# Cataracta congènita

Les cataractes congènites es refereixen a una opacitat del cristal·lí present al naixement. Les cataractes congènites cobreixen un ampli espectre de gravetat: mentre que algunes cataractes no progressen i són poc significatives, altres poden produir un deteriorament visual profund. Són la tercera causa més comuna de dèficit de visió en nens, per darrere de la retinopatia de la prematuritat i l'atròfia del nervi òptic. Per regla general, la seva causa són mutacions en diversos gens que alteren la microestructura del cristal·lí per l'acumulació de grups de proteïnes d'alt pes molecular. Formen part de la microoftàlmia sindròmica de tipus Lenz, de la distròfia miotònica, de la deficiència de galactocinasa, de la homocistinúria clàssica, de la microsíndrome de Warburg, de la síndrome de rubèola congènita, de la síndrome de cataractes congènites amb dismòrfia facial i neuropatia, de la de destrucció hemorràgica cerebral amb calcificacions subependimàries i cataractes congènites, de la de trombocitopènia i aplàsia bilateral del radi, de la síndrome d'hiperferritinèmia hereditària i cataracta, de la de Cockayne, de la de Mowat-Wilson amb determinades mutacions en el gen ZEB2, de la de Marinesco-Sjögren, de la de Knobloch amb mutacions en el gen COL8A1, de la de Dandy-Walker, de la de Sengers, de la de Waardenburg, de la de Huppke-Brendel, de la de Lowe, de la de Hallermann-Streiff, de la de Gorlin-Goltz, de la de Marshall-Smith, de la de Conradi-Hünermann-Happle, de la de Nance–Horan i de la d'Aymé-Gripp. La coexistència de mal de Meleda i cataracta congènita en un mateix individu és molt infreqüent. S'han descrit algunes variants morfològiques atípiques d'aquesta anomalia ocular en individus amb síndrome de Down. L'espiroplasmosi és una rara causa infecciosa de cataracta congènita i uveïtis en humans. Altres microorganismes patògens que poden originar cataractes congènites infantils són Toxoplasma gondii, coxsackievirus, parvovirus B19, virus de la varicel·la zòster, citomegalovirus i els virus de l'herpes simple tipus 1 i 2.
Les cataractes congènites poden ser més o menys opaques, anteriors o posteriors, anteriors polars o posteriors polars, nuclears o perinuclears, parcials o completes, unilaterals o bilaterals. Tenen una prevalença estimada d'entre 1 i 6 casos/10.000 nens nascuts vius i són l'origen més comú de ceguesa en l'edat pediàtrica. Es poden classificar per morfologia, definides per causes genètiques, per presència de trastorns metabòlics específics, defectes oculars associats o per malalties sistèmiques. Són una de les causes de leucocòria, d'ambliopia i de nistagme en nens. No és rar que els pacients amb cataractes congènites pateixin un estrabisme sensorial. En dones embarassades amb antecedents familiars d'aquesta afecció ocular la pràctica d'una ecografia obstètrica pot detectar l'existència de cataractes congènites fetals, permetent així el seu tractament quirúrgic neonatal precoç.

## Referències

* ↑ Bustos Cepeda, M; Ortega Ramírez, C; De la Fuente Torres, MA; Aguilar Montes, G; et al «Catarata congénita» (en castellà). Rev Hosp Gral Dr M Gea González, 2001 Jul-Set; 4 (3), pp: 57-60. ISSN: 1532-1932 [Consulta: 1r octubre 2024].
* ↑ Tătaru, CI; Tătaru, CP; Costache, A; Boruga, O; Zemba, M; et al «Congenital cataract - clinical and morphological aspects» (en anglès). Rom J Morphol Embryol, 2020 Gen-Mar; 61 (1), pp: 105-112. DOI: 10.47162/RJME.61.1.11. PMC: 7728133. PMID: 32747900 [Consulta: 26 setembre 2024].
