Il diabete insipido è una malattia causata dalla mancata o insufficiente secrezione dell’ormone antidiuretico – chiamato anche vasopressina o ADH – da parte dell’ipotalamo e dell’ipofisi posteriore, oppure da una ridotta sensibilità dei reni all’azione di questo ormone. Caratterizzato da poliuria e polidipsia, il diabete insipido non ha nulla a che fare con il diabete mellito e può esordire a tutte le età.
Il diabete insipido è una malattia metabolica rara (ha una prevalenza di 1-9 / 100 000), caratterizzata dalla presenza di urine abbondanti (poliuria) e molto diluite (da cui l'aggettivo insipido); una condizione che aumenta di conseguenza anche la sensazione di sete e quindi la richiesta di liquidi (polidipsia) da parte dell’organismo.
Gli adulti hanno maggiori probabilità di sviluppare il diabete insipido, ma può insorgere a qualsiasi età. In rari casi, il diabete insipido può svilupparsi durante la gravidanza ed è noto come diabete insipido gestazionale.
Ci sono due forme di diabete insipido:
Il diabete insipido è causato dalla mancata o insufficiente secrezione dell’ormone antidiuretico da parte dell’ipotalamo e dell’ipofisi posteriore, oppure da una ridotta sensibilità dei reni all’azione di questo ormone.
L’ormone antidiuretico, chiamato anche vasopressina o ADH – secreto dall’ipotalamo e immagazzinato nella ghiandola pituitaria – viene normalmente rilasciato quando la quantità di acqua nel corpo è troppo bassa. L’ADH agisce infatti a livello renale, stimolando il riassorbimento dei liquidi per bilanciare la diuresi attraverso la produzione di urina più concentrata.
Nel diabete insipido invece, questo equilibrio è alterato e i reni producono grandi quantità di urine molto diluite.
Si distinguono due forme di diabete insipido
Diabete insipido centrale
Chiamato anche neurogenico o ADH-sensibile, è causato da un’insufficiente o mancata produzione di ADH da parte di ipotalamo e ipofisi posteriore. Questo tipo di diabete si distingue in forme idiopatiche e acquisite.
Le forme idiopatiche possono essere causate dalla scarsità di cellule nervose deputate alla produzione dell’ormone antidiuretico. Può presentarsi sin dall’infanzia (forma familiare), oppure più avanti nel tempo (forma sporadica) a causa della mutazione del gene neurofisina, localizzato sul cromosoma 20.
Le forme acquisite sono invece secondarie a diverse condizioni come traumi cranici, tumori cerebrali, istiocitosi a cellule di Langherans, sarcoidosi, tubercolosi, aneurismi, encefalite, meningite o interventi chirurgici a livello della regione ipotalamo-ipofisaria.
In genere il diabete insipido centrale è transitorio, tuttavia nel caso in cui siano state distrutte più dell’80% delle cellule nervose deputate alla produzione della vasopressina, la patologia può diventare permanente. Nel 30-40% dei casi inoltre, le cause delle forme acquisite di diabete insipido centrale restano sconosciute.
Diabete insipido nefrogenico
Detto anche ADH-insensibile, è causato dall’assenza di risposta renale all’ADH, di conseguenza non può essere corretto con la somministrazione di vasopressina esogena. Anche in questo tipo di diabete si distinguono una forma congenita e una forma acquisita.
La prima è causata da mutazioni del gene che codifica per il recettore V2 o per l’acquaporina 2, mentre la seconda è spesso conseguenza di malattie renali croniche (rene policistico o insufficienza renale), deficit di potassio, ipercalcemia, uso di farmaci come il carbonato di litio, la demeclociclina, la colchicina o il metossifluorano. Ma può dipendere anche da malattie croniche come l’anemia falciforme.
La diagnosi non è semplice a causa della similitudine dei sintomi con quelli di altre patologie, come il diabete mellito e la polidipsia primaria. Il primo passo è quindi la diagnosi differenziale con due queste malattie.
Vengono quindi eseguiti l’esame fisico e un’anamnesi accurata: si indagano abitudini alimentari, consumo di liquidi, minzione, assunzione di farmaci (il litio ad esempio può interferire con l’ADH), eventuali interventi chirurgici o precedenti casi in famiglia.
Possono essere inoltre eseguite alcune procedure diagnostiche:
Test delle urine: utile a evidenziare bassi livelli di glucosio, parametro utile alla diagnosi differenziale con il diabete mellito. Nel diabete insipido le urine sono caratterizzate da bassa osmolarità e basso peso specifico
Esami ematici: anche nel sangue, come nelle urine, i livelli di glucosio sono bassi. Sono però presenti ipernatriemia ed elevata osmolarità plasmatica
Test di disidratazione (o privazione dell’acqua): viene chiesto alla persona, accuratamente monitorata durante l’esecuzione del test (a causa del rischio di disidratazione) di non assumere liquidi per un periodo stabilito di tempo
Risonanza magnetica: utile a rilevare anomalie ipofisarie che causano il diabete insipido centrale
Test di risposta all'ADH: viene somministrata una soluzione ipertonica al 3% e si valuta la risposta dell'ADH all'aumento dell'osmolarità plasmatica, tenendo la persona sotto stretto monitoraggio
Consulenza genetica: fondamentale nei rari casi di diabete insipido familiare.
Diagnosi differenziale diabete insipido centrale e nefrogenico
La diagnosi differenziale tra diabete insipido centrale e diabete insipido nefrogenico è basata sugli effetti che seguono la somministrazione di vasopressina esogena; infatti, se nel diabete centrale, essendo ADH-sensibile, la terapia provoca una riduzione del flusso urinario, con conseguente aumento dell'osmolarità urinaria, non è così per la seconda forma di diabete, che è invece ADH-insensibile.
Il diabete insipido è una malattia con la quale si può convivere e condurre una vita pressoché normale; è fondamentale però evitare situazioni che possono comportare grandi perdite di liquidi e disidratazione.
L’obiettivo primario è infatti quello di ridurre la quantità di urine e rimpiazzare i liquidi persi, anche se poi il trattamento specifico dipende dalla causa alla base della malattia:
Nel caso del diabete insipido centrale (ADH-sensibile) il trattamento è basato su una terapia sostitutiva con vasopressina (analogo sintetico dell’ormone antidiuretico) somministrata per via parenterale, intranasale o per os. In alcuni casi la cura si basa sulla rimozione della causa sottostante come ad esempio l’asportazione di un tumore.
Nel caso invece del diabete insipido nefrogenico (ADH-insensibile), la somministrazione esogena di questo ormone non ha alcun effetto. È fondamentale anche in questo caso trattare la causa sottostante: curare la patologia renale, sospendere i farmaci nefrotossici, assumere elevate quantità di acqua e seguire una dieta iposodica.
La maggiore complicanza cui può andare incontro chi soffre di diabete insipido è la disidratazione che, se particolarmente grave, può comportare sofferenza cerebrale, collasso e morte.
Contro l'insorgenza del diabete insipido sono poche le strategie attuabili. Tuttavia, chi soffre di questa patologia dovrebbe:
Prevenire la disidratazione
Avere sempre con sé documenti che attestino la patologia, così che in caso di malore i soccorritori abbiano le informazioni utili per intervenire
Avere sempre con sé i farmaci necessari.
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