# Esferocitosi hereditària

L'esferocitosi hereditària (EH) és una malaltia autosòmica dominant, també coneguda com la síndrome de Chauffard-Minkowski, que produeix un tipus específic d'anèmia hemolítica acompanyat d'icterícia i esplenomegàlia.

## Patofisiologia

Es dona per diverses mutacions en els gens que codifiquen l'espectrina α i β, l'anquirina (anomenada també proteïna banda 2.1) i altres proteïnes integrals situades en la cara interna de la membrana cel·lular dels hematies, les quals causen deficiències crítiques quantitatives i funcionals en la fosforilació d'aquesta membrana, que fan que els glòbuls vermells siguin esfèrics al no poder mantenir la seva normal morfologia bicòncava. Aquests eritròcits deformats, també coneguts amb el nom d'esferòcits, tenen una fragilitat osmòtica augmentada i són selectivament retinguts en la melsa i destruïts pels macròfags. A més dels símptomes típics, molts nens amb EH presenten diarrees, pal·lidesa, fatiga i intolerància a l'exercici. En els nounats, el primer signe de la malaltia és una hiperbilirubinèmia no relacionada amb la incompatibilitat de grup sanguini AB0. Alguns casos singulars amb nivells de bilirubina molt alts poden desenvolupar un kernicterus. La gravetat de l'anèmia és un indicador del grau d'hemòlisi. Una complicació freqüent de l'EH és la litiasi biliar, causada per la formació de càlculs pigmentaris de bilirubinat càlcic. Unes altres, molt menys comunes, són el desenvolupament d'una colèstasi intrahepàtica, d'una síndrome nefròtica per glomerulonefritis membranoproliferativa o d'un pseudotumor paravertebral relacionat amb l'aparició d'eritropoesi extramedul·lar. S'ha descrit algun rar cas d'infart de la medul·la espinal en persones afectades per aquest trastorn genètic, de presència combinada de malaltia de Moyamoya (un tipus de vasculopatia cerebral) i EH, de leucèmia mielocítica crònica concomitant, d'alfa-talassèmia i esferocitosi hereditària en un mateix individu, de nefropatia per IgA associada o de crisi aplàstica (hipoplàsia o aplàsia dels eritròcits medul·lars, disminució del nombre de reticulòcits en sang circulant i anèmia greu) induïda per la infecció pel parvovirus humà B19 en un adult amb EH. Poques vegades, la infecció pel virus d'Epstein-Barr és l'origen d'un infart esplènic en persones que pateixen aquesta malaltia.

## Diagnosi diferencial

El seu diagnòstic diferencial inclou l'eliptocitosi hereditària, l'estomatocitosi hereditària, la piropoiquilocitosi hereditària, la deficiència de piruvat cinasa, la deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa, l'anèmia hemolítica autoimmunitària, l'anèmia diseritropoètica congènita de tipus II, la sèpsia per Clostridium perfringens o l'ovalocitosi del Sudest asiàtic.

