# Immunodeficiència

La immunodeficiència és un estat patològic en el qual el sistema immunitari és incapaç de desenvolupar una resposta immunitària adequada davant la presència d'un antigen estrany i aquest no és eliminat del cos. Aquest fet és molt important quan es tracta de microorganismes patògens perquè l'organisme resta vulnerable i pot patir infeccions recurrents, sovint oportunistes, més o menys greus segons el grau d'immunodeficiència. A grans trets, la immunodeficiència és el resultat de l'absència o la manca de funcionalitat dels elements que intervenen en la resposta immunitària, incloent els limfòcits, els fagòcits i el sistema del complement.
En aquest estat també s'alteren els mecanismes immunitaris de vigilància i control de cèl·lules tumorals abans de la seva multiplicació, circumstància que facilita la gènesi de determinats tipus de càncer.

## Tipus
### Pel component afectat

* Deficiència de la immunitat humoral: mieloma múltiple, leucèmia limfoide crònica, sida.
* Deficiència de les cèl·lules T: trasplantaments, sida, quimioteràpia, limfoma, tractament amb glucocorticoides.
* Neutropènia: quimioteràpia, trasplantament de medul·la òssia, inflamació granulomatosa crònica.
* Asplènia: esplenectomia (extirpació quirúrgica de la melsa), anèmia de cèl·lules falciformes.
* Deficiència del complement: en molts casos el seu origen és congènit, però existeixen altres condicions que poden produir-la.

### Primària o secundària
#### Primària

D'origen genètic o innat, és a dir que es neix amb un defecte que impedeix el funcionament correcte del sistema immunitari. Pot afectar tant les defenses específiques com les defenses inespecífiques. El seu espectre fenotípic és molt ampli. La classificació de 2017de la Unió Internacional de Societats d'Immunologia recull 354 errors immunitaris diferents, derivats de 344 defectes genètics.
Algunes d'aquestes immunodeficiències són: granulomatosi inflamatòria crònica (una malaltia provocada per mutacions en els gens que codifiquen les subunitats del sistema fagocític NADPH oxidasa encarregat de la producció endògena d'espècies reactives de l'oxigen), hipogammaglobulinèmies (la hipogammaglobulinèmia primària més freqüent és la immunodeficiència comuna variable), agammaglobulinemia lligada al cromosoma X, síndrome de Di George (una deleció a l'extrem distal del braç llarg del cromosoma 22), immunodeficiència combinada greu (incloent la síndrome d'Omenn, una de les variants d'aquesta immunodeficiència també anomenada reticuloendoteliosi familiar autosòmica recessiva amb eosinofília, causada per mutacions en els gens que regulen els limfòcits B i T), l'angioedema hereditari, la síndrome d'hipergammaglobulinèmia M o la síndrome de Wiskott-Aldrich.
En certes famílies que pateixen un dèficit congènit de transcobalamina II, el trastorn cursa amb alteracions immunitàries molt similars a les de la immunodeficiència combinada greu, responsables d'infeccions múltiples que es presenten des de la infantesa.

#### Adquirida o secundària

No és heretada, sinó que apareix en qualsevol moment a conseqüència de diversos factors o estats corporals com poden ser la leucèmia, la diabetis tipus 2, la tiroïditis de Hashimoto, l'angiomatosi quística (o anomalia limfàtica generalitzada), l'exposició a radiacions, l'alcoholisme, desnutrició/avitaminosi, cirrosi de qualsevol etiologia, episodis aguts d'estrès o depressió, alguns fàrmacs contra les infeccions (alteració de la microbiota normal de l'intestí pels antibiòtics), el tractament prolongat amb immunosupressors, determinats antiinflamatoris i corticoides, exposició a contaminants ambientals (productes petroquímics, metalls pesants, dioxines, dissolvents industrials) o algunes malalties greus que debiliten el sistema immunitari, com la sarcoïdosi, la síndrome de Good, la colitis ulcerosa, l'enteritis regional o l'esprue tropical (una forma de malabsorció). Un altre factor habitual és la sida. L'envelliment també altera l'eficàcia immunitària, un fenomen anomenat immunosenescència.