* ↑ Nowak, M; Górczyńska, J; Dyda, M; Mazur, K; et al «Congenital cataracts – a literature review» (en anglès). Pediatr Pol, 2023; 98 (4), pp: 326-331. DOI: 10.5114/polp.2023.133536. ISSN: 2300-8660 [Consulta: 26 febrer 2025].
* ↑ Shiels, A; Hejtmancik, JF «Biology of Inherited Cataracts and Opportunities for Treatment» (en anglès). Annu Rev Vis Sci, 2019 Set 15; 5, pp: 123-149. DOI: 10.1146/annurev-vision-091517-034346. PMC: 6791712. PMID: 31525139 [Consulta: 5 novembre 2024].
* ↑ Monticelli, M; De Marco, R; Garbossa, D «Lenz microphthalmia syndrome in neurosurgical practice: a case report and review of the literature» (en anglès). Childs Nerv Syst, 2021 Ag; 37 (8), pp: 2713-2718. DOI: 10.1007/s00381-020-05035-1. PMC: 8342332. PMID: 33491151 [Consulta: 6 gener 2025].
* ↑ Armendáriz-Cuevas, Y; López-Pisón, J; Calvo-Martín, MT; Rebage Moisés, V; Peña-Segura, JL «Distrofia miotónica. Nuestra experiencia de 18 años en consulta de Neuropediatría» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2010 Feb; 72 (2), pp: 133-138. DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.09.019. ISSN: 1695-9531. PMID: 20005190 [Consulta: 11 febrer 2025].
* ↑ Cordeiro, C; Garcia, P; Coelho, D; Oliva, M «Galactokinase deficiency: a treatable cause of bilateral cataracts» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Jun 4; 14 (6), pp: e242227. DOI: 10.1136/bcr-2021-242227. PMC: 8183283. PMID: 34088690 [Consulta: 9 gener 2025].
* ↑ Saba, N; Irshad, S «Congenital cataract: An ocular manifestation of classical homocystinuria» (en anglès). Mol Genet Genomic Med, 2021 Set; 9 (9), pp: e1742. DOI: 10.1002/mgg3.1742. PMC: 8457696. PMID: 34342182 [Consulta: 21 gener 2025].
* ↑ Dursun, F; Güven, A; Morris-Rosendahl, D «Warburg Micro syndrome» (en anglès). J Pediatr Endocrinol Metab, 2012; 25 (3-4), pp: 379-382. ISSN 0334-018X. DOI: 10.1515/jpem-2011-0459. PMID: 22768674 [Consulta: 26 febrer 2025].
* ↑ Chacon Fonseca, I; Wong, J; Mireskandari, K; Chitayat, D «Newborn with bilateral congenital cataracts: Never forget congenital rubella syndrome» (en anglès). Paediatr Child Health, 2020 Mar; 25 (2), pp: 72-76. DOI: 10.1093/pch/pxz005. PMC: 7757776. PMID: 33390742 [Consulta: 19 novembre 2024].
* ↑ Kalaydjieva, L «Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Ag 29; 1, pp: 32. DOI: 10.1186/1750-1172-1-32. PMC: 1563997. PMID: 16939648 [Consulta: 7 octubre 2024].
* ↑ Kozak, I; Mochida, GH; Lin, DDM; Ali, SM; Bosley, TM «Spotlight on Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Congenital Cataracts (HDBSCC)» (en anglès). Eye Brain, 2024 Oct 23; 16, pp: 55-63. DOI: 10.2147/EB.S419663. PMC: 11512770. PMID: 39464599 [Consulta: 27 gener 2025].
* ↑ Omran, A; Sahmoud, S; Peng, J; Ashhab, U; Yin, F «Thrombocytopenia and absent radii (TAR) syndrome associated with bilateral congenital cataract: a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2012 Jun 28; 6, pp: 168. DOI: 10.1186/1752-1947-6-168. PMC: 3404954. PMID: 22742195 [Consulta: 21 octubre 2024].
