NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
Se l'emocromatosi viene accertata (diagnosticata) e curata rapidamente si possono evitare le complicazioni e si può condurre una vita normale. Se, invece, il riconoscimento della malattia avviene tardi, vale a dire quando i danni da accumulo di ferro si sono già manifestati, la persona deve essere tenuta sotto stretta sorveglianza. Comunque, anche in questa fase, le terapie possono migliorare le condizioni cliniche e la sopravvivenza.
Danno al fegato
Il fegato è un organo molto sensibile agli effetti dell’accumulo di ferro e molte persone con emocromatosi presentano livelli variabili di danno al fegato, da lievi a gravi. All'inizio possono non manifestarsi dei disturbi (sintomi) evidenti ma la prescrizione di test specifici per l'emocromatosi può mettere in evidenza la presenza di danni anche in fase iniziale.
Se il fegato è danneggiato ed è presente la cirrosi, si possono avere i seguenti disturbi :

stanchezza e debolezza
perdita di appetito
perdita di peso
sensazione di malessere
prurito della pelle
dolore intorno alla zona del fegato
ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero)

È molto importante ricordare che la cirrosi aumenta il rischio di sviluppare un tumore del fegato. Nei casi più gravi la chirurgia e le terapie possono alleviare i disturbi della cirrosi ma, ad oggi, il solo modo per una completa guarigione è il trapianto di fegato.
Diabete
Il diabete è una malattia caratterizzata da un livello degli zuccheri (glucosio) nel sangue troppo alto. Può sopraggiungere in persone con emocromatosi se gli alti livelli di ferro hanno danneggiato il pancreas, l’organo che produce l’insulina, l’ormone che serve a trasformare il glucosio introdotto con la dieta in energia. Se il pancreas è danneggiato non si ha una produzione sufficiente di insulina e, di conseguenza, il livello di zucchero nel sangue cresce.
I disturbi (sintomi) possono includere:

bisogno di urinare più spesso la notte
sete intensa
stanchezza

Cambiamenti nello stile di vita, come mangiare in modo sano ed equilibrato e praticare esercizio fisico regolarmente, possono aiutare anche se alcune persone hanno la necessità di prendere dei farmaci per tenere sotto controllo il livello degli zuccheri nel sangue.
Artrite
Nei casi più gravi di emocromatosi possono verificarsi danni alle articolazioni, o l'artrite, a causa degli alti livelli di ferro. I disturbi (sintomi) dell'artrite includono:

dolori articolari
rigidità delle articolazioni
infiammazione delle articolazioni

I disturbi possono essere alleviati, laddove necessario, con antidolorifici e farmaci steroidei. Nel caso di un danno molto grave alle articolazioni può essere necessaria la sostituzione dell'articolazione danneggiata con una protesi artificiale, come quella dell'anca o del ginocchio.
Problemi di cuore
Nel caso in cui il ferro si depositi nel cuore possono verificarsi danni a livello del muscolo cardiaco, comparsa di una cardiomiopatia e rischio aumentato di avere un infarto. I disturbi (sintomi) dell'infarto includono:

