# Degeneració macular congènita

La degeneració macular congènita (DMC), distròfia vitel·liforme macular de Best, degeneració vitel·lina de Best o, senzillament, malaltia de Best, és un trastorn hereditari ocular autosòmic dominant que provoca una pèrdua progressiva de la vista i que té diversos estadis evolutius apreciables efectuant un examen del fons de l'ull i/o una tomografia de coherència òptica.
Amb algunes excepcions en que la DMC està present només en un ull, aquest és un trastorn típicament bilateral que apareix durant la infància. En tractar-se d'una degeneració macular, afecta a les cèl·lules d'una petita zona propera al centre de la retina anomenada màcula. La màcula és responsable de la visió central nítida, necessària per a tasques detallades com llegir, conduir i reconèixer les cares. Rep el seu nom per l'oftalmòleg alemany Friedrich Best (1871-1965), qui va escriure l'any 1905 el cas d'una gran família amb diferents graus d'aquesta patologia ocular.
La malaltia es caracteritza per l'acumulació anòmala d'unes estructures rodones grogues o ataronjades, formades per lipofuscina, lleugerament elevades, semblants a un rovell d'un ou, (en llatí vitellus) en l'epiteli pigmentari de la retina i de l'espai subretinià. La seva causa són mutacions en el gen BEST1, situat al cromosoma 11q13 i codificador de la proteïna bestrofina-1, la qual té entre les seves funcions actuar com un canal iònic del Ca2+ intracel·lular. El flux anormal d'aquest ió és el responsable de l'excés de pigment a l'ull.
El pronòstic d'aquesta rara distròfia oftalmològica és molt divers. Hi ha alguns individus que mai presenten símptomes. Per regla general, durant els primers estadis de la condició les manifestacions són lleus i una part dels malalts evoluciona mantenint un grau de visió suficient com per seguir llegint tota la vida, almenys amb un ull. El deteriorament de la vista acostuma a ser molt lent i en la majoria de casos no és de gran importància fins després dels quaranta anys.
La DMC no té, ara per ara, un tractament específic. L'ús d'ulleres pot millorar l'agudesa visual de les persones afectades. La fotocoagulació retinal amb làser, la teràpia fotodinàmica i l'administració intravitreal de antiangiogènics com el ranibizumab han demostrat certa eficàcia contra algunes complicacions de la malaltia, sobretot disminuint la neovascularització de la coroide (creixement de vasos sanguinis anormals per sota de la màcula i la retina).

