# Síndrome de Williams

La síndrome de Williams (SW) o síndrome de Williams–Beuren, és un trastorn genètic multisistèmic originat per una deleció (pèrdua submicroscòpica de material genètic) heterozigòtica d'entre 1,5 i 1,8 Mb (mega parell de bases) i quasi sempre espontània en el braç llarg d'un cromosoma 7 (regió q11.23). L'any 1961 fou descrit paral·lelament pel cardiòleg John Williams i pel pediatre Alois Beuren. En aquest cromosoma es troba el gen ELN, que codifica l'elastina. L'elastina és el principal component de les fibres elàstiques que existeixen en la pell, les articulacions, la paret dels vasos sanguinis i altres teixits corporals. Les alteracions cardiovasculars de la síndrome de Williams són causades per la pèrdua de una còpia del gen ELN. L'absència parcial d'elastina provoca una menor elasticitat i una major rigidesa de la paret vascular, fet que altera sobretot les seves normals propietats en zones sotmeses a una gran pressió sanguínia, especialment les dels vasos situats a la sortida del cor. Els problemes articulars, el queratocon, la diverticulitis, les hèrnies i la ronquera també són relacionables amb la manca d'elastina.

## Signes i símptomes

Els símptomes habituals són:
* Retard general en el desenvolupament mental.
* Expressió facial característica i anomalies dentals.
* Defectes cardiovasculars congènits.
* Solen presentar un comportament alegre i afectuós. Tenen una alta empatia.
* No tenen percepció espacial.
* Tendència d'ús de la mà i l'ull esquerres (nen esquerrà).
* Passió per la música.

## Diagnòstic mèdic

Afecta l'àrea motora, cognitiva i conductual. Per tant, un diagnòstic primerenc és fonamental per donar consell genètic i evitar exploracions innecessàries i planificar les mesures òptimes de seguiment i tractament.
És una síndrome poc comuna, ocorre amb una freqüència d'un individu cada 20.000 naixements. Afecta d'igual manera tant homes com dones. Es veu a qualsevol població o grup ètnic i ha estat identificada a molts països. A Espanya, la síndrome de Williams afecta un de cada 7.500 nadons nascuts vius. La majoria dels casos de síndrome de Williams són esporàdics. Excepcionalment, es presenta en algunes famílies amb un patró hereditari autosòmic dominant. L'estudi dels mecanismes biomoleculars de la SW en pacients amb delecions parcials ha estat de gran utilitat per determinar la implicació de múltiples gens en molts aspectes del fenotip clínic. S'han descrit diverses variants bialèl·liques en el gen GTF2IRD1 de germans amb SW i profunds trastorns del neurodesenvolupament.
És molt difícil detectar-la abans del naixement, però amb una analítica el diagnòstic pot ser confirmat. S'empra una prova microgenètica i s'examina l'ADN.
Els aspectes clínics més rellevants són:
* Quan neixen tenen un baix pes i el seu augment es fa de forma molt lenta. Estatura baixa.
* Irritabilitat durant la lactància.
* Problemes neurològics i psiquiàtrics com: deficient psicomotricitat, hiperacúsia, trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat, episodis psicòtics. Molt eventualment, fetitxisme sexual.
* Maloclusió.
* Sovint, dificultat per articular correctament el llenguatge. El déﬁcit lingüístic dels nens amb la síndrome és major en les categories especíﬁcament pragmàtiques, sobretot en les que depenen del principi de cooperació.
* La pell és fina, vellesa prematura i aparició primerenca de cabells blancs.
* Problemes de cor i vasos sanguinis: buf sistòlic, estenosi aòrtica supravalvular, prolapse de la vàlvula mitral, tetralogia de Fallot, defecte del septe auricular, defecte complet del septe auriculoventricular, vàlvula aòrtica bicúspide, ventricle dret bicameral, anomalia d'Ebstein, síndrome d'aorta mitja, síndrome de Moyamoya (un tipus de vasculopatia cerebral), etc.
* Presenten hipotonia muscular i laxitud d'articulacions.
* Otitis mitjana per retracció de la membrana timpànica.
* Hèrnies en els músculs abductors i umbilicals.
* Hipertensió arterial, de vegades refractària a la medicació.
* Hipercalcèmia.
* Insuficiència renal aguda.
* Escoliosi.
* Incontinència urinària.
* Hipotiroïdisme de tipus central, sovint subclínic. Pot anar acompanyat d'insuficiència adrenal postnatal o d'estenosi de les artèries pulmonars i de les seves branques.
* Diverticles vesicals i anomalies ureterals poc comunes.
* Disgènesi del segment anterior ocular. Estrabisme, tortuositat de les arterioles de la retina i nineta dels ulls estrellada.
* Proclivitat a desenvolupar ansietat i fòbies específiques.
* Dificultat per mantenir les amistats.
El seu diagnòstic diferencial inclou la vasculitis sistèmica, la síndrome de Noonan, la síndrome d'Alagille, la síndrome de Kabuki, la síndrome de DiGeorge i la síndrome de Smith-Magenis.

## Tractament

Aquest trastorn genètic no té un tractament de cura. El que es fa a nivell mèdic és tractar els problemes de salut física, com ara les malalties cardiovasculars associades, i els mentals. A més, també és controlat en particular per especialistes d'atenció primària, pediatres, neuròlegs, fisioterapeutes, professorat d'educació especial, psicòlegs i professionals de la psicopedagogia amb la finalitat de donar un suport adequat a les seves característiques i necessitats. Mitjançant teràpia del desenvolupament, teràpia ocupacional i logopèdia, l'objectiu a assolir és la integració social i la inserció en el món laboral quan arribin a l'edat adulta.

