# Hipertelorisme

L'hipertelorisme és una distància anormalment augmentada entre dos òrgans o parts corporals, generalment referida a una distància augmentada entre les òrbites (ulls) o l'hipertelorisme orbital. En aquesta condició, la distància entre les cantonades interiors i la distància entre les pupil·les és més gran del normal. No s'ha de confondre l'hipertelorisme amb el telecant, anomalia en la que la distància entre les cantonades interiors dels ulls s'incrementa, pero les distàncies entre les cantonades exteriors dels ulls i les pupil·les romanen inalterades.
L'hipertelorisme és un símptoma present en diversos síndromes de naturalesa congènita, incloent la síndrome d’Edwards (trisomia 18), la síndrome de microduplicació 1q21.1, la síndrome del nevus de cèl·lules basals, la síndrome de Di George i la síndrome de Loeys-Dietz. L'hipertelorisme també es pot observar en la síndrome d’Apert, la displàsia craniofrontonasal, la síndrome de Noonan, la neurofibromatosi tipus I, la síndrome LEOPARD, la síndrome de Crouzon, la síndrome de Pai, la síndrome de Wolf-Hirschhorn, la síndrome d’Andersen-Tawil, la síndrome de Waardenburg, la síndrome de Pfeiffer, la síndrome del miol de gat i l'hipotiroïdisme congènit; juntament amb piebaldisme, terç interior de les celles prominent, sordesa, iris de diferent color, displàsia espondiloepifisària i mucopolisacaridosis (trastorns del metabolisme dels mucopolisacàrids, com ara la síndrome de Morquio i la síndrome de Hurler). S'han trobat alguns enllaços entre hipertelorisme i trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat. Rares vegades, l'origen de l'hipertelorisme és un traumatisme facial amb fractures orbitàries.
Quan el defecte és greu i causa un gran perjudici estètic o impedeix la visió binocular pot estar indicada la cirurgia reconstructiva.

