# CIM-10 Capítol XVII: Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques

10a Revisió de la Classificació Estadística Internacional de les Malalties i Problemes de Salut Relacionats (CIM-10) :
| Capítol | Codis | Títol |
| I | A00-B99 | Certes malalties infeccioses i parasitàries |
| II | C00-D48 | Neoplàsies |
| III | D50-D89 | Malalties de la sang i dels òrgans hematopoètics i altres trastorns que afecten el mecanisme de la immunitat |
| IV | E00-E90 | Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques |
| V | F00-F99 | Trastorns mentals i del comportament |
| VI | G00-G99 | Malalties del sistema nerviós |
| VII | H00-H59 | Malalties de l'ull i els seus annexos |
| VIII | H60-H95 | Malalties de l'oïda i de l'apòfisi mastoide |
| IX | I00-I99 | Malalties del sistema circulatori |
| X | J00-J99 | Malalties del sistema respiratori |
| XI | K00-K93 | Malalties de l'aparell digestiu |
| XII | L00-L99 | Malalties de la pell i el teixit subcutani |
| XIII | M00-M99 | Malalties del sistema osteomuscular i del teixit connectiu |
| XIV | N00-N99 | Malalties de l'aparell genitourinari |
| XV | O00-O99 | Embaràs, part i puerperi |
| XVI | P00-P96 | Certes afeccions originades en el període perinatal |
| XVII | Q00-Q99 | Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques |
| XVIII | R00-R99 | Símptomes, signes i troballes anormals clíniques i de laboratori, no classificats en un altre lloc |
| XIX | S00-T98 | Traumatismes, enverinaments i algunes altres conseqüències de causa externa |
| XX | V01-Y98 | Causes externes de morbiditat i de mortalitat |
| XXI | Z00-Z99 | Factors que influeixen en l'estat de salut i contacte amb els serveis de salut |
| XXII | O00-U99 | Codis per a situacions especials |
La 10a Revisió de la Classificació Estadística Internacional de les Malalties i Problemes de Salut Relacionats (CIM-10) és una codificació de malalties, trastorns, signes, símptomes, troballes anormals, denúncies, circumstàncies socials i causes externes de lesions o malalties, segons la classificació de l'Organització Mundial de la Salut (OMS). Aquesta pàgina conté la llista de problemes del capítol XVII de la CIM-10: Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques.
* Sols apareixen els problemes codificats amb la lletra del capítol i dos dígits (per exemple A00), amb tres dígits (separada l'últim dígit per un punt, per exemple A04.0), i rarament amb quatre dígits.
* S'han exclòs els problemes de més de dos dígits que fan referència a "altres" problemes especificats (però no definits) o a problemes no especificats; aquests dos casos corresponen, respectivament, als dígits finals 8 i 9.
* També s'han exclòs els problemes de més de dos dígits que no aporten problemes de salut "diferents" dels de l'enunciat principal i que sols modifiquen "qualitativament" el problema de salut al qual fan referència. Per exemple: A00 és el codi pel còlera, però no s'han presentat els codis A00.1 i A00.2 que diferencien el còlera segons dos tipus de bacteri que el provoquen.

## Q00-Q07 - Malformacions congènites del sistema nerviós

* (Q00) Anencefàlia i malformacions similars
** (Q00.0) Anencefàlia
** (Q00.1) Cranioraquísquisi
** (Q00.2) Iniencefàlia
* (Q01) Encefalocele
* (Q02) Microcefàlia
* (Q03) Hidrocefàlia congènita
* (Q04) Altres malformacions congènites de l'encèfal
** (Q04.0) Malformacions congènites del cos callós
** (Q04.1) Arinencefàlia
** (Q04.2) Holoprosencefàlia
** (Q04.3) Altres deformitats de reducció de l'encèfal
** (Q04.4) Displàsia septoòptica
** (Q04.5) Megaloencefàlia
** (Q04.6) Quists cerebrals congènits
* (Q05) Espina bífida
* (Q06) Altres malformacions congènites de la medul·la espinal
** (Q06.0) Amièlia
** (Q06.1) Hipoplàsia i displàsia de la medul·la espinal
** (Q06.2) Diastematomièlia
** (Q06.3) Altres malformacions congènites de la cua de cavall
** (Q06.4) Hidromièlia
* (Q07) Altres malformacions congènites del sistema nerviós
** (Q07.0) Síndrome d'Arnold-Chiari

