# Neurofibromatosi

La neurofibromatosi és un trastorn genètic del sistema nerviós que afecta principalment al desenvolupament i creixement dels teixits nerviosos. Les seves variants es categoritzen dins del grup de les 'anomalies neurocutànies' o 'facomatosis'; el qual inclou patologies genètiques que tenen manifestacions conjuntes a pell i sistema nerviós i que comparteixen uns trets comuns: transmissió hereditària, lesions a òrgans d'origen ectodèrmic i tendència a presentar neoformacions particulars en el SNC i el SNP. El trastorn forma part de les malalties minoritàries i rares i cada tipus té signes i símptomes propis.
És una malaltia que ocasiona tumors que creixen en els nervis i produeix altres anormalitats com ara taques marrons en la pell i deformitats en els ossos (escoliosi, sovint). La neurofibromatosi ocorre en ambdós sexes i en totes les races i grups ètnics i es transmet, en el cas de la NF1, a la descendència de manera autosòmica dominant. Les referències més antigues sobre aquest trastorn es remunten al papir Ebers.
Els científics han classificat els dos tipus principals com neurofibromatosi tipus 1 (NF1) i neurofibromatosi tipus 2 (NF2) cadascun amb una alteració d'un cromosoma diferent (17 i 22 respectivament). Existeixen altres tipus o variants de neurofibromatosi, com el tipus 5 -neurofibromatosi segmentària- causat per una mutació postzigòtica en el gen NF1, el tipus 6 (classificació de Riccardi, 1982) o el tipus 7 (d'inici tardà), però alguns no han estat ben definits encara. Carey i col·laboradors van presentar una classificació de la malaltia amb cinc variants l'any 1986, fonamentada en els seus aspectes genètics. Riccardi i Carey coincidiren poc després en agrupar les neurofibromatosis en tres formes.

## NF1

És la forma més freqüent de neurofibromatosi. Es caracteritza per la presència de neurofibromes de molt lenta evolució, en múltiples localitzacions, amb possibilitat de malignització.

## NF2

Es caracteritza per la presència de schwannomes vestibulars (tumors del nervi acústic) bilaterals.

## NF3

Es caracteritza per la presència de múltiples schwannomes (o neurilemmomes: tumors benignes de les cèl·lules de Schwann) al cos i l'absència de schwannomes vestibulars bilaterals.

## NF4, 5, 6, 7, i 8

Segons la classificació clàssica de Riccardi del 1982, ja esmentada abans i revisada l'any 1989, els trets genètics i clínics propis d'aquestes variants serien:
+ Variant NF4: Neurofibromes, neoplàsies al SNC, presència atípica de les taques "cafè amb llet", nòduls de Lisch habitualment absents. Patró hereditari autosòmic dominant o heterogeni.
+ Variant NF5 (segmentària): Neurofibromes només presents a un segment determinat del cos, no hereditaris, amb les taques "cafè amb llet" familiars o sense. Es creu que és una variant infradiagnosticada, ja que els neurofibromes aïllats i sense presència de taques cutànies evidents són interpretats sovint com un problema estètic solament. La seva causa és una microdeleció en el gen NF1. Els pacients amb NF5 tenen una incidència significativa de processos cancerosos associats, d'estirp derivada de la cresta neural, en especial tumors de la beina nerviosa perifèrica i melanomes. Pot afectar el tòrax o la cara exclusivament i algunes vegades s'acompanya d'un excés congènit de plecs cutanis o d'una queratosi seborreica eruptiva. S'ha descrit algun cas de neurofibromatosi segmentària unilateral a mucosa oral, llengua, orella externa, galta i coll.
+ Variant NF6: Taques "cafè amb llet" familiars sense patró hereditari conegut. Les denominacions "síndrome de múltiples taques cafè amb llet" o "taques cafè amb llet múltiples", entre d'altres, es consideren terminològicament obsoletes.
+ Variant NF7 (d'inici tardà): Presentació a partir de la tercera dècada de la vida, neurofibromes i poques taques "cafè amb llet", les quals sorgeixen amb aparença d'efèlides a engonals i aixelles. Patró hereditari desconegut. Cal un estudi genètic per diferenciar-la de la NF2.
+ Variant NF8 (sense especificació): Amb signes diversos no corresponents a les variants anteriors i sense patrons hereditaris coneguts.

