# Síndrome de Fahr

La síndrome de Fahr (SF) o malaltia de Fahr o calcificació cerebral familiar primària o calcificació idiopàtica i familiar dels ganglis basals, és un trastorn neurològic degeneratiu hereditari rar, caracteritzat per dipòsits anormals de calci a les zones del cervell que controlen el moviment. En funció dels defectes genètics familiars presents en cada cas les manifestacions clíniques i radiològiques de la SF poden variar. Té una prevalença global de <1 cas/1.000.000 de persones. Algunes vegades la SF està associada amb un hipoparatiroïdisme de base, rabdomiòlisi i hipoparatiroïdisme alhora, una tiroïditis de Hashimoto o un mieloma múltiple. S'ha descrit algun cas de concurrència de malaltia de Fahr i esclerosi múltiple. Mitjançant l'ús de tomografies computades, les calcificacions es veuen principalment en els ganglis basals i en altres zones com la corona radiata i l'escorça cerebral, el tàlem o el cerebel. La síndrome rep el seu nom en honor del neuròleg alemany Karl Theodor Fahr (1877-1945), qui la descrigué per primera vegada l'any 1930.

## Signes i símptomes

Els símptomes d'aquesta malaltia són molt heterogenis i inclouen el deteriorament de les funcions motores i de la parla, problemes orodentals, convulsions, atàxia i altres moviments involuntaris. Altres símptomes són mals de cap, bufeta hiperactiva, demència i alteració de la visió. Les característiques generals de la malaltia de Parkinson són bastant similars a les de la SF, en especial pel parkinsonisme que sofreixen els subjectes amb aquesta condició. De vegades, la simptomatologia de la SF es pot confondre amb la de la síndrome del lòbul frontal. En certs casos de la síndrome detectats incidentalment, el diagnòstic precoç d'un hipoparatiroïdisme associat i la correcció farmacològica de les anomalies subjacents del metabolisme del calci són crucials per prevenir dèficits neurològics irreversibles.
La malaltia sol manifestar-se entre la tercera i la cinquena dècada de vida, però pot aparèixer en la infància o en individus de la tercera edat. Generalment presenta malaptesa, fatigabilitat, marxa inestable, hipercinèsia oromanbibular amb ecolàlia, parla lenta (bradilàlia) o pràcticament ininteligible, pèrdues sobtades de consciència, dificultat per empassar o rampes. Les convulsions de diversos tipus són freqüents i a vegades refractàries a la medicació antiepilèptica. Els símptomes neuropsiquiàtrics, que poden ser el primer signe de la SF o les manifestacions més destacades d'ella, van des de dificultats lleus de concentració i memòria fins a canvis de personalitat i/o conducta, passant per rampells sobtats d'ira descontrolada o d'excessiva hilaritat, mania, psicosi i demència. La gent gran amb SF té un considerable risc de caure i patir fractures. La malaltia de Fahr pot coexistir, de manera ocasional, amb una demència de cossos de Lewy. En persones joves, rarament la SF cursa amb un ictus de naturalesa isquèmica. S'han descrit casos d'aquesta síndrome que presenten hemorràgies intracerebrals espontànies en zones poc comunes del cervell, llocs específics on els AVCs provocats per la malaltia no són habituals.

## Causes

Aquest trastorn es pot heretar de manera autosòmica dominant o recessiva. Té un ampli ventall de variants genètiques i fenotips associats. S'han relacionat amb l'origen d'aquesta afecció mutacions en diversos gens, entre ells SLC20A2, PDGFRB, XPR1 PDGFB, JAM2 i MYORG. Una forma inusual de SF familiar amb leucoencefalopatia s'ha identificat en individus amb una determinada mutació amb canvi de sentit en el gen PDGFB, no tipificada fins ara.

## Referències

* ↑ Perugula, ML; Lippmann, S «Fahr's Disease or Fahr's Syndrome?» (en anglès). Innov Clin Neurosci, 2016 Aug 1; 13 (7-8), pp: 45-46. ISSN: 2158-8341. PMC: 5022990. PMID: 27672489 [Consulta: 21 agost 2021].