## Referències

* ↑ McDonald, I «Best vitelliform macular dystrophy» (en anglès). Orphanet, 2013 Des; ORPHA:1243 (rev), pàgs: 5 [Consulta: 22 març 2022].
* ↑ Gorrell, G; Jardine, G «Fundus photo and OCT of Best's vitelliform macular dystrophy (BVMD)» (en anglès). Moran Eye Center CORE, University of Utah Health Care, 2017; Jun 26, pàgs: 6 [Consulta: 22 març 2022].
* ↑ Yap, J; Sharp, D; Dai, S «A 5-year-old girl with decreased vision in the left eye» (en anglès). Digit J Ophthalmol, 2015 Maig 9; 21 (2), pp: 1-7. DOI: 10.5693/djo.03.2014.09.001. PMC: 4902643. PMID: 27330462 [Consulta: 30 març 2022].
* ↑ Asmoniene, V; Klobus, AB; Liutkeviciene, R; Vilkeviciute, A; et al «Best vitelliform macular dystrophy: clinical case report» (en anglès). Eye Care Vis, 2017 Maig 18; 1 (1), pp: 1-4. DOI: 10.15761/ECV.1000101. ISSN: 2515-1002 [Consulta: 14 abril 2022].
* ↑ Călin EF; Popescu, SI; Cernat, CC; Patoni, C; et al «Lipofuscin: a key compound in ophthalmic practice» (en anglès). Rom J Ophthalmol, 2021 Abr-Jun; 65 (2), pp: 109-113. DOI: 10.22336/rjo.2021.23. PMC: 8207864. PMID: 34179573 [Consulta: 23 març 2022].
* ↑ Tripathy, K; Salini, B «Best Disease» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Feb 21; NBK537290 (rev), pàgs: 9. PMID: 30725975 [Consulta: 22 març 2022].
* ↑ UniProt «Bestrophin-1» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2022 Feb 23; O76090 -BEST1_HUMAN- (rev), pàgs: 27 [Consulta: 14 abril 2022].
* ↑ Marmorstein, AD; Cross, HE; Peachey, NS «Functional Roles of Bestrophins in Ocular Epithelia» (en anglès). Prog Retin Eye Res, 2009 Maig; 28 (3), pp: 206-226. DOI: 10.1016/j.preteyeres.2009.04.004. PMC: 2740978. PMID: 19398034 [Consulta: 30 març 2022].
* ↑ Querques, G; Zerbib, J; Santacroce, R; Margaglione, M; Delphin, N; Rozet, JM; Kaplan, J; Martinelli, D; Delle Noci, N; et al «Functional and clinical data of Best vitelliform macular dystrophy patients with mutations in the BEST1 gene» (en anglès). Mol Vis, 2009 Des 31; 15, pp: 2960-2972. ISSN: 1090-0535. PMC: 2802291. PMID: 20057903 [Consulta: 22 març 2022].
* ↑ Céspedes, A; Pérez De Arcelus, M; García Arumí, J «Distrofia macular viteliforme de Best associada a neovascularización coroidea» (en castellà). Arch Soc Esp Oftalmol, 2012 Oct; 87 (10), pp: 333-336. DOI: 10.1016/j.oftal.2011.11.010. ISSN: 1989-7286. PMID: 23021232 [Consulta: 29 març 2022].
* ↑ DrugBank «Ranibizumab» (en anglès). Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre, 2022 Mar 29; DB01270 (rev), pàgs: 6 [Consulta: 28 març 2022].
* ↑ Querques, G; Angulo Bocco, MC; Soubrane, G; Souied, EH «Intravitreal ranibizumab (Lucentis) for choroidal neovascularization associated with vitelliform macular dystrophy» (en anglès). Acta Ophthalmologica, 2008 Set; 86 (6), pp: 694-695. DOI: 10.1111/j.1600-0420.2007.01132.x. ISSN: 1755-3768. PMID: 18752521 [Consulta: 28 març 2022].

## Bibliografia

* López Mendoza, Sofía; Díaz Zapien, Ana Isabel; Nuño Suárez, Moisés Alejandro. Enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme. A propósito de un caso (en castellà). Rev Mex Oftalmol, 2016 Mar-Abr; 90 (2), pp: 89-93. ISSN 2604-1227. DOI 10.1016/j.mexoft.2015.06.003 [Consulta: 22 març 2022].
* Batıoğlu, Figen; Yanık, Özge; Demirel, Sibel; Çağlar, Çağatay; Özmert, Emin. A Case of Best Disease Accompanied by Pachychoroid Neovasculopathy (en anglès). Turk J Ophthalmol, 2019 Set 3; 49 (4), pp: 226-229. PMID: 31486612. DOI 10.4274/tjo.galenos.2019.38073 [Consulta: 29 març 2022].
* Jauregui, Ruben; Parmann, Rait; Nuzbrokh, Yan; Tsang, Stephen H.; Sparrow, Janet R. Stage-dependent choriocapillaris impairment in Best vitelliform macular dystrophy characterized by optical coherence tomography angiography (en anglès). Sci Rep, 2021 Jul 12; 11 (1), pp: 14300. PMID: 34253754. DOI 10.1038/s41598-021-93316-3 [Consulta: 30 març 2022].
* Coussa, Razek G.; Fortenbach, Christopher R.; Critser, Douglas Brice; Collins, Malia M.; et al Correlation of features on OCT with visual acuity and Gass lesion type in Best vitelliform macular dystrophy (en anglès). BMJ Open Ophthalmol, 2021 Des 7; 6 (1), pp: e000860. PMID: 34993349. DOI 10.1136/bmjophth-2021-000860 [Consulta: 23 març 2022].

## Enllaços externs

* Vitelliform macular dystrophy See Hear Say Learn. 2018 Abr (anglès)
* Distròfies de la retina IMO. 2020 Gen (anglès)