A N N E X E
RÈGLES DE BONNES PRATIQUES APPLICABLES À L'EXAMEN DES CARACTÉRISTIQUES GÉNÉTIQUES D'UNE PERSONNE À DES FINS MÉDICALES
Introduction
 Avertissement : dans la suite du texte, les termes : « examen de génétique constitutionnelle », voire : « examen de génétique » désignent l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales.
 Les caractéristiques de génétique constitutionnelle ont la particularité d'être définitives. Les résultats des examens de génétique ont des conséquences non seulement pour la personne testée mais aussi pour sa famille. Les connaissances dans le domaine de la génétique évoluent de manière continue et, par conséquent, l'interprétation du résultat peut évoluer dans le temps.
 L'objet de ces bonnes pratiques n'est pas de définir des recommandations techniques comme les sociétés savantes peuvent en proposer, mais de définir le cadre permettant de garantir des soins de qualité. Un des rôles importants de l'organisation de la prise en charge en génétique est de limiter l'errance diagnostique.
 Le domaine des examens de génétique est large. Ces bonnes pratiques concernent la génétique constitutionnelle du fait de la notion intrinsèque de retentissement familial et exclut la génétique somatique. Néanmoins, certains principes issus de ce texte peuvent être appliqués à la génétique somatique.
 La génétique constitutionnelle concerne différentes situations :
 ― le diagnostic de maladies génétiques ;
 ― la situation particulière de diagnostic présymptomatique de maladies génétiques ;
 ― l'identification de facteurs de risque génétique ayant un impact soit sur la santé (facteurs de prédisposition, voire de susceptibilité), soit sur la prise en charge thérapeutique de la personne (pharmacogénétique) ;
 ― l'identification de mutation ou de réarrangement chromosomique chez des personnes non malades (improprement appelées « porteurs sains ») dans le cadre du conseil génétique sur les risques de transmission à la descendance.
 Les examens de génétique constitutionnelle postnatale sont ainsi réalisés dans deux contextes différents : pour des patients symptomatiques et chez des personnes asymptomatiques.
 Le diagnostic prénatal ne fait pas l'objet de ces bonnes pratiques. De même, les considérations concernant la recherche ne sont pas abordées dans ce document.
 Sans préjudice des dispositions législatives et réglementaires, et notamment de celles relatives à la biologie médicale (1)  qu'elles cherchent à compléter, ces recommandations de bonnes pratiques s'intéressent aux consultations, à la prescription, à la réalisation, à la phase analytique et à la communication du résultat d'examens de génétique, quelle que soit la technique employée (génétique moléculaire ou cytogénétique). Les recommandations spécifiques au pré et au post analytique portent également sur les autres examens de biologie médicale prescrits dans l'intention d'obtenir des informations pour la détermination des caractéristiques génétiques d'une personne équivalentes à celles obtenues par les examens de biologie moléculaire ou de cytogénétique (2).
 Ces bonnes pratiques viennent donc compléter l'ensemble du dispositif juridique existant et s'appuient sur d'autres recommandations d'experts telles que celles de l'OCDE (3), d'Eurogentest, le protocole additionnel sur les tests génétiques de la convention d'Oviedo (4)  ou encore les recommandations de bonnes pratiques professionnelles des sociétés savantes.
 L'individu doit rester au centre des préoccupations des acteurs du diagnostic des maladies génétiques. C'est pourquoi l'information, le consentement et les modalités de rendu d'un résultat doivent tenir une place centrale dans la conduite de l'étude génétique.
 Les examens de génétique ne doivent être prescrits que lorsqu'ils ont une utilité clinique et qu'ils sont souhaités par la personne. Le seul fait qu'un examen soit disponible et réalisable ne justifie ni de sa prescription ni de sa réalisation.
 (1) Ordonnance n° 2010-49 du 13 janvier 2010 relative à la biologie médicale.
 (2) Article R. 1131-2 du code de la santé publique.
 (3) Lignes directrices de l'OCDE sur l'assurance qualité des tests de génétique moléculaire (OECD guidelines for quality assurance in molecular genetic testing).
 (4) Protocole additionnel à la convention sur les droits de l'homme et la biomédecine relatif aux tests génétiques à des fins médicales STCE n° 203.