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# Nermin Štitkovac

Nermin Štitkovac (* 9. September 2000) ist ein bosnischer Leichtathlet, der im Kugelstoßen und im Diskuswurf an den Start geht.

## Sportliche Laufbahn

Erste internationale Erfahrungen sammelte Nermin Štitkovac im Jahr 2015, als er bei den Jugend-Balkan-Meisterschaften in Sremska Mitrovica mit einer Weite von 47,72 m den fünften Platz im Diskuswurf belegte. Im Jahr darauf gewann er bei den U18-Balkan-Meisterschaften in Kruševac mit 55,87 m die Silbermedaille mit dem 1,5-kg-Diskus und belegte im Kugelstoßen mit 16,46 m den fünften Platz. Anschließend belegte er bei den erstmals ausgetragenen Jugendeuropameisterschaften in Tiflis mit 58,34 m den vierten Platz. 2017 wurde er bei den U20-Balkan-Hallenmeisterschaften in Istanbul mit 15,81 m Zehnter im Kugelstoßen und Im Juni gewann er dann bei den U18-Balkan-Meisterschaften ebendort mit 18,27 m die Bronzemedaille im Kugelstoßen und mit 57,80 m auch im Diskusbewerb. Anschließend belegte er bei den U18-Weltmeisterschaften in Nairobi mit 19,06 m den fünften Platz im Kugelstoßen und gelangte mit dem Diskus mit 53,02 m auf Rang zwölf. Im Jahr darauf belegte er bei den U20-Balkan-Hallenmeisterschaften in Sofia mit 16,04 m den sechsten Platz im Kugelstoßen und im Juni gewann er bei den U20-Balkan-Meisterschaften in Istanbul mit 50,95 m die Bronzemedaille mit dem 1,75-kg-Diskus und belegte mit der 6-kg-Kugel mit 18,43 m den sechsten Platz. Anschließend schied er bei den U20-Weltmeisterschaften in Tampere mit 17,62 m in der Qualifikationsrunde aus. 2019 gewann er bei den U20-Balkan-Hallenmeisterschaften in Istanbul mit 18,51 m die Silbermedaille im Kugelstoßen und im Juli sicherte er sich bei den U20-Balkan-Meisterschaften in Cluj-Napoca mit 18,85 m ebenfalls die Silbermedaille und belegte mit 52,84 m den vierten Platz im Diskuswurf. Daraufhin gelangte er bei den U20-Europameisterschaften in Borås mit 18,31 m auf den zwölften Platz im Kugelstoßen und verpasste im Diskusbewerb mit 50,42 m den Finaleinzug.
2021 schied er bei den U23-Europameisterschaften in Tallinn mit 16,59 m in der Qualifikationsrunde im Kugelstoßen aus und 2023 gelangte er bei den Balkan-Meisterschaften in Kraljevo mit 16,84 m auf den zehnten Platz. Im Jahr darauf belegte er bei den Balkan-Hallenmeisterschaften in Istanbul mit 18,12 m den fünften Platz und im Mai wurde er bei den Freiluft-Balkan-Meisterschaften in Izmir mit 17,73 m Neunter. 2025 belegte er bei den Balkan-Hallenmeisterschaften in Belgrad mit 18,69 m den achten Platz.
In den Jahren 2017 und 2018 wurde Štitkovac bosnisch-herzegowinischer Meister im Diskuswurf.

## Persönliche Bestweiten

* Kugelstoßen: 19,48 m, 1. Mai 2024 in Bar
* Diskuswurf: 52,13 m, 30. Mai 2021 in Sarajevo
# (243491) Mühlviertel

