La Commission nationale de l'informatique et des libertés,
Saisie par l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), le 16 mai 2012, d'une demande d'autorisation relative à la mise en œuvre d'un traitement automatisé de données à caractère personnel nécessaire à la réalisation d'une étude génétique de la population d'origine arménienne ;
Vu la Convention n° 108 du Conseil de l'Europe pour la protection des personnes à l'égard du traitement automatisé des données à caractère personnel ;
Vu la directive 95/46/CE du Parlement européen et du Conseil du 24 octobre 1995 relative à la protection des personnes physiques à l'égard du traitement de données à caractère personnel et à la libre circulation de ces données ;
Vu le code de la santé publique, notamment son article L. 1123-7 ;
Vu la loi n° 78-17 du 6 janvier 1978 modifiée relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, notamment ses articles 54 et suivants ;
Vu le décret n° 2005-1309 du 20 octobre 2005 modifié pris pour l'application de la loi n° 78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés ;
Vu l'avis favorable du Comité Consultatif pour le Traitement de l'Information en matière de recherche dans le domaine de la santé du 19 mars 2012 ;
Vu l'avis favorable du Comité de Protection des Personnes d'Ile-de-France du 31 octobre 2012 ;
Après avoir entendu Mme Marie-Hélène MITJAVILE, commissaire et Mme Elisabeth ROLIN, commissaire du Gouvernement, en ses observations,
Formule les observations suivantes :
L'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) a saisi la Commission nationale de l'informatique des libertés d'une demande d'autorisation relative à la mise en œuvre d'un traitement automatisé de données à caractère personnel nécessaire à la réalisation d'une étude génétique de la population d'origine arménienne.
L'origine de la population qui s'est fixée en Arménie, au carrefour des grands empires qui se sont succédés dans l'histoire reste inconnue et la population arménienne a donné lieu à très peu d'études génétiques. Celles-ci n'ont porté que sur un nombre limité d'individus et ont essentiellement utilisé des marqueurs classiques de l'ADN, peu nombreux et mal répartis sur le génome. De sorte que la structure génétique de cette population et sa variabilité dans la population générale restent largement méconnues.
C'est pourquoi l'INSERM souhaite réaliser une étude génétique de population portant sur un échantillon suffisant d'individus (500), le plus représentatif possible des différents territoires historiques de peuplement arménien, avec une densité élevée de marqueurs génétiques répartis sur l'ensemble le génome (600 000 marqueurs par individus).
Cette étude permettra aux chercheurs de déterminer la structure génétique de cette population et de connaître, ainsi, l'ancienneté de la population étudiée, l'origine et l'histoire du peuplement des différentes régions. Elle facilitera dans une perspective de santé publique, l'identification de gènes responsables de maladies génétiques dans cette population, dans le cadre d'études dites  d'association cas témoins .
Les 500 sujets volontaires seront recrutés auprès des associations culturelles arméniennes de France. Les personnes souhaitant participer à l'étude seront soumises à un questionnaire visant essentiellement à confirmer l'origine arménienne de leurs ascendants au premier et deuxième degré et à préciser les territoires géographiques dont ceux-ci sont originaires.
Un prélèvement salivaire de 2 millilitres sera réalisé pour les besoins exclusifs de l'enquête chez les sujets qui répondent aux critères d'inclusion, puis adressé dans des tubes  codés au laboratoire de génétique de l'unité U781 de l'INSERM, qui en extraira l'ADN.
Une collection biologique sera constituée dans le cadre du projet et conservée au sein de l'unité INSERM U781 à l'hôpital Necker.
Après avoir procédé aux opérations de validation nécessaires, le laboratoire de génétique adressera les échantillons d'ADN des participants à l'étude au Centre National de Génotypage (CNG), chargé de réaliser l'étude génétique.
L'analyse biostatistique des données sera réalisée à l'unité INSERM U946.
Les résultats de l'étude seront représentés graphiquement par un nuage de points dans un plan, selon une méthode statistique appelée  analyse en composantes principales . Le graphisme ainsi obtenu permettra d'établir visuellement un lien entre proximité génétique et proximité géographique, d'identifier des sous-groupes au sein de la population et de savoir si ces sous-groupes correspondent à des territoires géographiques particuliers.