## Q10-Q18 - Malformacions congènites de l'ull, l'orella, la cara i el coll

* (Q10) Malformacions congènites de la parpella, l'aparell lacrimal i l'òrbita
** (Q10.0) Ptosi congènita
** (Q10.1) Ectropi congènit
** (Q10.2) Entropi congènit
** (Q10.3) Altres malformacions congènites de la parpella
** (Q10.4) Absència i agènesi de l'aparell lacrimal
** (Q10.5) Estenosi i estretor congènites del conducte lacrimal
** (Q10.6) Altres malformacions congènites de l'aparell lacrimal
** (Q10.7) Malformació congènita de l'òrbita
* (Q11) Anoftàlmia, microftàlmia i macroftàlmia
** (Q11.0) Globus ocular quístic
** (Q11.1) Altres anoftàlmies
** (Q11.2) Microftàlmia
** (Q11.3) Macroftàlmia
* (Q12) Malformacions congènites del cristal·lí
** (Q12.0) Cataracta congènita
** (Q12.1) Ectòpia congènita del cristal·lí
** (Q12.2) Coloboma del cristal·lí
** (Q12.3) Afàquia congènita
** (Q12.4) Esferofàquia
* (Q13) Malformacions congènites del segment anterior de l'ull
** (Q13.0) Coloboma de l'iris
** (Q13.1) absència d'iris
** (Q13.2) Altres malformacions congènites de l'iris
** (Q13.3) Opacitat corneal congènita
** (Q13.4) Altres malformacions corneals congènites
** (Q13.5) Escleròtica blava
* (Q14) Malformacions congènites del segment posterior de l'ull
* (Q15) Altres malformacions congènites de l'ull
** (Q15.0) Glaucoma congènit
* (Q16) Malformacions congènites de l'orella que deterioren l'audició
** (Q16.0) Absència congènita de pavelló (orella)
** (Q16.1) Absència, atrèsia i estretor congènites del conducte auditiu (extern)
** (Q16.2) Absència de la trompa d'Eustaqui
** (Q16.3) Malformació congènita dels ossicles de l'orella
** (Q16.4) Altres malformacions congènites de l'orella mitjana
** (Q16.5) Malformació congènita de l'orella interna
* (Q17) Altres malformacions congènites de l'orella
** (Q17.0) Pavelló de l'orella accessori
** (Q17.1) Macròtia
** (Q17.2) Micròtia
** (Q17.3) Altres deformitats de l'orella
** (Q17.4) Anomalia de posició de l'orella
** (Q17.5) Orella prominent
* (Q18) Altres malformacions congènites de la cara i el coll
** (Q18.0) Si, fístula i quist de la fenedura branquial
** (Q18.1) Si i quist preauriculars
** (Q18.2) Altres malformacions de la fenedura branquial
** (Q18.3) membrana del coll
** (Q18.4) Macrostomia
** (Q18.5) Microstomia
** (Q18.6) Macroquília
** (Q18.7) Microquília