## Referències

* ↑ McKusick, VA «Telecanthus» (en anglès). OMIM, Johns Hopkins University, 1995 Maig 5; 187350 (rev), pàgs: 1 [Consulta: 22 octubre 2019].
* ↑ Michael L. Bentz: Pediatric Plastic Surgery; Chapter 9 Hypertelorism by Renato Ocampo, Jr., MD/ John A. Persing, MD
* ↑ MedlinePlus «1q21.1 microduplication» (en anglès). Genetic conditions. NIH, US National Library of Medicine, 2020; Set 8, pàgs: 6 [Consulta: 2 novembre 2020].
* ↑ Witmanowski, H; Szychta, P; Błochowiak, K; Jundziłł, A; Czajkowski, R «Basal cell nevus syndrome (Gorlin-Goltz syndrome): genetic predisposition, clinical picture and treatment» (en anglès). Postepy Dermatol Alergol, 2017 Ag; 34 (4), pp: 381-387. DOI: 10.5114/ada.2017.69323. PMC: 5560190. PMID: 28951717 [Consulta: 30 octubre 2020].
* ↑ Sierra Santos, L; Casaseca García, P; García Moreno, A; Martín Gutiérrez, V «Síndrome de Di George» (en castellà). Rev Clin Med Fam, 2014 Jun; 7 (2), pp: 141-143. DOI: 10.4321/S1699-695X2014000200010. ISSN: 2386-8201 [Consulta: 30 octubre 2020].
* ↑ Conrady, CD; Patel, BC; Sharma, S «Apert Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Ag 10; NBK518993 (rev), pàgs: 5. PMID: 30085535 [Consulta: 30 octubre 2020].
* ↑ GARD «Craniofrontonasal dysplasia» (en anglès). Diseases, National Center for Advancing Translational Sciences/NIH, 2017; Jun 27, 1578 (rev), pàgs: 6. Arxivat de l'original el 6 de novembre 2020 [Consulta: 20 octubre 2019].
* ↑ Carcavilla, A; Suárez-Ortega, L; Rodríguez Sánchez, A; Gonzalez-Casado, I; et al «Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2020 Jul; 93 (1), pp: 61.e1-61.e14. DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.04.008. ISSN: 1695-9531. PMID: 32493603 [Consulta: 30 octubre 2020].
* ↑ Mautner, VF; Kluwe, L; Friedrich, RE; Roehl, AC; et al «Clinical characterisation of 29 neurofibromatosis type-1 patients with molecularly ascertained 1.4 Mb type-1 NF1 deletions» (en anglès). Journal of Medical Genetics, 47, 9, 9-2010, pp: 623–630. ISSN 0022-2593. DOI: 10.1136/jmg.2009.075937. PMID: 20543202.
* ↑ Balyen, L; Deniz Balyen, LS; Pasa, S «Clinical characteristics of Crouzon syndrome» (en anglès). Oman J Ophthalmol, 2017 Maig-Ag; 10 (2), pp: 120-122. DOI: 10.4103/0974-620X.209111. PMC: 5516458. PMID: 28757702 [Consulta: 30 octubre 2020].
* ↑ Olivero, F; Foiadelli, T; Luzzi, S; Marseglia, GL; Savasta, S «Pai syndrome: a review» (en anglès). Childs Nerv Syst, 2020 Nov; 36 (11), pp: 2635-2640. DOI: 10.1007/s00381-020-04788-z. PMC: 7575485. PMID: 32651596 [Consulta: 14 novembre 2020].
* ↑ Paradowska-Stolarz, AM «Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome» (en anglès). Adv Clin Exp Med, 2014 Maig-Jun; 23 (3), pp: 485–489. DOI: 10.17219/acem/24111. ISSN: 1899–5276. PMID: 24979523 [Consulta: 30 octubre 2020].
* ↑ Olszewska, K; Błaszczak, J; Mielnik-Błaszczak, M «Andersen-Tawil syndrome (ATS) – Case report and literature review» (en anglès). J Pre Clin Clin Res, 2014; 8 (2), pp: 123–126. DOI: 10.26444/jpccr/71483. ISSN: 1898-7516 [Consulta: 31 octubre 2020].
* ↑ Jan, NA; Mui; RK; Masood, S «Waardenburg Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Set 25; NBK560879 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809714 [Consulta: 30 octubre 2020].
* ↑ Vogels, A; Fryns, JP «Pfeiffer syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Jun 1; 1, pp: 19. DOI: 10.1186/1750-1172-1-19. PMC: 1482682. PMID: 16740155 [Consulta: 2 novembre 2020].
* ↑ Rastogi, MV; LaFranchi, SH «Congenital hypothyroidism» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2010 Jun 10; 5, pp: 17. DOI: 10.1186/1750-1172-5-17. PMC: 2903524. PMID: 20537182 [Consulta: 2 novembre 2020].
* ↑ Shah M, Zedek D «Piebaldism» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Ag 16; NBK544238 (rev), pàgs: 5. PMID: 31334958 [Consulta: 31 octubre 2020].
* ↑ GARD «Spondyloepiphyseal dysplasia congenita» (en anglès). Diseases, National Center for Advancing Translational Sciences/NIH, 2017; Jun 12, 4987 (rev), pàgs: 7. Arxivat de l'original el 2 de juny 2019 [Consulta: 1r novembre 2019].
* ↑ Wazir, MSK; Khan, H; Abdullah, M; Wazir, P; et al «A Case Study of Severe Manifestations of Mucopolysaccharidosis type I; Hurler Syndrome» (en anglès). ARC Journal of Pediatrics, 2020 Gen; 6 (1), pp: 4-7. DOI: 10.20431/2455-5711.0601002. ISSN: 2455-5711 [Consulta: 2 novembre 2020].
* ↑ Delpachitra, SS; Rahmel, BB «Orbital fractures in the emergency department: a review of early assessment and management» (en anglès). Emerg Med J, 2016 Oct; 33 (10), pp: 727-731. DOI: 10.1136/emermed-2015-205005. ISSN: 1472-0205. PMID: 26358976 [Consulta: 14 novembre 2020].
* ↑ Haq, EUI; Qayyum, MU; Ilahı, MI; Janjua, SA; et al «Surgical correction of grade III hypertelorism» (en anglès). J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg, 2017 Des; 43 (Supl 1), pp: S19-S24. DOI: 10.5125/jkaoms.2017.43.S1.S19. PMC: 5770473. PMID: 29354594 [Consulta: 14 novembre 2020].

## Bibliografia

* Hall, Bryan D.; Graham Jr., John M.; Cassidy, Suzanne B.; Opitz, John M. Elements of morphology: Standard terminology for the periorbital region (en anglès). Am J Med Genet A, 2009 Gen; 149A (1), pp: 29-39. PMID: 19125427. DOI 10.1002/ajmg.a.32597 [Consulta: 31 octubre 2020].
* Sharma, Ramesh K. Hypertelorism (en anglès). Indian J Plast Surg, 2014 Set-Des; 47 (3), pp: 284–292. PMID: 25593412. DOI 10.4103/0970-0358.146572 [Consulta: 31 octubre 2020].
* Sirkek, Bunty; Sood, Gitanjli. Hypertelorism (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Ag 8; NBK560705 (rev), pàgs: 8. PMID: 32809540 [Consulta: 2 novembre 2020].

## Enllaços externs

* Tessier Clefts and Hypertelorism Plastic Surgery Key; 2017 Feb. (anglès)
* Hypertelorism Learning General Surgery; 2020 Jun. (anglès)
* Variants studied for hypertelorism (disease) ClinVar Miner; 2020 Set. (anglès)