ICD-10 第17章:先天奇形、変形および染色体異常

本項は、『疾病及び関連保健問題の国際統計分類』第10版（ICD-10）の「第17章:先天奇形、変形および染色体異常」の一覧である。

 Q00-Q99 - 先天奇形，変形及び染色体異常 

 (Q00-Q07) 神経系の先天奇形 
Q00 無脳症及び類似先天奇形
Q00.0 無脳症
Q00.1 頭蓋脊椎披<破>裂
Q00.2 後頭孔脳脱出(症)
Q01 脳瘤
Q01.0 前頭部脳瘤
Q01.1 鼻前頭部脳瘤
Q01.2 後頭部脳瘤
Q01.8 その他の部位の脳瘤
Q01.9 脳瘤，詳細不明
Q02 小頭症
Q03 先天性水頭症
Q03.0 中脳水道の奇形
Q03.1 マジャンディー孔及びルシュカ孔の閉鎖
Q03.8 その他の先天性水頭症
Q03.9 先天性水頭症，詳細不明
Q04 脳のその他の先天奇形
Q04.0 脳梁の先天奇形
Q04.1 無嗅脳(症)
Q04.2 全前脳(胞)症
Q04.3 脳のその他の減形成
Q04.4 中隔視神経形成異常（症）
Q04.5 巨脳症
Q04.6 先天性脳のう<嚢>胞
Q04.8 脳のその他の明示された先天奇形
Q04.9 脳の先天奇形，詳細不明
Q05 二分脊椎<脊椎披<破>裂>
Q05.0 頚部二分脊椎<脊椎披<破>裂>，水頭症を伴うもの
Q05.1 胸部二分脊椎<脊椎披<破>裂>，水頭症を伴うもの
Q05.2 腰部二分脊椎<脊椎披<破>裂>，水頭症を伴うもの
Q05.3 仙骨部二分脊椎<脊椎披<破>裂>，水頭症を伴うもの
Q05.4 詳細不明の二分脊椎<脊椎披<破>裂>，水頭症を伴うもの
Q05.5 頚部二分脊椎<脊椎披<破>裂>，水頭症を伴わないもの
Q05.6 胸部二分脊椎<脊椎披<破>裂>，水頭症を伴わないもの
Q05.7 腰部二分脊椎<脊椎披<破>裂>，水頭症を伴わないもの
Q05.8 仙骨部二分脊椎<脊椎披<破>裂>，水頭症を伴わないもの
Q05.9 二分脊椎<脊椎披<破>裂>，詳細不明
Q06 脊髄のその他の先天奇形
Q06.0 無脊髄(症)
Q06.1 脊髄の低形成<形成不全>及び異形成<形成異常>
Q06.2 割髄症<分裂脊髄(症)>＜脊髄(正中)離開>
Q06.3 その他の先天(性)馬尾奇形
Q06.4 水脊髄(症)
Q06.8 脊髄のその他の明示された先天奇形
Q06.9 脊髄の先天奇形，詳細不明
Q07 神経系のその他の先天奇形
Q07.0 アーノルド・キアリ症候群
Q07.8 神経系のその他の明示された先天奇形
Q07.9 神経系の先天奇形，詳細不明

 (Q10-Q18) 眼，耳，顔面及び頚部の先天奇形 
Q10 眼瞼，涙器及び眼窩の先天奇形
Q10.0 先天(性)眼瞼下垂
Q10.1 先天(性)眼瞼外反(症)
Q10.2 先天(性)眼瞼内反(症)
Q10.3 眼瞼のその他の先天奇形
Q10.4 涙器の欠損及び無発生
Q10.5 涙管の先天(性)狭窄
Q10.6 涙器のその他の先天奇形
Q10.7 眼窩の先天奇形
Q11 無眼球(症)，小眼球(症)及び巨大眼球(症)
Q11.0 のう<嚢>胞(状)眼球
Q11.1 その他の無眼球(症)
Q11.2 小眼球(症)
Q11.3 巨大眼球(症)
Q12 先天(性)水晶体奇形
Q12.0 先天(性)白内障
Q12.1 先天(性)水晶体偏位
Q12.2 水晶体欠損<水晶体コロボーマ>
Q12.3 先天(性)無水晶体(眼)
Q12.4 球状水晶体(症)
Q12.8 その他の先天(性)水晶体奇形
Q12.9 先天(性)水晶体奇形，詳細不明
Q13 前眼部の先天奇形
Q13.0 虹彩欠損<虹彩コロボーマ>
Q13.1 無虹彩
Q13.2 虹彩のその他の先天奇形
Q13.3 先天(性)角膜混濁
Q13.4 その他の先天(性)角膜奇形
Q13.5 青色強膜
Q13.8 前眼部のその他の先天奇形
Q13.9 前眼部の先天奇形，詳細不明
Q14 眼球後極部の先天奇形
Q14.0 硝子体の先天奇形
Q14.1 網膜の先天奇形
Q14.2 視神経乳頭の先天奇形
Q14.3 脈絡膜の先天奇形
Q14.8 眼球後極部のその他の先天奇形
