# Síndrome d'Edwards

La síndrome d'Edwards (SdE), també coneguda com a trisomia 18, va ser descoberta per John Edwards en un cas únic que fou publicat el 1960, conjuntament amb altres metges britànics, a la revista The Lancet. És la segona trisomia autosòmica més comuna després de la síndrome de Down. El patró de la trisomia 18 inclou una constel·lació ben coneguda d'anomalies majors i menors, un alt risc de mortalitat fetal, neonatal i infantil, i una restricció significativa en el desenvolupament mental i motor dels nens supervivents de major edat. A grans trets, la síndrome d'Edwards és una malaltia congènita produïda per un error en la divisió cel·lular cromosòmica (aneuploïdia) que origina un cromosoma 18 extra.

## Anomalies externes

* Retard de creixement intrauterí. El pes mitjà del nen en el moment del naixement és d'uns 2.340 gr.
* Característiques craniofacials particulars: llavi leporí, micrognàtia (mandíbula petita), plec epicàntic, dolicocefàlia, trigonocefàlia, occípit prominent, pont nasal deprimit, implantació baixa de les orelles.
* Postura típica de dits superposats a les mans i, ocasionalment, polidactília o clinodactília (desviació transversal dels dits).
* Hipoplàsia d'ungles.
* Ptosi palpebral, microftàlmia, absència de coloració ocular.
* La concurrència d'un dit gros del peu curt i d'un estèrnum curt permet un diagnòstic clínic del nadó amb trisomia 18.
* Rarament: aplàsia membranosa del cutis congènita, astràgal vertical congènit o hidrocefàlia congènita.

## Anomalies internes

* Anomalies cardíaques: presents en el 90 per cent dels casos, amb comunicació interventricular (una comunicació anormal entre els ventricles del cor), afectació valvular múltiple, persistència del ductus arteriosus, coartació aòrtica, pentalogia de Cantrell completa o incompleta, atrèsia de la vàlvula mitral, transposició de grans vasos (anomalia de les posicions de l'aorta i l'artèria pulmonar) i tetralogia de Fallot (estenosi pulmonar, envà interventricular defectuós, dextroposició de l'aorta i hipertròfia del ventricle dret).
* Malformacions urogenitals: fusió dels ronyons per un dels seus pols (ronyó en ferradura), ectòpia (existència d'un òrgan o teixit situat fora del seu lloc habitual) renal, hidronefrosi (acumulació anormal d'orina en els ronyons), poliquistosi renal (ronyons amb múltiples quists, sacs tancats que contenen un contingut líquid o semi-sòlid), criptorquídia (absència d'un o ambdós testicles), hipospàdies (obertura urinària o meat uretral amb una ubicació anormal a la superfície inferior del penis), hipoplàsia de llavis majors amb clítoris prominent i malformacions uterines.
* Malformacions gastrointestinals: atrèsia esofàgica, omfalocele (presència d'òrgans abdominals fora de la seva cavitat) o hèrnia diafragmàtica són les més comunes.
S'ha descrit algun cas insòlit de SdE amb síndrome VACTERL associada i deficiència femoral focal proximal concomitant; així com de SdE amb holoprosencefàlia, de SdE amb malformacio de Dandy-Walker i llarga supervivència del pacient, de SdE amb un teratoma immadur a la regió submandibular o de SdE amb un hepatoblastoma associat.

## Diagnòstic

Avui dia, en el nostre entorn, quasi tots els casos de trisomia 18 es diagnostiquen durant la gestació gràcies als controls rutinaris. Els mètodes ultrasonogràfics tenen una alta especificitat detectant les malformacions més característiques de la malaltia. També existeixen procediments analítics de determinats marcadors sèrics materns que poden recolzar les troballes ecogràfiques inicials o apreciades al començament del segon trimestre. No sempre és fácil distinguir clínicament la SdE de la trisomia 13. L'artrogriposi, la hipotonia fetal, la tetrasomia 18p i la síndrome de Pena-Shokeir tipus I també formen part del diagnòstic diferencial de la SdE.