## Tractament

No hi ha, ara per ara, un tractament específic per les neurofibromatosis. Si els neurofibromes són grans, provoquen dolor, afecten estructures anatòmiques importants o presenten un creixement molt ràpid, es practica la seva resecció quirúrgica. Per exemple, els neurofibromes cardíacs es poden transformar en MPNSTs de considerables dimensions que afectin la funcionalitat d'estructures vasculars i/o valvulars vitals, fent necessària la cirurgia urgent i -en cas de recidiva de la neoplàsia- la reintervenció de la zona afectada. Alguns neurofibromes solitaris poden ser enormes i afectar múltiples zones corporals. En malalts de NF1 amb greus deformacions de la cara, s'han realitzat trasplantaments facials, inclús emprant teixits cultivats. En el cas dels neurinomes acústics de la NF2, tant la radioteràpia com la microcirurgia poden ser bones opcions. La radiocirurgia estereotàctica, com tècnica poc invasiva, presenta bons resultats davant alguns schwannomes. Es treballa en la recerca de possibles teràpies oncogenòmiques, fonamentades en la neuropatologia experimental. Estudis in vitro indiquen que una combinació de substàncies quimioteràpiques cinasa-inhibidores i tècniques fototermals amb nanopartícules com agents, podria ser útil en el tractament dels MPNSTs. Un inhibidor en particular de la MAPK/ERK, el selumetinib, ha demostrat ser clínicament actiu davant els neurofibromes plexiformes de malalts adults amb NF1.
La doxorubicina (un antibiòtic-antineoplàstic de la família de les antraciclines) emprat ja per tractar els MPNSTs, te efecte sobre totes les línies cel·lulars de les neurofibromatosis, però ocasiona importants efectes secundaris. L'imatinib (un inhibidor de cinases útil en la teràpia contra la LMC), no és eficaç per se i no es considera recomanable. La ifosfamida (un agent alquilant), segons alguns assajos clínics, tampoc. Molts inhibidors que són actius en els MPNSTs associats a la NF1 no tenen quasi activitat sobre els MPNSTs esporàdics o les línies cel·lulars dels NF2.
El bevacizumab redueix la taxa de creixement dels schwannomes/neurinomes vestibulars en nens i adolescents afectes de NF2 i millora, fins a un cert punt, les seves capacitats auditives a mitjà termini. El mateix fàrmac sembla una bona opció per tractar el dolor refractari que pateixen alguns malalts de NF2 i limitar l'ús d'opiacis, sobretot en el grup infantil. Els assajos clínics amb lapatinib (un inhibidor de la tirosina-cinasa emprat en el tractament del càncer de mama avançat) realitzats en malalts de NF2 han estat prometedors, ja que s'ha observat una reducció volumètrica dels tumors i un augment de la resposta auditiva.
Estudis experimentals sobre cèl·lules immortalitzades de schwannomes humans implantades en nervis de murins indiquen que la injecció intratumoral de l'enzim caspasa-1 vectorialitzat per estructures adenovirals específiques, aconsegueix la regressió del tumor al provocar una forma selectiva d'apoptosi.