## Capacitats per a l'aprenentatge

* Memòria a llarg termini: és difícil començar un aprenentatge reglat, però allò que han après ho retenen bé.
* Habilitat per iniciar converses i per la interacció social.
* La sensibilitat auditiva pot ser potenciada en el desenvolupament lector.
* Habilitat per aconseguir informació d'imatges (aprenents visuals). Els nens petits fixen més l'atenció en els objectes que en les cares.

## Implicacions educatives

* Tenir en compte la motricitat fina i gruixuda.
* Importància de l'Educació física i per a la salut.
* Conèixer els seus interessos i animar a la realització d'activitats motivadores.
* Apreciar el seu nivell d'ansietat i atendre als aspectes emocionals subjacents en el procés d'aprenentatge.
* Mobiliari adequat.
* Bona organització de l'aula.
* Adequar el discurs: senzill i planer (cal evitar utilitzar dobles sentits, ironia, bromes...).
* Treballar les aptituds fonètiques.
* Lavabo accessible.
* Coordinació docent per a establir pautes educatives homogènies i inclusives.
* A prop de la pissarra.
* Bona il·luminació.

## Curiositats

És una inspiració per a contes fantàstics?. S'ha considerat que els nins i nines que pateixen aquesta síndrome varen inspirar històries on intervenien personatges fantàstics: elfs, gnoms, fades, etc. per mor de les seves característiques facials que, entre d'altres, són: nas xat, ulls votants, orelles ovalades, boca grossa i llavis gruixuts i una barra petita. Són persones que inspiren confiança, plens de tendresa i molt sensibles. Tot això els relaciona i compara amb les fades bones que apareixen en els contes.

