# Cromosoma 15

El cromosoma 15 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà. La població té, en condicions normals, dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 15 té al voltant de 106 milions de parells de bases, que representen entre el 3 i el 3,5% de l'ADN total de la cèl·lula.

## Gens

El cromosoma 15 alberga una quantitat estimada d'entre 700 i 900 gens. Alguns d'aquests gens són:
* Fah: fumarilacetoacetat hidrolasa (fumarilacetoacetasa)
* FBN1: fibrilina 1 (síndrome de Marfan)
* HEXA: hexosaminidasa A (polipèptids alfa)
* IVD: isovaleril-coenzim A deshidrogenasa
* MCPH4: microcefàlia
* NKCC2: Cotransportador Na-K-2cl del ronyó
* OCA2
* RAD51: RAD51 homòleg (reca homòleg, E. coli) (S. cerevisiae)
* STRC: Estereocilina
* UBE3A: Ubiquitin-proteíin-lligues E3A (proteïna virus del papil·loma humà E6-associada, síndrome d'Angelman)
* PML: proteïna de leucèmia promielocítica
* SLC24A5
* EYCL3: Color d'ulls 3, marró - localització: 15q11-Q15 (nota: el color dels ulls és un caràcter genètic poligènic)

## Malalties

Els següents trastorns estan relacionats amb canvis en el nombre o l'estructura del cromosoma 15:
* Síndrome de Angelman.
* Síndrome de Prader-Willi.
* Síndrome del cromosoma 15 isodicèntric.
* Colèstasi dissociada o síndrome d'Aagenaes.
Els següents trastorns estan relacionats amb gens localitzats en el cromosoma 15:
* Síndrome de Bloom.
* Càncer de mama.
* Acidèmia isovalèrica.
* Síndrome de Marfan.
* Sordesa no sindrómica.
* Malaltia de Tay-Sachs.
* Tirosinèmia.

## Referències

* ↑ «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
* ↑ «Search results - 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
* ↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
* ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

## Bibliografia

* Bittel DC, Butler MG. Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecular biology. 7, 2005, p. 1-20. PMID: 16038620.
* Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Butler MG. Microarray analysis of gene/transcript expression in Prader-Willi syndrome: deletion versus UPD. 40, 2003, p. 568-74. PMID: 12920063.
* Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG. Microarray analysis of gene/transcript expression in Angelman syndrome: deletion versus UPD. 85, 2005, p. 85-91. PMID: 15607424.
* Borgatti R, Piccinelli P, Passoni D, Dalpra L, Miozzo M, Micheli R, Gagliardi C, Balottin U. Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients. 24, 2001, p. 111-6. PMID: 11275459.
* Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T. Behavioral differences among subjects with Prader-Willi syndrome and type I or type II deletion and maternal disomy. 113, 2004, p. 565-73. PMID: 14993551.
* Cassidy SB, Dykens E, Williams CA. Prader-Willi and Angelman syndromes: sister imprinted disorders. 97, 2000, p. 136-46. PMID: 11180221.
* Clayton-Smith J, Laan L. Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. 40, 2003, p. 87-95. PMID: 12566516.
* Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 15. 3, 1999, p. 309-22. PMID: 10495933.
* Lee S, Wevrick R. Identification of novel imprinted transcripts in the Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome deletion region: further evidence for regional imprinting control. 66, 2000, p. 848-58. PMID: 10712201.
* Rineer S, Finucane B, Simon EW. Autistic symptoms among children and young adults with isodicentric chromosome 15. 81, 1998, p. 428-33. PMID: 9754629.
* Zollino M, Tiziano F, Di Stefano C, Neri G. Partial duplication of the long arm of chromosome 15: confirmation of a causative role in craniosynostosis and definition of a 15q25-qter trisomy syndrome. 87, 1999, p. 391-4. PMID: 10594876.

## Vegeu també

* BAHD1

## Enllaços externs

* Malalties degudes a mutacions en el cromosoma 15
* Cromosomes humans