# Acantocitosi

L'acantocitosi (del grec akantha, espina i kytos, cèl·lula) és un trastorn dels glòbuls vermells caracteritzat perquè els eritròcits madurs presenten múltiples espines al seu voltant, llavors reben el nom específic d'acantòcits. Van ser descrits per primera vegada per Bassen i Kornzweig, que més tard donarien nom a la síndrome de Bassen Kornzweig o abetalipoproteinèmia, i els van observar en una nena que patia malabsorció de lípids, afectació del sistema nerviós i retinitis pigmentosa, resultat d'una manca congènita de lipoproteïna β. Aquests símptomes són alguns dels que es poden observar quan els acantòcits hi són presents. Els acantòcits també es veuen en alguns malalts anèmics amb cirrosi hepàtica i en aquest cas s'anomenen cèl·lules en esperó per la forma que tenen. És important no confondre els acantòcits amb els equinòcits, que no tenen la forma d'espines tan marcada.

## Malalties causades per la presència d'acantòcits
### Abetalipoproteinèmia o síndrome de Bassen Kornzweig

Es tracta d'una malaltia hereditària autosòmica recessiva en què el 80 per cent dels eritròcits que circulen pel plasma sanguini són acantòcits. Normalment es presenta amb retard en el creixement dels nadons, a més de distensió abdominal, diarrea i/o esteatorrea durant els dos primers anys de vida. És un trastorn que afecta amb més freqüència als homes. En certs casos, la pràctica d'una estimulació cerebral profunda aconsegueix millorar la simptomatologia atàxica.
L'abetalipoproteinèmia és causada per un defecte en el gen que permet la producció de lipoproteïnes β del cos de manera que l'absorció de grassa per part de l'intestí està alterada com també la digestió de la majoria de vitamines essencials (A, E, D i K). Així, els nivells plasmàtics de triacilglicerols que són transportats juntament amb la proteïna β s'aproximen a zero.
En una persona que presenti la síndrome de Bassen Kornzweig el contingut de colesterol en els acantòcits és normal o està lleugerament per damunt dels nivells estàndards; el contingut de fosfolípids, per la seva part, és normal o està lleugerament per sota dels nivells adequats. Se sap que els eritròcits normals transferits a malalts amb acantocitosi es tornen morfològicament anormals. L'autohemòlisi i l'hemòlisi peroxidativa, estan augmentades. Aquest trencament de les cèl·lules sanguínies és corregible amb l'addició de vitamina E. Tot i això, aquest fet no altera el contingut en lípids o l'estructura dels acantòcits i demostra que és causat per una malabsorció.
El grau de destrucció eritrocitària està lleugerament augmentat en aquesta malaltia, ja que també s'observa un augment de rigidesa de la membrana del glòbul vermell. Aquest augment de rigidesa es deu a un augment relatiu de l'esfingomielina (lípid rígid) respecte a la lectina (lípid més líquid).
Alguns dels símptomes que s'observen són: dificultats de l'equilibri, curvatura de la columna vertebral (quasi sempre escoliosi), disminució de la visió que empitjora amb el temps, edema del disc òptic, retard en el desenvolupament, retard en el creixement durant la lactància, debilitat muscular, mala coordinació motora sobretot a partir dels deu anys, hipotiroïdisme subclínic, hipotonia, oftalmoplègia (paràlisi dels músculs oculars) amb atàxia, protrusió de l'abdomen, raquitisme, dificultat de la parla i anomalies fecals (deposicions greixoses de color pàl·lid, excrements escumosos i d'olor anormalment fètida). Moltes vegades està acompanyada també d'anèmia hemolítica.
Algunes proves que es poden fer per diagnosticar aquesta malaltia són exàmens de sang per lipoproteïna β, exàmens per buscar deficiències de vitamines liposolubles (A, D, E i K) i també estudis de colesterol, anàlisis de mostres fecals o proves de biologia molecular.
El tractament per a aquesta malaltia es basa en un canvi en l'alimentació, emprant fórmules nutricionals adequades a las característiques de cada cas, que redueixen el consum de greixos i aporten grans dosis de suplements de vitamines liposolubles. La determinació dels àcids grassos en el teixit adipós mitjançant biòpsies de budell prim és una eina útil per monitorar els resultats del tractament.

### Acantocitosi normolipidèmica

És un trastorn degut a un gen autosòmic recessiu. Els eritròcits tenen aspecte d'acantòcits. Els símptomes comprenen tot un seguit d'alteracions neuronals i atròfia muscular.
L'acantocitosis normolipidèmica és similar a l'abetalipoproteinèmia però els temps de vida mitjana dels eritròcits estan lleugerament disminuïts i no s'observen alteracions en el contingut de colesterol i fosfolípids del plasma.

### Síndrome de McLeod

És un trastorn multisistèmic lligat al cromosoma X amb alteració hematològica, neuromuscular i del sistema nerviós central, que pertany al grup de les anomenades neuroacantocitosis. El gen de la malaltia és recessiu i està implicat en la producció d'una proteïna específica a la superfície de la membrana dels glòbuls vermells, l'antigen Kell. La síndrome és present en menys d'una persona per cada 100,000 habitants aproximadament.
La síndrome de McLeod va ser descoberta el 1961 i se li va donar el nom del primer pacient diagnosticat de la malaltia, un estudiant de la Universitat Harvard el qual se li va observar que els seus glòbuls vermells expressaven poc l'antigen Kell durant una donació de sang rutinària. Quan es van observar en el microscopi, els eritròcits van resultar ser acantòcits.
Els pacients comencen a notar els símptomes al voltant dels 50 anys i l'avanç de la malaltia acostuma a ser lent i progressiu. Alguns símptomes comuns són la neurodegeneració, la neuropatia perifèrica, la miocardiopatia dilatada, la insuficiència cardíaca, la miopatia les alteracions del metabolisme cerebral i l'anèmia hemolítica. Tanmateix també es poden observar tics facials i moviments orals involuntaris.
La síndrome de McLeod és una de les poques malalties de tipus corèic en la qual l'acantocitosi pot ser detectada en un frotis de sang perifèrica. L'avaluació de la sang pot mostrar signes d'anèmia hemolítica. També es pot observar una elevada i persistent activitat de l'enzim creatina-cinasa.
No existeix cura per la síndrome de McLeod. Existeix un tractament que consisteix a disminuir els símptomes. La medicació per l'epilèpsia i pels problemes cardíacs i psiquiàtrics poden alleugerir la malaltia. L'esperança de vida dels malalts amb aquesta síndrome és de 21 anys a partir del diagnòstic.

### Hepatopaties

En alguns pacients amb malaltia hepatocel·lular greu s'han trobat cèl·lules en forma d'esperó, sobretot en pacients amb anèmia hemolítica acantocítica causada per una cirrosi d'origen alcohòlic i nens amb hepatitis neonatal. Se sap que la vida mitjana dels eritròcits de les persones que presenten aquesta malaltia és menor i, fins i tot, poden morir en només 6 dies (relativament poc comparat amb els eritròcits sans).
El contingut de fosfolípids total és normal però es presenta un contingut elevat de colesterol a la membrana. Tot i això, entre els fosfolípids el contingut d'esfingomielina és menor respecte al de lectina.
Igual que en l'abetalipoproteinèmia si es transfereixen eritròcits normals a un pacient d'hepatopatia es tornen morfològicament anormals.

### Corea acantocítica

És una malaltia hereditària rara causada per mutacions en el gen autosòmic recessiu que codifica les proteïnes estructurals dels glòbuls vermells, els quals tenen forma d'acantòcits. Pertany al grup de malalties anomenades neuroacantocitosis.
Des del punt de vista neuropatològic es caracteritza per gliosi astrocitària i important pèrdua neuronal en el nucli caudat. La corea acantocítica pot produir epilèpsia del lòbul temporal bilateral, disfàgia, cel·lulitis facial, parkinsonisme, neuropatia perifèrica axonal mixta, canvis de comportament problemàtics en malalts amb determinades mutacions, brots psicòtics, pèrdua de pes important per discinèsia orolingual, elevació del nivell hemàtic de creatina-cinasa, distonia, degeneració muscular i degradació neuronal cortical similar a la malaltia de Huntington. L'edat normal d'inici dels símptomes és al voltant dels 35 anys.
La malaltia és incurable i condueix inevitablement a la mort prematura. L'amantadina (un fàrmac dopaminèrgic), pot ser útil per controlar els moviments hipercinètics dels individus que pateixen aquest trastorn hereditari.

## Referències

* ↑ Shah, PR; Grewal, US; Hamad, H «Acanthocytosis» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 24; NBK549788 (rev), pàgs: 5. PMID: 31747195 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Privitera, G; Meli, G «An unusual cause of anemia in cirrhosis: spur cell anemia, a case report with review of literature» (en anglès). Gastroenterol Hepatol Bed Bench, Tardor 2016; 9 (4), pp: 335-339. ISSN: 2008-2258. PMC: 5118860. PMID: 27895861 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Mukhopadhyay, R; Lim, HWG; Wortis, M «Echinocyte shapes: bending, stretching, and shear determine spicule shape and spacing» (en anglès). Biophys J, 2002 Abr; 82 (4), pp: 1756-1772. DOI: 10.1016/s0006-3495(02)75527-6. PMC: 1301974. PMID: 11916836 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Lausch, E; Yoshimi, A «Acanthocytosis: a key feature for the diagnosis of abetalipoproteinemia» (en anglès). Blood, 2023 Jun 29; 141 (26), pp: 3231. DOI: 10.1182/blood.2023020260. ISSN: 1528-0020. PMID: 37382999 [Consulta: 19 gener 2025].
* ↑ Rashtian, P; Najafi Sani, M; Jalilian, R «A Male Infant with Abetalipoproteinemia: A Case Report from Iran» (en anglès). Middle East J Dig Dis, 2015 Jul; 7, pp: 181–184. ISSN: 2008-5249. PMC: 4560634. PMID: 26396722 [Consulta: 27 gener 2025].
* ↑ Burnett, JR; Hooper, AJ; Hegele, RA «Abetalipoproteinemia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2022 Maig 19; NBK532447 (rev), pàgs: 15. PMID: 30358967 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Cortier, J; Vandamme, S; Vanhauwaert, D; Maenhoudt, W; Van Lerbeirghe, J; Tack, P; et al «Deep brain stimulation in Bassen-Kornzweig syndrome: Still effective after 22 years» (en anglès). Brain Spine, 2023 Jun 24; 3, pp: 101762. DOI: 10.1016/j.bas.2023.101762. PMC: 10668046. PMID: 38021030 [Consulta: 12 febrer 2025].
* ↑ Bredefeld, C;Noel Peretti, N; Hussain, MM; Medical Advisory Panel «New Classification and Management of Abetalipoproteinemia and Related Disorders» (en anglès). Gastroenterology, 2021 Maig; 160 (6), pp: 1912-1916. DOI: 10.1053/j.gastro.2020.11.040. ISSN: 1528-0012. PMID: 33275938 [Consulta: 27 gener 2025].
* ↑ Ways, P; Simon, ER «The Role of Serum in Acanthocyte Autohemolysis and Membrane Lipid Composition» (en anglès). J Clin Invest, 1964 Jul; 43 (7), pp: 1322-1328. DOI: 10.1172/JCI105007. PMC: 289607. PMID: 14192512 [Consulta: 14 març 2025].
* ↑ Dodge, JT; Cohen, G; Kayden, HJ; Phillips, GB «Peroxidative hemolysis of red blood cells from patients with abetalipoproteinemia (acanthocytosis)» (en anglès). J Clin Invest, 1967 Mar; 46 (3), pp: 357-368. DOI: 10.1172/JCI105537. PMC: 297056. PMID: 6023771 [Consulta: 14 març 2025].
* ↑ Nasr, MB; Symeonidis, C; Mikropoulos, DG; Kozeis, N; Tsinopoulos, I; et al «Disc swelling in abetalipoproteinemia: a novel feature of Bassen-Kornzweig syndrome» (en anglès). Eur J Ophthalmol, 2011 Set-Oct; 21 (5), pp: 674-676. DOI: 10.5301/EJO.2011.6519. ISSN: 1120-6721. PMID: 21484752 [Consulta: 22 febrer 2025].