## Referències

* ↑ Justiz Vaillant AA, Qurie A «Immunodeficiency» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2019 Jun 3; NBK500027 (rev), pàgs: 22. PMID: 29763203 [Consulta: 20 juliol 2019].
* ↑ Dunn GP, Old LJ, Schreiber RD «The immunobiology of cancer immunosurveillance and immunoediting» (en anglès). Immunity, 2004 Ag; 21 (2), pp: 137-148. DOI: 10.1016/j.immuni.2004.07.017. ISSN: 1097-4180. PMID: 15308095 [Consulta: 25 maig 2019].
* ↑ Dragomir, M; Petrescu, DGE; Manga, GE; Călin, GA; Vasilescu, C «Patients After Splenectomy: Old Risks and New Perspectives» (en anglès). Chirurgia (Bucur), 2016 Set-Oct; 111 (5), pp: 393-399. DOI: 10.21614/chirurgia.111.5.393. ISSN: 1221-9118. PMID: 27819637 [Consulta: 23 agost 2020].
* ↑ Taylor SC, Shacks SJ, Qu Z, Wiley P «Type 2 cytokine serum levels in healthy sickle cell disease patients» (en anglès). J Natl Med Assoc, 1997 Nov; 89 (11), pp: 753-757. ISSN: 0027-9684. PMC: 2608277. PMID: 9375480 [Consulta: 28 abril 2019].
* ↑ van den Broek, B; van der Flier, M; de Groot, R; de Jonge, MI; Langereis, JD «Common Genetic Variants in the Complement System and their Potential Link with Disease Susceptibility and Outcome of Invasive Bacterial Infection» (en anglès). J Innate Immun, 2020 Feb; 12 (2), pp: 131–141. DOI: 10.1159/000500545. PMC: 7098274. PMID: 31269507 [Consulta: 19 agost 2020].
* ↑ Gupta R, Ahuja T, Agraharkar M «Disorders of the complement system: an overview» (en anglès). Saudi J Kidney Dis Transpl, 2002 Abr-Jun; 13 (2), pp: 119-125. ISSN: 1319-2442. PMID: 17660649 [Consulta: 8 juliol 2019].
* ↑ Picard C, Bobby Gaspar H, Al-Herz W, Bousfiha A, et al «International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity» (en anglès). J Clin Immunol, 2018 Gen; 38 (1), pp: 96-128. DOI: 10.1007/s10875-017-0464-9. PMC: 5742601. PMID: 29226302 [Consulta: 19 juny 2019].
* ↑ Roxo-Junior P, Simão HM «Chronic granulomatous disease: why an inflammatory disease?» (en anglès). Braz J Med Biol Res, 2014 Nov; 47 (11), pp: 924-928. ISSN: 0100-879X. PMC: 4230281. PMID: 25296353 [Consulta: 28 abril 2019].
* ↑ Yazdani R, Habibi S, Sharifi L, Azizi G, et al «Common Variable Immunodeficiency: Epidemiology, Pathogenesis, Clinical manifestations, Diagnosis, Classification and Management» (en anglès). J Investig Allergol Clin Immunol, 2019 Feb 11: 30 (1), pàgs: 45. Arxivat de l'original el 26 d’abril 2019. DOI: 10.18176/jiaci.0388. ISSN: 1018-9068. PMID: 30741636 [Consulta: 26 abril 2019].
* ↑ El-Sayed ZA, Abramova I, Aldave JC, Al-Herz W, et al «X-linked agammaglobulinemia (XLA): Phenotype, diagnosis, and therapeutic challenges around the world» (en anglès). World Allergy Organ J, 2019 Mar 22; 12 (3), pp: 100018. DOI: 10.1016/j.waojou.2019.100018. PMC: 6439403. PMID: 30937141 [Consulta: 19 juny 2019].
* ↑ Sierra Santos, L; Casaseca García, P; García Moreno, A; Martín Gutiérrez, V «Síndrome de Di George» (en castellà). Rev Clin Med Fam, 2014 Jun; 7 (2), pp: 141-143. DOI: 10.4321/S1699-695X2014000200010. ISSN: 2386-8201 [Consulta: 25 abril 2019].
* ↑ Gennery, A «Síndrome de Omenn» (en castellà). Orphanet, 2012 Jul; ORPHA:39041, pàgs: 5 [Consulta: 25 abril 2019].
* ↑ Frank, MM «Hereditary angioedema» (en anglès). J Allergy Clin Immunol, 2008 Feb; 121 (Supl 2), pp: S398-S401. DOI: 10.1016/j.jaci.2007.07.057. ISSN: 1097-6825. PMID: 18241690 [Consulta: 19 juliol 2019].
* ↑ Fernandez, J «Síndrome de hipergammaglobulinemia M» (en castellà). Manuales MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2016; Ag (rev), pàgs: 2 [Consulta: 20 juliol 2019].
* ↑ Malik MA, Masab M «Wiskott-Aldrich Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2019 Abr 3; NBK539838 (rev), pàgs: 6. PMID: 30969660 [Consulta: 25 abril 2019].
* ↑ Kniffin CL; McKusick, VA «Transcobalamin II deficiency» (en anglès). OMIM, Johns Hopkins University, 2016 Maig 27; 275350 (rev), pàgs: 7 [Consulta: 24 juny 2019].