## Referències

* ↑ Lelis Dutra, R; de Campos Pieri, P; Dias Teixeira, AC; Sayuri Honjo, R; et al «Detection of deletions at 7q11.23 in Williams-Beuren syndrome by polymorphic markers» (en anglès). Clinics (Sao Paulo), 2011; 66 (6), pp: 959-964. DOI: 10.1590/s1807-59322011000600007. PMC: 3129970. PMID: 21808859 [Consulta: 11 març 2024].
* ↑ Bayés, M; Magano, LF; Rivera, N; Flores, R; Pérez Jurado, LA «Mutational mechanisms of Williams-Beuren syndrome deletions» (en anglès). Am J Hum Genet, 2003 Jul; 73 (1), pp: 131-151. DOI: 10.1086/376565. PMC: 1180575. PMID: 12796854 [Consulta: 13 febrer 2024].
* ↑ Kozel, BA; Barak, B; Kim, CA; Mervis, CB; Osborne, LR; et al «Williams syndrome» (en anglès). Nat Rev Dis Primers, 2021 Jun 17; 7 (1), pp: 42. DOI: 10.1038/s41572-021-00276-z. PMC: 9437774. PMID: 34140529 [Consulta: 6 gener 2024].
* ↑ McKusick, VA; O'Neill, MJF «Elastin, ELN» (en anglès). OMIM, 2012 Mar 14; 130160 (rev), pàgs: 13 [Consulta: 15 gener 2024].
* ↑ Goergen, CJ; Li, HH; Francke, U; Taylor, CA «Induced chromosome deletion in a Williams-Beuren syndrome mouse model causes cardiovascular abnormalities» (en anglès). J Vasc Res, 2011; 48 (2), pp: 119-129. DOI: 10.1159/000316808. PMC: 2975735. PMID: 20926892 [Consulta: 13 gener 2024].
* ↑ Morris, CA «Introduction: Williams syndrome» (en anglès). Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2010 Maig 15; 154C (2), pp: 203-208. DOI: 10.1002/ajmg.c.30266. PMC: 2946897. PMID: 20425781 [Consulta: 6 febrer 2024].
* ↑ Woo, J; Lee, CR; Choi, JY «Temporomandibular joint ankylosis in Williams syndrome patient: an insight on the function of elastin in temporomandibular joint disorder» (en anglès). J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg, 2022 Jun 30; 48 (3), pp: 178-181. DOI: 10.5125/jkaoms.2022.48.3.178. PMC: 9247449. PMID: 35770360 [Consulta: 13 gener 2024].
* ↑ Mediero, S; D'Anna Mardero, O; Boto de Los Bueis, A; Noval Martín, S; García-Miñaur, S «Keratoconus associated with Williams-Beuren syndrome: a new case report» (en anglès). Int J Ophthalmol, 2017 Abr 18; 10 (4), pp: 658-660. DOI: 10.18240/ijo.2017.04.26. PMC: 5406649. PMID: 28503444 [Consulta: 4 abril 2024].
* ↑ Raber, MM; Bowling, SM; Dorn, M «Complicated Diverticulitis in a 35-Year-Old Patient With Williams Syndrome: A Case Report» (en anglès). Cureus, 2022 Jul 6; 14 (7), pp: e26604. DOI: 10.7759/cureus.26604. PMC: 9354677. PMID: 35936144 [Consulta: 4 abril 2024].
* ↑ Rashid, F; Chaparala, R; Ahmed, J; Iftikhar, SY «Atypical right diaphragmatic hernia (hernia of Morgagni), spigelian hernia and epigastric hernia in a patient with Williams syndrome: a case report» (en anglès). J Med Case Reports, 2009 Gen 7; 3 (7), pp: 1-4. DOI: 10.1186/1752-1947-3-7. PMC: 2630954. PMID: 19128471 [Consulta: 6 gener 2024].
* ↑ Mervis, CB; Kistler, DJ; John, AE; Morris, CA «Longitudinal assessment of intellectual abilities of children with Williams syndrome: multilevel modeling of performance on the Kaufman Brief Intelligence Test-2» (en anglès). Am J Intellect Dev Disabil, 2012 Mar; 117 (2), pp: 134-155. DOI: 10.1352/1944-7558-117.2.134. PMC: 3334347. PMID: 22515828 [Consulta: 6 gener 2024].
* ↑ Campos-Lara, P; Santos-Diaz, MA; Ruiz-Rodríguez, MS; Garrocho-Rangel, JA; Pozos-Guillén, AJ «Orofacial findings and dental management of Williams-Beuren syndrome» (en anglès). J Clin Pediatr Dent, 2012 Estiu; 36 (4), pp: 401-404. DOI: 10.17796/jcpd.36.4.c93436771101tm06. ISSN: 1557-5268. PMID: 23019840 [Consulta: 6 gener 2024].
* ↑ Yuan, SM «Congenital heart defects in Williams syndrome» (en anglès). Turk J Pediatr, 2017; 59 (3), pp: 225-232. DOI: 10.24953/turkjped.2017.03.001. ISSN: 2791-6421. PMID: 29376566 [Consulta: 6 gener 2024].
* ↑ Järvinen, A; Korenberg, JR; Bellugi, U «The Social Phenotype of Williams Syndrome» (en anglès). Curr Opin Neurobiol, 2013 Jun; 23 (3), pp: 414-422. DOI: 10.1016/j.conb.2012.12.006. PMC: 4326252. PMID: 23332975 [Consulta: 6 gener 2024].
* ↑ Nakamura, M; Watanabe, K; Matsumoto, A; Yamanaka, T; Kumagai, T; et al «Williams syndrome and deficiency in visuospatial recognition» (en anglès). Dev Med Child Neurol, 2001 Set; 43 (9), pp: 617-621. DOI: 10.1017/s0012162201001128. ISSN: 1469-8749. PMID: 11570631 [Consulta: 6 gener 2024].
* ↑ Van Strien, JW; Lagers-Van Haselen, GC; Van Hagen, JM; De Coo, IFM; et al «Increased prevalences of left-handedness and left-eye sighting dominance in individuals with Williams-Beuren syndrome» (en anglès). J Clin Exp Neuropsychol, 2005 Nov; 27 (8), pp: 967-976. DOI: 10.1080/13803390490919119. ISSN: 1380-3395. PMID: 16207621 [Consulta: 16 gener 2024].
* ↑ Thakur, D; Martens, MA; Smith, DS; Roth, E «Williams Syndrome and Music: A Systematic Integrative Review» (en anglès). Front Psychol, 2018 Nov 14; 9, pp: 2203. DOI: 10.3389/fpsyg.2018.02203. PMC: 6246687. PMID: 30487769 [Consulta: 6 gener 2024].
