# Vàlvula aòrtica bicúspide

La vàlvula aòrtica bicúspide (VAB) és un defecte congènit de la vàlvula aòrtica que suposa l'existència de dues valves en aquesta vàlvula, en comptes de tres que són les normals. Només la vàlvula mitral (vàlvula bicúspide), situada entre l'aurícula esquerra i el ventricle esquerre, té dues valves en condicions normals. Les valves asseguren el flux de sang unidireccional entre les aurícules i els ventricles, o entre els ventricles i les grans artèries o venes.

## Història

La vàlvula aòrtica bicúspide va ser descrita com una curiositat patològica en el 1884 per Paget. Peacock la va relacionar amb l'estenosi per calcificació en 1866; i en 1886, Osler la va relacionar amb l'endocarditis infecciosa.

## Epidemiologia

La vàlvula aòrtica bicúspide és una anormalitat congènita comuna que té nombroses variants morfològiques, amb una incidència en la població general de 0,9 a 2,0% i una freqüència del 54% en els pacients de més de 15 anys amb estenosi valvular aòrtica. Poques vegades, individus portadors d'aquesta alteració valvular desenvolupen una dissecció aòrtica. Algunes persones amb VAB són asimptomàtiques o a penes mostren signes de disfunció cardíaca. La taxa de supervivència a 20 anys d'aquests individus és del 90%±3%.

## Genètica

Aquest defecte segueix generalment un patró d'herència multifactorial, encara que algunes vegades s'associa a un patró autosòmic dominant amb penetrància incompleta. La prevalença d'aquest defecte entre els familiars de primer grau d'una persona amb vàlvula aòrtica bicúspide és d'al voltant d'un 9,1%, per sobre de la prevalença estimada de la població general (1-2%). S'han descrit diverses mutacions al gen NOTCH1 en subjectes amb VAB i aneurismes de l'aorta toràcica.
Malgrat que entre la població general aquesta anomalia valvular és tres/quatre vegades més freqüent en homes que en dones, la prevalença és igual en homes i dones de famílies amb una o més persones afectes.
La VAB pot ser un component de diverses síndromes pleiotròpiques, com ara la síndrome de Loeys-Dietz, la síndrome de Di George o la síndrome de Marfan. La major part dels casos, però, es presenta de manera aïllada i no sindròmica.

## Classificació

L'any 2021 es va publicar una declaració internacional de consens sobre la nomenclatura i ordenament de la VAB i les aortopaties que l'acompanyen, amb el propòsit d'unificar les diverses i heterogènies classificacions existents fins llavors. A grans trets, aquesta declaració divideix les VABs en tres tipus:
* 1 Fusionat (fenotips: fusió cúspide dreta-cúspide esquerra i fusió cúspide dreta no coronària-cúspide esquerra no coronària).
* 2 Amb dos sins (fenotips: latero-lateral i antero-posterior).
* 3 Fusionat parcialment (fenotip: forma frustra o variable).

## Diagnòstic

En la majoria d'individus amb aquest defecte l'auscultació indica l'existència d'un buf sistòlic ejectiu, audible amb més intensitat a la zona apical cardíaca. L'electrocardiograma i la radiografia de tòrax acostumen a ser normals, tot i que en alguns casos poden existir signes d'hipertròfia ventricular esquerra. L'ecocardiografia transtoràcica és la prova que té més sensibilitat i especificitat a l'hora de confirmar el diagnòstic de VAB. Una vegada diagnosticada, per fer el seguiment clínic de la VAB es recomana efectuar una tècnica d'imatge anual si hi ha una disfuncionalitat significativa o quan el diàmetre de l'arrel aòrtica supera els 4 cm. Generalment, en els pacients que no presenten aquestes condicions l'avaluació amb imatge de l'estat de la vàlvula es porta a terme cada dos anys.

