# Malaltia minoritària

Una malaltia minoritària, malaltia poc freqüent o malaltia rara és una malaltia que amenaça la vida o causa discapacitat crònica i que té una prevalença tan baixa que requereix esforços combinats especials per fer-li front.
La majoria de les malalties minoritàries tenen un origen genètic, i, per això, són presents a tota la vida de la persona, encara que els símptomes no apareguin immediatament després del naixement. De totes maneres, moltes malalties d'aquest tipus apareixen ben aviat i aproximadament un 30 per cent dels infants amb malalties minoritàries moren abans de fer cinc anys. Un 50 per cent d'aquestes afeccions acaben en invalidesa o en algun tipus de discapacitat de les persones que les pateixen. No hi ha un únic nombre de casos amb un consens a partir del qual una malaltia és considerada minoritària. Una malaltia podria ser considerada minoritària en un determinat grup humà o en una part del món, però ser comuna en altres comunitats, llocs i/o moments.

## No hi ha una definició única

No hi ha una sola definició amplament acceptada del concepte. Algunes definicions només consideren el nombre de persones que viuen amb aquestes malalties, mentre que altres definicions inclouen altres factors com l'existència de tractaments adequats o la gravetat de la malaltia. Hi ha unes 7.000 malalties minoritàries que afecten a més de 300 milions d'individus arreu del món.
Als Estats Units, la Rare Disease Act of 2002 defineix malaltia minoritària només en referència a la seva prevalença com «qualsevol malaltia o condició que afecta menys de 200.000 persones als Estats Units o, aproximadament, a 1 de cada 1.500 persones».
Al Japó, la definició legal de malaltia minoritària és aquella que afecta a menys de 50.000 pacients o, aproximadament, a 1 de cada 2.500 persones del país. El Ministeri de Salut, Treball i Benestar d'aquest estat asiàtic va crear una plataforma nacional pel registre de malalties minoritàries l'any 2017.
En canvi, la Comissió Europea de Salut Pública defineix aquestes malalties com a «malalties que o bé amenacen la vida o bé debiliten crònicament el pacient amb una prevalença tan baixa que requereixen esforços combinats per al seu tractament». La baixa prevalença és posteriorment definida com a menor d'1 en 2.000 persones. Malalties que són estadísticament rares, però que no fan perillar la vida, no debiliten crònicament o tenen un tractament adequat són excloses de la definició.
Les definicions usades en la literatura mèdica i pels plans nacionals de salut segueixen més o manco aquestes pautes, amb definicions que varien entre 1/1.000 i 1/200.000.

## El problema més rellevant

Com el seu nom indica, és una malaltia minoritària, és a dir, afortunadament, la major part de la població no la pateix. Però això també ha comportat que hi hagi una falta de conscienciació social i el retard en l'inici d'una investigació mèdica eficaç i coordinada sobre aquest tipus de malaltia.
Per als pares i els afectats que pateixen aquesta malaltia, suposa una lluita diària contra la malaltia i contra la discriminació d'aquesta a l'hora d'investigar.
Tanmateix, no hi ha hagut un compromís social ni institucional per tal de reconèixer els aspectes singulars que comporten aquestes malalties i que han exclòs les persones que les pateixen d'un accés solidari, just i equitatiu als serveis i intervencions que precisen, tant sanitaris com socials.

## Relació amb les malalties òrfenes

Com que algunes definicions inclouen referències a la disponibilitat d'un tractament, a la manca de recursos o a la gravetat de la malaltia, algunes persones prefereixen el terme malaltia òrfena i l'usen com a sinònim de malaltia minoritària. El moviment dels «medicaments orfes» va començar als Estats Units.
Altres autors diferencien els dos termes. Per exemple, l'Organització Europea per les Malalties Rares (EURORDIS) engloba les malalties minoritàries i les malalties abandonades en una categoria major de malalties òrfenes.
La Orphan Drug Act dels Estats Units inclou com a malalties òrfenes les malalties minoritàries i no minoritàries «per a les quals no hi ha cap esperança raonable que el cost de desenvolupar i fer disponible als Estats Units un medicament per a aquesta malaltia sigui recuperat en les vendes als Estats Units d'aquest medicament».

## Prevalença

Més que la incidència (nombre de nous diagnòstics en un any determinat), la prevalença (nombre de persones que viuen amb una determinada malaltia en un moment donat) és l'eina més usada per descriure l'impacte de les malalties minoritàries.
La prevalença de les malalties minoritàries pot variar entre poblacions, ja que una malaltia que sigui minoritària en algunes poblacions pot ser comuna en d'altres. Això és així sobretot en els casos de malalties genètiques i de malalties infeccioses. Un exemple és la fibrosi quística, una malaltia minoritària: és rara a la major part d'Àsia però és relativament comuna a Europa i en poblacions descendents d'europeus. En comunitats més petites, l'efecte fundador pot provocar que una malaltia que és molt rara en el món sigui molt prevalent dins d'aquestes comunitats. La majoria de les malalties infeccioses són prevalents en una àrea geogràfica determinada però minoritàries a la resta del món. Altres malalties, com formes rares de càncer, no tenen un patró aparent de distribució i són simplement rares.

### Europa

L'Organització Europea de les malalties minoritàries (EURORDIS) estima que existeixen entre 5.000 i 7.000 malalties minoritàries diferents. Encara que cada malaltia individual és rara, el nombre sumat de persones que pateixen una d'aquestes malalties es troba entre el 6 i el 8 per cent de la població de la Unió Europea.
Devers 40 malalties minoritàries tenen una alta prevalença a Finlàndia; són conegudes col·lectivament com l'herència finlandesa.
A Europa s'ha fixat un límit epidemiològic per delimitar aquestes malalties fins a cinc casos per cada 10.000 habitants (és a dir 1 cas per cada 2.000 habitants), això representa un sostre fins a 250.000 casos o individus afectats per cadascuna d'aquestes malalties en els 27 estats membres de la Unió Europea. Per damunt d'aquest llindar es considera que són malalties convencionals i que per tant no necessiten polítiques i ajuts específics.
Avui dia, s'estima que a tot el món uns 300 milions de persones viuen amb algun tipus de malaltia minoritària. A la Unió Europea es considera que hi ha entre 30 i 35 milions d'afectats (dada equivalent a la població conjunta dels Països Baixos, Bèlgica i Luxemburg). A Espanya s'estima que els afectats superen els 3 milions i a Catalunya les dades reflecteixen més de 300.000 afectats.

## Característiques

Les malalties minoritàries són generalment genètiques, per tant, cròniques. Segons la base de dades d'Orphanet el 71,9 per cent d'aquestes malalties té un origen genètic. Altres malalties minoritàries són el resultat de parasitosis, infeccions víriques i de reaccions d'hipersensibilitat o deriven de trastorns neurodegeneratius, metabòlics, autoimmunitaris o neoproliferatius.
La classificació de la raresa d'una malaltia també depèn de la població estudiada. Totes les formes de càncer són rares entre infants, però algunes són comunes entre els adults i altres es veuen quasi excepcionalment en aquest grup etari, com ara el medul·loblastoma. La deficiència de fosfat isomerasa ribosa-5 és la malaltia minoritària menys freqüent, amb un únic cas publicat.
Els símptomes d'algunes malalties minoritàries poden aparèixer al moment del naixement o en la infantesa, mentre que d'altres només apareixen en l'etapa adulta. La síndrome ROHHAD (rapid-onset obesity with hypoventilation, hypothalamic dysfunction, autonomic dysregulation) és una de les malalties minoritàries més inusuals, amb uns 100 casos registrats fins ara. La seva etiologia és desconeguda i afecta a nens d'entre 1 i 7 anys. El 2021 només es coneixia un cas de síndrome ROHHAD diagnosticat en un individu adult.
Els estudis científics se centren en malalties minoritàries que són cròniques o incurables, com és el cas del trastorn del neurodesenvolupament CTNNB1, encara que algunes condicions mèdiques de curta durada també són considerades malalties minoritàries.