* ↑ Celma Nos, F; Hernández, G; Ferrer-Cortès, X; Hernandez-Rodriguez, I; Navarro-Almenzar, B; Fuster, JL; et al «Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome: Ferritin L Gene and Physiopathology behind the Disease-Report of New Cases» (en anglès). Int J Mol Sci, 2021 Maig 21; 22 (11), pp: 5451. DOI: 10.3390/ijms22115451. PMC: 8196845. PMID: 34064225 [Consulta: 28 novembre 2024].
* ↑ Laugel, V «Cockayne Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2024 Ag 29; NBK1342 (rev), pàgs: 24. PMID: 20301516 [Consulta: 16 novembre 2024].
* ↑ Tronina, A; Świerczyńska, M; Filipek, E «First Case Report of Developmental Bilateral Cataract with a Novel Mutation in the ZEB2 Gene Observed in Mowat-Wilson Syndrome» (en anglès). Medicina (Kaunas), 2023 Gen 2; 59 (1), pp: 101. DOI: 10.3390/medicina59010101. PMC: 9864246. PMID: 36676725 [Consulta: 17 gener 2025].
* ↑ Ali, SM; Gharkan, A; Bosley, TM; Kozak, I «Novel Ocular Features in a Child with Marinesco-Sjögren Syndrome: Case Report and Literature Review» (en anglès). SN Compr Clin Med, 2021 Maig 29; 3, pp: 1968–1972. DOI: 10.1007/s42399-021-00974-5. ISSN: 2523-8973 [Consulta: 7 octubre 2024].
* ↑ Ogreden, TA; Erdoğan, G «Two patients with Knobloch syndrome due to mutation in COL8A1 gene: case report and review of the literature» (en anglès). BMC Ophthalmol, 2024 Abr 4; 24 (1), pp: 149. DOI: 10.1186/s12886-024-03418-5. PMC: 10993437. PMID: 38575892 [Consulta: 7 febrer 2025].
* ↑ Charan, GS; Narang, GS; Kaur, A; Kaur, E «Dandy-Walker Variant Associated with Bilateral Congenital Cataract» (en anglès). Int J Appl Basic Med Res, 2021 Oct-Des; 11 (4), pp: 277-279. DOI: 10.4103/ijabmr.ijabmr_343_21. PMC: 8633702. PMID: 34912695 [Consulta: 7 febrer 2025].
* ↑ Prabu, RV; Priyambada, P; Ranjini, H; Wasnik, RB «A case report of children of the same family presenting with congenital cataract- as part of a rare genetic disorder-Sengers Syndrome» (en anglès). Indian J Ophthalmol, 2020 Nov; 68 (11), pp: 2567-2569. DOI: 10.4103/ijo.IJO_760_20. PMC: 7774168. PMID: 33120694 [Consulta: 30 setembre 2024].
* ↑ Vichare, N; Bhargava, N «Waardenburg syndrome: A rare case with bilateral congenital cataract: An unusual entity» (en anglès). Med J Armed Forces India, 2013 Abr; 69 (2), pp: 172-174. DOI: 10.1016/j.mjafi.2012.02.017. PMC: 3862869. PMID: 24600093 [Consulta: 20 febrer 2024].
* ↑ Bindu, PS; Chiplunkar, S; Vandana, VP; Nagappa, M; et al «Huppke-Brendel Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2019 Jun 13; NBK542334 (rev), pàgs: 12. PMID: 31194315 [Consulta: 30 setembre 2024].
* ↑ Bökenkamp, A; Ludwig, M «The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update» (en anglès). Pediatr Nephrol, 2016 Des; 31 (12), pp: 2201-2212. DOI: 10.1007/s00467-016-3343-3. PMC: 5118406. PMID: 27011217 [Consulta: 9 gener 2025].
* ↑ Cavender, C; Slavotinek, A; Atzinger, C «Hallermann-Streiff syndrome: Characteristic features and diagnostic overlap» (en anglès). GIM Open, 2024; 2 (Supl 1), pp: 101289. DOI: 10.1016/j.gimo.2024.101289. ISSN: 2949-7744 [Consulta: 20 novembre 2024].