* 1 2 Ramos, EM; Oliveira, J; Sobrido, MJ; Giovanni Coppola, G «Primary Familial Brain Calcification» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2017; Ag 24, NBK1421 (rev), pàgs: 25. PMID: 20301594 [Consulta: 21 agost 2021].
* ↑ Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). «Primary Familial Brain Calcification» (en anglès). NIH, US National Center for Advancing Translational Sciences, 1 febrer 2021 (rev). Arxivat de l'original el 21 d’agost 2021. [Consulta: 21 agost 2021].
* ↑ Polo Verbel, L; Torres Zambrano, M; Cabarcas Barbosa, O; Navas, C; González, A; Montoya, M; Bolaños García, R «Enfermedad de Fahr: una causa infrecuente de calcificaciones cerebrales» (en castellà). Acta Neurol Colomb, 2011 Jun; 27 (2), pp: 124-128. ISSN 0120-8748 [Consulta: 24 octubre 2021].
* ↑ Lacoma Latre, EM; Sánchez Lalana, E; Rubio Barlés, PJ «Enfermedad de Fahr» (en castellà). Imagen Diagn, 2016 Jul-Des; 7 (2), pp: 74-75. DOI: 10.1016/j.imadi.2016.02.001. ISSN: 2171-3669 [Consulta: 1r setembre 2021].
* ↑ Koyama, S; Sato, H; Kobayashi, R; Kawakatsu, S; Kurimura, M; et al «Clinical and radiological diversity in genetically confirmed primary familial brain calcification» (en anglès). Sci Rep, 2017 Set 21; 7 (1), pp: 12046. PMID: 28935882. DOI: 10.1038/s41598-017-11595-1. PMC: 5608910 [Consulta: 5 novembre 2021].
* ↑ Zhou, YY; Yang, Y; Qiu, HM «Hypoparathyroidism with Fahr's syndrome: A case report and review of the literature» (en anglès). World J Clin Cases, 2019 Nov 6; 7 (21), pp: 3662-3670. DOI: 10.12998/wjcc.v7.i21.3662. PMC: 6854411. PMID: 31750351 [Consulta: 28 agost 2021].
* ↑ Khan, ZR; Waheed, W; Mabood, J; Ali, A; Burki, G «A Unique Presentation of Fahr's Syndrome Secondary to Hypoparathyroidism» (en anglès). Cureus, 2021 Jun 30; 13 (6), pp: e16063. DOI: 10.7759/cureus.16063. PMC: 8323617. PMID: 34345548 [Consulta: 29 octubre 2021].
* ↑ Kumar, S; Gaad, AA; Abbasi, MI; Afzal, M; et al «Association of Fahr disease with Rhabdomyolysis and Hypoparathyroidism» (en anglès). PJNS, 2018 Oct-Des; 13 (4), pp: 27-30. ISSN: 1990-6269 [Consulta: 25 setembre 2021].
* ↑ Sada, A; Dumitrescu, G; Haba, D; Hodorog, D; Mihailov, C; Şapte, E «The Fahr syndrome and the chronic lymphocytic thyroiditis» (en anglès). Rom J Morphol Embryol, 2013; 54 (1), pp: 195-200. ISSN: 2066-8279. PMID: 23529330 [Consulta: 15 novembre 2021].
* ↑ Tripathy, KP; Behera, PK; Dalai, RK; Misra, GC «Rare association of Fahr's disease with multiple myeloma: A case report» (en anglès). IJMRHS, 2014 Jul; 3 (3), pp: 774. DOI: 10.5958/2319-5886.2014.00438.X. ISSN: 2319-5886 [Consulta: 25 setembre 2021].
* ↑ Abedini, M; Karimi, N; Tabrizi, N «Cooccurrence of Multiple Sclerosis and Idiopathic Basal Ganglia Calcification» (en anglès). Case Rep Med, 2015 Ag 16; 2015, pp: 838243. DOI: 10.1155/2015/838243. PMC: 4553203. PMID: 26351460 [Consulta: 23 novembre 2021].
* ↑ Alam, ST; Aswani, Y; Anandpara, KJ; Hira, P «CT findings in Fahr's disease» (en anglès). BMJ Case Rep, 2015 Mar 20; 2015, pp: bcr2014208812. DOI: 10.1136/bcr-2014-208812. PMC: 4369054. PMID: 25795750 [Consulta: 18 setembre 2021].