## Tractament

No hi ha un tractament específic per a la síndrome d'Edwards. Els símptomes causats per aquesta síndrome són manejables fins a un cert grau. La síndrome d'Edwards pot comportar dificultats en la respiració i en l'alimentació. Si l'ajuda apropiada s'ofereix a aquests nadons, alguns d'ells poden superar aquestes dificultats inicials. Alguns nens poden tenir problemes per guanyar el pes adequat i requerir una dieta especial. El mal pronòstic de la malaltia és, de vegades, motiu de conflictes ètics relacionats amb el grau i la persistència de les mesures assistencials. La rehabilitació està indicada en casos de SdE amb supervivència a llarg termini.

## Epidemiologia

La prevalença neonatal de la síndrome s'estima en 1/6000-1/8000. La prevalença general es major (1/2500-1/2600), ja que les pèrdues fetals són nombroses i és freqüent la interrupció voluntària induïda de l'embaràs després de la diagnosi prenatal. L'índex de supervivència dels infants que tenen aquesta síndrome és extremadament baix. El 95 per cent dels nadons amb síndrome d'Edwards només viu un any. La major part de les morts es deu a una apnea central (per alteració dels centres de control respiratori del SNC) o a una fallida cardíaca derivada de les greus malformacions pròpies d'aquest tipus de trisomia.