## Tractament

Hi ha dificultats per desenvolupar i comercialitzar medicaments destinats a tractar qualsevol d'aquestes malalties, atès el baix nombre d'afectats per cadascuna d'elles, sobretot si les xifres de possibles vendes es comparen amb les del conjunt d'individus que pateixen condicions mèdiques més prevalents i més comunes.
En aquestes condicions de mercat no es pot assegurar un retorn a les inversions que precisen el desenvolupament d'aquests medicaments denominats «orfes». Així doncs, la manca de tractaments és un dels reptes prioritaris dins l'agenda de la Unió Europea i de molts dels seus estats membres.
Actualment i després de gairebé més de 9 anys de funcionament el comitè té una xarxa de més de 500 experts i fins ara s'han designat a més de 600 medicaments orfes que estan en fase d'investigació, i d'aquests medicaments, uns 50 han rebut l'autorització de comercialització a la Unió Europea. El conjunt d'indústries farmacèutiques i biotecnològiques europees han demostrat un compromís en desenvolupar medicaments innovadors per al tractament d'aquestes malalties. També les empreses, i les indústries farmacèutiques espanyoles, i en particular la patronal del sector (Farmaindustria), fan recerca molt activa en aquest camp i han expressat el seu compromís en investigar i contribuir en la formació i informació d'aquests tractaments.

## Suport

L'Organització per a Malalties Rares dels Estats Units (NORD, de l'anglès National Organization for Rare Disorders) va ser fundada el 1983 per persones i famílies amb malalties minoritàries. El 1999 set associacions de malalties minoritàries de l'estat espanyol van unir-se i van fundar la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que el 2022 ja comptava amb 412 entitats entre els seus membres i hi estaven representades 1.523 malalties minoritàries. L'oficina de malalties minoritàries dels Instituts Nacionals de Salut dels Estats Units (NIH, de l'anglès National Institutes of Health) es va fundar el 2002. La H.R. 4014, signada el mateix dia, és la Rare Diseases Orphan Product Development Act. Iniciatives similars han estat proposades a Europa.
El primer Dia de les malalties minoritàries se celebrà a Europa i Canadà el febrer del 2008 per sensibilitzar l'opinió pública per aquest tema. Se celebra el darrer dia de febrer dels anys de traspàs.

