Par arrêté du ministre de la santé et des solidarités en date du 3 mai 2007, sont désignés en qualité de centres de référence des maladies rares labellisés pour une durée de cinq ans les centres suivants :
Maladies auto-immunes et maladies systémiques rares
Centre de référence des maladies auto-inflammatoires
 Coordonnateur : professeur Isabelle Kone Paut, service de pédiatrie générale, hôpital Bicêtre, Assistance publique - hôpitaux de Paris.
Maladies cardio-vasculaires rares
Centre de référence des troubles du rythme cardiaque
 Coordonnateur : professeur Philippe Chevalier, service de rythmologie, hôpital Louis-Pradel, hospices civils de Lyon.
Anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique
Centre de référence des anomalies
du développement et des syndromes malformatifs
 Regroupant le centre du professeur Patrick Edery, unité de génétique clinique pédiatrique, service de cytogénétique constitutionnelle, hôpital Debrousse, hospices civils de Lyon, et le centre du docteur Christine Francannet, service de génétique, centre hospitalier universitaire de Clermont-Ferrand.
 Coordonnateur : professeur Patrick Edery.
Maladies dermatologiques rares
Centre de référence des épidermolyses bulleuses héréditaires
 Coordonnateur : professeur Jean Philippe Lacour, service de dermatologie, centre hospitalier universitaire de Nice.
Maladies hématologiques non malignes rares
Centre de référence des syndromes d'Evans,
des anémies hémolytiques et des cytopénies auto-immunes sévères
 Coordonnateur : professeur Yves Perel, unité d'hémato-oncologie pédiatrique, centre hospitalier universitaire de Bordeaux.
Centre de référence des mastocytoses
 Coordonnateur : professeur Olivier Hermine, service d'hématologie clinique, hôpital Necker - Enfants malades, Assistance publique - hôpitaux de Paris
Centre de référence du syndrome de transfusion foeto-foetale
 Coordonnateur : professeur Yves Ville, service d'obstétrique et de médecine foetale, centre hospitalier intercommunal de Poissy - Saint-Germain-en-Laye.
Maladies héréditaires du métabolisme
Centre de référence des surcharges en fer rares d'origine génétique
 Coordonnateur : professeur Pierre Brissot, clinique des maladies du foie, centre hospitalier universitaire de Rennes.
Centre de référence des maladies rares
du métabolisme du calcium et du phosphore
 Regroupant le centre du docteur Agnès Linglart, service d'endocrinologie pédiatrique, hôpital Cochin - Saint-Vincent-de-Paul, Assistance publique - hôpitaux de Paris, et le centre du professeur Agnès Linhardt, département de pédiatrie médicale, centre hospitalier universitaire de Limoges.
 Coordonnateur : Dr Agnès Linglart.
Centre de référence des maladies métaboliques
 Coordonnateur : professeure Pascale de Lonlay, service des maladies du métabolisme, hôpital Necker - enfants malades, Assistance publique - hôpitaux de Paris.
Maladies neurologiques rares
Centre de référence des pathologies neurovasculaires malformatives
 Regroupant le centre du professeur Pierre Lasjaunias, service de neuroradiologie, hôpital Bicêtre, Assistance publique - hôpitaux de Paris, et le centre du professeur Pierre Landrieu ; service de neuropédiatrie, hôpital Bicêtre, Assistance publique - hôpitaux de Paris.
 Coordonnateur : professeur Pierre Lasjaunias.
Centre de référence des malformations
et maladies congénitales du cervelet
 Coordonnateur : docteur Lydie Burglen, service de génétique et d'embryologie médicales, hôpital Armand-Trousseau, Assistance publique - hôpitaux de Paris.
Centre de référence des syringomyélies
 Coordonnateur : professeur Fabrice Parker, service de neurochirurgie, hôpital Bicêtre, Assistance publique - hôpitaux de Paris.
Centre de référence des maladies inflammatoires du cerveau
 Coordonnateur : professeur Marc Tardieu, service de neuropédiatrie, hôpital Bicêtre, Assistance publique - hôpitaux de Paris.
Centre de référence du syndrome de Gilles de la Tourette
 Coordonnateur : professeur Yves Agid, Fédération des maladies du système nerveux, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance publique - hôpitaux de Paris.
Centre de référence de la maladie de Pick et maladies apparentées (aphasie primaire progressive, dégénérescence cortico-basale, paralysie supranucléaire progressive)
 Coordonnateur : professeur Bruno Dubois, Fédération des maladies du système nerveux, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance publique - hôpitaux de Paris.
Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques
 Coordonnateur : professeur Jérôme Honnorat, service de neurologie, hôpital Wertheimer, hospices civils de Lyon.
Maladies neuromusculaires
Centre de référence des maladies neuromusculaires
 Coordonnateur : docteur Xavier Ferrer-Monasterio, département de neurologie, centre hospitalier universitaire de Bordeaux.
Centre de référence des maladies neuromusculaires
et neurologiques rares
 Coordonnateur : docteur Claude Mignard, service de neurologie, centre hospitalier régional de la Réunion.
Maladies sensorielles rares
Centre de référence des malformations ORL rares
 Coordonnateur : professeur Eréa-Noël Garabedian, service d'ORL pédiatrique et de chirurgie cervico-faciale, hôpital Armand Trousseau, Assistance publique - hôpitaux de Paris.
Autres maladies rares
Centre de référence du spina bifida
 Coordonnateur : docteur Andréa Manunta, service d'urologie, hôpital Pontchaillou, centre hospitalier universitaire de Rennes.
Centre de référence des syndromes de Pierre Robin
et des troubles de succion/déglutition congénitaux
 Coordonnateur : professeur Véronique Abadie, service de pédiatrie générale, hôpital Necker - enfants malades, Assistance publique - hôpitaux de Paris.
Centre de référence des malformations ano-rectales
et pelviennes rares
 Regroupant le centre du professeur Sabine Sarnacki, service de chirurgie viscérale pédiatrique, hôpital Necker - enfants malades, Assistance publique - hôpitaux de Paris, et le centre du professeur Paul-Antoine Lehur, pôle digestif, centre hospitalier universitaire de Nantes.
 Coordonnateur : professeur Sabine Sarnacki.
Centre de référence des malformations rares
de la face et de la cavité buccale
 Coordonnateur : professeur Marie-Paule Vazquez, service de chirurgie maxillo-faciale, hôpital Armand-Trousseau, Assistance publique - hôpitaux de Paris.
Centre de référence des pathologies
gynécologiques médico-chirurgicales rares
 Coordonnateur : docteur Elisabeth Thibaud, unité d'endocrinologie et gynécologie pédiatriques, hôpital Necker - enfants malades, Assistance publique - hôpitaux de Paris.
Centre de référence des malformations des membres
 Coordonnateur : docteur Didier Pilliard, service de rééducation orthopédique de l'enfant, hôpital national Saint-Maurice.
Centre de référence des malformations
 crânio-maxillo-faciales rares
 Coordonnateur : professeur Philippe Pellerin, service de chirurgie plastique reconstructrice, hôpital Roger-Salengro, centre hospitalier universitaire de Lille.
Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique
 Coordonnateur : professeur Pascal de Lagausie, département de chirurgie pédiatrique, hôpital La Timone, Assistance publique -  hôpitaux de Marseille.
Centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique
 Coordonnateur : professeur David Cohen, service de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance publique - hôpitaux de Paris.