# Síndrome de Coffin-Siris

La síndrome de Coffin-Siris és un trastorn genètic poc freqüent que causa retards en el desenvolupament i l'absència de les ungles del cinquè dit de mans i peus. L'any 1991 s'havien notificat 31 casos. El nombre d'ocurrències des de llavors ha crescut i ara s'informa que és d'uns 200. El diagnòstic diferencial inclou la síndrome de Nicolaides-Baraitser.

## Presentació

* discapacitat intel·lectual de lleu a moderada o severa, també anomenada "discapacitat del desenvolupament"
* cinquens díts curts amb ungles hipoplàstiques o absents
* baix pes al néixer
* dificultats d'alimentació en néixer
* infeccions respiratòries freqüents durant la infància
* hipotonia
* laxitud articular
* edat òssia retardada
* microcefàlia
* trets facials gruixuts, com ara el nas ample, la boca ampla i les celles i les pestanyes gruixudes

## Causes

L'herència autosòmica dominant és la més probable, generalment per mutació de novo.
Aquesta síndrome s'ha associat amb mutacions en el gen ARID1B.
Les mutacions en SOX11 estan associades a aquesta síndrome.
Un segon gen que s'ha associat amb aquesta síndrome és el gen del domini d'interacció ric en AT 2 (ARID2).
El diagnòstic es basa generalment en la presència d'un signe clínic major i almenys un de menor i es pot confirmar mitjançant proves genètiques moleculars dels gens causants. Estudis recents van revelar que la hipoplàsia o aplàsia de l'ungla del cinquè dit/falange distal no és una troballa obligatòria.
Normalment, es realitzaran proves genètiques per obtenir el diagnòstic.

## Tractament

No hi ha cap cura ni estàndard conegut per al tractament. El tractament es basa en els símptomes i també pot incloure fisioteràpia, ocupacional i de la parla i serveis educatius.

## Referències

* ↑ «Coffin-Siris syndrome». Journal of Medical Genetics, 28, 5, 01-05-1991, pàg. 338–41. DOI: 10.1136/jmg.28.5.338. PMC: 1016855. PMID: 1865473.
* ↑ metrowebukmetro. «Twisted spine girl back playing football». Metro, 13-10-2008.
* ↑ «Nicolaides-Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype». American Journal of Medical Genetics. Part A, 149A, 8, 01-08-2009, pàg. 1628–40. DOI: 10.1002/ajmg.a.32956. PMID: 19606471.
* ↑ «Coffin-Siris syndrome». Genetics Home Reference, 08-06-2015.
* ↑ Cha, Ariana Eunjung. «NIH researchers sequence healthy volunteers' DNA and find they aren't so healthy after all». Washington Post, 04-06-2015.
* ↑ «Greenville: A home of one's own - Ledger Transcript». Ledger Transcript, 14-05-2015.
* ↑ «Coffin-Siris Syndrome with obesity, macrocephaly, hepatomegaly and hyperinsulinism caused by a mutation in the ARID1B gene». European Journal of Human Genetics, 22, 11, 01-11-2014, pàg. 1327–9. DOI: 10.1038/ejhg.2014.25. PMC: 4200437. PMID: 24569609.
* ↑ «De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome». Nature Communications, 5, 01-06-2014, pàg. 4011. Bibcode: 2014NatCo...5.4011T. DOI: 10.1038/ncomms5011. PMID: 24886874.
* ↑ «Extending the clinical and genetic spectrum of ARID2 related intellectual disability. A case series of 7 patients». European Journal of Medical Genetics, 62, 1, 01-04-2018, pàg. 27–34. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.04.014. PMID: 29698805.

## Enllaços externs

* «AESCS Asociación Española Síndrome Coffin Siris». [Consulta: 2 juny 2022].