L'éventail de ces déficiences est tel qu'il n'est pas possible de proposer un guide exhaustif (qui, d'ailleurs, n'aurait qu'une réalité éphémère), c'est pourquoi il n'est proposé que quelques exemples-repères cliniques parmi les plus souvent rencontrés, qui permettront au médecin de se situer par rapport au sujet examiné.
 Quelle qu'en soit l'étiologie, une déficience d'origine endocrinienne, métabolique ou enzymatique sera appréciée selon l'intensité de la gêne fonctionnelle (réduction des capacités de déplacements, de l'activité, etc.) et le poids des contraintes médicales inhérentes à cette déficience (régime, traitements médicamenteux, surveillance régulière).
 Les examens paracliniques seront pris en compte pour quantifier l'importance du désordre métabolique, et contrôler éventuellement son équilibre.
 L'existence de complications viscérales, fréquentes dans ce domaine, impose le recours aux chapitres ad hoc.
I. - DIABÈTE (SUCRE)
 1. Diabète non insulino-dépendant impliquant régime, surveillance, éventuellement médications administrées par voie orale (taux : 5 à 20 %).
 2. Diabète insulino-requérant (type intermédiaire) (taux : 15 à 30 %).
 3. Diabète insulino-dépendant équilibré (taux : 25 à 35 %).
 4. Diabète insulino-dépendant instable avec incidents hypoglycémiques et/ou céto-acidosiques fréquents ou graves et/ou avec hospitalisations répétées, difficile à équilibrer avec comas fréquents (taux : 50 à 75 %).
 On prendra en compte, selon les règles habituelles, les complications de diabète : visuelles, artéritiques...
 II. - OBÉSITÉ
 1. Obésité modérée, imposant régime continu et surveillance régulière (taux : 1 à 10 %).
 2. Obésité marquée, réduisant l'activité, entraînant une gêne fonctionnelle à l'effort (taux : 15 à 40 %).
 3. Obésité « monstrueuse » avec dyspnée, limitation des mouvements (taux : 50 à 75 %).
III. - NANISME
 1. Retard staturo-pondéral simple (taux : 1 à 10 %).
 2. Nanisme marqué (1,20 mètre pour l'adulte), harmonieux (taux : 15 à 45 %).
 3. Nanisme « dysharmonieux » sévère, achondroplasie, dyschondroplasie (taux : 50 à 75 %).
 Ce taux peut atteindre 80 % s'il y a retentissement fonctionnel majeur.
 IV. - DÉFICIENCES ENDOCRINIENNES
 Hyperthyroïdie.
 Hypothyroïdie.
 Insuffisance surrénale.
 Hypercorticisme (spontané ou iatrogène).
 Diabète insipide, etc.
 1. Déficience légère imposant un traitement médical continu, une surveillance (taux : 1 à 15 %).
 2. Déficience moyenne entraînant une gêne fonctionnelle marquée (fatigue, raideurs) (taux : 15 à 40 %).
 Les manifestations cliniques (éventuellement invalidantes) des déficiences enzymatiques sont extrêmement diverses dans leur intensité et leur qualité. Elles peuvent en effet entraîner des troubles dans toutes les sphères fonctionnelles, motrices, mentales, cardio-respiratoires, rénales...
 Certaines sont définies au niveau moléculaire, d'autres ne sont définies que par un faisceau convergent de données cliniques, biochimiques et génétiques. Une particularité commune à de nombreuses déficiences enzymatiques est d'être susceptible de s'aggraver et d'entraîner des manifestations majeures lorsque l'individu est placé dans un contexte particulier (physique, alimentaire, toxique médicamenteux, etc.). Il existe donc deux ordres de manifestations susceptibles d'être prises en compte dans l'évaluation :
 - les déficiences liées à l'existence de manifestations permanentes ou répétées ;
 - le risque de troubles majeurs à l'occasion d'une exposition particulière.
 Les taux doivent être à nouveau évalués lorsque le traitement n'est plus aussi contraignant.
 I. - Déficiences enzymatiques n'entraînant aucune manifestation clinique permanente, mais exposant à des risques majeurs en cas d'exposition à un environnement inadapté, d'effort physique intense, de prise d'aliment ou de médicament particulier (taux : 1 à 15 %).
 II. - Déficiences enzymatiques entraînant des manifestations permanentes mineures (intolérance à l'effort physique, courbatures, crampes, anémie, troubles digestifs, hématomes, etc.) et exposant à des risques majeurs dans les mêmes circonstances que celles exposées ci-dessus, et donc nécessitant une adaptation de la vie quotidienne et professionnelle (taux : 15 à 40 %).
 Exemples : déficit en enzymes de la glycogénolyse et de la glycolyse ; déficit en enzymes impliqués dans la dégradation des acides gras ; déficit des enzymes de la chaîne respiratoire ; hémoglobinopathies mineures ; hypercholestérolémies et hypertriglycéridémies familiales ; hémophilie et autres anomalies de la coagulation, etc.
 III. - Déficiences enzymatiques entraînant des troubles majeurs permanents dans le domaine moteur, intellectuel, sensoriel ou viscéral.
 Exemples : sphingolipidoses, mucopolysasccharidoses.
 Le taux devra être apprécié en fonction des barèmes correspondant aux déficiences corrélatives.