* ↑ Ooi, HW; Er, C; Hussain, I; Kuthiah, N; Aravamudan, VM «Bilateral Basal Ganglia Calcification: Fahr's Disease» (en anglès). Cureus, 2019 Jun 1; 11 (6), pp: e4797. DOI: 10.7759/cureus.4797. PMC: 6679705. PMID: 31396467 [Consulta: 9 novembre 2021].
* ↑ Durante, A; Audino, N; Cristiano, M; Tanga, M; Martino, MT; Noschese, I; D'Auria, D; Pinto, F «Basal ganglia calcification: a Fahr's disease case report» (en anglès). Radiol Case Rep, 2021 Ag 12; 16 (10), pp: 3055-3059. DOI: 10.1016/j.radcr.2021.07.042. PMC: 8365450. PMID: 34429801 [Consulta: 9 novembre 2021].
* ↑ Miranda, G; Gonçalves, MI; Perestrelo, P; Gonçalves, R; Ballesteros, R «Idiopathic basal ganglia calcification – Fahr's syndrome» (en anglès). J Med Clin Pract, 2021 Jul-Set; 4 (3), pp: 10017. DOI: 10.1016/j.mcpsp.2020.100179. ISSN: 2603-9249 [Consulta: 9 novembre 2021].
* ↑ Donzuso, G; Mostile, G; Nicoletti, A; Zappia, M «Basal ganglia calcifications (Fahr's syndrome): related conditions and clinical features» (en anglès). Neurol Sci, 2019 Nov; 40 (11), pp: 2251-2263. DOI: 10.1007/s10072-019-03998-x. PMC: 6817747. PMID: 31267306 [Consulta: 28 agost 2021].
* ↑ Amisha, F; Munakomi, S «Fahr Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2021 Ag 9; NBK560857 (rev), pàgs: 12. PMID: 32809692 [Consulta: 22 agost 2021].
* ↑ Zahniser, E; Bird, TD; Chen, DH; Hu, SC; Raskind, WH; Trittschuh, EH «Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification: A Father-Son Dyad Demonstrate Heterogeneity of Presentation and Disease Progression» (en anglès). Arch Clin Neuropsychol, 2021; Abr 23, pp: acab026. DOI: 10.1093/arclin/acab026. ISSN: 1873-5843. PMID: 33893476 [Consulta: 22 desembre 2021].
* ↑ Thillaigovindan, R; Arumugam, E; Rai, R; Prabhu, R; Kesavan, R «Idiopathic Basal Ganglia Calcification: Fahr's Syndrome, a Rare Disorder» (en anglès). Cureus, 2019 Oct 12; 11 (10), pp: e5895. DOI: 10.7759/cureus.5895. PMC: 6839755. PMID: 31772865 [Consulta: 25 setembre 2021].
* 1 2 dos Santos, KW; de Fraga, BF; de Almeida Freitas Cardoso, MC «Dysfunctions of the stomatognathic system and vocal aspects in Fahr disease: case report» (en anglès). CoDAS, 2014 Abr; 26 (2), pp: 164-167. DOI: 10.1590/2317-1782/2014498IN. ISSN: 2317-1782. PMID: 24918511 [Consulta: 24 octubre 2021].
* ↑ Aditya, A; Lele, S; Aditya, P «Fahr's disease with oral manifestations: report of a rare case» (en anglès). Med Princ Pract, 2012; 21 (4), pp: 395-397. DOI: 10.1159/000335534. ISSN: 1423-0151. PMID: 22472706 [Consulta: 29 octubre 2021].
* ↑ Núñez Malaver, S; Cabezas A; Moreno, A «Enfermedad de Fahr, una entidad patológica rara, revisión de la literatura a propósito de dos casos» (en castellà). Rev Colomb Radiol, 2016; 27 (3), pp: RV8-RV11. ISSN 0121-2095 [Consulta: 2 octubre 2021].
* ↑ Tuglu, D; Yuvanç, E; Bal, F; Türkel, Y; Dağ, E; Yılmaz, E; Batislam, E «Fahr syndrome unknown complication: overactive blader» (en anglès). Case Rep Urol, 2014; Jul 16, pp: 939268. DOI: 10.1155/2014/939268. PMC: 4124718. PMID: 25140274 [Consulta: 29 octubre 2021].
