難病の患者に対する医療等に関する法律（なんびょうのかんじゃにたいするいりょうとうにかんするほうりつ、平成26年5月30日法律第50号）は、難病対策の新しい法制度に関する法律である。難病法（なんびょうほう）とも称される。

法案審議の際に附帯決議が採択された。日本において2014年（平成26年）5月23日に成立した、2015年（平成27年）1月1日より施行された。

本法による制度は、難病医療費助成制度、また、特定医療費助成制度と称される。

 概説 
趣旨として、以下のように述べられる。医療費助成の対象疾病の拡大として、対象疾病を従来の56疾病から、306疾病へと増やす。これにともない、受給者数は、約78万人（平成23年度）から、約150万人（平成27年度）（試算）へと増える。医療費助成の予算規模は、平成23年度（実績）1190億円から、平成27年度（予算）2221億円へと増大する。その一方で従来からの特定疾患（特定疾患治療研究事業対象）であった患者（難病療養継続者）にとってはおおむね助成の減額となるため、3年間の経過措置により影響を緩和しようとしている。
+ 新たな医療費助成における月額自己負担上限額（単位: 円） 階層区分 階層区分の基準（）内は、夫婦2人世帯の場合における年収の目安 患者負担割合: 2割自己負担上限額（外来＋入院）自己負担上限額（外来＋入院） 原則 既認定者（経過措置3年間） 一般 高額かつ長期 一般 特定疾病治療研究事業の重症患者 人工呼吸器等装着者 人工呼吸器等装着者 生活保護 - 0 0 0 0 0 0 低所得I 市町村民税非課税（世帯） 本人年収〜80万円 2,500 2,500 1,000 2,500 2,500 1,000 低所得II 本人年収80万円超〜 5,000 5,000 5,000 一般所得I 市町村民税課税以上7.1万円未満（約160万円〜約370万円） 10,000 5,000 5,000 5,000 一般所得II 市町村民税7.1万円以上25.1万円未満（約370万円〜約810万円） 20,000 10,000 10,000 上位所得 市町村民税25.1万円以上（約810万円〜） 30,000 20,000 20,000 入院時の食費 全額自己負担 1/2自己負担 
自己負担上限額と、患者負担割合2割のどちらが優先かについては、小さい方が窓口での負担額となる。難病法による医療費助成のことを特定医療費と称する。特定医療費の支給に当たっては医療保険制度、介護保険制度による給付を優先する（保険優先制度）。指定医の制度が開始された。新規に難病法のための診断書を作成できるのは難病指定医のみとなった。更新のための診断書を作成できるのは難病指定医と協力難病指定医である。ともに研修を必要とし、5年ごとの更新制である。指定医療機関の制度が開始された。病院、診療所、薬局などの申請に基いて、都道府県知事が、難病法による医療を受けられる医療機関の指定を行う方式となった。

難病法のための診断書を、申請書とともに都道府県の窓口に提出することによって、医療受給者証が発行され、受給が開始される。ただし、注意すべき点として、軽症者については原則として対象外であり、軽症の定義は各疾患により異なる。これに対して、高額な医療を継続することが必要な軽症者の取扱いが定められている。

医療費助成制度の見直しで、約15万人の軽症患者が受給対象から外れたことにより、対象外になった患者の半年の平均通院回数が5.3回から3.6回に減ったことが厚生労働省研究班の調査で判明した。

障害福祉サービスについては、本法ではなく障害者総合支援法が適用される。対象となる難病が151疾患へと拡大された。

小児に対しては、本法ではなく児童福祉法が適用される。その制度は、小児慢性特定疾病医療費助成制度と称される。自己負担上限額として成人の半分とし、入院時の食費が原則として半分助成される。また、小児期に亡くなるため成人例がこれまで存在しなかった疾患が多く、704疾患が対象である。このため小児慢性特定疾病医療費助成制度で助成を受けられた者が18歳になった際に、難病医療費助成制度で補助が受けられない問題が発生することから「小慢のトランジション」と呼ばれている。