(243491) Mühlviertel ist ein Asteroid des inneren Hauptgürtels. Er wurde am 20. Oktober 2009 vom österreichischen Amateurastronomen David Voglsam an der Sternwarte Davidschlag (IAU-Code 540) in Kirchschlag bei Linz in enger Zusammenarbeit mit Erwin Obermair und Erich Meyer entdeckt.
Das Objekt besitzt einen Durchmesser von gut zweieinhalb Kilometern. Es wird der Spektral-Klasse S oder C zugeordnet und die Absolute Helligkeit beträgt 17 mag. Der mittlere Durchmesser von (243491) Mühlviertel wurde mithilfe des Wide-Field Infrared Survey Explorers (WISE) mit 2,742 (±0,111) Kilometer berechnet, die dunkle Albedo mit 0,045 (±0,007) lässt auf eine kohlenstoffreiche Zusammensetzung (dunkler als Kohle) schließen.
Der Asteroid wurde nach dem Mühlviertel, einer Landschaft in Oberösterreich, benannt. Gründe hierfür waren der Standort des Observatoriums im Mühlviertel sowie die dortige geringe Lichtverschmutzung.
Im Zuge des „Festival der Regionen“ in Oberösterreich wurde 2023 das durch die EU finanzierte Kunst Projekt „Waiting for (243491) Mühlviertel“ von Moritz Batz und Laura Farmwald in Freistadt vorgestellt.
# Joachim Raab

Joachim Raab (* 1948 in Neu-Isenburg) ist ein deutscher Maler und Fotograf.

## Leben

Nach einer Buchbinderlehre studierte Raab an der Hochschule für Gestaltung Offenbach am Main und der Frankfurter Städelschule. Er lebt als freischaffender Künstler in Frankfurt am Main.

## Werk

Raab, der seit jeher seine Arbeit in Werkblocks gliedert, arbeitete zwischen 1975 und 2006 hauptsächlich mit dem Mineral „Salz“ (Malerei und Objekte). Ab 2002 entstanden mehrere Fotoserien, seit 2006 arbeitet er im Bereich Malerei an einem Werkblock, der sich ausschließlich mit dem Thema Wald auseinandersetzt.

## Ausstellungen (Auswahl)
### Einzelausstellungen

* 1975: Kunstraum Laubestrasse, Frankfurt am Main
* 1986–1989: Altes Rathaus, Langen
* 1994 Raum und Salz, Kemenatensaal Ronneburg
* 1994: Stadt – Bild, Karmeliterkloster, Frankfurt am Main
* 1996–2006 Ausstellungen in der Standort Ausstellungshalle, Frankfurt am Main
* 1997: Hospital zum Hl. Geist, Frankfurt am Main
* 1997: Salzwanderungen Kornhäuschen, Aschaffenburg
* 2000: Aus der Sockelzeit, Kronberger Kulturkreis im Hellhof, Kronberg
* 2004: Kulturzentrum Kammgarn Vebicus, Schaffhausen, Schweiz
* 2008: Perpetuum Mobile, APTstudios London
* 2010: Ausstellungshalle 1A, Frankfurt am Main (mit Thomas Roth)

## Literatur (Auswahl)

* Lenin, ein Tango-Projekt: Kunst im Philanthropin. Verlag Kretschmer und Grossmann, Frankfurt am Main, 1982
* Joachim Raab. Hartje Gallery, Frankfurt am Main, 1986, ISBN 3-924797-06-4
* 1992 Raab. Zwei- u. dreidimensionale Objekte. Firmenmuseum d. Hoechst AG Frankfurt am Main, Katalog
* Katalog der Sammlung Rausch, Porticus Frankfurt am MainFM, 2006
* Kunst aus Frankfurt, Sammlung Degussa, Katalog.
* Ausstellungshalle 1A, Katalog Joachim Raab Malerei
* Katalog, orth für aktuelle Kunst Offenbach (mit H. Weidele, O.Raszewski)
# Josef F. Krems

Josef F. Krems (* 1954 in Passau) ist ein deutscher Professor für Psychologie. Krems studierte zunächst an der Universität Regensburg von 1974 bis 1980 Psychologie. Zwischen 1991 und 1994 war er Gastprofessor an der Ohio State University in Columbus. Danach folgte 1994/1995 eine Gastprofessur an der Universität Potsdam. Seit 1995 war Josef F. Krems bis zu seiner Emeritierung Professor für Allgemeine Psychologie an der TU Chemnitz. Zwischenzeitlich war Krems 2006 Gastprofessor an der Cheng-Kung-Nationaluniversität in Taiwan.
# Entactin