## Referències

* ↑ Wu, Y; Liao, L; Lin, F «The diagnostic protocol for hereditary spherocytosis-2021 update» (en anglès). J Clin Lab Anal, 2021 Des; 35 (12), pp: e24034. DOI: 10.1002/jcla.24034. PMC: 8649336. PMID: 34689357 [Consulta: 1r juny 2023].
* ↑ Corbella i Corbella, J «Els Chauffard, metges d’Avignon, professors a París». Rev R Acad Med Catalunya, 2012 Gen-Mar; 27 (1), pp: 26-27. ISSN 1133-32866 [Consulta: 1r juny 2023].
* ↑ Phillips, J; Henderson, AC «Hemolytic Anemia: Evaluation and Differential Diagnosis» (en anglès). Am Fam Physician, 2018 Set 15; 98 (6), pp: 354-361. ISSN: 1532-0650. PMID: 30215915 [Consulta: 20 juny 2023].
* ↑ Krafts, K «Hereditary spherocytosis» (en anglès). Pathology Student. University of Minnesota, 2009; Jul 8, pàgs: 2 [Consulta: 2 maig 2023].
* ↑ Wichterle, H; Hanspal, M; Palek, J; Jarolim, P «Combination of two mutant alpha spectrin alleles underlies a severe spherocytic hemolytic anemia» (en anglès). J Clin Invest, 1996 Nov 15; 98 (10), pp: 2300-2307. DOI: 10.1172/JCI119041. PMC: 507680. PMID: 8941647 [Consulta: 28 juny 2023].
* ↑ Bogusławska, DM; Skulski, M; Machnicka, B; Potoczek, S; et al «Identification of a Novel Mutation of β-Spectrin in Hereditary Spherocytosis Using Whole Exome Sequencing» (en anglès). Int J Mol Sci, 2021 Oct 12; 22 (20), pp: 11007. DOI: 10.3390/ijms222011007. PMC: 8540824. PMID: 34681667 [Consulta: 1r juny 2023].
* ↑ Agarwal, AM «Ankyrin Mutations in Hereditary Spherocytosis» (en anglès). Acta Haematol, 2019; 141 (2), pp: 63-64. DOI: 10.1159/000495339. ISSN: 1421-9662. PMID: 30602149 [Consulta: 20 juny 2023].
* ↑ Perrotta, S; Gallagher, PG; Mohandas, N «Hereditary spherocytosis» (en anglès). Lancet, 2008 Oct 18; 372 (9647), pp: 1411-1426. ISSN 0140-6736. DOI: 10.1016/S0140-6736(08)61588-3. PMID: 18940465 [Consulta: 11 maig 2023].
* ↑ Perrotta, S; Borriello, A; Scaloni, A; De Franceschi, L; Brunati, AM; Turrini, F; Nigro, V; et al «The N-terminal 11 amino acids of human erythrocyte band 3 are critical for aldolase binding and protein phosphorylation: implications for band 3 function» (en anglès). Blood, 2005 Des 15; 106 (13), pp: 4359-4366. DOI: 10.1182/blood-2005-07-2806. ISSN: 1528-0020. PMID: 16118313 [Consulta: 2 maig 2023].
* ↑ Zamora, EA; Schaefer, CA «Hereditary Spherocytosis» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Jul 4; NBK539797 (rev), pàgs: 6. PMID: 30969619 [Consulta: 2 maig 2023].
* ↑ Shim, YJ; Won, DI «Flow cytometric osmotic fragility testing does reflect the clinical severity of hereditary spherocytosis» (en anglès). Cytometry B Clin Cytom, 2014 Nov; 86 (6), pp: 436-443. DOI: 10.1002/cyto.b.21143. ISSN: 1552-4957. PMID: 24243866 [Consulta: 24 juliol 2023].
* ↑ Ledesma Achem, ME; Haro, C; Terán, MM; Mónaco, ME; et al «Cryohemolysis, erythrocyte osmotic fragility, and supplementary hematimetric indices in the diagnosis of hereditary spherocytosis» (en anglès). Blood Res, 2018 Mar; 53 (1), pp: 10-17. DOI: 10.5045/br.2018.53.1.10. PMC: 5898988. PMID: 29662857 [Consulta: 21 maig 2023].
* ↑ Huq, S; Pietroni, MAC; Rahman, H; Alam, MT «Hereditary Spherocytosis» (en anglès). J Health Popul Nutr, 2010 Feb; 28 (1), pp: 107-109. DOI: 10.3329/jhpn.v28i1.4529. PMC: 2975852. PMID: 20214092 [Consulta: 18 juliol 2023].
* ↑ Christensen, RD; Yaish, HM; Gallagher, PG «A Pediatrician's Practical Guide to Diagnosing and Treating Hereditary Spherocytosis in Neonates» (en anglès). Pediatrics, 2015 Jun; 135 (6), pp: 1107-1114. DOI: 10.1542/peds.2014-3516. PMC: 4444801. PMID: 26009624 [Consulta: 11 maig 2023].
