# Malformació congènita

Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement) és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard. Es tracta d'un tipus de trastorn congènit causat per una embriogènesi defectuosa i que principalment és de caràcter estructural. Pot ser intern o extern, familiar o esporàdic, hereditari o no, únic o múltiple, aparèixer de manera aïllada o formant part d'una síndrome.
La Teratologia, l'Embriologia humana, l'Ultrasonografia, la Biologia molecular i la Genètica mèdica són algunes de les principals disciplines científiques que estudien avui dia les malformacions.
La malformació congènita més antiga descoberta fins ara és una craniosinostosi identificada en les restes òssies d'un individu juvenil de l'espècie Homo heidelbergensis trobat al jaciment arqueològic d'Atapuerca.

## Causes

S'estima que un 47 per cent dels casos de malformació congènita és idiopàtic, que un 25 per cent té un origen genètic clar i que un 25 per cent de tots ells és multifactorial, ja que la seva etiologia inclou factors genètics i ambientals. Només el 3 per cent dels defectes congènits és causat per teratògens, quan s'administren o actuen durant l'organogènesi. Un exemple d'això van ser els milers de nens nascuts amb greus malformacions causades pel consum matern de talidomida durant el període 1957-1962. Són ben coneguts els efectes teratogènics sobre el sistema nerviós central del fetus de la malaltia de Minamata (una intoxicació per metilmercuri que va tenir lloc entre el 1953 i el 1965). La concentració total de mercuri en la placenta és un bon biomarcador de l'exposició prenatal a aquest metall pesant, així com del risc d'aparició de de defectes del tub neural en la descendència. L'alcoholisme matern, la diabetis mellitus de tipus 1 en la mare, la preeclàmpsia, la presa de liti durant el primer trimestre de gestació, els efectes de la radiació ionitzant, beure aigua potable contaminada amb nitrats o amb arsènic inorgànic en el decurs de l'embaràs, l'addicció al crac o el consum abusiu d'opioides per part de la mare durant el període prenatal, l'exposició del fetus al misoprostol (un medicament antiulcerós emprat com abortiu), els plaguicides organofosforats i altres pesticides, l'ús d'ondansetró oral o endovenós; així com de diversos fàrmacs antiepilèptics durant l'embaràs, com el valproat sòdic o la carbamazepina, poden comportar el desenvolupament de malformacions fetals serioses. L'administració de progestina (progesterona sintètica) a dones embarassades augmenta el risc d'hipospàdies en els seus fills. Un considerable nombre d'infeccions víriques en gestants, entre elles les produïdes pel SARS-CoV-2, el parvovirus B19, el virus de la rubèola, el virus de l'hepatitis B, el virus de la varicel·la zòster, el virus del Zika o el citomegalovirus, són l'origen de malformacions congènites de localització anatòmica i gravetat molt dispars. La fenilcetonúria materna s'associa freqüentment a casos de microcefàlia i d'alguns tipus de defectes cardíacs congènits. La toxoplasmosi congènita por causar diverses malformacions cerebrals, com ara hidrocefàlia o hidranencefàlia. S'ha detectat alguna vegada una microcefàlia greu acompanyada d'epilèpsia i discapacitat intel·lectual o una malformació arteriovenosa espinal en casos infantils de sífilis congènita.

## Epidemiologia

A Espanya, segons dades recollides l'any 2008 per l'Institut de Salut "Carlos III", un 1,03 per cent dels nounats presentava al nàixer un defecte físic congènit d'importància cosmètica o funcional significativa. El mateix any la prevalença de les malformacions congènites als Estats Units d'Amèrica era de 28,9 casos/1.000 nens nascuts vius. A Catalunya, les cardiopaties congènites són els defectes de naixement més freqüents, amb una incidència que arriba al 0,8 per cent de tots el nens nascuts vius. La prevalença de malformacions congènites dels membres al Japó, estimada durant el període 2014-2015, va ser de 4,15 casos/10.000 nens nascuts vius.

## Tipus
### Malformacions dels membres

Les malformacions dels membres reben el nom de dismèlies. Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com amèlia, ectrodactília, focomèlia, polimèlia, sirenomèlia, dimèlia ulnar, menisc discoide, luxació congènita del genoll, peu equinovar, astràgal vertical, polidactília, polidactília preaxial del peu, sindactília, síndrome sindactílica de Cenani-Lenz, polisindactília, oligodactília, captodactília, deformitat de Madelung, simbraquidactília, braquimetatàrsia congènita, duplicació del polze, polze trifalàngic, hipoplàsia del polze, dit gros del peu trifalàngic, sinostosi radioulnar proximal congènita, displàsia del radi, síndrome d'absència bilateral congènita del radi amb trombocitopènia, hemimèlia, hemimèlia fibular, meromèlia, braquidactília, clinodactília, hipocondroplàsia, acondroplàsia, aplàsia congènita del taló, sinostosi tarsal congènita, dislocació congènita de la ròtula, síndrome FATCO (de l'anglès Fibular Aplasia, Tibial Campomelia and Oligosyndactyly), síndrome de Gollop-Wolfgang, síndrome de banda amniòtica, o disostosi clidocranial.

### Malformacions cardíaques

Les anomalies congènites del cor més comunes són el ductus arteriós persistent, la comunicació interauricular, la comunicació interventricular, l'atrèsia (agènesi) de la vàlvula tricúspide, l'estenosi de la vàlvula pulmonar, la vàlvula aòrtica bicúspide, el prolapse mitral, la síndrome de repolarització cardíaca precoç, la síndrome de l'interval QT llarg congènit, la coartació aòrtica, la síndrome de Wolff-Parkinson-White i la tetralogia de Fallot. Menys freqüents són la dextrocàrdia, l'anomalia d'Uhl, la vàlvula aòrtica unicúspide, la vàlvula aòrtica quatricúspide, la disjunció de l'anell mitral, l'absència congènita de l'artèria coronària dreta, l'anomalia d'Ebstein, el complex de Shone, la síndrome d'Eisenmenger, la miocardiopatia no compactada, la levocàrdia extrema derivada d'una hipoplàsia del pulmó ipsilateral o l'absència congènita del pericardi esquerre. La pentalogia de Catrelll consisteix en una combinació de cinc defectes congènits: cardíac, pericardíac, esternal, diafragmàtic i de la paret abdominal. Pot tenir associacions genètiques amb la trisomia 13, la 18, la 21 i la síndrome de Turner.

### Malformacions del tracte respiratori

D'entre els defectes de naixement del tracte respiratori es poden destacar la síndrome familiar d'absència de cilis nasals, la laringomalàcia, el quist epiglòtic congènit, l'arrínia (absència total o parcial del nas) congènita, l'estenosi congènita de l'orifici del si piriforme, el laringocele congènit, l'estenosi traqueal congènita, l'atrèsia bronquial, la malformació congènita adenomatoide quística pulmonar, l'agènesi d'un o dels dos pulmons, el segrest pulmonar, els quists broncogènics traqueobronquials intramurals, la hipoplàsia pulmonar la hipoplàsia pulmonar per hèrnia diafragmàtica congènita o l'emfisema lobar congènit.

### Malformacions cutànies

Es veuen malformacions cutànies en algunes displàsies ectodèrmiques, en l'esclerosi tuberosa, en la xerodèrmia pigmentada, en la sarcoïdosi ictiosiforme, en les ictiosis hereditàries no sindròmiques, en el lupus eritematós neonatal, en el pseudoxantoma elàstic, en la malaltia de Milroy, en la malaltia de Rendu-Osler-Weber, en la disqueratosi congènita, en la melanosi espinal neurocutània, en la cutis marmorata telangiectàsica congènita, en la malformació arteriovenosa neonatal congènita del cuir cabellut, en la síndrome LEOPARD, en la de Delleman-Oorthuys, en la de Netherton, en la de Hay-Wells, en la de Haberland, en la de Proteu, en la de Ehlers-Danlos clàssica, en la de Rothmund-Thomson, en la de Sturge-Weber, en la de Sjögren-Larsson, en la de Wyburn-Mason o en la de Rubinstein-Taybi.

### Malformacions del sistema nerviós

Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen defectes del tub neural com ara espina bífida, espina bífida oculta, espondilolistesi cervical ístmica congènita, malformació d'Arnold-Chiari, diastematomièlia, hidranencefàlia, iniencefàlia, meningocele, mielomeningocele, encefalocele, cranioraquísquisi total i anencefàlia. Altres malformacions del sistema nerviós són la malformació d'Arnold-Chiari, hidrocefàlia, microcefàlia, macrocefàlia, megaencefàlia, lipomeningocele, hemimegaencefàlia, ventriculomegàlia cerebral, síndrome de Malan, síndrome de Möbius, síndrome de Walker-Warburg, síndrome d'Angelman, síndrome de De Morsier, malaltia de Canavan, síndrome de Sotos, polimicrogiria, paquigiria, lissencefàlia, esquizencefàlia, holoprosencefàlia, holoprosencefàlia semilobar, holoprosencefàlia combinada amb ciclòpia, sintelencefàlia, porencefàlia, hipoplàsia i aplàsia del nervi òptic, paràlisi congènita del nervi motor ocular extern, paràlisi congènita del nervi facial, quist de la bossa de Blake, quist neuroentèric, axonopatia KCC3, síndrome acrocallosa, síndrome de Dandy-Walker, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Joubert, síndrome de Mowat-Wilson, síndrome de Gordon Holmes, mega cisterna magna, síndrome d'Aicardi-Goutières, síndrome de Marinesco-Sjögren, paraplegia espàstica hereditària, malformació del si venós dural fetal, hipoplàsia cerebel·losa unilateral, hipoplàsia pontocerebel·losa, heterotòpia cerebel·losa i agenèsia del cos callós.

### Malformacions gastrointestinals

Les anomalies congènites del sistema gastrointestinal inclouen nombroses formes d'estenosi i atrèsia. El dolicocòlon acostuma a ser de naturalesa congènita i és una causa coneguda de vòlvuls i restrenyiment. L'onfalocele és la conseqüència d'un defecte de la paret abdominal a través del qual sobresurten pel cordó umbilical parts de l'intestí i/o del fetge. Una altra malformació que afecta la paret de l'abdomen és la gastròsquisi. La malformació d'Abernethy és un trastorn vascular congènit infreqüent que provoca que la sang de la vena porta no arribi al fetge sinó a la vena cava. La malaltia de Hirschsprung es caracteritza per l'absència congènita de cèl·lules del sistema nerviós entèric en la part mès distal de l'intestí.

### Malformacions genitourinàries

Algunes malformacions congènites del sistema genitourinari són l'agènesi renal, l'agènesi renal unilateral associada a una única vesícula seminal, el ronyó pèlvic, el ronyó discoide, el ronyó en ferradura, la displàsia hipoplàstica renal, la displàsia multiquística renal, la disgenèsia tubular renal, la malformació arteriovenosa renal congènita, l'ectòpia renal intratoràcica, l'extròfia de la bufeta urinària, la triplicació ureteral completa, l'úter septat, l'úter didelf, l'úter unicorne, l'úter bicorne, l'agènesi completa del coll uterí, la hipoplàsia ovàrica unilateral, l'atrèsia vaginal, la clitoromegàlia inexplicada, l'himen imperforat, l'agènesi de clítoris i llavis menors, la criptorquídia, el triorquidisme, l'hipospàdies, l'epispàdies, l'afàlia, la pseudodifàlia, la duplicació completa del penis, la trifàlia, l'escrot ectòpic, l'absència unilateral congènita de la pell escrotal, l'absència bilateral congènita del conducte deferent, la fístula uretrocutània congènita, el megaprepuci, el pseudohermafroditisme masculí, la síndrome de Frasier, la síndrome de Zinner, la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser o la síndrome d'Herlyn-Werner-Wunderlich.

### Altres malformacions i síndromes malformatives inusuals

Per la seva complexitat, raresa i/o singulars característiques destaquen: els siamesos parasítics onfalòpags (units pel melic o l'estern), els siamesos craniòpags (units pel cap), els siamesos isquiòpags (units per la pelvis), les cataractes congènites, la síndrome de cataractes congènites amb dismòrfia facial i neuropatia perifèrica, la ciclòpia sindròmica, la microsomia hemifacial, l'anirídia, la trisomia parcial pura del cromosoma 16p, la síndrome d'Holt-Oram, la síndrome de Yunis-Varon, la síndrome de Cornelia de Lange, la síndrome d'Ascher, la síndrome de Pfeiffer, la síndrome de Di Sala, la síndrome de Wolf-Hirschhorn, la síndrome de Wildervanck, la síndrome de Keutel, la síndrome de Kallmann, la síndrome CLOVES (de l'anglès Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, and Skeletal anomalies), la síndrome de Saethre-Chotzen, la síndrome de Nager, la síndrome de Waardenburg, la síndrome d'Axenfeld-Rieger, la síndrome de Johanson-Blizzard, la síndrome de Lejeune, la síndrome de Bloom, la síndrome de Pierpont, la síndrome de Snijders Blok-Campeau, la síndrome BAMS (de l'anglès Bosma-Arhinia-Microphthalmia-Syndrome), la síndrome de Coffin-Siris, la síndrome de Klippel-Feil, la síndrome de Raine, la síndrome de Winter, la síndrome d'Hajdu-Cheney, la síndrome de Poland, la síndrome de Muenke, la síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim, la síndrome de Pai, la síndrome d'Alagille, la síndrome de Wolcott-Rallison, la síndrome de Baller-Gerold, la síndrome de Conradi-Hünermann-Happle lligada al cromosoma X, la síndrome de Nance-Horan, la síndrome de Shwachman-Diamond, la síndrome de Goldenhar, la síndrome de Treacher Collins, la síndrome de poliesplènia, la costella cervical supernumerària, la sinostosi congènita de la columna lumbar, la síndrome de regressió caudal, la malaltia de Pyle, l'amàstia, la micròtia, l'atrèsia duodenal, l'atrèsia colònica, l'atrèsia intestinal múltiple hereditària, l'agàstria congènita aïllada, la derivació portosistèmica extrahepàtica congènita, la fibrosi hepàtica congènita, l'hemangioma hepàtic congènit, l'absència congènita aïllada de la melsa, l'absència congènita bilateral dels músculs flexors del colze, el llavi leporí bilateral, la síndrome de llavi leporí i sinèquies (adherències) intraorals laterals, la probòscide lateral nasal, l'estenosi congènita del conducte auditiu extern, l'atrèsia congènita del conducte auditiu extern, el colesteatoma congènit intralaberíntic, la poliòtia bilateral, l'estenosi congènita de l'esòfag, l'hèrnia hiatal congènita, l'aurícula dreta gegant, l'orelleta auricular esquerra gegant congènita, l'absència congènita de la branca circumflexa de l'artèria coronària esquerra, la transposició de grans vasos arterials, la fixació congènita del martell a la paret posterior del timpà, l'oligodòncia, el còndil mandibular bífid congènit, la distròfia muscular congènita de Fukuyama, l'embriopatia per metotrexat, el diprosopus (duplicació craniofacial), l'holoprosencefàlia alobar amb cebocefàlia o la síndrome de la simitarra.

### Malformacions incompatibles amb la vida postnatal

Hi ha un considerable nombre de malformacions i defectes congènits que són generalment incompatibles amb la vida extrauterina. Per exemple: l'acrània, l'absència de la duramàter i dels ossos del neurocrani, l'ectòpia cordis, la síndrome de Meckel, la síndrome de Potter, la síndrome de Neu-Laxova, la síndrome de pterigium múltiple letal, algunes formes de la síndrome del cor esquerre hipoplàstic, els casos greus de la síndrome de Jeune (displàsia toràcica asfixiant), la síndrome de contractures congènites letals tipus 11, la síndrome d'Ogden, la displàsia acinar pulmonar, la fusió anòmala de l'artèria pulmonar dreta amb l'arc aòrtic, la proteïnosi alveolar pulmonar congènita, la displàsia tanatofòrica, la displàsia renal-hepàtica-pancrèatica de tipus 2, la displàsia campomèlica, la trisomia 9 completa, l'osteogènesi imperfecta de tipus 2, els casos greus d'osteopatia estriada amb esclerosi cranial i d'ictiosi de tipus arlequí, l'otocefàlia, l'acondrogènesi de tipus 1B, l'atrèsia de la laringe, l'agènesi renal bilateral o l'holoprosencefàlia alobar.