Entactin oder Nidogen ist ein Glykoprotein, das in der Basalmembran von Zellen exprimiert wird und aus drei globulären Domänen (G1, G2 und G3) besteht. Die G3-Domäne kann an das Glykoprotein Laminin binden, die G2 Domäne an Zellen und Kollagen IV. So ist Entactin als Teil der extrazellulären Matrix netzwerkbildend und spielt bei Zellinteraktionen eine Rolle.
# Testosteron-17β-Dehydrogenase

Die Testosteron-17β-Dehydrogenase (17β-HSD-3) ist das Enzym, das den letzten Schritt in der Biosynthese von Testosteron katalysiert, die Hydrierung von Androstendion. Die Reaktion findet in Wirbeltieren und manchen Wirbellosen statt, homologe Proteine finden sich aber auch in Parasiten und Pilzen. Mutationen im HSD17B3-Gen können zu 17β-HSD-3-Mangel und dieser zu einer Form des Pseudohermaphroditismus masculinus führen.

## Katalysierte Reaktion

+ NADPH/H$^+$ ⇔ + NADP$^+$
Androstendion wird zu Testosteron reduziert.
# Cap-Binding-Komplex

Der Cap-Binding-Komplex (CBC), genauer der nukleäre Cap-Binding-Komplex (NCBC), ist ein aus zwei Untereinheiten bestehender Proteinkomplex, der im Zellkern von Eukaryoten an die 5'-Cap-Struktur der entstehenden mRNA bindet. Die Bindung von CBC stabilisiert die RNA und schützt sie vor der Entfernung der m$^7$G-Cap; außerdem führt sie nach Transkriptionsende dazu, dass der Poly-A-Schwanz eine Bindung eingeht, und so die RNA cyclisiert wird und noch weniger Angriffsfläche bietet. Weiterhin ist der CBC unentbehrlich für den Prozess des Spleißens und den Transport aus dem Zellkern zum endoplasmatischen Reticulum. Der CBC bei Metazoen besteht aus den Untereinheiten CBP20 und CBP80, die Benennung erfolgte anhand der Molekülmasse von 20 kDa bzw. 80 kDa. Bei Hefen werden die Untereinheiten als CBC1 und CBC2 bezeichnet.
Zu den genannten Funktionen kommt, dass mRNA durch die Bindung an CBC auch während der ersten Runde der Translation vor dem Abbau durch Poly-A-spezifische Ribonuklease geschützt wird.
# CXCR1

CXCR1 (kurz für CXC-Motiv-Chemokinrezeptor 1, auch Interleukin-8-Rezeptor alpha (IL-8RA), CDw128a, CD181) ist ein Rezeptorprotein aus der Familie der Chemokinrezeptoren. CXCR1 kommt insbesondere an der Oberfläche von Zellen des Immunsystems, wie beispielsweise neutrophile Granulozyten und Makrophagen, vor. Dieser Rezeptor kann durch die Chemokine CXCL6 (GCP-2) und CXCL8 (Interleukin 8) stimuliert werden und vermittelt seine Effekte durch Aktivierung einer intrazellulären Signaltransduktionskaskade an der G$_i$-Proteine beteiligt sind. CXCR1 wird eine wichtige Rolle bei der Entstehung entzündlicher Erkrankungen und dem Tumorwachstum zugeschrieben.

## Vorkommen

CXCR1 kann insbesondere auf neutrophilen Granulozyten und Makrophagen, aber auch auf eosinophilen Granulozyten, basophilen Granulozyten, dendritischen Zellen und T-Lymphozyten nachgewiesen werden.

## Biochemie

Wie sein naher Verwandter, das Membranprotein CXCR2, wird CXCR1 durch ein Gen auf dem Chromosom 2 Genlocus q33-q36 codiert.
Strukturell gehört CXCR1 zu den G-Protein-gekoppelten Rezeptoren. Nach Anbindung seiner Liganden wird eine Signaltransduktionskaskade im Zellinneren aktiviert, an der G-Proteine, Ca$^{2+}$ und MAP-Kinasen beteiligt sind. Die Signaltransduktionskaskade schließt auch eine Aktivierung von Integrinen und Veränderungen im Zytoskelett ein. Diese sind Voraussetzungen für eine zielgerichtete Bewegung (Chemotaxis) von CXCR2-exprimierenden Zellen zu einem Chemokin-Gradienten hin.

