# Cromosoma 1

El cromosoma 1 és, per convenció, el cromosoma humà més gran. Les cèl·lules somàtiques en contenen dues còpies, les germinals únicament en presenten una còpia. Forma part dels autosomes o cromosomes no sexuals. Està constituït per uns 247 milions parells de bases, representant el 8% de l'ADN i es creu que conté 4220 gens.

## Gens

Els següents són alguns gens localitzats al cromosoma 1.
* ACADM: deshidrogenasa de l'acil-coenzim A, cadena recta del C-4 al C-12
* ASPM: determinant de la mida cerebral
* COL11A1: col·lagen, tipus XI, alfa 1
* CPT2: palmitoiltransferasa II de la carnitina
* DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
* DIRAS3: família DIRAS, unidor a GTP semblant a RAS 3
* ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
* F5: factor de coagulació V
* FMO3: flavin containing monooxygenase 3
* GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
* GBA: glucosidasa, beta; (inclou glucosilceramidasa) (gen de la malaltia de Gaucher)
* GJB3: proteïna d'ensamblatge gap, beta 3, 31kDa
* GLC1A: gen del glaucoma
* HFE2: hemocromatosi tipus 2 (juvenil)
* HMGCL: liasa del 3-hidroximetil-3-metilglutaril-coenzim A (hidroximetilglutaricaciduria)
* HPC1: gen del càncer de pròstata
* IRF6: gen de la formació de teixit connectiu
* KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
* KIF1B: membre 1B de la família de les kinesines
* LMNA: lamina A/C
* MFN2: mitofusina 2
* MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
* MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
* MTR: metiltransferasa del 5-metiltetrahidrofolat-homocisteïna
* MUTYH: homòleg del mutY (E. coli)
* PARK7: malaltia de Parkinson (autosomal recessive, early onset) 7
* PINK1: PTEN induït per kinasa 1 putativa
* PLOD1: procol·lagen-lisins 1, 2-oxoglutarat 5-dioxigenasa 1
* PPOX: oxidasa del protoporfirinogen
* PSEN2: presenilina 2 (malaltia de l'Alzheimer 4)
* SDHB: subunitat B del complex de la deshidrogenasa del succinat
* TSHB: hormona estimuladora de les tiroides, beta
* UROD: descarboxilasa de l'uroporfirinogen (el gen per a la porfíria cutània tarda)
* USH2A: síndrome d'Usher 2A (autosòmica recessiva, mild)

## Malalties associades

* Malaltia d'Alzheimer
* Malaltia d'Alzheimer, tipus 4
* Càncer de mama
* Deficiència de Carnitina palmitoiltransferasa II
* Malaltia de Charcot-Marie-Tooth
* Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, tipus 1
* Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, tipus 2
* colagenopatiess, tipus II i XI
* hipotiroidisme congènit
* Sordera, sordera autosòmica recessiva 36
* Síndrome d'Ehlers-Danlos
* Síndrome d'Ehlers-Danlos, tipus cifoescoliosi
* Factor V Leiden trombofília
* poliposi adenomatosa familiar
* galactosemia
* Malaltia de Gaucher
* Malalatia de Gaucher tipus 1
* Malaltia de Gaucher tipus 2
* Malaltia de Gaucher tipus 3
* Glaucoma
* Hemocromatosi
* Hemocromatosi, tipus 2
* porfíria hepatoeritropoyètica
* Homocistinuria
* Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
* Deficiència de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
* Malaltia de l'orina del xarop de l'arce
* Deficiència de la cadena mitjana d'acil-coenzima A dehidrogenasa
* Síndrome de Muckle-Wells
* Malaltia de Parkinson
* Feochromocitoma
* porfíria
* càncer de pròstata
* Síndrome de Stickler
* trimetilaminuria
* Síndrome d'Usher
* Síndrome d'Usher tipus II
* Síndrome de Van der Woude

## Referències

* ↑ «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
* ↑ «Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
* ↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
* ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
* ↑ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Mida i nombre de gens derivats d'aquesta base de dades, obtingut el 31 i de maig del 2008.
* Cromosomes humans