特定疾患（とくていしっかん）とは、日本において 厚生労働省が実施する難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象に指定された疾患（2012年現在、130疾患）である。都道府県が実施する特定疾患治療研究事業の対象疾患（2009年10月1日現在、56疾患）は、国の指定する疾患については特定疾患から選ばれており、当事業の対象疾患をさして特定疾患ということもある。

現在は、2014年（平成26年）に、難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）が成立し、特定疾患から指定難病に移行している。指定難病は現在341種類ある。
難病法における「難病」とは、「発病の機構が明らかでなく、かつ、治療方法が確立していない希少な疾病であって、当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を必要とすることとなるものをいう。」と定義されている。

 概説 
+ 施策上の難病の分類 患者数 1000人以下/不明1000〜5万人5万〜人口の0.1%人口の0.1%〜 診断基準あり約70疾患約80疾患10疾患以下10疾患以下 診断基準に準ずるものあり約100疾患約60疾患10疾患以下10疾患以下 診断基準なし 約40疾患
日本では、いわゆる難病の中でも積極的に研究を推進する必要のある疾患について、調査研究、重点的研究、横断的研究からなる難治性疾患克服研究事業を行っている。対象となる疾患は、厚生労働省健康局長の私的諮問機関である特定疾患対策懇談会において検討の上で決定される。

このうち、特に治療が極めて困難であり、かつ、医療費も高額である疾患について、医療の確立、普及を図るとともに、患者の医療費負担軽減を図る目的で、都道府県を実施主体として特定疾患治療研究事業が行われている。対象は2009年10月1日現在、56疾患。

特定疾患治療研究事業の対象疾患については、医療費の患者自己負担分の一部または全部について国と都道府県による公的な助成（公費負担医療）を受けることができる。

 難病の定義 
元々難病とは、一般的に「治りにくい病気」や「不治の病」を指す一般用語である。

世界では、希少疾患()や （市場から忘れ去られた希少疾患ということで、孤児になぞらえて用いられる。日本語では希少疾患、難病などの語で代用することが多い）といった用語が使われており、直訳である は、日本での難病を訳した形でのみ用いられている。

施策上の難病の定義は、1972年のによると、
 原因不明、治療方法未確立であり、かつ、後遺症を残すおそれが少なくない疾病
 経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家庭の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病
とされている。さらに「ねたきり老人、がんなど、すでに別個の対策の体系が存するものについては、この対策から、除外する。」と規定している。
さらに、2014年に成立した難病法により「発病の機構が明らかでなく、かつ、治療方法が確立していない希少な疾病であって、当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を必要とすることとなるものをいう。」と定義された。

行政や医療の現場では「特定の疾患」を指して「特定疾患＝難病」と俗称することもある。診療報酬明細書で「特定疾患」の表記が見られるが、本項で主に扱う「難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象に指定された疾患をさす」とは異なる。以下に、診療報酬上の定義を挙げる。

 特定疾患療養管理料等に規定する疾患 
特定疾患療養管理料は、厚生労働省が定めた疾患を主病とする患者に対し、治療計画に基づき、療養上必要な指導（服薬・運動・栄養等）を行った場合に月2回まで診療報酬として算定できる。名称に「特定疾患」と入るためまぎらわしいが、対象疾患はの別表第一「特定疾患療養管理料並びに処方料及び処方せん料に規定する疾患」（p.46-47）で確認でき、糖尿病、高血圧性疾患、喘息、胃潰瘍、慢性肝疾患など生活習慣病も多く含まれる。特定疾患処方管理加算も対象疾患は同一で、処方料又は処方箋料のいずれか一方の加算として月1回に限り算定できる。
 特定疾患療養管理料並びに処方料及び処方せん料に規定する疾患
 結核
 悪性新生物
 甲状腺障害
 処置後甲状腺機能低下症
 糖尿病
 スフィンゴリピド代謝障害及びその他の脂質蓄積障害
 ムコ脂質症
 リポ蛋白代謝障害及びその他の脂（質）血症
 リポジストロフィー
 ローノア・ベンソード腺脂肪腫症
 高血圧性疾患