## Q20-Q28 - Malformacions congènites de l'aparell circulatori

* (Q20) Malformacions congènites de les cambres cardíaques i les connexions de les cambres cardíaques
** (Q20.0) Tronc arterial comú
** (Q20.1) Ventricle dret amb sortida doble
** (Q20.2) Ventricle esquerre amb sortida doble
** (Q20.3) Connexió ventriculoarterial discordant
** (Q20.4) Ventricle amb entrada doble
** (Q20.5) Connexió auriculoventricular discordant
** (Q20.6) Isomerisme d'apèndixs auriculars
* (Q21) Malformacions congènites dels septes cardíacs
** (Q21.0) Defecte septal interventricular
** (Q21.1) Defecte septal interauricular
** (Q21.2) Defecte septal auriculoventricular
** (Q21.3) Tetralogia de Fallot
** (Q21.4) Defecte septal aorticopulmonar
* (Q22) Malformacions congènites de les vàlvules pulmonar i tricúspide
** (Q22.0) Atrèsia de la vàlvula pulmonar
** (Q22.1) Estenosi congènita de la vàlvula pulmonar
** (Q22.2) Insuficiència congènita de la vàlvula pulmonar
** (Q22.3) Altres malformacions congènites de la vàlvula pulmonar
** (Q22.4) Estenosi congènita de la vàlvula tricúspide
** (Q22.5) Anomalia d'Ebstein
** (Q22.6) Síndrome d'hipoplàsia del cor dret
* (Q23) Malformacions congènites de les vàlvules aòrtica i mitral
** (Q23.0) Estenosi congènita de la vàlvula aòrtica
** (Q23.1) Insuficiència congènita de la vàlvula aòrtica
** (Q23.2) Estenosi mitral congènita
** (Q23.3) Insuficiència mitral congènita
** (Q23.4) Síndrome d'hipoplàsia del cor esquerre
* (Q24) Altres malformacions congènites del cor
** (Q24.0) Dextrocàrdia
** (Q24.1) Levocàrdia
** (Q24.2) Cor triauricular
** (Q24.3) Estenosi pulmonar infundibular
** (Q24.4) Estenosi subaòrtica congènita
** (Q24.5) Malformació dels vasos coronaris
** (Q24.6) Blocatge cardíac congènit
* (Q25) Malformacions congènites de les grans artèries
** (Q25.0) Conducte arteriós permeable
** (Q25.1) Coartació de l'aorta
** (Q25.2) Atrèsia de l'aorta
** (Q25.3) Estenosi de l'aorta
** (Q25.4) Altres malformacions congènites de l'aorta
** (Q25.5) Atrèsia de l'artèria pulmonar
** (Q25.6) Estenosi de l'artèria pulmonar
** (Q25.7) Altres malformacions congènites de l'artèria pulmonar
* (Q26) Malformacions congènites de les grans venes
** (Q26.0) Estenosi congènita de vena cava
** (Q26.1) Vena cava superior esquerra persistent
** (Q26.2) Drenatge anòmal total de venes pulmonars
** (Q26.3) Drenatge anòmal parcial de venes pulmonars
** (Q26.4) Drenatge anòmal de venes pulmonars no especificat
** (Q26.5) Drenatge anòmal de vena porta
** (Q26.6) Fístula entre artèria hepàtica i vena porta
* (Q27) Altres malformacions congènites del sistema vascular perifèric
** (Q27.0) Absència i hipoplàsia congènites d'artèria umbilical
** (Q27.1) Estenosi congènita d'artèria renal
** (Q27.2) Altres malformacions congènites d'artèria renal
** (Q27.3) Malformació arteriovenosa perifèrica
** (Q27.4) Flebèctasi congènita
* (Q28) Altres malformacions congènites de l'aparell circulatori
** (Q28.0) Malformació arteriovenosa de vasos precerebrals
** (Q28.1) Altres malformacions de vasos precerebrals
** (Q28.2) Malformació arteriovenosa de vasos cerebrals
** (Q28.3) Altres malformacions de vasos cerebrals