* ↑ Moramarco, A; Himmelblau, E; Miraglia, E; Mallone, F; Roberti, V; Franzone, F; Iacovino, C; et al «Ocular manifestations in Gorlin-Goltz syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2019 Set 18; 14 (1), pp: 218. DOI: 10.1186/s13023-019-1190-6. PMC: 6749644. PMID: 31533758 [Consulta: 20 octubre 2024].
* ↑ Sayadi, J; Malek, I «Congenital cataract and congenital glaucoma in Marshall-Smith syndrome» (en anglès). Pan Afr Med J, 2021 Nov 10; 40, pp: 147. DOI: 10.11604/pamj.2021.40.147.30762. PMC: 8654873. PMID: 34925682 [Consulta: 30 setembre 2024].
* ↑ Hong, JK; Han, HS; Seo, SJ; Kim, SY; Park, KY «A case of Conradi-Hünermann-Happle syndrome with typical clinical manifestations confirmed by genetic mutation analysis» (en anglès). Indian J Dermatol Venereol Leprol, 2021 Nov-Des; 87 (6), pp: 892. DOI: 10.25259/IJDVL_876_20. ISSN: 0973-3922. PMID: 34491676 [Consulta: 13 octubre 2024].
* ↑ Sharma, S; Datta, P; Sabharwal, JR; Datta, S «Nance-Horan Syndrome: A Rare Case Report» (en anglès). Contemp Clin Dent, 2017 Jul-Set; 8 (3), pp: 469-472. DOI: 10.4103/ccd.ccd_232_17. PMC: 5644009. PMID: 29042737 [Consulta: 6 gener 2025].
* ↑ Amudhavalli, SM; Gadea, R; Gripp, K «Aymé-Gripp Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2020 Feb 6; NBK553534 (rev), pàgs: 17. PMID: 32027476 [Consulta: 21 octubre 2024].
* ↑ Kalyan, V; Suvvari, TK; Kandula, VDK; Shanker, A; Matiashova, L «A Case of Mal De Meleda: The Rare Presentation of Palmoplantar Keratoderma Disease» (en anglès). Cureus, 2021 Set 17; 13 (9), pp: e18061. DOI: 10.7759/cureus.18061. PMC: 8523366. PMID: 34692287 [Consulta: 10 novembre 2024].
* ↑ Sethi, A; Janda, JK; Sharma, N; Malhotra, SK «Mal de Meleda with Congenital Cataract: A Novel Case Report» (en anglès). Indian J Dermatol, 2015 Set-Oct; 60 (5), pp: 524. DOI: 10.4103/0019-5154.159655. PMC: 4601461. PMID: 26538740 [Consulta: 10 novembre 2024].
* ↑ Khokhar, S; Banerjee, M; Raj, SJS; Sandhu, S «Atypical morphological variants of congenital cataract in Down's syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Maig 7; 14 (5), pp: e242759. DOI: 10.1136/bcr-2021-242759. PMC: 8108667. PMID: 33962934 [Consulta: 30 setembre 2024].
* ↑ Farassat, N; Reich, M; Serr, A; Küchlin, S; Erwemi, M; Auw-Hädrich, C; et al «Spiroplasma species as a rare cause of congenital cataract and uveitis: a case series» (en anglès). BMC Ophthalmol, 2021 Des 15; 21 (1), pp: 434. DOI: 10.1186/s12886-021-02201-0. PMC: 8672502. PMID: 34911476 [Consulta: 26 setembre 2024].
* ↑ Arun, V; Noble, AG; Latkany, P; Troia, RN; Jalbrzikowski, J; Kasza, K; Karrison, T; Cezar, S; Sautter, M; Greenwald, MJ; Mieler, W; Mets, MB; Alam, A; Boyer, K; et al «Cataracts in congenital toxoplasmosis» (en anglès). J AAPOS, 2007 Des; 11 (6), pp: 551-554. DOI: 10.1016/j.jaapos.2007.03.017. PMC: 2194289. PMID: 18086432 [Consulta: 14 gener 2025].