また、各疾患の基準を満たし、審査が通れば、障害年金が受給される。

 指定難病 
難病法の対象疾患として指定を受けた難病のことを指定難病と呼んで、従来の特定疾患56疾病と区別されている。

第1次実施分は平成27年1月1日から、第2次実施分は平成27年7月1日から、第3次実施分は平成29年4月1日から、第4次実施分は平成30年4月1日から、第5次実施分は令和元年7月1日から、第6次実施分は令和3年11月1日から、第7次実施分は令和6年4月1日から施行された。これにより従来の特定疾患を含めて341疾患となった。

第1次実施分（平成27年1月1日施行）
各疾患の診断基準等および申請用個人票については厚生労働省のサイトに掲載されている。

+ 第1次実施分 指定難病 番号 病名 備考 1 球脊髄性筋萎縮症 特定疾患 2 筋萎縮性側索硬化症 特定疾患 3 脊髄性筋萎縮症 特定疾患 4 原発性側索硬化症 5 進行性核上性麻痺 特定疾患 6 パーキンソン病 特定疾患 7 大脳皮質基底核変性症 特定疾患 8 ハンチントン病 特定疾患 9 神経有棘赤血球症 10 シャルコー・マリー・トゥース病 11 重症筋無力症 特定疾患 12 先天性筋無力症候群 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎 特定疾患 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー 特定疾患 15 封入体筋炎 16 クロウ・深瀬症候群 17 多系統萎縮症 特定疾患 18 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く) 特定疾患 19 ライソゾーム病 特定疾患 20 副腎白質ジストロフィー 特定疾患 21 ミトコンドリア病 特定疾患 22 もやもや病 特定疾患 23 プリオン病 特定疾患 24 亜急性硬化性全脳炎 特定疾患 25 進行性多巣性白質脳症 26 HTLV-1関連脊髄症 27 特発性基底核石灰化症 28 全身性アミロイドーシス 特定疾患 29 ウルリッヒ病 30 遠位型ミオパチー 31 ベスレムミオパチー 32 自己貪食空胞性ミオパチー 33 シュワルツ・ヤンペル症候群 34 神経線維腫症 特定疾患 35 天疱瘡 特定疾患 36 表皮水疱症 特定疾患 37 膿疱性乾癬（汎発型） 特定疾患 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 特定疾患 39 中毒性表皮壊死症 特定疾患 40 高安動脈炎 特定疾患 41 巨細胞性動脈炎 42 結節性多発動脈炎 特定疾患 43 顕微鏡的多発血管炎 特定疾患 44 多発血管炎性肉芽腫症 特定疾患 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 46 悪性関節リウマチ 特定疾患 47 バージャー病 特定疾患 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 49 全身性エリテマトーデス 特定疾患 50 皮膚筋炎／多発性筋炎 特定疾患 51 全身性強皮症 特定疾患 52 混合性結合組織病 特定疾患 53 シェーグレン症候群 54 成人発症スチル病 55 再発性多発軟骨炎 56 ベーチェット病 特定疾患 57 特発性拡張型心筋症 特定疾患 58 肥大型心筋症 特定疾患 59 拘束型心筋症 特定疾患 60 再生不良性貧血 特定疾患 61 自己免疫性溶血性貧血 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 63 特発性血小板減少性紫斑病 特定疾患 64 血栓性血小板減少性紫斑病 65 原発性免疫不全症候群 特定疾患 66 IgA腎症 67 多発性嚢胞腎 68 黄色靱帯骨化症 特定疾患 69 後縦靱帯骨化症 特定疾患 70 広範脊柱管狭窄症 特定疾患 71 特発性大腿骨頭壊死症 特定疾患 72 下垂体性ADH分泌異常症 特定疾患 73 下垂体性TSH分泌亢進症 特定疾患 74 下垂体性PRL分泌亢進症 特定疾患 75 クッシング病 特定疾患 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 特定疾患 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 特定疾患 78 下垂体前葉機能低下症 特定疾患 79 家族性高コレステロール血症 （ホモ接合体） 特定疾患 80 甲状腺ホルモン不応症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 82 先天性副腎低形成症 83 アジソン病 84 サルコイドーシス 特定疾患 85 特発性間質性肺炎 特定疾患 86 肺動脈性肺高血圧症 特定疾患 87 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 特定疾患 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 特定疾患 89 リンパ脈管筋腫症 特定疾患 90 網膜色素変性症 特定疾患 91 バッド・キアリ症候群 特定疾患 92 特発性門脈圧亢進症 93 原発性胆汁性胆管炎 特定疾患 94 原発性硬化性胆管炎 95 自己免疫性肝炎 96 クローン病 特定疾患 97 潰瘍性大腸炎 特定疾患 98 好酸球性消化管疾患 99 慢性特発性偽性腸閉塞症 100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 101 腸管神経節細胞僅少症 102 ルビンシュタイン・テイビ症候群 103 CFC症候群 104 コステロ症候群 105 チャージ症候群 106 クリオピリン関連周期熱症候群 107 全身型若年性特発性関節炎 108 TNF受容体関連周期性症候群 109 非典型溶血性尿毒症症候群 110 ブラウ症候群 