## Q30-Q34 - Malformacions congènites de l'aparell circulatori

* (Q30) Malformacions congènites del nas
** (Q30.0) Atrèsia de coanes
** (Q30.1) Agènesi i desenvolupament insuficient del nas
** (Q30.2) Fenedura, fissura i escotadura nasal
** (Q30.3) Septe nasal perforat congènit
* (Q31) Malformacions congènites de la laringe
** (Q31.0) Membrana laríngia
** (Q31.1) Estenosi subglòtica congènita
** (Q31.2) Hipoplàsia laríngia
** (Q31.3) Laringocele
** (Q31.5) Laringomalàcia congènita
* (Q32) Malformacions congènites de la tràquea i els bronquis
** (Q32.0) Traqueomalàcia congènita
** (Q32.1) Altres malformacions congènites de la tràquea
** (Q32.2) Broncomalàcia congènita
** (Q32.3) Estenosi bronquial congènita
** (Q32.4) Altres malformacions congènites dels bronquis
* (Q33) Malformacions congènites del pulmó
** (Q33.0) Pulmó quístic congènit
** (Q33.1) Lòbul pulmonar accessori
** (Q33.2) Segrest pulmonar
** (Q33.3) Agènesi de pulmó
** (Q33.4) Bronquièctasi congènita
** (Q33.5) Teixit ectòpic al pulmó
** (Q33.6) Hipoplàsia i displàsia de pulmó
* (Q34) Altres malformacions congènites de l'aparell respiratori
** (Q34.0) Anomalia de la pleura
** (Q34.1) Quist mediastínic congènit

## Q35-Q37 - Llavi fes i paladar fes

* (Q35) Paladar fes
* (Q36) Llavi fes
* (Q37) Paladar fes amb llavi fes

## Q38-Q45 - Altres malformacions congènites de l'aparell digestiu

* (Q38) Altres malformacions congènites de la llengua, la boca i la faringe
** (Q38.0) Malformacions congènites dels llavis no classificades a cap altre lloc
** (Q38.1) Anquiloglòssia
** (Q38.2) Macroglòssia
** (Q38.3) Altres malformacions congènites de la llengua
** (Q38.4) Malformacions congènites de les glàndules i els conductes salivals
** (Q38.5) Malformacions congènites del paladar no classificades a cap altre lloc
** (Q38.6) Altres malformacions congènites de la boca
** (Q38.7) Bossa faríngia
* (Q39) Malformacions congènites de l'esòfag
** (Q39.0) Atrèsia esofàgica sense fístula
** (Q39.1) Atrèsia esofàgica amb fístula traqueoesofàgica
** (Q39.2) Fístula traqueoesofàgica congènita sense atrèsia
** (Q39.3) Estenosi i estretor congènites de l'esòfag
** (Q39.4) Membrana esofàgica
** (Q39.5) Dilatació congènita de l'esòfag
** (Q39.6) Diverticle esofàgic
* (Q40) Altres malformacions congènites del tub digestiu superior
** (Q40.0) Estenosi pilòrica hipertròfica congènita
** (Q40.1) Hèrnia hiatal congènita
** (Q40.2) Altres malformacions congènites de l'estómac especificades
** (Q40.3) Malformació congènita de l'estómac no especificada
* (Q41) Absència, atrèsia i estenosi congènites de l'intestí prim o l'intestí NE
* (Q42) Absència, atrèsia i estenosi congènites de l'intestí gros
* (Q43) Altres malformacions congènites de l'intestí
** (Q43.0) Diverticle de Meckel
** (Q43.1) Malaltia de Hirschsprung
** (Q43.2) Altres trastorns funcionals congènits de còlon
** (Q43.3) Malformacions congènites de la fixació intestinal
** (Q43.4) Duplicació de l'intestí
** (Q43.5) Anus ectòpic
** (Q43.6) Fístula congènita del recte i l'anus
** (Q43.7) Cloaca persistent
* (Q44) Malformacions congènites de la vesícula biliar, els conductes biliars i el fetge
** (Q44.0) Agènesi, aplàsia i hipoplàsia de vesícula biliar
** (Q44.1) Altres malformacions congènites de la vesícula biliar
** (Q44.2) Atrèsia dels conductes biliars
** (Q44.3) Estenosi congènita i estretor dels conductes biliars
** (Q44.4) Quist coledòcic
** (Q44.5) Altres malformacions congènites dels conductes biliars
** (Q44.6) Malaltia quística del fetge
** (Q44.7) Altres malformacions congènites del fetge
* (Q45) Altres malformacions congènites de l'aparell digestiu
** (Q45.0) Agènesi, aplàsia i hipoplàsia de pàncrees
** (Q45.1) Pàncrees anular
** (Q45.2) Quist pancreàtic congènit
** (Q45.3) Altres malformacions congènites del pàncrees i el conducte pancreàtic

