Che cos'è il tumore della mammella maschile?
Il carcinoma della mammella maschile è un tumore raro, il tasso di incidenza in Italia e nel mondo occidentale è di circa un caso su 100.000. Negli ultimi anni l’incidenza risulta però in incremento e interessa sempre più spesso uomini con meno di 45 anni.
Quali sono i fattori di rischio per il tumore della mammella maschile?
I fattori predisponenti il carcinoma mammario maschile sono molteplici. Essi comprendono varie condizioni di alterato metabolismo ormonale con uno sbilanciamento del rapporto fra estrogeni e progesterone che può sopravvenire a seguito di patologie del testicolo, sindrome di Klinefelter, cirrosi epatica, obesità, esposizione a sostanze contenenti estrogeni, ginecomastia secondaria a farmaci, o un pregresso trattamento radioterapico nell’area mammaria. Un’anamnesi familiare positiva per carcinoma mammario è presente nel 30% dei casi. Il fattore genetico più frequentemente associato è rappresentato dalla mutazione del gene BRCA2. Per via della rarità del tumore mammario maschile non è stato sviluppato un programma di prevenzione.
Diagnosi
Sebbene i sintomi ed i segni possano essere precoci in considerazione della scarsità di tessuto ghiandolare nell’uomo, la diagnosi è quasi sempre tardiva a causa di una sottovalutazione del problema da parte dei pazienti, spesso inconsapevoli del fatto che il cancro alla mammella possa colpire anche loro.
Proprio in considerazione di ciò, il team Senologico/Oncologico del Cancer Center di Humanitas pone particolare attenzione a questa patologia tramite una campagna di informazione, attraverso un programma di Counseling genetico volto a valutare la presenza di alterazioni genetiche che possano predisporre a tale tumore (analisi molecolare di BRCA-1 e 2) e contribuendo all’avanzamento delle conoscenze scientifiche, con particolare riguardo allo studio dei fattori biologici del tumore, capaci di predire la risposta alle terapie.
Trattamenti
La strategia terapeutica del carcinoma mammario maschile si attiene alle linee terapeutiche consolidate e studiate nel sesso femminile. Tuttavia, dati recenti suggeriscono che le caratteristiche biologiche del tumore maschile si discostano da quello della controparte femminile: l’espressione dei recettori ormonali, infatti, risulta presente nell’ 80-90% contro il 60-70% dei tumori della mammella femminile e viceversa si calcola che l’iper-espressione di HER-2 è presente nell’11-15% dei tumori maschili mentre interessa il 25-30% di quelli femminili.
In relazione alla rarità del tumore maschile è stato sinora difficile condurre degli studi prospettici adeguati sulle opzioni di trattamento. Per ovviare a questa difficoltà, Humanitas Cancer Center intende creare, con i principali centri in Italia di Oncologia, un database comune relativo alla patologia, in modo da incrementare le conoscenze e avviare studi collaborativi prospettici. Le opzioni di cura del tumore mammario maschile dipendono dalle caratteristiche del tumore al momento della diagnosi e vengono valutate caso per caso in sede di consulto multidisciplinare.
Chirurgia
L’intervento chirurgico d’elezione è rappresentato dall’asportazione totale della ghiandola mammaria, con la cute soprastante ed il complesso areola-capezzolo (mastectomia totale): le ridotte dimensioni della ghiandola nell’uomo e la frequente localizzazione sottoareolare del tumore rendono infatti la chirurgia conservativa raramente indicata. La biopsia del linfonodo sentinella sembra predire lo stato linfonodale ascellare anche in caso di tumore mammario maschile. Pertanto, essa ha lo stesso ruolo che ha nel carcinoma mammario femminile.
Terapia sistemica adiuvante
La scelta delle varie opzioni di cura farmacologica dipende da una serie di caratteristiche del tumore e del paziente al momento della diagnosi, in particolare dalla valutazione del rischio di ripresa sistemica della malattia attraverso analisi dei fattori prognostici e delle caratteristiche biologiche della neoplasia, oltre che dalla dimensione del tumore, dallo stato linfonodale, dall’espressione dei recettori ormonali e di HER2-neu, del grading, dall’invasione vascolare e dall’indice proliferativo (K-67). Chemioterapia adiuvante Gli schemi di polichemioterapia utilizzati sono quelli dimostratesi efficaci nelle vaste casistiche femminili.
Immunoterapia adiuvante
Nei pazienti che presentano elevati quantitativi di proteina HER-2 è generalmente indicata una immunoterapia con trastuzumab per un anno.