## Referències

* ↑ Corsello, G; Giuffrè, M «Congenital malformations» (en anglès). J Matern Fetal Neonatal Med, 2012 Abr; 25 (Supl 1), pp: 25-29. DOI: 10.3109/14767058.2012.664943. ISSN: 1476-4954. PMID: 22356564 [Consulta: 11 juny 2023].
* ↑ WHO. «Congenital anomalies» (en anglès). Fact sheets, 01-12-2020. [Consulta: 12 març 2021].
* ↑ Rodríguez-Acosta, Y; Almeida-Campos, S; Blanco-Pereira, ML «Defectos congénitos: de la embriogénesis a la prevención» (en castellà). Rev Med Electrón, 2023 Jul-Ag; 45 (4), pp: 675-690. ISSN: 1684-1824 [Consulta: 9 març 2023].
* ↑ Kharbanda, EO; Vazquez-Benitez, G; DeSilva, MB; Spaulding, AB; Daley, MF; Naleway, AL; Irving, SA; et al «Developing algorithms for identifying major structural birth defects using automated electronic health data» (en anglès). Pharmacoepidemiol Drug Saf, 2021 Feb; 30 (2), pp: 266-274. DOI: 10.1002/pds.5177. PMC: 9116134. PMID: 33219586 [Consulta: 9 març 2025].
* ↑ Nees, SN; Chung, WK «The genetics of isolated congenital heart disease» (en anglès). Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2020 Mar; 184 (1), pp: 97-106. DOI: 10.1002/ajmg.c.31763. PMC: 8211463. PMID: 31876989 [Consulta: 9 març 2025].
* ↑ Varagur, K; Sanka, SA; Strahle, JM «Syndromic Hydrocephalus» (en anglès). Neurosurg Clin N Am, 2022 Gen; 33 (1), pp: 67-79. DOI: 10.1016/j.nec.2021.09.006. PMC: 8985913. PMID: 34801143 [Consulta: 12 juliol 2023].
* ↑ Calado, AM; Pires, MDA «An Overview of Teratology» (en anglès). A: Methods in Molecular Biology (Félix L; Ed.) Teratogenicity Testing Methods and Protocols. Humana Press, New York, 2018 Jun 13; Chap. 1, Vol. 1797, pp: 3-32. ISBN 978-1-4939-7882-3. DOI: 10.1007/978-1-4939-7883-0_1. ISSN: 1064-3745 [Consulta: 25 setembre 2024].
* ↑ Stauffer, UG «Management of prenatally diagnosed congenital malformations--actual problems and the importance of an interdisciplinary team approach» (en anglès). Prog Pediatr Surg, 1986; 19, pp: 127-142. DOI: 10.1007/978-3-642-70777-3_14. ISSN: 0079-6654. PMID: 3081952 [Consulta: 9 març 2024].
* ↑ Gracia, A; Arsuaga, JL; Martínez, I; Lorenzo, C; Carretero, JM; et al «Craniosynostosis in the Middle Pleistocene human Cranium 14 from the Sima de los Huesos, Atapuerca, Spain» (en anglès). Proc Natl Acad Sci USA, 2009 Abr 21; 106 (16), pp: 6573-6578. DOI: 10.1073/pnas.0900965106. PMC: 2672549. PMID: 19332773 [Consulta: 9 juliol 2024].
* ↑ Bucarano Lliteras, I; Gutiérrez Martínez, A «Principales causas de las malformaciones congénitas» (en castellà). Rev CENIC Cienc Biol, 2023 Oct 19; 54, pp: 30-36. ISSN: 2221-2450 [Consulta: 26 juny 2024].
* ↑ Valdés, SY; Sánchez RE; Fuentes, AS «Malformaciones congénitas relacionadas con los agentes teratógenos» (en castellà). Correo Cient Méd, 2018 Oct-Des; 33 (4), pp: 652-666. ISSN: 1560-4381 [Consulta: 26 juny 2024].
* ↑ Vargesson, N «Thalidomide-induced teratogenesis: history and mechanisms» (en anglès). Birth Defects Res C Embryo Today, 2015 Jun; 105 (2), pp: 140-156. DOI: 10.1002/bdrc.21096. PMC: 4737249. PMID: 26043938 [Consulta: 25 juny 2024].
* ↑ Yorifuj, T; Kadowaki, T; Yasuda, M; Kado, Y «Neurological and Neurocognitive Impairments in Adults with a History of Prenatal Methylmercury Poisoning: Minamata Disease» (en anglès). Int J Environ Res Public Health, 2023 Jun 19; 20 (12), pp: 6173. DOI: 10.3390/ijerph20126173. PMC: 10297889. PMID: 37372760 [Consulta: 27 juny 2024].
* ↑ Tong, M; Yu, J; Liu, M; Li, Z; Wang, L; Yin, C; et al «Total mercury concentration in placental tissue, a good biomarker of prenatal mercury exposure, is associated with risk for neural tube defects in offspring» (en anglès). Environ Int, 2021 Maig; 150, pp: 106425. DOI: 10.1016/j.envint.2021.106425. ISSN: 1873-6750. PMID: 33581418 [Consulta: 27 juny 2024].
* ↑ Dos Anjos Mesquita, M; de Mattos Segre, CA «Congenital malformations in newborns of alcoholic mothers» (en anglès). Einstein (Sao Paulo), 2010 Des; 8 (4), pp: 461-466. DOI: 10.1590/S1679-45082010AO1880. ISSN: 2317-6385. PMID: 26760330 [Consulta: 3 agost 2024].
* ↑ Chen, CP «Congenital Malformations Associated with Maternal Diabetes» (en anglès). Taiwan J Obstet Gynecol, 2005 Mar; 44 (1), pp: 1-7. DOI: 10.1016/S1028-4559(09)60099-1. ISSN: 1028-4559 [Consulta: 11 octubre 2024].
* ↑ Ferreira, BD; Barros, T; Moleiro, ML; Guedes-Martins, L «Preeclampsia and Fetal Congenital Heart Defects» (en anglès). Curr Cardiol Rev, 2022; 18 (5), pp: 80-91. DOI: 10.2174/1573403X18666220415150943. PMC: 9896419. PMID: 35430980 [Consulta: 13 agost 2024].
* ↑ Patorno, E; Huybrechts, KF;B Bateman, BT; Cohen, JM; Desai, RJ; et al «Lithium Use in Pregnancy and the Risk of Cardiac Malformations» (en anglès). N Engl J Med, 2017 Jun 8; 376 (23), pp: 2245-2254. DOI: 10.1056/NEJMoa1612222. PMC: 5667676. PMID: 28591541 [Consulta: 8 octubre 2024].
* ↑ Kumar, R; De Jesus, O «Radiation Effects On The Fetus» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Ag 23; NBK564358 (rev), pàgs: 19. PMID: 33232028 [Consulta: 3 agost 2024].
* ↑ Blaisdell, J; Turyk, ME; Almberg, KS; Jones, RM; Stayner, LT «Prenatal Exposure to Nitrate in Drinking Water and the Risk of Congenital Anomalies» (en anglès). Environ Res, 2019 Set; 176, pp: 108553. DOI: 10.1016/j.envres.2019.108553. PMC: 6710151. PMID: 31325834 [Consulta: 29 novembre 2024].
* ↑ Richter, F; Kloster, S; Wodschow, K; Hansen, B; Schullehner, J; Kristiansen, SM; Petersen, MM; et al «Maternal exposure to arsenic in drinking water and risk of congenital heart disease in the offspring» (en anglès). Environ Int, 2022 Feb; 160, pp: 107051. DOI: 10.1016/j.envint.2021.107051. ISSN: 1873-6750. PMID: 34942407 [Consulta: 29 novembre 2024].
* ↑ Modernel Xavier, D; Calcagno Gomes, G; Portella Ribeiro, J; Soares Mota, M; Quadros Alvarez, S «Use of crack in pregnancy: repercussions for the newborn» (en anglès). Invest Educ Enferm, 2017 Oct; 35 (3), pp: 260-267. DOI: 10.17533/udea.iee.v35n3a02. ISSN: 2216-0280. PMID: 29767906 [Consulta: 20 octubre 2024].
* ↑ Lind, JN; Interrante, JD; Ailes, EC; Gilboa, SM; Khan, S; Frey, MT; Dawson, AL; Honein, MA; et al «Maternal Use of Opioids During Pregnancy and Congenital Malformations: A Systematic Review» (en anglès). Pediatrics, 2017 Jun; 139 (6), pp: e20164131. DOI: 10.1542/peds.2016-4131. PMC: 5561453. PMID: 28562278 [Consulta: 5 octubre 2024].
* ↑ da Silva Dal Pizzol, T; Pozzobon Knop, F; Serrate Mengue, S «Prenatal exposure to misoprostol and congenital anomalies: systematic review and meta-analysis» (en anglès). Reprod Toxicol, 2006 Nov; 22 (4), pp: 666-671. DOI: 10.1016/j.reprotox.2006.03.015. ISSN: 1873-1708. PMID: 16750609 [Consulta: 20 agost 2024].
* ↑ Muñoz-Quezada, MT; Lucero, BA; Barr, DB; Steenland, K: Levy, K; Ryan, PB; Iglesias, V; Alvarado, S; et al «Neurodevelopmental effects in children associated with exposure to organophosphate pesticides: A systematic review» (en anglès). Neurotoxicology, 2013 Des; 39, pp: 158-168. DOI: 10.1016/j.neuro.2013.09.003. PMC: 3899350. PMID: 24121005 [Consulta: 20 agost 2024].
* ↑ Kalliora, C; Mamoulakis, C; Vasilopoulos, E; Stamatiades, GA; Kalafati, L; Barouni, R; Karakousi, T; et al «Association of pesticide exposure with human congenital abnormalities» (en anglès). Toxicol Appl Pharmacol, 2018 Maig 1; 346, pp: 58-75. DOI: 10.1016/j.taap.2018.03.025. PMC: 6029725. PMID: 29596925 [Consulta: 7 agost 2024].
* ↑ Andrade, C «Major Congenital Malformation Risk After First Trimester Gestational Exposure to Oral or Intravenous Ondansetron» (en anglès). J Clin Psychiatry, 2020 Jun 2; 81 (3), pp: 20f13472. DOI: 10.4088/JCP.20f13472. ISSN: 1555-2101. PMID: 32526103 [Consulta: 7 agost 2024].
* ↑ Vajda, F; O'Brien, T; Graham, J; Hitchcock, A; Perucca, P; et al «Specific fetal malformations following intrauterine exposure to antiseizure medication» (en anglès). Epilepsy Behav, 2023 Maig; 142, pp: 109219. DOI: 10.1016/j.yebeh.2023.109219. ISSN: 1525-5069. PMID: 37088066 [Consulta: 1r juliol 2024].
* ↑ Mawhinney, E; Campbell, J; Craig, J; Russell, A; Smithson, W; Parsons, L; Robertson, I; et al «Valproate and the risk for congenital malformations: Is formulation and dosage regime important?» (en anglès). Seizure, 2012 Abr; 21 (3), pp: 215-218. DOI: 10.1016/j.seizure.2012.01.005. ISSN: 1532-2688. PMID: 22364656 [Consulta: 1r juliol 2024].
* ↑ Kroes, HY; Reefhuis, J; Cornel, MC «Is there an association between maternal carbamazepine use during pregnancy and eye malformations in the child?» (en anglès). Epilepsia, 2002 Ag; 43 (8), pp: 929-931. DOI: 10.1046/j.1528-1157.2002.26601.x. ISSN: 1528-1167. PMID: 12181014 [Consulta: 1r juliol 2024].
* ↑ Carmichael, SL; Shaw, GM; Laurent, C; Croughan, MS; et al «Maternal progestin intake and risk of hypospadias» (en anglès). Arch Pediatr Adolesc Med, 2005 Oct; 159 (10), pp: 957-962. DOI: 10.1001/archpedi.159.10.957. ISSN: 1538-3628. PMID: 16203941 [Consulta: 29 agost 2024].
* ↑ Mitsiakos, G; Gavras, C; Katsaras, GN; Chatziioannidis, I; Mouravas, V; et al «Parvovirus B19 Intrauterine Infection and Eventration of the Diaphragm» (en anglès). Prague Med Rep, 2022; 123 (1), pp: 48-55. DOI: 10.14712/23362936.2022.6. ISSN: 1214-6994. PMID: 35248165 [Consulta: 28 juny 2024].
* ↑ George, S; Viswanathan, R; Sapkal, GN «Molecular aspects of the teratogenesis of rubella virus» (en anglès). Biol Res, 2019 Ag 28; 52 (1), pp: 47. DOI: 10.1186/s40659-019-0254-3. PMC: 6712747. PMID: 31455418 [Consulta: 2 juliol 2024].
* ↑ Huang, S; Wang, J; Xiong, Y; Liu, C; Qi, Y; Zou, K; et al «Impact of maternal hepatitis B carrier status on congenital abnormalities: a systematic review and meta-analysis» (en anglès). BMJ Open, 2023 Mar 28; 13 (3), pp: e066017. DOI: 10.1136/bmjopen-2022-066017. PMC: 10069551. PMID: 36977541 [Consulta: 1r novembre 2024].
* ↑ Bhavsar, SM; Mangat, C «Congenital Varicella Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Mar 6; NBK568794 (rev), pàgs: 5. PMID: 33760553 [Consulta: 29 juny 2024].
* ↑ Drosten, C «Zika virus and congenital malformations in perspective» (en anglès). Euro Surveill, 2016; 21 (13), pp: 30182. DOI: 10.2807/1560-7917.ES.2016.21.13.30182. ISSN: 1560-7917. PMID: 27055385 [Consulta: 29 juny 2024].
* ↑ Pascual-Castroviejo, I; Pascual-Pascual, SI; Velazquez-Fragua, R; Viaño Lopez, J «Congenital cytomegalovirus infection and cortical/subcortical malformations» (en anglès). Neurologia, 2012 Jul-Ag; 27 (6), pp: 336-342. DOI: 10.1016/j.nrl.2011.12.017. ISSN: 1578-1968. PMID: 36977541 [Consulta: 1r novembre 2024].
* ↑ Auriti, C; De Rose, DU; Santisi, A; Martini, L; Piersigilli, F; Bersani, I; et al «Pregnancy and viral infections: Mechanisms of fetal damage, diagnosis and prevention of neonatal adverse outcomes from cytomegalovirus to SARS-CoV-2 and Zika virus» (en anglès). Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis, 2021 Oct 1; 1867 (10), pp: 166198. DOI: 10.1016/j.bbadis.2021.166198. PMC: 8883330. PMID: 34118406 [Consulta: 28 juny 2024].
* ↑ Yano, S; Moseley, K; Bottiglieri, T; Arning, E; Azen, C «Maternal Phenylketonuria International Collaborative Study revisited: evaluation of maternal nutritional risk factors besides phenylalanine for fetal congenital heart defects» (en anglès). J Inherit Metab Dis, 2014 Gen; 37 (1), pp: 39-42. DOI: 10.1007/s10545-013-9627-x. PMC: 8889884. PMID: 23784316 [Consulta: 29 juny 2024].
* ↑ Gaete, B; Estay A; Mesa, T «Hidranencefalia en un recién nacido por toxoplasmosis congénita» (en castellà). Rev Chil Pediatr, 2011 Oct; 82 (5), pp: 419-425. ISSN 0717-6228. DOI: 10.4067/S0370-41062011000500007 [Consulta: 28 juny 2024].
* ↑ Saini, AG; Kamila, G; Vyas, S «Severe microcephaly, intellectual disability and epilepsy: the ravages of congenital syphilis» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Jun 15; 14 (6), pp: e244203. DOI: 10.1136/bcr-2021-244203. PMC: 8207996. PMID: 34130983 [Consulta: 28 juny 2024].
* ↑ Bertoli, MJ; Parikh, K; Klyde, D; Mazzola, CA; Pandya Shah, S «Spinal arteriovenous malformation in a pediatric patient with a history of congenital syphilis: a case report» (en anglès). BMC Pediatr, 2021 Maig 19; 21 (1), pp: 242. DOI: 10.1186/s12887-021-02707-y. PMC: 8132029. PMID: 34011293 [Consulta: 28 juny 2024].
* ↑ Bermejo Sánchez, E «Frecuencias de defectos congénitos al nacimiento en España y su comportamiento temporal y por comunidades autónomas. Causas de las variaciones de las frecuencias» (en castellà). Semergen, 2010 Oct; 36 (8), pp: 449-455. DOI: 10.1016/j.semerg.2010.07.001. ISSN: 1138-3593 [Consulta: 25 maig 2024].
* ↑ Egbe, A; Uppu, S; Lee, S; Stroustrup, A; et al «Congenital malformations in the newborn population: a population study and analysis of the effect of sex and prematurity» (en anglès). Pediatr Neonatol, 2015 Feb; 56 (1), pp: 25-30. DOI: 10.1016/j.pedneo.2014.03.010. ISSN: 2212-1692. PMID: 25267275 [Consulta: 10 juny 2024].
* ↑ Casaldàliga, J; Soriano, D; Puigdevall, À «Atenció a les cardiopaties congènites a Catalunya». Pediatr Catalana, 2009; 69 (1), pp: 46-53. ISSN: 1135-8831 [Consulta: 10 juny 2024].
* ↑ Mano, H; Fujiwara, S; Takamura, K; Kitoh, H; Takayama, S; et al «Congenital limb deficiency in Japan: a cross-sectional nationwide survey on its epidemiology» (en anglès). BMC Musculoskelet Disord, 2018 Jul 27; 19 (1), pp: 262. DOI: 10.1186/s12891-018-2195-3. PMC: 6064073. PMID: 30053842 [Consulta: 11 juny 2024].
* ↑ Institut Guttmann. «Dismèlies». Hospital d'Alta Especialització, 15-02-2016. [Consulta: 15 març 2021].
* ↑ Riyami, N; Ahmed, A; Tanzeem, S; Abdul-Latif, M «Fetal amelia: a case report» (en anglès). Oman Med J, 2012 Gen; 27 (1), pp: 54-55. DOI: 10.5001/omj.2012.11. PMC: 3282125. PMID: 22359727 [Consulta: 2 juny 2023].
* ↑ Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN «A Case of Ectrodactyly in a Neonate» (en anglès). J Clin Neonatol, 2013 Jul; 2 (3), pp: 151-152. DOI: 10.4103/2249-4847.120013. PMC: 3830155. PMID: 24251264 [Consulta: 11 març 2021].
* ↑ Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC «Focomelia de Roberts» (en castellà). Mem Inst Investig Cienc Salud, 2002; 1 (1), pp: 44-47. ISSN 1812-9528 [Consulta: 11 març 2021].
* ↑ Montalvo, N; Redrobán, L; Espín, VH «Incomplete duplication of a lower extremity (polymelia): a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2014 Jun 12; 8, pp: 184. DOI: 10.1186/1752-1947-8-184. PMC: 4077643. PMID: 24920152 [Consulta: 13 març 2021].
* ↑ Kucuk, Ş; Kucuk, İG «Sirenomelia (Mermaid Syndrome): A Case Report» (en anglès). Turk Patoloji Derg, 2020; 36 (3), pp: 256-260. DOI: 10.5146/tjpath.2020.01491. ISSN: 1309-5730. PMID: 32525213 [Consulta: 13 març 2021].
* ↑ Tomaszewski, R; Bulandra, A «Ulnar dimelia-diagnosis and management of a rare congenital anomaly of the upper limb» (en anglès). J Orthop, 2015 Feb 18; 12 (Supl 1), pp: S121-S124. DOI: 10.1016/j.jor.2015.01.027. PMC: 4674541. PMID: 26719621 [Consulta: 9 febrer 2024].
* ↑ Saavedra, M; Sepúlveda, M; Tuca, MJ; Birrer, E «Discoid meniscus: current concepts» (en anglès). EFORT Open Rev, 2020 Ag 1; 5 (7), pp: 371-379. DOI: 10.1302/2058-5241.5.190023. PMC: 7407869. PMID: 32818064 [Consulta: 25 juliol 2023].
* ↑ Laso Alonso, AE; Fernández Miaja, M; Castro Torre, M; Menéndez González, A «Luxación congénita de rodilla» (en castellà). An Pediatr, 2021 Nov; 95 (5), pp: 389-390. DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.10.025. ISSN: 2341-2879. PMID: 33744166 [Consulta: 25 juliol 2023].
* ↑ Mustari, MN; Faruk, M; Bausat, A; Fikry, A «Congenital talipes equinovarus: A literature review» (en anglès). Ann Med Surg (Lond), 2022 Ag 18; 81, pp: 104394. DOI: 10.1016/j.amsu.2022.104394. PMC: 9486628. PMID: 36147065 [Consulta: 14 juliol 2023].
* ↑ Day, J; Murray, RS; Dance, S; Peagler, CL; Tabaie, S «Congenital Vertical Talus: An Updated Review» (en anglès). Cureus, 2023 Set 24; 15 (9), pp: e45867. DOI: 10.7759/cureus.45867. PMC: 10518251. PMID: 37753062 [Consulta: 17 novembre 2023].
* ↑ Al Amin, ASM; Carter, KR «Polydactyly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK562295 (rev), pàgs: 6. PMID: 32965966 [Consulta: 3 juliol 2023].