## Referències

* 1 2 European Commission. «Useful Information on Rare Diseases from an EU Perspective» (en anglès). Directorate-General Health and Consumer Protection, 05-07-2004. [Consulta: 19 maig 2009].
* ↑ Claussnitzer, M; Cho, JH; Collins, R; Cox, NJ; Dermitzakis, ET; Hurles, ME; Kathiresan, S; Kenny, EE; Lindgren, CM; et al «A brief history of human disease genetics» (en anglès). Nature, 2020 Gen; 577 (7789), pp: 179-189. DOI: 10.1038/s41586-019-1879-7. PMC: 7405896. PMID: 31915397 [Consulta: 23 juny 2024].
* ↑ López-Romero, LC; Broseta, JJ; Guillén Olmos, E; Devesa-Such, RJ; Hernández-Jaras, J «Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: diagnóstico en la edad adulta y forma paucisintomática» (en castellà). Reumatol Clin, 2021 Feb; 17 (2), pp: 116-117. DOI: 10.1016/j.reuma.2019.07.007. ISSN: 2173-5743. PMID: 31707095 [Consulta: 5 agost 2024].
* ↑ Mazzucato, M; Visonà Dalla Pozza, L; Minichiello, C; Toto, E; et al «Estimating mortality in rare diseases using a population-based registry, 2002 through 2019» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2023 Nov 17; 18 (1), pp: 362. DOI: 10.1186/s13023-023-02944-7. PMC: 10655462. PMID: 37978388 [Consulta: 29 juliol 2024].
* ↑ Linertová, R; Valcárcel-Nazco, C; Posada-De la Paz, M; López-Bastida, J; et al «Disability evaluation in patients with rare diseases in Spain: the importance of being in accord. BURQOL-RD Project» (en anglès). Rare Dis Orphan Drugs, 2016; 3 (1), pp: 5-10. ISSN: 2771-2893 [Consulta: 28 setembre 2024].
* ↑ Talarico, R; Marinello, D; Cannizzo, S; Gaglioti, A; Ticciati, S; Carta, C; Kodra, Y; Azadegan, M; et al «Shaping the Future of Rare Diseases after a Global Health Emergency: Organisational Points to Consider» (en anglès). Int J Environ Res Public Health, 2020 Nov 23; 17 (22), pp: 8694. DOI: 10.3390/ijerph17228694. PMC: 7700629. PMID: 33238523 [Consulta: 18 setembre 2024].
* ↑ Clarke, JTR; Coyle, D; Evans, G; Martin, J; Winquist, E «Toward a functional definition of a "rare disease" for regulatory authorities and funding agencies» (en anglès). Value Health, 2014 Des; 17 (8), pp: 757-761. DOI: 10.1016/j.jval.2014.08.2672. ISSN: 1524-4733. PMID: 25498770 [Consulta: 18 setembre 2024].
* ↑ Partin, C «Rarely mentioned: how we arrived at the quantitative definition of a rare disease» (en anglès). Proc (Bayl Univ Med Cent), 2022 Mar 28; 35 (4), pp: 498-504. DOI: 10.1080/08998280.2022.2048613. PMC: 9196794. PMID: 35754591 [Consulta: 7 juliol 2024].
* ↑ Dharssi, S; Wong-Rieger, D; Harold, M; Terry, S «Review of 11 national policies for rare diseases in the context of key patient needs» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2017 Mar 31; 12 (1), pp: 63. DOI: 10.1186/s13023-017-0618-0. PMC: 5374691. PMID: 28359278 [Consulta: 2 setembre 2024].
* ↑ Wang, CM; Whiting, AH; Rath, A; Anido, R; Ardigò, D; Baynam, G; Dawkins, H; Hamosh, A; Le Cam, Y; Malherbe, H; et al «Operational description of rare diseases: a reference to improve the recognition and visibility of rare diseases» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2024 Set 11; 19 (1), pp: 334. DOI: 10.1186/s13023-024-03322-7. PMC: 11389069. PMID: 39261914 [Consulta: 23 setembre 2024].
* ↑ United States Congress. «Rare Diseases Act of 2002» (en anglès) pàgs: 5; Public Law 107–280. Library of Congress. Legislation, 107th Congress, 06-11-2002. [Consulta: 25 juny 2024].
* ↑ Furusawa, Y; Yamaguchi, I; Yagishita, N; Tanzawa, K; et al «National platform for Rare Diseases Data Registry of Japan» (en anglès). Learn Health Syst, 2019 Gen 31; 3 (3), pp: e10080. DOI: 10.1002/lrh2.10080. PMC: 6628977. PMID: 31317070 [Consulta: 23 juny 2024].
* ↑ Einstein a la Platja, 05-04-2009, de BTV.