## Referències

* ↑ Edwards, JH; Harnden, DG; Cameron, AH; Crosse, VM; Wolff, OH «A new trisomic syndrome» (en anglès). Lancet, 1960 Abr 9; 1 (7128), pp: 787-790. DOI: 10.1016/S0140-6736(60)90675-9. ISSN: 1474-547X. PMID: 13819419 [Consulta: 15 desembre 2017].
* ↑ Powell-Hamilton, NN «Trisomy 18» (en anglès). MSD Manuals (Professional Version). Merck Sharp & Dohme Corp, 2023; Oct (rev), págs: 6 [Consulta: 11 abril 2024].
* ↑ Saldarriaga, W; Rengifo-Miranda, H; Ramírez-Cheyne, J «Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso clínico» (en castellà). Rev Chil Pediatr, 2016 Mar-Abr; 87 (2), pp: 129-136. ISSN 0717-6228. DOI: 10.1016/j.rchipe.2015.08.006. PMID: 26460083 [Consulta: 19 abril 2024].
* ↑ Balasundaram, P; Avulakunta, ID «Edwards Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Mar 20; NBK570597 (rev), pàgs: 9. PMID: 34033359 [Consulta: 10 març 2024].
* ↑ Kupke, KG; Müller, U «Parental origin of the extra chromosome in trisomy 18» (en anglès). Am J Hum Genet, 1989 Oct; 45 (4), pp: 599-605. PMC: 1683505. PMID: 2577470 [Consulta: 23 febrer 2016].
* ↑ Babu, A; Verma, RS «The heteromorphic marker on chromosome 18 using restriction endonuclease AluI» (en anglès). Am J Hum Genet, 1986 Abr; 38 (4), pp: 549-554. PMC: 1684790. PMID: 3010713 [Consulta: 23 febrer 2016].
* ↑ Embleton, ND; Wyllie, JP; Wright, MJ; Burn, J; Hunter, S «Natural history of trisomy 18» (en anglès). Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed, 1996 Jul; 75 (1), pp: F38-F41. DOI: 10.1136/fn.75.1.f38. PMC: 1061148. PMID: 8795354 [Consulta: 4 abril 2024].
* ↑ Pérez Aytés, A «Trisomía 18 (síndrome de Edwards)» (en castellà). Protoc Diagn Ter Pediatr, 2010; 1, pp:: 96-100. ISSN: 2171-8172 [Consulta: 5 maig 2024].
* ↑ Mudaliyar, US; Mudaliyar, SU «Strawberry skull in Edwards syndrome» (en anglès). BJR Case Rep, 2017 Jun 10; 3 (4), pp: 20170045. DOI: 10.1259/bjrcr.20170045. PMC: 6159170. PMID: 30363185 [Consulta: 4 abril 2024].
* ↑ Machado Rosa, RF; Cardoso Manique Rosa, R; Boff Lorenzen, M; Gazzola Zen, PR; et al «Craniofacial abnormalities among patients with Edwards Syndrome» (en anglès). Rev Paul Pediatr, 2013 Set; 31 (3), pp: 293-298. DOI: 10.1590/S0103-05822013000300004. PMC: 4182981. PMID: 24142310 [Consulta: 28 abril 2024].
* ↑ Mirmohammadsadeghi, A; Akbari, MR; Malekpoor, A «Ocular manifestations in Edward's syndrome, a case report and literature review» (en anglès). J Curr Ophthalmol, 2017 Jul 15; 29 (4), pp: 329-331. DOI: 10.1016/j.joco.2017.06.005. PMC: 5735242. PMID: 29270484 [Consulta: 5 maig 2024].
* ↑ Cammarata-Scalisi, F; Diociaiuti, A; de Guerrero, B; Willoughby, CE; Callea, M «Membranous aplasia cutis congenita in trisomy 18» (en anglès). Ital J Pediatr, 2020 Ag 27; 46 (1), pp: 120. DOI: 10.1186/s13052-020-00885-6. PMC: 7450555. PMID: 32854736 [Consulta: 28 abril 2024].
* ↑ Kommareddy, A; Vagha, JD; Vagha, K; Taksande, A; Javvaji, CK «A Rare Presentation of Edwards Syndrome in a Three-Month-Old Infant: A Case Report» (en anglès). Cureus, 2024 Gen 28; 16 (1), pp: e53105. DOI: 10.7759/cureus.53105. PMC: 10898612. PMID: 38414674 [Consulta: 10 març 2024].
* ↑ Metwalley, KA; Farghalley, HS; Abd-Elsayed, AA «Congenital hydrocephalus in an Egyptian baby with trisomy 18: a case report» (en anglès). J Med Case Reports, 2009 Nov 9; 3, pp: 114. DOI: 10.1186/1752-1947-3-114. PMC: 2783055. PMID: 19946592 [Consulta: 11 març 2024].
* ↑ Cabrera, MC; Ortiz, G; Alfonso, O; Esteche, R «Síndrome de Edwards: desde el diagnóstico prenatal hasta el neonatólogo» (en castellà). Pediatr (Asunción), 2021 Set-Des; 48 (3), pp: 216-220. DOI: 10.31698/ped.48032021010. ISSN: 1683-9803 [Consulta: 11 maig 2024].
* ↑ Sennaiyan, UN; Kiruthika, S; Krishna, MR «Septal defect with polyvalvular involvement: A cardiac imaging hallmark of Trisomy 18» (en anglès). Ann Pediatr Cardiol, 2021 Oct-Des; 14 (4), pp: 559-560. DOI: 10.4103/apc.apc_271_20. PMC: 9075574. PMID: 35527756 [Consulta: 10 març 2024].