Q14.9 眼球後極部の先天奇形，詳細不明
Q15 眼のその他の先天奇形
Q15.0 先天(性)緑内障
Q15.8 眼のその他の明示された先天奇形
Q15.9 眼の先天奇形，詳細不明
Q16 聴覚障害の原因となる耳の先天奇形
Q16.0 先天性耳介欠損
Q16.1 外耳道の先天(性)欠損，閉鎖及び狭窄
Q16.2 耳管欠損
Q16.3 耳小骨の先天奇形
Q16.4 中耳のその他の先天奇形
Q16.5 内耳の先天奇形
Q16.9 聴覚障害の原因となる耳の先天奇形，詳細不明
Q17 耳のその他の先天奇形
Q17.0 副耳(介)
Q17.1 巨<大>耳(症)
Q17.2 小耳(症)
Q17.3 その他の耳の変形
Q17.4 耳の位置異常
Q17.5 聳立耳
Q17.8 耳のその他の明示された先天奇形
Q17.9 耳の先天奇形，詳細不明
Q18 顔面及び頚部のその他の先天奇形
Q18.0 鰓溝<裂>の洞，瘻及びのう<嚢>胞
Q18.1 先天性耳ろう<瘻>孔と先天性のう＜嚢>胞
Q18.2 その他の鰓溝<裂>奇形
Q18.3 頚の翼状異常
Q18.4 巨口(症)
Q18.5 小口(症)
Q18.6 (巨)大(口)唇(症)
Q18.7 小(口)唇(症)
Q18.8 顔面及び頚部のその他の明示された先天奇形
Q18.9 顔面及び頚部の先天奇形，詳細不明

 (Q20-Q28) 循環器系の先天奇形 
Q20 心臓の房室及び結合部の先天奇形
Q20.0 総動脈幹(症)
Q20.1 両大血管右室起始(症)
Q20.2 両大血管左室起始(症)
Q20.3 (心)室大血管結合不一致
Q20.4 両心室結合
Q20.5 房室結合不一致
Q20.6 心耳相同
Q20.8 心臓の房室及び結合部のその他の先天奇形
Q20.9 心臓の房室及び結合部の先天奇形，詳細不明
Q21 心(臓)中隔の先天奇形
Q21.0 心室中隔欠損(症)
Q21.1 心房中隔欠損(症)
Q21.2 房室中隔欠損(症)
Q21.3 ファロー四徴(症)
Q21.4 大動脈肺動脈中隔欠損(症)
Q21.8 心(臓)中隔のその他の先天奇形
Q21.9 心(臓)中隔の先天奇形，詳細不明
Q22 肺動脈弁及び三尖弁の先天奇形
Q22.0 肺動脈弁閉鎖(症)
Q22.1 先天性肺動脈弁狭窄(症)
Q22.2 先天性肺動脈弁閉鎖不全(症)
Q22.3 肺動脈弁のその他の先天奇形
Q22.4 先天性三尖弁狭窄(症)
Q22.5 エプスタイン奇形<異常>
Q22.6 右心低形成<形成不全>症候群
Q22.8 三尖弁のその他の先天奇形
Q22.9 三尖弁の先天奇形，詳細不明
Q23 大動脈弁及び僧帽弁の先天奇形
Q23.0 大動脈弁の先天性狭窄(症)
Q23.1 大動脈弁の先天性閉鎖不全(症)
Q23.2 先天性僧帽弁狭窄(症)
Q23.3 先天性僧帽弁閉鎖不全(症)
Q23.4 左心低形成<形成不全>症候群
Q23.8 大動脈弁及び僧帽弁のその他の先天奇形
Q23.9 大動脈弁及び僧帽弁の先天奇形，詳細不明
Q24 心臓のその他の先天奇形
Q24.0 右胸心<右心症>
Q24.1 左胸心<左心症>
Q24.2 三心房心
Q24.3 肺動脈漏斗部狭窄(症)
Q24.4 先天性大動脈弁下狭窄(症)
Q24.5 冠(状)血管の奇形
Q24.6 先天性心ブロック
Q24.8 心臓のその他の明示された先天奇形
Q24.9 心臓の先天奇形，詳細不明
Q25 大型動脈の先天奇形
Q25.0 動脈管開存(症)
Q25.1 大動脈縮窄(症)
Q25.2 大動脈弁閉鎖(症)
Q25.3 大動脈狭窄(症)
Q25.4 大動脈のその他の先天奇形
Q25.5 肺動脈閉鎖(症)
Q25.6 肺動脈狭窄(症)
Q25.7 肺動脈のその他の先天奇形
Q25.8 大型動脈のその他の先天奇形
Q25.9 大型動脈の先天奇形，詳細不明
Q26 大型静脈の先天奇形
Q26.0 大静脈の先天性狭窄(症)
Q26.1 左上大静脈遺残
Q26.2 総<全>肺静脈還流<結合>異常(症)
Q26.3 部分肺静脈還流<結合>異常(症)
Q26.4 肺静脈還流<結合>異常(症)，詳細不明
Q26.5 門脈還流<結合>異常(症)
Q26.6 門脈・肝動脈瘻