## Funktion

Die Funktion von CXCR1 ähnelt der seines Verwandten CXCR2. Beide Rezeptoren werden zudem oft auf den gleichen Zelltypen exprimiert. In Gegenwart des gemeinsamen Liganden CXCL8 soll die Rolle von CXCR1 bezüglich der Chemotaxis von neutrophilen Granulozyten, der Superoxid-Produktion und der Signaltransduktionsaktivierung dominieren.
# Kollagen-Typ 6α2

Kollagen Typ VI, alpha 2, auch bekannt als Alpha-2-Typ-VI-Kollagen, ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL6A2 codiert wird. Die Domänen des Proteins binden Proteine in der extrazellulären Matrix, um Matrixkomponenten besser organisieren zu können.
Mutationen in diesem Gen werden mit der Bethlem-Myopathie und der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich assoziiert.

## Klinische Bedeutung

Eine p.Asp215Asn-Mutation in COL6A2 ist vermutlich für progressive Myoklonusepilepsien verantwortlich. Eine Co-Expression von DSCAM (englisch down syndrome cell adhesion molecule) und COL6A2 im Rattenherz führen zu einer erhöhten Mortalität und schwerwiegenden physiologischen und morphologischen Defekten, einschließlich Atriumseptumdefekte und kardiale Hypertrophie.
# Kollagen-Typ 8α2

Kollagen Typ VIII, alpha 2 ist ein netzbildendes Kollagen, das vom Gen COL8A2 codiert wird. Es bildet Homo- oder Heterotrimere mit dem verwandten Kollagen Typ VIII, alpha 1, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ VIII formen.

## Eigenschaften

Das Protein COL8A2 ist Bestandteil der Basalmembran der Endothelzellschicht der Cornea. Des Weiteren ist es auch integraler Bestandteil der subendothelialen Schicht von Bindegewebszellen in Blutgefäßen. Außerdem ist es notwendig für die Migration und Proliferation von glatten Muskelzellen in der Tunica media der Blutgefäße und spielt somit eine potenzielle Rolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität und Struktur der Gefäßwand von Blutgefäßen, insbesondere bei der Atherogenese.
# SRP-Rezeptor

Der SRP-Rezeptor (SR, DP), der auch als docking Protein bezeichnet wird, ist ein Protein, bei Eukaryoten im Endoplasmatischen Retikulum und bei Prokaryoten an der Plasmamembran lokalisiert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Proteinbiosynthese von Transport-, Membran- und Exportproteinen. Der Hauptligand von SR ist das Signal Recognition Particle (SRP), ein Proteinkomplex, der während der Proteinsynthese an die so genannte Signalsequenz des entstehenden Peptids bindet, wodurch die Translation gestoppt wird, bis das SRP, ein G-Protein, an den SRP-Rezeptor bindet. Durch diese Interaktion wird ein Kontakt zwischen Ribosom und Translokase vermittelt. Durch Hydrolyse von GTP im SRP und im SRP-Rezeptor kommt es zu einer Dissoziation der Verbindung und die Proteinbiosynthese kann cotranslational im Lumen des Endoplasmatischen Retikulums beziehungsweise an der Plasmamembran fortgesetzt werden.
Der SRP-Rezeptor ist ein Dimer aus zwei G-Proteinen, einer peripheren α-Protein-Untereinheit und einer integralen β-Untereinheit. Bei Prokaryoten ist es nur ein Homolog der α-Untereinheit.

## Quelle

* H. Kleinig, U. Maier: Zellbiologie. Gustav-Fischer-Verlag, 1999, 4. Auflage, S. 249–252, ISBN 3-437-26010-3
# Kollagen-Typ 20α1

Kollagen Typ XX, alpha 1 ist ein fibrillenassoziiertes Kollagen, das vom Gen COL20A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XX formen.

