# Angeborene Katarakt

Die angeborene Katarakt (auch angeborener Grauer Star genannt) ist eine angeborene Fehlbildung mit einer bereits bei Geburt bestehenden Linsentrübung (Katarakt). Sie kann ein- oder beidseits auftreten und gilt als gut behandelbar. Unbehandelt führt sie meist zu einer zusätzlichen funktionalen Sehschwäche, einer Stimulus-Deprivations-Amblyopie.
Synonyme sind: Kongenitale Katarakt; lateinisch Cataracta congenita
Die Erstbeschreibung stammt wohl vom britischen Augenarzt N. B. Harman aus dem Jahre 1909.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit etwa 1–6 pro 10.000 Menschen angegeben. die angeborene Katarakt gilt als Ursache für nahezu 10 % aller Erblindungen bei Kindern weltweit. In mehr als 60 % liegen Stoffwechsel- oder Systemerkrankungen zugrunde.

## Häufige Ursachen

Häufige mögliche Ursachen sind:
* Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion
* Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
* Conradi-Hünermann-Syndrom (X-chromosomal-dominant erbliche Chrondrodysplasia punctata)
* Ektodermale Dysplasie
* Familiäre kongenitale Katarakt
* Galaktosämie I & II
* Hallermann-Streiff-Syndrom
* Lowe-Syndrom
* Marinescu-Sjögren-Syndrom Typ I
* Pierre-Robin-Sequenz
* Rötelnembryofetopathie
* Trisomie 13
* Trisomie 21

## Im Rahmen von Syndromen

Eine Katarakt kann im Rahmen von – teilweise sehr seltenen – Syndromen wesentliches Merkmal sein:
* Akromikrische Dysplasie (Okulo-arthro-skeletales-Syndrom; Moore-Federman-Syndrom)
* Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina (Ornithinämie mit Gyratatrophie)
* Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom, Synonyme: Kongenitale Katarakt-Microzephalie-Naevus flammeus simplex-schwere Intelligenzminderung-Syndrom; Kongenitale Katarakt-Microzephalie-Naevus flammeus simplex-schwere geistige Retardierung-Syndrom
* Bassoe-Syndrom, Synonym: Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom; Muskeldystrophie, kongenitale – infantile Katarakt – Hyogonadismus
* Cataracta dermatogenes Androgsky (Cataracta syndermatotica)
* CCFDN-Syndrom, Synonym: Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom
* CCMCO-Syndrom
* Cerebrotendinöse Xanthomatose
* COFS-Syndrom
* Crome-Syndrom (Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom)
* De-Barsy-Syndrom
* EDICT-Syndrom, Synonym: Endotheldystrophie-Irishypoplasie-kongenitale Katarakt-Stroma-Ausdünnung-Syndrom
* Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom
* Flynn-Aird-Syndrom
* Goldmann-Favre-Syndrom
* Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
* Hypomyelinisierung – kongenitale Katarakt
* Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom
* Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
* Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
* Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom
* Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
* Lebersche Kongenitale Amaurose (Alström-Olson-Syndrom)
* Marashi-Gorlin-Syndrom, Synonym: Radikulomegalie der Eckzähne – kongenitale Katarakt
* Marshall-Syndrom
* Meckel-Gruber-Syndrom
* Mevalonatkinase-Mangel
* Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom, Synonyme: SMO-Mangel; SC4MOL-Mangel; Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-ichthyosiforme Dermatitis-Syndrom
* Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie
* Nance-Horan-Syndrom
* Nathalie-Syndrom
* Nephronophthise
* Norrie-Syndrom
* Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom
* Pachyonychia congenita
* Peters-Anomalie
* Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom
* Rothmund-Thomson-Syndrom
* Rötelnembryopathie
* Sengers-Syndrom, Synonym: Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom
* Sjögren-Syndrom
* Tay-Syndrom
* Trichothiodystrophie
* WAGR-Syndrom
* Wagner-Krankheit (Hyaloide-retinale Dysplasie)
* Walker-Warburg-Syndrom (Hard+E-Syndrom)
* Werner-Syndrom

## Einteilung

Je nach Art und Lokalisation der pathologischen Veränderungen ist folgende Einteilung möglich: (vgl. auch Katarakt (Medizin)#Einteilung)
* Kongenitale anteriore polare Katarakt, Synonym: Früh-beginnende anteriore polare Katarakt
* Kongenitale Katarakt Typ Volkmann, Synonym: Früh-beginnende partielle Katarakt
* Kongenitale lamelläre Katarakt, Synonym: Früh-beginnende lamelläre Katarakt
* Kongenitale nukleäre Katarakt, Synonym: Früh-beginnende nukleäre Katarakt
* Kongenitale posteriore polare Katarakt, Synonym: Früh-beginnende posteriore polare Katarakt
* Kongenitale posteriore subkapsuläre Katarakt, Synonym: Früh-beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt
* Kongenitale suturale Katarakt, Synonym: Früh-beginnende suturale Katarakt
* Kongenitale zonuläre Katarakt, Synonym: Früh-beginnende zonuläre Katarakt
* Nicht-syndromale kongenitale Katarakt
* Totale kongenitale Katarakt, Synonym: Früh-beginnende totale Katarakt
Einfacher ist die Unterscheidung nach einseitig oder beidseitig:
* unilaterale Katarakt tritt üblicherweise sporadisch (als Einzelfall) auf. Es besteht eine Assoziation mit weiteren Augenfehlbildungen wie Lenticonus posterior, Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus, Anteriore Segmentdysgenesie, Tumoren des posterioren Poles; Trauma oder intrauterine Infektion wie Röteln
* bilaterale Katarakt ist oft vererbt und mit anderen Krankheiten assoziiert. Häufig liegt auch eine Hypoglykämie, Trisomie, Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert), (intrauterine) Infektion wie Herpes simplex, Röteln, Toxoplasmose, Zytomegalie (STORCH) oder Frühgeburtlichkeit zugrunde.

## Klinische Erscheinungen und Behandlungsoptionen

Seit 2017 ist eine ophthalmoskopische Untersuchung mit einem vereinfachten Brückner-Test zur Identifikation einer Leukokorie Bestandteil der Kindervorsorgeuntersuchung U2.
Klinische Erscheinungen, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten unterscheiden sich – abgesehen vom Alter – nicht wesentlich von dem im Hauptartikel Katarakt ausgeführten Maßnahmen. Der Zeitpunkt einer operativen Entfernung der trüben Linse sollte wegen der drohenden Amblyopie befundabhängig ab der 6. – 8. Lebenswoche erfolgen. Ob eine weitere Behandlung mit weichen Kontaktlinsen oder die Implantation einer künstlichen Intraokularlinse durchgeführt werden sollte, hängt ebenfalls von den Befunden ab.