* ↑ Lozada Martínez, ID; Bolaño Romero, MP; Díaz González, AC; Suarez Causado, A «Consideraciones clínicas de la abetalipoproteinemia: revisión de la literatura» (en anglès). Arch Med (Col), 2020; 20 (2), pp: 461-473. DOI: 10.30554/archmed.20.2.3624. ISSN: 1657-320X [Consulta: 27 febrer 2025].
* ↑ Al-Mahdili, HA; Hooper, AJ; Sullivan, DR; Stewart, PM; Burnett, JR «A mild case of abetalipoproteinaemia in association with subclinical hypothyroidism» (en anglès). Ann Clin Biochem, 2006 Nov; 43 (Pt 6), pp: 516-519. DOI: 10.1258/000456306778904650. ISSN: 1758-1001. PMID: 17132287 [Consulta: 19 gener 2025].
* ↑ Gurram, S; Holla, VV; Sriram, N; Phulpagar, P; Jha, S; Sharma, P; Mallithavana, S; Kamble, N; et al «A Rare Case of Ophthalmoplegia with Ataxia in Genetically Proven Abetalipoproteinemia» (en anglès). Mov Disord Clin Pract, 2022 Des 1; 10 (3), pp: 514-517. DOI: 10.1002/mdc3.13626. PMC: 10026277. PMID: 36949797 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Hasosah, MY; Shesha, SJ; Sukkar, GA; Bassuni, WY «Rickets and dysmorphic findings in a child with abetalipoproteinemia» (en anglès). Saudi Med J, 2010 Oct; 31 (10), pp: 1169-1171. ISSN: 1658-3175. PMID: 20953537 [Consulta: 27 febrer 2025].
* ↑ Zamel, R; Khan, R; Pollex, RL; Hegele, RA «Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Jul 8; 3, pp: 19. DOI: 10.1186/1750-1172-3-19. PMC: 2467409. PMID: 18611256 [Consulta: 7 febrer 2025].
* ↑ Nagappa, M; Bindu, PS; Adwani, S; Seshagiri, SK; Saini, J; et al «Clinical, hematological, and imaging observations in a 25-year-old woman with abetalipoproteinemia» (en anglès). Ann Indian Acad Neurol, 2014 Gen; 17 (1), pp: 113-116. DOI: 10.4103/0972-2327.128574. PMC: 3992748. PMID: 24753676 [Consulta: 11 febrer 2025].
* ↑ Schaefer, EJ; Tsunoda, F; Diffenderfer, M; Polisecki, E; et al «The Measurement of Lipids, Lipoproteins, Apolipoproteins, Fatty Acids, and Sterols, and Next Generation Sequencing for the Diagnosis and Treatment of Lipid Disorders» (en anglès). A: Endotext [Internet]. MDText.com, Inc (Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, et al; Eds.), 2016 Mar 29; NBK355892 (rev), pàgs: 36. PMID: 27099900 [Consulta: 7 febrer 2025].
* ↑ Ueda, M; Maeda, MJ; Burke, FM; Hegele, RA; Gleghorn, EE; et al «Successful Nutritional Intervention for an Infant with Abetalipoproteinemia: A Novel Modular Formula (AbetaMF)» (en anglès). JPGN Rep, 2021 Gen 22; 2 (1), pp: e049. ISSN: 2691-171X. PMC: 10191596. PMID: 37206948 [Consulta: 28 gener 2025].
* ↑ O'Donnell, AM; Levatte, PE; Uicich, R «Abetalipoproteinemia: monitoreo del tratamiento» (en castellà). Arch Argent Pediatr, 2004 Nov-Des; 102 (6), pp: 487-490. ISSN: 1668-3501 [Consulta: 7 març 2025].
* ↑ Maslak, P «Acanthocytes» (en anglès). Blood, 2006 Set 1; 108 (5), pp: 1433. ISSN: 1528-0020. PMID: 16955552 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Betts, JJ; Nicholson, JT; Critchley, EM «Acanthocytosis with normolipoproteinaemia: biophysical aspects» (en anglès). Postgrad Med J, 1970 Des; 46 (542), pp: 702-727. DOI: 10.1136/pgmj.46.542.702. PMC: 2467113. PMID: 5492703 [Consulta: 19 gener 2025].