 第2次実施分（平成27年7月1日施行） 

各疾患の診断基準等および申請用個人票については厚生労働省のサイトに掲載されている。

+ 第2次実施分 指定難病 番号 病名 111 先天性ミオパチー 112 マリネスコ・シェーグレン症候群 113 筋ジストロフィー 114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 115 遺伝性周期性四肢麻痺 116 アトピー性脊髄炎 117 脊髄空洞症 118 脊髄髄膜瘤 119 アイザックス症候群 120 遺伝性ジストニア 121 脳内鉄沈着神経変性症経 122 脳表ヘモジデリン沈着症 123 HTRA1関連脳 124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 126 ペリー病 127 前頭側頭葉変性症 128 ビッカースタッフ脳幹脳炎 129 けいれん重積型（二相性）急性脳症 130 先天性無痛無汗症 131 アレキサンダー病 132 先天性核上性球麻痺 133 メビウス症候群 134 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 135 アイカルディ症候群 136 片側巨脳症 137 限局性皮質異形成 138 神経細胞移動異常症 139 先天性大脳白質形成不全症 140 ドラベ症候群 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 142 ミオクロニー欠神てんかん 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 144 レノックス・ガストー症候群 145 ウエスト症候群 146 大田原症候群 147 早期ミオクロニー脳症 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 150 環状20番染色体症候群 151 ラスムッセン脳炎 152 PCDH19関連症候群 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 155 ランドウ・クレフナー症候群 156 レット症候群 157 スタージ・ウェーバー症候群 158 結節性硬化症 159 色素性乾皮症 160 先天性魚鱗癬 161 家族性良性慢性天疱瘡 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む） 163 特発性後天性全身性無汗症 164 眼皮膚白皮症 165 肥厚性皮膚骨膜症 166 弾性線維性仮性黄色腫 167 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 168 エーラス・ダンロス症候群 169 メンケス病 170 オクシピタル・ホーン症候群 171 ウィルソン病 172 低ホスファターゼ症 173 VATER症候群 174 那須・ハコラ病 175 ウィーバー症候群 176 コフィン・ローリー症候群 177 ジュベール症候群関連疾患 178 モワット・ウィルソン症候群 179 ウィリアムズ症候群 180 ATR-X症候群 181 クルーゾン症候群 182 アペール症候群 183 ファイファー症候群 184 アントレー・ビクスラー症候群 185 コフィン・シリス症候群 186 ロスムンド・トムソン症候群 187 歌舞伎症候群 188 多脾症候群 189 無脾症候群 190 鰓耳腎症候群 191 ウェルナー症候群 192 コケイン症候群 193 プラダー・ウィリ症候群 194 ソトス症候群 195 ヌーナン症候群 196 ヤング・シンプソン症候群 197 1p36欠失症候群 198 4p欠失症候群 199 5p欠失症候群 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 201 アンジェルマン症候群 202 スミス・マギニス症候群 203 22q11.2欠失症候群 204 エマヌエル症候群 205 脆弱X症候群関連疾患 206 脆弱X症候群 207 総動脈幹遺残症 208 修正大血管転位症 209 完全大血管転位症 210 単心室症 211 左心低形成症候群 212 三尖弁閉鎖症 213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 215 ファロー四徴症 216 両大血管右室起始症 217 エプスタイン病 218 アルポート症候群 219 ギャロウェイ・モワト症候群 220 急速進行性糸球体腎炎 221 抗糸球体基底膜腎炎 222 一次性ネフローゼ症候群 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 