## Q50-Q56 - Malformacions congènites dels òrgans genitals

* (Q50) Malformacions congènites dels ovaris, les trompes de Fal·lopi i els lligaments amples
** (Q50.0) Absència congènita d'ovari
** (Q50.1) Quist ovàric de desenvolupament
** (Q50.2) Torsió congènita d'ovari
** (Q50.3) Altres malformacions congènites d'ovari
** (Q50.4) Quist embrionari de trompa de Fal·lopi
** (Q50.5) Quist embrionari de lligament ample
** (Q50.6) Altres malformacions congènites de la trompa de Fal·lopi i el lligament ample
* (Q51) Malformacions congènites de l'úter i el coll uterí
** (Q51.0) Agènesi i aplàsia uterines
** (Q51.1) Duplicació de l'úter amb duplicació del coll uterí i la vagina
** (Q51.2) Altres duplicacions de l'úter
** (Q51.3) Úter bicorne
** (Q51.4) Úter unicorne
** (Q51.5) Agènesi i aplàsia de coll uterí
** (Q51.6) Quist embrionari de coll uterí
** (Q51.7) Fístules congènites entre l'úter i els aparells digestiu i urinari
* (Q52) Altres malformacions congènites dels òrgans genitals femenins
** (Q52.0) Absència congènita de vagina
** (Q52.1) Duplicació de la vagina
** (Q52.2) Fístula rectovaginal congènita
** (Q52.3) Himen imperforat
** (Q52.4) Altres malformacions congènites de la vagina
** (Q52.5) Fusió dels llavis vulvars
** (Q52.6) Malformació congènita del clítoris
** (Q52.7) Altres malformacions congènites de la vulva
* (Q53) Testicle no descendit
* (Q54) Hipospàdies
* (Q55) Altres malformacions congènites dels òrgans genitals masculins
** (Q55.0) Absència i aplàsia de testicle
** (Q55.1) Hipoplàsia de testicle i escrot
** (Q55.2) Altres malformacions congènites de testicle i escrot
** (Q55.3) Atrèsia del conducte deferent
** (Q55.4) Altres malformacions congènites del conducte deferent, l'epidídim, les vesícules seminals i la pròstata
** (Q55.5) Absència i aplàsia congènites de penis
** (Q55.6) Altres malformacions congènites del penis
* (Q56) Sexe indeterminat i pseudohermafroditisme
** (Q56.0) Hermafroditisme no classificat a cap altre lloc
** (Q56.1) Pseudohermafroditisme masculí no classificat a cap altre lloc
** (Q56.2) Pseudohermafroditisme femení no classificat a cap altre lloc
** (Q56.3) Pseudohermafroditisme no especificat
** (Q56.4) Sexe indeterminat no especificat