* ↑ Mayall, MA; D'Souza, H; Hill, EL; Karmiloff-Smith, A; et al «Motor Abilities and the Motor Profile in Individuals with Williams Syndrome» (en anglès). Adv Neurodev Disord, 2021; 5 (3), pp: 46–60. DOI: 10.1007/s41252-020-00173-8. ISSN: 2366-7532 [Consulta: 16 febrer 2024].
* ↑ Braga, AC; Rodrigues Carreiro, LR; Lichtensztejn Tafla, T; Giaretta Ranalli, NM; Costa E Silva, MF; et al «Cognitive and behavioral profile of Williams Syndrome toddlers» (en anglès). Codas, 2018 Jul 19; 30 (4), pp: e20170188. DOI: 10.1590/2317-1782/20182017188. ISSN: 2317-1782. PMID: 30043830 [Consulta: 16 febrer 2024].
* ↑ Morris, CA «Williams Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Abr 13; NBK1249 (rev), pàgs: 38. PMID: 20301427 [Consulta: 23 gener 2023].
* ↑ Kruszka, P; Porras, AR; de Souza, DH; Moresco, A; Huckstadt, V; Gill, AD; Boyle, AP; Hu, T; Addissie, YA; Mok, GT; Tekendo-Ngongang, G; Fieggen, K; Prijoles, EJ; Tanpaiboon, P; Honey, E; Luk, HM; Lo, IFM; Thong, MK; Muthukumarasamy, P; Jones, KL; Belhassan, K; et al «Williams-Beuren Syndrome in Diverse Populations» (en anglès). Am J Med Genet A, 2018 Maig; 176 (5), pp: 1128-1136. DOI: 10.1002/ajmg.a.38672. PMC: 6007881. PMID: 29681090 [Consulta: 6 gener 2024].
* ↑ Pérez Jurado, LA. «Guía Clínica para el Síndrome de Williams (SW) o William-Beuren» (en castellà) pàgs: 1-17. Asociación Síndrome de Williams España, 01-04-2022. [Consulta: 6 gener 2024].
* ↑ Antonell, A; del Campo, M; Flores, R; Campuzano, V; Pérez Jurado, LA «Síndrome de Williams: aspectos clínicos y bases moleculares» (en castellà). Rev Neurol, 2006 Gen 7; 42 (Supl 1), pp: S69-S75. ISSN: 1576-6578. PMID: 16506136 [Consulta: 24 febrer 2024].
* ↑ Palacios Verdú, MG «Analysis of the evolving clinical phenotype and molecular mechanisms in Williams-Beuren syndrome -Tesi doctoral-» (en anglès). Departament de Ciències Experimentals i de la Salut, Universitat Pompeu Fabra, 2015; Oct 19, págs: 256 [Consulta: 5 març 2024].
* ↑ Cummings, CT; Starr, LJ «Biallelic GTF2IRD1 variants in brothers with profound neurodevelopmental disorder: A possible novel disorder involving a critical gene for Williams syndrome» (en anglès). Am J Med Genet A, 2023 Feb; 191 (2), pp: 332-337. DOI: 10.1002/ajmg.a.63021. PMC: 10091947. PMID: 36308390 [Consulta: 14 abril 2024].
* ↑ Tsagkas, N; Katsanevakis, E; Karagioti, N; Perdikaris, P; Billis, M «Prenatal Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome Based on Suspected Fetal Hypotonia in Early Pregnancy» (en anglès). Cureus, 2023 Feb 10; 15 (2), pp: e34841. DOI: 10.7759/cureus.34841. PMC: 10008448. PMID: 36919071 [Consulta: 21 gener 2024].
* ↑ Jiang, MY; Liu, L «Williams-Beuren Syndrome: A Case Confirmed by Array-CGH Method» (en anglès). Iran J Pediatr, 2015 Feb; 25 (1), pp: e247. DOI: 10.5812/ijp.247. PMC: 4505971. PMID: 26199689 [Consulta: 21 gener 2024].
* ↑ Lacruz-Rengel, MA; Cammarata-Scalisi, F; Callea, M; Peña Avendaño, F; Peña Meneses, MK; Da Silva, G; Santiago, J; et al «Síndrome de Williams-Beuren. Enfoque diagnóstico a través del fenotipo» (en castellà). Avan Biomed, 2015 Ag 24; 4 (2), pp: 64-68. ISSN: 2244-7881 [Consulta: 5 maig 2024].
* ↑ Carabaño-Aguado, I; Ruiz-Antón, M; Salcedo-Lobato, E; Medina-Benítez, E «Irritabilidad y síndrome de Williams» (en castellà). Rev Pediatr Aten Primaria, 2021 Jul-Set; 23 (91), pp: 313-315. ISSN: 1139-7632 [Consulta: 26 gener 2024].
* ↑ González-Lamuño, E «Desarrollo psicomotor del niño con síndrome de Williams. Un estudio transversal -Treball de Fi de Grau-» (en castellà). Escuela Universitaria de Fisioterapia "Gimbernat Cantabria". Universidad de Cantabria, 2017; Jun, pàgs: 49 [Consulta: 4 maig 2024].
* ↑ Gothelf, D; Farber, N; Raveh, E; Apter, A; Attias, J «Hyperacusis in Williams syndrome: characteristics and associated neuroaudiologic abnormalities» (en anglès). Neurology, 2006 Feb 14; 66 (3), pp: 390-395. DOI: 10.1212/01.wnl.0000196643.35395.5f. ISSN: 0028-3878. PMID: 16476938 [Consulta: 23 gener 2024].
* ↑ Farran, EK; Bowler, A; Karmiloff-Smith, A; D'Souza, H; et al «Cross-Domain Associations Between Motor Ability, Independent Exploration, and Large-Scale Spatial Navigation; Attention Deficit Hyperactivity Disorder, Williams Syndrome, and Typical Development» (en anglès). Front Hum Neurosci, 2019 Jul 3; 13, pp: 225. DOI: 10.3389/fnhum.2019.00225. PMC: 6618048. PMID: 31333435 [Consulta: 23 gener 2024].
* ↑ Salgado, H; Martins-Correia, L «Williams syndrome and psychosis: a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2014 Feb 12; 8, pp: 49. DOI: 10.1186/1752-1947-8-49. PMC: 3930303. PMID: 24520861 [Consulta: 21 març 2024].
* ↑ Noguchi, M; Kato, S «A case of Williams syndrome with glove fetishism» (en anglès). Psychiatry Clin Neurosci, 2010 Des; 64 (6), pp: 663. DOI: 10.1111/j.1440-1819.2010.02147.x. ISSN: 1440-1819. PMID: 21105954 [Consulta: 30 abril 2024].