 虚血性心疾患
 不整脈
 心不全
 脳血管疾患
 一過性脳虚血発作及び関連症候群
 単純性慢性気管支炎及び粘液膿性慢性気管支炎
 詳細不明の慢性気管支炎
 その他の慢性閉塞性肺疾患
 肺気腫
 喘息
 喘息発作重積状態

 気管支拡張症
 胃潰瘍
 十二指腸潰瘍
 胃炎及び十二指腸炎
 肝疾患（経過が慢性なものに限る）
 慢性ウイルス肝炎
 アルコール性慢性膵炎
 その他の慢性膵炎
 思春期早発症
 性染色体異常

 特定疾患治療管理料に規定する疾患 
特定疾患治療管理料は、対象疾患の患者や家族に対して療養上必要な指導を行った場合に診療報酬に算定される管理料・指導料。対象疾患には、肝炎ウイルスや後天性免疫不全症候群などのウイルス疾患、悪性腫瘍、てんかん、喘息、慢性疼痛、糖尿病合併症などがある。
特定疾患治療管理料の種類
 ウイルス疾患指導料
 特定薬剤治療管理料
 悪性腫瘍特異物質治療管理料
 小児特定疾患カウンセリング料
 小児科療養指導料
 てんかん指導料
 難病外来指導管理料
 皮膚科特定疾患指導管理料
 外来栄養食事指導料
 入院栄養食事指導料

 集団栄養食事指導料
 心臓ペースメーカー指導管理料
 在宅療養指導料
 高度難聴指導管理料
 慢性維持透析患者外来医学管理料
 喘息治療管理料
 慢性疼痛疾患管理料
 小児悪性腫瘍患者指導管理料
 削除
 糖尿病合併症管理料

 耳鼻咽喉科特定疾患指導管理料
 がん性疼痛緩和指導管理料
 がん患者カウンセリング料
 外来緩和ケア管理料
 移植後患者指導管理料
 植込型輸液ポンプ持続注入療法指導管理料
 糖尿病透析予防指導管理料

 難治性疾患克服研究事業の概観 

施策上、症例が少なく原因不明・治療方法の未確立で生活面に長期に支障をきたす疾患に対して次のような対策を行っている。
 調査研究の推進。難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野対象疾患。130疾患。
 医療施設等の整備
 地域の医療・保健福祉の充実・連携
 QOL（クオリティ・オブ・ライフ）の向上を目指した福祉政策の充実（難病患者等居宅生活支援事業・市町村自治事務。）
 医療費の自己負担の軽減（特定疾患治療研究事業対象56疾患）

 指定疾患の一覧 

 難治性疾患克服研究事業（臨床調査研究分野対象疾患） 
130疾患（2009年4月1日現在）。厚生労働省による原因究明・治療法などの研究が行われる。患者の自己負担分を公費で負担するのは、特定疾患治療研究事業対象疾患のみである。