## Q60-Q64 - Malformacions congènites de l'aparell circulatori

* (Q60) Agènesi renal i altres defectes de reducció del ronyó
* (Q61) Malaltia renal quística
** (Q61.0) Quist renal únic congènit
** (Q61.1) Ronyó poliquístic autosòmic recessiu
** (Q61.2) Ronyó poliquístic autosòmic dominant
** (Q61.3) Ronyó poliquístic no especificat
** (Q61.4) Displàsia renal
** (Q61.5) Ronyó quístic medul·lar
* (Q62) Defectes obstructius congènits de la pelvis renal i malformacions congènites de l'urèter
** (Q62.0) Hidronefrosi congènita
** (Q62.1) Atrèsia i estenosi de l'urèter
** (Q62.2) Megalourèter congènit
** (Q62.3) Altres defectes obstructius de la pelvis renal i l'urèter
** (Q62.4) Agènesi d'urèter
** (Q62.5) Duplicació de l'urèter
** (Q62.6) Malposició de l'urèter
** (Q62.7) Reflux vesicoureterorenal congènit
* (Q63) Altres malformacions congènites del ronyó
** (Q63.0) Ronyó accessori
** (Q63.1) Ronyó lobulat, fusionat i de ferradura
** (Q63.2) Ronyó ectòpic
** (Q63.3) Ronyó gegant i hiperplàstic
* (Q64) Altres malformacions congènites de l'aparell urinari
** (Q64.0) Epispàdies
** (Q64.1) Extròfia de la bufeta urinària
** (Q64.2) Vàlvules uretrals posteriors congènites
** (Q64.3) Altres atrèsies i estenosis de la uretra i el coll de la bufeta urinària
** (Q64.4) Malformació de l'úrac
** (Q64.5) Absència congènita de bufeta urinària i uretra
** (Q64.6) Diverticle congènit de la bufeta urinària
** (Q64.7) Altres malformacions congènites de la bufeta urinària i la uretra