224 紫斑病性腎炎 225 先天性腎性尿崩症 226 間質性膀胱炎（ハンナ型） 227 オスラー病 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 230 肺胞低換気症候群 231 α1－アンチトリプシン欠乏症 232 カーニー複合 233 ウォルフラム症候群 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く） 235 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 238 ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症 239 ビタミンD依存性くる病／骨軟化症 240 フェニルケトン尿症 241 高チロシン血症1型 242 高チロシン血症2型 243 高チロシン血症3型 244 メープルシロップ尿症 245 プロピオン酸血症 246 メチルマロン酸血症 247 イソ吉草酸血症 248 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 250 グルタル酸血症2型 251 尿素サイクル異常症 252 リジン尿性蛋白不耐症 253 先天性葉酸吸収不全 254 ポルフィリン症 255 複合カルボキシラーゼ欠損症 256 筋型糖原病 257 肝型糖原病 258 ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 260 シトステロール血症 261 タンジール病 262 原発性高カイロミクロン血症 263 脳腱黄色腫症 264 無βリポタンパク血症 265 脂肪萎縮症 266 家族性地中海熱 267 高IgD症候群 268 中條・西村症候群 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 274 骨形成不全症 275 タナトフォリック骨異形成症 276 軟骨無形成症 277 リンパ管腫症／ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 282 先天性赤血球形成異常性貧血 283 後天性赤芽球癆 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 285 ファンコーニ貧血 286 遺伝性鉄芽球性貧血 287 エプスタイン症候群 288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 289 クロンカイト・カナダ症候群 290 非特異性多発性小腸潰瘍症 291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 292 総排泄腔外反症 293 総排泄腔遺残 294 先天性横隔膜ヘルニア 295 乳幼児肝巨大血管腫 296 胆道閉鎖症 297 アラジール症候群 298 遺伝性膵炎 299 嚢胞性線維症 300 IgG4関連疾患 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 304 若年発症型両側性感音難聴 305 遅発性内リンパ水腫 306 好酸球性副鼻腔炎

 第3次実施分（平成29年4月1日施行） 

各疾患の診断基準等および申請用個人票については厚生労働省のサイトに掲載されている。

+ 第3次実施分 指定難病 番号 病名 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 310 先天異常症候群 311 先天性三尖弁狭窄症 312 先天性僧帽弁狭窄症 313 先天性肺静脈狭窄症 314 左肺動脈右肺動脈起始症 315 アイザックス症候群 316 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／LMX1B関連腎症 317 カルニチン回路異常症 318 三頭酵素欠損症 319 セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 321 非ケトーシス型高グリシン血症 322 β－ケトチオラーゼ欠損症 323 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 324 メチルグルタコン酸尿症 325 遺伝性自己炎症疾患 326 大理石骨病 327 特発性血栓症病（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 330 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症

