# Nebulette

La nebulette és una isoforma cardíaca específica que pertany a la família de proteïnes de les nebulines. Està codificat pel gen NEBL. Aquesta família està formada per 5 membres: nebulette, nebulina, N-RAP, LASP-1 i LASP-2. Nebulette es localitza als discs Z del múscul cardíac i sembla que regula la longitud dels filaments prims d'actina.

## Estructura

Nebulette és una proteïna de 116,4 kDa composta per 1014 aminoàcids. Com a membre de la família de proteïnes de les nebulines, la nebulette es caracteritza per 35 trams d'aminoàcids de "repeticions de nebulines", que són dominis d'unió a l'actina que contenen un motiu S Dxx Y K conservat. Igual que la nebulina, la nebulette té una regió àcida amb una estructura desconeguda al seu N-terminal i una regió rica en serina adjacent a un domini SH3 al seu C-terminal. Tot i que la nebulette comparteix característiques estructurals amb la nebulina, la nebulina s'expressa preferentment en el múscul esquelètic i té una mida enorme (600-900 kDa), mentre que la nebulette s'expressa en el múscul cardíac a les regions del disc Z i és significativament més petita (aproximadament 1/6 del mida). La nebulette interacciona amb l'actina, la tropomiosina i l'alfa-actinina. Xin i XIRP2.

## Funció

Nebulette va ser identificada el 1995 per Moncman i Wang mitjançant cultius primaris de cardiomiòcits embrionaris de pollastre mitjançant immunoprecipitacions amb certs anticossos monoclonals anti-nebulina. L'expressió normal de la nebulette és essencial per al muntatge i la funció contràctil de les miofibril·les. Concretament, sembla que la nebulette regula l'estabilitat i la longitud dels filaments prims d'actina, així com les freqüències de batec dels cardiomiòcits; la reducció de la proteïna nebulette de longitud completa en els cardiomiòcits va donar lloc a una reducció de la longitud del filament prim, a les freqüències de batecs deprimides i a la pèrdua de les proteïnes reguladores del filament prim troponina I i tropomiosina.

## Importància clínica

Les mutacions en el gen NEBL s'han associat amb la miocardiopatia dilatada. Els estudis en ratolins transgènics han recolzat el seu paper causant en la fibroelastosi endocàrdica i la miocardiopatia dilatada.

## Bibliografia

* «Mass spectrometry characterization of NEBL at COPaKB». Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB). Arxivat de l'original el 2016-03-03. [Consulta: 6 novembre 2021].

## Referències

* 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000078114 - Ensembl, May 2017
* 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000053702 – Ensembl, May 2017
* ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
* ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
* ↑ «Nebulette». Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB). Arxivat de l'original el 2016-03-03. [Consulta: 6 novembre 2021].
* ↑ Zong, N. C.; Li, H; Li, H; Lam, M. P.; Jimenez, R. C. Circulation Research, 113, 9, 2013, pàg. 1043–53. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC: 4076475. PMID: 23965338.
* ↑ FEBS Letters, 282, 2, 01-05-1991, pàg. 313–6. DOI: 10.1016/0014-5793(91)80503-u. PMID: 2037050 [Consulta: free].
* ↑ Trends in Cell Biology, 21, 1, 01-01-2011, pàg. 29–37. DOI: 10.1016/j.tcb.2010.09.005. PMC: 3014390. PMID: 20951588.
* ↑ Cell Motility and the Cytoskeleton, 32, 3, 1995, pàg. 205–25. DOI: 10.1002/cm.970320305. PMID: 8581976.
* ↑ Cell Motility and the Cytoskeleton, 44, 1, 1999, pàg. 1–22. DOI: 10.1002/(SICI)1097-0169(199909)44:1<1::AID-CM1>3.0.CO;2-8. PMID: 10470015.
* ↑ Eulitz, S; Sauer, F; Pelissier, M. C.; Boisguerin, P; Molt, S Molecular Biology of the Cell, 24, 20, 2013, pàg. 3215–26. DOI: 10.1091/mbc.E13-04-0202. PMC: 3810769. PMID: 23985323.
* ↑ Cell Motility and the Cytoskeleton, 32, 3, 1995, pàg. 205–25. DOI: 10.1002/cm.970320305. PMID: 8581976.
* ↑ Experimental Cell Research, 273, 2, 01-02-2002, pàg. 204–18. DOI: 10.1006/excr.2001.5423. PMID: 11822876.
* ↑ Experimental Cell Research, 314, 19, 01-11-2008, pàg. 3519–30. DOI: 10.1016/j.yexcr.2008.09.001. PMID: 18823973.
* ↑ Experimental Cell Research, 273, 2, 01-02-2002, pàg. 204–18. DOI: 10.1006/excr.2001.5423. PMID: 11822876.
* ↑ Human Genetics, 107, 5, 01-11-2000, pàg. 440–51. DOI: 10.1007/s004390000389. PMID: 11140941.
* ↑ Journal of the American College of Cardiology, 56, 18, 01-10-2010, pàg. 1493–502. DOI: 10.1016/j.jacc.2010.05.045. PMC: 2957670. PMID: 20951326.
* ↑ Circulation Research, 113, 9, 01-10-2013, pàg. 1043–1053. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC: 4076475. PMID: 23965338.

## Enllaços externs

* Caracterització d'espectrometria de masses de NEBL humà a COPaKB Arxivat 2016-03-03 a Wayback Machine.
* «Nebulette» (en anglès). Medical Subject Headings.