NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
La progressione della malattia dopo il suo accertamento (diagnosi) è piuttosto rapida e la persona passa da una situazione di vita normale e autonoma, ad una condizione di completa dipendenza. Questa evoluzione così rapida pone la persona in una situazione drammatica e porta sconvolgimento nella famiglia che, a volte, in poche settimane si trova a dover accudire il familiare dal punto di vista assistenziale e burocratico.
La malattia di Creutzfeldt-Jakob non è riconosciuta come malattia rara dal Servizio Sanitario Nazionale, al contrario di quanto avviene in altri paesi europei e, quindi, non è compresa tra le malattie incluse nell'Allegato 1 del DM 279/2001. Ciò significa che non è prevista l'esenzione dalla partecipazione alle spese sanitarie.
Sarebbe importante l'attivazione di percorsi assistenziali che permettano di accedere in breve tempo ai supporti previdenziali, medici, socio-assistenziali (specialisti infermieri e psicologi) e organizzativi che, in una malattia così invalidante a rapida progressione come la malattia di Creutzfeldt-Jakob, sono assolutamente indispensabili.
NHS. Creutzfeldt-Jakob disease (Inglese)
Istituto Superiore di Sanità (ISS). Le Encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE) o malattie da prioni dell'uomo: caratteristiche principali
La malattia di Crohn è una malattia infiammatoria cronica dell’intestino (Video). L'infiammazione può colpire ogni parte dell'apparato gastrointestinale, dalla bocca all'ano ma, più comunemente, interessa l'ultimo tratto dell’intestino tenue (ileite) e/o il colon (ileocolite o colite). Colpisce tutto lo spessore della parete intestinale e può causare ferite e aderenze con altri tratti di intestino e/o con gli organi vicini. Se non è curata adeguatamente può alterare in maniera irreversibile le aree colpite (Video).
Si stima che in Italia vi siano circa 150.000 persone che soffrono di malattie infiammatorie croniche intestinali: di queste, circa il 30-40% ha la malattia di Crohn, che compare, in genere, tra i 20 e i 30 anni di età o dopo i 65 anni. Non è rara neppure tra i bambini e gli adolescenti. La malattia è più diffusa nei paesi ad alto sviluppo industriale, come il Nord Europa e il Nord America, mentre è rara nei paesi in via di sviluppo.
I disturbi (sintomi) più comuni causati dalla malattia sono:

diarrea cronica, spesso notturna
dolore addominale
stanchezza e debolezza (spossatezza)
dimagrimento
presenza di sangue e muco nelle feci (meno frequente che nella colite ulcerosa)

È una malattia che persiste nel tempo (cronica) ed è caratterizzata da periodi in cui si manifestano disturbi (sintomi) più o meno intensi (fase di riacutizzazione) alternati ad altri in cui i disturbi sono assenti o molto lievi (fase di remissione). La frequenza delle riacutizzazioni e la durata dei periodi di remissione sono influenzati dalla cura della malattia che, in genere, è prescritta dai centri specializzati per le malattie infiammatorie croniche dell’intestino.
Le persone malate, sottoponendosi a visite e controlli regolari, mantengono una buona qualità di vita lavorativa e sociale (leggi la Bufala).
I disturbi (sintomi) più comuni della malattia di Crohn variano da persona a persona e in base alla parte di intestino colpita. I più comuni sono:

diarrea cronica (di durata superiore alle 6 settimane), anche notturna
crampi e dolore addominale, che in genere peggiorano dopo mangiato
debolezza, stanchezza (spossatezza), malessere generale
perdita dell’appetito
perdita di peso non voluta, causata dal cattivo assorbimento da parte dell’intestino delle sostanze nutritive contenute negli alimenti e/o dalla riduzione della quantità di cibo mangiato a causa del peggioramento dei disturbi (sintomi) dopo i pasti
presenza di sangue e muco nelle feci (non frequente)
febbricola 
ritardo della crescita nei bambini, causato dal malassorbimento delle sostanze nutritive
fistole e/o ascessi nella zona intorno all'ano  (perianali). Possono essere la prima manifestazione della malattia di Crohn e sono presenti, nella fase iniziale, nel 10% dei malati. La loro comparsa richiede una accurata valutazione del medico e una cura specifica

Alcune persone hanno solo alcuni di questi disturbi (sintomi) e in forma lieve; altre soffrono di forme più gravi. La malattia è caratterizzata da periodi più o meno lunghi in cui non sono presenti disturbi (remissione) alternati a fasi in cui divengono intensi (riacutizzazione).
Sintomi meno comuni che, in genere, sono causati dalla comparsa di complicazioni locali o generali sono:

febbre superiore ai 38 gradi
nausea
vomito
gonfiore e dolori delle articolazioni (artrite)
infiammazione e irritazione degli occhi (uveite)
manifestazioni cutanee con noduli rossi e gonfiori nella parte inferiore delle gambe (eritema nodoso) o ulcere cutanee (pioderma gangrenoso) ripetute nel tempo (ricorrenti)
tagli nella bocca (afte del cavo orale)