第4次実施分（平成30年4月1日施行）

各疾患の診断基準等および申請用個人票については厚生労働省のサイトに掲載されている。

+ 第4次実施分 指定難病 番号 病名 331 突発性多中心性キャッスルマン病

 第5次実施分（令和元年7月1日施行） 
各疾患の診断基準等および申請用個人票については厚生労働省のサイトに掲載されている。

+ 第5次実施分 指定難病 番号 病名 332 膠様滴状角膜ジストロフィー 333 ハッチンソン・ギルフォード症候群

 第6次実施分（令和3年11月1日施行） 
各疾患の診断基準等および申請用個人票については厚生労働省のサイトに掲載されている。

+ 第6次実施分 指定難病 番号 病名 288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 334 脳クレアチン欠乏症候群335ネフロン癆336家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）337ホモシスチン尿症338進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

 第7次実施分（令和6年4月1日施行） 
各疾患の診断基準等および申請用個人票については厚生労働省のサイトに掲載されている。

+ 第7次実施分 指定難病 番号 病名 339 MECP2重複症候群340線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）341TRPV4異常症

選定方法と課題
難病の定義として、次の4項目が挙げられている。
原因不明（発病の機構が明らかでない）
治療方法が確立していない
希少な疾病
その病気によって、長い間療養を必要とすることとなるもの

このうち、さらに2項目で選定されて、指定難病となる。
患者数が日本国内で一定の人数（人口の0.1%）に達しないこと
客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確立していること

患者数の条件については、潰瘍性大腸炎などを指定の範囲に留めるため、後に0.15%未満の疾患についても便宜上対象とすることが示された。

選定は第三者機関の形をとった、厚生科学審議会 (疾病対策部会指定難病検討委員会)により行われる。

しかしながらこうした選定方法について、課題も指摘されている。一つには、希少性の条件と、病名によって、助成の基準を区切ることが不適切ではないかという指摘である。

2015年度中に、もう一度指定難病検討委員会が開かれることがアナウンスされている。

目立った批判として日本弁護士連合会より、「難病者の人権保障の確立を求める意見書」が、2015年7月28日付けで、内閣総理大臣、文部科学大臣及び厚生労働大臣宛てに提出された。 その中で「難病者」の概念について、障害者権利条約を受けた、改正障害者基本法に即した考え方を採用することなどが、強く要望された。

難病と希少疾患
本法における難病の定義とは、指定難病の条件を除けば、先述の4つの条件、原因不明（発病の機構が明らかでない）、治療方法が確立していない、希少な疾病、その病気によって長い間療養を必要とすることとなるもの、を満たす疾患である。ここで希少な疾病とは、患者数の少ない疾患を意味し、具体的に条件を課すと、欧米で希少疾患と呼んでいる概念である。希少疾患は、人口比として約0.06%（米国)、0.05%（EU）未満の疾患である。希少疾患は、欧米の行政上は主として、人口比が小さく薬剤開発が進まない疾患への便宜、いわゆるオーファン・ドラッグの認定の際に関係している。日本で欧米の希少疾患に近い概念として、医薬品、医療機器等の品質、有効性及び安全性の確保等に関する法律（薬機法）で定められる希少疾病用医薬品が挙げられ、人口比として約0.04%未満の疾患に対して便宜が図られている。

本法における指定難病の条件として原則0.1%未満が用いられていることで、指定難病の希少性の条件は、欧米の希少疾患、また、日本の薬事法で定められる希少疾病用医薬品の条件よりも広いが、希少性以外の条件を加味すると難病の範囲は狭くなる。したがって、本法における難病と希少疾患は、法的解釈として、厳密に言うと異なる概念である。しかし、実際問題として、広義に解釈すれば、日本では伝統的に難病と呼ばれてきたものが、欧米で伝統的に希少疾患と呼ばれてきたものに近い。