## Eigenschaften

Kollagen Typ XX, alpha 1 befindet sich meistens in der Epithelschicht der Hornhaut, der embryonalen Haut, dem Schwertfortsatz und in der Sehne. Das Gen COL20A1 beeinflusst den Prozess des Zartmachens von Broilerfleisch. Möglicherweise scheint COL20A1 ein Onkogen zu sein.
# Nicotinamidnukleotid-Adenylyltransferase

Nicotinamidmononukleotid-Adenylyltransferase (NMNAT) ist das Enzym, das die Übertragung eines Moleküls Adenosinmonophosphat (AMP) auf Nicotinamidmononukleotid (NMN) katalysiert. Dies ist der letzte Schritt bei der Biosynthese von NAD. NMNAT kommt in Tieren, Bakterien und manchen Pilzen vor. Die meisten Tiere haben zwei paraloge Gene für dieses Enzym, bei Menschen und Mäusen sind drei bekannt, deren Translationsprodukte in jeweils verschiedenen Gewebetypen und Zellkompartimenten lokalisiert sind.

## NMNAT-Isoformen

* NMNAT1 ist im Nukleoplasma von Muskel, Herz, Leber, Nieren und Gehirn als Homohexamer zu finden. Ein Zink(II)-Ion dient als Kofaktor, das Enzym hat 279 Aminosäuren (UniProt Q9HAN9).
* NMNAT2 ist in größeren Mengen in Langerhans-Inselzellen und im Gehirn nachweisbar und ist wahrscheinlich als Monomer an der Außenseite des Golgi-Apparats lokalisiert. Der Kofaktor des Enzyms ist Magnesium und seine Länge ist 307 Aminosäuren. Zwei Isoformen sind bekannt (UniProt Q9BZQ4).
* NMNAT3: über die Gewebetypen, wo dieses Enzym exprimiert wird, ist nichts bekannt. Jedoch scheint es im Zytosol oder/und den Mitochondrien lokalisiert zu sein. Es besteht aus 252 Aminosäuren (UniProt Q96T66).

## Katalysierte Reaktion

+ $\longrightarrow$ + PP$_i$
Auf Nicotinat-ribonukleotid (NaMN) wird AMP (aus ATP) übertragen, es entsteht Deamido-NAD$^+$ und Diphosphat. Als Substrat ist auch Nicotinamid-ribonukleotid (NMN) möglich.

## Weitere Funktionen

Es gibt Hinweise auf neuroprotektive Effekte von NMNAT, die unabhängig von ihrer Enzymfunktion sind und auf eine Rolle als Chaperon deuten. NMNAT1 stimuliert die Aktivität von PARP-1 und bindet an Poly(ADP-Ribose).
# Kollagen-Typ 27α1

Kollagen Typ XXVII, alpha 1 ist ein Kollagen, das vom Gen COL27A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XXVII formen.

## Eigenschaften

Kollagen Typ XXVII, alpha 1 befindet sich in der Basalmembran der Keratinozyten in Hemidesmosomen Typ I, das im Wesentlichen als Adhäsionsmolekül und Oberflächenrezeptor auch in mehrschichtigen Epithelien fungiert.
Die Akkumulation von Kollagen Typ XVII, alpha 1 in melanozytären Tumoren wird assoziiert mit der malignen Transformation. Somit ist es ein potentieller Biomarker für die Malignität und ist auch ein Target für die Antikörper-induzierte Apoptose von Melanomen.
Kollagen XVII wird meistens im Gewebe, im Auge und in den Ohren exprimiert und nimmt an der Entwicklung des Skeletts teil. Es formt strukturelle Elemente in der extrazellulären Matrix des Gewebes, der Haut und der Sehne. Kollagen Typ XXVII, alpha 1 spielt eine wichtige Rolle bei Verkalkung von Knorpel und der Osteogenese. Durch die Interaktion der humanen Chondrozyten-Zelllinie C28/I2 mit GDF6 wird die Genexpression von COL26A1 erhöht. Der Transkriptionsfaktor SOX9 ist für die transkriptionale Aktivierung von COL27A1 zuständig.
# Kollagen-Typ 12α1

Kollagen Typ XII, alpha 1 ist ein Kollagen, das vom Gen COL12A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XII formen.