* ↑ Bell, SJ; Oluonye, N; Harding, P; Moosajee, M «Congenital cataract: a guide to genetic and clinical management» (en anglès). Ther Adv Rare Dis, 2020 Jul 22; 1, pp: 1-12. DOI: 10.1177/2633004020938061. PMC: 10032449. PMID: 37180497 [Consulta: 24 novembre 2024].
* ↑ Lin, H; Lin, D; Liu, Z; Long, E; Wu, X; Cao, Q; Chen, J; et al «A Novel Congenital Cataract Category System Based on Lens Opacity Locations and Relevant Anterior Segment Characteristics» (en anglès). Invest Ophthalmol Vis Sci, 2016 Nov 1; 57 (14), pp: 6389-6395. DOI: 10.1167/iovs.16-20280. ISSN: 1552-5783. PMID: 27898985 [Consulta: 30 setembre 2024].
* ↑ Zhang, L; Zhang, Y; Liu, P; Cao, W; et al «Congenital anterior polar cataract associated with a missense mutation in the human alpha crystallin gene CRYAA» (en anglès). Mol Vis, 2011 Oct 15; 17, pp: 2693-2697. ISSN: 1090-0535. PMC: 3209423. PMID: 22065922 [Consulta: 30 setembre 2024].
* ↑ Gurnani, B; Kaur, K «Posterior Polar Cataract» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jun 11; NBK574549, pàgs: 15. PMID: 34662063 [Consulta: 1r octubre 2024].
* ↑ Lundvall, A; Kugelberg, U «Outcome after treatment of congenital unilateral cataract» (en anglès). Acta Ophthalmol Scand, 2002 Des; 80 (6), pp: 588-592. DOI: 10.1034/j.1600-0420.2002.800606.x. ISSN: 1600-0420. PMID: 12485277 [Consulta: 30 setembre 2024].
* ↑ Zhang, L; Wu, X; Lin, D; Long, E; Liu, Z; Cao, Q; et al «Visual Outcome and Related Factors in Bilateral Total Congenital Cataract Patients: A Prospective Cohort Study» (en anglès). Sci Rep, 2016 Ag 3; 6, pp: 31307. DOI: 10.1038/srep31307. PMC: 4971510. PMID: 27485055 [Consulta: 30 setembre 2024].
* ↑ Wu, X; Long, E; Lin, H; Liu, Y «Prevalence and epidemiological characteristics of congenital cataract: a systematic review and meta-analysis» (en anglès). Sci Rep, 2016 Jun 23; 6, pp: 28564. DOI: 10.1038/srep28564. PMC: 4917826. PMID: 27334676 [Consulta: 1r octubre 2024].
* ↑ Morales Ballús, M «Cataratas en la edad pediátrica» (en castellà). An Pediatr Contin, 2012 Mar-Abr; 10 (2), pp: 65-71. DOI: 10.1016/S1696-2818(12)70067-7. ISSN: 1696-2818 [Consulta: 15 febrer 2025].
* ↑ Santana, A; Waiswo, M «The genetic and molecular basis of congenital cataract» (en anglès). Arq Bras Oftalmol, 2011 Mar-Abr; 74 (2), pp: 136-142. DOI: 10.1590/s0004-27492011000200016. ISSN: 1678-2925. PMID: 21779674 [Consulta: 26 setembre 2024].
* ↑ Saba, N; Irshad, S «Congenital cataract: An ocular manifestation of classical homocystinuria» (en anglès). Mol Genet Genomic Med, 2021 Set; 9 (9), pp: e1742. DOI: 10.1002/mgg3.1742. PMC: 8457696. PMID: 34342182 [Consulta: 30 setembre 2024].
