# Angeborene Thrombozytopenie

Die Angeborene Thrombozytopenie ist eine Gruppe erblicher Erkrankungen mit Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie).
Folgende Einteilung ist gebräuchlich:

## Isolierte Thrombozytopenien

Zu dieser Gruppe der konstitutionellen Thrombozytopenien ohne extra-hämatogoetische Manifestation gehören:
* Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie, Synonyme: Kongenitale amegakaryozytäre thrombozytopenische Purpura; Thrombozytopenie, amegakaryozytäre, kongenitale
* Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion
* Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte, Synonyme: Isolierte d-Storage-Pool-Krankheit; Isolierte delta-SPD; Isolierte dense-SPD
* Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität, Synonyme: Familiäre Thrombozytenfunktionsstörung mit Prädisposition zu myeloischer Malignität; Familiäre Thrombozytopenie mit Prädisposition für AML
* Kongenitale autosomal-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen, Synonyme: ADAP-Defizienz; CARST; FYN-bindendes Protein-Defizienz
* Thromboxan-Synthetase-Mangel, Synonym: Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel
* Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen

## Syndromale Thrombozytopenien

Zu dieser Gruppe gehören:
* Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie, Synonyme: ACTB-AST; ACTB-Syndrom; Beta-Actin-Syndrom
* ATRUS-Syndrom, Synonyme: Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom; Syndrom der Radioulnar-Synostose mit amegakaryozytärer Thrombozytopenie
* Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose
* Mikrodeletionssyndrom 21q22, (Pierre-Robin-Sequenz, persistierende angeborene Thrombozytopenie, Corpus-callosum-Agenesie, Gesichtsdysmorphie und erhebliche Entwicklungsretardierung)
* MYH9-assoziierte Krankheiten
** Epstein-Syndrom, Synonyme: Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie; Thrombozytopenie durch MYH9-Genmutation
** Fechtner-Syndrom, Synonym: Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie
** Sebastian-Syndrom, Synonym: Makrothrombozytopenie mit leukozytären Einschlüssen
** May-Hegglin-Anomalie, Synonym: May-Hegglin-Syndrom
* Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom, Synonym: PFITS
* Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes, Synonym: Sensorineurale Schwerhörigkeit-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes
* Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom, Synonyme: Stormorken-Syndrom; Thrombozytopathie-Asplenie-Miosis-Syndrom
* Takenouchi-Kosaki-Syndrom
* TAR-Syndrom

## Syndrome

In der medizinischen Datenbank Orphanet finden sich weitere Syndrome mit einer Thrombozytopenie als wesentliches Merkmal:
* Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom, Synonyme: XLTT
* Evans-Syndrom
* Fetale/Neonatale Alloimmun-Thrombozytopenie (NAIT)
* Heparin-induzierte Thrombozytopenie, Synonyme: HIT; Heparin-assoziierte Thrombozytopenie, Thrombozytopenie, Heparin-induzierte, Typ 2
* Idiopathische thrombozytopenische Purpura
* Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom, Synonyme: MLT; Viszerokutane Angiomatose-Thrombozytopenie-Syndrom
* Myelodysplastisches Syndrom
* TAFRO-Syndrom
* Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz
* TRIANGLE-Krankheit, Synonyme: Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt; Autoimmunhämolytische Anämie-Autoimmunthrombozytopenie-primärer Immundefekt-Syndrom durch TPP2-Mangel; Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt; TPPII-Defizienz; TPPII-assoziierter Immundefekt, Autoimmunität und neurologische Entwicklungsstörungen mit gestörter Glykolyse und lysosomaler Expansion; Tripeptidyl-Peptidase II-Mangel
* Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
* Wiskott-Aldrich-Syndrom
Darüber hinaus werden weitere Syndrome mit Thrombozytopenie angeführt:
* CYCS-related Thrombocytopenie
* Fanconi-Anämie
* FYB related thrombocytopenia
* GNE myopathy with congenital thrombocytopenia
* Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante, Synonym: TUBB1-related Thrombocytopenie
* Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive
* Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form
* Tropomyosin 4-related Thrombocytopenie
* TRPM7-related Thrombocytopenie
* Upshaw-Schulman-Syndrom, Synonym: Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form

## Makrothrombozytopenie

Die Gruppe der Makrothrombozytopenien umfasst neben den bereits genannten MYH9-assoziierten Krankheiten folgende Krankheitsbilder:
* Bernard-Soulier-Syndrom, Synonyme: Riesen-Plättchen-Syndrom; hämorrhagische Thrombozytendystrophie
* Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie
* Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz
* Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie
* Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie
* Sitosterolämie, Synonyme: Phytosterolämie; Xanthomatose mit Sitosterolämie, vormals Mediterrane Makrothrombozytopenie
* Grey-Platelet-Syndrom, Synonyme: Alpha-Granula-Mangel der Plättchen; Alpha-Storage-Pool-Krankheit; Alpha-Thrombozytengranula-Mangel; GPS; Graue Thrombozyten-Syndrom