## Tractament

Ara per ara, no existeixen fàrmacs específics i completament eficients per evitar que la VAB desenvolupi estenosi o regurgitació. L'ús d'estatines pot ajudar a disminuir el risc d'aneurismes de l'aorta en els subjectes amb l'anomalia. L'administració d'un blocador d'adrenoreceptors beta ha demostrat ser beneficiosa per reduir la velocitat de progressió dels canvis lesius en l aorta ascendent si la VAB està associada a la síndrome de Marfan. Quan es presenten símptomes d'insuficiència valvular, l'únic tractament definitiu és reparar el defecte o reemplaçar la válvula aòrtica col·locant una pròtesi cardíaca artificial o biològica. En certs casos, la pràctica d'un cateterisme intervencionista pot ser una bona opció terapèutica. La taxa de supervivència relativa (el quocient entre la supervivència observada, la qual es calcula a partir de la mortalitat d'una població de referència pertanyent a la zona geogràfica d'on procedeixen, i la esperada pels malalts amb el diagnòstic d'una patologia en particular) a llarg termini dels individus intervinguts segons els procediments quirúrgics valvulars aòrtics vigents avui dia, és excel·lent i similar a la de la població general.

## Referències

* ↑ Mubarik, A; Law, MA «Bicuspid Aortic Valve» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jul 19 (rev); NBK534214, pàgs:. PMID: 30480953 [Consulta: 10 desembre 2020].
* ↑ Henderson, DJ; Eley, L; Turner, JE; Chaudhry, B «Development of the Human Arterial Valves: Understanding Bicuspid Aortic Valve» (en anglès). Frontiers in Cardiovascular Medicine, 2022 Gen 27; 8, pp: 802930. DOI: 10.3389/fcvm.2021.802930. PMC: 8829322. PMID: 35155611 [Consulta: 26 març 2022].
* ↑ Turk, JL «Sir James Paget and his contributions to pathology» (en anglès). Journal of Experimental Pathology, 1995 Des; 76 (6), pp: 449-456. ISSN: 0959-9673. PMC: 1997212. PMID: 8652365 [Consulta: 10 desembre 2020].
* ↑ Young, P; Finn, BC; Bruetman, JE; Emery, JDC; Buzzi, A «William Osler: el hombre y sus descripciones» (en castellà). Revista Médica de Chile, 2012 Set; 140 (9), pp: 1218-1227. DOI: 10.4067/S0034-98872012000900018. ISSN: 0717-6163. PMID: 23354647 [Consulta: 10 desembre 2020].
* ↑ Yener, N; Oktar, GL; Erer, D; Yardimci, MM; Yener, A «Bicuspid Aortic Valve» (en anglès). Ann Thorac Cardiovasc Surg, 2002 Oct; 8 (5), pp: 264-267. ISSN: 2186-1005. PMID: 12472407 [Consulta: 10 desembre 2020].
* ↑ Yuan, SM «The anatomopathology of bicuspid aortic valve» (en anglès). Folia Morphol (Warszawa), 2011 Nov; 70 (4), pp: 217-227. ISSN: 1644-3284. PMID: 22117237 [Consulta: 3 gener 2020].
* ↑ Hammond GL, Letsou GV «Aortic valve disease and hypertrophic cardiomyopathies» (en anglès). A: Glenn's Thoracic and Cardiovascular Surgery (Baue AE, Geha AS; Eds.) Appleton & Lange, Connecticut, 1996; Vol. II, 6th ed., pp: 1981– 2003. ISBN 9780838531341.
* ↑ Masri, A; Svensson, LG; Griffin, BP; Desai, MY «Contemporary natural history of bicuspid aortic valve disease: a systematic review» (en anglès). Heart, 2017 Set; 103 (17), pp: 1323-1330. DOI: 10.1136/heartjnl-2016-309916. ISSN: 1355-6037. PMID: 28490615 [Consulta: 17 març 2022].
* ↑ Michelena, HI; Desjardins, VA; Avierinos, JF; Russo, A; Nkomo, VT; Sundt, TM; Pellikka, PA; et al «Natural history of asymptomatic patients with normally functioning or minimally dysfunctional bicuspid aortic valve in the community» (en anglès). Circulation, 2008 Maig 27; 117 (21), pp: 2776-2784. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.740878. PMC: 2878133. PMID: 18506017 [Consulta: 19 gener 2022].
* ↑ Gharibeh, L; Nemer, «The hereditary basis of bicuspid aortic valve disease: a role for screening?» (en anglès). Adv Genomics Genet, 2015; 5, pp: 11—17. DOI: 10.2147/AGG.S59832. ISSN: 1179-9870 [Consulta: 11 desembre 2020].
* ↑ Huntington K, Hunter AG, Chan KL «A prospective study to assess the frequency of familial clustering of congenital bicuspid aortic valve» (en anglès). J Am Coll Cardiol, 1997 Des; 30 (7), pp: 1809–1812. DOI: 10.1016/s0735-1097(97)00372-0. ISSN: 1558-3597. PMID: 9385911 [Consulta: 10 desembre 2017].
