# Malaltia de Fabry

La malaltia de Fabry (MF), també coneguda com malaltia d'Anderson-Fabry o angioqueratoma corporal difús, és una rara malaltia genètica d'herència lligada al cromosoma X, que pot afectar moltes parts del cos, inclosos els ronyons, els ulls, el cor i la pell. És habitual la presència de limfedema, hipertensió, hipertròfia del ventricle esquerre, arrítmia, fenòmens trombòtics, alteracions de la sudoració, neuropatia perifèrica, dolor abdominal amb diarrees, telangièctasis, problemes oculars i angioqueratomas. Amb freqüència, els individus amb MF sofreixen episodis recurrents d'angina de pit a causa d'un fenomen d'ateroesclerosi accelerada generat per l'afecció. Els pacients que presenten aquest trastorn genètic tenen una alta prevalença de símptomes depressius i poden desenvolupar un deteriorament de la cognició que altera molt la seva qualitat de vida.
La malaltia de Fabry forma part del grup de patologies conegudes com a malalties per dipòsit lisosòmic. La mutació genètica que causa la malaltia de Fabry interfereix amb la funció d'un enzim que processa biomolècules conegudes com a glicoesfingolípids, provocant que aquestes substàncies s'acumulin a les parets dels vasos sanguinis i altres òrgans.
La MF té dues variants principals: la forma clàssica i la no clàssica o d'inici tardà. La primera apareix típicament durant la infantesa i el seu curs clínic és complex i variable a causa del progrés dels danys en diversos sistemes corporals, mentre que la segona es manifesta després dels 30 anys amb una simptomatologia en general menys greu i derivada sovint de l'afectació d'un únic òrgan.
De vegades es diagnostica la MF mitjançant una anàlisi de sang que mesura l'activitat de l'enzim afectat anomenat alfa-galactosidasa, però també s'utilitzen proves genètiques, especialment en les dones.
El tractament d'aquesta malaltia varia en funció dels òrgans afectats i es pot abordar la causa que la produeix substituint amb agalsidasa alfa o beta l'enzim que manca. La ràpida administració de la teràpia adequada immediatament després de ser diagnosticat el trastorn acostuma a modificar de manera significativa i favorable el seu pronòstic. Hi ha casos en els quals les especials característiques del defecte existent en el gen GLA, codificador de l'alfa-galactosidasa, permeten l'ús farmacològic alternatiu amb bons resultats de determinades xaperones.
Les primeres descripcions de la condició van ser realitzades simultàniament pel dermatòleg Johannes Fabry i el cirurgià William Anderson el 1898.

