5.1. Non-conformité du prélèvement
 Tout prélèvement non conforme aux exigences de l'examen prescrit peut faire l'objet d'un refus du laboratoire. Le prescripteur doit alors en être averti.
5.2. Non-respect du cadre réglementaire
 Le non-respect du dispositif juridique en vigueur justifie le refus de réalisation d'un test génétique, notamment l'absence de consentement, la prescription chez un mineur asymptomatique sans justification ou l'insuffisance d'élément permettant de juger de la pertinence de la prescription.
 Avant le refus d'exécution de l'examen, le laboratoire doit avoir contacté le prescripteur pour obtenir les éléments manquants.
5.3. Non-pertinence de la prescription
 La pertinence de la prescription peut être évaluée par rapport aux recommandations professionnelles. Elle se fonde sur l'utilité clinique appréciée dans le contexte de la prescription et dans certaines situations la balance coût-bénéfice.
6. L'interprétation de l'examen génétique
 L'interprétation de l'examen est faite par le praticien agréé. Elle s'appuie sur la mise en relation des résultats de l'examen génétique et les informations cliniques recueillies dans le cadre de la prescription.
7. Résultat et compte rendu
7.1. Le résultat
 La question du rendu des résultats au patient se pose lorsque l'examen génétique conduit à révéler fortuitement d'autres informations que celles recherchées. Le droit en vigueur (art. 16-10 du code civil et art. R. 1131-4 du code de la santé publique), pour protéger le patient d'informations inutiles, angoissantes ou dont la révélation n'est pas désirée, n'est pas en faveur de la transmission d'informations autres que celle initialement recherchée et pour laquelle le patient a consenti à la réalisation de l'examen.
 Dans ces conditions, il appartient au médecin de déterminer au cas par cas et dans le cadre du colloque singulier avec son patient la conduite à tenir. Il lui est conseillé de prendre l'attache d'un médecin œuvrant au sein d'une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques telle que mentionnée à l'article R. 1131-5 du code de la santé publique.
 Le médecin pourrait être amené à informer le patient des résultats ayant une conséquence clinique connue et en rapport avec l'indication de la prescription. Il pourrait également informer le patient des résultats ayant une conséquence clinique connue, sans rapport avec l'indication de la prescription, en cas d'identification d'une anomalie génétique dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins. En tout état de cause, la délivrance d'une telle information ne pourra se faire qu'avec le consentement exprès du patient.
7.2. Le compte rendu
 a) Préambule :
 Le laboratoire qui réalise l'examen de génétique doit transmettre le résultat et le compte rendu au prescripteur.
 Dans la situation où plusieurs laboratoires interviennent pour la réalisation des examens génétiques (travail en réseau), le laboratoire qui rédige le compte rendu et rend le résultat au prescripteur en transmet une copie aux autres laboratoires impliqués (laboratoire ayant reçu initialement le prélèvement ainsi que les laboratoires ayant participé au diagnostic). C'est le LBM qui a réalisé le prélèvement qui demeure responsable de l'examen et doit communiquer le compte rendu au prescripteur.
 Pour interpréter l'examen, le praticien s'appuie sur les connaissances de la littérature, les arbres décisionnels ou les recommandations professionnelles si elles existent. Lorsqu'un résultat nécessite l'expertise d'un autre laboratoire ou une autre technique, un résultat est fourni au prescripteur en mentionnant que d'autres examens sont en cours et doit indiquer « résultat partiel » ;
 b) Le compte rendu :
 Pour chaque examen prescrit un compte rendu doit être émis.
 Le compte rendu doit être individuel, explicite et ne doit pas contenir d'autre identité que celle de la personne identifiée en en-tête, afin de pouvoir être remis au patient en mains propres.
 Le compte rendu est envoyé au médecin ayant effectué la prescription de l'examen.
 En plus des éléments nécessaires à tout compte rendu de biologie, il mentionnera les éléments suivants :
 ― l'indication de l'examen ;
 ― le(s) résultat(s) décrivant clairement la ou les anomalies retrouvée(s) en utilisent une nomenclature internationale ;
 ― l'interprétation des résultats qui permettent de répondre à la question posée par le prescripteur ;
 ― la conclusion de l'examen pour le patient : un commentaire doit expliquer le plus précisément possible les conséquences des anomalies retrouvées. En cytogénétique, le niveau de résolution doit être précisé. En génétique moléculaire, le pourcentage de mutations détectées doit être mentionné s'il est connu. Le risque résiduel en cas de test négatif peut être précisé, si cela est possible et justifié ;
 ― les conséquences pour le couple, s'il y a lieu, et pour les apparentés (examen génétique possible, recommandé, conseil génétique) ;
 ― les limites de l'interprétation ;
 ― le compte rendu peut recommander la prescription d'autres examens (24) ;
 ― si d'autres examens sont en cours ou complètent celui qui a fait l'objet du compte rendu pour la même indication, ce dernier doit le préciser ;
 ― le compte rendu peut s'accompagner d'une lettre à destination du prescripteur notamment pour :
  ― décrire le contexte familial (nom du propositus, liens familiaux...) ;
  ― compléter avec des données supplémentaires spécifiques telles que l'évaluation d'un risque résiduel pour un couple donné ou la possibilité ou non de réaliser un diagnostic prénatal ;
  ― toute autre information permettant de compléter le dossier médical, en particulier la découverte fortuite de résultat non demandé mais ayant un impact possible sur la vie de l'individu ou sur ses apparentés.
 (24) Lignes directrices de l'OCDE sur l'assurance qualité des tests de génétique moléculaire (OECD guidelines for quality assurance in molecular genetic testing).