السؤال:
رزقني الله بطفلة تعاني من متلازمة تيرنر ولله الحمد، وليس لدي أي معلومات عن المرض، فأرجو منكم تزويدي ببعض المراجع والمقالات الخاصة بالمرض وإمكانية الحصول على الكتب الخاصة به ولكن باللغة العربية أو أي مركز يهتم بهذا الأمر في المملكة العربية السعودية.

الإجابة:
بسم الله الرحمن الرحيم
الأخ الفاضل/ مشاري أحمد حفظه الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

إن متلازمة (تيرنر) هي أحد العلل التي تصيب بعض الفتيات، والاسم مشتق من اسم الرجل الذي وصف هذه الحالة، وتعتبر الحالة نسبياً ليست بالقليلة مقارنة مع الأمراض الجينية الأخرى، حيث إنه وسط كل ألفين وخمسمائة فتاة توجد فتاة واحدة تُولد بمتلازمة (تيرنر)، ولا يعرف سبب هذه العلة بالرغم من أنها في الأصل مشكلة في الكرومزمونات، حيث إنه يعرف أن لكل أنثى اثنين من الكرومزمونات تعرف بـ (XX) وللذكر اثنين من الكرومزمونات تعرف بـ (XY)، في حالة الأنثى التي تولد بمتلازمة تيرنر يكون لديها إكس (X) واحدة، أي يكون المجموع الكلي للكرومزمونات والجينات هو خمسة وأربعين لدى الأنثى التي تحمل متلازمة تيرنر، في حين أن البنت الطبيعية تحمل ستة وأربعين كرومزون وجين كما هو معروف.

لا تلعب الوراثة دوراً في هذه المتلازمة، وهذا هو المهم، وكما ذكرت الغالب هو أن يكون للفتاة كرموزن إكس واحد، أو يكون لديها كرموزن إكس واحد زائد كرموزن إكس آخر ولكنه ناقص التكوين.

تتسم هذه المتلازمة بقصر القامة، وقصر الرقبة على وجه الخصوص، كما أن طبقات الجلد ما بين الكتفين والرقبة تكون بارزة، والجفون في العينين تكون ساقطة بعض الشيء، كما أن الأذنين تكون في موضع أسفل مما هو معهود عند الإنسان العادي.

بالنسبة لمتلازمة تيرنر فإن أصحابها أيضاً قد تأتيهم مشاكل صحية مستقبلية ولكنها ليست كثيرة، ومنها الإصابة بارتفاع ضغط الدم، مرض السكر، اضطرابات الغدة الدرقية وأمراض الكلى.

مما هو مهم جدّاً أيضاً أن المبايض لا تكون في وضعها الطبيعي، والفتاة غالباً لا تظهر عليها علامات البلوغ، ولا يكون هنالك دورة شهرية.

الآن وبفضل الله أصبح هنالك بعض العلاجات خاصة إذا تم اكتشاف الحالة مبكراً، ومن أهم هذه العلاجات هو إعطاء هرمون النمو، وهذا يتيح الفتاة الفرصة لأن يكون نموها طبيعياً وتصل إلى الطول المتوسط، وأيضاً بإعطاء الفتاة هرمون الأستروجين حين تبلغ عمر الحادية عشر، هنا يمكن أن ينمو الثديين، ويمكن أيضاً أن ينزل دم الطمث.

من ناحية الذكاء فإن معظم الفتيات من هذه الفئة يكن لديهنَّ مستوى ذكاء طبيعي، ولكن تلاحظ أن بعضهنَّ قد يعانين من صعوبات في إدراك بعض المواد خاصة مادة الرياضيات.

هذه هي المعلومات الهامة عن هذه المتلازمة، وأسأل الله تعالى أن يكون قد تم تشخيص الطفلة مبكراً، والدراسات الآن تشير أن الأطفال من هذه الفئة يمكن أن يعيشوا حياة طبيعية، خاصة إذا تم تشخيص الحالة مبكراً، ومن المفترض أيضاً أن يُشرح للطفلة حالتها بعد أن تبلغ سن الإدراك، بعد عمر العاشرة مثلاً، ويمكنها أن تواصل تعليماً طبيعياً، وفي بعض الدول هنالك جمعيات للفتيات اللواتي يعانين من هذه المتلازمة، ومن خلال هذه الجمعيات يستطعن أن يساندن بعضهنَّ البعض، وهذا بالطبع له أثر علاجي كبير جدّاً.

سيكون من الجيد أن تكون ابنتك تحت الإشراف الطبي بواسطة أخصائي الأطفال المختص في الأمراض الوراثية، ومن خلال هذه المتابعة تستطيع الحصول على كل المعلومات التي تريدها، كما أن رعاية الفتاة طبياً منذ سن مبكرة هو المحدد الرئيسي لنموها في المستقبل. وتوجد مراكز ومستشفيات متميزة في المملكة العربية السعودية، فإذا كنت مثلاً في الرياض لا شك أن مستشفى الملك فيصل التخصصي به قسم للأمراض الوراثية، سوف تجد فيه كل العون، وكل المستشفيات الرئيسية بالمدن الأخرى توجد بها أقسام للأمراض الوراثية.

المكتبات عامرة أيضاً بالكتب والمراجع عن هذه الحالة، فمعظم المؤلفات التي أعرفها باللغة الإنجليزية، ولكن أعتقد في مكتبة جرير توجد مؤلفات باللغة العربية، ويمكنك أن تسأل عن كتاب كُتب حول هذه المتلازمة، وختاماً نشكرك كثيراً على تواصلك مع إسلام ويب، ونسأل الله تعالى لابنتك التوفيق والسداد.

وبالله التوفيق.