## Referències

* ↑ «Neurofibromatosi». Gran Enciclopèdia Catalana. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
* ↑ Troullioud Lucas AG, Mendez MD «Neurocutaneous Syndromes» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2019 Gen 14; NBK537001 (rev), pàgs: 5. PMID: 30725686 [Consulta: 18 desembre 2019].
* ↑ «Es crea un nou model en ratolins per a l'estudi de la neurofibromatosi». Institut Català d'Oncologia, 16-04-2015. Arxivat de l'original el 2015-12-22. [Consulta: 18 desembre 2015].
* ↑ GARD «Neurofibromatosis» (en castellà). National Center for Advancing Translational Sciences, NIH, 2017; Feb 16 (rev), pàgs: 7 [Consulta: 3 març 2019].
* ↑ Messersmith L, Krauland K «Neurofibroma» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2019 Nov 26; NBK539707 (rev), pàgs: 8. PMID: 30969529 [Consulta: 20 desembre 2019].
* ↑ NIDS «Neurofibromatosis» (en anglès). NIH, 2010 Feb 9; 07-2126s (rev), pàgs: 9 [Consulta: 16 desembre 2019].
* ↑ Ruggieri M, Praticò AD, Caltabiano R, Polizzi A «Early history of the different forms of neurofibromatosis from ancient Egypt to the British Empire and beyond: First descriptions, medical curiosities, misconceptions, landmarks, and the persons behind the syndromes» (en anglès). Am J Med Genet A, 2018 Mar; 176 (3), pp: 515-550. ISSN 1552-4825. DOI: 10.1002/ajmg.a.38486. PMID: 29388340 [Consulta: 9 març 2020].
* ↑ Per a una fitxa descriptiva vegeu: «Neurofibromatosi I» (pdf). Servei de dermatologia de l'Hospital del Mar, s.d. Arxivat de l'original el 2011-09-05. [Consulta: 18 desembre 2015].
* ↑ Ledbetter, D.H.; Rich, D.C.; et al «Precise localització of NF1 to 17q11.2 by balanced translocation» (en anglès). American Journal of Human Genètics, 44, 1989, pàg. 20.
* ↑ Seizinger, B.R; Gusella, J.F. «Loss of gens on chromosome 22 in tumorigenesis of human acoustic neuroma» (en anglès). Nature, 322, 1986, pàg. 644.
* ↑ Sobjanek, M; Dobosz-Kawałko, M; Michajłowski, I; et al «Segmental neurofibromatosis» (en anglès). Postepy Dermatol Alergol, 2014 Dec; 31 (6), pp. 410-412. DOI: 10.5114/pdia.2014.40942. PMC: 4293382. PMID: 25610358 [Consulta: 3 octubre 2016].
* ↑ Ma, DL; Hu, J «Images in clinical medicine: Segmental neurofibromatosis» (en anglès). N Engl J Med, 2015 Mar 5; 372 (10), pp: 963. DOI: 10.1056/NEJMicm1403193. ISSN: 1533-4406. PMID: 25738672 [Consulta: 20 gener 2017].
* ↑ Madson, JG «Multiple or familial café-au-lait spots is neurofibromatosis type 6: clarification of a diagnosis» (en anglès). Dermatol Online J, 2012 Maig 15; 18 (5), pp: 4. ISSN: 1087-2108. PMID: 22630574 [Consulta: 25 setembre 2016].
* ↑ Antônio, JR; Goloni-Bertollo, EM; Trídico, LA «Neurofibromatosis: chronological history and current issues» (en anglès). An Bras Dermatol, 2013 Maig-Jun; 88 (3), pp. 329-343. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20132125. PMC: 3754363. PMID: 23793209 [Consulta: 3 octubre 2016].
* ↑ Yildirim, M; Candir, O; Kesici, D; et al «Late-onset neurofibromatosis (NF-7): A case report» (en anglès). Gazi Medical Journal, 2004 Jul; 15, pp: 107-110. ISSN: 1300056X [Consulta: 26 gener 2017].
* ↑ Oliva, Rafael; Oriola, Josep; Ballesta, Francisca; Clària, Joan; Mengual, Lourdes. «Cap. 17.6: Neurofibromatosi». A: Genètica mèdica.. Barcelona: Edicions Universitat Barcelona, 2ª ed, 2013, p. 212 ss. ISBN 9788447536887.