* ↑ Hou, YJ; Chen, FL; Ng, YY; Hu, JM; et al «Trisomy 18 syndrome with incomplete Cantrell syndrome» (en anglès). Pediatr Neonatol, 2008 Jun; 49 (3), pp: 84-87. DOI: 10.1016/S1875-9572(08)60018-2. ISSN: 2212-1692. PMID: 18947004 [Consulta: 10 març 2024].
* ↑ Van Praagh, S; Truman, T; Firpo, A; Bano-Rodrigo, A; Fried, R; et al «Cardiac malformations in trisomy-18: a study of 41 postmortem cases» (en anglès). J Am Coll Cardiol, 1989 Jun; 13 (7), pp: 1586-1597. DOI: 10.1016/0735-1097(89)90353-7. ISSN: 1558-3597. PMID: 2723271 [Consulta: 4 abril 2024].
* ↑ López-Ríos, V; Grajales-Marín, E; Gómez-Zambrano, V; Barrios-Arroyave, FA «Síndrome de Edwards con cardiopatía congénita de larga supervivencia: reporte de caso y revisión de literatura» (en castellà). Medwave, 2020; Set 3, pp: 1-8. DOI: 10.5867/medwave.2020.08.8015. ISSN: 0717-6384 [Consulta: 10 març 2024].
* ↑ Niknejad, M; Haouimi, A; Chan, BLS; Babu, V; Gaillard, F; et al «Horseshoe kidney» (en anglès). Radiopaedia, 2024; Feb 11 (rev), pàgs: 13 [Consulta: 10 març 2024].
* ↑ Machado Rosa, RF; Cardoso Manique Rosa, R; Boff Lorenzen, M; Gazzola Zen, PR; Vieira de Oliveira, CA; et al «Trisomy 18 (Edwards syndrome) and major gastrointestinal malformations» (en anglès). Sao Paulo Med J, 2013; 131 (2), pp: 133-134. DOI: 10.1590/S1516-31802013000100025. ISSN: 1516-3180. PMID: 23657517 [Consulta: 15 desembre 2017].
* ↑ Contreras-Omaña, R; Aguilar-Lira, JL «Síndrome VACTERL» (en anglès). Rev Gastroenterol Mex, 2014 Abr-Jun; 79 (2), pp: 147-148. DOI: 10.1016/j.rgmx.2013.07.009. ISSN: 0375-0906. PMID: 24875595 [Consulta: 11 març 2024].
* ↑ Hasan, Z; Thakur, VK; Chaubey, D; Rahul, SK; Kumar, S «VACTERL Associated with a Rare Limb Anomaly Combined with Edwards (Trisomy 18) Syndrome» (en anglès). J Indian Assoc Pediatr Surg, 2021 Maig-Jun; 26 (3), pp: 206-207. DOI: 10.4103/jiaps.JIAPS_237_20. PMC: 8286019. PMID: 34321798 [Consulta: 11 març 2024].
* ↑ Reid, SN; Ziermann, JM; Gondré-Lewis, MC «Genetically induced abnormal cranial development in human trisomy 18 with holoprosencephaly: comparisons with the normal tempo of osteogenic-neural development» (en anglès). J Anat, 2015 Jul; 227 (1), pp: 21-33. DOI: 10.1111/joa.12326. PMC: 4475356. PMID: 26018729 [Consulta: 11 març 2024].
* ↑ Zamora, EA; Das, JM, Ahmad, T «Dandy-Walker Malformation» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Nov 12; NBK538197 (rev), pàgs: 9. PMID: 30855785 [Consulta: 11 març 2024].
* ↑ Moura Ferreira de Souza, L; Galvão e Brito Medeiros, A; Ribeiro Júnior, JP; Nogueira de Melo, A; Morais Medeiros Dias, SA «Long Survival of a Patient with Trisomy 18 and Dandy-Walker Syndrome» (en anglès). Medicina (Kaunas), 2019 Jul 8; 55 (7), pp: 352. DOI: 10.3390/medicina55070352. PMC: 6681329. PMID: 31288482 [Consulta: 11 març 2024].
* ↑ Gerakova, E; Genova, S «A rare case report of Edwards syndrome with immature teratoma in submandibular region and literature review» (en anglès). Folia Med (Plovdiv), 2022 Abr 30; 64 (2), pp: 348-353. DOI: 10.3897/folmed.64.e61024. ISSN: 1314-2143. PMID: 35851792 [Consulta: 30 març 2024].
* ↑ Valentin, LI; Perez, L; Masand, P «Hepatoblastoma Associated with Trisomy 18» (en anglès). J Pediatr Genet, 2015 Des; 4 (4), pp: 204-206. DOI: 10.1055/s-0035-1565265. PMC: 4906528. PMID: 27617134 [Consulta: 19 abril 2024].
* ↑ Nowakowska, A; Sylwestrzak, O; Strzelecka, I; Oszukowski, P; et al «Prenatal echocardiography in Trisomy 18 - the key to diagnosis and further management in the second half of pregnancy» (en anglès). Ginekol Pol, 2023; 94 (5), pp: 366-373. DOI: 10.5603/GP.a2023.0035. ISSN: 2543-6767. PMID: 37070966 [Consulta: 10 març 2024].