mancanza di respiro
estrema stanchezza e debolezza
gonfiore alle gambe, caviglie e piedi
Associazione per lo Studio dell'Emocromatosi e delle Malattie da Sovraccarico di Ferro - ONLUS
Humanitas research Hospital. Emocromatosi
Orphanet. Emocromatosi
NHS. Haemochromatosis (Inglese)
Per eseguire l’emocromo occorre il prelievo di una piccola quantità (un campione) di sangue, di solito, pochi millilitri.
Negli adulti, il sangue è abitualmente prelevato da una vena del braccio o mediante una puntura del dito; nei bambini piccoli, di solito, è ottenuto dal tallone.
Non è richiesta alcuna preparazione particolare. Per effettuare il solo esame dell'emocromo non è necessario essere a digiuno.
L’emocromo, in genere, è eseguito utilizzando strumenti automatizzati. Il sangue prelevato è conservato a temperatura ambiente in una provetta contenente un anticoagulante, successivamente è trasportato al laboratorio di analisi e analizzato con un macchinario elettronico chiamato contaglobuli. Tale strumento permette di analizzare, in poche decine di secondi, i campioni di sangue leggendo 2 volte i valori ottenuti e fornendo come valore finale la media aritmetica delle due misure.
Qualora non sia possibile la lettura, o i due valori siano troppo discordanti tra di loro, la macchina non produce risultati e lo segnala scrivendo un trattino “–”.
I valori normali dell’emocromo si differenziano in base al sesso, all’età e alla strumentazione usata. Sono differenti per i bambini e per gli adulti e i laboratori forniscono diversi valori di riferimento per le varie fasce d’età.
I valori al di fuori della norma aiutano ad accertare (diagnosticare) malattie differenti, alcune di esse dovranno essere curate mentre altre potranno guarire per proprio conto.
Ad esempio, un aumento dei globuli bianchi può essere un segnale della presenza di infezioni o infiammazioni e suggerisce di eseguire ulteriori esami per identificarne la causa. Una diminuzione dei globuli bianchi, invece, può essere provocata da alcuni farmaci, da certe infezioni virali, da insufficiente funzionamento del midollo, dall’ingrossamento della milza, da malattie del fegato o dall'eccesso di alcol.
Una diminuzione dei globuli rossi si riscontra in caso di anemia. Un aumento dei globuli rossi, ad esempio, in caso di perdita di liquidi a causa di diarrea, disidratazione o ustioni. Alterazioni delle caratteristiche fisiche (indici) dei globuli rossi possono essere dovute a cause diverse. Ad esempio, un aumento del volume medio corpuscolare (MCV) può essere provocato da una carenza di vitamina B12, da malattie del fegato, della tiroide o può verificarsi nel periodo della gravidanza. La quantità media di emoglobina (MCH) può essere bassa nei casi di carenza di ferro o di condizioni infiammatorie.
Il numero delle piastrine aumenta quando si verifica una perdita di sangue o nei casi di infiammazione e infezione; diminuisce quando ci sono alterazioni del sistema immunitario, carenze vitaminiche, durante la chemioterapia, nel caso di alcolismo o di malattie del fegato. Per quanto riguarda il contenuto di emoglobina dei GR, bisogna ricordare che la sua concentrazione varia a seconda dell'età della persona. Alla nascita, per esempio, i valori sono più elevati che in qualsiasi altra fase della vita e diminuiscono bruscamente nel periodo immediatamente successivo.
I risultati dell’esame devono essere sempre valutati dal medico curante poiché qualsiasi valore, anche anomalo, deve essere interpretato in base allo stato di salute generale di ogni persona. Pertanto, il rapporto e il dialogo con il medico curante è fondamentale per chiedere informazioni e chiarimenti, per esprimere dubbi e preoccupazioni.
L'emofilia è una malattia genetica rara causata dalla mancanza di un fattore della coagulazione del sangue. Le persone che ne sono colpite, in caso di ferita sanguinano più a lungo rispetto agli individui sani.
Esistono vari tipi di emofilia ma le forme più diffuse sono:

emofilia A, caratterizzata dalla carenza del fattore VIII della coagulazione. È la forma più diffusa con 1 caso ogni 10.000. Il gene che fornisce (codifica) le informazioni per la produzione del fattore VIII è localizzato sul cromosoma X
emofilia B, causata dalla mancanza del fattore IX della coagulazione. Riguarda 1 caso ogni 30.000. Anche il gene  che fornisce (codifica) le informazioni per la produzione del fattore IX è localizzato sul cromosoma X
emofilia C, molto più rara è causata dalla mancanza del fattore XI. Il gene che fornisce (codifica) le informazioni per la produzione del fattore XI è localizzato sul cromosoma 4

L'emofilia, sia di tipo A che B, colpisce soprattutto le persone di sesso maschile. L'emofilia di tipo C, invece, riguarda indistintamente maschi e femmine.
Il disturbo (sintomo) principale che caratterizza l'emofilia è il sanguinamento prolungato che può verificarsi in seguito ad una ferita o dopo un intervento medico come, ad esempio, l'estrazione di un dente, oppure, in alcuni casi, senza un motivo apparente.
Alcuni esempi di sanguinamento spontaneo sono:

fuoriuscita improvvisa di sangue dal naso (epistassi)
gengive sanguinanti
sanguinamento all'interno delle articolazioni, ad esempio gomiti o ginocchia (emorragie articolari)
sanguinamento muscolare (ematomi)