## Referències

* ↑ Demczko, M «Enfermedad de Fabry» (en castellà). Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2020; Abr (rev), pàgs: 2 [Consulta: 24 abril 2021].
* ↑ Bokhari, SRA; Zulfiqar, H; Hariz, A «Fabry Disease» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2021 Mar 14; NBK435996 (rev), pàgs: 6. PMID: 28613767 [Consulta: 9 abril 2021].
* ↑ Colpart, P; Félix, S «Fabry Nephropathy» (en anglès). Arch Pathol Lab Med, 2017 Ag; 141 (8), pp: 1127-1131. DOI: 10.5858/arpa.2016-0418-RS. ISSN: 1543-2165. PMID: 28745569 [Consulta: 8 abril 2021].
* ↑ Davey, PG «Fabry disease: a survey of visual and ocular symptoms» (en anglès). Clin Ophthalmol, 2014 Ag 19; 8, pp: 1555-1560. DOI: 10.2147/OPTH.S66748. PMC: 4145731. PMID: 25170250 [Consulta: 22 març 2022].
* ↑ Seydelmann, N; Wanner, C; Störk, S; Ertl, G; Weidemann, F «Fabry disease and the heart» (en anglès). Best Pract Res Clin Endocrinol Metab, 2015 Mar; 29 (2), pp: 195-204. DOI: 10.1016/j.beem.2014.10.003. ISSN: 1878-1594. PMID: 25987173 [Consulta: 8 abril 2021].
* ↑ Chan, B; Adam, DN «A Review of Fabry Disease» (en anglès). Skin Therapy Lett, 2018 Mar; 23 (2), pp: 4-6. ISSN: 1201-5989. PMID: 29562089 [Consulta: 12 març 2022].
* ↑ Amann-Vesti, BR; Gitzelmann, G; Widmer, U; Bosshard, NU; et al «Severe Lymphatic Microangiopathy in Fabry Disease» (en anglès). Lymphat Res Biol, 2003; 1 (3), pp: 185-189. DOI: 10.1089/153968503768330229. ISSN: 1539-6851. PMID: 15624436 [Consulta: 9 abril 2021].
* ↑ Yousef, Z; Elliott, PM; Cecchi, F; Escoubet, B; et al «Left ventricular hypertrophy in Fabry disease: a practical approach to diagnosis» (en anglès). Eur Heart J, 2013 Mar; 34 (11), pp: 802-808. DOI: 10.1093/eurheartj/ehs166. PMC: 3596758. PMID: 22736678 [Consulta: 9 abril 2021].
* ↑ Namdar, M «Electrocardiographic Changes and Arrhythmia in Fabry Disease» (en anglès). Front Cardiovasc Med, 2016 Mar 24; 3, pp: 7. DOI: 10.3389/fcvm.2016.00007. PMC: 4805598. PMID: 27047943 [Consulta: 12 març 2022].
* ↑ Burlina, AP; Sims, KB; Politei, JM; Bennett, GJ; et al «Early diagnosis of peripheral nervous system involvement in Fabry disease and treatment of neuropathic pain: the report of an expert panel» (en anglès). BMC Neurol, 2011 Maig 27; 11, pp: 61. DOI: 10.1186/1471-2377-11-61. PMC: 3126707. PMID: 21619592 [Consulta: 22 abril 2022].
* ↑ Zar-Kessler, C; Karaa, A; Sims, KB; Clarke, V; Kuo, B «Understanding the gastrointestinal manifestations of Fabry disease: promoting prompt diagnosis» (en anglès). Therap Adv Gastroenterol, 2016 Jul; 9 (4), pp: 626-634. DOI: 10.1177/1756283X16642936. PMC: 4913334. PMID: 27366228 [Consulta: 12 març 2022].
* ↑ Michaud, L «Longitudinal study on ocular manifestations in a cohort of patients with Fabry disease» (en anglès). PLoS One, 2019 Jun 27; 14 (6), pp: e0213329. DOI: 10.1371/journal.pone.0213329. PMC: 6597042. PMID: 31246960 [Consulta: 9 abril 2021].
* ↑ Guinovart, RM; Bielsa, I; Pintos-Morell, G; Ferrándiz, C «Enfermedad de Fabry: espectro clínico de los angioqueratomas» (en castellà/anglès). Actas Dermosifiliogr, 2013 Abr; 104 (3), pp: 261-263. DOI: 10.1016/j.ad.2012.03.014. ISSN: 1578-2190. PMID: 22975414 [Consulta: 9 abril 2021].
* ↑ Roy, A; Umar, H; Ochoa-Ferraro, A; Warfield, A; et al «Atherosclerosis in Fabry Disease — A Contemporary Review» (en anglès). J Clin Med, 2021 Set 27; 10 (19), pp: 4422. DOI: 10.3390/jcm10194422. PMC: 8509593. PMID: 34640440 [Consulta: 15 abril 2022].
* ↑ Körver, S; Geurtsen, GJ; Hollak, CEM; van Schaik, IN; et al «Cognitive functioning and depressive symptoms in Fabry disease: A follow‐up study» (en anglès). J Inherit Metab Dis, 2020 Set; 43 (5), pp: 1070-1081. DOI: 10.1002/jimd.12271. PMC: 7540266. PMID: 32510623 [Consulta: 15 abril 2022].
* ↑ Rajkumar, V; Dumpa, V «Lysosomal Storage Disease» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Gen 28; NBK563270 (rev), pàgs: 21. PMID: 33085417 [Consulta: 22 abril 2022].
* ↑ Ryckman, AE; Brockhausen, I; Walia, JS «Metabolism of Glycosphingolipids and Their Role in the Pathophysiology of Lysosomal Storage Disorders» (en anglès). Int J Mol Sci, 2020 Set 19; 21 (18), pp: 6881. DOI: 10.3390/ijms21186881. PMC: 7555265. PMID: 32961778 [Consulta: 15 gener 2022].
* ↑ Passaro, G; Sicignano, LL; Flore, R; Massaro, MG; et al «Arterial involvement in Fabry disease: state of the art and future diagnostic purposes» (en anglès). Eur Rev Med Pharmacol Sci, 2021 Gen; 25 (2), pp: 845-855. DOI: 10.26355/eurrev_202101_24652. ISSN: 2284-0729. PMID: 33577039 [Consulta: 9 abril 2021].
* ↑ Arends, M; Wanner, C; Hughes, D; Mehta, A; et al «Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study» (en anglès). J Am Soc Nephrol, 2017 Maig; 28 (5), pp: 1631-1641. DOI: 10.1681/ASN.2016090964. PMC: 5407735. PMID: 27979989 [Consulta: 9 abril 2021].
* ↑ Simonetta, I; Tuttolomondo, A; Daidone, M; Pinto, A «Biomarkers in Anderson-Fabry Disease» (en anglès). Int J Mol Sci, 2020 Oct 29; 21 (21), pp: 8080. DOI: 10.3390/ijms21218080. PMC: 7662984. PMID: 33138098 [Consulta: 8 abril 2021].
* ↑ OETSPA. «Agalsidasa alfa (Replagal®) y agalsidasa beta (Fabrazyme®) para el tratamiento de pacientes con enfermedad de Fabry» (en castellà). e-notas ISSN 2603-6576, 2013; Mar 25 (1), pàgs: 3. [Consulta: 9 abril 2021].
* ↑ Lenders, M; Brand, E «Fabry Disease: The Current Treatment Landscape» (en anglès). Drugs, 2021 Abr; 81 (6), pp: 635-645. DOI: 10.1007/s40265-021-01486-1. PMC: 8102455. PMID: 33721270 [Consulta: 4 març 2022].
* ↑ Weidemann, F; Jovanovic, A; Herrmann, K; Vardarli, I «Chaperone Therapy in Fabry Disease» (en anglès). Int J Mol Sci, 2022 Feb 8; 23 (3), pp: 1887. DOI: 10.3390/ijms23031887. PMC: 8836454. PMID: 35163813 [Consulta: 4 març 2022].
* ↑ Fabry, Joh «Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)» (en alemany). Archiv für Dermatologie und Syphilis, 43, 1, 01-12-1898, pp: 187–200. DOI: 10.1007/bf01986897. ISSN: 0340-3696.
* ↑ Anderson, William «A Case of "angeio-Keratoma"» (en anglès). British Journal of Dermatology, 10, 4, 01-04-1898, pp: 113–117. DOI: 10.1111/j.1365-2133.1898.tb16317.x. ISSN: 0007-0963.
* ↑ Taaffe, A «Angiokeratoma corporis diffusum: the evolution of a disease entity» (en anglès). Postgrad Med J, 1977 Feb; 53 (616), pp: 78-81. DOI: 10.1136/pgmj.53.616.78. PMC: 2496609. PMID: 406603 [Consulta: 15 gener 2022].