* ↑ Barnett, MH; Yang, F; Iland, H; Pollard, JD «Unusual muscle pathology in McLeod syndrome» (en anglès). J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2000 Nov; 69 (5), pp: 655-657. DOI: 10.1136/jnnp.69.5.655. PMC: 1763401. PMID: 11032622 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Jung, HH; Danek, A; Walker, RH; Frey, BM; Peikert, K «McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2021 Set 16; NBK1354 (rev), pàgs: 29. PMID: 20301528 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Maheshwari, A; Zubair, M; Maheshwari, A «Kell Blood Group System» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2024 Oct 28; NBK609095 (rev), pàgs: 10. PMID: 39536149 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Schon, KR; O'Donovan, DG; Briggs, M; Rowe, JB; Wijesekera, L; et al «Multisystem pathology in McLeod syndrome» (en anglès). Neuropathology, 2024 Abr; 44 (2), pp: 109-114. DOI: 10.1111/neup.12935. ISSN: 1440-1789. PMID: 37438874 [Consulta: 19 març 2025].
* ↑ Oechslin, E; Kaup, D; Jenni, R; Jung, HH «Cardiac abnormalities in McLeod syndrome» (en anglès). Int J Cardiol, 2009 Feb 6; 132 (1), pp: 130-132. DOI: 10.1016/j.ijcard.2007.07.167. ISSN: 1421-9913. PMID: 18045706 [Consulta: 3 març 2025].
* ↑ Boppana, HK; Thakkar, S; Patel, HP; Bou Chaaya, RG; Feitell, S «A Case of McLeod's Syndrome Presenting with Severe Decompensated Heart Failure» (en anglès). Methodist Debakey Cardiovasc J, 2023 Set 14; 19 (1), pp: 75-78. DOI: 10.14797/mdcvj.1164. PMC: 10503528. PMID: 37720304 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Hewer, E; Danek, A; Schoser, BG; Miranda, M; Reichard, R; Castiglioni, C; Oechsner, M; Goebel, HH; et al «McLeod myopathy revisited: more neurogenic and less benign» (en anglès). Brain, 2007 Des; 130 (Pt 12), pp: 3285-3296. DOI: 10.1093/brain/awm269. ISSN: 1460-2156. PMID: 18055495 [Consulta: 3 febrer 2025].
* ↑ Dydak, U; Mueller, S; Sándor, PS; Meier, D; et al «Cerebral metabolic alterations in McLeod syndrome» (en anglès). Eur Neurol, 2006; 56 (1), pp: 17-23. DOI: 10.1159/000095136. ISSN: 1421-9913. PMID: 16914926 [Consulta: 3 març 2025].
* ↑ Jung, HH; Danek, A; Frey, BM «McLeod syndrome: a neurohaematological disorder» (en anglès). Vox Sang, 2007 Ag; 93 (2), pp: 112-121. DOI: 10.1111/j.1423-0410.2007.00949.x. ISSN: 1423-0410. PMID: 17683354 [Consulta: 19 gener 2025].
* ↑ Şahbaz, GF; Altun, İG; Celik, A; Demiryurek, BE; Barut, BÖ «McLeod Syndrome – A Rare Seen Chorea Etiology with Different Mutations» (en anglès). South Clin Ist Euras, 2023; 34 (4), pp: 371-373. DOI: 10.14744/scie.2023.79745. ISSN: 2587-1404 [Consulta: 21 gener 2025].
* ↑ Soler Noda, G; Peña Leyva, K; Forrellat Barrios, M «Anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos» (en castellà). Rev Cubana Hematol, 2020 Jun; 36 (2), pp: e1102. ISSN: 1561-2996 [Consulta: 11 març 2025].