* ↑ Benke T, Karner E, Seppi K, Delazer M, Marksteiner J, Donnemiller E «Subacute dementia and imaging correlates in a case of Fahr's disease» (en anglès). J Neurol Neurosurg Psychiatry, 75, 8, 16-07-2004, pp: 1163–1165. DOI: 10.1136/jnnp.2003.019547. PMC: 1739167. PMID: 15258221 [Consulta: 21 agost 2021].
* ↑ de Oliveira Costa, FA; de Lima Gibbon, F; Gago da Silva, G; Garcia Martins, O «Fahr Disease with Bilateral Visual Impairment» (en anglès). Rev Bras Neurol Psiquiatr, 2019 Maig-Ag; 23 (2), pp: 171-176. ISSN: 1414-0365 [Consulta: 22 agost 2021].
* ↑ Saleem, S; Aslam, HM; Anwar, M; Anwar, S; Saleem, M; Saleem, A; Rehmani, MAK «Fahr's syndrome: literature review of current evidence» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2013 Oct 8; 8, pp: 156. DOI: 10.1186/1750-1172-8-156. PMC: 3853434. PMID: 24098952 [Consulta: 21 agost 2021].
* ↑ Amin, OSM «Fahr's disease: a case series» (en anglès). Çukurova Med J, 2013; 38 (4), pp: 823-831. ISSN: 2602-3040 [Consulta: 11 setembre 2021].
* ↑ Lam, JSP; Fong, SYY; Yiu, GC; Wing, YK «Fahr's disease: a differential diagnosis of frontal lobe syndrome» (en anglès). Hong Kong Med J, 2007 Feb; 13 (1), pp: 75-77. ISSN: 1024-2708. PMID: 17277397 [Consulta: 24 octubre 2021].
* ↑ Ahmad, J; Gupta, B; Kar, SK «Relevance of early intervention in Fahr's disease: understanding through a case study» (en anglès). Gen Psychiatr, 2019 Feb 11; 32 (1), pp: e100021. PMID: 31179422. DOI: 10.1136/gpsych-2018-100021. PMC: 6551443 [Consulta: 9 desembre 2021].
* ↑ Aguilar, MJ; Cabrera, GP; Ochoa, VF «Síndrome de Fahr en un paciente pediátrico. Reporte de caso» (en castellà). Rev Fac Cienc Médic Univ Cuenca, 2020; 38 (3), pp: 87-95. DOI: 10.18537/RFCM.38.03.09. ISSN: 2661-6777 [Consulta: 18 setembre 2021].
* ↑ Paucar, M; Almqvist, H; Björkhem, I; Svenningsson, P «Hyperkinesias and Echolalia in Primary Familial Brain Calcification» (en anglès). Ann Neurol, 2021 Feb; 89 (2), pp: 418-419. PMID: 33170525. DOI: 10.1002/ana.25955. PMC: 7894520 [Consulta: 28 agost 2022].
* ↑ Kaynak, MF «Fahr’s disease: a rare diagnosis requiring admission to the emergency department» (en anglès). Eur Res J, 2016; 2 (2), pp: 157-161. DOI: 10.18621/eurj.2016.5000168770. ISSN: 2149-3189 [Consulta: 2 octubre 2022].
* ↑ Goyal, D, Khan, M; Qureshi, B; Mier, C; Lippmann, S «Would You Recognize Fahr's Disease if You Saw It?» (en anglès). Innov Clin Neurosci, 2014 Gen; 11 (1-2), pp: 26-28. ISSN: 2158-8341. PMC: 3960784. PMID: 24653939 [Consulta: 21 agost 2021].
* ↑ Ayoub, B; Chakib, C; Khalil, M; Hicham, B «Fahr's disease presenting with epileptic seizures: a case report» (en anglès). PAMJ - Clinical Medicine, 2020 Jun 15; 3 (55), pàgs: 5. DOI: 10.11604/pamj-cm.2020.3.55.23810. ISSN: 2707-2797 [Consulta: 1r desembre 2021].