* ↑ Wang, JF; Ma, L; Gong, XH; Cai, C; Sun, JJ «Severe hyperbilirubinemia in a neonate with hereditary spherocytosis due to a de novo ankyrin mutation: A case report» (en anglès). World J Clin Cases, 2021 Jul 6; 9 (19), pp: 5245-5251. DOI: 10.12998/wjcc.v9.i19.5245. PMC: 8283574. PMID: 34307574 [Consulta: 19 novembre 2023].
* ↑ Attie, M; Cocca, A; Basack, N; Schwalb, G; et al «Actualización en Esferocitosis Hereditaria» (en castellà). Hematología, 2012 Maig-Ag; 16 (2), pp: 106-113. ISSN: 2250-8309 [Consulta: 28 juny 2023].
* ↑ Herrera García, M; Estrada del Cueto, M «Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares» (en castellà). Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter, 2002 Gen-Abr; 18 (1), pp: 7-24. ISSN: 1561-2996 [Consulta: 19 agost 2023].
* ↑ Han, N; Huang, W; Wang, J; Bai, L; et al «Hereditary spherocytosis complicated by intrahepatic cholestasis: two case reports» (en anglès). Ann Transl Med, 2022 Nov; 10 (22), pp: 1255. DOI: 10.21037/atm-22-5076. PMC: 9761145. PMID: 36544651 [Consulta: 19 agost 2023].
* ↑ Mathew, A; Varghese, J; Kurian, G; Unni, VN «Hereditary spherocytosis with nephrotic syndrome» (en anglès). Indian J Nephrol, 2007 Oct–Des; 17 (4), pp: 174-175. DOI: 10.21037/atm-22-5076. ISSN: 1998-3662 [Consulta: 10 novembre 2023].
* ↑ Rabelo, LM; Lopes Galvão Vieira, V; Rengel Dos Santos, G; Heimbecker, G; Escuissato, DL «Paravertebral pseudotumor in patient with hereditary spherocytosis» (en anglès). Respir Med Case Rep, 2016 Jul 27; 19, pp: 74-76. DOI: 10.1016/j.rmcr.2016.07.011. PMC: 4976615. PMID: 27536548 [Consulta: 24 novembre 2023].
* ↑ Waheed, W; Varigonda, AL; Holmes, CE; Trevino, C; et al «Spinal Cord Infarction in a Patient with Hereditary Spherocytosis: A Case Report and Discussion» (en anglès). Case Rep Neurol Med, 2016 Mar 14; 2016, pp: 7024120. DOI: 10.1155/2016/7024120. PMC: 4808664. PMID: 27051541 [Consulta: 3 agost 2023].
* ↑ Kondo, T «Moyamoya disease» (en anglès). CMAJ, 2018 Nov 19; 190 (46), pp: E1364. DOI: 10.1503/cmaj.180681. PMC: 6239913. PMID: 30455272 [Consulta: 3 agost 2023].
* ↑ Umesh, SU; Arun, K; Sreedharan, SE; Rajalakshmi, P; Sylaja, PN «Moyamoya disease associated with hereditary spherocytosis» (en anglès). Neurol India, 2018 Jul-Ag; 66 (4), pp: 1174-1175. DOI: 10.4103/0028-3886.237016. ISSN: 1998-4022. PMID: 30038116 [Consulta: 2 juliol 2023].
* ↑ Xiaoqiu, W; Bingmu, F; Jinhong, J; Zhigang, Q; et al «A case report of hereditary spherocytosis with concomitant chronic myelocytic leukemia» (en anglès). Open Med (Wars), 2016 Maig 17; 11 (1), pp: 152-154. DOI: 10.1515/med-2016-0029. PMC: 5329816. PMID: 28352784 [Consulta: 7 novembre 2023].
* ↑ Harteveld, CL; Higgs, DR «Alpha-thalassaemia» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2010 Maig 28; 5, pp: 13. DOI: 10.1186/1750-1172-5-13. PMC: 2887799. PMID: 20507641 [Consulta: 10 juny 2023].
* ↑ Li, X; Liao, L; Deng, X; Huang, J; et al «α-thalassaemia combined with hereditary spherocytosis in the same patient» (en anglès). Exp Ther Med, 2018 Feb; 15 (2), pp: 1298-1303. DOI: 10.3892/etm.2017.5579. PMC: 5774485. PMID: 29434716 [Consulta: 10 juny 2023].
* ↑ Biyikli, NK; Gokce, I; Cakalagaoglu, F; Turkkan, E; Alpay, H «Hereditary spherocytosis with immunoglobulin A nephropathy» (en anglès). Iran J Kidney Dis, 2010 Gen; 4 (1), pp: 78-81. ISSN: 1735-8604. PMID: 20081310 [Consulta: 7 novembre 2023].
* ↑ Kobayashi, Y; Hatta, Y; Ishiwatari, Y; Kanno, H; Takei, M «Human parvovirus B19-induced aplastic crisis in an adult patient with hereditary spherocytosis: a case report and review of the literature» (en anglès). BMC Res Notes, 2014 Mar 11; 7, pp: 137. DOI: 10.1186/1756-0500-7-137. ISSN: 1756-0500. PMID: 24618088 [Consulta: 11 juliol 2023].