La gravità dell'emofilia è determinata dalla quantità dello specifico fattore della coagulazione presente nel sangue e viene classificata in:

lieve, quando il livello del fattore della coagulazione è compreso tra il 5 e il 50% della quantità normale
moderata, se il livello del fattore della coagulazione è compreso tra l'1 e il 5%
grave, quando la percentuale del fattore della coagulazione è inferiore all'1%

Emofilia lieve
Le persone con emofilia lieve possono non avere disturbi (sintomi) per molti anni. La malattia si può manifestare con un sanguinamento insolitamente prolungato in seguito a ferite un po' più gravi, dopo un intervento chirurgico o dopo l'estrazione di un dente. 
Emofilia moderata
Le persone con emofilia moderata sono colpite allo stesso modo di quelle con emofilia lieve, ma tendono più facilmente a manifestare lividi (versamento di sangue nei tessuti). Possono, inoltre, avere dei sanguinamenti all’interno delle articolazioni, in particolare in seguito a un trauma causato da urti oppure cadute. Questo fenomeno viene definito emorragia articolare o emartro. I disturbi (sintomi) di solito iniziano con una sensazione di irritazione e dolore lieve nell'articolazione colpita, più comunemente caviglia, ginocchio e gomito. Meno frequentemente, può interessare le articolazioni della spalla, del polso e dell'anca. Se il sanguinamento articolare non viene fermato velocemente può causare un dolore articolare più grave e la rigidità dell'arto. La zona in cui è avvenuta l'emorragia, inoltre, diventa calda, gonfia e dolente.
Emofilia grave
I disturbi (sintomi) dell'emofilia grave sono simili a quelli della forma moderata. Tuttavia, il sanguinamento articolare è più frequente e grave. Le persone con emofilia grave, inoltre, hanno sanguinamento spontaneo e, se non si curano, possono sviluppare:

deformità articolare (fino a rendere necessario un intervento chirurgico)
sanguinamento dei tessuti molli
emorragie interne anche gravi
sanguinamento o emorragia spontanea all'interno del cranio, eventi rari (3%) che di solito si verificano solo in seguito a lesioni della testa

I disturbi (sintomi) di un'emorragia intracranica includono:

forte mal di testa
torcicollo
vomito
confusione mentale
difficoltà nel parlare
cambiamenti nella visione, come la visione doppia
perdita di coordinamento ed equilibrio
paralisi dei muscoli facciali, alcuni o tutti 

Se si sospetta una emorragia intracranica, anche lieve, bisogna subito rivolgersi al pronto soccorso.
L'accertamento (diagnosi) dell'emofilia può essere effettuata con un semplice esame del sangue (test di coagulazione) che verifichi il tempo impiegato a coagulare. Il test  maggiormente utilizzato è l’esame del tempo di tromboplastina parziale (PTT). Negli emofilici  risulta più lungo del normale. Successivamente, si dosano i singoli fattori di coagulazione carenti/assenti (VIII e IX).
Se in famiglia non ci sono mai stati casi di malattia, l'accertamento (diagnosi) dell'emofilia grave avviene, di solito, quando il bambino comincia a gattonare o a camminare; nella forma lieve, avviene più tardivamente, di solito dopo un evento emorragico. 
Gravidanza
Se si sta programmando una gravidanza e si hanno casi di emofilia in famiglia è possibile sottoporsi a:

consulenza genetica e test genetici, per determinare il rischio di trasmettere la malattia al bambino

Se si è in gravidanza si può effettuare l'accertamento della malattia prima della nascita (diagnosi prenatale) mediante:

prelievo dei villi coriali o villocentesi: consiste nel prelievo di un frammento dei villi coriali, ovvero delle fini estroflessioni che fanno parte della placenta e permettono di analizzare il DNA del feto e di identificare la mutazione per il gene dell'emofilia. Di solito si effettua tra la 11a e la 14a settimana di gravidanza
amniocentesi: consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico e permette di analizzare i cromosomi del feto e di identificare la mutazione per il gene dell'emofilia. Di solito si effettua tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza

Poiché entrambe le procedure comportano una percentuale, anche se minima, di rischio di causare aborto spontaneo o parto prematuro, è sempre consigliabile parlarne con il proprio medico per valutarne l'esecuzione.
Accertamento dopo la nascita
Se durante la gravidanza non sono stati eseguiti i test di diagnosi prenatale, dopo la nascita del bambino basterà un semplice esame del sangue per accertare la presenza, o meno, della malattia. Anche il sangue prelevato dal cordone ombelicale può essere esaminato alla nascita.
Le complicazioni dovute all’emofilia possono includere lo sviluppo di inibitori (anticorpi che inibiscono il fattore sostitutivo), problemi articolari e muscolari, infezioni.
Sviluppo di inibitori
Alcune persone curate con farmaci a base di fattori della coagulazione possono sviluppare anticorpi, chiamati inibitori, che rendono la terapia sostitutiva meno efficace. Gli inibitori possono essere contrastati con l’induzione della tolleranza immunologica (ITI) ovvero somministrando tutti i giorni alla persona malata dosi elevate di concentrato del fattore mancante in modo che il loro sistema immunitario impari a tollerare la terapia sostitutiva, azzerando la produzione di anticorpi che ne neutralizzano l’efficacia. La terapia dell’induzione viene, di solito, somministrata a persone con emofilia A grave. Anche le persone con emofilia B possono fare questa terapia anche se risulta meno efficace e comporta il rischio di sviluppare una grave reazione allergica e/o uno shock anafilattico.
Le persone con emofilia A di grado lieve o moderato che sviluppano gli inibitori possono essere trattate con agenti “bypassanti” che mirano ad aggirare il fattore nel processo coagulativo ed a bloccare l’emorragia. Attualmente sono in corso studi per trattare il problema degli inibitori.
Problemi alle articolazioni
Le emorragie articolari possono danneggiare la cartilagine dei tessuti spugnosi molli presenti nelle articolazioni e la sottile membrana che le riveste (sinovia); più un'articolazione è danneggiata, più è vulnerabile al sanguinamento. Se non trattato, il sanguinamento interno frequente può causare artrite o distruzione dell'articolazione. Il danno articolare è più comune negli anziani con emofilia grave. Con la chirurgia si può rimuovere la membrana danneggiata che riveste le articolazioni (sinovia) in modo che possa crescerne una nuova e/o inserire una protesi, per esempio, dell'anca o del ginocchio. Si spera, comunque, che l’avanzamento delle conoscenze e delle nuove cure possa evitare ai bambini emofilici di sviluppare danni alle articolazioni.
Emorragie interne profonde
Le emorragie che si verificano nella parte profonda del muscolo possono causare un gonfiore degli arti che, premendo sui nervi, può portare a intorpidimento o dolore.
Emorragie intracraniche
Un semplice colpo alla testa può causare piccole emorragie nel cervello per alcune persone che hanno emofilia grave. Questo accade raramente ma è una delle complicazioni più gravi che possono verificarsi.
I sintomi includono:

mal di testa doloroso e prolungato
vomito ripetuto
sonnolenza o letargia
visione doppia
debolezza improvvisa o goffaggine
convulsioni

Infezioni
Le persone con emofilia sono più soggette a trasfusioni di sangue. Ciò aumenta il rischio di ricevere emoderivati contaminati. I prodotti derivati dal sangue, però, sono diventati più sicuri dopo la metà degli anni '80 grazie al controllo del sangue dei donatori.
La maggior parte delle persone malate di emofilia può vivere una vita normale grazie alla terapia con i fattori della coagulazione mancanti (terapia sostitutiva).
Ci sono, però delle precauzioni da prendere e dei comportamenti da evitare. Includono:

evitare gli sport di contatto, come il rugby, calcio, ecc.
evitare alcuni farmaci antidolorifici, in particolare quelli che possono influenzare la capacità del sangue di coagularsi, come l'aspirina e l'ibuprofene
praticare una buona igiene orale, l'obiettivo è prevenire l'estrazione dei denti, che può portare a un sanguinamento eccessivo. La cura dei denti e delle gengive aiuta a evitare problemi come le malattie gengivali che possono causare sanguinamento. La maggior parte dei trattamenti dentali non chirurgici può essere eseguita presso uno studio dentistico generale
allenarsi regolarmente, attività come il nuoto, andare in bicicletta e camminare possono rinforzare i muscoli proteggendo le articolazioni
proteggere il bambino da possibili traumi, per evitare il sanguinamento. L’uso di ginocchiere, gomitiere, elmetti e cinture di sicurezza può aiutare a prevenire lesioni da cadute e altri incidenti
tenere la casa libera da mobili con spigoli acuti

Informazioni utili
La persona emofilica dovrebbe indossare un braccialetto di allerta medica che consenta al personale sanitario di sapere immediatamente quale terapia somministrare in caso di incidenti. I genitori di un bambino emofilico dovrebbero essere consigliati da un esperto nel trovare il giusto equilibrio tra il desiderio di proteggerlo e quello di incoraggiarlo a fare la maggior parte delle attività normali possibili.
Un assistente sociale o un terapeuta con conoscenza dell'emofilia può aiutare a far fronte alle preoccupazioni dei genitori e a identificare i limiti minimi necessari per ogni bambino. Occorre informare le persone che circondano e si prendono cura del bambino della sua condizione: baby sitter, operatori delle scuole, parenti, amici, insegnanti e allenatori se il bambino pratica qualche sport.
L'emoglobina è una proteina presente all'interno dei globuli rossi ed è deputata al trasporto dell'ossigeno dai polmoni a tutto il corpo.
Il glucosio circolante nel sangue si può legare all'emoglobina dei globuli rossi formando così molecole di emoglobina glicata o glicosilata (HbA1c o A1c). Nelle persone non diabetiche l’emoglobina glicata è inferiore al 6,5% della emoglobina totale. Nelle persone con diabete, se sono presenti elevati livelli di glucosio nel sangue, si forma più emoglobina glicata che, quindi, supera il 6,5% dell’emoglobina totale. 
Il test dell’HbA1c viene effettuato sul sangue e fornisce un'indicazione sui livelli medi di glicemia negli ultimi due o tre mesi precedenti al prelievo di sangue. Il dosaggio dell’emoglobina glicata è, quindi, un buon indicatore clinico per monitorare il controllo glicemico nel tempo e l'efficacia della cura del diabete negli ultimi tre mesi.
Inoltre, questo esame può essere prescritto dal medico per fare diagnosi di diabete o per identificare le persone ad alto rischio di diabete, in cui si troveranno elevati livelli di emoglobina glicata, oppure per monitorare l’efficacia della cura del diabete negli ultimi tre mesi.
Il dosaggio dell'emoglobina (HbA1c) è un esame molto semplice, non ha controindicazioni e si effettua tramite un semplice prelievo di sangue da una vena del braccio.
Il test dell'HbA1c può essere effettuato in qualsiasi momento del giorno e non richiede alcuna particolare preparazione come, ad esempio, il digiuno. Dopo il prelievo si può tornare a svolgere le normali attività.
I risultati del test dell’emoglobina glicata (HbA1c) possono essere espressi in due modi:

in millimoli/molare (mmol/mol), Unità SI (Sistema Internazionale)
in percentuale (%)

I valori di riferimento sono i seguenti:

HbA1c inferiore a 39 mmol/mol (5.7%): valori normali
HbA1c di 39-46 mmol/mol (5.7-6.4%): alterata tolleranza al glucosio
HbA1c 47 mmol/mol (6.5%) o più alta: diagnosi di diabete o scarsa efficacia della cura

Nelle persone sane il valore di emoglobina glicata (HbA1c) si mantiene intorno al 5%.
L'American Diabetes Association raccomanda alle persone con diabete di contenere i valori al di sotto del 7%. Recenti studi hanno dimostrato che le persone con diabete che mantengono i livelli di HbA1c entro il 7% hanno più possibilità di prevenire, ed eventualmente ritardare, le complicanze che tale malattia può comportare.
Valori superiori a 8-9% sono indice di un elevato rischio di sviluppare o assistere a un peggioramento delle complicanze croniche del diabete.
Il risultato dell'esame può essere influenzato da alcuni fattori:

anemia emolitica
anemia falciforme
anemia mediterranea
emorragia
carenza di ferro
gravidanza
insufficienza renale
splenectomia (l'intervento chirurgico di asportazione della milza)
trasfusioni di sangue