罹患臓器 疾患包括される疾患原因主たる治療法備考神経・筋脊髄小脳変性症（多系統萎縮症）線条体黒質変性症オリーブ橋小脳萎縮症シャイ・ドレーガー症候群晩発性小脳皮質萎縮症歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症フリードリヒ失調症常染色体優性遺伝常染色体劣性遺伝後天性は原因不明リハビリテーションモヤモヤ病原因不明血行再建術別名:ウィリス動脈輪閉塞症多発性硬化症原因不明（自己免疫？）副腎皮質ステロイド重症筋無力症自己免疫副腎皮質ステロイド筋萎縮性側索硬化症(ALS)原因不明対症療法のみパーキンソン病タンパク質の形質変成によるドパミン欠乏レボドパ、ドパミンアゴニスト 等LSVT リハビリテーションハンチントン病常染色体優性遺伝抗精神病薬 等進行性核上性麻痺原因不明レボドパ 抗うつ薬 等ライソゾーム病ゴーシェ病ムコ多糖症 等常染色体劣性遺伝伴性劣性遺伝有効な治療法なしプリオン病クロイツフェルト・ヤコブ病ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群致死性家族性不眠症臓器移植時のプリオン感染感染牛の摂取常染色体優性遺伝有効な治療法なし亜急性硬化性全脳炎麻疹ウイルスの遅発感染有効な治療法なし副腎白質ジストロフィーX染色体劣性遺伝有効な治療法なし大脳皮質基底核変性症原因不明ドパミンアゴニスト 等進行性多巣性白質脳症(PML)脊髄性筋萎縮症球脊髄性筋萎縮症ギラン・バレー症候群フィッシャー症候群慢性炎症性脱髄性多発神経炎多巣性運動ニューロパチー別名:多発限局性運動性末梢神経炎、ルイス・サムナー症候群単クローン抗体を伴う末梢神経炎別名:クロウ・フカセ症候群、POEMS症候群、高月病正常圧水頭症ペルオキシソーム病脊髄空洞症原発性側索硬化症有棘赤血球を伴う舞踏病HTLV-1関連脊髄症(HAM)HTLV-1抗体陽性者のウイルス増加抗ウイルス療法スモンキノホルムによる副作用リハビリテーション全額公費負担消化器クローン病原因不明（自己免疫？）副腎皮質ステロイド免疫抑制剤潰瘍性大腸炎原因不明（自己免疫？）副腎皮質ステロイド免疫抑制剤劇症肝炎肝炎ウイルス（A・B・D・E）薬剤による副作用血漿交換・血液透析副腎皮質ステロイドグルカゴン - インスリン療法 等全額公費負担原発性胆汁性胆管炎自己免疫ウルソデオキシコール酸バッド・キアリ症候群一次性バッド・キアリ症候群二次性バッド・キアリ症候群一次性は原因不明肝臓移植重症急性膵炎急性出血性膵炎急性壊死性膵炎胆石症副腎皮質ステロイド 他輸液・電解質補正腹膜灌流・血液浄化法膵酵素阻害剤と抗生物質の持続動注全額公費負担自己免疫性肝炎特発性門脈圧亢進症肝外門脈閉塞症肝内結石症肝内胆管障害原発性硬化性胆管炎慢性膵炎膵嚢胞線維症CFTR遺伝子の突然変異腎臓・泌尿器IgA腎症原因不明急速進行性糸球体腎炎原因不明難治性ネフローゼ症候群多発性嚢胞腎PKD1・PKD2遺伝子の突然変異循環器肥大型心筋症特発性拡張型心筋症原因不明心臓移植拘束型心筋症ミトコンドリア病ミトコンドリア遺伝子の突然変異ファブリー病家族性突然死症候群高安動脈炎自己免疫副腎皮質ステロイド高安病バージャー病原因不明（喫煙？）交感神経節切除術下肢動脈バイパス再建術ビュルガー病呼吸器サルコイドーシス肺サルコイドーシス眼サルコイドーシス心臓サルコイドーシス皮膚サルコイドーシス 等原因不明（アクネ菌？）副腎皮質ステロイド特発性間質性肺炎急性間質性肺炎びまん性間質性肺炎（特発性肺線維症）リンパ性間質性肺炎 等原因不明膠原病続発性副腎皮質ステロイド肺動脈性肺高血圧症原因不明プロスタグランジンE1肺移植慢性特発性肺血栓塞栓症原因不明抗血栓剤びまん性汎細気管支炎若年性肺気腫リンパ脈管筋腫症(LAM)ランゲルハンス細胞組織球症（ヒスチオサイトーシスX）肥満低換気症候群肺胞低換気症候群血液再生不良性貧血原因不明（自己免疫？）骨髄移植蛋白同化ステロイド副腎皮質ステロイド溶血性貧血自己免疫性溶血性貧血発作性夜間ヘモグロビン尿症副腎皮質ステロイド薬不応性貧血（骨髄異形成症候群）骨髄異型性症候群は特定疾患に入りません。