* ↑ Burger, EB; Baas, M; Hovius, SER; Hoogeboom, AJM; van Nieuwenhoven, CA «Preaxial polydactyly of the foot» (en anglès). Acta Orthop, 2018 Feb; 89 (1), pp: 113-118. DOI: 10.1080/17453674.2017.1383097. PMC: 5810818. PMID: 28946786 [Consulta: 25 febrer 2024].
* ↑ Malik, S «Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2012 Ag; 20 (8), pp: 817-824. DOI: 10.1038/ejhg.2012.14. PMC: 3400728. PMID: 22333904 [Consulta: 11 juny 2023].
* ↑ Hettiaracchchi, D; Bonnard, C; Jayawardana, SMA; Ng, AYJ; Tohari, S; Venkatesh, B; et al «Cenani-Lenz syndactyly syndrome - a case report of a family with isolated syndactyly» (en anglès). BMC Med Genet, 2018 Jul 24; 19 (1), pp: 125. DOI: 10.1186/s12881-018-0646-1. PMC: 6057103. PMID: 30041615 [Consulta: 1r juliol 2024].
* ↑ Montaño Jiménez, P; Coheña Jiménez, M; García París, J; Rodríguez Mena, A; et al «Polisindactilia postaxial: a propósito de un caso» (en castellà). Rev Esp Podol, 2011 Jul; 22 (4), pp: 171-173. ISSN: 2695-463X [Consulta: 11 juny 2023].
* ↑ Laliotis, N; Konstantinidis, P; Chrysanthou, C «Foot Oligodactyly as the Main Dysplasia in Children» (en anglès). Cureus, 2023 Feb 12; 15 (2), pp: e34896. DOI: 10.7759/cureus.34896. PMC: 10013307. PMID: 36925980 [Consulta: 2 juny 2023].
* ↑ Kloc, J; Dzula, B; Varga, I; Klein, M; Steno, B «Camptodactyly: From Embryological Basis to Surgical Treatment» (en anglès). Medicina (Kaunas), 2023 Maig 17; 59 (5), pp: 966. DOI: 10.3390/medicina59050966. PMC: 10221293. PMID: 37241199 [Consulta: 9 febrer 2024].
* ↑ Knutsen, EJ; Goldfarb, CA «Madelung's Deformity» (en anglès). Hand (N Y), 2014 Set; 9 (3), pp: 289-291. DOI: 10.1007/s11552-014-9633-y. PMC: 4152440. PMID: 25191158 [Consulta: 25 juliol 2023].
* ↑ Goodell, PB; Bauer, AS; Sierra, FJA; James, MA «Symbrachydactyly» (en anglès). Hand (N Y), 2016 Set; 11 (3), pp: 262-270. DOI: 10.1177/1558944715614857. PMC: 5030846. PMID: 27698626 [Consulta: 13 juliol 2023].
* ↑ Özdemir, M; Kavak, RP; Akdağ, T «A rare case of isolated congenital unilateral brachymetatarsia presenting in a young adult male» (en anglès). Radiol Case Rep, 2019 Ag 13; 14 (10), pp: 1252-1254. DOI: 10.1016/j.radcr.2019.07.017. PMC: 6706637. PMID: 31462949 [Consulta: 17 juliol 2023].
* ↑ Şencan, A; Baydar, M; Öztürk, K; Ünkar, EA; et al «Thumb duplication classifications: Is there still a need for improvement?» (en anglès). Jt Dis Relat Surg, 2022; 33 (1), pp: 156-161. DOI: 10.52312/jdrs.2022.482. PMC: 9057550. PMID: 35361090 [Consulta: 14 juliol 2023].
* ↑ Hovius, SER; Potuijt, JWP; van Nieuwenhoven, CA «Triphalangeal thumb: clinical features and treatment» (en anglès). J Hand Surg Eur Vol, 2019 Gen; 44 (1), pp: 69-79. DOI: 10.1177/1753193418797922. PMC: 6297898. PMID: 30223699 [Consulta: 17 juliol 2023].
* ↑ Sayad, L; Chopan, M; Laub, D «Thumb Hypoplasia» (en anglès). Eplasty, 2015 Des 21; 15, pp: ic62. ISSN: 1937-5719. PMC: 4693184. PMID: 26759691 [Consulta: 17 novembre 2023].
* ↑ Potuijt, JWP; Galjaard, RJH; van der Spek, PJ; van Nieuwenhoven, CA; Ahituv, N; et al «A multidisciplinary review of triphalangeal thumb» (en anglès). J Hand Surg Eur Vol, 2019 Gen;44 (1), pp: 59-68. DOI: 10.1177/1753193418803521. PMC: 6297887. PMID: 30318985 [Consulta: 20 agost 2024].
* ↑ Iyoko, IK; Iyoko, II; Essien, MA; Henshaw, JE «Congenital proximal radioulnar synostosis-a case report» (en anglès). Radiol Case Rep, 2020 Jun 23; 15 (8), pp: 1313-1316. DOI: 10.1016/j.radcr.2020.05.070. PMC: 7321823. PMID: 32612731 [Consulta: 30 setembre 2024].
* ↑ Olson, N; Hosseinzadeh, S «Radial Dysplasia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 1; NBK557493 (rev), pàgs: 6. PMID: 32491425 [Consulta: 31 gener 2024].
* ↑ Petit, F; Boussion, S «Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Jerry Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Nov 2; NBK23758 (rev), pàgs: 21. PMID: 20301781 [Consulta: 21 octubre 2024].
* ↑ Baek, GH; Kim, JK; Chung, MS; Lee, SK «Terminal hemimelia of the lower extremity: absent lateral ray and a normal fibula» (en anglès). Int Orthop, 2008 Abr; 32 (2), pp: 263-267. DOI: 10.1007/s00264-006-0293-6. PMC: 2269019. PMID: 17558505 [Consulta: 2 juny 2023].
* ↑ Georgescu, T; Ionescu, O; Toader, OD; Bacalbasa, N; Pop, LG «Fibular hemimelia» (en anglès). J Med Life, 2022 Abr; 15 (4), pp: 587-588. DOI: 10.25122/jml-2021-0397. PMC: 9126452. PMID: 35646168 [Consulta: 25 febrer 2024].
* ↑ Davis, DD; Kane, SM «Meromelia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Des 2; NBK560765 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809600 [Consulta: 11 març 2021].
* ↑ Temtamy, SA; Aglan, MS «Brachydactyly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Jun 13; 3, pp: 15. DOI: 10.1186/1750-1172-3-15. PMC: 2441618. PMID: 18554391 [Consulta: 3 juliol 2023].
* ↑ Banda, DN; Yaish, AM «Clinodactyly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Ag 8; NBK556068 (rev), pàgs: 4. PMID: 32310528 [Consulta: 12 juliol 2022].
* ↑ Bober, MB; Bellus, GA; Nikkel, SM; Tiller, GE; et al «Hypochondroplasia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2020 Maig 7; NBK1477 (rev), pàgs: 25. PMID: 20301650 [Consulta: 3 juliol 2023].
* ↑ Iyengar, KP; Verma, GG; Mittal, S; Jain, VK «Congenital aplasia of the heel pad» (en anglès). BMJ Case Rep, 2020 Nov 2; 13 (11), pp: e237943. DOI: 10.1136/bcr-2020-237943. PMC: 7607579. PMID: 33139374 [Consulta: 11 juny 2023].
* ↑ Minguella, J; Terricabras, L; Cabrera, M «Sinóstosis congénita del tarso» (en castellà). Rev Ortop Traumatol, 2005 Mar; 49 (2), pp: 121-125. DOI: 10.1016/S1888-4415(05)76286-X. ISSN: 1888-4415 [Consulta: 30 setembre 2024].
* ↑ Wada, A; Fujii, T; Takamura, K; Yanagida, H; Surijamorn, P «Congenital dislocation of the patella» (en anglès). J Child Orthop, 2008 Mar; 2 (2), pp: 119-123. DOI: 10.1007/s11832-008-0090-4. PMC: 2656798. PMID: 19308591 [Consulta: 30 setembre 2024].
* ↑ D'Amato Gutiérrez, M; Palacio Díaz, FA «Reporte de caso de síndrome FATCO: aplasia fibular, campomelia de tibia y oligosindactilia» (en castellà). Arch Argent Pediatr, 2016 Jun 1; 114 (3), pp: e167-e170. DOI: 10.5546/aap.2016.e167. ISSN: 1668-3501. PMID: 27164350 [Consulta: 30 setembre 2024].
* ↑ Hapani, R; Shastri, M «A rare case of limb deficiency syndrome: Gollop-WolfGang syndrome» (en anglès). Radiol Case Rep, 2021 Jun 8; 16 (8), pp: 2053-2055. DOI: 10.1016/j.radcr.2021.05.025. PMC: 8203590. PMID: 34158891 [Consulta: 23 maig 2024].
* ↑ Ioannis, T; Themistoklis, D «Amniotic band syndrome» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Jun 12; 36, pp: 86. DOI: 10.11604/pamj.2020.36.86.20345. PMC: 7392859. PMID: 32774645 [Consulta: 11 març 2021].
* ↑ Villamil, V; Ruiz Pruneda, R; Fernández Ibieta, M; Salcedo Cánovas, C «Cleidocranial dysostosis: a case report with clinical illustration» (en anglès). Pan Afr Med J, 2021 Abr 15; 38, pp: 368. DOI: 10.11604/pamj.2021.38.368.29204. PMC: 8308938. PMID: 34367447 [Consulta: 21 juny 2023].
* ↑ San Luis-Miranda, R; Arias-Monroy, LG; Peralta-Pedrero, ML; Lázaro-Castillo, JL; et al «Persistencia del conducto arterioso» (en castellà). Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2012; 50 (4), pp: 453-463. ISSN 0484-7849 [Consulta: 11 març 2021].
* ↑ Naqvi, N; McCarthy, KP; Ho, SY «Anatomy of the atrial septum and interatrial communications» (en anglès). J Thorac Dis, 2018 Set; 10 (Supl 24), pp: S2837-S2847. DOI: 10.21037/jtd.2018.02.18. PMC: 6174145. PMID: 30305943 [Consulta: 11 març 2021].
* ↑ Spicer, DE; Hsu, HH; Co-Vu, J; Anderson, RH; Fricker, FJ «Ventricular septal defect» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2014 Dec 19; 9, pp: 144. DOI: 10.1186/s13023-014-0144-2. PMC: 4316658. PMID: 25523232 [Consulta: 11 juny 2023].
* ↑ Minocha, PK; Phoon, C «Tricuspid Atresia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Set 19; NBK554495 (rev), pàgs: 11. PMID: 32119382 [Consulta: 3 juliol 2023].
* ↑ Marchini, F; Meossi, S; Passarini, G; Campo, G; Pavasini, R «Pulmonary Valve Stenosis: From Diagnosis to Current Management Techniques and Future Prospects» (en anglès). Vasc Health Risk Manag, 2023 Jun 30; 19, pp: 379-390. DOI: 10.2147/VHRM.S380240. PMC: 10320808. PMID: 37416511 [Consulta: 12 agost 2023].
* ↑ Liu, T; Xie, M; Lv, Q; Li, Y; Fang, L; et al «Bicuspid Aortic Valve: An Update in Morphology, Genetics, Biomarker, Complications, Imaging Diagnosis and Treatment» (en anglès). Front Physiol, 2019 Gen 30; 9, pp: 1921. DOI: 10.3389/fphys.2018.01921. PMC: 6363677. PMID: 30761020 [Consulta: 12 agost 2023].
* ↑ Parwani, P; Avierinos, JF; Levine, RA; Delling, FN «Mitral Valve Prolapse: Multimodality Imaging and Genetic Insights» (en anglès). Prog Cardiovasc Dis, 2017 Nov-Des; 60 (3), pp: 361-369. DOI: 10.1016/j.pcad.2017.10.007. PMC: 5805573. PMID: 29122631 [Consulta: 3 juliol 2023].
* ↑ Bourier, F; Denis, A; Cheniti, G; Lam, A; Vlachos, K; Takigawa, M; Kitamura, T; Frontera, A; et al «Early Repolarization Syndrome: Diagnostic and Therapeutic Approach» (en anglès). Front Cardiovasc Med, 2018 Nov 27; 5, pp: 169. DOI: 10.3389/fcvm.2018.00169. PMC: 6278243. PMID: 30542653 [Consulta: 3 juliol 2023].
* ↑ Krahn, AD; Laksman, Z; Sy, R; Postema, PG; Ackerman, MJ; et al «Congenital Long QT Syndrome» (en anglès). JACC Clin Electrophysiol, 2022 Maig; 8 (5), pp: 687-706. DOI: 10.1016/j.jacep.2022.02.017. ISSN: 2405-5018. PMID: 35589186 [Consulta: 3 agost 2023].
* ↑ Wang, HH; Wang, XM; Zhu, M; Liang, H; Feng, J; et al «A clinical prediction model to estimate the risk for coarctation of the aorta: From fetal to newborn life» (en anglès). J Obstet Gynaecol Res, 2022 Set; 48 (9), pp: 2304-2313. DOI: 10.1111/jog.15341. PMC: 9544347. PMID: 35754096 [Consulta: 3 juliol 2023].
* ↑ Chhabra, L; Goyal, A; Benham, MD «Wolff-Parkinson-White Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Gen 28; NBK554437 (rev), pàgs: 11. PMID: 32119324 [Consulta: 3 juliol 2023].
* ↑ van der Ven, JPG; van den Bosch, E; Bogers, AJCC; Helbing, WA «Current outcomes and treatment of tetralogy of Fallot» (en anglès). F1000Res, 2019 Ag 29; 8, pp: Faculty Rev-1530. DOI: 10.12688/f1000research.17174.1. PMC: 6719677. PMID: 31508203 [Consulta: 11 juny 2023].
* ↑ Nair, R; Muthukuru, SR «Dextrocardia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Set 19; NBK556074 (rev), pàgs: 6. PMID: 32310534 [Consulta: 20 juliol 2023].
* ↑ Matic, MK; Kirsop, R; Ramsay, PA «Uhl's anomaly detected in-utero» (en anglès). Australas J Ultrasound Med, 2014 Nov; 17 (4), pp: 150-152. DOI: 10.1002/j.2205-0140.2014.tb00237.x. PMC: 5024934. PMID: 28191230 [Consulta: 2 novembre 2023].
* ↑ Pan, J «Unicuspid Aortic Valve: A Rare Congenital Anomaly» (en anglès). Cardiology, 2022; 147 (2), pp: 207-215. DOI: 10.1159/000521623. ISSN: 1421-9751. PMID: 34965530 [Consulta: 20 novembre 2023].
* ↑ Yuan, SM «Quadricuspid Aortic Valve: A Comprehensive Review» (en anglès). Braz J Cardiovasc Surg, 2016 Nov-Des; 31 (6), pp: 454-460. DOI: 10.5935/1678-9741.20160090. PMC: 5407143. PMID: 28076624 [Consulta: 28 gener 2024].
* ↑ Ling Zhu, L; Chua, YL «Mitral Annular Disjunction: Clinical Implications and Surgical Considerations» (en anglès). Cardiol Res, 2023 Des; 14 (6), pp: 421-428. DOI: 10.14740/cr1584. PMC: 10769617. PMID: 38187510 [Consulta: 5 abril 2024].
* ↑ Yan, GW; Bhetuwal, A; Yang, GQ; Fu, QS; Hu, N; Zhao, LW; Chen, H; et al «Congenital absence of the right coronary artery: A case report and literature review» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2018 Mar; 97 (12), pp: e0187. ISSN: 1536-5964. PMC: 5895321. PMID: 29561437 [Consulta: 21 març 2024].
* ↑ Attenhofer Jost, CH; Connolly, HM; Edwards, WD; Hayes, D; et al «Ebstein's anomaly - review of a multifaceted congenital cardiac condition» (en anglès). Swiss Med Wkly, 2005 Maig 14; 135 (19-20), pp: 269-281. DOI: 10.4414/smw.2005.10985. ISSN: 1424-3997. PMID: 15986264 [Consulta: 20 novembre 2023].
* ↑ Seaback, JC; Masneri, DA; Schoeneck, JH «Shone Complex: A Case Report of Congenital Heart Disease Detected Using Point-of-care Ultrasound» (en anglès). Clin Pract Cases Emerg Med, 2023 Ag; 7 (3), pp: 189-192. DOI: 10.5811/cpcem.1319. PMC: 10438940. PMID: 37595300 [Consulta: 2 novembre 2023].
* ↑ Basit, H; Wallen, TJ; Sergent, BN «Eisenmenger Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Feb 13; NBK507800 (rev), pàgs: 5. PMID: 29939577 [Consulta: 5 febrer 2024].
* ↑ Sabaté Rotés, A; Huertas-Quiñones, VM; Betrián, P; Carretero, J; Jiménez, L; Girona, J; Uriel, S; et al «Miocardiopatía no compactada: características clínicas, evolutivas y pronósticas en edad pediátrica. Resultados de un estudio multicéntrico» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2012 Des; 77 (6), pp: 360-365. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.08.005. ISSN: 1695-9531. PMID: 22119727 [Consulta: 28 gener 2024].
* ↑ Dicenta, F; Albó, MP; Campos, S «Levocardia extrema» (en castellà). Rev Esp Cardiol, 2003 Feb; 56 (2), pp: 206. DOI: 10.1157/13043228. ISSN: 1579-2242. PMID: 12605767 [Consulta: 20 juliol 2023].
* ↑ Li, XY; Jiang 2, Y; Li, HW; Liu, YK; Bai, J «Congenital absence of the left pericardium: a case report» (en anglès). BMC Cardiovasc Disord, 2023 Maig 12; 23 (1), pp: 247. DOI: 10.1186/s12872-023-03262-3. PMC: 10176923. PMID: 37173633 [Consulta: 20 juliol 2023].
* ↑ Sana, MK; Rentea, RM «Pentalogy of Cantrell» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 29; NBK558948 (rev), pàgs: 6. PMID: 32644374 [Consulta: 6 febrer 2024].
* ↑ Soferman, S; Ne'man, Z; Livne, M; Avital, A; Spirer, Z «Familial nasal acilia syndrome» (en anglès). Arch Dis Child, 1996 Jul; 75 (1), pp: 76-77. DOI: 10.1136/adc.75.1.76. PMC: 1511659. PMID: 8813877 [Consulta: 28 gener 2024].
* ↑ Landry, AM; Thompson, DM «Laryngomalacia: disease presentation, spectrum, and management» (en anglès). Int J Pediatr, 2012 Feb 27; 2012, pp: 753526. DOI: 10.1155/2012/753526. PMC: 3299329. PMID: 22518182 [Consulta: 3 agost 2023].
* ↑ Ng, SK; Abdullah, VJ; van Hasselt, CA «Congenital epiglottic cyst» (en anglès). Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed, 2002 Mar; 86 (2), pp: F134. DOI: 10.1136/fn.86.2.f134. PMC: 1721379. PMID: 11882559 [Consulta: 2 agost 2024].
* ↑ Kolsi, N; Mekki, K; Regaieg, C; Ben Hamed, A; Charfi, M; et al «Congenital Arhinia: A Neonatal Case Report» (en anglès). Ear Nose Throat J, 2023; Jul 21, pp: 1455613231185038. DOI: 10.1177/01455613231185038. ISSN: 1942-7522. PMID: 37480254 [Consulta: 27 febrer 2024].
* ↑ Cuestas, G; José, G; Demarchi, V; Razetti, J; Boccio, C «Obstrucción nasal congénita por estenosis de la apertura piriforme. Serie de casos» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2015 Gen; 82 (1), pp: e44-e47. DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.12.009. ISSN: 1695-9531. PMID: 24635981 [Consulta: 6 maig 2024].
* ↑ Ambrus, A; Sztanó, B; Szabó, M; Vasas, B; et al «An unusual cause of infant's stridor - congenital laryngocele» (en anglès). J Otolaryngol Head Neck Surg, 2020 Jun 1; 49 (1), pp: 34. DOI: 10.1186/s40463-020-00430-9. PMC: 7268503. PMID: 32487170 [Consulta: 28 gener 2024].
* ↑ Antón-Pacheco, JL; López, M; Moreno, C; Bustos, G «Congenital tracheal stenosis caused by a new tracheal ring malformation» (en anglès). J Thorac Cardiov Surg, 2011 Jun; 141 (6), pp: e39-e40. DOI: 10.1016/j.jtcvs.2011.02.022. ISSN: 1097-685X. PMID: 21457996 [Consulta: 3 agost 2023].
* ↑ Hutchison, MJ; Winkler, L «Bronchial Atresia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Jun 27; NBK537142 (rev), pàgs: 5. PMID: 30725827 [Consulta: 3 agost 2023].
* ↑ Gosain, R; Motwani, R «Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung: a case report with embryological review» (en anglès). Anat Cell Biol, 2022 Jun 30; 55 (2), pp: 264-268. DOI: 10.5115/acb.21.260. PMC: 9256493. PMID: 35615955 [Consulta: 3 agost 2023].
* ↑ Cavada Malcon, M; Mattar Malcon, C; Neves Cavada, M; Macedo Caruso, PE; Flório Real, L «Unilateral pulmonary agenesis» (en anglès). J Bras Pneumol, 2012 Jul-Ag; 38 (4), pp: 526-569. DOI: 10.1590/s1806-37132012000400016. ISSN: 1806-3756. PMID: 22964938 [Consulta: 3 setembre 2023].