Q26.8 大型静脈のその他の先天奇形
Q26.9 大型静脈の先天奇形，詳細不明
Q27 末梢血管系のその他の先天奇形
Q27.0 臍動脈の先天性欠損及び低形成<形成不全>
Q27.1 先天性腎動脈狭窄(症)
Q27.2 腎動脈のその他の先天奇形
Q27.3 末梢性動静脈奇形
Q27.4 先天性静脈拡張症
Q27.8 末梢血管系のその他の明示された先天奇形
Q27.9 末梢血管系の先天奇形，詳細不明
Q28 循環器系のその他の先天奇形
Q28.0 脳実質外血管の動静脈奇形
Q28.1 脳実質外血管のその他の奇形
Q28.2 脳血管の動静脈奇形
Q28.3 脳血管のその他の奇形
Q28.8 循環器系のその他の明示された先天奇形
Q28.9 循環器系の先天奇形，詳細不明

 (Q30-Q34) 呼吸器系の先天奇形 
Q30 鼻の先天奇形
Q30.0 後鼻孔閉鎖(症)
Q30.1 鼻の無発生及び未発達
Q30.2 裂溝性鼻，切痕性鼻及び鼻裂
Q30.3 先天性穿孔性鼻中隔
Q30.8 鼻のその他の先天奇形
Q30.9 鼻の先天奇形，詳細不明
Q31 喉頭の先天奇形
Q31.0 喉頭横隔膜症
Q31.1 先天性声門下狭窄(症)
Q31.2 喉頭低形成<形成不全>
Q31.3 喉頭のう<嚢>胞
Q31.5 先天性喉頭軟化症
Q31.8 喉頭のその他の先天奇形
Q31.9 喉頭の先天奇形，詳細不明
Q32 気管及び気管支の先天奇形
Q32.0 先天性気管軟化(症)
Q32.1 気管のその他の先天奇形
Q32.2 先天性気管支軟化(症)
Q32.3 気管支の先天性狭窄(症)
Q32.4 気管支のその他の先天奇形
Q33 肺の先天奇形
Q33.0 先天性のう<嚢>胞肺
Q33.1 肺の副葉
Q33.2 肺分画症
Q33.3 肺の無発生
Q33.4 先天性気管支拡張症
Q33.5 肺の異所組織
Q33.6 肺の低形成<形成不全>及び異形成<形成異常>
Q33.8 肺のその他の先天奇形
Q33.9 肺の先天奇形，詳細不明
Q34 呼吸器系のその他の先天奇形
Q34.0 胸膜の異常
Q34.1 先天性縦隔のう<嚢>胞
Q34.8 呼吸器系のその他の明示された先天奇形
Q34.9 呼吸器系の先天奇形，詳細不明

 (Q35-Q37) 唇裂及び口蓋裂 
Q35 口蓋裂
Q35.1 硬口蓋裂
Q35.3 軟口蓋裂
Q35.5 軟口蓋裂を伴う硬口蓋裂
Q35.7 二分口蓋垂<口蓋垂裂>
Q35.9 詳細不明の口蓋裂
Q36 唇裂
Q36.0 唇裂，両側性
Q36.1 唇裂，正中部
Q36.9 唇裂，一側性
Q37 唇裂を伴う口蓋裂
Q37.0 硬口蓋裂，両側性唇裂を伴うもの
Q37.1 硬口蓋裂，片側性唇裂を伴うもの
Q37.2 軟口蓋裂，両側性唇裂を伴うもの
Q37.3 軟口蓋裂，片側性唇裂を伴うもの
Q37.4 硬及び軟口蓋裂，両側性唇裂を伴うもの
Q37.5 硬及び軟口蓋裂，片側性唇裂を伴うもの
Q37.8 詳細不明の口蓋裂，両側性唇裂を伴うもの
Q37.9 詳細不明の口蓋裂，片側性唇裂を伴うもの

 (Q38-Q45) 消化器系のその他の先天奇形 
Q38 舌，口(腔)及び咽頭のその他の先天奇形
Q38.0 口唇の先天奇形，他に分類されないもの
Q38.1 舌小帯短縮(症)
Q38.2 巨(大)舌(症)
Q38.3 舌のその他の先天奇形
Q38.4 唾液腺及び唾液腺管の先天奇形
Q38.5 口蓋の先天奇形，他に分類されないもの
Q38.6 口(腔)のその他の先天奇形
Q38.7 咽頭のう<嚢>
Q38.8 咽頭のその他の先天奇形
Q39 食道の先天奇形
Q39.0 食道閉鎖，瘻を伴わないもの
Q39.1 食道閉鎖，気管食道瘻を伴うもの
Q39.2 先天性気管食道瘻，食道閉鎖を伴わないもの
Q39.3 先天性食道狭窄
Q39.4 食道ひだ
Q39.5 先天性食道拡張
Q39.6 食道憩室
Q39.8 食道のその他の先天奇形
Q39.9 食道の先天奇形，詳細不明
Q40 上部消化管のその他の先天奇形
Q40.0 先天性肥厚性幽門狭窄
Q40.1 先天性食道裂孔ヘルニア
Q40.2 胃のその他の明示された先天奇形