## Q65-Q79 - Malformacions i deformacions congènites del sistema musculoesquelètic

* (Q65) Deformitats congènites del maluc
** (Q65.0) Luxació congènita unilateral del maluc
** (Q65.1) Luxació congènita bilateral del maluc
** (Q65.2) Luxació congènita del maluc no especificada
** (Q65.3) Subluxació congènita unilateral del maluc
** (Q65.4) Subluxació congènita bilateral del maluc
** (Q65.5) Subluxació congènita del maluc no especificada
** (Q65.6) Maluc inestable
* (Q66) Deformitats congènites dels peus
** (Q66.0) Talipes equinovar
** (Q66.1) Talipes calcaneovar
** (Q66.2) Metatars var
** (Q66.3) Altres deformitats vares congènites dels peus
** (Q66.4) Talipes calcaneovalg
** (Q66.5) Peu pla congènit
** (Q66.6) Altres deformitats valgues congènites dels peus
** (Q66.7) Peu buit
* (Q67) Deformitats musculoesquelètiques congènites del cap, la cara, la columna vertebral i el tòrax
** (Q67.0) Asimetria facial
** (Q67.1) Fàcies de compressió
** (Q67.2) Dolicocefàlia
** (Q67.3) Plagiocefàlia
** (Q67.4) Altres deformitats congènites del crani, la cara i la mandíbula
** (Q67.5) Deformitat congènita de la columna vertebral
** (Q67.6) Pectus excavatum
** (Q67.7) Pectus carinatum
* (Q68) Altres deformitats musculoesquelètiques congènites
** (Q68.0) Deformitat congènita del múscul esternoclidomastoidal
** (Q68.1) Deformitat congènita de la mà
** (Q68.2) Deformitat congènita del genoll
** (Q68.3) Arcuació congènita del fèmur
** (Q68.4) Arcuació congènita de la tíbia i el peroné
** (Q68.5) Arcuació congènita d'ossos llargs de la cama no especificats
* (Q69) Polidactília
* (Q70) Sindactília
* (Q71) Defectes de reducció d'extremitat superior
* (Q72) Defectes de reducció d'extremitat inferior
* (Q73) Defectes de reducció d'extremitat no especificada
** (Q73.0) Absència congènita d'extremitat -s no especificada -es
** (Q73.1) Focomèlia d'extremitat -s no especificada -es
* (Q74) Altres malformacions congènites d'extremitat -s
** (Q74.0) Altres malformacions congènites d'extremitat -s superior -s, incloent la cintura escapular
** (Q74.1) Malformació congènita del genoll
** (Q74.2) Altres malformacions congènites d'extremitat -s inferior -s, incloent la cintura pelviana
** (Q74.3) Artrogriposi múltiple congènita
* (Q75) Altres malformacions congènites del crani i els ossos de la cara
** (Q75.0) Craniosinostosi
** (Q75.1) Disostosi craniofacial
** (Q75.2) Hipertelorisme
** (Q75.3) Macrocefàlia
** (Q75.4) Disostosi mandibulofacial
** (Q75.5) Disostosi oculomandibular
* (Q76) Malformacions congènites de la columna vertebral i el tòrax ossi
** (Q76.0) Espina bífida oculta
** (Q76.1) Síndrome de Klippel-Feil
** (Q76.2) Espondilolistesi congènita
** (Q76.3) Escoliosi congènita causada per malformació òssia congènita
** (Q76.4) Altres malformacions congènites de la columna vertebral no associades a escoliosi
** (Q76.5) Costella cervical
** (Q76.6) Altres malformacions congènites de les costelles
** (Q76.7) Malformació congènita de l'estern
* (Q77) Osteocondrodisplàsia amb defectes de creixement dels ossos tubulars i la columna vertebral
** (Q77.0) Acondrogènesi
** (Q77.1) Estatura baixa tanatofòrica
** (Q77.2) Síndrome de la costella curta
** (Q77.3) Condrodisplàsia puntejada
** (Q77.4) Acondroplàsia
** (Q77.5) Displàsia distròfica
** (Q77.6) Displàsia condroectodèrmica
** (Q77.7) Displàsia espondiloepifisial
* (Q78) Altres osteocondrodisplàsies
** (Q78.0) Osteogènesi imperfecta
** (Q78.1) Displàsia fibrosa poliostòtica
** (Q78.2) Osteopetrosi
** (Q78.3) Displàsia diafisial progressiva
** (Q78.4) Encondromatosi
** (Q78.5) Displàsia metafisial
** (Q78.6) Exostosis congènites múltiples
* (Q79) Malformacions congènites del sistema musculoesquelètic no classificades a cap altre lloc
** (Q79.0) Hèrnia diafragmàtica congènita
** (Q79.1) Altres malformacions congènites del diafragma
** (Q79.2) Exòmfal
** (Q79.3) Gastròsquisi
** (Q79.4) Síndrome de l'abdomen de pruna
** (Q79.5) Altres malformacions congènites de la paret abdominal
** (Q79.6) Síndrome d'Ehlers-Danlos

## Q80-Q89 - Altres malformacions congènites

* (Q80) Ictiosi congènita
* (Q81) Epidermòlisi ampul·lar
* (Q82) Altres malformacions congènites de la pell
** (Q82.0) Limfoedema hereditari
** (Q82.1) Xerodèrmia pigmentada
** (Q82.2) Mastocitosi
** (Q82.3) Incontinència pigmentària
** (Q82.4) Displàsia ectodèrmica (anhidròtica)
** (Q82.5) Nevus no neoplàstic congènit
* (Q83) Malformacions congènites de mama
** (Q83.0) Absència congènita de mama amb absència de mugró
** (Q83.1) Mama accessòria
** (Q83.2) Absència de mugró
** (Q83.3) Mugró accessori
* (Q84) Altres malformacions congènites del tegument
** (Q84.0) Alopècia congènita
** (Q84.1) Alteracions morfològiques congènites dels pèls no classificades a cap altre lloc
** (Q84.2) Altres malformacions congènites dels pèls
** (Q84.3) Anoníquia
** (Q84.4) Leuconíquia congènita
** (Q84.5) Ungles hipertròfiques i de mida augmentada
** (Q84.6) Altres malformacions congènites de les ungles
* (Q85) Facomatosis no classificades a cap altre lloc
** (Q85.0) Neurofibromatosi (no maligna)
** (Q85.1) Esclerosi tuberosa
* (Q86) Síndromes de malformacions congènites provocades per causes exògenes conegudes no classificades a cap altre lloc
** (Q86.0) Síndrome de l'alcoholisme fetal (dismòrfica)
** (Q86.1) Síndrome de la hidantoïna fetal
** (Q86.2) Dismorfisme causat per warfarina
* (Q87) Altres síndromes especificades de malformacions congènites que afecten múltiples sistemes o aparells
** (Q87.4) Síndrome de Marfan
* (Q89) Altres malformacions congènites no classificades a cap altre lloc
** (Q89.0) Malformacions congènites de la melsa
** (Q89.1) Malformacions congènites de la glàndula suprarenal
** (Q89.2) Malformacions congènites d'altres glàndules endocrines
** (Q89.3) Situs inversus
** (Q89.4) Bessons units
** (Q89.7) Malformacions congènites múltiples no classificades a cap altre lloc