* ↑ Manea, MM; Sirbu, A; Dragos, D; Dobri, AM; et al «Epileptic Seizures as the First Manifestation of Fahr’s Syndrome» (en anglès). Acta Endocrinol (Buchar), 2020 Jul-Set; 16 (3), pp: 370-374. DOI: 10.4183/aeb.2020.370. PMC: 7748227. PMID: 33363663 [Consulta: 21 agost 2021].
* ↑ Knowles, JK; Santoro, JD; Porter, BE; Baumer, FM «Refractory focal epilepsy in a paediatric patient with primary familial brain calcification» (en anglès). Seizure, 2018 Mar; 56, pp: 50-52. DOI: 10.1016/j.seizure.2018.02.001. PMC: 5899664. PMID: 29448117 [Consulta: 1r octubre 2022].
* ↑ Pourshahid, S; Salloum, NM; Elfishawi, M; Barakat, M; Basith, M «Fahr's Disease: A Differential to Be Considered for Various Neuropsychiatric Presentations» (en anglès). Cureus, 2018 Mar 11; 10 (3), pp: e2304. DOI: 10.7759/cureus.2304. PMC: 5947930. PMID: 29755900 [Consulta: 25 setembre 2021].
* ↑ Renna, R; Plantone, F; Plantone, D «Pure psychiatric presentation in a patient with Fahr's disease» (en anglès). Ann Indian Acad Neurol, 2014 Oct; 17 (4), pp: 466-467. DOI: 10.4103/0972-2327.144041. PMC: 4251028. PMID: 25506176 [Consulta: 1r setembre 2021].
* ↑ Samuels, CR; Khanni, JL; Barkley, K; Azhar, M; Espinosa, PS «Case Report: An Incidental Finding of Fahr's Disease in a Patient with Hypochondria» (en anglès). Cureus, 2018 Des 1; 10 (12), pp: e3668. DOI: 10.7759/cureus.3668. PMC: 6367120. PMID: 30761221 [Consulta: 22 agost 2021].
* ↑ Sahin, C; Levent, M; Akbaba, G; Kara, B; et al «Idiopathic Basal Ganglia Calcification Presented with Impulse Control Disorder» (en anglès). Case Rep Endocrinol, 2015; Jul 13, pp: 287586. DOI: 10.1155/2015/287586. PMC: 4515522. PMID: 26246920 [Consulta: 17 octubre 2021].
* ↑ Chaudhari, DM; Renjen, PN «Fahr's disease: A rare neurological disease» (en anglès). Apollo Medicine, 2015 Jun; 12 (2), pp: 148-151. DOI: 10.1016/j.apme.2015.05.009. ISSN: 0976-0016 [Consulta: 15 novembre 2021].
* ↑ Shoib, S; Dar, MM; Arif, T; Bashir, H; Ahmed, J «Fahr’s Disease Presenting as Mania: A Case Report» (en anglès). Iran J Psychiatry Behav Sci, Tardor 2012; 6 (2), pp: 102-104. ISSN: 1735-8639. PMC: 3940010. PMID: 24644491 [Consulta: 23 novembre 2021].
* ↑ Fernández Meyer, L; Jozef, F; Vernet Taborda, JG; et al «Cerebral calcifications and schizophreniform disorder» (en anglès). J Bras Psiquiatr, 2013 Des; 62 (1), pp: 81-84. DOI: 10.1590/S0047-20852013000100011. ISSN: 1982-0208 [Consulta: 21 agost 2021].
* ↑ Mohapatra, S; Satapathy, A «A Case of Schizophrenia Like Psychosis Due to Fahr's Disease» (en anglès). Indian J Psychol Med, 2016; 38 (2), pp: 155-156. DOI: 10.4103/0253-7176.178813. PMC: 4820558. PMID: 27114631 [Consulta: 1r setembre 2021].
* ↑ Mufaddel, AA; Al-Hassani, GA «Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease)» (en anglès). Neurosciences (Riyadh), 2014 Jul; 19 (3), pp: 171-177. ISSN: 1319-6138. PMC: 4727649. PMID: 24983277 [Consulta: 21 agost 2021].