Q40.3 胃の先天奇形，詳細不明
Q40.8 上部消化管のその他の明示された先天奇形
Q40.9 上部消化管の先天奇形，詳細不明
Q41 小腸の先天(性)欠損，閉鎖及び狭窄
Q41.0 十二指腸の先天(性)欠損，閉鎖及び狭窄
Q41.1 空腸の先天(性)欠損，閉鎖及び狭窄
Q41.2 回腸の先天(性)欠損，閉鎖及び狭窄
Q41.8 小腸のその他の明示された部位の先天(性)欠損，閉鎖及び狭窄
Q41.9 小腸の先天(性)欠損，閉鎖及び狭窄，部位不明
Q42 大腸の先天(性)欠損，閉鎖及び狭窄
Q42.0 直腸の先天(性)欠損，閉鎖及び狭窄，瘻を伴うもの
Q42.1 直腸の先天(性)欠損，閉鎖及び狭窄，瘻を伴わないもの
Q42.2 肛門の先天(性)欠損，閉鎖及び狭窄，瘻を伴うもの
Q42.3 肛門の先天(性)欠損，閉鎖及び狭窄，瘻を伴わないもの
Q42.8 大腸のその他の部位の先天(性)欠損，閉鎖及び狭窄
Q42.9 大腸の先天(性)欠損，閉鎖及び狭窄，部位不明
Q43 腸のその他の先天奇形
Q43.0 メッケル憩室
Q43.1 ヒルシュスプルング病
Q43.2 結腸のその他の先天性機能障害
Q43.3 腸管固定の先天奇形
Q43.3a 腸回転異常(症)及び総腸間膜症
Q43.3b その他の腸管固定の先天奇形
Q43.4 重複腸(管)<腸重複症>
Q43.5 異所性肛門<肛門転位>
Q43.6 直腸及び肛門の先天性瘻
Q43.7 総排泄腔遺残
Q43.8 腸のその他の明示された先天奇形
Q43.9 腸の先天奇形，詳細不明
Q44 胆のう<嚢>，胆管及び肝の先天奇形
Q44.0 胆のう<嚢>の無発生，無形成及び低形成<形成不全>
Q44.1 胆のう<嚢>のその他の先天奇形
Q44.2 胆道<管>閉鎖(症)
Q44.3 胆管の先天(性)狭窄
Q44.4 先天性胆道拡張症<総胆管のう<嚢>胞>
Q44.5 胆管のその他の先天奇形
Q44.6 肝のう<嚢>胞性疾患
Q44.7 肝のその他の先天奇形
Q45 消化器系のその他の先天奇形
Q45.0 膵の無発生，無形成及び低形成<形成不全>
Q45.1 輪状<環状>膵
Q45.2 先天性膵のう<嚢>胞
Q45.3 膵及び膵管のその他の先天奇形
Q45.8 消化器系のその他の明示された先天奇形
Q45.9 消化器系の先天奇形，詳細不明

 (Q50-Q56) 生殖器の先天奇形 
Q50 卵巣，卵管及び広間膜の先天奇形
Q50.0 卵巣の先天(性)欠損
Q50.1 卵巣のう<嚢>胞，周生<産>期のもの
Q50.2 先天性卵巣捻転
Q50.3 卵巣のその他の先天奇形
Q50.4 卵管の胎芽性のう<嚢>胞
Q50.5 広間膜の胎芽性のう<嚢>胞
Q50.6 卵管及び広間膜のその他の先天奇形
Q51 子宮及び子宮頚(部)の先天奇形
Q51.0 子宮の無発生及び無形成
Q51.1 重複子宮頚(部)及び重複腟を伴う重複子宮
Q51.2 その他の重複子宮
Q51.3 双角子宮
Q51.4 単角子宮
Q51.5 子宮頚(部)の無発生及び無形成
Q51.6 子宮頚(部)の胎芽性のう<嚢>胞
Q51.7 子宮と消化管及び尿路との間の先天性瘻孔
Q51.8 子宮及び子宮頚(部)のその他の先天奇形
Q51.9 子宮及び子宮頚(部)の先天奇形，詳細不明
Q52 女性性器のその他の先天奇形
Q52.0 腟の先天(性)欠損
Q52.1 重複腟
Q52.2 先天性直腸腟瘻
Q52.3 処女膜閉鎖
Q52.4 腟のその他の先天奇形
Q52.5 陰唇癒合
Q52.6 陰核の先天奇形
Q52.7 外陰のその他の先天奇形
Q52.8 女性性器のその他の明示された先天奇形
Q52.9 女性性器の先天奇形，詳細不明
Q53 停留精巣<睾丸>
Q53.0 異所性精巣<睾丸>
Q53.1 停留精巣<睾丸>，一側性
Q53.2 停留精巣<睾丸>，両側性
Q53.9 停留精巣<睾丸>，患側不明
Q54 尿道下裂
Q54.0 尿道下裂，亀頭部
Q54.1 尿道下裂，陰茎部
Q54.2 尿道下裂，陰茎陰のう<嚢>部
Q54.3 尿道下裂，会陰部
Q54.4 先天(性)尿道索
Q54.8 その他の尿道下裂
Q54.9 尿道下裂，詳細不明
Q55 男性生殖器のその他の先天奇形
Q55.0 精巣<睾丸>の欠損及び無形成
Q55.1 精巣<睾丸>及び陰のう<嚢>の低形成<形成不全>
Q55.2 精巣<睾丸>及び陰のう<嚢>のその他の先天奇形
Q55.3 精管閉鎖
Q55.4 精管，精巣上体<副睾丸>，精のう<嚢>及び前立腺のその他の先天奇形
Q55.5 陰茎の先天(性)欠損及び無形成
Q55.6 陰茎のその他の先天奇形
Q55.8 男性生殖器のその他の明示された先天奇形
Q55.9 男性生殖器の先天奇形，詳細不明
Q56 性不確定及び仮性半陰陽
Q56.0 半陰陽，他に分類されないもの
Q56.1 男性仮性半陰陽，他に分類されないもの
Q56.2 女性仮性半陰陽，他に分類されないもの
Q56.3 仮性半陰陽，詳細不明
Q56.4 性不確定，詳細不明

 (Q60-Q64) 腎尿路系の先天奇形 
Q60 腎の無発生及びその他の減形成
Q60.0 腎無発生，一側性
Q60.1 腎無発生，両側性
Q60.2 腎無発生，患側不明
Q60.3 腎低形成<形成不全>，一側性
Q60.4 腎低形成<形成不全>，両側性
Q60.5 腎低形成<形成不全>，患側不明
Q60.6 ポッター症候群
Q61 のう<嚢>胞性腎疾患
Q61.0 先天性単一腎のう<嚢>胞
Q61.1 多発性のう<嚢>胞腎，常染色体劣性
Q61.2 多発性のう<嚢>胞腎，常染色体優性
Q61.3 多発性のう<嚢>胞腎，病型不明
Q61.4 腎異形成<形成異常>
Q61.5 髄質のう<嚢>胞腎
Q61.8 その他ののう<嚢>胞性腎疾患
Q61.9 のう<嚢>胞性腎疾患，詳細不明
Q62 腎盂の先天性閉塞性欠損及び尿管の先天奇形
Q62.0 先天性水腎症
Q62.1 尿管の閉鎖及び狭窄
Q62.2 先天性巨大尿管(症)
Q62.3 腎盂及び尿管のその他の閉塞性欠損
Q62.4 尿管の無発生
Q62.5 重複尿管
Q62.6 尿管の位置異常
Q62.7 先天性膀胱尿管腎逆流
Q62.8 尿管のその他の先天奇形
Q63 腎のその他の先天奇形
Q63.0 過剰腎
Q63.1 分葉腎，融合腎及び馬蹄腎
Q63.2 変位腎<異所性腎>
Q63.3 過形成腎及び巨大腎
Q63.8 腎のその他の明示された先天奇形
Q63.9 腎の先天奇形，詳細不明
Q64 尿路系のその他の先天奇形
Q64.0 尿道上裂
Q64.1 膀胱外反(症)
Q64.2 先天性後部尿道弁
Q64.3 尿道及び膀胱頚部のその他の閉鎖及び狭窄
Q64.4 尿膜管の奇形
Q64.5 膀胱及び尿道の先天(性)欠損
Q64.6 先天性膀胱憩室
Q64.7 膀胱及び尿道のその他の先天奇形
Q64.8 尿路系のその他の明示された先天奇形
Q64.9 尿路系の先天奇形，詳細不明

 (Q65-Q79) 筋骨格系の先天奇形及び変形 
Q65 股関節部の先天(性)変形
Q65.0 先天性股関節脱臼<先天股脱>，一側性
Q65.1 先天性股関節脱臼<先天股脱>，両側性
Q65.2 先天性股関節脱臼<先天股脱>，患側不明
Q65.3 先天性股関節亜脱臼，一側性
Q65.4 先天性股関節亜脱臼，両側性
Q65.5 先天性股関節亜脱臼，患側不明
Q65.6 不安定股関節
Q65.8 股関節部のその他の先天(性)変形
Q65.9 股関節の先天(性)変形，詳細不明
Q66 足の先天(性)変形
Q66.0 内反尖足
Q66.1 内反踵足
Q66.2 内反中足
Q66.3 足のその他の先天(性)内反変形
Q66.4 外反踵足
Q66.5 先天性扁平足
Q66.6 足のその他の先天(性)外反変形
Q66.7 凹足
Q66.8 足のその他の先天(性)変形
Q66.9 足の先天(性)変形，詳細不明
Q67 頭部，顔面，脊柱及び胸部の先天(性)筋骨格変形
Q67.0 顔面非対称
Q67.1 顔面圧縮<圧迫顔面>
Q67.2 長頭(症)
Q67.3 斜頭(蓋)(症)
Q67.4 頭蓋，顔面及び顎のその他の先天(性)変形
Q67.5 脊柱の先天(性)変形
Q67.6 漏斗胸
Q67.7 鳩胸
Q67.8 胸のその他の先天(性)変形
Q68 その他の先天(性)筋骨格変形
