# مرض اختزان في الجسميات الحالة

أمراض الاختزان في الجسميات الحالة (بالإنجليزية: Lysosomal storage diseases)‏ هي مجموعة من حوالي 50 مرضا استقلابيا نادرا وراثيا ناتجة من خلل في وظائف الجسميات الحالة.

## التصنيف
### التصنيف الأساسي

عادة ما تصنف أمراض الاختزان في الجسميات الحالة بحسب المواد الأولية المشمولة بالخزن، ويمكن تصنيفها بحسب التصنيف الدولي للأمراض:
* أمراض اختزان الشحميات (E75)، وتشمل:
** الشحامات السفينغولية، مثل داء غوشيه وداء نيمان بيك
** الداء الغانغليوزيدي (E75.0-E75.1)، ويشمل البله المميت (داء تاي ساكس)
** حثل المادة البيضاء (E75.2)
* داء عديد السكاريد المخاطي (E76.0)، ويشمل متلازمة هنتر ومتلازمة هيرلر (أو الغرقلية)
* داء البروتين السكري (E77)
* الداء الشحمي المخاطي (E77.0-E77.1)
داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني (داء بومبي أو داء مالتاز) هو داء اختزان في الجسميات الحالة أيضا لكنه بصنف بحسب التصنيف الدولي للأمراض تحت الرمز (E74.0).

### التصنيف بحسب نوع ضرر البروتين

| نوع ضرر البروتين | الأمثلة | البروتين الشحيح |
| الإنزيمات الحالة | داء تاي ساكس وداء خلية آي الشحامات السفينغولية (مثل داء غوشيه وداء نيمان بيك والداء الغانغليوزيدي) | متنوع |
| تحوير بعد الانتقال للإنزيمات | الداء الموكوسلفاتيدي (عوز السلفاتاز المتعدد أو داء أوستين) | إنزيمات سلفاتاز متعددة |
| بروتينات غشائية ناقلة | الداء الشحمي المخاطي نوع 2 نوع 3 آ | الإنريم الناقل للأسيتيل غلوكوزامين-1-فوسفات |
| بروتينات حافظة للإنزيم | داء عوز الغالاكتوزيداز | كاتيبسين أ |
| بروتينات ذائبة غير إنزيمية | نقص ج م 2 أ وداء نيمان بيك نوع سي 2 | ج م 2 أ والبروتين الإفرازي البربخي نوع إي1 |
| بروتينات عبر الغشاء | نقص البروسابوسين | البروتينات المنشطة للشحامات السفينغولية (بروسابوسينات) |
| بروتينات عبر الغشاء | داء نيمان بيك نوع سي 1 | NPC1 |
| بروتينات عبر الغشاء | داء سالا | سيالين |
| في حالة لم يحدد المصدر في الجدول فإن المصدر هو: |||

## قائمة أمراض الاختزان في الجسميات الحالة

* الداء الغانغليوزيدي ج م 2
* الداء المانوزيدي ألفا
* بيلة أسبارتيل غلوكوزامين
* داء خزن إستر الكوليستريل
* نقص هيكسوزامينيداز أ المزمن
* الداء السيستيني
* داء دانون
* داء فابري
* داء فاربر
* الداء الفوكوزيدي
* داء عوز الغالاكتوزيداز
* داء غوشيه
** نوع 1
** نوع 2
** نوع 3
* الداء الغانغليوزيدي ج م 1
** ولادي
** طفلي
** بالغين - مزمن
* داء خلية آي - الداء الشحمي المخاطي نوع 2
* داء خزن حمض السياليك الحر الولادي
* نقص هيكسوزامينيداز أ اليفعي
* مرض كرابيه
** الميكر
** المتأخر
* نقص حمض الليباز الليزوزومي
** الميكر
** المتأخر
* حثل المادة البيضاء المتبدل اللون
* أمراض عديد السكاريد المخاطي
* الحثل المتعدد الكاذب لهرلر - الداء الشحمي المخاطي نوع 3
** متلازمة هرلر (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1)
** متلازمة شيه (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1)
** متلازمة هرلر-شيه (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1)
** متلازمة هنتر (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 2)
** متلازمة سانفيليبو نوع أ (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 أ)
** متلازمة سانفيليبو نوع ب (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 ب)
** متلازمة سانفيليبو نوع ج (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 ج)
** متلازمة سانفيليبو نوع د (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 د)
** متلازمة موركيو نوع أ (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 4 أ)
** متلازمة موركيو نوع ب (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 4 ب)
** نقص الهيالورونيداز (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 9)
** متلازمة ماروتو-لامي (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 6)
** متلازمة سلاي ('داء عديد السكاريد المخاطي نوع 7)
** الداء الشحمي المخاطي نوع 1 - داء السياليداز)
** الداء الشحمي المخاطي نوع 3 سي
** الداء الشحمي المخاطي نوع 4
* عوز السلفاتاز المتعدد
* داء نيمان بيك
** نوع أ
** نوع ب
** نوع ج
* الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي
** داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي السادس
** داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الثالث - باتينين
** داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الخامس
** مرض يانسكي-بيلشوفسكي - داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الثاني
** داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الرابع
** داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الثامن
** داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الأول - داء سانتوفوري هالتيا
* الداء المانوزيدي نوع بيتا
* داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني - داء بومبي
* خلل التعظم الكثيف
* داء ساندهوف - للبالغين
* داء ساندهوف - ولادي
* داء ساندهوف - يفعي
* داء شيندلر
* داء سالا
* داء تاي ساكس
* داء ولمان