* ↑ Nunomura, A «Idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease) and dementia» (en anglès). Psychiatry Clin Neurosci, 2016 Mar; 70 (3), pp: 129-130. DOI: 10.1111/pcn.12378. ISSN: 1440-1819. PMID: 26939914 [Consulta: 18 setembre 2021].
* ↑ Sallì, M; D'Arienzo, A; Bonanno, M; Morello, S; et al «Femoral neck's fracture in Fahr's Syndrome: case report» (en anglès). Clin Cases Miner Bone Metab, 2016 Set-Des; 13 (3), pp: 265-267. DOI: 10.11138/ccmbm/2016.13.3.265. PMC: 5318187. PMID: 28228797 [Consulta: 1r desembre 2021].
* ↑ Jensen MP, Spasic-Boskovic O, Rowe JB, Galton C, Allinson KSJ «Clinicopathological co-occurrence of Fahr's disease and dementia with Lewy bodies» (en anglès). Clin Neuropathol, 2020 Set-Oct; 39 (5), pp: 227-231. DOI: 10.5414/NP301267. PMC: 7116047. PMID: 32145757 [Consulta: 18 setembre 2021].
* ↑ Yang, CS; Lo, CP; Wu, MC «Ischemic stroke in a young patient with Fahr's disease: a case report» (en anglès). BMC Neurol, 2016 Mar 8; 16, pp: 33. DOI: 10.1186/s12883-016-0557-8. PMC: 4782297. PMID: 26951767 [Consulta: 22 agost 2021].
* ↑ Jang, BH; Son, SW; Kim, CR «Fahr's Disease With Intracerebral Hemorrhage at the Uncommon Location: A Case Report» (en anglès). Ann Rehabil Med, 2019 Abr; 43 (2), pp: 230-233. DOI: 10.5535/arm.2019.43.2.230. PMC: 6509574. PMID: 31072090 [Consulta: 28 agost 2021].
* ↑ Oliveira, JRM; Spiteri, E; Sobrido, MJ; Hopfer, S; et al «Genetic heterogeneity in familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease)» (en anglès). Neurology, 2004 Des 14; 63 (11), pp: 2165-2167. DOI: 10.1212/01.wnl.0000145601.88274.88. ISSN: 1526-632X. PMID: 15596772 [Consulta: 22 desembre 2021].
* ↑ Ramos, EM; Carecchio, M; Lemos, R; Ferreira, J; Legati, A; Sears, RL; Hsu, SC; Panteghini, C; et al «Primary brain calcification: an international study reporting novel variants and associated phenotypes» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2018 Oct; 26 (10), pp: 1462-1477. DOI: 10.1038/s41431-018-0185-4. PMC: 6138755. PMID: 29955172 [Consulta: 2 octubre 2022].
* ↑ Batla, A; Tai, XY; Schottlaender, L; Erro, R; et al «Deconstructing Fahr's disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes» (en anglès). Parkinsonism Relat Disord, 2017 Abr; 37, pp: 1-10. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2016.12.024. ISSN: 1353-8020. PMID: 28162874 [Consulta: 21 agost 2021].
* ↑ Hsu, SC; Sears, RL; Lemos, RR; Quintáns, B; Huang, A; Spiteri, E; Nevarez, L; Mamah, C; et al «Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification» (en anglès). Neurogenetics, 2013 Feb; 14 (1), pp: 11-22. DOI: 10.1007/s10048-012-0349-2. PMC: 4023541. PMID: 23334463 [Consulta: 1r setembre 2021].
* ↑ Rubino, E; Giorgio, E; Godani, M; Grosso, E; Zibetti, M; Lopiano, L; Ferrero, P; et al «Three novel missense mutations in SLC20A2 associated with idiopathic basal ganglia calcification» (en anglès). J Neurol Sci, 2017 Jun 15; 377, pp: 62-64. DOI: 10.1016/j.jns.2017.03.053. ISSN: 1878-5883. PMID: 28477710 [Consulta: 24 octubre 2021].
* ↑ Magistrelli, L; Croce, R; De Marchi, F; Basagni, C; Carecchio, M; Nasuelli, N; Cantello, R; et al «Expanding the genetic spectrum of primary familial brain calcification due to SLC2OA2 mutations: a case series» (en anglès). Neurogenetics, 2021 Mar; 22 (1), pp: 65-70. DOI: 10.1007/s10048-021-00634-9. PMC: 7997821. PMID: 33471268 [Consulta: 17 desembre 2021].