Q68.0 胸鎖乳突筋の先天(性)変形
Q68.1 手の先天(性)変形
Q68.2 膝の先天(性)変形
Q68.3 大腿骨の先天(性)弯曲
Q68.4 脛骨及び腓骨の先天(性)弯曲
Q68.5 脚の長管骨の先天(性)弯曲，詳細不明
Q68.8 その他の明示された先天(性)筋骨格変形
Q69 多指<趾>(症)
Q69.0 副(手)指
Q69.1 副母指
Q69.2 副趾
Q69.9 多指<趾>(症)，詳細不明
Q70 合指<趾>(症)
Q70.0 癒合指
Q70.1 みずかき<翼状>指
Q70.2 癒合趾
Q70.3 みずかき<翼状>趾
Q70.4 多合指<趾>(症)
Q70.9 合指<趾>(症)，詳細不明
Q71 上肢の減形成
Q71.0 上肢の先天(性)完全欠損
Q71.1 上腕及び前腕の先天(性)欠損，手の存在するもの
Q71.2 前腕及び手の先天(性)合併欠損
Q71.3 手及び指の先天(性)欠損
Q71.4 橈骨の縦線<軸>型欠損
Q71.5 尺骨の縦線<軸>型欠損
Q71.6 裂手
Q71.8 上肢のその他の減形成
Q71.9 上肢の減形成，詳細不明
Q72 下肢の減形成
Q72.0 下肢の先天(性)完全欠損
Q72.1 大腿及び下腿の先天(性)欠損，足の存在するもの
Q72.2 下腿及び足の先天(性)合併欠損
Q72.3 足及び趾<足ゆび>の先天(性)欠損
Q72.4 大腿骨の縦線<軸>型欠損
Q72.5 脛骨の縦線<軸>型欠損
Q72.6 腓骨の縦線<軸>型欠損
Q72.7 裂足
Q72.8 下肢のその他の減形成
Q72.9 下肢の減形成，詳細不明
Q73 詳細不明の(四)肢の減形成
Q73.0 詳細不明の(四)肢の先天(性)欠損
Q73.1 フォコメリー<あざらし肢症>，詳細不明の(四)肢
Q73.8 詳細不明の(四)肢のその他の減形成
Q74 (四)肢のその他の先天奇形
Q74.0 上肢のその他の先天奇形，肩甲帯を含む
Q74.1 膝の先天奇形
Q74.2 下肢のその他の先天奇形，骨盤帯を含む
Q74.3 先天性多発性関節拘縮(症)
Q74.8 (四)肢のその他の明示された先天奇形
Q74.9 (四)肢の詳細不明の先天奇形
Q75 頭蓋及び顔面骨のその他の先天奇形
Q75.0 頭蓋骨(早期)癒合症
Q75.1 頭蓋顔面異骨症<頭蓋顔面骨形成不全症>
Q75.2 両眼開<隔>離<眼間開離>
Q75.3 巨頭(蓋)症<大頭（蓋）症>
Q75.4 下顎顔面異骨症<下顎顔面骨形成不全症>
Q75.5 眼下顎異骨症<眼下顎骨形成不全症>
Q75.8 頭蓋及び顔面骨のその他の明示された先天奇形
Q75.9 頭蓋及び顔面骨の先天奇形，詳細不明
Q76 脊柱及び骨性胸郭の先天奇形
Q76.0 潜在性二分脊椎<脊椎披<破>裂>
Q76.1 クリッペル・ファイル症候群
Q76.2 先天性脊椎すべり症
Q76.3 先天性骨奇形による先天性(脊柱)側弯(症)
Q76.4 脊柱のその他の先天奇形，(脊柱)側弯(症)に関連しないもの
Q76.5 頚肋
Q76.6 肋骨のその他の先天奇形
Q76.7 胸骨の先天奇形
Q76.8 骨性胸郭のその他の先天奇形
Q76.9 骨性胸郭の先天奇形，詳細不明
Q77 骨軟骨異形成<形成異常>(症)，長管骨及び脊椎の成長障害を伴うもの
Q77.0 軟骨無発生(症)
Q77.1 致死性小人症
Q77.2 短肋骨症候群
Q77.3 点状軟骨異形成<形成異常>(症)
Q77.4 軟骨無形成(症)
Q77.5 ダイアストロフィー性骨異形成<形成異常>(症)
Q77.6 軟骨外胚葉性異形成<形成異常>(症)
Q77.7 脊椎骨端骨異形成<形成異常>(症)
Q77.8 その他の骨軟骨異形成<形成異常>(症)，長管骨及び脊椎の成長障害を伴うもの
Q77.9 骨軟骨異形成<形成異常>(症)，長管骨及び脊椎の成長障害を伴うもの，詳細不明
Q78 その他の骨軟骨異形成<形成異常>(症)
Q78.0 骨形成不全(症)
Q78.1 多骨性線維性骨異形成<形成異常>(症)
Q78.2 大理石骨病
Q78.3 進行性骨幹異形成<形成異常>(症)
Q78.4 内軟骨腫症
