndrom (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose)
* Vohwinkel-Syndrom
* Von-Hippel-Lindau-Syndrom
* Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
* Vorderhornsyndrom
* Vorzugshaltungssyndrom, konnatales
* Vrolik-Syndrom

## W

* Waaler-Aarskog-Syndrom
* Waardenburg-Syndrom
* Wackelkopf-Puppen-Syndrom (Bobble-head doll syndrome)
* Wagner-Syndrom
* Wagner-Unverricht-Syndrom
* WAGR-Syndrom
* Waldmann-Krankheit
* Walker-Warburg-Syndrom
* Wallenberg-Syndrom (dorsolaterales Medulla-oblongata-Syndrom)
* Warfarin-Syndrom
* Waring-Blendor-Syndrom
* Warkany-Syndrom / Warfarin-Syndrom
* Wasting-Syndrom
* Waterhouse-Friderichsen-Syndrom
* Weber-Syndrom (Hirnstammsyndrom)
* WDHA-Syndrom
* Weaver-Syndrom (auch Weaver-Smith-Syndrom)
* Weill-Marchesani-Syndrom
* Weisman-Netter-Syndrom
* Weißkittelsyndrom Syn.: Weißkittelhypertonie
* Wermer-Syndrom Syn.: multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
* Werner-Syndrom
* Wernicke-Korsakow-Syndrom
* West-Syndrom (Syn.: Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe, Propulsiv-petit-mal, BNS-Epilepsie)
* Westphal-Bernhard-Syndrom
* Westphal-Syndrom Syn.: periodische hypokaliämische Lähmung
* Wet-lung-Syndrom
* Weyers-Syndrom
* Weyers-Syndrom II (Weyers-Oligodaktylie-Syndrom)
* Weyers-Thier-Syndrom
* Whelan-Syndrom
* Whiplash-Syndrom
* White-Dot-Syndrome
* White-Murphy-Syndrom
* White-Sutton-Syndrom
* Wieacker-Wolff-Syndrom
* Wiedemann-Dysmeliesyndrom
* Wiedemann-Lenz-Syndrom
* Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
* Wiedemann-Spranger-Syndrom
* Wiedemann-Steiner-Syndrom
* Willebrand-Jürgens-Syndrom (auch: Angiohämophilie)
* Williams-Beuren-Syndrom (auch: Idiopathische infantile Hyperkalzämie)
* Williams-Campell-Syndrom
* Williams-Pollock-Syndrom
* Wilson-Mikity-Syndrom (auch: Blasenlungen-Syndrom)
* Wilson-Syndrom
* Wilson-Turner-Syndrom
* Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom / Winter-Syndrom
* Wiskott-Aldrich-Syndrom
* Wissler-Fanconi-Syndrom
* Wittmaack-Ekbom-Syndrom
* WL-Syndrom
* Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Abk.: WPW-Syndrom)
* Wolf-Syndrom (partielle Deletion 4q)
* Wolf-Hirschhorn-Syndrom (auch: Chromosom 4p-Syndrom)
* Wolfram-Syndrom
* Wolman-Syndrom
* Woringer-Syndrom
* WPW-Syndrom
* Woodhouse-Sakati-Syndrom
* Wrinkly-Skin-Syndrom
* WS-Syndrom (Wirbelsäulen-Syndrom)
* Wurzelkompressionssyndrom
* Wurzelsyndrom

## X

* X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom
* XK-Syndrom
* XLAG-Syndrom
* Xte-Syndrom
* XYY-Syndrom

## Y

* Yellow-nail-Syndrom
* Young-Hughes-Syndrom
* Young-Simpson-Syndrom (Blepharophimose)
* Young-Syndrom
* Youssef-Syndrom
* Yuan-Harel-Lupski-Syndrom
* Yunis-Varon-Syndrom
* YY-Syndrom

## Z

* Zappelphilipp-Syndrom (auch: ADS oder ADHS)
* Zazam-Sheriff-Phillips-Syndrom
* Zellweger-Syndrom (auch:Zerebro-hepato-renales Syndrom)
* Zerebro-hepato-renales Syndrom
* Zentrales Anticholinerges Syndrom
* Zervikalsyndrom
* Zervikobrachialsyndrom
* Ziehen-Oppenheim-Syndrom
* Zieve-Syndrom
* Zimmer-Syndrom
* Zimmermann-Laband-Syndrom
* Zink-Mangel-Syndrom
* Zinsser-Cole-Engman-Syndrom
* Zinsser-Engman-Cole-Syndrom
* Ziprkowski-Margolis-Syndrom
* Zlotogora-Ogur-Syndrom
* Zollinger-Ellison-Syndrom
* Zuelzer-Kaplan-Syndrom
* Zuelzer-Ogden-Syndrom
* Zuelzer-Wilson-Syndrom
* Zunich-Kaye-Syndrom
* Zwahlen-Syndrom (Franceschetti-Zwahlen-Syndrom)
* Zwillings-Syndrom
* Zytomegalie-Syndrom s. Zytomegalie