# ENCODE

L'Enciclopèdia d'Elements del DNA (ENCODE) és un projecte de recerca públic impulsat per l'institut americà National Human Genome Research Institute (NHGRI) el setembre del 2003.
Amb el propòsit de donar continuïtat al Projecte Genoma Humà, el projecte ENCODE aspira a completar la identificació de tots els elements funcionals del genoma humà. El projecte inclou un consorci mundial de grups de recerca, i les dades generades són accessibles a través de bases de dades públiques.

## Motivació i significança

S'estima que els humans tenim, aproximadament, 20,000 gens codificants de proteïnes (col·lectivament conegudes com a exoma), les quals es figura que comprenen l'1,5% de l'ADN del genoma humà. L'objectiu principal del projecte ENCODE és determinar el paper dels components restants del genoma, els quals, pel fet de no ser transcrits i traduïts, tradicionalment eren referits amb el nom d'"ADN escombraria".
Aproximadament, el 90% de polimorfismes de nucleòtids simples del genoma humà es troben fora de regions codificants de proteïnes. L'activitat i expressió de gens codificants de proteïnes pot ser modulada a través del reguloma (el conjunt de components que regulen el programa transcripcional de les cèl·lules). Es creu que canvis en la regulació de l'activitat d'un gen poden alterar la síntesi de proteïnes i, conseqüentment, derivar en el desenvolupament de malalties. Determinar la localització d'aquests elements reguladors i entendre la seva influència en la transcripció gènica podria revelar connexions entre variacions en l'expressió d'un cert gen i el desenvolupament de malalties.
El propòsit del projecte ENCODE és possibilitar recursos a la comunitat científica que permetin entendre millor de quina manera, la nautralesa del genoma, pot afectar la salut humana, a més d'estimular el desenvolupament de noves teràpies per prevenir i tractar malalties.
Avui dia, el projecte ha facilitat la identificació de nous elements reguladors de l'ADN, proporcionant noves revelacions sobre l'organització i regulació dels nostres gens i genoma. Un dels assoliments principals descrits pel consorci ha estat que el 80% del genoma humà ha passat associar-se amb "almenys una funció bioquímica" Much of this functional non-coding DNA is involved in the regulation of the expression of coding genes. A més, s'ha demostrat que l'expressió de cadascun dels gens codificadors de proteïnes és controlada per múltiples llocs reguladors localitzats tant a prop com lluny del propi gen. Aquests resultats posen de manifest ñque la regulació gènica és molt més complexa del que es creia prèviament.

## Controvèrsia

Una de les crítiques més severes que ha rebut el projecte rau en l'afirmació que la major part del genoma és funcional. Una part de la comunitat científica va acusar al projecte ENCODE d'utilitzar una definició de funcional excessivament liberal, anomenant funcional a tots aquells elements que són transcrits.
El projecte també ha estat durament criticat pel seu alt cost econòmic (aproximadament, suma un total de 400 milions de dòlars). Una altra crítica important ha estat que els resultats no semblen justificar la quantitat de temps invertida en el projecte, i que el projecte mateix és essencialment inacabable; malgrat que sovint es compara amb el Projecte Genoma Humà, a diferència d'aquest, l'ENCODE no té un punt d'arribada evident.
Els autors simpatitzen amb les preocupacions de la comunitat científica i, a la vegada, intenten justificar el seu esforç concedint entrevistes i explicant detalls sobre el projecte, no només al públic científic, sinó també a la premsa de masses. També reivindiquen que, des que es va comprendre que l'ADN és el material hereditari de la vida fins que es va resoldre la seqüència del genoma humà, va passar més de mig segle; de manera que el seu pla pel pròxim segle és arribar a entendre la pròpia seqüència.