* ↑ Nguyen, LN; Parks, WT «Bilateral Pulmonary Agenesis: A Rare and Unexpected Finding in a Newborn» (en anglès). AJP Rep, 2016 Abr;6 (2), pp: e246-e249. DOI: 10.1055/s-0036-1584530. PMC: 4983722. PMID: 27551579 [Consulta: 3 setembre 2023].
* ↑ Chakraborty, RK; Modi, P; Sharma, S «Pulmonary Sequestration» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Jul 25; NBK532314 (rev), pàgs: 8. PMID: 30335347 [Consulta: 3 agost 2023].
* ↑ Almatrafi, S «Intramural Bronchogenic Cysts in the Pediatric Population» (en anglès). Cureus, 2020 Feb 27; 12 (2), pp: e7111. DOI: 10.7759/cureus.7111. PMC: 7100854. PMID: 32257658 [Consulta: 3 agost 2023].
* ↑ Faruqi, S; Varma, R; Avery, G; Kastelik, J «Pulmonary hypoplasia» (en anglès). Intern Med, 2011; 50 (10), pp: 1129. DOI: 10.2169/internalmedicine.50.5112. ISSN: 1349-7235. PMID: 21576842 [Consulta: 1r febrer 2024].
* ↑ Kosiński, P; Wielgoś, M «Congenital diaphragmatic hernia: pathogenesis, prenatal diagnosis and management - literature review» (en anglès). Ginekol Pol, 2017; 88 (1), pp: 24-30. DOI: 10.5603/GP.a2017.0005. ISSN: 2543-6767. PMID: 28157247 [Consulta: 27 febrer 2024].
* ↑ Demir, OF; Hangul, M; Kose, M «Congenital lobar emphysema: diagnosis and treatment options» (en anglès). Int J Chron Obstruct Pulmon Dis, 2019 Maig 1; 14, pp: 921-928. DOI: 10.2147/COPD.S170581. PMC: 6507121. PMID: 31118601 [Consulta: 3 agost 2023].
* ↑ Wright, JT; Fete, M; Schneider, H; Zinser, M; Koster, MI; Clarke, AJ; Hadj-Rabia, S; Tadini, G; Pagnan, N; Visinoni, AF; Bergendal, B; Abbott, B; et al «Ectodermal Dysplasias: Classification and Organization by Phenotype, Genotype and Molecular Pathway» (en anglès). Am J Med Genet A, 2019 Mar; 179 (3), pp: 442-447. DOI: 10.1002/ajmg.a.61045. PMC: 6421567. PMID: 30703280 [Consulta: 9 novembre 2023].
* ↑ Zamora EA; Aeddula, NR «Tuberous Sclerosis» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Nov 14; NBK538492 (rev), pàgs: 8. PMID: 30860727 [Consulta: 29 setembre 2023].
* ↑ Black, JO «Xeroderma Pigmentosum» (en anglès). Head Neck Pathol, 2016 Jun; 10 (2), pp: 139-144. DOI: 10.1007/s12105-016-0707-8. PMC: 4838978. PMID: 26975629 [Consulta: 27 gener 2024].
* ↑ Ghosh, UC; Ghosh, SK; Hazra, K; Mondal, A «Ichthyosiform sarcoidosis revisited» (en anglès). Indian J Dermatol Venereol Leprol, 2013 Nov-Des; 79 (6), pp: 795-798. DOI: 10.4103/0378-6323.120732. ISSN: 0973-3922. PMID: 24177612 [Consulta: 21 febrer 2024].
* ↑ Vahlquist, A; Fischer, J; Törmä, H «Inherited Nonsyndromic Ichthyoses: An Update on Pathophysiology, Diagnosis and Treatment» (en anglès). Am J Clin Dermatol, 2018 Feb; 19 (1), pp: 51-66. DOI: 10.1007/s40257-017-0313-x. PMC: 5797567. PMID: 28815464 [Consulta: 10 juny 2024].
* ↑ Hon, KL; Leung, AKC «Neonatal lupus erythematosus» (en anglès). Autoimmune Dis, 2012 Set 2; 2012, pp: 301274. DOI: 10.1155/2012/301274. PMC: 3437607. PMID: 22973504 [Consulta: 3 juliol 2024].
* ↑ Laube, S; Moss, C «Pseudoxanthoma elasticum» (en anglès). Arch Dis Child, 2005 Jul; 90 (7), pp: 754-756. DOI: 10.1136/adc.2004.062075. PMC: 1720489. PMID: 15970621 [Consulta: 3 juliol 2024].
* ↑ Van Zanten, M; Mansour, S; Ostergaard, P; Mortimer, P; Gordon, K «Milroy Disease» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2021 Feb 18; NBK1239 (rev), pàgs: 18. PMID: 20301417 [Consulta: 26 novembre 2023].
* ↑ Cortez Juares, AJ; Dell'Aringa, AR; Nardi, JC; Kobari, K; et al «Rendu-Osler-Weber Syndrome: case report and literature review» (en anglès). Braz J Otorhinolaryngol, 2008 Maig-Jun; 74 (3), pp: 452-457. DOI: 10.1016/s1808-8694(15)30582-6. PMC: 9442136. PMID: 18661022 [Consulta: 13 febrer 2024].
* ↑ Garofola, C; Nassereddin, A; Gross, GP «Dyskeratosis Congenita» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jun 26; NBK507710 (rev), pàgs: 5. PMID: 29939532 [Consulta: 27 gener 2024].
* ↑ Demartini Jr, Z; Maeda, AK; Cardoso-Demartini, A «Spinal Neurocutaneous Melanosis» (en anglès). World Neurosurg, 2025 Gen; 193, pp: 100-101. DOI: 10.1016/j.wneu.2024.10.050. ISSN: 1878-8769. PMID: 39455004 [Consulta: 17 març 2025].
* ↑ Ergon, EY; Çelik, K; Çolak, R; Özdemir, SA; Olukman, Ö; et al «A rare vascular lesion of newborn: cutis marmorata telangiectatica congenital» (en anglès). Turk Pediatri Ars, 2019 Jul 11; 54 (2), pp: 133-136. DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.5557. PMC: 6666354. PMID: 31384150 [Consulta: 31 gener 2024].
* ↑ Hussain, AS; Ahmed, SA; Ali, SR; Ahmad, K «Congenital neonatal scalp arteriovenous malformation: a very rare entity» (en anglès). BMJ Case Rep, 2017 Jun 30; 2017, pp: bcr2016218756. DOI: 10.1136/bcr-2016-218756. PMC: 5534721. PMID: 28667009 [Consulta: 23 maig 2024].
* ↑ Sarkozy, A; Digilio, MC; Dallapiccola, B «Leopard syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Maig 27; 3, pp: 13. DOI: 10.1186/1750-1172-3-13. PMC: 2467408. PMID: 18505544 [Consulta: 28 setembre 2023].
* ↑ Moog, U; Dobyns, WB «An update on oculocerebrocutaneous (Delleman-Oorthuys) syndrome» (en anglès). Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2018 Des; 178 (4), pp: 414-422. DOI: 10.1002/ajmg.c.31667. PMC: 6501825. PMID: 30580480 [Consulta: 28 setembre 2023].
* ↑ Herz-Ruelas, ME; Chavez-Alvarez, S; Garza-Chapa, JI; Ocampo-Candiani, J; et al «Netherton Syndrome: Case Report and Review of the Literature» (en anglès). Skin Appendage Disord, 2021 Ag; 7 (5), pp: 346-350. DOI: 10.1159/000514699. PMC: 8436607. PMID: 34604321 [Consulta: 28 juny 2024].
* ↑ Lodha, A; Ng, E «A neonate with denuded skin: Hay-Wells syndrome» (en anglès). CMAJ, 2004 Jul 20; 171 (2), pp: 131. DOI: 10.1503/cmaj.1031610. PMC: 450360. PMID: 15262880 [Consulta: 29 juliol 2024].
* ↑ Özdoğan, S; Saymaz, C; Yaltırık, CK; Düzkalır, HG; Kaya, M; Demirel, N; et al «Encephalocraniocutaneous Lipomatosis: Haberland Syndrome» (en anglès). Am J Case Rep, 2017 Des 1; 18, pp: 1271-1275. DOI: 10.12659/ajcr.907685. PMC: 5723105. PMID: 29192135 [Consulta: 4 febrer 2024].
* ↑ Biesecker, LG; Sapp, JC «Proteus Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Maig 25; NBK99495 (rev), pàgs: 20. PMID: 22876373 [Consulta: 26 gener 2024].
* ↑ Bowen, JM; Sobey, GJ; Burrows, NP; Colombi, M; Lavallee, ME; et al «Ehlers-Danlos syndrome, classical type» (en anglès). Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2017 Mar; 175 (1), pp: 27-39. DOI: 10.1002/ajmg.c.31548. ISSN: 1552-4876. PMID: 28192633 [Consulta: 26 gener 2024].
* ↑ Jardim Martins, D; Di Lazzaro Filho, R; Romeo Bertola, D; Hoch, NC «Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved» (en anglès). Front Aging, 2023 Nov 10; 4, pp: 1296409. DOI: 10.3389/fragi.2023.1296409. PMC: 10676203. PMID: 38021400 [Consulta: 28 gener 2024].
* ↑ Sánchez-Espino, LF; Ivars, M; Antoñanzas, J; Baselga, E «Sturge-Weber Syndrome: A Review of Pathophysiology, Genetics, Clinical Features, and Current Management Approache» (en anglès). Appl Clin Genet, 2023 Abr 24; 16, pp: 63-81. DOI: 10.2147/TACG.S363685. PMC: 10145477. PMID: 37124240 [Consulta: 10 novembre 2023].
* ↑ Roy, U; Das, U; Pandit, A; Debnath, A «Sjögren-Larsson syndrome: a rare disease of the skin and central nervous system» (en anglès). BMJ Case Rep, 2016 Abr 19; 2016, pp: 1-3. DOI: 10.1136/bcr-2016-215110. PMC: 4840703. PMID: 27095813 [Consulta: 29 setembre 2023].
* ↑ So, JM; Mishra, C; Holman, RE «Wyburn-Mason Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jun 26; NBK493218 (rev), pàgs: 6. PMID: 29630270 [Consulta: 21 febrer 2024].
* ↑ Cammarata-Scalisi, F; Diociaiuti, A; Cárdenas Tadich, A; Sandoval, X; Oranges, T; Filippeschi, C; et al «Dermatological findings in Rubinstein-Taybi Syndrome» (en anglès). Ital J Dermatol Venerol, 2023 Ag; 158 (4), pp: 316-320. DOI: 10.23736/S2784-8671.23.07547-3. ISSN: 2784-8450. PMID: 37282850 [Consulta: 28 setembre 2023].
* ↑ Lee, S; Gleeson, JG «Closing in on Mechanisms of Open Neural Tube Defects» (en anglès). Trends Neurosci, 2020 Jul; 43 (7), pp: 519-532. DOI: 10.1016/j.tins.2020.04.009. PMC: 7321880. PMID: 32423763 [Consulta: 7 juliol 2023].
* ↑ Copp, AJ; Adzick, NS; Chitty, LS; Fletcher, JM; et al «Spina bifida» (en anglès). Nat Rev Dis Primers, 2015 Abr 30; 1, pp: 15007. DOI: 10.1038/nrdp.2015.7. PMC: 4898641. PMID: 27189655 [Consulta: 7 juliol 2023].
* ↑ Cakmakci, E; Cinar, HG; Uner, C; Ucan, B; Eksioglu, AS; et al «Ultrasonographic clues for diagnosis of spina bifida occulta in children» (en anglès). Quant Imaging Med Surg, 2016 Oct; 6 (5), pp: 545-551. DOI: 10.21037/qims.2016.09.02. PMC: 5130575. PMID: 27942474 [Consulta: 28 juliol 2023].
* ↑ Rahimizadeh, A; Asgari, N; Williamson, WL; Rahimizadeh, S «Congenital cervical isthmic spondylolisthesis: A case report» (en anglès). Surg Neurol Int, 2019 Abr 24; 10, pp: 57. DOI: 10.25259/SNI-92-2019. PMC: 6743699. PMID: 31528395 [Consulta: 5 febrer 2024].
* ↑ Rosenblum, JS; Pomeraniec, IJ; Heiss, JD «Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment)» (en anglès). Neurol Clin, 2022 Maig; 40 (2), pp: 297-307. DOI: 10.1016/j.ncl.2021.11.007. PMC: 9043468. PMID: 35465876 [Consulta: 28 juliol 2023].
* ↑ Uyar Y; Baytur, YB; Calli, C; Cetinkaya, B; Caglar, H «Intrauterine-diagnosed diastematomyelia» (en anglès). Ultrasound Obstet Gynecol, 2007 Nov; 30 (6), pp: 907-908. DOI: 10.1002/uog.5154. ISSN: 1469-0705. PMID: 17914744 [Consulta: 18 agost 2023].
* ↑ Sandoval, JI; De Jesus, O «Hydranencephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Feb 12; NBK558991 (rev), pàgs: 9. PMID: 32644417 [Consulta: 7 juliol 2023].
* ↑ Çelik, HG; Semerci, SY; Yildirim, G; Çetinkaya, M «Iniencephaly: a rare congenital anomaly reaching the term» (en anglès). Case Rep Perinat Med, 2017 Gen; 6 (2), pp: 1-3. DOI: 10.1515/crpm-2016-0056. ISSN: 2192-8932 [Consulta: 7 juliol 2023].
* ↑ Camejo Macías, MR; Pérez Villafuerte, A; Rodríguez Rodríguez, L; Pérez del Llano, N; Sánchez Bermejo, JC «Meningocele cervical» (en castellà). Rev Cien Med, 2012; 16 (3), pp: 288-298. ISSN 1561-3194 [Consulta: 13 març 2021].
* ↑ Alruwaili, AA; Das, JM «Myelomeningocele» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Oct 13; NBK546696 (rev), pàgs: 12. PMID: 31536302 [Consulta: 11 març 2021].
* ↑ Falchek, SJ «Encefalocele» (en castellà). Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2018; Des (rev), pàgs: 1 [Consulta: 11 març 2021].
* ↑ Ambatkar, SY; Rudey, MD «Craniorachischisis totalis» (en anglès). Pan Afr Med J, 2023 Gen 12; 44, pp: 24. DOI: 10.11604/pamj.2023.44.24.35962. PMC: 10066617. PMID: 37013212 [Consulta: 7 juliol 2023].
* ↑ CDC. «Facts about Anencephaly» (en anglès). Neural tube defects, 28 desembre 2020 (rev). [Consulta: 13 març 2021].
* ↑ Rosenblum, JS; Pomeraniec, IJ; Heiss, JD «Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment)» (en anglès). Neurol Clin, 2022 Maig; 40 (2), pp: 297-307. DOI: 10.1016/j.ncl.2021.11.007. PMC: 9043468. PMID: 35465876 [Consulta: 21 juny 2023].
* ↑ Jacquemin, V; Versbraegen, N; Duerinckx, S; Massart, A; Soblet, J; Perazzolo, C; Deconinck, N; Brischoux-Boucher, E; De Leener, A; et al «Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance» (en anglès). Hum Genomics, 2023 Mar 2; 17 (1), pp: 16. DOI: 10.1186/s40246-023-00464-w. PMC: 9979489. PMID: 36859317 [Consulta: 21 juny 2023].
* ↑ Becerra-Solano, LE; Mateos-Sánchez, L; López-Muñoz, E «Microcephaly, an etiopathogenic vision» (en anglès). Pediatr Neonatol, 2021 Jul; 62 (4), pp: 354-360. DOI: 10.1016/j.pedneo.2021.05.008. ISSN: 2212-1692. PMID: 34112604 [Consulta: 2 juny 2023].
* ↑ Jones, S; Samanta, D «Macrocephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jul 15; NBK560786 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809621 [Consulta: 11 març 2021].
* ↑ Pavone, P; Praticò, AD; Rizzo, R; Corsello, G; et al «A clinical review on megalencephaly: A large brain as a possible sign of cerebral impairment» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2017 Jun; 96 (26), pp: e6814. ISSN: 1536-5964. PMC: 5500017. PMID: 28658095 [Consulta: 30 juliol 2023].
* ↑ Yamashita, S; Kunishio, K; Tamiya, T; Nakamura, T; Ogawa, D; Igawa, HH; et al «Parietal lipomeningocele--case report» (en anglès). Neurol Med Chir (Tokyo), 2005 Feb; 45 (2), pp: 112-115. DOI: 10.2176/nmc.45.112. ISSN: 1349-8029. PMID: 15722612 [Consulta: 3 novembre 2023].
* ↑ Jaiswal, V; Hanif, M; Sarfraz, Z; Nepal, G; Naz, S; et al «Hemimegalencephaly: A rare congenital malformation of cortical development» (en anglès). Clin Case Rep, 2021 Des 18; 9 (12), pp: e05238. DOI: 10.1002/ccr3.5238. PMC: 8684578. PMID: 34976397 [Consulta: 30 juliol 2023].
* ↑ Giorgione, V; Haratz, KK; Constantini, S; Birnbaum, R; Malinger, G «Fetal cerebral ventriculomegaly: What do we tell the prospective parents?» (en anglès). Prenat Diagn, 2022 Des; 42 (13), pp: 1674-1681. DOI: 10.1002/pd.6266. PMC: 10099769. PMID: 36371614 [Consulta: 1r agost 2023].
* ↑ Priolo, M; Schanze, D; Tatton-Brown, K; Mulder, PA; Tenorio, J; Kooblall, K; Hernández Acero, I; Alkuraya, FS; Arias, P; et al «Further delineation of Malan syndrome» (en anglès). Hum Mutat, 2018 Set; 39 (9), pp: 1226-1237. DOI: 10.1002/humu.23563. PMC: 6175110. PMID: 29897170 [Consulta: 13 juliol 2023].
* ↑ Zaidi, SMH; Syed, IN Tahir, U; Noor, T; Choudhry, MS «Moebius Syndrome: What We Know So Far» (en anglès). Cureus, 2023 Feb 19; 15 (2), pp: e35187. DOI: 10.7759/cureus.35187. PMC: 10030064. PMID: 36960250 [Consulta: 8 març 2024].
* ↑ Vajsa, J; Harry Schachter, H «Walker-Warburg syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Ag 3; 1, pp: 29. DOI: 10.1186/1750-1172-1-29. PMC: 1553431. PMID: 16887026 [Consulta: 1r febrer 2024].
* ↑ Maranga, C; Fernandes, TG; Bekman, E; Teixeira da Rocha, S «Angelman syndrome: a journey through the brain» (en anglès). FEBS J, 2020 Jun; 287 (11), pp: 2154-2175. DOI: 10.1111/febs.15258. ISSN: 1742-4658. PMID: 32087041 [Consulta: 9 agost 2023].
* ↑ de Ferran, K; Aguiar Paiva, I; Schueftan Gilban, DL; Resende, M; Abreu Rayol de Souza, M; et al «Septo-optic dysplasia» (en anglès). Arq Neuropsiquiatr, 2010 Jun; 68 (3), pp: 400-405. DOI: 10.1590/s0004-282x2010000300014. ISSN: 1678-4227. PMID: 20602044 [Consulta: 30 juliol 2023].
* ↑ Matalon, R; Delgado, L; Michals-Matalon, K «Canavan Disease» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2018 Set 13; NBK1234 (rev), pàgs: 15. PMID: 20301412 [Consulta: 13 juliol 2023].
* ↑ Baujat, G; Cormier-Daire, V «Sotos syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2007 Set 7; 2, pp: 36. DOI: 10.1186/1750-1172-2-36. PMC: 2018686. PMID: 17825104 [Consulta: 13 juliol 2023].
* ↑ Castaño de la Mota, C; Ruiz-Falcó Rojas, ML; García Peñas, JJ; Calleja Gero, ML; et al «Polimicrogiria: epidemiología, factores neurológicos y anatómicos y evolución clínica de una serie de 34 casos» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2011 Des; 75 (6), pp: 358-364. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.020. ISSN: 1695-9531. PMID: 21757411 [Consulta: 11 març 2021].
* ↑ Roy, U; Pandit, A; Das, U; Panwar, A «"Reverse Tigroid" Pattern in Pachygyria: A Novel Finding» (en anglès). J Clin Imaging Sci, 2016 Abr 29; 6, pp: 15. DOI: 10.4103/2156-7514.181491. PMC: 4863413. PMID: 27195181 [Consulta: 9 agost 2023].
* ↑ Di Donato, N; Chiari, S; Mirzaa, GM; Aldinger, K; Parrini, E; Olds, C; et al «Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification» (en anglès). Am J Med Genet A, 2017 Jun; 173 (6), pp: 1473-1488. DOI: 10.1002/ajmg.a.38245. PMC: 5526446. PMID: 28440899 [Consulta: 1r agost 2023].
* ↑ Veerapaneni, P; Veerapaneni, KD; Yadala, S «Schizencephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Oct 14; NBK560913 (rev), pàgs: 8. PMID: 32809748 [Consulta: 9 agost 2023].
* ↑ Dubourg, C; Bendavid, C; Pasquier, L; Henry, C; et al «Holoprosencephaly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2007 Feb 2; 2, pp: 8. DOI: 10.1186/1750-1172-2-8. PMC: 1802747. PMID: 17274816 [Consulta: 11 març 2021].
* ↑ Meryem, B; Amine, N; Houssein, O; Siham, EH; et al «Antenatal and Postnatal Diagnosis of Semilobar Holoprosencephaly: Two Case Reports» (en anglès). Glob Pediatr Health, 2023; Feb 17; 10, pp: 2333794X231156037. DOI: 10.1177/2333794X231156037. PMC: 9940162. PMID: 36814536 [Consulta: 18 agost 2023].