* ↑ Arts, FA; Velghe, AI; Stevens, M; Renauld, JC; et al «Idiopathic basal ganglia calcification-associated PDGFRB mutations impair the receptor signalling» (en anglès). J Cell Mol Med, 2015 Gen; 19 (1), pp: 239-248. DOI: 10.1111/jcmm.12443. PMC: 4288366. PMID: 25292412 [Consulta: 11 setembre 2021].
* ↑ Mathorne, SW; Sørensen K; Fagerberg, C; Bode, M; Hertz, JM «A novel PDGFRB sequence variant in a family with a mild form of primary familial brain calcification: a case report and a review of the literature» (en anglès). BMC Neurol, 2019 Abr 12; 19 (1), pp: 60. DOI: 10.1186/s12883-019-1292-8. PMC: 6460731. PMID: 30979360 [Consulta: 18 setembre 2021].
* ↑ Erro, R; Schneider, SA «XPR1 Mutations: Another Cause of Primary Familial Brain Calcification» (en anglès). Mov Disord Clin Pract, 2015 Oct 12; 3 (1), pp: 27-28. DOI: 10.1002/mdc3.12240. PMC: 6178647. PMID: 30363484 [Consulta: 24 octubre 2021].
* ↑ Legati, A; Giovannini, D; Nicolas, G; López-Sánchez, U; et al «Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export» (en anglès). Nat Genet, 2015 Jun; 47 (6), pp: 579-581. PMID: 25938945. DOI: 10.1038/ng.3289. PMC: 4516721 [Consulta: 5 novembre 2021].
* ↑ Nicolas, G; Jacquin, A; Thauvin-Robinet, C; Rovelet-Lecrux. A; et al «A de novo nonsense PDGFB mutation causing idiopathic basal ganglia calcification with laryngeal dystonia» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2014 Oct; 22 (10), pp: 1236-1238. DOI: 10.1038/ejhg.2014.9. PMC: 4169546. PMID: 24518837 [Consulta: 17 octubre 2021].
* ↑ Cen, Z; Chen, Y; Chen, S; Wang, H; Yang, D; Zhang, H; Wu, H; et al «Biallelic loss-of-function mutations in JAM2 cause primary familial brain calcification» (en anglès). Brain, 2020 Feb 1; 143 (2), pp: 491-502. PMID: 31851307. DOI: 10.1093/brain/awz392. ISSN: 1460-2156 [Consulta: 30 desembre 2021].
* ↑ Schottlaender, LV; Abeti, R; Jaunmuktane, Z; Macmillan, C; Chelban, V; O'Callaghan, B; et al «Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification» (en anglès). Am J Hum Genet, 2020 Mar 5; 106 (3), pp: 412-421. PMID: 32142645. DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.02.007. PMC: 7058839 [Consulta: 30 desembre 2021].
* ↑ Arcadir, D; Lossos, A; Rahat, D; Snineh, MA; Schueler-Furman, O; Nitschke, S; et al «MYORG is associated with recessive primary familial brain calcification» (en anglès). Ann Clin Transl Neurol, 2018 Nov 15; 6 (1), pp: 106-113. PMID: 30656188. DOI: 10.1002/acn3.684. PMC: 6331209 [Consulta: 5 novembre 2021].
* ↑ Chen, SY; Lin, WC; Chang, YY; Lan, MY «Brain hypoperfusion and nigrostriatal dopaminergic dysfunction in primary familial brain calcification caused by novel MYORG variants: case report» (en anglès). BMC Neurol, 2020 Set 1; 20 (1), pp: 329. PMID: 32873236. DOI: 10.1186/s12883-020-01910-1. PMC: 7460774 [Consulta: 5 novembre 2021].
* ↑ Shen, J; Shillington, A; Espay, AJ; Hill, EJ «Familial Brain Calcifications With Leukoencephalopathy: A Novel PDGFB Variant» (en anglès). Neurol Genet, 2022 Maig 20; 8 (4), pp: e200001. PMID: 35747618. DOI: 10.1212/NXG.0000000000200001. PMC: 9210546 [Consulta: 28 agost 2022].