* ↑ Chinen J, Shearer WT «Secondary immunodeficiencies, including HIV infection» (en anglès). J Allergy Clin Immunol, 2010 Feb; 125 (2 Supl 2), pp: S195-S203. DOI: 10.1016/j.jaci.2009.08.040. PMC: 6151868. PMID: 20042227 [Consulta: 26 abril 2019].
* ↑ Berrou, J; Fougeray, S; Venot, M; Chardiny, V; et al «Natural Killer Cell Function, an Important Target for Infection and Tumor Protection, Is Impaired in Type 2 Diabetes» (en anglès). PLos One, 2013 Abr 25; 8 (4), pp: e62418. DOI: 10.1371/journal.pone.0062418. PMC: 3636194. PMID: 23638076 [Consulta: 23 agost 2020].
* ↑ Marinovic, MA «Inmunodeficiencias y su relación con enfermedades autoinmunes» (en castellà). Rev Méd Clín Las Condes, 2012 Jul; 23 (4), pp: 484- 491. DOI: 10.1016/S0716-8640(12)70339-5. ISSN: 0716-8640 [Consulta: 1r juliol 2019].
* ↑ Esenboga S, Çagdas D, Oguz B, Bajin I, et al «A Rare Cause of Secondary Immunodeficiency: Generalized Lymphatic Anomaly» (en anglès). J Pediatr Hematol Oncol, 2018 Abr; 40 (3), pp: 248-251. DOI: 10.1097/MPH.0000000000001101. ISSN: 1077-4114. PMID: 29432311 [Consulta: 18 juliol 2019].
* ↑ Sacanella Meseguer, E «El sistema inmune en pacientes alcohólicos crónicos: expresión de antígenos de activación linfocitaria y moléculas de adhesión -Tesi doctoral-» (en castellà). Departament de Medicina, Universitat de Barcelona, 1999; Set 28, pàgs: 92. ISBN 9788469150474 [Consulta: 25 maig 2019].
* ↑ Tuchendler E, Tuchendler PK, Madej G «Immunodeficiency caused by cirrhosis» (en anglès). Clin Exp Hepatol, 2018 Set; 4 (3), pp: 158-164. DOI: 10.5114/ceh.2018.78119. PMC: 6185932. PMID: 30324140 [Consulta: 28 abril 2019].
* ↑ Leonard, BE «The concept of depression as a dysfunction of the immune System» (en anglès). Curr Immunol Rev, 2010 Ag; 6 (3), pp: 205-212. DOI: 10.2174/157339510791823835. PMC: 3002174. PMID: 21170282 [Consulta: 28 abril 2019].
* ↑ Rai T, Wu X, Shen B «Frequency and risk factors of low immunoglobulin levels in patients with inflammatory bowel disease» (en anglès). Gastroenterol Rep (Oxf), 2015 Maig; 3 (2), pp: 115-121. DOI: 10.1093/gastro/gou082. PMC: 4423463. PMID: 25638221 [Consulta: 27 abril 2019].
* ↑ National Research Council Subcommittee on Immunotoxicology «The Capacity of Toxic Agents to Compromise the Immune System (Biologic Markers of Immunosuppression)» (en anglès). A: Biologic Markers in Immunotoxicology, Chap. 5; National Academies Press (US), 1992; NBK235670, pàgs: 17. ISBN 978-0-309-04389-2. DOI: 10.17226/1591 [Consulta: 14 maig 2019].
* ↑ Zaman M, Huissoon A, Buckland M, Patel S, et al «Clinical and laboratory features of seventy-eight UK patients with Good's syndrome (thymoma and hypogammaglobulinaemia)» (en anglès). Clin Exp Immunol, 2019 Gen; 195 (1), pp: 132-138. DOI: 10.1111/cei.13216. PMC: 6300645. PMID: 30216434 [Consulta: 1r juliol 2019].
* ↑ Ruíz, AR «Esprúe tropical» (en castellà). Manuales MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2016; Maig (rev), pàgs: 3 [Consulta: 26 abril 2018].
* ↑ Fuentes E, Fuentes M, Alarcón M, Palomo I «Immune System Dysfunction in the Elderly» (en anglès). An Acad Bras Cienc, 2017 Gen-Mar; 89 (1), pp: 285-299. DOI: 10.1590/0001-3765201720160487. ISSN: 1678-2690. PMID: 28423084 [Consulta: 26 abril 2019].

## Bibliografia

* Fernández, James. Panorama general de las inmunodeficiencias (en castellà). Manuales MSD (versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2016; Ag (rev), pàgs: 18 [Consulta: 27 abril 2019].
* Monserrat Sanz, Jorge; Sánchez Mingo, Cristina; Díaz Martín, David; Sánchez Escribano, Javier; et al. Inmunodeficiencias primarias y secundarias (en castellà). Medicine, 2009 Mar; 10 (28), pp: 1909-1920. ISSN 0304-5412. DOI 10.1016/S0304-5412(09)70602-X [Consulta: 14 maig 2019].
* British Society for Immunology. Immunodeficiency (en anglès). Policy Briefing, 2017; Mar, pàgs: 4 [Consulta: 8 maig 2019]. Arxivat 2 de febrer 2021 a Wayback Machine.

## Enllaços externs

* Immune deficiency diseases Kellar, R; NAU. 2014, Ag. (anglès)
* Primary and Secondary Immunodeficiencies French, B; Immune System Dysfunction: Deficiencies. 2017, Feb. (anglès)