Terapia ormonale adiuvante
Nei casi in cui il tumore risulti sensibile al trattamento ormonale, si ricorre alla terapia adiuvante con l’antiestrogeno tamoxifene, da assumere per bocca per cinque anni alla dose giornaliera di 20 milligrammi. Dati recenti suggeriscono un’assenza di attività degli inibitori dell’aromatasi (letrozolo, anastrozolo ed exemestane) nel trattamento del carcinoma mammario maschile metastatico, pertanto questa categoria di farmaci non trova attualmente indicazione nella fase adiuvante.
Radioterapia
La radioterapia postoperatoria dopo mastectomia viene abitualmente indicata nei casi ad alto rischio di ripresa locale per interessamento cutaneo o muscolare, nei casi localmente avanzati, con esteso interessamento linfonodale o nelle neoplasie di maggiori dimensioni. In caso di eventuale chirurgia conservativa, le indicazioni alla radioterapia e le tecniche di trattamento prevedono l’irradiazione precauzionale di tutta la ghiandola mammaria residua.
Trattamento della fase metastatica
Nella fase metastatica, schemi di chemioterapia già consolidati e largamente utilizzati per il carcinoma mammario femminile trovano indicazione anche nella patologia maschile e vengono impiegati quando la malattia appare in rapida evoluzione o con presentazione viscerale o nei casi con recettori ormonali negativi. I farmaci più rappresentativi sono: antracicline, taxani, vinorelbina, capecitabine gemcitabina etc. Nei pazienti con tumore ormono-responsivo una valida arma terapeutica è rappresentata dalle terapie ormonali, tra queste: tamoxifene, LH-RH analogo, i progestinici, fulvestrant, molecole appartenenti ad una nuova classe di farmaci noti con il nome di inibitori dell’aromatasi. In caso di tumore che esprime la proteina HER-2 è indicato un trattamento con un farmaco sistemico, trastuzumab, utilizzato in associazione ad un chemioterapico. 
Trials
Studio di Fase I con incremento di dose che prevede la somministrazione orale di S78454, pan-inibitore delle Iston-deacetilasi (HDAC), in combinazione con radioterapia ipofrazionata nei pazienti con tumore solido.
Medici
La Breast Unit rappresenta un modello assistenziale innovativo nel campo sanitario, un nuovo approccio basato sul coordinamento di differenti professionalità al fine di diagnosticare e trattare la patologia mammaria in maniera multidisciplinare, attraverso consulti multidisciplinari che si tengono prima e dopo le fasi di trattamento. Tali riunioni servono a valutare su base comune la strategia da tenere ed i risultati ottenuti, e coinvolgono tutte i differenti specialisti (chirurgo, radiologo, radioterapista, oncologo) che fanno parte del team.
Questo approccio, basato su un modello diffuso a livello europeo, ha l’obiettivo di ottenere i migliori risultati in termini di prevenzione, diagnosi e cura, e permette un rapido trasferimento della ricerca scientifica alla pratica clinica di tutti i giorni. Attraverso il consulto multidisciplinare (MDM, Multidisciplinary Meeting), infatti, vengono discusse le peculiarità di ogni paziente al fine di personalizzare quanto più possibile il trattamento e di ottimizzare la strategia terapeutica e di follow-up anche alla luce delle più recenti indicazioni della letteratura scientifica.
CORRADO TINTERRI
Director – Breast Unit
ALBERTO TESTORI
Associate Director – Breast Unit
ROSALBA MARIA CONCETTA TORRISI
Responsabile di sezione – Oncologia senologica
CLAUDIO ANDREOLI
Referente della formazione – Senologia
MARCO GAETANO EBOLI
Aiuto – Senologia
VALENTINA ERRICO
Assistente – Chirurgia toracica
WOLFGANG GATZEMEIER
Vice responsabile – Senologia
GIOVANNA MASCI
Aiuto – Oncologia medica ed ematologia
EMANUELA MENCAGLIA
Psicologa – Oncologia medica ed ematologia
CARLO MARCO ROSSETTI
Aiuto – Senologia
ARIANNA OLGA RUBINO
Aiuto – Senologia
ANDREA SAGONA
Assistente – Senologia
ROBERTO TRAVAGLINI
Assistente – Chirurgia toracica
MONICA ZURADELLI
Assistente – Oncologia medica ed ematologia

Altre unità operative coinvolte: 
RADIOTERAPIA E RADIOCHIRURGIA – Responsabile MARTA SCORSETTI 
RADIOLOGIA – Responsabile LUCA BALZARINI 
MEDICINA NUCLEARE – Responsabile ARTURO CHITI