Par arrêté du ministre de la santé et des solidarités en date du 12 juillet 2006, sont désignés en qualité de centres de référence des maladies rares labellisés pour une durée de cinq ans les centres suivants :
Centre de référence des maladies systémiques rares auto-immunes
 Coordonnateur : Pr Jean-Louis Pasquali, service de médecine interne et immunologie clinique, hôpitaux universitaires de Strasbourg.
Centre de référence des arthrites juvéniles
 Coordonnateur : Dr Pierre Quartier-Dit-Maire, unité d'immunologie, hématologie, rhumatologie pédiatriques, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des amyloses primitives
et des autres maladies de dépôts d'immunoglobuline
 Regroupant le centre du Dr Arnaud Jaccard, service d'hématologie, centre hospitalier universitaire de Limoges et le centre du Pr Guy Touchard, service de néphrologie, centre hospitalier universitaire de Poitiers.
 Coordonnateur : Dr Arnaud Jaccard.
Centre de référence des malformations cardiaques complexes
 Coordonnateur : Pr Damien Bonnet, service de cardiologie pédiatrique, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des maladies vasculaires rares
 Coordonnateur : Pr Xavier Jeunemaitre, service de génétique, hôpital européen Georges Pompidou, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire
d'origine génétique
 Coordonnateur : Pr Laurence Olivier-Faivre, centre de génétique, centre hospitalier universitaire de Dijon.
 Centre de référence des pathologies de la réceptivité hormonale
 Coordonnateur : Pr Patrice Rodien, service d'endocrinologie, centre hospitalier universitaire d'Angers.
Centre de référence des déficits hypophysaires
 Coordonnateur : Pr Thierry Brue, service d'endocrinologie, hôpital de La Timone, Assistance publique-hôpitaux de Marseille.
Centre de référence médico-chirurgical des maladies rares
du développement sexuel
 Coordonnateur : Pr Pierre Chatelain, service d'endocrinologie pédiatrique, hôpital Debrousse, hospices civils de Lyon.
Centre de référence des affections congénitales
et malformatives de l'oesophage
 Coordonnateur : Pr Frédéric Gottrand, unité de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition, hôpital Jeanne de Flandre, centre hospitalier universitaire de Lille.
Centre de référence des microangiopathies thrombotiques
 Coordonnateur : Pr Paul Coppo, service d'hématologie clinique, hôpital Saint-Antoine, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence de la maladie de Willebrand
 Regroupant le centre du Pr Agnès Veyradier, service d'hématologie clinique, hôpital Antoine Béclère, Assistance publique-hôpitaux de Paris, et le centre du Pr Jenny Goudemand, Institut d'hématologie, transfusion, hôpital cardiologique, centre hospitalier universitaire de Lille.
 Coordonnateur : Pr Agnès Veyradier.
Centre de référence des thalassémies
 Coordonnateur : Dr Isabelle Thuret, service d'hématologie pédiatrique, hôpital de La Timone, Assistance publique-hôpitaux de Marseille.
Centre de référence de l'hémophilie
et autres maladies hémorragiques constitutionnelles
 Coordonnateur : Pr Claude Negrier, service d'hématologie clinique, hôpital Edouard Herriot, hospices civils de Lyon.
Centre de référence de la drépanocytose
 Coordonnateur : Dr Maryse Etienne-Julan, centre hospitalier universitaire de Pointe-à-Pitre.
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
 Coordonnateur : Pr François Feillet, service de médecine infantile, centre hospitalier universitaire de Nancy.
Centre de référence des pathologies mitochondriales
 Coordonnateur : Pr Véronique Paquis-Flucklinger, service de génétique médicale, centre hospitalier universitaire de Nice.
Centre de référence des déficiences mentales fixées
non syndromiques d'origine génétique
 Coordonnateur : Dr Delphine Heron, service de cytogénétique, hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des neuropathies périphériques rares
 Regroupant le centre du Pr Jean Michel Vallat, service de neurologie, centre hospitalier universitaire de Limoges et le centre du Pr Pierre Clavelou, service de neurologie, centre hospitalier universitaire de Clermont-Ferrand.
 Coordonnateur : Pr Jean Michel Vallat.
Centre de référence de l'atrophie multisystématisée
 Coordonnateur : Pr Olivier Rascol, laboratoire de pharmacologie, centre hospitalier universitaire de Toulouse.
Centre de référence des maladies neuromusculaires
et neurologiques rares
 Coordonnateur : Dr Rémi Bellance, service de neurologie, centre hospitalier universitaire de Fort-de-France.
Centre de référence des maladies neuromusculaires rares
 Coordonnateur : Pr Christine Tranchant, département de neurologie, hôpitaux universitaires de Strasbourg.
Centre de référence des maladies neuromusculaires rares
 Coordonnateur : Pr Yann Pereon, service de neurologie, centre hospitalier universitaire de Nantes.
Centre de référence des maladies neuromusculaires rares
 Coordonnateur : Pr Jean-Christophe Antoine, service de neurologie, centre hospitalier universitaire de Saint-Etienne.
Centre de référence de l'histiocytose languerhansienne
 Coordonnateur : Pr Abdellatif Tazi, service de pneumologie, hôpital Saint-Louis, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des maladies respiratoires rares
 Coordonnateur : Pr Annick Clément, service de pneumologie pédiatrique, hôpital Armand Trousseau, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence de la mucoviscidose
 Coordonnateur : Pr Gabriel Bellon, service de pneumologie pédiatrique, hôpital Debrousse, hospices civils de Lyon.
Centre de référence de la mucoviscidose
 Coordonnateur : Dr Gilles Rault, service de pédiatrie médicale, centre hospitalier universitaire de Nantes.
Centre de référence des maladies rares en ophtalmologie
 Coordonnateur : Pr Jean-Louis Dufier, service d'ophtalmologie, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence du syndrome néphrotique idiopathique
 Coordonnateur : Dr Dil Sahali, service de néphrologie et transplantation, hôpital Henri Mondor, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des dysplasies fibreuses des os
 Coordonnateur : Pr Roland Chapurlat, service de rhumatologie et pathologie osseuses, hôpital Edouard Herriot, hospices civils de Lyon.
Centre de référence des manifestations odontologiques
des maladies rares
 Coordonnateur : Pr Marie-Cécile Maniere, service de soins bucco-dentaires, hôpitaux universitaires de Strasbourg.
Centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires
du tissu conjonctif à expression cutanéo-articulaire
 Coordonnateur : Dr Dominique-Paul Germain, unité fonctionnelle de génétique clinique, service de génétique, hôpital européen Georges Pompidou, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence de la narcolepsie
et de l'hypersomnie idiopathique
 Coordonnateur : Dr Yves Dauvilliers, unité des troubles du sommeil, centre hospitalier universitaire de Montpellier.
Centre de référence des angioedèmes non histaminiques
 Coordonnateur : Pr Christian Massot, service de médecine interne, centre hospitalier universitaire de Grenoble.
Centre de référence des dysostoses craniofaciales
 Coordonnateur : Pr Dominique Renier, service de neurochirurgie infantile, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris.