La Sindrome di Asperger è un disturbo pervasivo dello sviluppo, imparentato con l'autismo, che si caratterizza dalla presenza di compromissione qualitativa nell’interazione sociale, modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati senza ritardi clinicamente significativi del linguaggio, dello sviluppo cognitivo o dello sviluppo di capacità di autoaccudimento adeguate all’età. A dispetto del suo riconoscimento come patologia a sé stante, ancora non esistono criteri clinici chiaramente definiti per separare la Sindrome di Asperger (ASD) dal più generale disturbo dello spettro autistico, rendendo la diagnosi molto difficoltosa.
Sarà capitato sicuramente a molti di voi di lasciarsi inebriare dalle note delle sinfonie di Mozart, o di aver visto almeno per una volta nella vita un film di Hitchcock. Beh, se nessuna di queste due cose vi sono mai capitate, avrete sicuramente visto sfrecciare per le strade della vostra città una Ford (Henry Ford), o avrete sentito parlare di un tale Albert Einstein che, ideando la teoria sulla relatività, ha sconvolto la moderna concezione della fisica e della scienza. Cosa hanno in comune questi individui? Semplice, soffrivano di una sindrome chiamata Sindrome di Asperger.
Originariamente descritta da Hans Asperger nel 1944, per quarant'anni, l’omonima sindrome è rimasta fondamentalmente sconosciuta nella letteratura; da quando poi nel 1994 l’American Psychiatric Association ha riconosciuto il disordine di Asperger come un’entità specifica pubblicandone i criteri diagnostici nel DSM-IV, alcuni lavori su di essa hanno finalmente cominciato ad emergere.
A dispetto del suo riconoscimento come patologia a sé stante, ancora non esistono criteri clinici chiaramente definiti per separare la Sindrome di Asperger (ASD) dal più generale disturbo dello spettro autistico, rendendo la diagnosi molto difficoltosa.
La mancanza di una definizione consensuale ha generato grande confusione tra i clinici e tale confusione è amplificata dal momento che gli individui con sindrome di Asperger possono presentare vari gradi di compromissione della funzione sociale e comportamentale, caratterizzandosi per la presenza di schemi inusuali e limitati di interessi e di comportamento.
Nonostante Asperger avesse originariamente descritto la presenza di questa condizione unicamente in persone di sesso maschile, attualmente esistono alcuni casi riconosciuti di persone di sesso femminile. I maschi hanno comunque molta più probabilità di esserne affetti.
Il sintomo osservato più frequentemente in assoluto riguarda il pensiero rivolto continuamente ad un ristretto schema di interessi. I pazienti affetti da questa sindrome percepiscono la preoccupazione verso un argomento inusuale e limitato, che assorbe completamente la loro attenzione e sul quale si documentano acquisendo grandi quantità di dati.
Anche se la scelta dell'interesse viene cambiata di tanto in tanto con cadenza periodica, spesso domina il contenuto dello scambio sociale come pure le attività, immergendo il soggetto e la famiglia intera nell’argomento scelto per lunghi periodi di tempo.
Questo comportamento è peculiare. Oltre ai criteri specificati e considerati necessari per la diagnosi, c’è un ulteriore sintomo associato alla sindrome di Asperger che non viene però ritenuto indispensabile: il ritardo nel raggiungimento delle tappe di sviluppo motorio basilari e la presenza di una "goffaggine motoria".
Gli individui con sindrome di Asperger possono avere dei ritardi nell'acquisizione di abilità motorie, come per esempio pedalare, prendere al volo una palla, aprire un barattolo, arrampicarsi su una scala a pioli, ecc.
Spesso sono individui visibilmente impacciati caratterizzati da un'andatura rigida, da posture bizzarre, da deboli capacità manipolatorie e da rilevanti deficit nella coordinazione oculomotoria.
Altri sintomi o comorbilità che possono presentarsi nei pazienti affetti da ASD riguardano la presenza di ansia, depressione, disturbi dell’umore e del sonno, aggressività.
Sebbene non esista un unico programma di intervento, la gestione dei pazienti con Sindrome di Asperger è individualizzata in base all'età, alle esigenze del paziente e richiede un approccio multidisciplinare che faccia uso dei suoi punti di forza per affrontare le sue debolezze.
Ad esempio, l'aderenza alle regole e alle routine, manifestata dal paziente, può essere sfruttata per sviluppare in esso abitudini positive. La terapia farmacologica può essere utile solo nel trattamento delle comorbilità e non rappresenta una costante nel trattamento della Sindrome.
Un aspetto fondamentale nella gestione dei pazienti affetti da ASD è rappresentato dal supporto familiare; questo può includere l’empowerment del paziente e dei suoi caregiver, approcci educativi personalizzati ed il supporto affettivo e materiale.
Inoltre, gli obiettivi di intervento e la misurazione degli outcomes variano tra gli studi. A titolo di esempio, esistono studi che utilizzano come indicatore di risultato il QI, altri che utilizzano la riduzione dei sintomi fondamentali come la comunicazione e le abilità sociali. Insomma, la ricerca nel campo dell’Asperger naviga ancora a vista e necessita di una forte spinta positiva.
Nonostante le limitazioni che abbiamo descritto sugli studi di ricerca per la ASD, si possono trarre alcune conclusioni generali. La prognosi per i pazienti con sindrome di Asperger è variabile e sembra essere correlata al QI, alle competenze linguistiche precoci e alla comorbilità psichiatrica.
Sebbene molti pazienti migliorino, persistono difficoltà nelle abilità comunicative, nell'adattamento sociale e nella funzione adattiva. Solo il 15/25% dei pazienti raggiunge risultati positivi come un lavoro retribuito, una vita indipendente e relazioni sociali.