Sur la procédure applicable
La Commission considère que ces traitements de données à caractère personnel relèvent du champ d'application du chapitre IX de la loi du 6 janvier 1978 modifiée (articles 54 et suivants), relatif aux traitements de données à caractère personnel ayant pour fin la recherche dans le domaine de la santé. Ils sont donc soumis à l'autorisation préalable de la Commission, après avis du Comité Consultatif sur le Traitement de l'Information en matière de Recherche dans le domaine de la Santé (CCTIRS).
La Commission relève que l'étude objet de la présente demande a également été soumise pour avis au Comité de protection des personnes (CCP) d'Ile-de-France dans les conditions prévues par l'article L.1123-7 du Code de la santé publique pour les études biomédicales. Le CPP a rendu un avis favorable le 31 octobre 2012 sous réserve de précisions complémentaires à apporter notamment dans la rédaction de la notice d'information ; et les promoteurs de l'étude ont pris en compte ces observations dans les documents soumis à la Commission.
Sur la finalité de l'enquête
La finalité principale de l'enquête objet de la présente demande d'autorisation est essentiellement cognitive. Elle vise à étudier la structure génétique de la population d'origine arménienne afin de mettre en évidence le degré d'unité ou d'hérétogénéité de cette population.
Cette connaissance permettra de mieux comprendre l'histoire du peuplement, l'origine et l'ancienneté de la population étudiée.
Elle permettra également d'établir des données génétiques qui serviront de référence pour d'éventuelles études génétiques ultérieures visant à identifier des facteurs de prédisposition à des maladies polygéniques chez d'autres sujets d'origine arménienne.
L'INSERM a fait valoir à l'appui de la mise en œuvre de l'enquête que :
- L'étude génétique des populations est une discipline universitaire à part entière qui connaît un essor croissant du fait du développement des techniques d'étude du génome grâce aux nanotechnologies.
- Elle repose sur l'analyse de marqueurs génétiques dits  anonymes , qui n'ont pas de conséquence fonctionnelle sur l'aspect physique, les comportements ou les capacités intellectuelles des individus.
- De nombreuses études de génétique des populations ont d'ores et déjà été menées portant sur d'autres populations et qu'elles ont donné lieu à des publications dans des revues scientifiques académiques internationales de renom.
- Aucune étude d'envergure suffisante n'a été menée sur le peuple arménien et que les seuls sujets susceptibles de faire l'objet de l'étude compte tenu des critères stricts d'inclusion sont aujourd'hui âgés de plus de 60 ans.
La Commission relève que l'intérêt scientifique de l'étude et sa méthodologie n'ont pas suscité d'observation de la part du CCTIRS qui a rendu un avis favorable à l'étude objet de la présente demande d'autorisation. Il en va de même du Comité de protection des personnes (CCP) d'Ile-de-France qui s'est prononcé sur les conditions de validité de la recherche, conformément aux dispositions de le l'article l'article L.1123-7 du Code de la santé publique.
En outre, l'INSERM a indiqué que les associations contactées avaient accueilli très favorablement l'étude et acceptaient volontiers d'y participer.
Dans ces conditions, la Commission, à qui il n'appartient pas de se prononcer sur l'explication ultérieure qui pourrait être faite des résultats de l'étude, estime que la finalité du traitement nécessaire à la réalisation de l'étude est déterminée, explicite et légitime au sens de l'article 6 de la loi du 6 janvier 1978 modifiée.
Sur les données collectées
Des informations directement identifiantes relatives aux participants à l'étude seront collectées (nom, prénom, sexe, date de naissance, adresse, téléphone et courriel) afin de permettre de les contacter pendant la durée de l'étude, si nécessaire, afin de compléter les informations concernant l'origine géographique de leurs grands parents et leurs ancêtres, ainsi que permettre l'exercice du droit d'accès et de rectification.
Ces informations, collectées à l'aide d'une partie détachable du questionnaire, associées au numéro d'ordre attribué au participant de l'étude seront conservées de façon séparée dans des conditions de sécurité de nature à garantir leur confidentialité et ne seront pas informatisées.
La Commission en prend acte.
Seront collectés sur la seconde partie du questionnaire : la nationalité des participants à l'étude, les langues parlées, le lieu de naissance, ainsi que l'existence de fièvre méditerranéenne familiale.
En outre, pour chacun des parents et grands parents des participants à l'étude, seront collectés l'année et le lieu de naissance ainsi que l'origine des ancêtres de la famille si elle est connue, à l'exclusion des noms, prénoms et dates de naissance complètes.