## Q90-Q99 - Anomalies cromosòmiques no classificades a cap altre lloc

* (Q90) Síndrome de Down
* (Q91) Síndrome d'Edwards i síndrome de Patau
* (Q92) Altres trisomies i trisomies parcials dels autosomes no classificades a cap altre lloc
* (Q93) Monosomies i delecions dels autosomes no classificades a cap altre lloc
** (Q93.0) Monosomia completa de cromosoma, per falta de disjunció meiòtica
** (Q93.1) Monosomia completa de cromosoma, mosaïcisme (per falta de disjunció mitòtica)
** (Q93.2) Cromosoma substituït per un cromosoma anular o dicèntric
** (Q93.3) Deleció del braç curt del cromosoma 4
** (Q93.4) Deleció del braç curt del cromosoma 5
** (Q93.5) Altres delecions de part d'un cromosoma
** (Q93.6) Delecions que només es veuen a la prometafase
** (Q93.7) Delecions amb altres reordenacions complexes
* (Q95) Reordenacions equilibrades i marcadors estructurals no classificats a cap altre lloc
** (Q95.0) Translocació equilibrada i inserció en individu sense patologia
** (Q95.1) Inversió cromosòmica en individu sense patologia
** (Q95.2) Reordenació autosòmica equilibrada en individu amb patologia
** (Q95.3) Translocació equilibrada entre un gonosoma i un autosoma en un individu amb patologia
** (Q95.4) Individus amb polimorfismes en l'heterocromatina
** (Q95.5) Individus amb localització fràgil autosòmica
* (Q96) Síndrome de Turner
* (Q97) Altres anomalies del sexe cromosòmic, fenotip femení, no classificades a cap altre lloc
** (Q97.0) Cariotip 47,XXX
** (Q97.1) Dona amb més de tres cromosomes X
** (Q97.2) Mosaïcisme, línies amb diversos nombres de cromosomes X
** (Q97.3) Dona amb cariotip 46,XY
* (Q98) Altres anomalies del sexe cromosòmic, fenotip masculí, no classificades a cap altre lloc
** (Q98.0) Síndrome de Klinefelter amb cariotip 47,XXY
** (Q98.1) Síndrome de Klinefelter, home amb més de dos cromosomes X
** (Q98.2) Síndrome de Klinefelter, home amb cariotip 46,XX
** (Q98.3) Altres homes amb cariotip 46,XX
** (Q98.4) Síndrome de Klinefelter no especificada
** (Q98.5) Cariotip 47,XYY
** (Q98.6) Home amb sexe cromosòmic estructuralment anòmal
** (Q98.7) Home amb mosaïcisme del sexe cromosòmic
* (Q99) Altres anomalies cromosòmiques no classificades a cap altre lloc
** (Q99.0) 46,XX/46,XY quimera
** (Q99.1) 46,XX hermafrodita veritable
** (Q99.2) Cromosoma X fràgil

## Referències

* ↑ «CIM-10-MC/SCP». Departament de Salut.Generalitat de Catalunya. [Consulta: 20 gener 2023].