## Bibliografia

* Varoglu, Asuman Orhan. Does atherosclerosis contribute the development of Fahr's Syndrome? (en anglès). Eurasian J Med, 2008 Ag; 40 (2), pp: 85-87. ISSN 1308-8734 PMID: 25610035 [Consulta: 28 agost 2021].
* Zhang, Yang; Guo, Xianan; Wu, Anhua. Association between a novel mutation in SLC20A2 and familial idiopathic basal ganglia calcification (en anglès). PLoS One, 2013; 8 (2), pp: e57060. PMID: 23437308. DOI 10.1371/journal.pone.0057060 [Consulta: 18 setembre 2021].
* Betsholtz, Christer; Keller, Annika. PDGF, Pericytes and the Pathogenesis of Idiopathic Basal Ganglia Calcification (IBGC) (en anglès). Brain Pathol, 2014 Jul; 24 (4), pp: 387-395. PMID: 24946076. DOI 10.1111/bpa.12158 [Consulta: 17 octubre 2021].
* Tai, Xin You; Batla, Amit. Fahr's disease: Current perspectives (en anglès). Orphan Drugs: Research and Reviews, 2015 Jul 16; 5, pp: 43-49. ISSN 2230-6161. DOI 10.2147/ODRR.S63388 [Consulta: 22 agost 2021].
* Jaworski, Krzysztof; Styczyńska, Maria; Mandecka, Monika; Walecki, Jerzy; Kosior, Dariusz A. Fahr Syndrome - an Important Piece of a Puzzle in the Differential Diagnosis of Many Diseases (en anglès). Pol J Radiol, 2017 Set 15; 82, pp: 490-493. PMID: 29662577. DOI 10.12659/PJR.902024 [Consulta: 21 agost 2021].
* Durão Ferreira, Laura; Mendes de Oliveira, João Ricardo. The Need for Consensus on Primary Familial Brain Calcification Nomenclature (en anglès). J Neuropsychiatry Clin Neurosci, 2018 Jul 16; 30 (4), pp: 291-293. PMID: 30045681. DOI 10.1176/appi.neuropsych.18030044 [Consulta: 23 agost 2021].
* Dembélé, Kékouta; Cissé, Lassana; Djimdé, Samba; Coulibaly, Youlouza; et al. Fahr's syndrome with hyperparathyroidism revealed by seizures and proximal weakness (en anglès). eNeurologicalSci, 2019 Abr 25; 15, pp: 100192. PMID: 31080899. DOI 10.1016/j.ensci.2019.100192 [Consulta: 22 agost 2021].
* Hurşıtoğlu, Onur; Tuman, Taha Can. Fahr's Syndrome Misdiagnosed As Delusional Disorder: A Case Report (en anglès). Noro Psikiyatr Ars, 2020 Maig 5; 57 (3), pp: 254-256. PMID: 32952430. DOI 10.29399/npa.24888 [Consulta: 9 novembre 2021].
* Sobreira Pereira, Gabriela; Ferreira, Ana; Castro, Laura; Fernandes, Magda; Cotter, Jorge. From cranial nerve palsy to seizures—All the signs that lead to secondary Fahr’s syndrome (en anglès). Clin Case Rep, 2021 Maig 5; 9 (5), pp: e03669. PMID: 34084472. DOI 10.1002/ccr3.3669 [Consulta: 21 agost 2021].
* Sadok, Sara H.; de Oliveira, João R.M. COVID-19 Unveiling Brain Calcifications (en anglès). J Mol Neurosci, 2021; Ag 15, pp: 1-2. PMID: 34396455. DOI 10.1007/s12031-021-01899-3 [Consulta: 17 desembre 2021].

## Enllaços externs

* Fahr's Syndrome Information Page NIH. US National Institute of Neurological Disorders and Stroke; 2019, Mar 27 (anglès)
* Fahr's Syndrome UK Physiopedia contributors. Page ID: 246026; 2020, Ag 16 (anglès)
* Fahr Syndrome Radiopaedia Reference Article 7289. 2021, Jul 10 (anglès)