* ↑ Arnold, WH; Meiselbach, W «3-D reconstruction of a human fetus with combined holoprosencephaly and cyclopia» (en anglès). Head Face Med, 2009 Jun 29; 5, pp: 14. DOI: 10.1186/1746-160X-5-14. PMC: 2709107. PMID: 19563629 [Consulta: 18 agost 2023].
* ↑ García-Espinosa, P; Villareal-Garza, E «Sintelencefalia en una recién nacida» (en castellà). Rev Mex Pediatr, 2021 Set-Oct; 88 (5), pp: 204-208. DOI: 10.35366/103902. PMC: 0035-0052 [Consulta: 18 agost 2023].
* ↑ Pokhraj, PS; Jigar, JP; Chetan, M; Narottam, AP «Congenital porencephaly in a new born child» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2014 Nov; 8 (11), pp: RJ01-RJ02. DOI: 10.7860/JCDR/2014/9981.5140. PMC: 4290310. PMID: 25584288 [Consulta: 25 juliol 2021].
* ↑ Kaur, S; Jain, S; Sodhi, HBS; Rastogi, A; Kamlesh «Optic nerve hypoplasia» (en anglès). Oman J Ophthalmol, 2013 Maig; 6 (2), pp: 77-82. DOI: 10.4103/0974-620X.116622. PMC: 3779419. PMID: 24082663 [Consulta: 12 febrer 2024].
* ↑ Tang, DCW; Man, EMW; Cheng, SCS «Aplasia of the optic nerve» (en anglès). Hong Kong Med J, 2015 Ag; 21 (4), pp: 366-368. DOI: 10.12809/hkmj144287. ISSN: 1024-2708. PMID: 26238135 [Consulta: 12 febrer 2024].
* ↑ Kasturi, N «Congenital sixth nerve palsy with associated anomalies» (en anglès). Indian J Ophthalmol, 2017 Oct; 65 (10), pp: 1056-1057. DOI: 10.4103/ijo.IJO_335_17. PMC: 5678317. PMID: 29044089 [Consulta: 13 febrer 2024].
* ↑ Baelen, H; Esschendal, AM; De Brucke, Y; Foulon, I; et al «Congenital facial nerve palsy: Single center study» (en anglès). Front Pediatr, 2023 Feb 20; 11, pp: 1077238. DOI: 10.3389/fped.2023.1077238. PMC: 9986544. PMID: 36891227 [Consulta: 8 març 2024].
* ↑ Paladini, D; Quarantelli, M; Pastore, G; Sorrentino, M; et al «Abnormal or delayed development of the posterior membranous area of the brain: anatomy, ultrasound diagnosis, natural history and outcome of Blake's pouch cyst in the fetus» (en anglès). Ultrasound Obstet Gynecol, 2012 Mar; 39 (3), pp: 279-287. DOI: 10.1002/uog.10138. ISSN: 1469-0705. PMID: 22081472 [Consulta: 9 agost 2023].
* ↑ Ogulnick, JV; Kazim, SF; Carlson, AP; Shah, S; Dicpinigaitis, AJ; et al «Fenestration of intracranial neurenteric cyst: A case report» (en anglès). Surg Neurol Int, 2021 Jun 14; 12, pp: 287. DOI: 10.25259/SNI_169_2021. PMC: 8247734. PMID: 34221618 [Consulta: 3 novembre 2023].
* ↑ Auer, RN; Laganière, JL; Robitaille, YO; Richardson, J; Dion, PA; et al «KCC3 axonopathy: neuropathological features in the central and peripheral nervous system» (en anglès). Mod Pathol, 2016 Set; 29 (9), pp: 962-976. DOI: 10.1038/modpathol.2016.90. ISSN: 1530-0285. PMID: 27230413 [Consulta: 2 febrer 2024].
* ↑ Chawla, S; Charan, A «Acrocallosal syndrome: Classical findings in a case report with a literature review» (en anglès). Case Rep Clin Radiol, 2023; Des, pp: 1-3. DOI: 10.25259/CRCR_143_2023. ISSN: 2836-0788 [Consulta: 4 febrer 2024].
* ↑ Rodríguez Virgili, J; Cabal García, AA «Síndrome de Dandy-Walker» (en castellà). Aten Primaria, 2010 Gen; 42 (1), pp: 50-51. DOI: 10.1016/j.aprim.2009.01.013. ISSN: 1578-1275. PMID: 19446922 [Consulta: 3 juliol 2023].
* ↑ DeBarber, AE; Eroglu, Y; Merkens, LS; Pappu, AS; Steiner, RD «Smith-Lemli-Opitz syndrome» (en anglès). Expert Rev Mol Med, 2011 Jul 22; 13, pp: e24. DOI: 10.1017/S146239941100189X. PMC: 3366105. PMID: 21777499 [Consulta: 21 juny 2023].
* ↑ Parisi, M; Glass, I «Joubert Syndrome» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2017 Jun 29; NBK1325 (rev), pàgs: 56. PMID: 20301500 [Consulta: 17 juliol 2023].
* ↑ Cordelli, DM; Di Pisa, V; Fetta, A; Garavelli, L; et al «Neurological Phenotype of Mowat-Wilson Syndrome» (en anglès). Genes (Basel), 2021 Jun 27; 12 (7), pp: 982. DOI: 10.3390/genes12070982. PMC: 8305916. PMID: 34199024 [Consulta: 17 novembre 2023].
* ↑ Verma, R; Mehta, M; Shettigar, C; Singla, S «Rare case of Gordon Holmes syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2018 Jun 28; 2018, pp: bcr2018225638. DOI: 10.1136/bcr-2018-225638. PMC: 6040515. PMID: 29954774 [Consulta: 13 juliol 2023].
* ↑ Weisbrod, LG; Thorell, W «Mega Cisterna Magna» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 29; NBK582133 (rev), pàgs: 6. PMID: 35881738 [Consulta: 9 agost 2023].
* ↑ de la Fuente Juárez, A; Sánchez Pozón, L; Muñoz Prades, A; Campistol Plana, J; Porta Ribera, R «Síndrome de Aicardi-Goutières» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2008 Gen; 68 (1), pp: 75-76. DOI: 10.1157/13114479. ISSN: 1695-9531. PMID: 18194636 [Consulta: 25 juliol 2023].
* ↑ Anttonen, AK «Marinesco-Sjögren Syndrome» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon PA, Wallace, SE, Bean LJH, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2019 Gen 10; NBK1192 (rev), pàgs: 14. PMID: 20301371 [Consulta: 16 febrer 2024].
* ↑ Fink, JK «Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms» (en anglès). Acta Neuropathol, 2013 Set; 126 (3), pp: 307-328. DOI: 10.1007/s00401-013-1115-8. PMC: 4045499. PMID: 23897027 [Consulta: 7 juliol 2023].
* ↑ Lipa, M; Kosinski, P; Pooh, RK; Wielgos, M «Prenatal diagnosis of dural sinus malformation in fetus presenting with edema» (en anglès). Ultrasound Obstet Gynecol, 2018 Jun; 51 (6), pp: 841-842. DOI: 10.1002/uog.18818. ISSN: 1469-0705. PMID: 28741709 [Consulta: 13 març 2025].
* ↑ Poretti, A; Limperopoulos, C; Roulet-Perez, E; Wolf, NI; Rauscher, C; Prayer, D; Müller, A; Weissert, M; et al «Outcome of severe unilateral cerebellar hypoplasia» (en anglès). Dev Med Child Neurol, 2010 Ag; 52 (8), pp: 718-724. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2009.03522.x. ISSN: 1469-8749. PMID: 19863638 [Consulta: 16 febrer 2024].
* ↑ Stoyanov, GS; Lyutfi, E; Dzhenkov, DL; Petkova, L «Pontocerebellar Hypoplasia Diagnosed on Autopsy: A Case Report» (en anglès). Cureus, 2020 Maig 18; 12 (5), pp: e8178. DOI: 10.7759/cureus.8178. PMC: 7301432. PMID: 32566419 [Consulta: 17 febrer 2024].
* ↑ Matschke, J; Sperhake, JP; Wilke, N; Püschel, K; Glatzel, M «Cerebellar heterotopia of infancy in sudden infant death syndrome: an observational neuropathological study of four cases» (en anglès). Int J Legal Med, 2020 Nov; 134 (6), pp: 2143-2147. DOI: 10.1007/s00414-020-02316-x. PMC: 7577907. PMID: 32435901 [Consulta: 17 febrer 2024].
* ↑ Paul, LK; Brown, WS; Adolphs, R; Tyszka, JM; et al «Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity» (en anglès). Nat Rev Neurosci, 2007 Abr; 8 (4), pp: 287-299. DOI: 10.1038/nrn2107. ISSN: 1471-003X. PMID: 17375041 [Consulta: 11 març 2021].
* ↑ Barrena Delfa, S; Luis Huertas, AL «Malformaciones congénitas digestivas» (en castellà). Pediatr Integral, 2019 Set; 23 (6), pp: 301–309. ISSN: 1135-4542 [Consulta: 12 març 2021].
* ↑ Chi Argüelles, D; Cobos Estrada, G «Congenital stenosis of the ileum in a 5-month-old infant with intestinal obstruction syndrome» (en anglès). Bol Med Hosp Infant Mex, 2011 Set-Oct; 68 (5), pp: 380-384. ISSN: 1665-1146 [Consulta: 2 juny 2023].
* ↑ Subbarayan, D; Singh, M; Khurana, N; Sathish, A «Histomorphological Features of Intestinal Atresia and its Clinical Correlation» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2015 Nov; 9 (11), pp: EC26-EC29. DOI: 10.7860/JCDR/2015/13320.6838. PMC: 4668418. PMID: 26674207 [Consulta: 12 març 2021].
* ↑ Raahave, D «Dolichocolon revisited: An inborn anatomic variant with redundancies causing constipation and volvulus». World J Gastrointest Surg, 2018 Feb 27; 10 (2), pp: 6-12. DOI: 10.4240/wjgs.v10.i2.6. PMC: 5827035. PMID: 29492185 [Consulta: 28 novembre 2023].
* ↑ Prieto Nina, DC; Parra Bonilla, LC; Rodas Rivera, MC; Auqui Carangui, DL «Onfalocele fetal. Malformación congénita. Reporte de un caso y revisión bibliográfica» (en castellà). Rev Sanit Invest, 2022 Jul 15; 3 (7), pàgs: 12. ISSN: 2660-7085 [Consulta: 9 novembre 2023].
* ↑ Bhat, V; Moront, M; Bhandari, V «Gastroschisis: A State-of-the-Art Review» (en anglès). Children (Basel), 2020 Des 17; 7 (12), pp: 302. DOI: 10.3390/children7120302. PMC: 7765881. PMID: 33348575 [Consulta: 26 novembre 2023].
* ↑ Baiges, A; Turon, F; Simón-Talero, M; Tasayco, S; Bueno, J; Zekrini, K; Plessier, A; Franchi-Abella, S; Guerin, F; Mukund, A; Eapen, CE; Goel, A; Shyamkumar, NK; Coenen, S; De Gottardi, A; et al «Congenital Extrahepatic Portosystemic Shunts (Abernethy Malformation): An International Observational Study» (en anglès). Hepatology, 2020 Feb; 71 (2), pp: 658-669. DOI: 10.1002/hep.30817. ISSN: 0270-9139. PMID: 31211875 [Consulta: 10 febrer 2023].
* ↑ Klein, M; Varga, I «Hirschsprung's Disease-Recent Understanding of Embryonic Aspects, Etiopathogenesis and Future Treatment Avenues» (en anglès). Medicina (Kaunas), 2020 Nov 13; 56 (11), pp: 611. DOI: 10.3390/medicina56110611. PMC: 7697404. PMID: 33202966 [Consulta: 10 març 2023].
* ↑ Plutecki, D; Kozioł, T; Bonczar, M; Ostrowski, P; Skorupa, A; Matejuk, S; et al «Renal agenesis: A meta-analysis of its prevalence and clinical characteristics based on 15.641.184 patients» (en anglès). Nephrology (Carlton), 2023; Maig 30, pp: 1-9. DOI: 10.1111/nep.14190. ISSN: 1440-1797. PMID: 37254584 [Consulta: 20 juliol 2023].
* ↑ Mischianu, D; Ilie, CP; Pacu, O; Rusu, F «Very rare congenital malformation: single seminal vesicle, associated with unilateral kidney agenesis: first case report» (en anglès). J Med Life, 2008 Abr-Jun; 1 (2), pp: 228-232. ISSN: 1844-122X. PMC: 5654081. PMID: 20108470 [Consulta: 30 setembre 2023].
* ↑ Bingham, G; Leslie, SW «Pelvic Kidney» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK563239 (rev), pàgs: 9. PMID: 33085386 [Consulta: 28 gener 2024].
* ↑ Lomoro, P; Simonetti, I; Vinci, G; Fichera, V; Prevedoni Gorone, MS «Pancake kidney, a rare and often misdiagnosed malformation: a case report and radiological differential diagnosis» (en anglès). J Ultrasound, 2019 Jun; 22 (2), pp: 207-213. DOI: 10.1007/s40477-018-0331-4. PMC: 6531527. PMID: 30361920 [Consulta: 30 setembre 2023].
* ↑ Kirkpatrick, JJ; Leslie, SW «Horseshoe Kidney» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK431105 (rev), pàgs: 7. PMID: 28613757 [Consulta: 20 juliol 2023].
* ↑ Yurdakan, GN; Kertis, G; Bahadir, B; Varim, NK; Özdamar, ŞO «Renal Hypoplastic Dysplasia» (en anglès). J Exp Clin Med, 2009 Des; 25 (1), pp: 25-29. DOI: 10.5835/jecm.v25i1.1045. ISSN: 1309-5129 [Consulta: 30 gener 2024].
* ↑ Chaubal, R; Pokhriyal, SC; Deshmukh, A; Gupta, U; Chaubal, N «Multicystic Dysplastic Kidney Disease: An In-Utero Diagnosis» (en anglès). Cureus, 2023 Abr 18; 15 (4), pp: e37786. DOI: 10.7759/cureus.37786. PMC: 10195076. PMID: 37214047 [Consulta: 20 juliol 2023].
* ↑ Gaffar, S; Arora, P; Ramanathan, R «Late Preterm Infant With Postnatal Diagnosis of Renal Tubular Dysgenesis» (en anglès). J Investig Med High Impact Case Rep, 2022 Gen-Des; 10, pp: 23247096221111775. DOI: 10.1177/23247096221111775. PMC: 9290087. PMID: 35848000 [Consulta: 30 gener 2024].
* ↑ Banthia, R; Kumar, A; Prasad, R; Lal, H «Congenital renal arteriovenous malformation: a rare cause of visible haematuria» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Abr 23; 14 (4), pp: e242347. DOI: 10.1136/bcr-2021-242347. PMC: 8074538. PMID: 33893134 [Consulta: 26 maig 2024].
* ↑ Peñafiel-Freire, DM; Hernández-Martín, S; Iceta-Lizarraga, A; Urriza-Yeregui, L «Ectopia renal intratorácica» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2020 Feb; 92 (2), pp: 113-114. DOI: 10.1016/j.anpedi.2019.01.005. ISSN: 2341-2879. PMID: 30773405 [Consulta: 24 juliol 2023].
* ↑ Gomes Mendes, G; Beal Lusa, JR «Bladder exstrophy» (en anglès). Rev Assoc Med Bras (1992), 2016 Maig-Jun; 62 (3), pp: 197-198. DOI: 10.1590/1806-9282.62.03.197. ISSN: 1806-9282. PMID: 27310539 [Consulta: 12 agost 2023].
* ↑ Ochoa Urdangarain, O; Hermida Pérez, JA; Ochoa Montes de Oca, J; Miranda Rosales, F; Rivero García, C «Triplicación ureteral completa. Presentación de un caso» (en castellà). Arch Esp Urol, 2006 Abr; 59 (3), pp: 284-287. ISSN: 1576-8260. PMID: 16724714 [Consulta: 2 març 2024].
* ↑ Zhang, B; Wu, S; Zhao, X; Zhu, X; Xu, D «Diagnosis of septate uterus» (en anglès). Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2022 Nov 28; 47 (11), pp: 1479-1486. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.220507. ISSN: 1672-7347. PMID: 36481625 [Consulta: 27 juliol 2023].
* ↑ Rezai, S; Bisram, P; Lora Alcantara, I; Upadhyay, R; et al «Didelphys Uterus: A Case Report and Review of the Literature» (en anglès). Case Rep Obstet Gynecol, 2015 Set 7; 2015, pp: 865821. DOI: 10.1155/2015/865821. PMC: 4576003. PMID: 26435865 [Consulta: 24 gener 2024].
* ↑ Caserta, D; Mallozzi, M; Meldolesi, C; Bianchi, P; Moscarini, M «Pregnancy in a unicornuate uterus: a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2014 Abr 29; 8, pp: 130. DOI: 10.1186/1752-1947-8-130. PMC: 4031931. PMID: 24779751 [Consulta: 24 gener 2024].
* ↑ Kaur, P; Panneerselvam, D «Bicornuate Uterus» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 24; NBK560859 (rev), pàgs: 8. PMID: 32809694 [Consulta: 24 gener 2024].
* ↑ Kraiem, S; Zoukar, O; Hnayin, A; Zouari, A; et al «Complete cervical agenesis: successful surgical treatment: one case report» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Jul 23; 36, pp: 211. DOI: 10.11604/pamj.2020.36.211.24408. PMC: 7490135. PMID: 32963677 [Consulta: 12 maig 2024].
* ↑ Breborowicz, AK; Stein, DE; Lederman, MA; Keltz, MD «Unilateral ovarian hypoplasia—A report of two cases» (en anglès). Open J Obstet Gynecol, 2012 Gen; 2 (1), pp: 69-72. DOI: 10.4236/ojog.2012.21013. ISSN: 2160-8792 [Consulta: 14 agost 2023].
* ↑ Slaoui, A; Benzina, I; Talib, S; Etber, A; Zeraidi, N; et al «Congenital vaginal atresia: about an uncommon case» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Set 17; 37, pp: 69. DOI: 10.11604/pamj.2020.37.69.21682. PMC: 7680234. PMID: 33244332 [Consulta: 27 juliol 2023].
* ↑ Williams, CE; Nakhal, RS; Achermann, JC; Creighton, SM «Persistent unexplained congenital clitoromegaly in females born extremely prematurely» (en anglès). J Pediatr Urol, 2013 Des; 9 (6 Pt A), pp: 962-965. DOI: 10.1016/j.jpurol.2013.03.001. PMC: 3857598. PMID: 23619354 [Consulta: 1r octubre 2023].
* ↑ Laghzaoui, O «Congenital imperforate hymen» (en anglès). BMJ Case Rep, 2016 Maig 4; 2016, pp: bcr2016215124. DOI: 10.1136/bcr-2016-215124. PMC: 4885359. PMID: 27147630 [Consulta: 24 gener 2024].
* ↑ Rodríguez-García, R; Rodríguez-Silva, R «Agenesia congénita de clítoris y labios menores en una niña de 8 años» (en castellà). Ginecol Obstet Mex, 2018 Jul; 86 (7), pp: 490-494. DOI: 10.24245/gom.v86i.1842. ISSN: 2594-2034 [Consulta: 1r octubre 2023].
* ↑ Thonneau, PF; Gandia, P; Mieusset, R «Cryptorchidism: incidence, risk factors, and potential role of environment; an update» (en anglès). J Androl, 2003 Mar-Abr; 24 (2), pp: 155-162. DOI: 10.1002/j.1939-4640.2003.tb02654.x. ISSN: 1939-4640. PMID: 12634298 [Consulta: 20 juliol 2023].
* ↑ Assefa, HG; Erge, MG; Gebreselassie, HA «Triorchidism, a Rare Genitourinary Anomaly: A Case Series» (en anglès). Res Rep Urol, 2021 Jul 31; 13, pp: 549-552. DOI: 10.2147/RRU.S323558. PMC: 8336984. PMID: 34368020 [Consulta: 2 febrer 2024].
* ↑ van der Horst, HJR; de Wall, LL «Hypospadias, all there is to know» (en anglès). Eur J Pediatr, 2017 Abr; 176 (4), pp: 435-441. DOI: 10.1007/s00431-017-2864-5. PMC: 5352742. PMID: 28190103 [Consulta: 12 agost 2023].
* ↑ Anand, S; Lotfollahzadeh, S «Epispadias» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Des 3; NBK563180 (rev), pàgs: 7. PMID: 33085327 [Consulta: 12 agost 2023].
* ↑ Berhane, M; Abera, G; Alemu, S; Eshetu, B «Aphalia: An Extremely Rare Congenital Genitourinary Malformation-A Case Report» (en anglès). Ethiop J Health Sci, 2019 Maig; 29 (3), pp: 409-412. DOI: 10.4314/ejhs.v29i3.14. PMC: 6689716. PMID: 31447510 [Consulta: 14 novembre 2023].
* ↑ Mishra, AK; Anand, V; Kale, R «Congenital Pseudodiphallia - A Rare Case Presentation» (en anglès). J Indian Assoc Pediatr Surg, 2023 Nov-Des; 28 (6), pp: 537-540. DOI: 10.4103/jiaps.jiaps_30_23. PMC: 10760616. PMID: 38173637 [Consulta: 5 març 2024].