https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000084783.html骨髄線維症特発性血栓症薬物療法手術血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)特発性血小板減少性紫斑病急性特発性血小板減少性紫斑病慢性特発性血小板減少性紫斑病自己免疫副腎皮質ステロイド原発性免疫不全症候群先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥静注用ヒト免疫グロブリン製剤等の補充臍帯血骨髄による造血幹細胞移植代謝・免疫アミロイドーシス原発性全身性アミロイドーシス骨髄腫随伴性アミロイドーシス家族性アミロイドーシス 等原発性は原因不明多発性骨髄腫慢性炎症性疾患常染色体優性遺伝副腎皮質ステロイドセファランチン全身性エリテマトーデス自己免疫副腎皮質ステロイド免疫抑制剤膠原病多発性筋炎皮膚筋炎自己免疫悪性腫瘍副腎皮質ステロイド免疫抑制剤膠原病強皮症進行性全身性強皮症自己免疫副腎皮質ステロイド降圧剤・免疫抑制剤膠原病悪性関節リウマチ自己免疫副腎皮質ステロイド免疫抑制剤膠原病結節性動脈周囲炎結節性多発動脈炎顕微鏡的多発血管炎自己免疫副腎皮質ステロイド免疫抑制剤膠原病混合性結合組織病自己免疫副腎皮質ステロイド免疫抑制剤多発血管炎性肉芽腫症自己免疫副腎皮質ステロイド免疫抑制剤原発性免疫不全症候群無ガンマグロブリン血症重症複合免疫不全症ADA欠損症ウィスコット・アルドリッチ症候群毛細血管拡張性失調症慢性肉芽腫症チェディアック・東症候群ディジョージ症候群 等常染色体劣性遺伝伴性劣性遺伝造血幹細胞移植遺伝子治療感染予防・欠乏因子補充原発性高脂血症家族性高コレステロール血症好酸球性多発血管炎性肉芽腫症別名:チャーグ・ストラウス症候群巨細胞性動脈炎シェーグレン症候群成人スティル病抗リン脂質抗体症候群内分泌器ビタミンD受容機構異常症ビタミンD受容体遺伝子の変異ビタミンDの大量投与甲状腺ホルモン不応症生まれつき甲状腺ホルモンの働きが悪い薬の投与必要ないTSH受容体異常症TSH受容体遺伝子の変異下垂体性TSH分泌異常症偽性副甲状腺機能低下症PRL分泌異常症ゴナドトロピン分泌異常症ADH分泌異常症原発性アルドステロン症副腎低形成(アジソン病)グルココルチコイド抵抗症副腎酵素欠損症偽性低アルドステロン症中枢性摂食異常症ストレス心理療法薬物療法下垂体機能低下症腫瘍外傷自己免疫原因不明ホルモン補充療法クッシング病ACTH産生腫瘍手術先端巨大症成長ホルモン産生腫瘍手術骨・関節前縦靭帯骨化症原因不明手術後縦靭帯骨化症原因不明手術黄色靭帯骨化症原因不明手術広汎脊柱管狭窄症先天異常各種脊椎疾患外傷・医原性手術特発性大腿骨頭壊死症原因不明人工骨頭・人工関節置換術特発性ステロイド性骨壊死症手術進行性骨化性線維異形成症(FOP)ACVR1遺伝子の突然変異有効な治療法なし皮膚天疱瘡尋常性天疱瘡増殖性天疱瘡落葉状天疱瘡紅斑性天疱瘡腫瘍随伴性天疱瘡IgA天疱瘡自己免疫副腎皮質ステロイド免疫抑制剤血漿交換療法ベーチェット病眼ベーチェット病血管ベーチェット病神経ベーチェット病腸管ベーチェット病原因不明シクロスポリンコルヒチン副腎皮質ステロイド膿疱性乾癬急性汎発性膿疱性乾癬疱疹状膿痂疹汎発型稽留性肢端皮膚炎小児膿疱性乾癬原因不明（自己免疫？）シクロスポリンレチノイド活性型ビタミンD3軟膏表皮水疱症接合部型先天性表皮水疱症優性栄養障害型先天性表皮水疱症劣性栄養障害型先天性表皮水疱症常染色体優性遺伝常染色体劣性遺伝有効な治療法なし （一部、型によっては治療可能2009年現在）神経線維腫症神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）神経線維腫症2型常染色体優性遺伝突然変異による発症有効な治療法なし魚鱗癬尋常性魚鱗癬伴性遺伝性尋常性魚鱗癬水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症葉状魚鱗癬常染色体優性遺伝有効な治療法なし水疱型・非水疱型は17歳11ヶ月まで公費補助あり好酸球性筋膜炎重症多形滲出性紅斑(急性期)硬化性萎縮性苔癬結節性硬化症(プリングル病)色素性乾皮症(XP)眼網膜色素変性症常染色体優性遺伝有効な治療法なし加齢黄斑変性難治性視神経症耳メニエール病原因不明遅発性内リンパ水腫原因不明突発性難聴原因不明特発性両側性感音難聴原因不明
（作成中）