* ↑ Carey, JC; Baty, BJ; Johnson, JP; Morrison, T; et al «The genetic aspects of neurofibromatosis» (en anglès). Ann N Y Acad Sci, 1986; 486, pp: 45-56. DOI: 10.1111/j.1749-6632.1986.tb48061.x. PMID: 3105404 [Consulta: 13 abril 2017].
* ↑ Riccardi, VM; Carey, JC «Von Recklinghausen neurofibromatosis and genetic linkage studies: clinical considerations» (en anglès). J Med Genet, 1987 Sep; 24 (9), pp: 521-522. DOI: 10.1136/jmg.24.9.521. PMC: 1050254. PMID: 3118027 [Consulta: 13 abril 2017].
* ↑ Theos A, Korf BR «Pathophysiology of neurofibromatosis type 1» (en anglès). Ann Intern Med, 2006 Jun 6; 144 (11), pp: 842-849. ISSN 0003-4819. DOI: 10.7326/0003-4819-144-11-200606060-00010. PMID: 16754926 [Consulta: 10 gener 2020].
* ↑ Greene J, Al-Dhahir MA «Acoustic Neuroma (Vestibular Schwannoma)» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2018 Nov 25; NBK470177 (rev), pàgs: 6. PMID: 29262098 [Consulta: 18 desembre 2019].
* ↑ Pernick, N «Schwannoma» (en anglès). PathologyOutlines.com, 2019; Gen 3 (rev), pàgs: 3 [Consulta: 25 desembre 2019].
* ↑ Maharaj A, Singh VR, Lalchan SA «Lisch and the Importance of His Nodules» (en anglès). West Indian Med J, 2014 Des; 63 (7), pp: 799-802. DOI: 10.7727/wimj.2013.323. PMC: 4668970. PMID: 25867571 [Consulta: 28 gener 2018].
* ↑ Moreno Londoño, MV; Takane Imay, M; González González, MC; Koga Nakamura, W; et al «Nódulos de Lisch y ultrabiomicroscopia» (en castellà). Rev Mex Oftal, 2014 Oct-Des; 88 (4), pp: 189-193. ISSN 0187-4519. DOI: 10.1016/j.mexoft.2014.05.004 [Consulta: 3 març 2020].
* ↑ McKusick, VA «Neurofibromatosis, type IV of Riccardi; NF4» (en anglès). ONIM. Entry 162270, 2003, Gen 28, pàgs: 1 [Consulta: 11 octubre 2017].
* ↑ Ma DL, Hu J «Images in clinical medicine: Segmental neurofibromatosis» (en anglès). N Engl J Med, 2015 Mar 5; 372 (10), pp: 963. DOI: 10.1056/NEJMicm1403193. ISSN: 1533-4406. PMID: 25738672 [Consulta: 28 gener 2018].
* ↑ Rosmaninho A, Carvalho S, Oujo E, Horta M «Syndrome in question» (en anglès). An Bras Dermatol, 2016 Abr; 91 (2), pp: 245-247. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20164231. PMC: 4861579. PMID: 27192531 [Consulta: 8 octubre 2017].
* ↑ Tinschert S, Naumann I, Stegmann E, Buske A, et al «Segmental neurofibromatosis is caused by somatic mutation of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2000 Jun; 8 (6), pp: 455-459. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200493. ISSN: 1018-4813. PMID: 10878667 [Consulta: 10 maig 2018].
* ↑ Rosas, M; Cerisola, A; Martínez, F; Gontade, C; et al «Neurofibromatosis segmentaria: una entidad subdiagnosticada» (en castellà). Rev Urug Med Int, 2016; 1 (3), pp: 110-117. ISSN: 2993-6797 [Consulta: 10 maig 2018].
* ↑ Chebib N, Combemale P, Jullien D, Cottin V «Thoracic manifestations of segmental neurofibromatosis» (en anglès). BMJ Case Rep, 2017 Set 25; 2017, pii: bcr-2017-221253. DOI: 10.1136/bcr-2017-221253. PMC: 5747818. PMID: 28951514 [Consulta: 23 desembre 2019].
* ↑ Torrico Villarroel, P; Valente, E; Kurpis, M; Ruiz Lascano, A «Neurofibromatosis segmentaria verdadera de localización facial» (en castellà). Arch Argent Dermatol, 2007 Set-Oct; 57 (5), pp: 227-229. Arxivat de l'original el 29 de gener 2018. ISSN: 0066-6750 [Consulta: 28 gener 2018].