* ↑ McKellar, SH; Tester, DJ; Yagubyan, M; Majumdar, R; et al «Novel NOTCH1 mutations in patients with bicuspid aortic valve disease and thoracic aortic aneurysms» (en anglès). J Thorac Cardiovasc Surg, 2007 Ag; 134 (2), pp: 290-296. DOI: 10.1016/j.jtcvs.2007.02.041. ISSN: 1097-685X. PMID: 17662764 [Consulta: 17 març 2022].
* ↑ Kong, WKF; Bax, JJ; Michelena, HI; Delgado, V «Sex differences in bicuspid aortic valve disease» (en anglès). Prog Cardiovasc Dis, 2020 Jul-Ag; 63 (4), pp: 452-456. DOI: 10.1016/j.pcad.2020.06.004. ISSN: 1873-1740. PMID: 32599025 [Consulta: 30 desembre 2020].
* ↑ Emanuel R, Withers R, O’Brien K, Ross P, Feizi O «Congenitally bicuspid aortic valves: clinicogenetic study of 41 families» (en anglès). Br Heart J, 1978 Des; 40 (12), pp: 1402–1407. DOI: 10.1136/hrt.40.12.1402. PMC: 483586. PMID: 737099 [Consulta: 10 desembre 2017].
* ↑ Sierra Santos, L; Casaseca García, P; García Moreno, A; Martín Gutiérrez, V «Síndrome de Di George» (en castellà). Rev Clin Med Fam, 2014 Jun; 7 (2), pp: 141-143. DOI: 10.4321/S1699-695X2014000200010. ISSN: 2386-8201 [Consulta: 8 març 2022].
* ↑ Shah, SY; Higgins, A; Desai, MY «Bicuspid aortic valve: Basics and beyond» (en anglès). Cleve Clin J Med, 2018 Oct; 85 (10), pp: 779-784. DOI: 10.3949/ccjm.85a.17069. ISSN: 1939-2869. PMID: 30289756 [Consulta: 8 març 2022].
* ↑ Bravo-Jaimes, K; Prakash, SK «Genetics in bicuspid aortic valve disease: Where are we?» (en anglès). Prog Cardiovasc Dis, 2020 Jul-Ag; 63 (4), pp: 398-406. DOI: 10.1016/j.pcad.2020.06.005. PMC: 7530017. PMID: 32599026 [Consulta: 27 març 2022].
* ↑ Michelena, HI; Della Corte, A; Evangelista, A; Maleszewski, JJ; Edwards, D; Roman, MJ; et al «International consensus statement on nomenclature and classification of the congenital bicuspid aortic valve and its aortopathy, for clinical, surgical, interventional and research purposes» (en anglès). Eur J Cardiothorac Surg, 2021 Set; 60 (3), pp: 448-476. DOI: 10.1093/ejcts/ezab038. ISSN: 1873-734X. PMID: 34293102 [Consulta: 27 març 2022].
* ↑ Michelena, HI; Yang, LT; Enriquez-Sarano, M; Pochettino, A «The elusive 'forme fruste' bicuspid aortic valve: 3D transoesophageal echocardiography to the rescue» (en anglès). Eur Heart J Cardiovasc Imaging, 2020 Oct; 21 (10), pp: 1169. DOI: 10.1093/ehjci/jeaa094. ISSN: 2047-2412. PMID: 32386424 [Consulta: 27 març 2022].
* ↑ Killinger, CR; Lewkowicz, JM «Válvula aórtica bicúspide» (en castellà). Rev Argent Cardiol, 2014 Des; 82 (6), pp: 569. DOI: 10.7775/rac.es.v82.i6.5419. ISSN: 1850-3748 [Consulta: 26 gener 2022].
* ↑ Siu, SC; Silversides, CK «Bicuspid Aortic Valve Disease» (en anglès). J Am Coll Cardiol, 2010 Jun 22; 55 (25), pp: 2789-2800. DOI: 10.1016/j.jacc.2009.12.068. ISSN: 1558-3597. PMID: 20579534 [Consulta: 19 gener 2022].
* ↑ Taylor, AP; Yadlapati, A; Andrei, AC; Li, Z; Clennon, C; McCarthy, PM; Thomas, JD; et al «Statin Use and Aneurysm Risk in Patients With Bicuspid Aortic Valve Disease» (en anglès). Clin Cardiol, 2016 Gen; 39 (1), pp: 41-47. DOI: 10.1002/clc.22492. PMC: 6490730. PMID: 26695111 [Consulta: 19 gener 2022].
* ↑ Della Corte, A; Body, SC: Booher, AM; Schaefers, HJ; et al «Surgical treatment of bicuspid aortic valve disease: knowledge gaps and research perspectives» (en anglès). J Thorac Cardiovasc Surg, 2014 Jun; 147 (6), pp: 1749-1757, 1757.e1. DOI: 10.1016/j.jtcvs.2014.01.021. PMC: 4112571. PMID: 24534676 [Consulta: 19 gener 2022].
* ↑ Xie, X; Shi, X; Xun, X; Rao, L «Efficacy and Safety of Transcatheter Aortic Valve Implantation for Bicuspid Aortic Valves: A Systematic Review and Meta-Analysis» (en anglès). Ann Thorac Cardiovasc Surg, 2016 Ag 23; 22 (4), pp: 203-215. DOI: 10.5761/atcs.ra.16-00032. PMC: 5045847. PMID: 27098769 [Consulta: 19 gener 2022].
* ↑ Glaser, N; Jackson, V; Eriksson, P; Sartipy, U; Franco-Cereceda, A «Relative survival after aortic valve surgery in patients with bicuspid aortic valves» (en anglès). Heart, 2021 Jul; 107 (14), pp: 1167-1172. DOI: 10.1136/heartjnl-2020-318733. PMC: 8257557. PMID: 33622679 [Consulta: 19 gener 2022].