* ↑ Barbosa-Pimentel Ferreira, S; Machado Viana, M; Gonçalves-Fonseca Maia, N; Lima Leão, L; et al «Oral findings in Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Med Oral Patol Oral Cir Bucal, 2018 Gen 1; 23 (1), pp: e1-e6. DOI: 10.4317/medoral.21834. PMC: 5822531. PMID: 29274148 [Consulta: 27 gener 2024].
* ↑ Gothelf, D; Searcy, YM; Reilly, J; Lai, PT; Lanre-Amos, T; Mills, D; Korenberg, JR; et al «Association between Cerebral Shape and Social Use of Language in Williams Syndrome» (en anglès). Am J Med Genet A, 2008 Nov 1; 146A (21), pp: 2753-2761. DOI: 10.1002/ajmg.a.32507. PMC: 2643356. PMID: 18924169 [Consulta: 6 gener 2024].
* ↑ Gallardo, B «Habilidades lingüísticas pragmáticas en el Síndrome de Williams» (en castellà). Rev Invest, 2010 Ag; 34 (70), pp: 85-108. ISSN: 1010-2914 [Consulta: 29 febrer 2024].
* ↑ Kozel, BA; Bayliss, SJ; Berk, DR; Waxler, JL; Knutsen, RH; et al «Skin findings in Williams syndrome» (en anglès). Am J Med Genet A, 2014 Set; 164A (9), pp: 2217-2225. DOI: 10.1002/ajmg.a.36628. PMC: 4134746. PMID: 24920525 [Consulta: 16 gener 2024].
* ↑ Zamani, H; Babazadeh, K; Fattahi, S; Mokhtari-Esbuie, F «Williams-Beuren's Syndrome: A Case Report» (en anglès). Case Rep Med, 2012 Ag 13; 2012, pp: 585726. DOI: 10.1155/2012/585726. PMC: 3425039. PMID: 22927862 [Consulta: 30 abril 2024].
* ↑ Kawai, C; Kondo, H; Miyao, M; Sunada, M; Ozawa, S; Kotani, H; Minami, H; Nagai, H; Abiru, H; et al «Fatal cardiac dysfunction in a child with Williams syndrome» (en anglès). Leg Med (Tokyo), 2023 Des 26; 67, pp: 102387. DOI: 10.1016/j.legalmed.2023.102387. ISSN: 1873-4162. PMID: 38154310 [Consulta: 6 febrer 2024].
* ↑ Grajeda, J; Mubarak, AN; Ardebol, J; Grajeda, G «Atrial septal defect in a pediatric patient with Williams Syndrome: a rare presentation» (en anglès). J Surg Case Rep, 2022 Nov 28; 2022 (11), pp: rjac527. DOI: 10.1093/jscr/rjac527. PMC: 9707007. PMID: 36458262 [Consulta: 6 febrer 2024].
* ↑ Nakamoto, S; Saga, T; Shinohara, T «Williams syndrome associated with complete atrioventricular septal defect» (en anglès). Heart, 2003 Maig; 89 (5), pp: e15. DOI: 10.1136/heart.89.5.e15. PMC: 1767652. PMID: 12695480 [Consulta: 17 març 2024].
* ↑ Mazumdar, J; Sarkar, R; Badveli, A; Majumder, B «Double chamber right ventricle in Williams syndrome: a rare cardiac anomaly reported» (en anglès). Springerplus, 2016 Mar 4; 5, pp: 275. DOI: 10.1186/s40064-016-1897-y. PMC: 4779085. PMID: 27006883 [Consulta: 9 febrer 2024].
* ↑ Guillén Subirán, ME; Zaragozano Guillén, R «Síndrome de aorta media: anomalía vascular del síndrome de Williams-Beuren» (en castellà). Radiología, 2013 Nov-Des; 55 (6), pp: 551-553. DOI: 10.1016/j.rx.2012.01.012. ISSN: 1578-178X. PMID: 22763112 [Consulta: 9 febrer 2024].
* ↑ Akimoto, T; Suenaga, J; Hayashi, T; Hirokawa, D; et al «Moyamoya Syndrome in a Patient with Williams Syndrome: A Case Report» (en anglès). Pediatr Neurosurg, 2022; 57 (5), pp: 365-370. DOI: 10.1159/000525229. ISSN: 1423-0305. PMID: 35640559 [Consulta: 17 març 2024].
* ↑ Copes, LE; Pober, BR; Terilli, CA «Description of common musculoskeletal findings in Williams Syndrome and implications for therapies» (en anglès). Clin Anat, 2016 Jul; 29 (5), pp: 578-589. DOI: 10.1002/ca.22685. ISSN: 0897-3806. PMID: 26749433 [Consulta: 30 març 2024].
* ↑ Wierzynski Oliveira, M; Lavinsky, J; Machado Valerio, M; Felix, TM; Lavinsky, L «Tympanic Membrane Retractions in patients with Williams Syndrome: A Controlled Study» (en anglès). Int Arch Otorhinolaryngol, 2021 Jul; 25 (3), pp: e443-e445. DOI: 10.1055/s-0040-1715151. PMC: 8321626. PMID: 34377182 [Consulta: 27 gener 2024].
* ↑ de Sylos, C; Pereira, AC; Azeka, E; Miura, N; et al «Arterial hypertension in a child with Williams-Beuren syndrome (7q11.23 chromosomal deletion)» (en anglès). Arq Bras Cardiol, 2002 Ag; 79 (2), pp: 173-180. DOI: 10.1590/s0066-782x2002001100009. ISSN: 1678-4170. PMID: 12219191 [Consulta: 26 gener 2024].
* ↑ Gupta, V; Pandita, A; Panghal, A; Kallem, VR «Williams syndrome with severe hypercalcaemia» (en anglès). BMJ Case Rep, 2018 Set 27; 2018, pp: bcr2018224513. DOI: 10.1136/bcr-2018-224513. PMC: 6169651. PMID: 30262523 [Consulta: 16 gener 2024].
* ↑ Baştuğ, F; Nalçacıoğlu, H; Baş, VN; Tekatlı-Çelik, B; et al «Acute renal failure due to severe hypercalcemia and nephrocalcinosis treated with two doses of pamidronate in an infant with Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Turk J Pediatr, 2018; 60 (2), pp: 210-215. DOI: 10.24953/turkjped.2018.02.017. ISSN: 2791-6421. PMID: 30325132 [Consulta: 8 abril 2024].
* ↑ Loquette Damasceno, M; Fogaça Cristante, A; Martus Marcon, R; Pessoa de Barros Filho, TE «Prevalence of scoliosis in Williams-Beuren syndrome patients treated at a regional reference center» (en anglès). Clinics (Sao Paulo), 2014 Jul; 69 (7), pp: 452-456. DOI: 10.6061/clinics/2014(07)02. PMC: 4081883. PMID: 25029575 [Consulta: 8 març 2024].