* ↑ Helfand AM, Nouriel A, Zisquit J, Barzilai A, Greenberger S «Segmental neurofibromatosis presenting with congenital excessive skin folds» (en anglès). Dermatol Pract Concept, 2015 Abr 30; 5 (2), pp: 105-107. DOI: 10.5826/dpc.0502a21. PMC: 4462912. PMID: 26114065 [Consulta: 28 gener 2018].
* ↑ Takci Z, Simsek GG, Tekin O «A segmental neurofibromatosis case with eruptive seborrheic keratoses» (en anglès). J Pak Med Assoc, 2012 Set; 62 (9), pp: 960-962. ISSN 0030-9982. Arxivat de l'original el 18 d’abril 2023. PMID: 23139984 [Consulta: 10 gener 2020].
* ↑ Galhotra V, Sheikh S, Jindal S, Singla A «Segmental neurofibromatosis» (en anglès). Indian J Dent, 2014 Jul; 5 (3), pp: 166-169. DOI: 10.4103/0975-962X.140847. PMC: 4213880. PMID: 25565748 [Consulta: 10 maig 2018].
* ↑ McKusick, VA «Cafe-au-lait spots, Multiple» (en anglès). ONIM. Entry 114030, 2015, Feb 28, pàgs: 2 [Consulta: 11 octubre 2017].
* ↑ EMBL-EBI «Neurofibromatosis type 6» (en anglès). Ontology Lookup Service, 2019; Ag 21 (rev), pàgs: 2 [Consulta: 16 desembre 2017].
* ↑ Madson, JG «Multiple or familial café-au-lait spots is neurofibromatosis type 6: clarification of a diagnosis» (en anglès). Dermatol Online J, 2012 Maig 15; 18 (5), pp: 4. ISSN 1087-2108. PMID: 22630574 [Consulta: 9 març 2020].
* ↑ Ideshita Y, Harada Y, Yasaki S, Sugie M, Makiyama H «A Case of Late-Onset Neurofibromatosis Speculated as Type 7» (en anglès). J Case Rep Stud, 2016 Nov; 4 (5), pp: 503. DOI: 10.15744/2348-9820.4.503. ISSN: 2348-9820 [Consulta: 28 gener 2018].
* ↑ Stępień-Wałek A, Spałek M, Pietrzyk E, Lewitowicz P, Wożakowska-Kapłon B «Cardiac malignant peripheral nerve sheath tumours arising from atrial neurofibroma as an unusual complication of neurofibromatosis» (en anglès). Kardiol Pol, 2018 Gen; 76 (1), pp: 214. Arxivat de l'original el 13 de febrer 2018. DOI: 10.5603/KP.2018.0019. ISSN: 1897-4279. PMID: 29399771 [Consulta: 12 juny 2017].
* ↑ Shen XQ, Shen H, Wu SC, Lv Y, et al «Surgically treated solitary giant gluteal and retroperitoneal neurofibroma: a case report» (en anglès). World J Surg Oncol, 2016 Abr 27; 14, pp: 125. DOI: 10.1186/s12957-016-0880-y. PMC: 4848791. PMID: 27122017 [Consulta: 2 gener 2019].
* ↑ Krakowczyk, Ł; Maciejewski, A; Szymczyk, C; Oleś, K; Półtorak, S «Face Transplant in an Advanced Neurofibromatosis Type 1 Patient» (en anglès). Ann Transplant, 2017 Gen 31; 22, pp: 53-57. DOI: 10.12659/AOT.900617. PMID: 28138125 [Consulta: 8 febrer 2017].
* ↑ Arribas, L; Chust, ML; Menéndez, A; Arana, E; et al «Tratamiento no quirúrgico del schwannoma vestibular» (en castellà). Acta Otorrinolaringol Esp, 2015 Jul-Ag; 66 (4), pp: 185-191. ISSN 0001-6519. DOI: 10.1016/j.otorri.2014.08.003. PMID: 25497840 [Consulta: 3 octubre 2016].
* ↑ Chen LH1, Zhang HT, Xu RX, Zhang L, et al «Microsurgery for patients diagnosed with neurofibromatosis type 2 complicated by vestibular schwannomas: Clinical experience and strategy for treatments» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2018 Abr; 97 (17), pp: e0270. DOI: 10.1097/MD.0000000000010270. PMC: 5944529. PMID: 29702972 [Consulta: 25 desembre 2019].
* ↑ Lustgarten, L «The impact of stereotactic radiosurgery in the management of neurofibromatosis type 2-related vestibular schwannomas» (en anglès). Surg Neurol Int, 2013 Apr 17; 4 (Supl 3), pp: S151-S155. DOI: 10.4103/2152-7806.110663. PMC: 3654776. PMID: 23682341 [Consulta: 6 octubre 2016].