 特定疾患治療研究事業対象疾患 
56疾患（2009年10月1日現在）。患者は所轄の保健所に申請することにより、医療費の自己負担分の一部または全額の助成を、公費で受けることができた。

健康保険法で定める3割負担部分において、公費助成がなされ、それを除いた部分が患者自己負担となる。
 疾患番号は、厚生労働省の臨床調査研究に、おおむね指定された時期の順番どおり。

 ベーチェット病
 多発性硬化症
 重症筋無力症
 全身性エリテマトーデス
 スモン
 再生不良性貧血
 サルコイドーシス
 筋萎縮性側索硬化症
 強皮症/皮膚筋炎および多発性筋炎
 特発性血小板減少性紫斑病
 結節性動脈炎
 結節性動脈炎
 顕微鏡的多発血管炎
 潰瘍性大腸炎
 高安動脈炎
 ビュルガー病（バージャー病）
 天疱瘡
 脊髄小脳変性症
 クローン病
 難治性肝炎のうち、劇症肝炎
 悪性関節リウマチ (線維筋痛症を含まず)
 パーキンソン病関連疾患
 進行性核上性麻痺
 大脳皮質基底核変性症
 パーキンソン病
 アミロイドーシス
 後靭帯骨化症
 ハンチントン病
 モヤモヤ病（ウイルス動脈輪閉鎖症）
 多発血管炎性肉芽腫症
 特発性拡張型（うっ血型）心筋症
 多系統萎縮症
 線条体黒質変性症
 オリーブ橋小脳萎縮症
 シャイ・ドレーガー症候群
 表皮水疱症（接合型及び栄養障害型）
 膿疱性乾癬
 広範脊柱管狭窄症
 原発性胆汁性胆管炎
 重症急性膵炎
 特発性大腿骨頭壊死症
 混合性結合組織病
 原発性免疫不全症候群
 特発性間質性肺炎
 網膜色素変性症
 プリオン病
 クロイツフェルト・ヤコブ病
 ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病
 致死性家族性不眠症
 原発性肺高血圧症
 神経線維腫症I型/神経線維腫症II型
 亜急性硬化性全脳炎
 バット・キアリ(Budd-Chiari)症候群
 特発性慢性肺血栓塞栓症(肺高血圧型)
 ライソゾーム病
 ライソゾーム病(ファブリー病を除く)
 ライソゾーム病(ファブリー病)
 副腎白質ジストロフィー
 家族性高コレステロール血症 (ホモ接合型)
 脊髄性筋萎縮症
 球脊髄性筋萎縮症
 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
 肥大型心筋症
 拘束型心筋症
 ミトコンドリア病
 リンパ脈管筋腫症 (LAM)
 重症多形滲出性紅斑 (急性期)
 黄色靭帯骨化症
 間脳下垂体機能障害
 PRL分泌異常症
 ゴナドトロピン分泌異常症
 ADH分泌異常症
 下垂体性TSH分泌異常症
 クッシング病
 先端巨大症
 下垂体機能低下症

平成21年度補正予算において、特定疾患治療研究事業に緊要性の高い疾患を追加するものとされたことをうけ、平成21年10月より、本事業の対象疾患に以下の11疾患が追加された。

 指定難病（難病の患者に対する医療等に関する法律） 
難病の定義である
 発病の機構が明らかでなく
 治療方法が確立していない
 希少な疾患であって
 長期の療養を必要とするもの
に加えて、
 患者数が本邦において一定の人数（人口の約0.1%程度）に達しないこと
 客観的な診断基準（またはそれに準ずるもの）が成立していること
が挙げられる。306疾病（2015年7月1日現在）。