La participation des individus sera subordonnée de façon stricte, à l'origine géographique arménienne de leurs parents et des grands-parents conditionnant la qualité de celle-ci, la Commission estime que les questions posées répondent aux objectifs poursuivis par l'enquête et apparaissent nécessaires, pertinentes et non excessives à l'égard de ceux-ci. Dans ces conditions, et compte tenu, par ailleurs, des mesures mises en œuvre pour assurer la sécurité et la confidentialité des données, la collecte de ces données n'appelle pas d'observation.
Sur les droits des personnes concernées
La Commission relève qu'afin de garantir le caractère éclairé du consentement recueilli, une information des personnes sera effectuée oralement par l'INSERM au sein de chaque association dans le cadre de réunions limitées à une vingtaine de personnes.
Cette information orale sera complétée par une notice d'information assortie d'un formulaire de recueil de consentement remis aux personnes invitées à participer à l'étude. Cette brochure comportera des informations relatives à l'identité du responsable du traitement, aux objectifs et aux modalités de mise en œuvre de l'enquête et aux conditions d'exercice des droits des participants à l'étude, conformément aux dispositions de l'article 57 de la loi du 6 janvier 1978, modifiée.
La Commission relève que les personnes y seront clairement informées du caractère volontaire et facultatif de l'étude et de l'absence de conséquence d'un refus d'y participer à l'étude. Elles y seront également informées de la possibilité de mettre fin à leur participation à tout moment. Elles seront informées, enfin, des modalités pratiques d'exercice des droits ouverts au titre de la loi du 6 janvier 1978 modifiée et, notamment, de leur droit d'accès et de rectification aux données nominatives qui les concernent, prévus aux articles 39 et 40 de la loi du 6 janvier 1978 modifiée.
La Commission en prend acte.
S'agissant du recueil du consentement et afin de permettre aux personnes de comprendre clairement la portée de l'accord qu'elles donnent, un système de cases à cocher est prévu permettant de distinguer clairement le prélèvement, l'utilisation et la conservation du matériel génétique d'une part et le traitement des données d'autre part.
La Commission demande que la finalité médicale de l'étude et la durée de conservation des données soient clairement précisées dans le formulaire de recueil di consentement.
Dans ces conditions, la Commission estime que ces mesures sont de nature à garantir l'exercice effectif des droits des personnes.
Sur les conditions propres à garantir la confidentialité des données
La Commission relève les mesures suivantes de nature à garantir confidentialité et la sécurité des données :
- Les données relatives à l'identité des participants à l'étude ne seront pas informatisées. Elles seront conservées dans le laboratoire de génétique de l'Unité U781 de l'INSERM jusqu'au terme de la présente étude, fixé à 3 ans, dans des conditions de nature à garantir leur confidentialité, puis supprimées.
- Les tubes d'échantillons biologiques (salive et ADN) seront transmis  codés  aux partenaires de l'étude, selon un protocole codifié, et ne comporteront aucune donnée permettant d'identifier nommément un individu.
La Commission en prend acte et estime que ces mesures sont de nature à garantir la confidentialité des données.
Sur les destinataires et durée de conservation du matériel génétique
Les destinataires des données, en fonction des habilitations qui leur sont délivrées, seront les personnes qui concourent à la réalisation de l'enquête et de son évaluation. Ils seront destinataires des données strictement nécessaires à la réalisation de leur prestation.
L'INSERM souhaite conserver le matériel génétique des participants à l'étude pendant 15 ans après la fin de l'étude afin d'être en mesure d'effectuer à nouveau l'analyse avec une densité de marqueurs plus grande si l'évolution technologique le permet ultérieurement.
La Commission autorise cette conservation par l'INSERM à cette fin exclusive. Elle prend acte qu'aucune donnée relative à l'identité des participants à l'étude ne sera conservée et rappelle que cette nouvelle étude sera soumise aux formalités préalables en vigueur en vertu de la législation applicable à cette date.
Dans ces conditions,
La Commission autorise l'Institut National des Etudes Démographiques l'Institut national des études démographiques à mettre en œuvre le traitement de données à caractère personnel présenté dans les conditions énoncées ci-dessus et conformément au dossier et aux compléments transmis à la Commission.
La Présidente
Isabelle FALQUE-PIERROTIN