* ↑ Baldovino, S; Montserrat Moliner, A; Taruscio, D; Daina, E; Roccatello, D «Rare Diseases in Europe: from a Wide to a Local Perspective» (en anglès). Isr Med Assoc J, 2016 Jun; 18 (6), pp: 359-363. ISSN: 1565-1088. PMID: 27468531 [Consulta: 29 juny 2024].
* 1 2 Rare diseases: what are we talking about?
* ↑ Zurek, B; Ellwanger, K; Vissers, LELM; Schüle, R; Synofzik, M; Töpf, A; de Voer, RM; Laurie, S; Matalonga, L; Gilissen, C; Ossowski, S; et al «Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2021 Set; 29 (9), pp: 1325-1331. DOI: 10.1038/s41431-021-00859-0. PMC: 8440542. PMID: 34075208 [Consulta: 2 setembre 2024].
* ↑ Adachi, T; El-Hattab, AW; Jain, R; Nogales Crespo, KA; Quirland Lazo, CI; Scarpa, M; et al «Enhancing Equitable Access to Rare Disease Diagnosis and Treatment around the World: A Review of Evidence, Policies, and Challenges» (en anglès). Int J Environ Res Public Health, 2023 Mar 8; 20 (6), pp: 4732. DOI: 10.3390/ijerph20064732. PMC: 10049067. PMID: 36981643 [Consulta: 9 setembre 2024].
* ↑ Kontoghiorghe, CN; Andreou, N; Constantinou, K; Kontoghiorghes, GJ «World health dilemmas: Orphan and rare diseases, orphan drugs and orphan patients» (en anglès). World J Methodol, 2014 Set 26; 4 (3), pp: 163-188. DOI: 10.5662/wjm.v4.i3.163. PMC: 4202455. PMID: 25332915 [Consulta: 18 setembre 2024].
* 1 2 Rode, J. «Rare Diseases: Understanding This Public Health Priority» (en anglès). European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), 01-11-2005. [Consulta: 16 maig 2009].
* ↑ Roberts, AD; Wadhwa, R «Orphan Drug Approval Laws» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jun 5; NBK572052 (rev), pàgs:. PMID: 34283418 [Consulta: 23 juny 2024].
* ↑ Auvin, S; John Irwin, J; Abi-Aad, P; Battersby, A «The Problem of Rarity: Estimation of Prevalence in Rare Disease» (en anglès). Value Health, 2018 Maig; 21 (5), pp: 501-507. DOI: 10.1016/j.jval.2018.03.002. ISSN: 1098-3015. PMID: 29753345 [Consulta: 23 juny 2024].
* ↑ Ni, Q; Chen, X; Zhang, P; Yang, L; Lu, Y; Xiao, F; Wu, B; Wang, H; et al «Systematic estimation of cystic fibrosis prevalence in Chinese and genetic spectrum comparison to Caucasians» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2022 Mar 21; 17 (1), pp: 129. DOI: 10.1186/s13023-022-02279-9. PMC: 8935702. PMID: 35313924 [Consulta: 23 juny 2024].
* ↑ Bchetnia, M; Bouchard, L; Mathieu, J; Campeau, PM; Morin, C; Brisson, D; et al «Genetic burden linked to founder effects in Saguenay-Lac-Saint-Jean illustrates the importance of genetic screening test availability» (en anglès). J Med Genet, 2021 Oct; 58 (10), pp: 653-665. DOI: 10.1136/jmedgenet-2021-107809. PMC: 8479736. PMID: 33910931 [Consulta: 19 juliol 2024].
* ↑ Gallicchio, L; Daee, DL; Rotunno, M; Barajas, R; Fagan, S; Carrick, DM; Divi, RL; Filipski, KK; et al «Epidemiologic Research of Rare Cancers: Trends, Resources, and Challenges» (en anglès). Cancer Epidemiol Biomarkers Prev, 2021 Jul; 30 (7), pp: 1305-1311. DOI: 10.1158/1055-9965.EPI-20-1796. PMC: 8254778. PMID: 33795213 [Consulta: 19 juliol 2024].
* ↑ Montserrat, A; Taruscio, D «Policies and actions to tackle rare diseases at European level» (en anglès). Ann Ist Super Sanita, 2019 Jul-Set; 55 (3), pp: 296-304. DOI: 10.4415/ANN_19_03_17. ISSN: 2384-8553. PMID: 31553326 [Consulta: 29 juny 2024].
* ↑ Wedenoja, S «National programme for rare diseases 2024–2028» (en anglès). Directions 3/2024, Finnish Institute for Health and Welfare, Third national programme; 2024, pàgs: 13. ISBN 978-952-408-251-8 [Consulta: 12 juliol 2024].
* ↑ Uusimaa, J; Kettunen, J; Varilo, T; Järvelä, I; Kallijärvi, J; Kääriäinen, H; Laine, M; Lapatto, R; Myllynen, P; Niinikoski, H; Rahikkala, E; Suomalainen, A; et al «The Finnish genetic heritage in 2022 - from diagnosis to translational research» (en anglès). Dis Model Mech, 2022 Oct 1; 15 (10), pp: dmm049490. DOI: 10.1242/dmm.049490. PMC: 9637267. PMID: 36285626 [Consulta: 29 juny 2024].