* ↑ Ma, Z; Wang, Z; Zhang, X; Yu, H «Splenic infarction after Epstein-Barr virus infection in a patient with hereditary spherocytosis: a case report and literature review» (en anglès). BMC Surg, 2022 Abr 9; 22 (1), pp: 136. DOI: 10.1186/s12893-022-01580-5. PMC: 8994260. PMID: 35397569 [Consulta: 2 juliol 2023].
* ↑ Soderquist, C; Bagg, A «Hereditary elliptocytosis» (en anglès). Blood, 2013 Abr 18; 121 (16), pp: 3066. DOI: 10.1182/blood-2012-09-457788. ISSN: 1528-0020. PMID: 23729040 [Consulta: 4 juliol 2023].
* ↑ Andolfo, I; Russo, R; Gambale, A; Iolascon, A «Hereditary stomatocytosis: An underdiagnosed condition» (en anglès). Am J Hematol, 2018 Gen; 93 (1), pp: 107-121. DOI: 10.1002/ajh.24929. ISSN: 1096-8652. PMID: 28971506 [Consulta: 4 juliol 2023].
* ↑ Escribano Serrat, S; Melo Arias, AF; Martínez Nieto, J; Martínez Nieto, F; et al «Piropoiquilocitosis hereditaria» (en castellà). Ann RANM, 2022; 139 (01), pp: 87-90. DOI: 10.32440/ar.2022.139.01.cc01. ISSN: 2605-2512 [Consulta: 5 juliol 2023].
* ↑ Enegela, OA; Anjum, F «Pyruvate Kinase Deficiency» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Abr 27; NBK560581 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809416 [Consulta: 4 maig 2023].
* ↑ Bello Gutiérrez, P; Dafa, LM «Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso» (en castellà). Rev Pediatr Aten Primaria, 2015; 17 (68), pp: 361-368. DOI: 10.4321/S1139-76322015000500014. ISSN: 2174-4106 [Consulta: 4 juliol 2023].
* ↑ Barcellini, W; Fattizzo, B «The Changing Landscape of Autoimmune Hemolytic Anemia» (en anglès). Front Immunol, 2020 Jun 3; 11, pp: 946. DOI: 10.3389/fimmu.2020.00946. PMC: 7325906. PMID: 32655543 [Consulta: 5 juliol 2023].
* ↑ Heimpel, H; Anselstetter, V; Chrobak, L; Denecke, J; Einsiedler, B; Gallmeier, K; et al «Congenital dyserythropoietic anemia type II: epidemiology, clinical appearance, and prognosis based on long-term observation» (en anglès). Blood, 2003 Des 15; 102 (13), pp: 4576-4581. DOI: 10.1182/blood-2003-02-0613. ISSN: 1528-0020. PMID: 12933587 [Consulta: 24 juliol 2023].
* ↑ McGinnis, E; Smith, TW «Clostridium perfringens sepsis with spherocytosis and green neutrophil inclusions» (en anglès). Br J Haematol, 2020 Set; 190 (5), pp: 641. DOI: 10.1111/bjh.16784. ISSN: 1365-2141. PMID: 32468571 [Consulta: 18 juliol 2023].
* ↑ Garnett, C; Bain, BJ «South-East Asian ovalocytosis» (en anglès). Am J Hematol, 2013 Abr;88 (4), pp: 328. DOI: 10.1002/ajh.23379. ISSN: 1096-8652. PMID: 23339107 [Consulta: 4 juliol 2023].

## Bibliografia

* Li, Ju; Lykotrafitis, George; Dao, Ming; Suresh, Subra. Cytoskeletal dynamics of human erythrocyte (en anglès). Proc Natl Acad Sci USA, 2007 Mar 20; 104 (12), pp: 4937-4942. PMID: 17360346. DOI 10.1073/pnas.0700257104 [Consulta: 11 maig 2023].
* Bolton-Maggs, Paula H.B.; Langer, Jacob C.; Iolascon, Achille; Tittensor, Paul; King, May-Jean; General Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis--2011 update (en anglès). Br J Haematol, 2012 Gen; 156 (1), pp: 37-49. PMID: 22055020. DOI 10.1111/j.1365-2141.2011.08921.x [Consulta: 5 juliol 2023].
* Ciepiela, Olga. Old and new insights into the diagnosis of hereditary spherocytosis (en anglès). Ann Transl Med, 2018 Set; 6 (17), pp: 339. PMID: 30306078. DOI 10.21037/atm.2018.07.35 [Consulta: 10 novembre 2023].

## Enllaços externs

* Spherocytes Medicosis Perfectionalis. 2018 Març (anglès)
* Ateneos Abril 2022: Esferocitosis hereditaria Co.Re.Bio. 2022 Maig (castellà)