* ↑ Torres, V; Painous, C; Santacruz, P; Sánchez, A; Sanz, C; et al «Very Long Time Persistent HyperCKemia as the First Manifestation of McLeod Syndrome: A Case Report» (en anglès). Mov Disord Clin Pract, 2022 Jul 3; 9 (6), pp: 821-824. DOI: 10.1002/mdc3.13502. PMC: 9346248. PMID: 35937484 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Lin, FC; Wei, LJ; Shih, PY «Effect of levetiracetam on truncal tic in neuroacanthocytosis» (en anglès). Acta Neurol Taiwan, 2006 Mar; 15 (1), pp: 38-42. ISSN: 1028-768X. PMID: 16599284 [Consulta: 12 febrer 2025].
* ↑ Walker, RH; Miranda, M; Jung, HH; Danek, A «Life expectancy and mortality in chorea-acanthocytosis and McLeod syndrome» (en anglès). Parkinsonism Relat Disord, 2019 Mar; 60, pp: 158-161. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.09.003. ISSN: 1353-8020. PMID: 30245172 [Consulta: 11 març 2025].
* ↑ Raffa, GA; Byrnes, DM; Byrnes, JJ «The Diagnosis Is in the Smear: A Case and Review of Spur Cell Anemia in Cirrhosis» (en anglès). Case Rep Hematol, 2021 Mar 26; 2021, pp: 8883335. DOI: 10.1155/2021/8883335. PMC: 8019378. PMID: 33854804 [Consulta: 21 gener 2025].
* ↑ Tomiyasu, A; Nakamura, M; Ichiba, M; Ueno, S; Saiki, S; Morimoto, M; Kobal, J; Kageyama, Y; Inui, T; Wakabayashi, K; Yamada, T; Kanemori, Y;Jung, HH; Tanaka, H; Orimo, S; et al «Novel pathogenic mutations and copy number variations in the VPS13A gene in patients with chorea-acanthocytosis» (en anglès). Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2011 Jul; 156B (5), pp: 620-631. DOI: 10.1002/ajmg.b.31206. ISSN: 1552-4841. PMID: 21598378 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Walker, RH; Peikert, K; Jung, HH; Hermann, A; Danek, A «Neuroacanthocytosis Syndromes: The Clinical Perspective» (en anglès). Contact (Thousand Oaks), 2023 Des 10; 6, pp: 25152564231210339. DOI: 10.1177/25152564231210339. PMC: 10714877. PMID: 38090146 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Ditzel Jr, RM; Walker, RH; Nirenberg, MJ; Tetlow, AM; Farrell, K; Lind-Watson, KJ; Thorn, EL; Dangoor, DK; Gordon, R; et al «An Autopsy Series of Seven Cases of VPS13A Disease (Chorea-Acanthocytosis)» (en anglès). Mov Disord, 2023 Des; 38 (12), pp: 2163-2172. DOI: 10.1002/mds.29589. PMC: 10841393. PMID: 37670483 [Consulta: 26 gener 2025].
* ↑ Bader, B; Vollmar, C; Ackl, N; Ebert, A; la Fougère, C; et al «Bilateral temporal lobe epilepsy confirmed with intracranial EEG in chorea-acanthocytosis» (en anglès). Seizure, 2011 Maig; 20 (4), pp: 340-342. DOI: 10.1016/j.seizure.2010.12.007. ISSN: 1532-2688. PMID: 21251854 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Huang, S; Zhang, J; Tao, M; Lv, Y; et al «Two case reports of chorea-acanthocytosis and review of literature» (en anglès). Eur J Med Res, 2022 Feb 7; 27 (1), pp: 22. DOI: 10.1186/s40001-022-00646-7. PMC: 8822714. PMID: 35130982 [Consulta: 18 febrer 2025].
* ↑ Samia, Y; Yosra, C; Foued, B; Mouna, A; Olfa, B; Jihed, S; et al «Facial cellulitis revealing choreo-acanthocytosis: a case report» (en anglès). Pan Afr Med J, 2014 Abr 28; 17, pp: 322. DOI: 10.11604/pamj.2014.17.322.4085. PMC: 4198278. PMID: 25332750 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Bhidayasiri, R; Jitkritsadakul, O; Walker, RH «Axial Sensory Tricks in Chorea-Acanthocytosis: Insights into Phenomenology» (en anglès). Tremor Other Hyperkinet Mov (NY), 2017 Jun 29; 7, pp: 475. DOI: 10.7916/D8PV6RWW. PMC: 5498799. PMID: 28690922 [Consulta: 26 gener 2025].
