Par arrêté du ministre de la santé et des solidarités en date du 6 octobre 2005, sont désignés en qualité de centres de référence des maladies rares labellisés pour une durée de cinq ans les centres suivants :
Centre de référence des amyloses d'origine inflammatoire
et de la fièvre méditerranéenne familiale
 Coordonnateur : Pr Gilles Grateau, service de médecine interne, hôpital Tenon, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des atteintes vasculaires de la sclérodermie
 Coordonnateur : Pr Eric Hachulla, service de médecine interne, centre hospitalier universitaire de Lille.
Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire
d'origine génétique
 Coordonnateur : Pr Sylvie Odent, département médecine de l'enfant et de l'adolescent (Unité de génétique médicale), centre hospitalier universitaire de Rennes.
Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire
d'origine génétique
 Coordonnateur : Pr Pierre Sarda, génétique des maladies de l'enfant et de l'adulte, centre hospitalier universitaire de Montpellier.
Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire
d'origine génétique
 Coordonnateur : Pr Sylvie Manouvrier-Hanu, génétique clinique, hôpital Jeanne de Flandre, centre hospitalier universitaire de Lille.
Centre de référence des syndromes dysmorphiques rares
avec retard mental
 Coordonnateur : Pr Nicole Philip, département de génétique médicale, hôpital La Timone, Assistance publique-hôpitaux de Marseille.
Centre de référence des déficiences mentales liées
au chromosome X et du syndrome de l'X fragile
 Coordonnateur : Pr Vincent des Portes, service de neurologie pédiatrique, hôpital Debrousse, hospices civils de Lyon.
Centre de référence des maladies rares de la peau
 Regroupant le centre du Pr Alain Taïeb, service de dermatologie B, centre hospitalier universitaire de Bordeaux et le centre du Pr Alain Hovnanian, services de génétique médicale et de dermatologie, centre hospitalier universitaire de Toulouse.
 Coordonnateur : Pr Alain Taïeb.
Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes
 Coordonnateur : Pr Pascal Joly, clinique dermatologique, centre hospitalier universitaire de Rouen.
Centre de référence des maladies endocriniennes rares
de la croissance
 Coordonnateur : Pr Julianne Leger, service d'endocrinologie pédiatrique, hôpital Robert Debré, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des maladies rares de la surrénale
 Coordonnateur : Pr Jérôme Bertherat, service d'endocrinologie et des maladies métaboliques, hôpital Cochin, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des atrésies des voies biliaires de l'enfant
 Coordonnateur : Pr Emmanuel Jacquemin, service de pédiatrie, hépatologie, gastro-entérologie, hôpital Bicêtre, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des maladies vasculaires du foie de l'adulte
 Coordonnateur : Pr Dominique Valla, service d'hépatologie, hôpital Beaujon, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des trombopathies constitutionnelles
 Coordonnateur : Dr Paquita Nurden, service d'hémobiologie, centre hospitalier universitaire de Bordeaux.
Centre de référence des aplasies médullaires
constitutionnelles rares
 Coordonnateur : Pr Gérard Socie, service d'hématologie et de greffes de moelle osseuse, hôpital Saint-Louis, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l'adulte
 Coordonnateur : Pr Bertrand Godeau, service de médecine interne, hôpital Mondor, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence pour la maladie de Wilson
 Coordonnateur : Dr France Woimant, service de neurologie, hôpital Lariboisière, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des maladies mitochondriales
 Coordonnateur : Pr Arnold Munnich, service de génétique médicale, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des maladies héréditaires
du métabolisme hépatique
 Coordonnateur : Pr Philippe Labrune, service de pédiatrie, hôpital Antoine-Béclère, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
 Coordonnateur : Dr Dries Dobbelaere, clinique de pédiatrie (gastro-entérologie, hépatologie et nutrition), hôpital Jeanne-de-Flandre, centre hospitalier universitaire de Lille.
Centre de référence des leucodystrophies
 Regroupant le centre du Pr Odile Boespflug-Tanguy, service de génétique médicale, Hôtel-Dieu, centre hospitalier universitaire de Clermont-Ferrand, et le centre du Pr Patrick Aubourg, service d'endocrinologie pédiatrique, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
 Coordonnateur : Pr Odile Boespflug-Tanguy.
Centre de référence des maladies vasculaires rares
du système nerveux central et de la rétine
 Coordonnateur : Pr Hugues Chabriat, service de neurologie, hôpital Lariboisière, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des maladies neurogénétiques
 Coordonnateur : Pr Alexis Brice, département de génétique, cytogénétique et embryologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des épilepsies rares
 Regroupant le centre du Pr Olivier Dulac, maladies du métabolisme, pédiatrie, neurologie, diabétologie, endocrinologie, hôpital Necker-Enfants malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris, et le centre du Pr Michel Baulac, service de neurologie 1, hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
 Coordonnateur : Pr Olivier Dulac.
Centre de référence de la sclérose latérale amyotrophique
 Coordonnateur : Pr Vincent Meininger, fédération de neurologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales
 Coordonnateur : Pr David Adams, service de neurologie, hôpital Bicêtre, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des maladies neurogénétiques
 Coordonnateur : Pr Dominique Bonneau, service de génétique, centre hospitalier universitaire d'Angers.
Centre de référence des canalopathies musculaires
 Coordonnateur : Pr Bertrand Fontaine, fédération de neurologie, hôpital La Pitié-La Salpêtrière, Assistance publique-hôpitaux de Paris.
Centre de référence des maladies neuromusculaires
 Coordonnateur : Pr André Thevenon, clinique de rééducation, de réadaptation et de soins de suites, hôpital Pierre Swynghedauw, centre hospitalier universitaire de Lille.
Centre de référence du kératocone
 Regroupant le centre du Pr Joseph Colin, service d'ophtalmologie, centre hospitalier universitaire de Bordeaux et le centre du Pr François Malecaze, service d'ophtalmologie, centre hospitalier universitaire de Toulouse.
 Coordonnateur : Pr Joseph Colin.
Centre de référence des dystrophies rétiniennes héréditaires
 Coordonnateur : Pr José Alain Sahel, service d'ophtalmologie, centre hospitalier national d'ophtalmologie des Quinze-Vingts.
Centre de référence des maladies rénales rares
 Dr François Bouissou, département médico-chirurgical pédiatrique, et Pr Dominique Chauveau, service de néphrologie, centre hospitalier universitaire de Toulouse.
 Coordonnateur : Pr Dominique Chauveau.
Centre de référence des hypersomnies rares
 Coordonnateur : Dr Damien Leger, antenne de physiologie, Hôtel-Dieu, Assistance publique-hôpitaux de Paris.