La cura attuale della beta-talassemia major o delle altre forme gravi comprende principalmente:

trasfusioni di sangue
rimozione del ferro in eccesso
monitoraggio strumentale del ferro in eccesso
trapianto di midollo osseo o di cellule staminali
trattamento delle complicazioni della malattia

Rispetto al passato si ricorre meno frequentemente all'asportazione della milza.La terapia genica è ancora in fase sperimentale.
Trasfusioni di sangue
Nella maggior parte delle persone con talassemia major o altre forme gravi è necessario effettuare regolari trasfusioni di sangue (trasferimento di sangue al malato attraverso un ago-cannula inserito in una vena del braccio) per curare l'anemia. Di solito, le trasfusioni sono effettuate in ospedale e richiedono poche ore ogni volta. La frequenza con cui devono essere effettuate dipende dal tipo di talassemia da cui si è colpiti. Se si tratta della forma più grave, la beta-talassemia major, può essere necessaria una trasfusione di sangue una volta al mese, nelle tipologie meno gravi, solo occasionalmente.Trasfusioni molto frequenti possono causare accumulo di ferro nel corpo e richiedere medicinali specifici per la sua eliminazione. Coloro che non vengono sottoposti alle trasfusioni, quando sono necessarie, avranno alterazioni delle ossa e dell’aspetto del volto caratteristiche, fegato e milza ingrossati e un aumento di volume del cuore.
Eliminazione del ferro in eccesso
La cura per rimuovere il ferro in eccesso causato da regolari trasfusioni di sangue è nota come terapia di chelazione e va iniziata dopo circa 10 trasfusioni. È molto importante poiché livelli di ferro troppo alti nel corpo possono danneggiare gli organi.
I medicinali usati nella terapia di chelazione sono conosciuti come agenti chelanti. Quelli attualmente disponibili sono:

desferoxamina (DFO), la somministrazione del farmaco avviene sottocute con infusione molto lenta (12 ore) e va ripetuta cinque o sei volte a settimana
deferiprone (DFP), può essere preso in compresse o in forma liquida, tre volte al giorno; talvolta, è utilizzato insieme al DFO per ridurre il numero di infusioni
deferasirox (DFX), compresse solubili da prendere una volta al giorno

Ogni farmaco ha i suoi vantaggi e svantaggi e saranno i medici a valutare e consigliare il migliore, caso per caso.
Monitoraggio strumentale del ferro in eccesso
Esistono diverse analisi per misurare in modo affidabile la quantità di ferro nell’organismo:

LIC, test che misura la concentrazione del ferro nel fegato. Si esegue mediante biopsia epatica (prelievo di una piccolissima quantità di tessuto del fegato) e per questo richiede il consenso dei malati e/o dei loro genitori
SQUID, nuova metodica non invasiva utilizzata per valutare accuratamente l'eccesso di ferro. Si basa sulle proprietà paramagnetiche del ferro per misurarne la concentrazione nell'organismo. È una tecnica purtroppo molto costosa, impegnativa dal punto di vista tecnologico ed è disponibile solo in alcuni centri in Italia. Tuttavia, è possibile prendere accordi con i centri SQUID per effettuare l'indagine qualora il medico curante lo ritenga necessario
RMN, risonanza magnetica nucleare per immagini è un metodo non invasivo e più facilmente disponibile sul territorio nazionale, rispetto alla tecnica SQUID, per misurare l'accumulo di ferro nel fegato. Le concentrazioni di ferro (T2*) ottenute con questo metodo sono molto affidabili. La RMN si è dimostrata uno strumento utile anche per la valutazione del sovraccarico di ferro nel cuore

Il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali
L'unica cura (terapia) definitiva contro l'anemia mediterranea è il trapianto di midollo osseo. Esso consiste nella somministrazione di cellule staminali, prelevate dal midollo osseo di un donatore compatibile, che andranno a sostituire quelle difettose del malato. Questa terapia è limitata dalla disponibilità di un donatore compatibile e da una serie di altri fattori come, ad esempio, lo stato complessivo di salute del malato e l'assenza di danni gravi al fegato.Le cellule staminali sono prodotte nel midollo osseo (il tessuto spugnoso che si trova nelle ossa) e hanno la capacità di trasformarsi in diversi tipi di cellule del sangue.
Nel trapianto di cellule staminali, le cellule di un donatore sano sono trasferite al malato attraverso una cannula collegata ad un ago posizionato in una vena (fleboclisi). Quando arrivano nel corpo del malato, le cellule staminali trasfuse iniziano a produrre globuli rossi sani che vanno a sostituire quelli difettosi.
Il trapianto di cellule staminali è una cura intensiva che comporta una serie di rischi come, ad esempio, il rigetto delle cellule trapiantate da parte del sistema immunitario dell'organismo malato o l'aggressione contro le cellule dell'organismo malato da parte delle cellule trapiantate (malattia del trapianto contro l'ospite). Si tratta di situazioni molto pericolose perché determinano la distruzione delle cellule.
Per determinare se questo tipo di intervento nei pazienti con gravi tipi di talassemia sia opportuno, devono essere valutati i benefici a lungo termine di un trapianto di cellule staminali a fronte dei possibili rischi che comporta. La fonte più ricca e più facilmente reperibile di cellule staminali totipotenti (vale a dire capaci di dare origine a tutte le cellule dell'organismo) risiede nel sangue del cordone ombelicale. Queste cellule, quando compatibili, possono essere raccolte ed utilizzate al posto del midollo osseo, con ottime probabilità di guarigione (98%), una ridotta incidenza di rigetto e una assente mortalità.
Il trattamento delle complicazioni della malattia
La talassemia può causare una serie di altri problemi che potrebbero dover essere gestiti, attraverso:

terapia ormonale, utile nei casi di pubertà (maturazione sessuale) ritardata e per la cura di bassi livelli ormonali
vaccinazioni e antibiotici, per prevenire e curare le infezioni
ormoni tiroidei, in caso di problemi con la ghiandola tiroide (ipotiroidismo)
bifosfonati, farmaci per aiutare a rafforzare le ossa nei casi di fragilità (osteoporosi)
intervento chirurgico di rimozione della cistifellea per eliminare i calcoli biliari

Bambini ed adulti con forme gravi di talassemia possono essere supportati da un team di diversi professionisti sanitari che lavorano insieme nei centri specializzati per la cura della malattia.In Italia, le talassemie sono considerate malattie rare e sono stati identificati dei centri clinici per la loro prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia.
Nuove strategie terapeutiche
In questi ultimi anni sono stati fatti notevoli progressi nella sperimentazione di terapie alternative al trapianto di midollo. La terapia genica è oggi una potenziale opzione di trattamento quando manca un donatore compatibile. I vettori lentivirali di nuova generazione si presentano più efficienti, più sicuri e con nessuna evidenza di danni a carico del materiale genetico (genotossicità). In varie parti del mondo sono in corso diversi studi clinici con risultati incoraggianti, soprattutto rispetto al livello di produzione della emoglobina normale, al miglioramento dei parametri biologici, alla più bassa richiesta di trasfusioni e alla migliore qualità di vita. Studi a lungo termine saranno necessari per confermare definitivamente la sicurezza della terapia genica basata sui vettori lentivirali.