## Referències

* ↑ Raney BJ, Cline MS, Rosenbloom KR, Dreszer TR, Learned K, Barber GP, Meyer LR, Sloan CA, Malladi VS, Roskin KM, Suh BB, Hinrichs AS, Clawson H, Zweig AS, Kirkup V, Fujita PA, Rhead B, Smith KE, Pohl A, Kuhn RM, Karolchik D, Haussler D, Kent, WJ «ENCODE whole-genome data in the UCSC genome browser (2011 update)». Nucleic Acids Research|Nucleic Acids Res., 39, Database issue, 01-01-2011, pàg. D871–5. DOI: 10.1093/nar/gkq1017. PMC: 3013645. PMID: 21037257.
* 1 2 The ENCODE Project Consortium. «The ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements) Project». Science, 2004.
* ↑ ENCODE Project Consortium. Becker PB (ed.) «A User's Guide to the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE)». PLOS Biology, Vol. 9, num. 4, 2011, pàg. e1001046. DOI: 10.1371/journal.pbio.1001046. PMC: 3079585. PMID: 21526222.
* ↑ ENCODE Project Consortium, Birney E, Stamatoyannopoulos JA, Dutta A, Guigó R, Gingeras TR, Margulies EH, Weng Z, Snyder M, Dermitzakis ET; et al. «Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project». Nature, Vol. 447, num. 7146, 2007, pàg. 799-816. Bibcode: 2007Natur.447..799B. DOI: 10.1038/nature05874. PMC: 2212820. PMID: 17571346.
* ↑ Guigó R, Flicek P, Abril JF, Reymond A, Lagarde J, Denoeud F, Antonarakis S, Ashburner M, Bajic VB, Birney E, Castelo R, Eyras E, Ucla C, Gingeras TR, Harrow J, Hubbard T, Lewis SE, Reese MG «EGASP: The human ENCODE Genome Annotation Assessment Project». Genome Biology, Vol. 7, Suppl 1, 2006, pàg. S2. DOI: :10.1186/gb-2006-7-s1-s2. PMC: 1810551. PMID: 16925836.
* 1 2 3 Maher B «ENCODE: The human encyclopaedia». Nature, 489, 7414, 01-09-2012, pàg. 46–8. DOI: 10.1038/489046a. PMID: 22962707.
* ↑ Saey, Tina Hesman. «Team releases sequel to the human genome». Society for Science & the Public, 06-10-2012. Arxivat de l'original el 23 d’octubre 2012. [Consulta: 18 octubre 2012].
* 1 2 Bernstein BE, Birney E, Dunham I, Green ED, Gunter C, Snyder M «An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome». Nature, 489, 7414, 01-09-2012, pàg. 57–74. Bibcode: 2012Natur.489...57T. DOI: 10.1038/nature11247. PMC: 3439153. PMID: 22955616.
* ↑ Timmer J. «Most of what you read was wrong: how press releases rewrote scientific history». Staff / From the Minds of Ars. Ars Technica, 10-09-2012. [Consulta: 10 setembre 2012].
* ↑ Pennisi E «Genomics. ENCODE project writes eulogy for junk DNA». Science, 337, 6099, 01-09-2012, pàg. 1159, 1161. DOI: 10.1126/science.337.6099.1159. PMID: 22955811.
* ↑ Graur D, Zheng Y, Price N, Azevedo RB, Zufall RA, Elhaik E «On the immortality of television sets: "function" in the human genome according to the evolution-free gospel of ENCODE». Genome Biol Evol, 5, 3, 2013, pàg. 578–90. DOI: 10.1093/gbe/evt028. PMC: 3622293. PMID: 23431001.
* ↑ Moran LA. «Sandwalk: On the Meaning of the Word "Function"». Sandwalk, 15-03-2013.
* ↑ Gregory TR. «Critiques of ENCODE in peer-reviewed journals. « Genomicron». Genomicron, 11-04-2013. Arxivat de l'original el 2015-04-02. [Consulta: 7 març 2015].
* ↑ Timpson T. «Debating ENCODE: Dan Graur, Michael Eisen». Mendelspod, 05-03-2013. Arxivat de l'original el 2015-04-11. [Consulta: 7 març 2015].