# Chromosom 1 (Mensch)

Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das größte Chromosom des Menschen.

## Entschlüsselung des Chromosoms 1

Die DNA des Chromosoms 1 besteht aus etwa 247 Millionen Basenpaaren. Das Chromosom 1 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Das Chromosom 1 wurde im Rahmen des Humangenomprojekt 2005/2006 als letztes menschliches Chromosom sequenziert. Dabei wurden 3141 Gene und 991 Pseudo-Gene (nicht mehr funktionsfähige, „abgeschaltete“ Gene) auf dem Chromosom 1 identifiziert. Damit hat das Chromosom 1, im Vergleich zu den anderen Chromosomen, eine ausgesprochen hohe Gendichte. Das menschliche Chromosom 1 ist zu dem des Schimpansen homolog. Das heißt, beide haben einen sehr ähnlichen Inhalt.

## Bekannte Gene auf dem Chromosom 1

Das Chromosom 1 enthält unter anderem folgende Gene:
* AGT: Angiotensinogen
* Die beiden Gene des Rhesussystems (Rhesusfaktor)
* Brain Natriuretic Peptide
* NPHS2: Podocin
* NRAS: RAS-Protein
* KISS1: Kisspeptin
* SRP9: Signal Recognition Particle 9 kDa
* COL11A1: Kollagen Typ XI, alpha1
* ACADM: mittlere-Kette-spezifische Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase
* CPT2: Carnitin-O-Palmitoyltransferase 2
* DBT: Dihydrolipoyl-Transacylase
* DIRAS3: GTP-bindendes Protein Di-Ras3
* ESPN: ESPIN-Protein
* GALE: UDP-Glucose-4-Epimerase
* GJB3: Connexin 31
* HMGCL: Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase
* KCNQ4: Spannungsgesteuerter Kaliumkanal der KQT-Subfamilie 4
* KIF1B: Kinesin 1B
* MFN2:
* MTHFR: Methylentetrahydrofolat-Reduktase
* MUTYH
* NGF: Beta-NGF (Nervenwachstumsfaktor)
* PARK7
* PINK1
* PKLR: Pyruvatkinase
* PLOD1
* TACSTD2
* TSHB
* UROD: Uroporphyrinogen-Decarboxylase
* ASPM: Abnormal Spindle-Like, Microcephaly associated
* CRP: C-reaktives Protein
* F5: Proaccelerin
* FMO3
* GBA: Glucocerebrosidase
* GLC1A
* HFE2
* HPC1
* IRF6
* LMNA
* MPZ: Myelin-Protein Null
* MTR: Methionin-Synthase
* PPOX
* PSEN2
* SDHB
* TNNT2
* USH2A

## Medizinische Bedeutung

Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen werden mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen ausgesprochen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Bisher wird bei 890 Erbkrankheiten beziehungsweise Prädispositionen ein Zusammenhang mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen gesehen. Dies sind unter anderem:
* 1p36-Deletionssyndrom
* Alzheimer-Krankheit
* Bartter-Syndrom Typ III und Typ IV
* Brustkrebs
* Chediak-Higashi-Syndrom
* Ehlers-Danlos-Syndrom
* Fokal segmentale Glomerulosklerose, steroidresistent mit autosomal rezessivem Erbgang
* Faktor-V-Leiden
* Glaukom
* Hämochromatose
* Li-Fraumeni-Syndrom
* Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
* Mikrozephalie
* Morbus Charcot-Marie-Tooth
* Morbus Crohn
* Morbus Gaucher
* Myoadenylatdeaminase-Mangel
* Parkinson-Krankheit
* Periodische Lähmung
* Phäochromozytom
* Porphyrie
* Progerie
* Riesenzelltumor
* Schwerhörigkeit
* Trimethylaminurie
* Usher-Syndrom