* ↑ Agzamkhodjayev, S; Ergashev, K; Abdullayev, Z; Soliyev, A; Batrutdinov, R «Complete duplication of the penis - A case report» (en anglès). Urol Case Rep, 2021 Oct 14; 40, pp: 101892. DOI: 10.1016/j.eucr.2021.101892. PMC: 8551595. PMID: 34745893 [Consulta: 14 novembre 2023].
* ↑ Jabali, SS; Mohammed, AA «Triphallia (triple penis), the first reported case in human» (en anglès). Int J Surg Case Rep, 2020; 77, pp: 198-200. DOI: 10.1016/j.ijscr.2020.11.008. PMC: 7652711. PMID: 33166819 [Consulta: 5 març 2024].
* ↑ Wang, H; Tang, D; Yan, X «Unilateral Suprainguinal Ectopic Scrotum: Case Report and Literature Review» (en anglès). Urol Int, 2023; 107 (5), pp: 539-542. DOI: 10.1159/000529809. ISSN: 1423-0399. PMID: 37015202 [Consulta: 24 gener 2024].
* ↑ Mansy, M; Kotb, M; Abdelmeguid, Y; Raafat, S; Abdelaziz, M «Hemiscrotal agenesis: a novel phenotype of a rare malformation» (en anglès). BMC Pediatr, 2020 Nov 28; 20 (1), pp: 536. DOI: 10.1186/s12887-020-02424-y. PMC: 7697378. PMID: 33248450 [Consulta: 26 setembre 2024].
* ↑ Cai, Z; Li, H «Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens» (en anglès). Front Genet, 2022 Feb 11; 13, pp: 775123. DOI: 10.3389/fgene.2022.775123. PMC: 8873976. PMID: 35222530 [Consulta: 26 setembre 2024].
* ↑ Suman, BK; Singh, RJ; Sinha, AK; Kumar, B «Congenital Urethrocutaneous Fistula» (en anglès). Afr J Paediatr Surg, 2024 Gen 1; 21 (1), pp: 73-74. DOI: 10.4103/ajps.ajps_97_22. ISSN: 0974-5998. PMID: 38259026 [Consulta: 1r febrer 2024].
* ↑ Werner, Z; Hajiran, A; Al-Omar, O «Congenital Megaprepuce: Literature Review and Surgical Correction» (en anglès). Case Rep Urol, 2019 Maig 14; 2019, pp: 4584609. DOI: 10.1155/2019/4584609. PMC: 6536951. PMID: 31218089 [Consulta: 24 gener 2024].
* ↑ Tapia Ceballos, L; López Siguero, JP; del Río Camacho, G; Audí Parera, L; et al «Seudohermafroditismo masculino» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2007 Jul; 67 (1), pp: 57-60. DOI: 10.1157/13108080. ISSN: 1695-9531. PMID: 17663907 [Consulta: 1r maig 2024].
* ↑ Tsuji, Y; Yamamura, T; Nagano, C; Horinouchi, T; Sakakibara, N; Ishiko, S; Aoto, Y; Rossanti, R; Okada, E; Tanaka, E; Tsugawa, K; et al «Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Frasier Syndrome» (en anglès). Kidney Int Rep, 2021 Jul 16; 6 (10), pp: 2585-2593. DOI: 10.1016/j.ekir.2021.07.010. PMC: 8484119. PMID: 34622098 [Consulta: 12 agost 2023].
* ↑ Abakar, D; Badi, FE; Sabiri, M; El Manjra, S; et al «Zinner Syndrome» (en anglès). Eur J Case Rep Intern Med, 2021 Jun 3; 8 (7), pp: 002628. DOI: 10.12890/2021_002628. PMC: 8276935. PMID: 34268266 [Consulta: 6 juny 2024].
* ↑ Herlin, MK; Petersen, MB; Brännström, M «Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2020 Ag 20; 15 (1), pp: 214. DOI: 10.1186/s13023-020-01491-9. PMC: 7439721. PMID: 32819397 [Consulta: 24 juliol 2023].
* ↑ Horst, W; Cardoso de Melo, R; Theilacker, G; Schmitt, B «Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: clinical considerations and management» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Mar 4; 14 (3), pp: e239160. DOI: 10.1136/bcr-2020-239160. PMC: 7934712. PMID: 33664029 [Consulta: 20 juliol 2023].
* ↑ Tomiê Daronch, O; Junqueira Rigolon, LP; Picolotto Moraes, I; Dos Santos Bredley, AI; et al «Onfalopagus parasitic fusioned twin: A case report» (en anglès). Int J Surg Case Rep, 2023 Maig; 106, pp: 108129. DOI: 10.1016/j.ijscr.2023.108129. PMC: 10189253. PMID: 37148728 [Consulta: 28 juny 2024].
* ↑ Browd, SR; Goodrich, JT; Walker, ML «Craniopagus twins» (en anglès). J Neurosurg Pediatr, 2008 Gen; 1 (1), pp: 1-20. DOI: 10.3171/PED-08/01/001. ISSN: 1933-0707. PMID: 18352797 [Consulta: 24 juliol 2024].
* ↑ Khan, YA «Ischiopagus tripus conjoined twins» (en anglès). APSP J Case Rep, 2011 Gen-Abr; 2 (1), pp: 1-4. ISSN: 2218-8185. PMC: 3418005. PMID: 22953272 [Consulta: 24 juliol 2024].
* ↑ Taylan Şekeroğlu, H; Eda Utine, G «Congenital Cataract and Its Genetics: The Era of Next-Generation Sequencing» (en anglès). Turk J Ophthalmol, 2021 Abr 29; 51 (2), pp: 107-113. DOI: 10.4274/tjo.galenos.2020.08377. PMC: 8109038. PMID: 33951899 [Consulta: 26 setembre 2024].
* ↑ Kalaydjieva, L «Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Ag 29; 1, pp: 32. DOI: 10.1186/1750-1172-1-32. PMC: 1563997. PMID: 16939648 [Consulta: 26 setembre 2024].
* ↑ Sharma, D; Yadav, J; Garg, E «Cyclopia syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2014 Jun 9; 2014, pp: bcr2014203535. DOI: 10.1136/bcr-2014-203535. PMC: 4054394. PMID: 24913079 [Consulta: 9 març 2023].
* ↑ Young, A; Spinner, A «Hemifacial Microsomia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Ag 8; NBK560819 (rev), pàgs: 12. PMID: 32809654 [Consulta: 28 juny 2024].
* ↑ Blanco-Kelly, F; Tarilonte, M; Villamar, M; Damián, A; Tamayo, A; Moreno-Pelayo, «Genética y epidemiología de la aniridia congénita: actualización de buenas prácticas para el diagnóstico genético» (en castellà). Arch Soc Esp Oftalmol, 2021 Nov; 96 (Supl 1), pp: 4-14. DOI: 10.1016/j.oftale.2021.02.002. ISSN: 2173-5794. PMID: 34836588 [Consulta: 21 juny 2024].
* ↑ Manor, J; Dinu, D; Azamian, MS; Bi, W; et al «A rare description of pure partial trisomy of 16q12.2q24.3 and review of the literature» (en anglès). Am J Med Genet A, 2021 Oct; 185 (10), pp: 2903-2912. DOI: 10.1002/ajmg.a.62368. PMC: 9082733. PMID: 34061437 [Consulta: 10 abril 2023].
* ↑ Skwarek-Dziekanowska, A; Wójtowicz-Ściślak, A; Sobieszek, G «Holt-Oram syndrome» (en anglès). Eur Rev Med Pharmacol Sci, 2024 Gen; 28 (1), pp: 336-341. DOI: 10.26355/eurrev_202401_34921. ISSN: 2284-0729. PMID: 38235884 [Consulta: 24 agost 2024].
* ↑ Siddique, AW; Ahmed, Z; Haider, A; Khalid, H; Karim, T «Yunis-Varon Syndrome» (en anglès). J Ayub Med Coll Abbottabad, 2019 Abr-Jun; 31 (2), pp: 290-292. ISSN: 1025-9589. PMID: 31094135 [Consulta: 21 agost 2024].
* ↑ Gruca-Stryjak, K; Doda-Nowak, E; Dzierla, J; Wróbel, K; et al «Advancing the Clinical and Molecular Understanding of Cornelia de Lange Syndrome: A Multidisciplinary Pediatric Case Series and Review of the Literature» (en anglès). J Clin Med, 2024 Abr 21; 13 (8), pp: 2423. DOI: 10.3390/jcm13082423. PMC: 11050916. PMID: 38673696 [Consulta: 26 setembre 2024].
* ↑ Chandravanshi, SL; Mishra, V «Ascher's syndrome: A rare case report» (en anglès). Indian J Ophthalmol, 2015 Mar; 63 (3), pp: 264-267. DOI: 10.4103/0301-4738.156933. PMC: 4448243. PMID: 25971175 [Consulta: 9 març 2023].
* ↑ Vogels, A; Fryns, JP «Pfeiffer syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Jun 1; 1, pp: 19. DOI: 10.1186/1750-1172-1-19. PMC: 1482682. PMID: 16740155 [Consulta: 21 agost 2024].
* ↑ Kumar, M; Bhasker, SK; Singh, R; Kohli, N; Kumar, R «Di Sala syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2012 Mar 20; 2012, pp: bcr1220115291. DOI: 10.1136/bcr.12.2011.5291. PMC: 3316846. PMID: 22605711 [Consulta: 4 agost 2024].
* ↑ Paradowska-Stolarz, AM «Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome» (en anglès). Adv Clin Exp Med, 2014 Maig-Jun; 23 (3), pp: 485-489. DOI: 10.17219/acem/24111. ISSN: 2451-2680. PMID: 24979523 [Consulta: 22 setembre 2024].
* ↑ Laban, NB; Tasic, VB; Danilovski, D; Polenakovic, M; Gucev, ZS «Severe scoliosis, torticollis and short stature in a woman with Wildervanck Syndrome (WS)» (en anglès). Prilozi (Makedon Akad Nauk Umet Odd Med Nauki), 2015;36 (1), pp: 209-211. DOI: 10.1515/prilozi-2015-0047. ISSN: 1857-9345. PMID: 26076792 [Consulta: 22 setembre 2024].
* ↑ Cancela, ML; Laizé, V; Conceição, N; Kempf, H; Murshed, M «Keutel Syndrome, a Review of 50 Years of Literature» (en anglès). Front Cell Dev Biol, 2021 Abr 29; 9, pp: 642136. DOI: 10.3389/fcell.2021.642136. PMC: 8117146. PMID: 33996798 [Consulta: 4 agost 2024].
* ↑ Sonne, J; Lopez-Ojeda, W «Kallmann Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 16; NBK538210 (rev), pàgs: 5. PMID: 30855798 [Consulta: 10 abril 2024].
* ↑ Alomar, S; Khedr, RE; Alajlan, S «CLOVES Syndrome in a Nine-month-old Infant» (en anglès). Cureus, 2019 Set 26; 11 (9), pp: e5772. DOI: 10.7759/cureus.5772. PMC: 6825489. PMID: 31723531 [Consulta: 1r abril 2024].
* ↑ Díez de Los Ríos Quintanero, B; Gracia Rojas, E; Ortiz Movilla, R; Cabrejas Núñez, MJ; Marín Gabriel, MÁ «Síndrome de Saethre-Chotzen: a propósito de un caso» (en castellà). Arch Argent Pediatr, 2021 Abr; 119 (2), pp: e129-e132. DOI: 10.5546/aap.2021.e129. ISSN: 1668-3501. PMID: 33749202 [Consulta: 24 novembre 2024].
* ↑ Marszałek-Kruk, BA; Myśliwiec, A; Lipowicz, A; Wolański, W; et al «Children with Rare Nager Syndrome-Literature Review, Clinical and Physiotherapeutic Management» (en anglès). Genes (Basel), 2023 Des 24; 15 (1), pp: 29. DOI: 10.3390/genes15010029. PMC: 10815867. PMID: 38254920 [Consulta: 1r abril 2024].
* ↑ Jan NA; Mui; RK; Masood, S «Waardenburg Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 4; NBK560879 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809714 [Consulta: 10 abril 2024].
* ↑ Reis, LM; Maheshwari, M; Capasso, J; Atilla, H; Dudakova, L; Thompson, S; Zitano, L; et al «Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye» (en anglès). J Med Genet, 2023 Abr; 60 (4), pp: 368-379. DOI: 10.1136/jmg-2022-108646. PMC: 9912354. PMID: 35882526 [Consulta: 9 març 2024].
* ↑ Almashraki, N; Abdulnabee, MZ; Sukalo, M; Alrajoudi, A; et al «Johanson-Blizzard syndrome» (en anglès). World J Gastroenterol, 2011 Oct 7; 17 (37), pp: 4247-4250. DOI: 10.3748/wjg.v17.i37.4247. PMC: 3208372. PMID: 22072859 [Consulta: 9 març 2023].
* ↑ Rodríguez-Caballero, A; Torres-Lagares, D; Rodríguez-Pérez, A; Serrera-Figallo, MA; et al «Cri du chat syndrome: a critical review» (en anglès). Med Oral Patol Oral Cir Bucal, 2010 Maig 1; 15 (3), pp: e473-e478. DOI: 10.4317/medoral.15.e473. ISSN: 1698-6946. PMID: 20038906 [Consulta: 12 maig 2024].
* ↑ Hafsi, W; Badri, T; Rice, AS «Bloom Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 3; NBK448138 (rev), pàgs: 6. PMID: 28846287 [Consulta: 21 març 2024].
* ↑ Burkitt Wright, EMM; Suri, M; White, SM; de Leeuw, N; Vulto-van Silfhout, AT; Stewart, F; McKee, S; Mansour, S; Connell, FC; Chopra, M; Kirk, EP; et al «Pierpont syndrome: a collaborative study» (en anglès). Am J Med Genet A, 2011 Set; 155A (9), pp: 2203-2211. DOI: 10.1002/ajmg.a.34147. PMC: 4495254. PMID: 21834056 [Consulta: 11 abril 2024].
* ↑ Pascual, P; Tenorio-Castano, J; Mignot, C; Afenjar, A; Arias, P; Gallego-Zazo, N; Parra, A; Miranda, L; Cazalla, M; Silván, C; Heron, D; Keren, B; Popa, I; Palomares, M; Rikeros, E; Ramos, FJ; Almoguera, B; Ayuso, C; Swafiri, ST; et al «Snijders Blok-Campeau Syndrome: Description of 20 Additional Individuals with Variants in CHD3 and Literature Review» (en anglès). Genes (Basel), 2023 Ag 23; 14 (9), pp: 1664. DOI: 10.3390/genes14091664. PMC: 10530855. PMID: 37761804 [Consulta: 29 juliol 2023].
* ↑ Gordon, CT; Xue, S; Yigit, G; Filali, H; Chen, K; Rosin, N; Yoshiura, KI; Oufadem, M; Beck, TJ; McGowan, R; Magee, AC; Altmüller, J; Dion, C; Thiele, H; Gurzau, AD; Nürnberg, P; et al «De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development» (en anglès). Nat Genet, 2017 Feb; 49 (2), pp: 249-255. DOI: 10.1038/ng.3765. ISSN: 1061-4036. PMID: 28067911 [Consulta: 14 març 2023].
* ↑ Hollander, N; ten Tusscher, GW «Coffin-Siris syndrome: Clinical description of two cases» (en anglès). Clin Case Rep, 2022 Des 15; 10 (12), pp: e6598. DOI: 10.1002/ccr3.6598. PMC: 9755812. PMID: 36540875 [Consulta: 9 març 2023].
* ↑ Menger, RP; Rayi, A; Notarianni, C «Klippel-Feil Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2024 Maig 11; NBK493157 (rev), pàgs: 9. PMID: 29630209 [Consulta: 28 juny 2024].
* ↑ Vishwanath, B; Srinivasa, K; Shankar, MV «Raine syndrome» (en anglès). Indian J Hum Genet, 2014 Gen; 20 (1), pp: 72-74. DOI: 10.4103/0971-6866.132761. PMC: 4065483. PMID: 24959018 [Consulta: 31 març 2023].
* ↑ Slaoui, A; Talib, S; Kallali, A; Rouijel, M; Baydada, A «Winter syndrome: about an uncommon case report» (en anglès). BMC Womens Health, 2020 Abr 21; 20 (1), pp: 76. DOI: 10.1186/s12905-020-00951-5. PMC: 7175489. PMID: 32316964 [Consulta: 6 juny 2024].
* ↑ Canalis, E; Zanotti, S «Hajdu-Cheney syndrome: a review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2014 Des 10; 9, pp: 200. DOI: 10.1186/s13023-014-0200-y. PMC: 4269900. PMID: 25491639 [Consulta: 20 març 2023].
* ↑ Tafti, D; Cecava, ND «Poland Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 22; NBK532259 (rev), pàgs: 6. PMID: 30335292 [Consulta: 21 març 2024].
* ↑ Kruszka, P; Rolle, M; Kahle, KT; Muenke, M «Muenke Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Mar 30; NBK1415 (rev), pàgs: 23. PMID: 20301588 [Consulta: 14 abril 2024].
* ↑ Kushary, ST; Revah-Politi, A; Barua, S; Ganapathi, M; Accogli, A; Aggarwal, V; Brunetti-Pierri, N; Cappuccio, G; Capra, V; Fagerberg, CR; Gazdagh, G; Guzman E; et al «ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature» (en anglès). Am J Med Genet A, 2021 Des; 185 (12), pp: 3740-3753. DOI: 10.1002/ajmg.a.62445. PMC: 8595531. PMID: 34331327 [Consulta: 10 abril 2024].
* ↑ Olivero, F; Foiadelli, T; Luzzi, S; Marseglia, GL; Savasta, S «Pai syndrome: a review» (en anglès). Childs Nerv Syst, 2020 Nov;36 (11), pp: 2635-2640. DOI: 10.1007/s00381-020-04788-z. PMC: 7575485. PMID: 32651596 [Consulta: 3 juny 2024].
* ↑ Diaz-Frias, J; Kondamudi, NP «Alagille Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Ag 12; NBK507827 (rev), pàgs: 5. PMID: 29939604 [Consulta: 3 juny 2024].
* ↑ Julier, C; Nicolino, M «Wolcott-Rallison syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2010 Nov 4; 5, pp: 29. DOI: 10.1186/1750-1172-5-29. PMC: 2991281. PMID: 21050479 [Consulta: 10 novembre 2024].
* ↑ Van Maldergem, L; Piard, J; Larizza, L; Wang, LL «Baller-Gerold Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2018 Abr 19; NBK1204 (rev), pàgs: 18. PMID: 20301383 [Consulta: 14 abril 2024].
* ↑ Posey, JE; Burrage, LC; Campeau, PM; Lu, JT; Eble, TN; Kratz, L; Schlesinger, AE; et al «Adult presentation of X-linked Conradi-Hünermann-Happle syndrome» (en anglès). Am J Med Genet A, 2015 Jun; 167 (6), pp: 1309-1314. DOI: 10.1002/ajmg.a.36899. PMC: 4449285. PMID: 25846959 [Consulta: 29 setembre 2024].
* ↑ Guven, Y; Saracoglu, HP; Aksakal, SD; Kalayci T; Altunoglu, U; Uyguner, ZO; et al «Nance-Horan Syndrome: characterization of dental, clinical and molecular features in three new families» (en anglès). BMC Oral Health, 2023 Maig 23; 23 (1), pp: 314. DOI: 10.1186/s12903-023-03029-4. PMC: 10204325. PMID: 37221585 [Consulta: 27 octubre 2024].
* ↑ Farooqui, SM; Ward, R; Aziz, M «Shwachman-Diamond Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 17; NBK507866 (rev), pàgs: 5. PMID: 29939643 [Consulta: 14 juny 2024].
* ↑ Fu, Y; Yu, H; Zhang, J; Zhou, N «Goldenhar syndrome with limbal neoformation, microtia and skeletal deformities: a case report and literature review» (en anglès). BMC Ophthalmol, 2024 Feb 22; 24 (1), pp: 81. DOI: 10.1186/s12886-024-03317-9. PMC: 10882892. PMID: 38388885 [Consulta: 31 maig 2024].
* ↑ Kolsi, N; Boudaya, F; Ben Thabet, A; Charfi, M; Regaieg, C; et al «Treacher Collins syndrome: A case report and review of literature» (en anglès). Clin Case Rep, 2022 Des 27; 10 (12), pp: e6782. DOI: 10.1002/ccr3.6782. PMC: 9794916. PMID: 36590667 [Consulta: 31 maig 2024].
* ↑ De La Villeon, B; Le Goudeveze, S; Goudard, Y; Fondin, M; et al «Polysplenia syndrome» (en anglès). J Visc Surg, 2011 Oct; 148 (5), pp: e395-e396. DOI: 10.1016/j.jviscsurg.2011.09.013. ISSN: 1878-7886. PMID: 22056515 [Consulta: 14 juny 2024].
* ↑ Fliegel, BE; Menezes, RG «Anatomy, Thorax, Cervical Rib» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 17; NBK541001 (rev), pàgs: 4. PMID: 31082045 [Consulta: 1r juliol 2024].
* ↑ Volk, AM; Mathkour, M; Iwanaga, J; Dumont, AS; Tubbs, RS «A Comprehensive Review of Congenital Lumbar Synostosis and Associated Findings» (en anglès). Cureus, 2021 Oct 24; 13 (10), pp: e19013. DOI: 10.7759/cureus.19013. PMC: 8610779. PMID: 34824930 [Consulta: 30 setembre 2024].
