# فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي (بالإنجليزية: Congenital dyserythropoietic anemia)‏ ومختصره (CDA)، هو اضطراب دموي نادر شبيه بالثلاسيميا.
يمتاز فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي بأنه أحد أنواع فقر الدم الكثيرة التي تمتاز بتكون الكريات الحمر غير الفعال، مما يؤدي إلى نقص في عدد كريات الدم الحمر وكذلك نقص في مستوى الهيموغلوبين ومستواه أقل من المستوى الطبيعي في الجسم.

## العلامات والأعراض

تتضمن علامات وأعراض فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي ما يلي:
* إعياء أو تعب
* ضعف
* شحوب الجلد

## الأنواع

* فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الأول، يعرف من خلال فقر الدم الكبير الكريات المتوسط إلى الشديد.
* فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني، يعرف من خلال فقر الدم المتوسط وتضخم الطحال وتضخم الكبد.
* فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثالث، يعرف من خلال فقر دم معتدل التنكس الشبكي.
* فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الرابع، يعرف من خلال فقر دم شديد.
كما تم التعرف على النوع الخامس والسادس.

## علم الوراثة

يمكن أن ينتقل المرض عبر صفة سائدة أو متنحية، وللمرض أكثر من 4 أنواع تم التعرف عليها، لكن الأنواع الأربعة الأولى هي الأكثر شيوعا، ويعد النوع الثاني أكثرها حدوثا، وقد سجلت أكثر من 300 حالة.
| النوع | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت | المورثة | الموقع |
| CDAN1 | 224120 | CDAN1 | 15q15 |
| CDAN2 | 224100 | SEC23B | 20p11.2 |
| CDAN3 | 105600 | KIF23 | 15q21 |
| CDAN4 | 613673 | KLF1 | 19p13.13-p13.12 |

## التشخيص

لا يمكن فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي إلا عن طريق تحليل تسلسل المنطقة المشفرة بكاملها. وقد شخصت الأنواع الأول والثاني والثالث والرابع ( والذي يعد جديدا نسبيا وسجلت منه 4 حالات فقط) بحسب سجل الفحص الوراثي.

## العلاج

يعالج المريض الذي يعاني من فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي بواسطة نقل الدم المتكرر، لكن هذا يمكن أن يختلف حسب نوع المرض. وقد يحتاج المريض إلى نقل دم كل أسبوعين إلى ثلاثة. إضافة لذلك، فالمريض بحاجة إلى علاج بالاستخلاب للتخلص من الحديد الفائض بواسطة ديفيروكسامين أو ديفيراسيروكس أو ديفيريبرون للتخلص من الحديد المتراكم. إزالة الطحال والمرارة شائع.

## طالع أيضا

* اعتلال الهيموغلوبين
* ثلاسيميا
* قائمة أمراض الدم

## المصادر

* 1 2 "CDA". Genetics Home Reference. 25 يناير 2016. مؤرشف من الأصل في 2018-07-28. اطلع عليه بتاريخ 2016-01-29.
* ↑ Tamary، Hannah؛ Dgany، Orly (1 يناير 1993). Pagon، Roberta A.؛ Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Amemiya، Anne؛ Bean، Lora JH؛ Bird، Thomas D.؛ Fong، Chin-To؛ Mefford، Heather C. (المحررون). Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID:20301759. مؤرشف من الأصل في 2019-12-17.
* 1 2 Delaunay، Jean (2003). "Congenital dyserythropoietic anemia" (PDF). Orpha.net. Orphanet. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2017-08-13. اطلع عليه بتاريخ 2016-01-29.
* ↑ Lanzkowsky, Philip (6 Jun 2005). Manual of Pediatric Hematology and Oncology (بالإنجليزية). Academic Press. p. 159. Archived from the original on 2019-12-17.
* 1 2 RESERVED، INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Congenital dyserythropoietic anemia type IV". www.orpha.net. مؤرشف من الأصل في 2017-12-13. اطلع عليه بتاريخ 2016-01-29.{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link)
* ↑ Congenital dyserythropoietic anemia type II: epidemiology, clinical appearance, and prognosis based on long-term observation نسخة محفوظة 26 مايو 2020 على موقع واي باك مشين.
* ↑ congenital dyserythropoietic anemia - Genetic Home Reference نسخة محفوظة 02 يناير 2018 على موقع واي باك مشين.
* ↑ OMIM Entry - # 224120 - ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE Ia; CDAN1A نسخة محفوظة 01 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.
* ↑ OMIM Entry - # 224100 - ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE II; CDAN2 نسخة محفوظة 01 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.
* ↑ OMIM Entry - % 105600 - ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE III; CDAN3 نسخة محفوظة 01 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.
* 1 2 OMIM Entry - # 613673 - ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE IV; CDAN4 نسخة محفوظة 10 مارس 2017 على موقع واي باك مشين.
* ↑ "Congenital dyserythropoietic anemia, type I - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2017-06-15. اطلع عليه بتاريخ 2016-01-29.
* ↑ "Congenital dyserythropoietic anemia, type II - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2017-06-15. اطلع عليه بتاريخ 2016-01-29.
* ↑ "Congenital dyserythropoietic anemia, type III - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2017-06-15. اطلع عليه بتاريخ 2016-01-29.
* ↑ Greer, John P.; Arber, Daniel A.; Glader, Bertil; List, Alan F.; Means, Robert T.; Paraskevas, Frixos; Rodgers, George M. (29 Aug 2013). Wintrobe's Clinical Hematology (بالإنجليزية). Lippincott Williams & Wilkins. p. 994. Archived from the original on 2019-12-17.
* ↑ "Congenital dyserythropoietic anemia type 2 | Disease | Treatment | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2016-02-05. اطلع عليه بتاريخ 2016-01-29.
* ↑ "Iron Overload. Medical information about Iron Overload | Patient". Patient (بالإنجليزية البريطانية). Archived from the original on 2019-05-24. Retrieved 2016-01-29.
* ↑ Heimpel, Hermann; Anselstetter, Volker; Chrobak, Ladislav; Denecke, Jonas; Einsiedler, Beate; Gallmeier, Kerstin; Griesshammer, Antje; Marquardt, Thorsten; Janka-Schaub, Gritta (15 Dec 2003). "Congenital dyserythropoietic anemia type II: epidemiology, clinical appearance, and prognosis based on long-term observation". Blood (بالإنجليزية). 102 (13): 4576–4581. DOI:10.1182/blood-2003-02-0613. ISSN:0006-4971. PMID:12933587. Archived from the original on 2019-05-09.
* ↑ Iolascon, A.; Esposito, M. R.; Russo, R. (1 Dec 2012). "Clinical aspects and pathogenesis of congenital dyserythropoietic anemias: from morphology to molecular approach". Haematologica (بالإنجليزية). 97 (12): 1786–1794. DOI:10.3324/haematol.2012.072207. PMC:3590084. PMID:23065504. Archived from the original on 2018-08-01.
* بوابة طب