INDICATEURS ANNUELS D'ACTIVITÉ
DE DIAGNOSTIC PRÉNATAL (DPN)
1. Analyses de cytogénétique
Nombre de caryotypes fœtaux réalisés dans l'année par indication (1).
Nombre de caryotypes fœtaux réalisés dans l'année par type de prélèvement (2).
Nombre de fœtus ayant bénéficié dans l'année d'un caryotype par type de prélèvement.
Nombre d'anomalies chromosomiques déséquilibrées par indication dans l'année (1).
2. Analyses de génétique moléculaire
2.1. Diagnostics réalisés à partir de prélèvements
sur tissus annexiels embryonnaires ou fœtaux
Nombre de fœtus étudiés dans l'année par type de diagnostic (3).
Nombre de fœtus dans l'année atteints par type de diagnostic.
Nombre d'interruptions médicales de grossesse (IMG) dans l'année par type de diagnostic.
2.2. Diagnostics réalisés à partir de prélèvements
de sang maternel
Nombre de fœtus étudiés dans l'année par type de diagnostic (4).
3. Analyses en vue du diagnostic de maladies infectieuses
Nombre de fœtus étudiés dans l'année par type de diagnostic (5).
Nombre de fœtus dans l'année atteints par type de diagnostic.
Nombre d'IMG par type de diagnostic dans l'année.
4. Analyses d'hématologie
Nombre de fœtus étudiés dans l'année par type de diagnostic (6).
Nombre de fœtus dans l'année atteints par type de diagnostic.
Nombre d'IMG dans l'année par type de diagnostic.
5. Analyses d'immunologie
Nombre de fœtus étudiés dans l'année par type de diagnostic (7).
Nombre de fœtus dans l'année atteints par type de diagnostic.
6. Analyses de biochimie
6.1. Biochimie fœtale
Nombre de fœtus étudiés dans l'année par dosage de l'a-Fœto-protéine par indication (8).
Nombre de fœtus étudiés dans l'année par dosage ou électrophorèse des cholinestérases par indication.
Nombre de fœtus étudiés dans l'année par autre dosage biochimique par indication (9).
Nombre de fœtus dans l'année atteints par type de diagnostic (10).
6.2. Biochimie sur marqueurs sériques maternels
Nombre de femmes testées dans l'année avec calcul de risque comportant les marqueurs sériques du deuxième trimestre (11).
Nombre de femmes testées dans l'année avec calcul de risque comportant les marqueurs sériques du premier trimestre.
Nombre de femmes dans l'année diagnostiquées à risque (risque 1/250).
(1) Age maternel 38 ans ; anomalies chromosomiques parentales ; antécédents pour le couple de grossesse avec caryotype anormal ; signes d'appel échographiques ; signes d'appel biologiques ; indications combinées ; hors convention ; autres (diagnostic de sexe...). (2) Amniocentèse, choriocentèse, cordocentèse. (3) Mucoviscidose, myopathies de Duchenne et de Becker, dystrophie myotonique de Steinert, syndrome de l'X fragile, amyotrophie spinale (maladie de Werdnig Hoffmann), drépanocytose, b-thalassémie, hémophilies, maladie de Charcot-Marie-Tooth, disomies uniparentales, Rhésus fœtal, autres... (4) Diagnostic de sexe, Rhésus fœtal, autres... (5) Cytomégalovirus, toxoplasmose, parvovirus B19, rubéole, virus varicelle zona, herpès virus, entérovirus, autres. (6) Liste déclarative. (7) Liste déclarative. (8) a-Fœto-protéine maternelle sérique 2,5 MoM, signes échographiques évoquant un défaut de fermeture du tube neural, autres signes échographiques, antécédent de défaut de fermeture du tube neural, antécédent de syndrome néphrotique, dosages systématiques. (9) Liste déclarative. (10) Maladies héréditaires du métabolisme (maladies de surcharges lysosomales, aciduries organiques, aminoacidopathies, anomalies du métabolisme du cholestérol, anomalies d'oxydation des acides gras), autres (ambiguïtés sexuelles, dosages hormonaux...). (11) Trisomie 21, trisomie 18, trisomie 13, anomalies des gonosomes, autres anomalies déséquilibrées. (12) Nombre de femmes dont la situation a été examinée (compter 1 pour une même situation ayant été évoquée au cours de plusieurs réunions). (13) Nombre total de dossiers examinés dans l'année. (14) Chromosomique, génique, infectieuse, malformation ou syndrome malformatif, risque maternel, autres indications fœtales. (15) 14,6 SA, [15-21,6 SA], [22-27,6 SA], [28-31,6 SA], 32 SA.