* ↑ Kylat, RI; Bader, M «Caudal Regression Syndrome» (en anglès). Children (Basel), 2020 Nov 4; 7 (11), pp: 211. DOI: 10.3390/children7110211. PMC: 7694368. PMID: 33158301 [Consulta: 20 març 2023].
* ↑ Ximenes Soares, D; Mapurunga Almeida, A; Rodrigues Façanha Barreto, A; Jucá Alencar e Silva, I; Vieira de Castro, JD; et al «Pyle disease (metaphyseal dysplasia) presenting in two adult sisters» (en anglès). Radiol Case Rep, 2016 Nov 1; 11 (4), pp: 405-410. DOI: 10.1016/j.radcr.2016.10.003. PMC: 5128518. PMID: 27920870 [Consulta: 22 setembre 2024].
* ↑ Galandarova, A; Kalender, V; Ibrahimli, A; Guliyeva, G «A Three-Step Reconstruction of the Breast in a Patient With Congenital Unilateral Amastia» (en anglès). Cureus, 2021 Oct 6; 13 (10), pp: e18540. DOI: 10.7759/cureus.18540. PMC: 8570450. PMID: 34754686 [Consulta: 10 abril 2024].
* ↑ Andrews, A; Kopacz, AA; Hohman, MC «Ear Microtia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Mar 1; NBK563243 (rev), pàgs: 7. PMID: 33085390 [Consulta: 9 març 2024].
* ↑ Tixe Lluglla, EA; Ramos Cevallos, JF; Castillo Ramírez, AV; Villavicencio Haro, KG; et al «Atresia duodenal congénita. Reporte de un caso» (en castellà). Salud Cienc Tecnol, 2022 Des; 2 (S1), pp: 22. DOI: 10.56294/saludcyt2022228. ISSN: 2796-9711 [Consulta: 11 octubre 2024].
* ↑ Cabrera Valerio, C; Díaz, Z; Alcántara, E; Castillo, R «Colonic atresia: a rare entity in the newborn. A six-case report and a bibliographic review» (en anglès). Cir Pediatr, 2021 Abr 1; 34 (2), pp: 74-78. ISSN: 2445-2807. PMID: 33826259 [Consulta: 5 abril 2024].
* ↑ Al-Zaiem, MM; Alsamli, RS; Alsulami, EA; Mohammed, RF; Almatrafi, MI «Hereditary Multiple Intestinal Atresia: A Case Report and Review of the Literature» (en anglès). Cureus, 2022 Oct 30; 14 (10), pp: e30870. DOI: 10.7759/cureus.30870. PMC: 9707341. PMID: 36457629 [Consulta: 5 abril 2024].
* ↑ Cuadros-Mendoza, CA; Martínez-Soto, MC; Zarate-Mondragón, FE; Cervantes-Bustamante, R; Ramírez-Mayans, JA «Congenital agastria as an isolated malformation» (en anglès). Rev Gastroenterol Mex (Engl Ed), 2019 Abr-Jun; 84 (2), pp: 257-259. DOI: 10.1016/j.rgmx.2018.04.004. ISSN: 2255-534X. PMID: 29941238 [Consulta: 5 novembre 2024].
* ↑ Ponziani, FR; Faccia, M; Zocco, MA; Giannelli, V; Pellicelli, A; Ettorre, GM; De Matthaeis, N; Pizzolante, F; et al «Congenital extrahepatic portosystemic shunt: description of four cases and review of the literature» (en anglès). J Ultrasound, 2019 Set; 22 (3), pp: 349-358. DOI: 10.1007/s40477-018-0329-y. PMC: 6704197. PMID: 30357760 [Consulta: 23 maig 2024].
* ↑ Khairoun, C; Barkat, A «Congenital liver hemangioma revealed by cholestasis syndrome: report of a rare case» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Jul 17; 36, pp: 192. DOI: 10.11604/pamj.2020.36.192.21411. PMC: 7467625. PMID: 32952836 [Consulta: 1r maig 2024].
* ↑ Dinis-Ferreira, S; Lemos, C; Caldeira, M; Homem-Costa, M; et al «Isolated Congenital Asplenia in an Asymptomatic Patient: A Very Rare Diagnosis» (en anglès). Eur J Case Rep Intern Med, 2020 Feb 28; 7 (4), pp: 001429. DOI: 10.12890/2020_001429. PMC: 7162565. PMID: 32309250 [Consulta: 19 març 2023].
* ↑ Netscher, DT; Aliu, O; Samra, S; Lewis, E «A case of congenital bilateral absence of elbow flexor muscles: review of differential diagnosis and treatment» (en anglès). Hand, 2008 Mar; 3 (1), pp: 4-12. DOI: 10.1007/s11552-007-9056-0. PMC: 2528969. PMID: 18780113 [Consulta: 23 setembre 2024].
* ↑ Mulliken, JB «Repair of bilateral cleft lip and its variants» (en anglès). Indian J Plast Surg, 2009 Oct; 42 (Supl), pp: S79-S90. DOI: 10.4103/0970-0358.57194. PMC: 2825074. PMID: 19884685 [Consulta: 28 abril 2024].
* ↑ El Mouden, WI; Daoudi, A; Nainia, K; Benhoummad, O; Jamil, H; et al «Cleft palate-lateral synechiae syndrome: a case report» (en anglès). Pan Afr Med J, 2022 Oct 6; 43, pp: 57. DOI: 10.11604/pamj.2022.43.57.3353. PMC: 9755716. PMID: 36578810 [Consulta: 12 octubre 2024].
* ↑ Magadum, SB; Khairnar, P; Hirugade, S; Kassa, V «Proboscis lateralis of nose-a case report» (en anglès). Indian J Surg, 2012 Abr; 74 (2), pp: 181-183. DOI: 10.1007/s12262-011-0279-5. PMC: 3309082. PMID: 23543614 [Consulta: 14 abril 2024].
* ↑ Li, CL; Chen, Y; Chen, YZ; Fu, YY; Zhang, TY «Congenital Aural Stenosis: Clinical Features and Long-term Outcomes» (en anglès). Sci Rep, 2016 Jun 3; 6, pp: 27063. DOI: 10.1038/srep27063. PMC: 4891728. PMID: 27257165 [Consulta: 9 març 2023].
* ↑ Shah, K; Knight, B; Shermetaro, C «External Ear Aural Atresia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Oct 3; NBK563257 (rev), pàgs: 8. PMID: 33085404 [Consulta: 16 juliol 2024].
* ↑ Prasad, S; Prasad, K; Azadarmaki, R «Congenital intralabyrinthine cholesteatoma» (en anglès). Case Rep Otolaryngol, 2014 Jun 26; 2014, pp: 172162. DOI: 10.1155/2014/172162. PMC: 4099148. PMID: 25057421 [Consulta: 16 juliol 2024].
* ↑ Biouélé, RCM; Choffor-Nchinda, E «Bilateral polyotia: case of a rare and atypical congenital malformation in a three-month-old infant» (en anglès). Pan Afr Med J, 2021 Gen 20; 38 (63), pp: 1-2. DOI: 10.11604/pamj.2021.38.63.27458. PMC: 8028362. PMID: 33889229 [Consulta: 16 març 2025].
* ↑ Brzački, V; Mladenović, B; Jeremić, L; Živanović, D; Govedarović, N; Dimić, D; et al «Congenital esophageal stenosis: a rare malformation of the foregut» (en anglès). Nagoya J Med Sci, 2019 Nov; 81 (4), pp: 535-547. DOI: 10.18999/nagjms.81.4.535. PMC: 6892676. PMID: 31849372 [Consulta: 19 març 2023].
* ↑ Embleton, DB; Tuncer, AA; Arda, MS; Ilhan, H; Cetinkursun, S «Congenital hiatus hernia: A case series» (en anglès). North Clin Istanb, 2018 Mar 16; 6 (2), pp: 171-175. DOI: 10.14744/nci.2018.58672. PMC: 6593919. PMID: 31297485 [Consulta: 12 maig 2024].
* ↑ Martín Talavera, M; Valverde Pérez, I; Manso García, B «Giant right atrium, what does it hide? Case presentation» (en anglès). BMC Cardiovasc Disord, 2021 Ag 21; 21 (1), pp: 405. DOI: 10.1186/s12872-021-02181-5. PMC: 8380318. PMID: 34418966 [Consulta: 23 maig 2024].
* ↑ Sauza-Sosa, JC; De la Cruz-Reyna, EL; Velazquez-Gutierrez, CN «An Unusual Congenital Heart Disease: Giant Left Atrial Appendage» (en anglès). Methodist Debakey Cardiovasc J, 2022 Mar 14; 18 (2), pp: 106-107. DOI: 10.14797/mdcvj.1059. PMC: 8932384. PMID: 35414850 [Consulta: 26 maig 2024].
* ↑ Varela, D; Teleb, M; Said, S; Fan, J; et al «Congenital Absence of Left Circumflex Presenting After an Emotional Stressor» (en anglès). Pol J Radiol, 2015 Des 5; 80, pp: 529-531. DOI: 10.12659/PJR.895872. PMC: 4675400. PMID: 26688703 [Consulta: 5 abril 2024].
* ↑ Verma, RP «Transposition of Great Arteries» (en anglès). A: Congenital Anomalies in Newborn Infants - Clinical and Etiopathological Perspectives, Chap. 8 (Verma, RP; Ed.) IntechOpen, 2021; Nov 6, pàgs: 20. ISBN 978-1-83962-988-4. DOI: 10.5772/intechopen.99205 [Consulta: 10 maig 2023].
* ↑ Chen, SL; Chan, KC «Congenital Malleus Bar Fixing to External Auditory Canal Causing Conductive Hearing Loss» (en anglès). Ear Nose Throat J, 2021; Set 30, pp: 1455613211049659. DOI: 10.1177/01455613211049659. ISSN: 1942-7522. PMID: 34592848 [Consulta: 10 març 2023].
* ↑ Unalan, F; Ulukapi, I; Bakirgil, J «Oligodontia: a case report» (en anglès). J Clin Pediatr Dent, Estiu 2001; 25 (4), pp: 263-265. DOI: 10.17796/jcpd.25.4.v41t0n2528770u73. ISSN: 1557-5268. PMID: 11497005 [Consulta: 29 juliol 2024].
* ↑ Michalski, CD; Pollizzi, A; Dhar, D; Hayes, LL; Chandra, T «Bifid Mandibular Condyle With Associated Temporomandibular Joint Ankylosis: A Rare Skeletal Abnormality» (en anglès). Cureus, 2022 Set 26; 14 (9), pp: e29624. DOI: 10.7759/cureus.29624. PMC: 9605739. PMID: 36320963 [Consulta: 23 maig 2024].
* ↑ Agarwal, A; Sabat, S; Kanekar, S «Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy» (en anglès). Cureus, 2022 Feb 4; 14 (2), pp: e21902. DOI: 10.7759/cureus.21902. PMC: 8901159. PMID: 35273857 [Consulta: 24 maig 2024].
* ↑ Mantilla-Rivas, E; Brennan, A; Goldrich, A; Bryant, JR; et al «Extremity Findings of Methotrexate Embryopathy» (en anglès). Hand (N Y), 2020 Gen; 15 (1), pp: NP14-NP21. DOI: 10.1177/1558944719837657. PMC: 6966302. PMID: 31542953 [Consulta: 24 agost 2024].
* ↑ Trevisani, V; Balestri, E; Napoli, M; Caraffi, SG; Baroni, MC; Peluso, F; Colonna, A; Iughetti, L; et al «Diprosopus: A Rare Case of Craniofacial Duplication and a Systematic Review of the Literature» (en anglès). Genes (Basel), 2023 Ag 31; 14 (9), pp: 1745. DOI: 10.3390/genes14091745. PMC: 10530716. PMID: 37761885 [Consulta: 26 juliol 2024].
* ↑ Ariyo, IJ; Mchaile, DN; Magwizi, M; Kayuza, M; et al «Alobar holoprosencephaly with cebocephaly in a neonate: A rare case report from Northern Tanzania» (en anglès). Int J Surg Case Rep, 2022 Abr; 93, pp: 106960. DOI: 10.1016/j.ijscr.2022.106960. PMC: 8968049. PMID: 35364389 [Consulta: 15 setembre 2024].
* ↑ Provenci, B; Barbosa de Sales, RK; Nunes Fonseca, EKU; Caruso Chate, R «Scimitar syndrome: a rare disease» (en anglès). Einstein (Sao Paulo), 2022 Gen 5; 19, pp: eAI6683. DOI: 10.31744/einstein_journal/2021AI6683. PMC: 8687649. PMID: 35019035 [Consulta: 9 març 2023].
* ↑ Putti, P «Defectos congénitos y patologías incompatibles con la vida extrauterina» (en castellà). Rev Méd Urug, 2016 Set; 32 (3), pp: 218-223. ISSN: 1688-0390 [Consulta: 17 febrer 2024].
* ↑ Casather, DM; Atapattu, H «Fetal acrania: A case report and review of literature» (en anglès). J Case Rep Images Obstet Gynecol, 2021; 7, pp: 100077Z08DC2021. DOI: 10.5348/100077Z08DC2021CR. ISSN: 2582-0249 [Consulta: 21 novembre 2023].
* ↑ Ouma, JR «Acalvaria - report of a case and discussion of the literature» (en anglès). Br J Neurosurg, 2019 Abr; 33 (2), pp: 224-225. DOI: 10.1080/02688697.2017.1322685. ISSN: 1360-046X. PMID: 28468512 [Consulta: 17 març 2025].
* ↑ Amitabh, P; Sharan, R; Talapatra, A «Ectopia cordis» (en anglès). J Clin Neonatol, 2012 Jul; 1 (3), pp: 166-167. DOI: 10.4103/2249-4847.101708. PMC: 3762021. PMID: 24027719 [Consulta: 21 novembre 2023].
* ↑ Chen, CP «Meckel syndrome: genetics, perinatal findings, and differential diagnosis» (en anglès). Taiwan J Obstet Gynecol, 2007 Mar; 46 (1), pp: 9-14. DOI: 10.1016/S1028-4559(08)60100-X. ISSN: 1875-6263. PMID: 17389183 [Consulta: 8 març 2023].
* ↑ Bhandari, J; Thada, PK; Sergent, SR «Potter Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Ag 8; NBK560858 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809693 [Consulta: 26 març 2024].
* ↑ Serrano Olave, A; Padín López, A; Martín Cruz, M; Monís Rodríguez, S; et al «Prenatal Diagnosis of Neu-Laxova Syndrome» (en anglès). Diagnostics (Basel), 2022 Jun 23; 12 (7), pp: 1535. DOI: 10.3390/diagnostics12071535. PMC: 9324762. PMID: 35885441 [Consulta: 19 abril 2024].
* ↑ Mohtisham, FS; Sallam, A; Shawli, A «Lethal multiple pterygium syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2019 Maig 8; 12 (5), pp: e229045. DOI: 10.1136/bcr-2018-229045. PMC: 6506140. PMID: 31068350 [Consulta: 20 juny 2024].
* ↑ Datta, S; Cao, W; Skillman, M; Wu, M «Hypoplastic Left Heart Syndrome: Signaling & Molecular Perspectives, and the Road Ahead» (en anglès). Int J Mol Sci, 2023 Oct 17; 24 (20), pp: 15249. DOI: 10.3390/ijms242015249. PMC: 10607600. PMID: 37894928 [Consulta: 19 abril 2024].
* ↑ García Barrionuevo, C; Márquez Mira, PL; Croche Santander, B; López Díaz, RJ «Displasia torácica asfixiante» (en castellà). Rev Pediatr Aten Primaria, 2021 Gen-Mar; 23 (89), pp: 91-94. ISSN: 1139-7632 [Consulta: 15 juny 2024].
* ↑ Potrony, M; Borrell, A; Masoller, N; Nadal, A; Rodriguez-Carunchio, L; Saez de Gordoa Elizalde, K; Quesada-Espinosa, JF; Villanueva-Cañas, JL; Pauta, M; Jodar, M; et al «Lethal Congenital Contracture Syndrome 11: A Case Report and Literature Review» (en anglès). J Clin Med, 2022 Jun 21; 11 (13), pp: 3570. DOI: 10.3390/jcm11133570. PMC: 9267849. PMID: 35806855 [Consulta: 15 novembre 2024].
* ↑ Gogoll, L; Steindl, K; Joset, P; Zweier, M; Baumer, A; Gerth-Kahlert, C; et al «Confirmation of Ogden syndrome as an X‐linked recessive fatal disorder due to a recurrent NAA10 variant and review of the literature» (en anglès). Am J Med Genet A, 2021 Ag; 185 (8), pp: 2546-2560. DOI: 10.1002/ajmg.a.62351. PMC: 8361982. PMID: 34075687 [Consulta: 10 abril 2024].
* ↑ Oneto, S; Poppiti, RJ «Congenital acinar dysplasia: a lethal entity» (en anglès). Autops Case Rep, 2019 Set 27; 9 (4), pp: e2019119. DOI: 10.4322/acr.2019.119. PMC: 6771452. PMID: 31641660 [Consulta: 31 març 2023].
* ↑ D'Ovidio, C; Decembrino, L Stronati, M; Carnevale, A; Lattanzio, R «Anomalous Fusion of Right Pulmonary Artery to Aortic Arch: Case Report of a Rare and Fatal Congenital Malformation in a Newborn and a Literature Review» (en anglès). Am J Case Rep, 2018 Nov 28; 19, pp: 1416-1421. DOI: 10.12659/AJCR.909749. PMC: 6280717. PMID: 30482890 [Consulta: 16 març 2025].
* ↑ Hammami, S; Harrathi, K; Lajmi, K; Hadded, S; et al «Congenital pulmonary alveolar proteinosis» (en anglès). Case Rep Pediatr, 2013 Abr 27; 2013, pp: 764216. DOI: 10.1155/2013/764216. PMC: 3655498. PMID: 23710403 [Consulta: 24 maig 2024].
* ↑ French, T; Savarirayan, R «Thanatophoric Dysplasia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Maig 18; NBK1366 (rev), pàgs: 28. PMID: 20301540 [Consulta: 18 març 2024].
* ↑ Gunther, K; Imseis, EM; Samuel, JP; Hillman, EA; et al «Renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2: Perinatal lethal condition or a multisystemic disorder with variable expressivity» (en anglès). Mol Genet Genomic Med, 2023 Abr; 11 (4), pp: e2135. DOI: 10.1002/mgg3.2135. PMC: 10094071. PMID: 36756677 [Consulta: 8 març 2023].
* ↑ Unger, S; Scherer, G; Superti-Furga, A «Campomelic Dysplasia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Abr 6; NBK1760 (rev), pàgs: 18. PMID: 20301724 [Consulta: 20 març 2024].
* ↑ Xu, C; Li, M; Peng, J; Zhang, Y; Li, H; et al «Case report: A case report and literature review of complete trisomy 9» (en anglès). Front Genet, 2023 Ag 31; 14, pp: 1241245. DOI: 10.3389/fgene.2023.1241245. PMC: 10500842. PMID: 37719705 [Consulta: 10 abril 2023].
* ↑ Ayadi, ID; Ben Hamida, E; Ben Rebeh, R; Chaouachi, S; Marrakchi, Z «Perinatal lethal type II osteogenesis imperfecta: a case report» (en anglès). Pan Afr Med J, 2015 Maig 5; 21, pp: 11. DOI: 10.11604/pamj.2015.21.11.6834. PMC: 4561136. PMID: 26401205 [Consulta: 20 març 2023].
* ↑ Gear, R; Savarirayan, R «Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Mar 30; NBK569515 (rev), pàgs: 22. PMID: 33856753 [Consulta: 20 juny 2024].
* ↑ Olmos Jiménez, MJ; González Fernández, A; Valverde Molina, J; Díez Lorenzo, MP «Ictiosis arlequín» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2014 Abr; 80 (4), pp: 263. DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.06.019. ISSN: 1695-9531. PMID: 24239135 [Consulta: 28 abril 2024].
* ↑ Hwang, KS; Ding, DC; Chang, YK; Chen, WH; Chu, TY «Otocephaly» (en anglès). J Chin Med Assoc, 2007 Jul; 70 (7), pp: 298-301. DOI: 10.1016/S1726-4901(07)70009-6. ISSN: 1728-7731. PMID: 17631468 [Consulta: 8 març 2023].
* ↑ Unger, S; Superti-Furga, A «Achondrogenesis Type 1B» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Mar 16; NBK1516 (rev), pàgs: 14. PMID: 20301689 [Consulta: 18 març 2024].
* ↑ Teoh, KW; Merchant, K; Tan, JSK; Tan, HKK; Kong, JY «Laryngeal atresia, an unexpected encounter of ‘cannot ventilate, cannot oxygenate’ at birth» (en anglès). Otolaryngol Case Rep, 2023 Set; 28, pp: 100533. DOI: 10.1016/j.xocr.2023.100533. ISSN: 2468-5488 [Consulta: 10 novembre 2024].
* ↑ Thomas, AN; McCullough, LB; Chervenak, FA; Placencia, FX «Evidence-based, ethically justified counseling for fetal bilateral renal agenesis» (en anglès). J Perinat Med, 2017 Jul 26; 45 (5), pp: 585-594. DOI: 10.1515/jpm-2016-0367. PMC: 5509412. PMID: 28222038 [Consulta: 26 març 2023].
* ↑ Chang, LH «Alobar holoprosencephaly: report of two cases with unusual findings» (en anglès). Chang Gung Med J, 2003 Set; 26 (9), pp: 700-706. ISSN: 2309-835X. PMID: 14651170 [Consulta: 8 març 2023].

