Non esiste ancora una cura definitiva per l'atrofia muscolare spinale (SMA), ma negli ultimi anni sono stati fatti notevoli progressi nella ricerca e nella sperimentazione clinica di farmaci in grado di rallentare la degenerazione dei motoneuroni e, di conseguenza, la debolezza e l'atrofia muscolare.
Le strategie terapeutiche principali mirano ad aumentare i livelli della proteina SMN mediante il trasferimento del gene SMN1 funzionante (terapia genica tramite un virus che funziona da trasportatore, chiamato vettore virale), o mediante l'utilizzo di oligonucleotidi antisenso (un tipo di materiale genetico sintetico costituito da brevi sequenze di nucleotidi - RNA o DNA) o di altre molecole che aumentano la capacità del gene SMN2 di produrre la proteina SMN funzionante.
Come detto precedentemente, nei pazienti con SMA il gene SMN1 è mancante e il gene SMN2 produce una proteina SMN con funzionalità ridotta che non è in grado di compensare la perdita del gene SMN1. Il principio attivo nusinersen è il primo farmaco approvato per la SMA; è un oligonucleotide antisenso sintetico che aumenta la capacità del gene SMN2 di produrre la proteina SMN di lunghezza completa e in grado di funzionare, alleviando così i sintomi della malattia. Poiché il farmaco non è in grado di entrare nel sistema nervoso centrale, deve essere somministrato periodicamente direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale (per via intratecale). Nei bambini con SMA di tipo 1 sono stati osservati progressi nell'acquisizione del controllo della testa e della posizione seduta, e un significativo miglioramento della sopravvivenza. Tuttavia, la risposta alla cura è variabile. In studi clinici più recenti, il nusinersen ha migliorato la funzionalità motoria e stabilizzato l'evoluzione della malattia anche nelle persone con SMA a esordio tardivo (SMA di tipo 3).
Nel marzo del 2021 in Italia è stata approvata la rimborsabilità di un farmaco per la terapia genica (principio attivo onasemnogene abeparvovec-xioi) della SMA1. Questa terapia è basata sull'uso di un vettore virale [virus adeno-associato (AAV9)] che permette l'introduzione di una copia normale del gene SMN1 nelle cellule del malato, anche in quelle del sistema nervoso centrale, permettendo così la produzione della proteina SMN. Il farmaco viene somministrato una sola volta per via endovenosa ed è in grado di correggere il difetto genetico. Nei bambini con SMA di tipo 1 ha notevolmente migliorato le funzioni motorie e respiratorie e allungato i tempi di sopravvivenza. La terapia genica approvata sarà a carico del Servizio Sanitario Nazionale per tutti i bambini affetti da SMA di tipo 1 sotto i 13,5 kg di peso. Il farmaco sarà reso disponibile a titolo gratuito all'interno di studi clinici, anche per i bambini con SMA1 con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg.
Sono attualmente in corso sperimentazioni cliniche con diversi tipi di piccole molecole che regolano l'attività del gene SMN2 e aumentano i livelli della proteina SMN funzionante. Queste molecole hanno il vantaggio di poter essere somministrate per bocca, poiché sono in grado di entrare nel sistema nervoso centrale oltrepassando la barriera emato-encefalica (le pareti dei vasi sanguigni del sistema nervoso centrale che regolano selettivamente il flusso di molecole dal sangue al cervello e al midollo spinale). Studi clinici internazionali sono attualmente in corso per dimostrare la loro sicurezza ed efficacia.
Per la gestione del malato di SMA, al fine di migliorarne la qualità di vita, è indispensabile che venga adottato un approccio multidisciplinare, vale a dire che preveda l'intervento di più specialisti per trattare i disturbi (sintomi) e le complicazioni derivanti dalla debolezza muscolare, come le difficoltà ad alimentarsi, l'insufficienza respiratoria, la scoliosi e le altre problematiche ortopediche.
In Italia, le SMA sono inserite nell'elenco delle malattie rare esenti dal costo del ticket (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, Allegato 7) con il codice RFG050, che fa riferimento al gruppo Atrofie Muscolari Spinali.
Per altre informazioni sulla SMA (centri di diagnosi e cura, associazioni di pazienti) è possibile rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) 800.89.69.49. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 13:00.
A livello europeo le SMA sono studiate all'interno della rete europea di riferimento per le malattie neuromuscolari rare (European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases EURO-NMD). Scopo del Network è armonizzare e indicare le migliori pratiche per l’accertamento (diagnosi) e la cura della malattia, migliorare l'equità delle prestazioni di assistenza negli Stati membri, ridurre i tempi necessari ad accertare la malattia, offrire formazione e istruzione specialistica, realizzare servizi di sanità elettronica, sviluppare linee guida per l'assistenza, promuovere la ricerca traslazionale e clinica e condividere dati di alta qualità.