## Bibliografia

* Tebani, Abdellah; Mauhin, Wladimir; Abily-Donval, Lenaig; Lesueur, Céline; et al. A Proteomics-Based Analysis Reveals Predictive Biological Patterns in Fabry Disease (en anglès). J Clin Med, 2020 Maig 2; 9 (5), pp: 1325. PMID: 32370284. DOI 10.3390/jcm9051325 [Consulta: 9 abril 2021].
* Azevedo, Olga; Fernandes Gago, Miguel; Miltenberger-Miltenyi, Gabriel; Sousa, Nuno; Cunha, Damião. Fabry Disease Therapy: State-of-the-Art and Current Challenges (en anglès). Int J Mol Sci, 2020 Des 28; 22 (1), pp: 206. PMID: 33379210. DOI 10.3390/ijms22010206 [Consulta: 9 abril 2021].
* Kok, Ken; Zwiers, Kimberley C.; Boot, Rolf G.; Overkleeft, Hermen S.; et al Fabry Disease: Molecular Basis, Pathophysiology, Diagnostics and Potential Therapeutic Directions (en anglès). Biomolecules, 2021 Feb 12; 11 (2), pp: 271. PMID: 33673160. DOI 10.3390/biom11020271 [Consulta: 9 abril 2021].
* Ali, Nadia; Caceres, Amanda; Hall, Eric W.; Laney, Dawn. Attention Deficits and ADHD Symptoms in Adults with Fabry Disease — A Pilot Investigation (en anglès). J Clin Med, 2021 Jul 29; 10 (15), pp: 3367. PMID: 34362157. DOI 10.3390/jcm10153367 [Consulta: 15 gener 2022].
* Pollmann, Solvey; Scharnetzki, David; Manikowski, Dominique; Lenders, Malte; Brand, Eva. Endothelial Dysfunction in Fabry Disease Is Related to Glycocalyx Degradation (en anglès). Front Immunol, 2021 Nov 30; 12, pp: 789142. PMID: 34917096. DOI 10.3389/fimmu.2021.789142 [Consulta: 22 març 2022].
* Fu, Li; Wasiak, Sylwia; Tsujikawa, Laura M.; Rakai, Brooke D.; et al Inhibition of epigenetic reader proteins by apabetalone counters inflammation in activated innate immune cells from Fabry disease patients receiving enzyme replacement therapy (en anglès). Pharmacol Res Perspect, 2022 Abr 13; 10 (3), pp: e00949. PMID: 35417091. DOI 10.1002/prp2.949 [Consulta: 22 abril 2022].

## Enllaços externs

* An Inside Look at Fabry Disease Jumo Health. 2018 Jun (anglès)
* Enfermedad de Fabry: cómo y cuándo tratar Sociedad Española de Cardiología. 2019 Jun (castellà)
* Aspectos psicológicos en la enfermedad de Fabry Videoteca MPS. 2020 Abr (castellà)
* Fabry Disease and Gene Therapy American Society of Gene & Cell Therapy. 2020 (anglès)