## Bibliografia

* Lammens, Martin; ten Donkelaar, Hans J.; van Vugt, John M. G.; van Noort, Gerard; et al. Causes of Congenital Malformations (en anglès). A: Clinical Neuroembryology, Chap. 3 (ten Donkelaar HJ, Lammens M, Hori A; Eds.) Springer Berlin, Heidelberg, 2006; 1st edition, pp: 97-143. ISBN 978-3-540-29140-4. DOI 10.1007/3-540-34659-7 [Consulta: 11 març 2021].
* Rodríguez Díaz, Rubí Nieves. Aborto eugenésico: actitud ante el diagnóstico de un feto malformado (en castellà). Dilemata, 2015; 17, pp: 23-50. ISSN 1989-7022 [Consulta: 17 febrer 2024].
* Funamura, Jamie L.; Tollefson, Travis T. Congenital Anomalies of the Nose (en anglès). Facial Plast Surg, 2016 Abr; 32 (2), pp: 133-141. PMID: 27097134. DOI 10.1055/s-0036-1582231 [Consulta: 14 agost 2023].
* Gaitanis, John; Tarui, Tomo. Nervous System Malformations (en anglès). Continuum (Minneap Minn), 2018 Feb; 24 (1, Child Neurology), pp: 72-95. PMID: 29432238. DOI 10.1212/CON.0000000000000561 [Consulta: 12 març 2021].
* Wojcik, Monica H.; Agrawal, Pankaj B. Deciphering congenital anomalies for the next generation (en anglès). Cold Spring Harb Mol Case Stud, 2020 Oct 7; 6 (5), pp: a005504. PMID: 32826208. DOI 10.1101/mcs.a005504 [Consulta: 18 desembre 2023].
* Verma, Richa. Congenital Anomalies of the Gastrointestinal Tract (en anglès). A: Congenital Anomalies in Newborn Infants - Clinical and Etiopathological Perspectives. IntechOpen, 2020; Nov 11, pàgs: 31. ISBN 978-1-83962-989-1. DOI 10.5772/intechopen.83128 [Consulta: 5 maig 2024].
* Lee, Kyung Shin; Choi, Yoon Jung; Cho, Jinwoo; Lee, Hyunji; Lee, Heejin; et al. Environmental and Genetic Risk Factors of Congenital Anomalies: an Umbrella Review of Systematic Reviews and Meta-Analyses (en anglès). J Korean Med Sci, 2021 Jul 19; 36 (28), pp: e183. PMID: 34282604. DOI 10.3346/jkms.2021.36.e183 [Consulta: 12 maig 2024].
* Claahsen-van der Grinten, Hedi L.; Speiser, Phyllis W.; Ahmed, Faisal F.; Arlt, Wiebke; Auchus, Richard J.; Falhammar, Henrik; Flück, Christa E.; Guasti, Leonardo; et al. Congenital Adrenal Hyperplasia-Current Insights in Pathophysiology, Diagnostics, and Management (en anglès). Endocr Rev, 2022 Gen 12; 43 (1), pp: 91-159. PMID: 33961029. DOI 10.1210/endrev/bnab016 [Consulta: 10 novembre 2023].
* Emms, Alexandra; Castleman, James; Allen, Stephanie; Williams, Denise; et al. Next Generation Sequencing after Invasive Prenatal Testing in Fetuses with Congenital Malformations: Prenatal or Neonatal Investigation (en anglès). Genes (Basel), 2022 Ag 24; 13 (9), pp: 1517. PMID: 36140685. DOI 10.3390/genes13091517 [Consulta: 18 juliol 2023].
* Rissmann, Anke; Tan, Joachim; Glinianaia, Svetlana V.; Rankin, Judith; Pierini, Anna; Santoro, Michele; Coi, Alessio; Garne, Ester; et al. Causes of death in children with congenital anomalies up to age 10 in eight European countries (en anglès). BMJ Paediatr Open, 2023 Jun; 7 (1), pp: e001617. PMID: 37353235. DOI 10.1136/bmjpo-2022-001617 [Consulta: 12 juliol 2023].
* Eaves, Lauren A.; Choi, Giehae; Hall, Emily; Sillé, Fenna C. M.; Fry, Rebecca C.; et al. Prenatal Exposure to Toxic Metals and Neural Tube Defects: A Systematic Review of the Epidemiologic Evidence (en anglès). Environ Health Perspect, 2023 Ag; 131 (8), pp: 86002. PMID: 37647124. DOI 10.1289/EHP11872 [Consulta: 13 agost 2024].
* Luo, Shuying; Liu, Junwei; Su, Peng; Yu, Hong; Li, Bangguo. Sagittal septum duplication of bladder and duplication of posterior urethra combined with congenital megacolon: a case report and literature review (en anglès). BMC Urol, 2024 Gen 3; 24 (1), pp: 9. PMID: 38172803. DOI 10.1186/s12894-023-01395-3 [Consulta: 1r febrer 2024].
* Morris, Joan K.; Bergman, Jorieke E. H.; Barisic, Ingeborg; Wellesley, Diana; Tucker, David; Limb, Elizabeth; Cavero-Carbonell, Clara; Matias Dias, Carlos; Draper, Elisabeth S.; et al. Surveillance of multiple congenital anomalies; searching for new associations (en anglès). Eur J Hum Genet, 2024 Abr; 32 (4), pp: 407-412. PMID: 38052905. DOI 10.1038/s41431-023-01502-w [Consulta: 23 maig 2024].
* Wilson, Louise; Whitby, Elspeth H. The value of fetal magnetic resonance imaging in diagnosis of congenital anomalies of the fetal body: a systematic review and meta-analysis (en anglès). BMC Med Imaging, 2024 Maig 16; 24 (1), pp: 111. PMID: 38755547. DOI 10.1186/s12880-024-01286-5 [Consulta: 22 setembre 2024].
* Kołbuc, Marcin; Kołek, Mateusz F.; Motyka, Rafał; Bieniaś, Beata; Habbig, Sandra; Burgmaier, Kathrin; Prikhodina, Larisa; Papizh, Svetlana; et al. Development of a tool for predicting HNF1B mutations in children and young adults with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (en anglès). Pediatr Nephrol, 2024 Jun; 39 (6), pp: 1847-1858. PMID: 38196016. DOI 10.1007/s00467-023-06262-9 [Consulta: 25 setembre 2024].

## Enllaços externs

* Topics in Fetal Medicine - Congenital Lower Extremity Anomalies Children's National Hospital. 2017 Maig (en anglès)
* Protocol de cribratge prenatal d'anomalies congènites a Catalunya) Generalitat de Catalunya. Departament de Salut, Agència de Salut Pública; 2018 Jun.
* Congenital Abnormalities The Histology Wizard. 2019 Ag (en anglès)
* Malformaciones congénitas del SNC Postgrado Radiología UNAH. 2020 Jun (en castellà)
* Congenital abnormalities of the Kidneys Health Check101. 2021 Jul (en anglès)