* ↑ Ahsan, S; Ge, Y; Tainsky, MA «Combinatorial therapeutic targeting of BMP2 and MEK-ERK pathways in NF1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors» (en anglès). Oncotarget, 2016 Aug 3; 7 (35), pp: 57171-57185. DOI: 10.18632/oncotarget.11036. PMC: 5302981. PMID: 27494873 [Consulta: 4 octubre 2016].
* ↑ Carroll, SL «The Challenge of Cancer Genomics in Rare Nervous System Neoplasms: Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors as a Paradigm for Cross-Species Comparative Oncogenomics» (en anglès). Am J Pathol, 2016 Mar; 186 (3), pp. 464-477. DOI: 10.1016/j.ajpath.2015.10.023. PMC: 4816695. PMID: 26740486 [Consulta: 18 octubre 2016].
* ↑ Sweeney, EE; Burga, RA; Li, C; Zhu, Y; Fernandes, R «Photothermal therapy improves the efficacy of a MEK inhibitor in neurofibromatosis type 1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors» (en anglès). Sci Rep, 2016 Nov 11; 6, pp: 37035. DOI: 10.1038/srep37035. PMC: 5105126. PMID: 27833160 [Consulta: 15 desembre 2016].
* ↑ PubChem «Selumetinib» (en anglès). NCBI, US National Library of Medicine, 2019 Des 21; Compound Summary CID 10127622 (rev), pàgs: 31 [Consulta: 25 desembre 2019].
* ↑ Augenstein, S «Selumetinib Clinically Improves NF1-Associated Neurofibromas» (en anglès). News, Cancernetwork.com, 2019; Oct, pàgs: 2. Arxivat de l'original el 25 de desembre 2019 [Consulta: 25 desembre 2019].
* ↑ DrugBank «Doxorubicin» (en anglès). Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre, 2019 Des; DB00997 (rev), pàgs: 21 [Consulta: 14 desembre 2019].
* ↑ DrugBank «Ifosfamide» (en anglès). Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre, 2020 Gen; DB01181 (rev), pàgs: 12 [Consulta: 2 gener 2020].
* ↑ Guo J, Grovola MR, Xie H, Coggins GE, et al «Comprehensive pharmacological profiling of neurofibromatosis cell lines» (en anglès). Am J Cancer Res, 2017 Abr 1; 7 (4), pp: 923-934. ISSN: 2156-6976. PMC: 5411799. PMID: 28469964 [Consulta: 12 juny 2017].
* ↑ Hochart A, Gaillard V, Baroncini M, André N, et al «Bevacizumab decreases vestibular schwannomas growth rate in children and teenagers with neurofibromatosis type 2» (en anglès). J Neurooncol, 2015 Set; 124 (2), pp: 229-236. ISSN 1573-7373. DOI: 10.1007/s11060-015-1828-8. PMID: 26022982 [Consulta: 18 juny 2017].
* ↑ Ardern-Holmes S, Fisher G, North K «Neurofibromatosis Type 2. Presentation, Major Complications, and Management, With a Focus on the Pediatric Age Group» (en anglès). J Child Neurol, 2017 Gen; 32 (1), pp: 9-22. DOI: 10.1177/0883073816666736. ISSN: 1708-8283. PMID: 27655473 [Consulta: 18 juny 2017].
* ↑ Goutagny S, Kalamarides M «Medical treatment in neurofibromatosis type 2. Review of the literature and presentation of clinical reports» (en anglès). Neurochirurgie, 2017, Feb 2, pii: S0028-3770(16)30130-8. DOI: 10.1016/j.neuchi.2016.09.004. PMID: 28162254 [Consulta: 18 juny 2017].
* ↑ UniProt «Caspase-1» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2020 Feb 26; P29466 -CASP1_HUMAN- (rev), pàgs: 19 [Consulta: 28 febrer 2020].
* ↑ Prabhakar S, Taherian M, Gianni D, Conlon TJ, et al «Regression of schwannomas induced by adeno-associated virus-mediated delivery of caspase-1» (en anglès). Hum Gene Ther, 2013 Feb; 24 (2), pp: 152-162. DOI: 10.1089/hum.2012.094. PMC: 3581065. PMID: 23140466 [Consulta: 24 juny 2017].