* ↑ Lauffer, P; Zwaveling-Soonawala, N; Naafs, JC; Boelen, A; van Trotsenburg, ASP «Diagnosis and Management of Central Congenital Hypothyroidism» (en anglès). Front Endocrinol (Lausanne), 2021 Set 9; 12, pp: 686317. DOI: 10.3389/fendo.2021.686317. PMC: 8458656. PMID: 34566885 [Consulta: 2 març 2024].
* ↑ Cambiaso, P; Orazi, C; Digilio, MC; Loche, S; Capolino, R; Tozzi, A; et al «Thyroid morphology and subclinical hypothyroidism in children and adolescents with Williams syndrome» (en anglès). J Pediatr, 2007 Gen; 150 (1), pp: 62-65. DOI: 10.1016/j.jpeds.2006.10.060. ISSN: 1097-6833. PMID: 17188616 [Consulta: 10 febrer 2024].
* ↑ Dayal, D; Giri, D; Senniappan, S «A rare association of central hypothyroidism and adrenal insufficiency in a boy with Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Ann Pediatr Endocrinol Meta, 2017 Mar; 22 (1), pp: 65-67. DOI: 10.6065/apem.2017.22.1.65. PMC: 5401826. PMID: 28443262 [Consulta: 2 març 2024].
* ↑ Ruíz-Morales, L; Lima-Martínez, MM; Quijada, B; Aguirre-Urdaneta, A «Síndrome de Williams-Beuren: A propósito de un caso» (en castellà). Rev Venez Endocrinol Metab, 2013 Feb; 11 (1), pp: 49-54. ISSN: 1690-3110 [Consulta: 11 maig 2024].
* ↑ Chen, J; Mao, J; Ye, L; Zong, D; Qiao, X «Multiple bladder diverticula with Williams-Beuren syndrome: a case report» (en anglès). Transl Pediatr, 2020 Des; 9 (6), pp: 863-866. DOI: 10.21037/tp-20-311. PMC: 7804474. PMID: 33457309 [Consulta: 6 gener 2024].
* ↑ Khan, J; Al-Obaidy, KI; Fan, R «Williams Syndrome With Rare Ureteric Abnormality» (en anglès). Cureus, 2021 Ag 16; 13 (8), pp: e17210. DOI: 10.7759/cureus.17210. PMC: 8443071. PMID: 34540437 [Consulta: 26 gener 2024].
* ↑ Todorova, MG; Grieshaber, MC; Cámara, RJA; Miny, P; et al «Anterior segment dysgenesis associated with Williams-Beuren syndrome: a case report and review of the literature» (en anglès). BMC Ophthalmol, 2014 Maig 21; 14, pp: 70. DOI: 10.1186/1471-2415-14-70. PMC: 4031488. PMID: 24885071 [Consulta: 21 abril 2024].
* ↑ Huryn, LA; Flaherty, T; Nolen, R; Prasov, L; Zein, WM; Cukras, CA; Osgood, S; Raja, N; et al «Novel ophthalmic findings and deep phenotyping in Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Br J Ophthalmol, 2023 Oct; 107 (10), pp: 1554-1559. DOI: 10.1136/bjophthalmol-2022-321103. PMC: 10074447. PMID: 35760456 [Consulta: 15 gener 2024].
* ↑ Ng-Cordell, E; Hanley, M; Kelly, A; Riby, DM «Anxiety in Williams Syndrome: The Role of Social Behaviour, Executive Functions and Change Over Time» (en anglès). J Autism Dev Disord, 2018 Mar; 48 (3), pp: 796-808. DOI: 10.1007/s10803-017-3357-0. PMC: 5847160. PMID: 29124472 [Consulta: 18 gener 2024].
* ↑ Pitts, CH; Klein-Tasman, BP; Osborne, JW; Mervis, CB «Predictors of specific phobia in children with Williams syndrome» (en anglès). J Intellect Disabil Res, 2016 Oct; 60 (10), pp: 1031-1042. DOI: 10.1111/jir.12327. PMC: 5026631. PMID: 27545817 [Consulta: 23 gener 2024].
* ↑ Gillooly, AE; Riby, DM; Durkin, K; Rhodes, SM «Friendships in Children with Williams Syndrome: Parent and Child Perspectives» (en anglès). J Autism Dev Disord, 2024 Feb; 54 (2), pp: 509-517. DOI: 10.1007/s10803-022-05807-5. PMC: 10821955. PMID: 36399226 [Consulta: 2 febrer 2024].
* ↑ Opoka-Winiarska, V; Tomaszek, MB; Sobiesiak, A; Rybkowska, A; Lejman, M; Jaszczuk, I; et al «The importance of FDG PET/CT in the diagnostic process of the middle aortic syndrome in a 15-year-old boy patient with suspected systemic vasculitis and final diagnosis of Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Rheumatol Int, 2020 Ag; 40 (8), pp: 1309-1316. DOI: 10.1007/s00296-020-04550-3. PMC: 7316673. PMID: 32239321 [Consulta: 21 abril 2024].
* ↑ Porras, AR; Summar, M; Linguraru, MG «Objective differential diagnosis of Noonan and Williams-Beuren syndromes in diverse populations using quantitative facial phenotyping» (en anglès). Mol Genet Genomic Med, 2021 Maig; 9 (5), pp: e1636. DOI: 10.1002/mgg3.1636. PMC: 8172204. PMID: 33773094 [Consulta: 26 març 2024].
* ↑ Sakhuja, P; Whyte, H; Kamath, B; Martin, N; Chitayat, D «Williams syndrome presenting with findings consistent with Alagille syndrome» (en anglès). Clin Case Rep, 2015 Gen; 3 (1), pp: 24-28. DOI: 10.1002/ccr3.138. PMC: 4317206. PMID: 25678968 [Consulta: 16 gener 2024].
* ↑ Boniel, S; Szymańska, K; Śmigiel, R; Szczałuba, K «Kabuki Syndrome-Clinical Review with Molecular Aspects» (en anglès). Genes (Basel), 2021 Mar 25; 12 (4), pp: 468. DOI: 10.3390/genes12040468. PMC: 8064399. PMID: 33805950 [Consulta: 15 gener 2024].
* ↑ Biggs, SE; Gilchrist, B; May, KR «Chromosome 22q11.2 Deletion (DiGeorge Syndrome): Immunologic Features, Diagnosis, and Management» (en anglès). Curr Allergy Asthma Rep, 2023 Abr; 23 (4), pp: 213-222. DOI: 10.1007/s11882-023-01071-4. PMC: 9999075. PMID: 36897497 [Consulta: 15 gener 2024].
