Le cause dell'anemia falciforme sono esclusivamente genetiche: l’unico modo per contrarre la malattia è ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori. Non può essere provocata da comportamenti dei genitori prima o durante la gravidanza, né è possibile essere contagiati dalle persone malate.
Ereditare l'anemia falciforme
I geni sono presenti nel codice genetico di ogni persona a coppie, composte, ognuna, da una copia ereditata dalla madre e da una copia ereditata dal padre.
Sono presenti in ogni cellula del corpo e contengono un insieme di istruzioni che determinano le caratteristiche di ogni individuo come, ad esempio, il colore degli occhi e dei capelli, e le proteine che devono essere prodotte tra cui, appunto, l’emoglobina. Nelle persone con l'anemia falciforme i geni coinvolti nella produzione dell’emoglobina sono difettosi e causano lo sviluppo di una emoglobina anomala che, precipitando all'interno dei globuli rossi, ne causa alterazioni nella forma, che diviene falciforme, rendendoli rigidi e incapaci di scorrere normalmente all'interno dei piccoli vasi sanguigni (capillari). Si creano, di conseguenza, dei blocchi nella circolazione del sangue che possono danneggiare anche gravemente gli organi ed i tessuti coinvolti. L'emoglobina, infatti, è una proteina che si trova nei globuli rossi ed è utilizzata per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo.
Per nascere con l'anemia falciforme, un bambino deve ereditare una copia del gene che causa la malattia da entrambi i genitori.
Ciò può accadere solo se entrambi sono portatori sani del gene difettoso, condizione nota anche come “tratto falciforme”. Per un portatore sano quindi, la possibilità di mettere al mondo un figlio con l'anemia falciforme è strettamente legata alla presenza, o meno, del gene difettoso nel partner.Se uno dei genitori è un portatore sano e l'altro no, non è possibile che nasca un figlio malato.Se, invece, entrambi i genitori sono portatori sani del tratto falciforme hanno:

25% di possibilità (1 su 4) che ogni loro bambino non erediti i geni difettosi e non abbia l’anemia falciforme, né possa trasmetterla
50% di possibilità (1 su 2) che ogni loro bambino erediti solo una copia del gene difettoso da uno dei genitori e sia, quindi, un soggetto portatore sano (ossia, non sviluppa la malattia)
25% di possibilità (1 su 4) che ogni loro bambino erediti le copie del gene difettoso da entrambi i genitori e nasca quindi malato.

Diffusione dell'anemia falciforme
L'anemia falciforme colpisce soprattutto le persone provenienti dall'area mediterranea, dal Medio Oriente, dai Caraibi e dall'Asia.
In Italia, è costantemente presente (endemica) nelle zone meridionali, in particolare Sicilia e Calabria, dove il numero di nuovi casi (incidenza), in alcune aree, è compreso tra il 2% ed il 13%.
In seguito agli spostamenti delle popolazioni (flussi migratori) degli ultimi 15-20 anni, l'anemia falciforme si è diffusa su tutto il territorio nazionale e, in particolare, nelle regioni del Centro e del Nord.
Un semplice esame del sangue è sufficiente per scoprire se si è portatori sani. Il test è eseguito regolarmente durante la gravidanza e dopo la nascita ma si può effettuare in qualsiasi momento della vita.