L'emoglobina glicata, quindi, rappresenta uno dei parametri più importanti utilizzati dal medico per definire la cura più adeguata per la persona con diabete.
Le emorroidi sono provocate dal rigonfiamento delle vene emorroidarie presenti nell'ultima parte dell'intestino (retto e canale anale) che assumono un aspetto simile alle vene varicose. Le emorroidi possono dipendere da vari fattori (come sforzi effettuati durante l'evacuazione dell'intestino o un'aumentata pressione intra-addominale durante la gravidanza) ma, spesso, non se ne conosce la causa.
Le emorroidi possono essere interne (cioè situate all'interno del retto) o esterne, nella mucosa che circonda l'ano. Sono molto comuni: si stima che circa il 50% della popolazione adulta soffra, di tanto in tanto, di disturbi collegati alle emorroidi.
Generalmente, le emorroidi non causano problemi; in alcuni casi, però, possono provocare prurito, dolore e sanguinamento. Raramente, all'interno delle emorroidi si possono formare dei coaguli di sangue: in questo caso si parla di emorroide trombizzata. La trombosi di un'emorroide si manifesta con forte dolore e prurito intenso.
Nella maggior parte dei casi i disturbi causati dall'infiammazione delle emorroidi possono essere alleviati da rimedi casalinghi e da cambiamenti nello stile di vita. Nei casi più gravi si può ricorrere al trattamento chirurgico.
È bene non dare per scontato che il sanguinamento rettale sia dovuto alle emorroidi. Si consiglia di rivolgersi sempre al proprio medico di famiglia se si notano perdite di sangue durante, o al termine, dell'evacuazione dell'intestino o se il prurito e il dolore non passano entro breve tempo con i farmaci o le pomate consigliate dal farmacista. In caso di forte sanguinamento rettale si consiglia di recarsi al Pronto Soccorso prima possibile.
Le cause delle emorroidi non sono chiare. Il loro gonfiore può dipendere da un aumento della pressione all'interno dell'addome causata da vari fattori:

sforzi effettuati durante l'evacuazione dell'intestino
stare seduti a lungo sul water
obesità
gravidanza

La stitichezza, la diarrea cronica e una dieta povera di fibre possono favorire la comparsa delle emorroidi. Anche l'avanzare dell'età contribuisce al loro sviluppo poiché i tessuti che sostengono i vasi sanguigni dell'ano e del retto tendono ad indebolirsi e a rilassarsi.
Molte persone hanno le emorroidi senza saperlo perché non sentono alcun fastidio. Altre, invece, manifestano vari disturbi (sintomi) quali ad esempio:

sanguinamento indolore durante l’evacuazione dell’intestino, possono verificarsi piccole tracce di sangue sulla carta igienica o nel water
irritazione e prurito nella regione anale
dolore anale
gonfiore della regione anale
nodulo irritato e doloroso vicino all'ano (potrebbe trattarsi di un’emorroide trombizzata, ossia nella quale si è formato un coagulo di sangue)

I disturbi provocati dalle emorroidi dipendono in genere dalla localizzazione delle stesse:

emorroidi interne, situate dentro il retto, non si vedono e non si sentono e causano raramente disturbi. Ma lo sforzo e l'irritazione durante l'evacuazione possono danneggiarne la superficie e causare un sanguinamento. Talvolta lo sforzo può spingere un'emorroide interna attraverso l'apertura dell'ano: in questo caso si parla di emorroide sporgente o prolassata, che può provocare dolore e irritazione
emorroidi esterne, situate sotto la mucosa che circonda l'ano quando si infiammano possono causare prurito o sanguinamento. Una complicazione tipica delle emorroidi esterne è la formazione di un coagulo di sangue (trombo) all'interno della vena emorroidaria (emorroide trombizzata). Il coagulo ostacola la normale circolazione del sangue. In questo caso si nota un gonfiore nella regione anale e il nodulo diventa fortemente doloroso