* ↑ The Lancet Global Health «The landscape for rare diseases in 2024» (en anglès). Lancet Glob Health, 2024 Mar; 12 (3), pp: e341. DOI: 10.1016/S2214-109X(24)00056-1. ISSN: 2214-109X. PMID: 38365397 [Consulta: 12 juliol 2024].
* ↑ Riera-Mestre, A «Rare diseases in Spain: a look into the future» (en anglès). Med Clin (Barc), 2022 Mar 25; 158 (6), pp: 274-276. DOI: 10.1016/j.medcli.2021.10.006. ISSN: 1578-8989. PMID: 35078652 [Consulta: 7 juliol 2024].
* ↑ Aymé, S; Schmidtke, J «Networking for rare diseases: a necessity for Europe». Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz, 50, 12, Desembre 2007, pp: 1477–1483. DOI: 10.1007/s00103-007-0381-9. ISSN: 1436-9990. PMID: 18026888.
* ↑ Nguengang Wakap, S; Lambert, DM; Olry, A; Rodwell, C; Gueydan, C; Lanneau, V; Murphy, D; et al «Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2020 Feb; 28 (2), pp: 165-173. DOI: 10.1038/s41431-019-0508-0. PMC: 6974615. PMID: 31527858 [Consulta: 25 juny 2024].
* ↑ Zeynal, M; Akyüz, ME; Şahin, MH; Alay, H; Karadağ, MK; et al «A rare disease: a single-center experience of cerebral alveolar echinococcosis in 12 operated patients» (en anglès). Eur Rev Med Pharmacol Sci, 2023 Gen; 27 (1), pp: 426-430. DOI: 10.26355/eurrev_202301_30898. ISSN: 2284-0729. PMID: 36647892 [Consulta: 18 setembre 2024].
* ↑ Maslow, JN; Kwon, JJ; Mikota, SK; Spruill, S; et al «Severe fever and thrombocytopenia syndrome virus infection: Considerations for vaccine evaluation of a rare disease» (en anglès). Hum Vaccin Immunother, 2019; 15 (10), pp: 2249-2257. DOI: 10.1080/21645515.2019.1633875. PMC: 6816409. PMID: 31215838 [Consulta: 19 setembre 2024].
* ↑ Di Filippo, P; Venanzi, A; Ciarelli, F; Panetti, B; Di Pillo, S; et al «Drug-Induced Enterocolitis Syndrome in Children» (en anglès). Int J Mol Sci, 2023 Abr 26; 24 (9), pp: 7880. DOI: 10.3390/ijms24097880. PMC: 10178722. PMID: 37175584 [Consulta: 18 setembre 2024].
* ↑ Durham, EL; Angireddy, R; Black, A; Melendez-Perez, A; Smith, S; et al «TBCK syndrome: a rare multi-organ neurodegenerative disease» (en anglès). Trends Mol Med, 2023 Oct; 29 (10), pp: 783-785. DOI: 10.1016/j.molmed.2023.06.009. PMC: 10868401. PMID: 37455236 [Consulta: 18 setembre 2024].
* ↑ Balogun, O; Nejak-Bowen, K «The Hepatic Porphyrias: Revealing the Complexities of a Rare Disease» (en anglès). Semin Liver Dis, 2023 Nov; 43 (4), pp: 446-459. DOI: 10.1055/s-0043-1776760. PMC: 11256094. PMID: 37973028 [Consulta: 19 setembre 2024].
* ↑ Mendes Lavezzo, M; Mayumi Sakata, V; Morita, C; Caso Rodriguez, EE; et al «Vogt-Koyanagi-Harada disease: review of a rare autoimmune disease targeting antigens of melanocytes» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2016 Mar 24; 11, pp: 29. DOI: 10.1186/s13023-016-0412-4. PMC: 4806431. PMID: 27008848 [Consulta: 18 setembre 2024].
* ↑ Li, D; Li, C; Yan, Y; Liu, M «Esophageal papillomatosis: an exceedingly rare disease» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2023 Abr 29; 18 (1), pp: 99. DOI: 10.1186/s13023-023-02703-8. PMC: 10149006. PMID: 37120568 [Consulta: 18 setembre 2024].
* ↑ Smith, CIE; Bergman, P; Hagey, DW «Estimating the number of diseases - the concept of rare, ultra-rare, and hyper-rare» (en anglès). iScience, 2022 Jul 1; 25 (8), pp: 104698. DOI: 10.1016/j.isci.2022.104698. PMC: 9287598. PMID: 35856030 [Consulta: 23 agost 2024].
* ↑ Major, A; Cox, SM; Volchenboum, SL «Using big data in pediatric oncology: Current applications and future directions» (en anglès). Semin Oncol, 2020 Feb; 47 (1), pp: 56-64. DOI: 10.1053/j.seminoncol.2020.02.006. PMC: 9036548. PMID: 32229032 [Consulta: 29 juny 2024].