## Eigenschaften

Typ XII Kollagen interagiert mit Fibrillen, die Kollagen vom Typ I beinhalten. Daher wird es auch als fibrillenassoziiert bezeichnet. Die COL1-Domäne wird mit der Fibrillenoberfläche assoziiert und die COL2- und NC3-Domänen befinden sich wahrscheinlich in der umgebenden Matrix. Es zuständig für die Zelladhäsion, den kollagenen Katabolismus, die Organisation der Kollagenfibrillen im Zytoskelett, die endodermale Zelldifferenzierung und die Entwicklung des Skeletts.
Die Isoformen 1 und 2 befinden sich im Amnion, im Chorion, im Skelettmuskel, Dünndarm und in der Zellkultur von dermalen Fibroblasten, Keratinozyten und Endothelialzellen. Nur die Isoform 2 befindet sich in der Lunge, der Plazenta und in der Zelllinie des Plattenepithelkarzinoms. Isoform 1 befindet sich auch in der Bowman-Membran und in der interfibrillären Matrix des Stromas der Hornhaut.
Mutationen im Gen COL12A1 können zur Bethlem-Myopathie 2 und zur Kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich 2 führen.
# Pantothenatkinase

Pantothenatkinasen sind Enzyme, die Pantothensäure phosphorylieren. Dies ist der erste Reaktionsschritt bei der Biosynthese von Coenzym A in allen Lebewesen. Im Menschen sind vier Paraloge des Enzyms bekannt, die jeweils mehrere Isoformen aufweisen (siehe Tabelle). Mutationen im PANK2-Gen sind verantwortlich für die sehr seltene neurodegenerative Erkrankung Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN), einer Variante von Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA).

## Katalysiertes Gleichgewicht

+ ATP $\rightleftharpoons$ + ADP
(R)-Pantothenat wird zu 4'-(R)-Phosphopantothenat umgewandelt und umgekehrt.

## Regulation

Die verschiedenen Paraloge werden durch unterschiedliche Mechanismen reguliert. Während hPanK1 durch Anwesenheit von Acetyl-CoA gehemmt wird, hemmen längerkettige CoA-Derivate das Enzym hPanK3.

## Humane Enzyme

| Gen (HGNC) | Protein (UniProt) | Anz. Isoformen | Zellkompartiment | Gewebetyp |
| PANK1 | Q8TE04 | 4 | Zytosol | Isoform 1: Hirn, Herz, Nieren, Leber, Skelettmuskeln, Hoden. |
| PANK2 | Q9BZ23 | 3 | Mitochondrien | Ubiquitär |
| PANK3 | Q9H999 | 1 | Zytosol | Leber |
| PANK4 | Q9NVE7 | 1 | Zytosol | Ubiquitär, bes. Muskeln |
# Phosphomannomutase

Phosphomannomutasen sind Enzyme in Eukaryoten und Bakterien, die die Umlagerung von Mannose-1-phosphat zu Mannose-6-phosphat und umgekehrt katalysieren. Eukaryoten benötigen GDP-Mannose bei der Glycosylierung von Proteinen, Bakterien verwenden Mannose als Energielieferant. Beim Menschen sind zwei paraloge Isoformen des Enzyms bekannt, die mit PMM-1 und PMM-2 bezeichnet werden. PMM-1 wird insbesondere in Leber, Herz, Gehirn und Pankreas produziert. Mutationen im PMM2-Gen können zu seltenem erblichem Glykosylierungsdefekt Typ 1a (CDG-1a) führen.