## Bibliografia

* Mordi, Ify; Tzemos, Nikolaos. Bicuspid aortic valve disease: a comprehensive review (en anglès). Cardiol Res Pract, 2012; Maig 28, pp: 196037. PMID: 22685681. DOI 10.1155/2012/196037 [Consulta: 30 desembre 2020].
* Martin, Peter S.; Kloesel, Benjamin; Norris, Russell A.; Lindsay, Mark; et al. Embryonic Development of the Bicuspid Aortic Valve (en anglès). J Cardiovasc Dev Dis, 2015 Des; 2 (4), pp: 248-272. PMID: 28529942. DOI 10.3390/jcdd2040248 [Consulta: 10 desembre 2020].
* Martín, María; Lorca, Rebeca; Rozado, José; Alvarez-Cabo, Rubén; et al. Bicuspid aortic valve syndrome: a multidisciplinary approach for a complex entity (en anglès). J Thorac Dis, 2017 Maig; 9 (Supl 6), pp: S454-S464. ISSN 2077-6624. DOI 10.21037/jtd.2017.05.11 [Consulta: 12 desembre 2020].
* Liu, Tianshu; Xie, Mingxing; Lv, Qing; Li, Yuman; et al. Bicuspid Aortic Valve: An Update in Morphology, Genetics, Biomarker, Complications, Imaging Diagnosis and Treatment (en anglès). Front Physiol, 2019 Gen 30; 9, pp: 1921. PMID: 30761020. DOI 10.3389/fphys.2018.01921 [Consulta: 8 desembre 2020].
* Toprak, Betül; Szöcs, Katalin; Zengin-Sahm, Elvin; Sinning, Christoph; et al. Marfan Syndrome Versus Bicuspid Aortic Valve Disease: Comparative Analysis of Obstetric Outcome and Pregnancy-Associated Immediate and Long-Term Aortic Complications (en anglès). J Clin Med, 2020 Abr 15; 9 (4), pp: 1124. PMID: 32326432. DOI 10.3390/jcm9041124 [Consulta: 20 gener 2022].

## Enllaços externs

* Echocardiographic assessment of bicuspid aortic valve Evangelista, A; European Society of Cardiology. 2013 Des (en anglès)
* Anatomía de la válvula aórtica: válvula aórtica bicúspide Peruyera, A; Residencia de Cardiología HMC. 2020 Jul (en castellà)
* Válvula aórtica bicúspide Mayo Clinic. 2021 Mar (en castellà)