# Miopatia

Una miopatia és un trastorn o malaltia que afecta el teixit muscular. Formen un conjunt de malalties que es deuen a múltiples causes, cursen de diferent manera i es tracten de manera diferent.

## Fisiopatologia de les miopaties

Les malalties musculars es produeixen, sense tenir en compte les alteracions de les aferències nervioses que procedeixen del sistema nerviós central per:
* Trastorn de la transmissió de l'impuls nerviós: es deu tant a un trastorn presinàptic de l'alliberament d'acetilcolina emmagatzemada a les vesícules (com en el botulisme o la síndrome de Eaton-Lambert), com un trastorn postsinàptic per fracàs de la funció dels receptors d'acetilcolina (com en la miastènia gravis).
* Trastorns de l'excitabilitat de la membrana muscular: pot ser per miotonia (com en la miotonia congènita de Thomsen), per tetània, paràlisi periòdiques, hiperpotassèmia o hipopotassèmia.
* Trastorns de les proteïnes contràctils: es deuen a múltiples causes com el sedentarisme, la desnutrició per manca d'aminoàcids, miopaties inflamatòries com la polimiositis i la dermatomiositis i trastorns hereditaris com la distròfia muscular progressiva.
* Trastorns de l'alliberament d'energia: es deuen a miopaties metabòliques com la glucogenosi o miopaties mitocondrials.

## Tipus de miopaties
### Inflamatòries

* Polimiositis.
* Dermatomiositis.
* Miositis per cossos d'inclusió.

### Distròfies musculars

* Distròfia muscular de Duchenne.
* Distròfia muscular de Becker.
* Distròfia muscular facioescapulohumeral.
* Distròfia muscular d'Emery-Dreifuss.
* Distròfia muscular de les cintures.
* Distròfies musculars congènites amb alteracions del sistema nerviós central.
** Distròfia muscular congènita de Fukuyama.
** Síndrome de Walker-Warburg.
** Malaltia múscul-ull-cervell.
** Distròfia muscular congènita amb dèficit de merosina.
** Distròfia muscular congènita amb merosina normal.
* Distròfia muscular oculofaríngea.
* Adhalinopatía primària.

### Miopaties distals

* Miopatia distal tardana:
** Miopatia distal tardana tipus 1 de Welander.
** Miopatia distal tardana tipus 2 de Markesbury.
* Miopatia distal de l'adult jove
** Miopatia distal de l'adult jove tipus 1
** Miopatia distal de l'adult jove tipus 2 de Miyoshi
* Distròfia muscular tibial

### Miopaties miotòniques

* Distròfia miotònica de Steinert
* Miopatia miotònica proximal
* Miotonia congènita
** Miotonia congènita de Thomsen
** Miotonia congènita de Becker
* Miotonia fluctuans
* Paramiotonía congènita
* Miotonia condrodistrófica de Schwatz-Jampel

### Miopaties congènites

* Miopatia amb core central
* Miopatia nemalínica
* Miopatia centronuclear
** Miopatia centronuclear, forma neonatal
** Miopatia centronuclear, forma infantil
** Miopatia centronuclear, forma de l'adult
* Miopatia Multicore
* Miopatia minicore
* Miopatia amb cossos en empremta digital
* Miopatia amb cossos hialins
* Miopatia amb cossos zebra

### Miopaties mitocondrials

* Epilèpsia mioclònica amb fibres vermelles esquinçades (MERFF)
* Miopatia mitocondrial amb encefalopatia, lactacidosi, ictus like (MELAS)
* Síndrome de Kearns-Sayre
* Dèficit de complex 2 (citocrom-succinat-c-reductasa)
* Dèficit de complex 3 (Q-citocrom-c-reductasa)
* Dèficit de complex 4 (citocrom-c-oxidasa)
* Dèficit de complex 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial)
* Dèficit d'oxidació fosforilació de Luft
* Dèficit de carnitina
* Dèficit de carnitina-palmitil transferasa

### Miopaties metabòliques

* Glucogenosi
** Glucogenosi tipus 2 = Malaltia de Pompe
** Glucogenosi tipus 3 = Malaltia de Cori
** Glucogenosi tipus 4 = Malaltia d'Andersen
** Glucogenosi tipus 5 = Malaltia de McArdle
** Glucogenosi tipus 7 = Malaltia de Tarui
** Glucogenosi tipus 9 = Dèficit de fosfoglicerat-cinasa
** Glucogenosi tipus 10 = Dèficit de fosfoglicerat-mutasa
** Glucogenosi tipus 11 = Dèficit de lactat deshidrogenasa
* Dèficit de miadenilato deaminasa

### Paràlisi periòdiques primàries

* Paràlisis periòdiques
** Paràlisi periòdica hipokalièmica
** Paràlisi periòdica hiperkalièmica
* Síndrome del geperut = Miopatia dels extensors del coll
* Hipertèrmia maligna
* Síndrome neurolèptica maligna
* Malaltia del múscul ondulant