## Katalysierte Reaktion

α-D-Mannose-1-phosphat und β-D-Mannose-6-phosphat gehen ineinander über.
# AKR1A1

Aldo-Keto-Reduktase-Familie 1, Mitglied A1, auch bekannt als Alkoholdehydrogenase (NADP$^+$) oder Aldehydreduktase, ist ein Enzym, das bei Eukaryoten vom Gen AKR1A1 codiert wird. Das Enzym gehört zur Enzymfamilie der Aldo-Keto-Reduktasen, die eine große Anzahl an verwandten monomeren NADPH-abhängigen Oxidoreduktasen beinhalten.

## Eigenschaften

AKR1A1 katalysiert die NADPH-abhängige Reduktion von verschiedenen aliphatischen und aromatischen Aldehyden zu Alkoholen sowie von Mevaldat zu Mevalonsäure und von Glyceraldehyd zu Glycerol. Mutationen im Gen AKR1A1 treten bei manchen Non-Hodgkin-Lymphomen auf. Besonders stark exprimiert ist das Gen in vielen verschiedenen Organen – prädominant in der Niere, im Cortex, in der Leber, Schilddrüse und im Dünndarm.

## Genstruktur

AKR1A1 beinhaltet insgesamt 10 Exons. Das Gen befindet sich auf dem kurzen Chromosomenarm (p-Arm) zwischen den Chromosomenbanden 1p33 und 1p32 des Chromosoms 1.

## Funktion

Das Enzym ist in der Reduktion von biogenen und xenobiotischen Aldehyden involviert und ist nahezu in jedem Gewebe präsent. Alternatives Spleißen dieses Gens resultiert in zwei verschiedene Transkript-Varianten, die dasselbe Protein codieren.

### Interaktion mit anderen Proteinen

AKR1A1 interagiert insgesamt mit 22 Proteinen:
| MRPS35 TRIP13 MIOX | ALDH3A1 GCLC MCEE | ALDH3B2 ATP2B1 TERF1 | TERF2IP GUSB EXOSC4 | ATP2B2 ALDH1A3 UBC | ALDH3A2 ATP2B4 GK2 | ALDH1B1 GK2 KL | ALDH7A1 |

## Medizinische Bedeutung

Das Enzym ist wichtig für den Metabolismus von γ-Hydroxybutyrat (GHB) in menschlichen Astrozyten. Außerdem ist das Enzym in diabetischen Komplikationen durch Katalyse der Reduktion von Glucose zu Sorbitol impliziert.
Auch ist das Enzym für die Reduktion von 3-Deoxyoson verantwortlich, das ein hauptsächliches Intermediat und potenzielles Vernetzungsmittel für die Maillard-Reaktion darstellt. Bei einer Glykation oder einer Reduzierung der Enzymaktivität kann es zu einem metabolischen Ungleichgewicht unter diabetischen Konditionen führen.

### Lungenkrebs

Polycyclische aromatische Kohlenwasserstoffe (PAK) sind vor allem als Schadstoffe bekannt, die beim Tabakrauchen in die Lunge gelangen können. Ein Produkt, das sich im Körper anreichert, ist das karzinogene Benzo[a]pyren (B[a]P). Nach Umsetzung von B[a]P in B[a]P-7,8-dihydrodiol wird es durch Aldo-Keto-Reduktasen wie AKR1A1 in B[a]P-7,8-catechol umgewandelt, wodurch reaktive Sauerstoffspezies wie das Hyperoxid-Anion (O$_2$·$^−$) und DNA-Addukte wie 8-Hydroxydesoxyguanosin, die aus B[a]P-7,8-dion hervorgehen, entstehen und die DNA schädigen können. Vor allem erfolgt die Schädigung durch eine G→T-Transversion im für das Protein p53 codierende Tumorsuppressorgen. Eine Mutation oder Deletion eines für einen Tumorsuppressor codierenden Gens erhöht die Wahrscheinlichkeit einer malignen Tumorbildung wie Lungenkrebs.

## Tiermodell

Eine Untersuchung hat bewiesen, dass die Mitochondrien der Rattenleber und renalen Cortex das Enzym Alkoholdehydrogenase (NADP$^+$) beinhalten, um die Oxidation von NADPH durch Aldehyde, p-Nitrobenzaldehyd, Methylglyoxal und Glycerinaldehyd zu katalysieren.