Par arrêté du ministre de la santé et de la protection sociale en date du 19 novembre 2004, sont désignés en qualité de centres de référence des maladies rares labellisés pour une durée de cinq ans les centres suivants :
Centre de référence pour les vascularités nécrosantes
et sclérodermies systémiques
 Coordonnateur : Pr Loïc Guillevin, service de médecine interne, hôpital Cochin, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour les lupus
et syndromes des antiphospholipides
 Coordonnateur : Pr Jean-Charles Piette, service de médecine interne, hôpital La Pitié-La Salpêtrière, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires
 Coordonnateur : Pr Philippe Charron, hôpital La Pitié-La Salpêtrière, Institut national de la santé et de la recherche médicale, unité 621, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour le syndrome de Marfan
 Coordonnateur : Pr Guillaume Jondeau, service de cardiologie, hôpital Ambroise Paré, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence sur les anomalies
du développement embryonnaire d'origine génétique
 Coordonnateur : Pr Alain Verloes, unité fonctionnelle de génétique clinique, fédération de génétique, hôpital Robert Debré, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour les dermatoses
bulleuses acquises toxiques et immunologiques
 Coordonnateur : Pr Jean-Claude Roujeau, service de dermatologie, hôpital Henri Mondor, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour les maladies génétiques
à expression cutanée
 Coordonnateur : Pr Christine Bodemer, service de dermatologie, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des maladies digestives intestinales
 Coordonnateurs : Pr Olivier Goulet, Pr Jean-Pierre Cezard, service de gastro-entérologie, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour les maladies inflammatoires
des voies biliaires
 Coordonnateur : Pr Raoul Poupon, service d'hépatogastroentérologie, hôpital Saint-Antoine, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour les maladies génétiques
de l'érythrocyte et de l'érythropoïèse (hors drépanocytose)
 Coordonnateur : Dr Brigitte Bader-Meunier, service d'hématologie biologique, hôpital de Bicêtre, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence commun
pour les syndromes drépanocytaires majeurs
 Regroupant le centre du Pr Frédéric Galacteros, service de médecine interne, hôpital Henri Mondor, Assistance publique-hôpitaux de Paris et le centre du Pr Robert Girot, service d'hématologie biologique, hôpital Tenon, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour les porphyries
 Coordonnateur : Pr Jean-Charles Deybach, service de biochimie et génétique moléculaire, hôpital Louis Mourier, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence commun
pour les maladies héréditaires du métabolisme
 Regroupant le centre du Dr Guy Touati, service des maladies du métabolisme, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris et le centre du Dr Hélène Ogier de Baulny, service de neurologie, maladies métaboliques, hôpital Robert Debré, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour la maladie d'Huntington
 Coordonnateur : Dr Anne-Catherine Bachoud-Levi, service de neurologie, hôpital Henri Mondor, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour les maladies lysosomales
à expression neurologique
 Coordonnateur : Dr Nadia Belmatoug, service de médecine interne, hôpital Beaujon, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour les maladies neuromusculaires
 Coordonnateur : Pr Brigitte Estournet, service de pédiatrie, réanimation, rééducation neurorespiratoire, hôpital Raymond Poincaré, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour les maladies neuromusculaires
 Coordonnateur : Pr Bruno Eymard, institut de myologie, hôpital La Pitié-La Salpêtrière, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour l'hypertension pulmonaire sévère
 Coordonnateur : Pr Gérald Simonneau, service de pneumologie, hôpital Antoine Béclère, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence du syndrome d'Ondine
 Coordonnateur : Dr Thi-Tuyet-Ha Trang, service de physiologie, hôpital Robert Debré, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour les maladies rénales héréditaires
 Coordonnateur : Dr Rémi Salomon, service de néphrologie et génétique, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles
 Coordonnateur : Dr Martine Le Merrer, service de génétique médicale, hôpital Necker-hôpital Cochin, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour les déficits immunitaires héréditaires
 Coordonnateur : Pr Alain Fischer, service d'immunologie, d'hématologie et de rhumatologie pédiatrique, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des surdités congénitales et héréditaires
 Coordonnateur : Pr Sandrine Marlin, unité de génétique médicale, hôpital Trousseau, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des neurofibromatoses
 Coordonnateur : Pr Pierre Wolkenstein, service de dermatologie, hôpital Henri Mondor, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique
 Coordonnateur : Pr Didier Lacombe, service de génétique médicale, centre hospitalier universitaire de Bordeaux.
Centre de référence pour les maladies orphelines pulmonaires
 Coordonnateur : Pr Jean-François Cordier, service de pneumologie, hôpital Louis Pradel, hospices civils de Lyon.
Centre de référence des maladies héréditaires rénales
et du métabolisme
 Coordonnateur : Pr Pierre Cochat, Dr Nathalie Guffon, département de pédiatrie, hôpital Edouard Herriot, hospices civils de Lyon.
Centre de référence pour la maladie de Rendu Osler
 Coordonnateur : Pr Henri Plauchu, service de génétique clinique, hôtel-Dieu, hospices civils de Lyon.
Centre de référence des maladies métaboliques de l'enfant
 Coordonnateur : Dr Brigitte Chabrol, service de neurologie pédiatrique, hôpital de La Timone, Assistance publique-hôpitaux de Marseille.
Centre de référence pour les maladies neuromusculaires et pour la sclérose latérale amyotrophique regroupant le centre du Pr Claude Desnuelle, service de neurologie, centre hospitalier universitaire de Nice et le centre du Pr Jean Pouget
 Service de neurologie, hôpital de La Timone, Assistance publique-hôpitaux de Marseille.
Centre de référence pour les affections sensorielles génétiques
 Coordonnateur : Dr Christian Hamel, service d'ORL B et d'ophtalmologie, centre hospitalier universitaire de Montpellier.
Centre de référence pour les troubles du rythme cardiaque
d'origine génétique
 Coordonnateur : Pr Hervé Le Marec, service de cardiologie, centre hospitalier universitaire de Nantes.
Centre de référence pour les affections ophtalmologiques génétiques
 Coordonnateur : Pr Hélène Dollfus, service de génétique médicale, génétique ophtalmique, centre hospitalier universitaire de Strasbourg.
Centre de référence du syndrome de Prader-Willi
 Coordonnateur : Pr Maithé Tauber, département de pédiatrie, hôpital des enfants, centre hospitalier universitaire de Toulouse.