* ↑ Cereda, A; Carey, JC «The trisomy 18 syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2012 Oct 23; 7, pp: 81. DOI: 10.1186/1750-1172-7-81. PMC: 3520824. PMID: 23088440 [Consulta: 15 desembre 2017].
* ↑ Geddes, GC; Hafezi, N; Gray, BW «Misdiagnosis of trisomy 13 and trisomy 18 is more common than anticipated» (en anglès). Am J Med Genet A, 2022 Oct; 188 (10), pp: 3126-3129. DOI: 10.1002/ajmg.a.62937. PMC: 9541165. PMID: 35924647 [Consulta: 4 març 2024].
* ↑ Bamshad, M; Van Heest, AE; Pleasure, D «Arthrogryposis: a review and update» (en anglès). J Bone Joint Surg Am, 2009 Jul; 91 (Supl 4), pp: 40-46. DOI: 10.2106/JBJS.I.00281. PMC: 2698792. PMID: 19571066 [Consulta: 20 març 2024].
* ↑ Tsagkas, N; Katsanevakis, E; Karagioti, N; Perdikaris, P; Billis, M «Prenatal Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome Based on Suspected Fetal Hypotonia in Early Pregnancy» (en anglès). Cureus, 2023 Feb 10; 15 (2), pp: e34841. DOI: 10.7759/cureus.34841. PMC: 10008448. PMID: 36919071 [Consulta: 20 març 2024].
* ↑ Tamaki, Y; Katagiri, Y; Umemura, N; Takeshita, N; Morita, M «Noninvasive prenatal testing aids identification of tetrasomy 18p: A case report» (en anglès). Case Rep Womens Health, 2020 Jun 25; 27, pp: e00236. DOI: 10.1016/j.crwh.2020.e00236. PMC: 7334301. PMID: 32642449 [Consulta: 26 març 2024].
* ↑ Adam, S; Coetzee, M; Honey, EM «Pena-Shokeir syndrome: current management strategies and palliative care» (en anglès). Appl Clin Genet, 2018 Oct 25; 11, pp: 111-120. DOI: 10.2147/TACG.S154643. PMC: 6207248. PMID: 30498368 [Consulta: 4 març 2024].
* ↑ Toker, A; Salzer, L «Trisomy 18: how far should we go» (en anglès). Isr Med Assoc J, 2012 Ag; 14 (8), pp: 515-517. ISSN: 1565-1088. PMID: 22977973 [Consulta: 26 març 2024].
* ↑ Taira, R; Inoue, H; Sawano, T; Fujiyoshi, J; Ichimiya, Y; Torio, M; et al «Management of apnea in infants with trisomy 18» (en anglès). Dev Med Child Neurol, 2020 Jul; 62 (7), pp: 874-878. DOI: 10.1111/dmcn.14403. ISSN: 1469-8749. PMID: 31763690 [Consulta: 11 març 2024].
* ↑ Garg, A; Wu, TC «A Long-Term Survivor of Trisomy 18» (en anglès). Cureus, 2024 Gen 1; 16 (1), pp: e51491. DOI: 10.7759/cureus.51491. PMC: 10831136. PMID: 38304646 [Consulta: 10 març 2024].
* ↑ García-Muñoz Rodrigo F; Ramírez García O; Medina Castellano, CD «Errores conceptuales como origen de conflictos éticos en el establecimiento de niveles asistenciales en una paciente con trisomía 18» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2013 Nov; 79 (5), pp: 339-340. DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.03.002. ISSN: 1695-4033. PMID: 23570948 [Consulta: 15 desembre 2017].
* ↑ Simón-Bautista, D; Melián-Suárez, A; Santana-Casiano, I; Martín-Del Rosario, F; de la Peña-Naranjo, E «Tratamiento rehabilitador del paciente con síndrome de Edwards de larga supervivencia» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2008 Mar; 68 (3), pp: 310-311. DOI: 10.1157/13116721. ISSN: 1695-4033. PMID: 18358152 [Consulta: 16 març 2024].
* ↑ Vaca Pazmiño, C; Medina Ordoñez, C; Vaca Núñez, C; Arboleda, J; Silva, C «Manejo clínico inicial e implicaciones parentales de la Trisomía 18» (en castellà). Mediciencias UTA, 2019; 3 (3), pp: 46-53. DOI: 10.31243/mdc.uta.v3i3.215.2019. ISSN: 2602-814X [Consulta: 11 maig 2024].
* ↑ Saitta, SC; Zackai, EH. Trisomy 18 (Edwards Syndrome) (en anglès). A: Avery's Diseases of the Newborn, Cap. 20: Specific Chromosome Disordes in Newborns (Taeusch W, Ballard RA, Gleason CA; Eds.) Elsevier Health Sciences, 2005 Gen 1; 8a edició, pág: 207. ISBN 0721693474 [Consulta: 4 març 2023].
* ↑ Machado Rosa, RF; Cardoso Manique Rosa, R; Gazzola Zen, PR; Graziadio, C; Paskulin, GA «Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects» (en anglès). Rev Paul Pediatr, 2013 Gen-Mar; 31 (1), pp: 111-120. DOI: 10.1590/S0103-05822013000100018. ISSN: 1984-0462. PMID: 23703053 [Consulta: 15 desembre 2017].

## Bibliografia

* Chen, Chih-Ping; Chern, Schu-Rern; Wang, Liang-Kai; Chen, Shin-Wen; Wu, Fang-Tzu; et al. Detection of paternal origin of fetal trisomy 18 in a pregnancy conceived by assisted reproductive technology and in vitro fertilization (en anglès). Taiwan J Obstet Gynecol, 2020 Jul; 59 (4), pp: 607-609. PMID: 32653139. DOI 10.1016/j.tjog.2020.05.024 [Consulta: 6 abril 2024].
* Qiu, Xiaofen; Yu, Haiyan; Wu, Hongwei; Hu, Zhiyang; Zhou, Jun; Lin, Hua; Xue, Wen; Cai, Wanxia; et al. Single-cell chromatin accessibility landscape of human umbilical cord blood in trisomy 18 syndrome (en anglès). Hum Genomics, 2021 Jun 30; 15 (1), pp: 40. PMID: 34193281. DOI 10.1186/s40246-021-00338-z [Consulta: 14 abril 2024].
* Çelik, Mehmet; Gökdemir, Mahmut; Cındık, Nimet; Çağrı Günaydın, Asım. Effect of cardiac surgery on survival in patients with trisomy 18: A single-center experience (en anglès). Turk Gogus Kalp Damar Cerrahisi Derg, 2023 Oct 19; 31 (4), pp: 440-445. PMID: 38075989. DOI 10.5606/tgkdc.dergisi.2023.24741 [Consulta: 10 març 2024].

## Enllaços externs

* Síndrome de Edwards o trisomía 18 BioGen Medicina. 2020 Oct (en castellà)
* Edwards Syndrome, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment Medical Center. 2021 Nov (en anglès)