* ↑ Mduma, E; Awuor, A; Lugina, EL «Adult medulloblastoma: a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2022 Ag 25; 16 (1), pp: 330. DOI: 10.1186/s13256-022-03531-3. PMC: 9404560. PMID: 36002876 [Consulta: 29 juliol 2024].
* ↑ Wamelink, MMC; Grüning, NM; Jansen, EEW; Bluemlein, K; Lehrach, H; et al «The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency» (en anglès). J Mol Med (Berl), 2010 Set; 88 (9), pp: 931-939. DOI: 10.1007/s00109-010-0634-1. ISSN: 1432-1440. PMID: 20499043 [Consulta: 23 juny 2024].
* ↑ Lazea, C; Sur, L; Florea, M «ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypoventilation, Hypothalamic Dysfunction, Autonomic Dysregulation) Syndrome-What Every Pediatrician Should Know About the Etiopathogenesis, Diagnosis and Treatment: A Review» (en anglès). Int J Gen Med, 2021 Gen 29; 14, pp: 319-326. DOI: 10.2147/IJGM.S293377. PMC: 7853626. PMID: 33542648 [Consulta: 12 juliol 2024].
* ↑ Ho, SKL; Tsang, MHY; Lee, M; Cheng, SSW; Luk, HM; et al «CTNNB1 Neurodevelopmental Disorder» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GH, Pagon PA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2022 Maig 19; NBK80527 (rev), pàgs: 21. PMID: 35593792 [Consulta: 23 juny 2024].
* ↑ van de Laar, FA; Bor, H; van de Lisdonk, EH «Prevalence of zebras in general practice: data from the Continuous Morbidity Registration Nijmegen» (en anglès). Eur J Gen Pract, 14 (Supl 1), 2008; Jul 11, pp: 44-46. DOI: 10.1080/13814780802436176. ISSN: 1751-1402. PMID: 18949644 [Consulta: 25 juny 2024].
* ↑ Alonso Ruiz, A; Large, K; Moon, S; Vieira, M «Pharmaceutical policy and innovation for rare diseases: A narrative review» (en anglès). F1000Res, 2023 Nov 13; 12, pp: 211. DOI: 10.12688/f1000research.130809.2. PMC: 11109548. PMID: 38778810 [Consulta: 29 juny 2024].
* ↑ Schuller, Y; Hollak, CEM; Biegstraaten, M «The quality of economic evaluations of ultra-orphan drugs in Europe - a systematic review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2015 Jul 30; 10, pp: 92. DOI: 10.1186/s13023-015-0305-y. PMC: 4520069. PMID: 26223689 [Consulta: 9 setembre 2024].
* ↑ Farmaindustria. «Farmaindustria propone doce medidas para mejorar el acceso de los pacientes con enfermedades raras a nuevos tratamientos» (en castellà). Notas de Prensa, 27-01-2023. [Consulta: 19 setembre 2024].
* ↑ National Organization for Rare Disorders. «About Us» (en anglès). NORD® Home, 10 juliol 2024 (rev). [Consulta: 12 juliol 2024].
* ↑ FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras. «Informe de Transparencia y Buenas Prácticas publicado por Fundación Lealtad en marzo de 2024 con cuentas auditadas de 2022» (en castellà). Fundación Lealtad, 2024; Mar. [Consulta: 19 setembre 2024].
* ↑ «President Signs Bills into Law».
* ↑ United States Congress. «Rare Diseases Orphan Product Development Act of 2002» (en anglès) pàgs: 2; Public Law 107-281. Library of Congress. Legislation, H.R. 4014, 107th Congress, 06-11-2002. [Consulta: 12 juliol 2024].
* ↑ Rosenberg, N; van den Berg, S; Stolwijk, NN; Jacobs, BAW; Post, HC; et al «Access to medicines for rare diseases: A European regulatory roadmap for academia» (en anglès). Front Pharmacol, 2023 Feb 28; 14, pp: 1142351. DOI: 10.3389/fphar.2023.1142351. PMC: 10012277. PMID: 36925633 [Consulta: 18 setembre 2024].
* ↑ Parisse-Brassens, J. «29 February 2008: First European Rare Disease Day» (en anglès). News, EURORDIS, 12-02-2008. Arxivat de l'original el 29 de setembre 2008. [Consulta: 18 setembre 2024].
* ↑ Yáñez-Muñoz, RJ «10 Years of Rare Disease Day» (en anglès). Gene Ther, 2017 Feb; 24 (2), pp: 67. DOI: 10.1038/gt.2017.7. ISSN: 1476-5462. PMID: 28228645 [Consulta: 7 juliol 2024].