* ↑ Zhang, H; Chen, Z; He, K; Chang, P; Zhao, Y; et al «Unique presentation of congenital cataract concurrent with microcornea, microphthalmia plus posterior capsule defect in monozygotic twins caused by a novel GJA8 mutation» (en anglès). Eye (Lond), 2019 Abr; 33 (4), pp: 686-689. DOI: 10.1038/s41433-018-0277-y. PMC: 6461845. PMID: 30498267 [Consulta: 30 setembre 2024].
* ↑ Basic and clinical science course. Pediatric ophthalmology and Strabismus. American Academy of Ophthalmology, 2011–2012. ISBN 978-1615251131.
* ↑ Katre, D; Selukar, K «The Prevalence of Cataract in Children» (en anglès). Cureus, 2022 Oct 10; 14 (10), pp: e30135. DOI: 10.7759/cureus.30135. PMC: 9645413. PMID: 36381901 [Consulta: 20 febrer 2025].
* ↑ Rajavi, Z; Sabbaghi, H «Congenital Cataract Screening» (en anglès). J Ophthalmic Vis Res, 2016 Jul-Set; 11 (3), pp: 310-312. DOI: 10.4103/2008-322X.188389. PMC: 5000535. PMID: 27621790 [Consulta: 16 febrer 2025].
* ↑ Papageorgiou, E; McLean, RJ; Gottlob, I «Nystagmus in childhood» (en anglès). Pediatr Neonatol, 2014 Oct; 55 (5), pp: 341-451. DOI: 10.1016/j.pedneo.2014.02.007. ISSN: 2212-1692. PMID: 25086850 [Consulta: 16 novembre 2024].
* ↑ Guido Jiménez, MA; Pérez Pérez, JF; Arroyo Yllanes, ME «Características clínicas del estrabismo en pacientes con catarata congénita» (en castellà). Rev Mex Oftalmol, 2017 Maig-Jun; 91 (3), pp: 122-126. DOI: 10.1016/j.mexoft.2016.04.011. ISSN: 2604-1227 [Consulta: 1r octubre 2024].
* ↑ Ito, M; Negishi, T; Funayama, S; Murakami, S; Iizuka, S «Early Detection and Treatment of Congenital Cataracts Using Fetal Ultrasound: A Case of a Newborn With a Family History of Congenital Cataracts» (en anglès). Cureus, 2024 Gen 29; 16 (1), pp: e53189. DOI: 10.7759/cureus.53189. PMC: 10901674. PMID: 38425627 [Consulta: 31 octubre 2024].

## Bibliografia

* Singh, Ritvij; Barker, Lucy; Chen, Sean I.; Shah, Anupa; et al. Surgical interventions for bilateral congenital cataract in children aged two years and under (Review) (en anglès). Cochrane Database Syst Rev, 2022 Set 15; 9 (9), pp: CD003171. PMID: 36107778. DOI 10.1002/14651858.CD003171.pub3 [Consulta: 30 setembre 2024].
* Wang, Jinghui; Wu, Xianghua; Wang, Qiwei; Zhou, Fengqi; Chen, Hui; Chen, Wan; Lin, Duoru; et al. Incidence of and risk factors for suspected and definitive glaucoma after bilateral congenital cataract surgery: a 5-year follow-up (en anglès). Br J Ophthalmol, 2024 Feb 21; 108 (3), pp: 476-483. PMID: 36828619. DOI 10.1136/bjo-2022-322589 [Consulta: 27 octubre 2024].
* Zhang, Jing-Jin; Cao, Zong-Fu; Zhou, Bi-Ting; Yang, Ju-Hua; Li, Zhong; Lin, Shuang; Chen, Xiao-Le; et al. Abnormal function of EPHA2/p.R957P mutant in congenital cataract (en anglès). Int J Ophthalmol, 2024 Jun 18; 17 (6), pp: 1007-1017. PMID: 38895685. DOI 10.18240/ijo.2024.06.04 [Consulta: 2 febrer 2025].

## Enllaços externs

* Congenital Cataracts: What Do You Need to Know? Cybersight. 2020 Jun (en anglès)
* Catarata congénita Laboratorio de Embriología. 2021 Abr (en castellà)