Q78.5 骨幹端異形成<形成異常>(症)
Q78.6 多発性先天性外骨(腫)症
Q78.8 その他の明示された骨軟骨異形成<形成異常>(症)
Q78.9 骨軟骨異形成<形成異常>(症)，詳細不明
Q79 筋骨格系の先天奇形，他に分類されないもの
Q79.0 先天性横隔膜ヘルニア
Q79.1 横隔膜のその他の先天奇形
Q79.2 臍帯ヘルニア
Q79.3 腹壁破裂(症)
Q79.4 プルンベリー症候群
Q79.5 腹壁のその他の先天奇形
Q79.6 エーラース・ダンロス症候群
Q79.8 筋骨格系のその他の先天奇形
Q79.9 筋骨格系の先天奇形，詳細不明

 (Q80-Q89) その他の先天奇形 
Q80 先天性魚りんせん<鱗癬>
Q80.0 尋常性魚りんせん<鱗癬>
Q80.1 X連鎖性魚りんせん<鱗癬>
Q80.2 葉状魚りんせん<鱗癬>
Q80.3 先天性水疱性魚りんせん<鱗癬>様紅皮症
Q80.4 道化師(様)胎児
Q80.8 その他の先天性魚りんせん<鱗癬>
Q80.9 先天性魚りんせん<鱗癬>，詳細不明
Q81 表皮水疱症
Q81.0 単純性表皮水疱症
Q81.1 致死型表皮水疱症
Q81.2 栄養障害型表皮水疱症
Q81.8 その他の表皮水疱症
Q81.9 表皮水疱症，詳細不明
Q82 皮膚のその他の先天奇形
Q82.0 遺伝性リンパ浮腫
Q82.1 色素性乾皮症
Q82.2 肥満細胞症
Q82.3 色素失調症
Q82.4 外胚葉性異形成<形成異常>(症)(無(発)汗(症)性)
Q82.5 先天性非腫瘍<非新生物>性母斑
Q82.8 皮膚のその他の明示された先天奇形
Q82.9 皮膚の先天奇形，詳細不明
Q83 乳房の先天奇形
Q83.0 無乳頭(症)を伴う乳房の先天(性)欠損
Q83.1 副乳房
Q83.2 無乳頭(症)
Q83.3 副乳頭
Q83.8 乳房のその他の先天奇形
Q83.9 乳房の先天奇形，詳細不明
Q84 外皮のその他の先天奇形
Q84.0 先天性脱毛(症)
Q84.1 毛髪の先天性形態学的障害，他に分類されないもの
Q84.2 毛髪のその他の先天奇形
Q84.3 無爪(症)
Q84.4 先天性爪(甲)白斑(症)
Q84.5 巨爪及び肥厚爪
Q84.6 爪のその他の先天奇形
Q84.8 外皮のその他の明示された先天奇形
Q84.9 外皮の先天奇形，詳細不明
Q85 母斑症，他に分類されないもの
Q85.0 神経線維腫症(非悪性)
Q85.1 結節性硬化症
Q85.8 その他の母斑症，他に分類されないもの
Q85.9 母斑症，詳細不明
Q86 既知の外因による先天奇形症候群，他に分類されないもの
Q86.0 胎児アルコール症候群(異形性)
Q86.1 胎児ヒダントイン症候群
Q86.2 ワーファリンによる形態異常
Q86.8 既知の外因によるその他の先天奇形症候群
Q87 多系統に及ぶその他の明示された先天奇形症候群
Q87.0 先天奇形症候群，主として顔貌異常を伴うもの
Q87.1 先天奇形症候群，主として低身長を伴うもの
Q87.2 先天奇形症候群，主として(四)肢の障害されたもの
Q87.3 早期過(剰)成長を含む先天奇形症候群
Q87.4 マルファン症候群
Q87.5 その他の骨格変化を伴うその他の先天奇形症候群
Q87.8 その他の明示された先天奇形症候群，他に分類されないもの
Q89 その他の先天奇形，他に分類されないもの
Q89.0 脾の先天奇形
Q89.1 副腎の先天奇形
Q89.2 その他の内分泌腺の先天奇形
Q89.3 内臓逆位
Q89.4 結合<二重>体<結合双体>
Q89.7 多発先天奇形，他に分類されないもの
Q89.8 その他の明示された先天奇形
Q89.9 先天奇形，詳細不明

 (Q90-Q99) 染色体異常，他に分類されないもの 
Q90 ダウン症候群
Q90.0 21トリソミー，成熟<減数>分裂時の不分離によるもの
Q90.1 21トリソミー，モザイク(有糸分裂時の不分離による)
Q90.2 21トリソミー，転座
Q90.9 ダウン症候群，詳細不明
Q91 エドワーズ症候群及びパトー症候群
Q91.0 18トリソミー，成熟<減数>分裂時の不分離によるもの
