Sont nommés pour une durée de trois ans, en qualité de membres du comité de suivi :
 1. Au titre des spécialistes des maladies rares :
 Professeur Jean-François Cordier, centre de référence pour les maladies orphelines pulmonaires, hôpital Louis Pradel, hospices civils de Lyon ;
 Professeur Alain Fischer, centre de référence pour les déficits immunitaires héréditaires, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris ;
 Professeur Didier Lacombe, centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique, centre hospitalier universitaire de Bordeaux ;
 Professeur Jean Pouget, centre de référence pour les maladies neuromusculaires et pour la sclérose latérale amyotrophique, hôpital La Timone, Assistance publique-hôpitaux de Marseille ;
 Docteure Ségolène Ayme, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Orphanet, Paris.
 2. Le président du Comité national consultatif de labellisation, Pr Marc Brodin, chef du service de santé publique, hôpital Robert Debré, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
 3. Au titre des professionnels de santé :
 Le président de la Fédération hospitalière de France ou son représentant ;
 Le président de la conférence des directeurs de centre hospitalier universitaire ou son représentant ;
 Le président de la conférence des directeurs de centre hospitalier ou son représentant ;
 Le président de la conférence des présidents de commission médicale d'établissement de centre hospitalier universitaire ou son représentant ;
 Le président de la conférence des présidents de commission médicale d'établissement de centre hospitalier ou son représentant ;
 Le président de la conférence des doyens des facultés de médecine ou son représentant ;
 Le président de la fédération des unions régionales des médecins libéraux ou son représentant ;
 Le président de la Société française de médecine interne ou son représentant ;
 Le président de la Société française de pédiatrie ou son représentant.
 4. Au titre des associations de malades :
 Le président de l'Alliance maladies rares ou son représentant ;
 Le président de la Fédération des maladies orphelines ou son représentant ;
 Le président de l'Association française contre les myopathies ou son représentant ;
 Le président d'Eurordis ou son représentant.
 5. Au titre des institutions :
 Le directeur de l'Union nationale des caisses d'assurance maladie ou son représentant ;
 Le directeur de la Caisse nationale d'assurance maladie des travailleurs salariés ou son représentant ;
 Le directeur de la Fédération nationale des mutualités françaises ou son représentant ;
 Le directeur de la conférence des directeurs d'agence régionale d'hospitalisation ou son représentant ;
 Le directeur de la conférence des directeurs régionaux des affaires sanitaires et sociales ou son représentant ;
 Le délégué interministériel pour les personnes handicapées  ou son représentant ;
 Le directeur de la Haute Autorité de santé ou son représentant ;
 Un représentant du ministère de la recherche.
 6. Au titre de l'administration :
 Le directeur de l'hospitalisation et de l'organisation des soins (DHOS)  ou son représentant ;
 Le directeur général de la santé (DGS) ou son représentant ;
 Le directeur général de l'action sociale (DGAS) ou son représentant ;
 le directeur de la sécurité sociale (DSS) ou son représentant.