* ↑ Rinaldi, B; Villa, R; Sironi, A; Garavelli, L; et al «Smith-Magenis Syndrome-Clinical Review, Biological Background and Related Disorders» (en anglès). Genes (Basel), 2022 Feb 11; 13 (2), pp: 335. DOI: 10.3390/genes13020335. PMC: 8872351. PMID: 35205380 [Consulta: 15 gener 2024].
* ↑ Pober, BR; Johnson, M; Urban, Z «Mechanisms and treatment of cardiovascular disease in Williams-Beuren syndrome» (en anglès). J Clin Invest, 2008 Maig; 118 (5), pp: 1606-1615. DOI: 10.1172/JCI35309. PMC: 2358987. PMID: 18452001 [Consulta: 4 febrer 2024].
* ↑ Ashworth, M; Palikara, O; Burchell, E; Purser, H «Online and Face-to-Face Performance on Two Cognitive Tasks in Children With Williams Syndrome» (en anglès). Front Psychol, 2021 Feb 4; 11, pp: 594465. DOI: 10.3389/fpsyg.2020.594465. PMC: 7889503. PMID: 33613354 [Consulta: 19 febrer 2024].
* ↑ Puente Ferreras, A; Fernández Lozano, MP; Alvarado Izquierdo, JM; Jiménez Rodríguez, V «Síndrome Williams: una enfermedad rara con sintomatología contradictoria» (en castellà). Rev Latinoam Psicol, 2011 Maig-Ag; 43 (2), pp: 217-228. DOI: 10.14349/rlp. ISSN: 0120-0534 [Consulta: 13 febrer 2024].
* ↑ Pérez, V; Martínez, V; Diez-Itza, E «Late phonological development in Williams syndrome» (en anglès). Front Psychol, 2022 Nov 16; 13, pp: 992512. DOI: 10.3389/fpsyg.2022.992512. PMC: 9709339. PMID: 36467192 [Consulta: 6 gener 2024].
* ↑ Sampaio, A; Sousa, N; Férnandez, M; Henriques, M; Gonçalves, OF «Memory abilities in Williams syndrome: dissociation or developmental delay hypothesis?» (en anglès). Brain Cogn, 2008 Abr; 66 (3), pp: 290-297. DOI: 10.1016/j.bandc.2007.09.005. ISSN: 1090-2147. PMID: 17950967 [Consulta: 2 febrer 2024].
* ↑ Niego, A; Benítez-Burraco, A «Williams Syndrome, Human Self-Domestication, and Language Evolution» (en anglès). Front Psychol, 2019 Mar 18; 10, pp: 521. DOI: 10.3389/fpsyg.2019.00521. PMC: 6431629. PMID: 30936846 [Consulta: 24 febrer 2024].
* ↑ Foti, F; Menghini, D; Mandolesi, L; Federico, F; et al «Learning by observation: insights from Williams syndrome» (en anglès). PLoS One, 2013; 8 (1), pp: e53782. DOI: 10.1371/journal.pone.0053782. PMC: 3542281. PMID: 23326504 [Consulta: 4 febrer 2024].
* ↑ Diez-Itza, E; Llona, F; Martínez, V «Early Communicative Development in Williams Syndrome: A Longitudinal Case Study» (en anglès). Children (Basel), 2023 Des 8; 10 (12), pp: 1900. DOI: 10.3390/children10121900. PMC: 10741446. PMID: 38136102 [Consulta: 11 maig 2024].
* ↑ Reiss, JE; Hoffman, JE; Landau, B «Motion processing specialization in Williams syndrome» (en anglès). Vision Res, 2005 Des; 45 (27), pp: 3379-3390. DOI: 10.1016/j.visres.2005.05.011. ISSN: 1878-5646. PMID: 16005929 [Consulta: 21 març 2024].
* ↑ Fernández García, E «Integración del niño con Síndrome de Williams en la escuela ordinaria de educación infantil -Treball de Fi de Grau-» (en castellà). Facultad de Educación, Universidad Internacional de La Rioja, 2013, pàgs: 84 [Consulta: 24 febrer 2024].
* ↑ Willfors, C; Riby, DM; van der Poll, M; Ekholm, K; Avdic Björlin, H; et al «Williams syndrome: on the role of intellectual abilities in anxiety» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2021 Nov 7; 16 (1), pp: 472. DOI: 10.1186/s13023-021-02098-4. PMC: 8573929. PMID: 34743752 [Consulta: 30 març 2024].
* ↑ Garayzabal Heinze, E; Fernando Cuetos Vega, F «Aprendizaje de la lectura en los niños con síndrome de Williams» (en castellà). Psicothema, 2008; 20 (4), pp: 672-677. ISSN: 1886-144X [Consulta: 12 febrer 2024].
* ↑ Diez-Itza, E; Martínez, V; Pérez, V; Fernández-Urquiza, M «Explicit Oral Narrative Intervention for Students with Williams Syndrome» (en anglès). Front Psychol, 2018 Gen 15; 8, pp: 2337. DOI: 10.3389/fpsyg.2017.02337. PMC: 5775294. PMID: 29379455 [Consulta: 12 febrer 2024].
* ↑ Greiner de Magalhães, C; Cardoso-Martins, C; Mervis, CB «Spelling abilities of school-aged children with Williams syndrome» (en anglès). Res Dev Disabil, 2022 Gen; 120, pp: 104129. DOI: 10.1016/j.ridd.2021.104129. PMC: 8724450. PMID: 34875548 [Consulta: 12 febrer 2024].
* ↑ Bueno Ruiz, S «Intervención y Propuesta de Mejora a un alumno con Síndrome de Williams -Treball de Fi de Grau-» (en castellà). Facultad de Ciencias de la Educación, Universidad de Málaga, 2014, pàgs: 73 [Consulta: 12 febrer 2024].
* ↑ Fernández Moreno, CJ «Un caso de síndrome de Williams-Beuren o facies de gnomo o duendecillo» (en castellà). Rev Colomb Psiquiatr, 2005 Jul-Set; 34 (3), pp: 435-440. ISSN: 0034-7450 [Consulta: 26 gener 2024].
* ↑ Bar, E; Barak, B. «Williams Syndrome: A Genetic Disorder That Causes People to Be Too Friendly» (en anglès) pàgs: 1-11. Frontiers for Young Minds, 14-12-2020. [Consulta: 11 febrer 2024].
* ↑ Latson, J. «How a Real Genetic Disorder Could Have Inspired Fairy Tales» (en anglès) pàgs: 1-5. Time Magazine, 17-06-2017. [Consulta: 11 febrer 2024].

## Bibliografia

* Liu, Hui; Mo, Zi-Hua; Yang, Hang; Zhang, Zheng-Fu; Hong, Dian; Wen, Long; et al. Automatic Facial Recognition of Williams-Beuren Syndrome Based on Deep Convolutional Neural Networks (en anglès). Front Pediatr, 2021 Maig 19; 9, pp: 648255. PMID: 34095025. DOI 10.3389/fped.2021.648255 [Consulta: 11 març 2024].
* Knutsen, Russell H.; Gober, Leah M.; Kronquist, Elise K.; Kaur, Maninder; Donahue, Danielle R.; et al. Elastin Insufficiency Confers Proximal and Distal Pulmonary Vasculopathy in Mice, Partially Remedied by the KATP Channel Opener Minoxidil: Considerations and Cautions for the Treatment of People With Williams-Beuren Syndrome (en anglès). Front Cardiovasc Med, 2022 Maig 19; 9, pp: 886813. PMID: 35665242. DOI 10.3389/fcvm.2022.886813 [Consulta: 4 febrer 2024].
* Mariasina, Sofia S.; Chang, Chi-Fon; Navalayeu, Tsimafei L.; Chugunova, Anastasia A.; Efimov, Sergey V.; Zgoda, Viktor G.; et al Williams-Beuren Syndrome Related Methyltransferase WBSCR27: From Structure to Possible Function (en anglès). Front Mol Biosci, 2022 Jun 15; 9, pp: 865743. PMID: 35782865. DOI 10.3389/fmolb.2022.865743 [Consulta: 26 març 2024].
* Gupte, Yash; Acharya, Sourya. Supravalvular aortic stenosis in a case of Williams syndrome (en anglès). Pan Afr Med J, 2022 Jul 1; 42 (170), pp: 1-2. PMID: 36187037. DOI 10.11604/pamj.2022.42.170.35211 [Consulta: 16 gener 2024].
* Young, Brianna N.; Mohanty, Ellora; Levine, Karen; Klein-Tasman, Bonita P. Addressing fears of children with Williams syndrome: therapist and child behavior in the context of a novel play-and humor-infused exposure therapy approach (en anglès). Front Psychol, 2023 Ag 3; 14, pp: 1098449. PMID: 37599735. DOI 10.3389/fpsyg.2023.1098449 [Consulta: 6 gener 2024].
* Liu, Delong; Billington Jr, Charles J.; Raja, Neelam; Wong, Zoe C.; Levin, Mark D.; Resch, Wulfgang; Alba, Camille; Hupalo, Daniel N.; Biamino, Elisa; et al Matrisome and Immune Pathways Contribute to Extreme Vascular Outcomes in Williams-Beuren Syndrome (en anglès). J Am Heart Assoc, 2024 Feb 6; 13 (3), pp: e031377. PMID: 38293922. DOI 10.1161/JAHA.123.03137 [Consulta: 14 abril 2024].

## Enllaços externs

* Associació Catalana de Síndrome de Williams
* WSA - Williams Syndrome Association (anglès)
* Asociación Síndrome de Williams España (castellà)
* El Síndrome de Williams-Beuren: descripción, necesidades e intervención educativa Fundación Descubre. 2020, Des (castellà)
* Williams Syndrome, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment Medical Centric. 2021, Mar (anglès)