Q91.1 18トリソミー，モザイク(有糸分裂時の不分離による)
Q91.2 18トリソミー，転座
Q91.3 エドワーズ症候群，詳細不明
Q91.4 13トリソミー，成熟<減数>分裂時の不分離によるもの
Q91.5 13トリソミー，モザイク(有糸分裂時の不分離による)
Q91.6 13トリソミー，転座
Q91.7 パトー症候群，詳細不明
Q92 常染色体のその他のトリソミー及び部分トリソミー，他に分類されないもの
Q92.0 染色体トリソミー，成熟<減数>分裂時の不分離によるもの
Q92.1 染色体トリソミー，モザイク(有糸分裂時の不分離による)
Q92.2 大部分トリソミー
Q92.3 小部分トリソミー
Q92.4 重複，有糸分裂前中期のみにみられるもの
Q92.5 重複，その他の複雑な再配列を伴うもの
Q92.6 過剰マーカー染色体
Q92.7 三倍性及び倍数性
Q92.8 常染色体のその他の明示されたトリソミー及び部分トリソミー
Q92.9 常染色体のトリソミー及び部分トリソミー，詳細不明
Q93 常染色体のモノソミー及び欠失，他に分類されないもの
Q93.0 染色体モノソミー，成熟<減数>分裂時の不分離によるもの
Q93.1 染色体モノソミー，モザイク(有糸分裂時の不分離による)
Q93.2 環状染色体又は二動原体染色体を伴う染色体
Q93.3 4番短腕欠失
Q93.4 5番短腕欠失
Q93.5 その他の染色体部分欠失
Q93.6 有糸分裂前中期のみにみられる欠失
Q93.7 その他の複雑な再配列を伴う欠失
Q93.8 常染色体のその他の欠失
Q93.9 常染色体欠失，詳細不明
Q95 均衡型再配列及びマーカー(染色体)，他に分類されないもの
Q95.0 均衡型転座及び挿入，正常個体におけるもの
Q95.1 染色体逆位，正常個体におけるもの
Q95.2 常染色体性均衡型再配列，異常個体におけるもの
Q95.3 性／常染色体均衡型再配列，異常個体におけるもの
Q95.4 マーカーヘテロクロマチンを伴う個体
Q95.5 常染色体のぜい<脆>弱部位を伴う個体
Q95.8 その他の均衡型再配列及びマーカー(染色体)
Q95.9 均衡型再配列及びマーカー(染色体)，詳細不明
Q96 ターナー症候群
Q96.0 ターナー症候群，核型45，X
Q96.1 ターナー症候群，核型46，X iso(Xq)
Q96.2 ターナー症候群，核型46，X，性染色体異常を伴うもの，iso(Xq)を除く
Q96.3 ターナー症候群，モザイク，45，X／46，XX又はXY
Q96.4 ターナー症候群，モザイク，45，X／性染色体異常を伴うその他の細胞系
Q96.8 ターナー症候群のその他の変異型
Q96.9 ターナー症候群，詳細不明
Q97 その他の性染色体異常，女性表現型，他に分類されないもの
Q97.0 核型47，XXX<トリプロX><XXX女性>
Q97.1 4本以上のX染色体を持つ女性
Q97.2 モザイク，種々のX染色体数を持つ細胞系
Q97.3 46，XY核型を持つ女性<XY女性>
Q97.8 その他の明示された性染色体異常，女性表現型
Q97.9 性染色体異常，女性表現型，詳細不明
Q98 その他の性染色体異常，男性表現型，他に分類されないもの
Q98.0 クラインフェルター症候群，核型 47，XXY
Q98.1 クラインフェルター症候群，3本以上のX染色体を持つ男性
Q98.2 クラインフェルター症候群，46，XX核型を持つ男性
Q98.3 46，XX核型を持つその他の男性<XX男性>
Q98.4 クラインフェルター症候群，詳細不明
Q98.5 核型 47，XYY<XYY男性>
Q98.6 性染色体構造異常を持つ男性
Q98.7 性染色体モザイクを持つ男性
Q98.8 その他の明示された性染色体異常，男性表現型
Q98.9 性染色体異常，男性表現型，詳細不明
Q99 その他の染色体異常，他に分類されないもの
Q99.0 キメラ 46，XX／46，XY
Q99.1 46，XXの真性半陰陽
Q99.2 ぜい<脆>弱X染色体
Q99.8 その他の明示された染色体異常
Q99.9 染色体異常，詳細不明