* ↑ Thapa, L; Bhattarai, S; Shrestha, MP; Panth, R; et al «Chorea-acanthocytosis: a case report» (en anglès). Int Med Case Rep J, 2016 Feb 23; 9, pp: 39-42. DOI: 10.2147/IMCRJ.S95882. PMC: 4772938. PMID: 26955294 [Consulta: 19 gener 2025].
* ↑ Elmgreen, SB «Criminal Behaviour Associated with a Novel Mutation in the VPS13A-Gene Causing Chorea-Acanthocytosis» (en anglès). Case Rep Psychiatry, 2019 Abr 15; 2019, pp: 5947416. DOI: 10.1155/2019/5947416. PMC: 6500623. PMID: 31139485 [Consulta: 12 febrer 2025].
* ↑ Del Valle-López, P; Cañas-Cañas, MT; Cámara-Barrio, S «Psychiatric symptoms in a woman with chorea-acanthocytosis» (en anglès). Actas Esp Psiquiatr, 2013 Mar-Abr; 41 (2), pp: 133-136. ISSN: 1578-2735. PMID: 23592074 [Consulta: 20 gener 2025].
* ↑ Harirchian, MH; Maghbooli, M; Shirani, A «A case of choreoacanthocytosis with marked weight loss: impact of orolingual dyskinesia» (en anglès). Neurol India, 2006 Set; 54 (3), pp: 296-297. DOI: 10.4103/0028-3886.27158. ISSN: 1998-4022. PMID: 16936394 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Yiş, U; Becker, K; Yılmaz, S; Çırak, S «Acanthocytosis and HyperCKemia» (en anglès). Turk J Haematol, 2018 Nov 13; 35 (4), pp: 296-297. DOI: 10.4274/tjh.2017.0142. PMC: 6256827. PMID: 28515033 [Consulta: 3 febrer 2025].
* ↑ Xiang, Y; Li, S; Liu, X; Li, J; Sun, Q; Chen, Y; et al «Neuroacanthocytosis: a case report of chorea-acanthocytosis» (en anglès). J Integr Neurosci, 2019 Jun 30; 18 (2), pp: 197-201. DOI: 10.31083/j.jin.2019.02.165. ISSN: 1757-448X. PMID: 31321962 [Consulta: 18 febrer 2025].
* ↑ Liu, J; Heinsen, H; Grinberg, LT; Alho, E; Amaro Jr, E; Pasqualucci, CA; Rüb, U; Seidel, K; den Dunnen, W; Arzberger, T; et al «Pathoarchitectonics of the cerebral cortex in chorea-acanthocytosis and Huntington's disease» (en anglès). Neuropathol Appl Neurobiol, 2019 Abr; 45 (3), pp: 230-243. DOI: 10.1111/nan.12495. PMC: 6994229. PMID: 29722054 [Consulta: 18 gener 2025].
* ↑ Bain, BJ; Bain, PG «Choreo-acanthocytosis» (en anglès). Am J Hematol, 2013 Ag; 88 (8), pp: 712. DOI: 10.1002/ajh.23481. ISSN: 1096-8652. PMID: 23674404 [Consulta: 20 gener 2025].
* ↑ DrugBank «Amantadine» (en anglès). Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre, 2025 Gen; DB00915 (rev), pàgs: 13 [Consulta: 20 gener 2025].
* ↑ Zayas, LE; Walker, RH «Amantadine Treatment for Hyperkinetic Movements in Chorea-Acanthocytosis» (en anglès). Mov Disord Clin Pract, 2022 Des 20; 10 (2), pp: 346-347. DOI: 10.1002/mdc3.13623. PMC: 9941915. PMID: 36825061 [Consulta: 20 gener 2025].

## Bibliografia

* Williams WJ; Beutler E; Erslev AJ; Rundles RW. Hematologia: 2a ed: Salvat Editores (1983) ISBN 84-345-1730-2
* Besses C; Castillo R; Florensa L; Pardo P; Vives JL; Woessner S. Hematología clínica: 3a ed: Mosby/Doyma Libros (1994) ISBN 84-8174-044-6

## Enllaços externs

* http://www.portalesmedicos.com/diccionario_medico/index.php/Acantocitosis
* http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001666.htm