## Bibliografia

* Richter, Trevor; Nestler-Parr, Sandra; Babela, Robert; Zeba M., Khan; Tesoro, Theresa; et al. Rare Disease Terminology and Definitions-A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group (en anglès). Value Health, 2015 Set; 18 (6), pp: 906-914. PMID: 26409619. DOI 10.1016/j.jval.2015.05.008 [Consulta: 29 juny 2024].
* Haendel, Melissa; Vasilevsky, Nicole; Unni, Deepak; Bologa, Cristian; Harris, Nomi; Rehm, Heidi; Hamosh, Ada; Baynam, Gareth; et al. How many rare diseases are there? (en anglès). Nat Rev Drug Discov, 2020 Feb; 19 (2), pp: 77-78. PMID: 32020066. DOI 10.1038/d41573-019-00180-y [Consulta: 23 juny 2024].
* Ghadessi, Mercedeh; Di, Junrui; Wang, Chenkun; Toyoizumi, Kiichiro; Shao, Nan; Mei, Chaoqun; Demanuele, Charmaine; et al. Decentralized clinical trials and rare diseases: a Drug Information Association Innovative Design Scientific Working Group (DIA-IDSWG) perspective (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2023 Abr 11; 18 (1), pp: 79. PMID: 37041605. DOI 10.1186/s13023-023-02693-7 [Consulta: 19 setembre 2024].
* Gawron, Piotr; Hoksza, David; Piñero, Janet; Peña-Chilet, Maria; Esteban-Medina, Marina; Fernandez-Rueda, Jose Luis; Colonna, Vincenza; Smula, Ewa; et al. Visualization of automatically combined disease maps and pathway diagrams for rare diseases (en anglès). Front Bioinform, 2023 Jul 12; 3, pp: 1101505. PMID: 37502697. DOI 10.3389/fbinf.2023.1101505 [Consulta: 18 setembre 2024].
* McCauley, Madelyn E.; Bennett, C. Frank. Antisense drugs for rare and ultra-rare genetic neurological diseases (en anglès). Neuron, 2023 Ag 16; 111 (16), pp: 2465-2468. PMID: 37354903. DOI 10.1016/j.neuron.2023.05.027 [Consulta: 23 agost 2024].

## Vegeu també

* Marató de TV3 contra les malalties minoritàries del 2009
* Marató de TV3 contra les malalties minoritàries del 2019

## Enllaços externs

* «Malalties minoritàries». Canal Salut. Generalitat de Catalunya.
* EURORDIS (anglès)