## Bibliografia

* Associació Catalana de les Neurofibromatosis «Genética de la neurofibromatosis». ACNefi, cuaderno nº 3, 1999 En.
* Torpy, Janet M.; Burke, Alison E.; Glass, Richard M. Neurofibromatosis (en anglès). JAMA, 2009; 302 (19), pp: 2170. DOI 10.1001/jama.302.19.2170.
* Jouhilahti, Eeva-Mari; Peltonen, Sirkku; Callens, Tom; Jokinen, Elina; et al. The Development of Cutaneous Neurofibromas (en anglès). Am J Pathol, 2011 Feb; 178 (2), pp: 500–505. PMID: 21281783. DOI 10.1016/j.ajpath.2010.10.041 [Consulta: 16 gener 2020].
* Verduzco Martínez, Ana P.; Crocker Sandoval, Ana B.; Sánchez Dueñas, Luis E.; Guevara Gutiérrez, Elizabeth. Neurofibromatosis segmentaria verdadera (en castellà). Dermatología Rev Mex, 2011 Mar-Abr; 55 (2), pp: 99-101. ISSN 0185-4038 [Consulta: 28 febrer 2020].
* McBride, MC. Neurofibromatosis (en castellà). Manuals Merck (versió professional). Merck Sharp & Dohme Corp, Kenilworth, NJ., EUA, 2016, Abr, p. 10.
* Sureka, Binit; Thukral, Brij Bhushan; Mittal, Mahesh Kumar; Mittal, Aliza; Sinha, Mukul. Imaging spectrum of neurofibromatosis (en anglès). JMGIMS, 2015 Set; 20 (2), pp: 137-142. ISSN 0971-9903. DOI 10.4103/0971-9903.164237 [Consulta: 23 desembre 2019].
* Le, Cuong; Bedocs, Paul M. Neurofibromatosis (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2019 Jun 4; NBK459329 (rev), pàgs: 5. PMID: 29083784 [Consulta: 20 desembre 2019].

## Enllaços externs

* «Defectos de nacimiento: Neurofibromatosis» (en castellà). March of Dimes Foundation.
* «Associació Catalana de les neurofibromatosis».
* Neurofibromatosis NINDS/NIH 07-2126s (rev). 2010 Feb (castellà)
* Las Neurofibromatosis Valenzuela, F. 2011 Maig (castellà)