In caso di diarrea, dolore addominale che dura nel tempo, dimagrimento, presenza di sangue nelle feci è consigliabile rivolgersi al proprio medico di famiglia.
Le cause della malattia di Crohn non sono conosciute. Si ritiene che la malattia sia dovuta ad una anomala risposta del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) contro i germi “buoni” che normalmente sono presenti nell'intestino (flora batterica). La reazione è scatenata da fattori ambientali nelle persone geneticamente predisposte.
Alla comparsa della malattia contribuirebbe, quindi, l'influenza reciproca fra i seguenti fattori:

predisposizione genetica
alterazioni della reazione del sistema di difesa dell’organismo a livello intestinale 
fattori ambientali come la dieta, infezioni intestinali avute in passato e l'abitudine al fumo, capaci di influenzare direttamente la risposta immunitaria e/o la flora batterica intestinale

Non vi sono prove scientifiche che la malattia possa essere causata da un particolare tipo di alimentazione, anche se compare più frequentemente nei paesi industrializzati caratterizzati da una dieta cosiddetta “occidentale” (ad alto contenuto di proteine, grassi e zuccheri raffinati). Alcuni cambiamenti nella dieta, suggeriti dal medico o dal nutrizionista, possono contribuire a migliorare o a tenere sotto controllo i disturbi (sintomi).
Predisposizione genetica
La predisposizione genetica sembra avere un ruolo importante nella comparsa della malattia di Crohn. Sono state identificate oltre 200 mutazioni genetiche più frequenti nelle persone malate rispetto alla popolazione generale. Inoltre, la malattia spesso si verifica in più componenti della stessa famiglia (familiarità) o all'interno di determinate etnie. Non è ereditaria, quindi non si trasmette direttamente dai genitori ai figli, e non è contagiosa.
Sistema immunitario
Normalmente, il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) ha la funzione di difendere il corpo dalle infezioni batteriche e virali. Nell'apparato digerente sono presenti numerosi tipi di batteri “buoni” (flora batterica intestinale) coinvolti nel processo di digestione degli alimenti. Il sistema immunitario delle persone sane li riconosce e, normalmente, non li attacca. Negli individui colpiti da malattia di Crohn, invece, il sistema immunitario intestinale non riconosce i batteri “buoni” e scatena una reazione infiammatoria per eliminarli. Si ritiene, allo stato attuale delle conoscenze, che questo sia il meccanismo alla base dell’infiammazione presente nella parete intestinale delle persone con la malattia di Crohn. Si pensa che a determinare la reazione anomala del sistema immunitario in individui geneticamente predisposti, sia un evento scatenante di tipo ambientale non ancora individuato.
Società Italiana Unitaria Colonproctologia (SIUCP). Malattia di Crohn
AMICI Onlus. La malattia di Crohn
Humanitas Research Hospital. Malattia di Crohn
European Crohn’s and Colitis Organisation (ECCO), European Federation of Crohn’s and ulcerative Colitis Associations (EFCCA). Patients Guidelines on Crohn’s Disease (CD)
La neuromielite ottica (NMO), conosciuta anche come malattia di Devic, è stata di recente ridenominata con il termine disturbi dello spettro della neuromielite ottica (in inglese, l’acronimo è NMOSD); la nuova denominazione ha lo scopo di espandere la definizione di NMO e includere uno spettro più ampio di manifestazioni cliniche. Il termine NMOSD comprende infatti un gruppo di malattie infiammatorie del sistema nervoso centrale che colpiscono principalmente, anche se non esclusivamente, il nervo ottico e il midollo spinale.
I disturbi dello spettro della NMO sono malattie rare (1-2 persone colpite ogni 100.000); sono classificate come malattie autoimmuni perché sono provocate da una risposta anomala del sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) che, anziché attaccare virus o batteri, aggredisce le cellule e i tessuti del proprio corpo. Nel 70-80% dei casi di NMOSD sono presenti nel sangue anticorpi che riconoscono una proteina del sistema nervoso centrale, l’acquaporina 4, e sono responsabili della reazione autoimmune.
I disturbi dello spettro NMO possono insorgere a qualsiasi età ma colpiscono più frequentemente tra i 30 e i 45 anni e sono più comuni nelle donne che negli uomini (come molte malattie autoimmuni). Causano debolezza muscolare, paralisi degli arti, disturbi della visione, cecità di un occhio o entrambi gli occhi; alcune persone con NMOSD possono avere anche vomito e singhiozzi incontrollabili.
Le manifestazioni cliniche (sintomi) all’inizio consistono nella neurite ottica o la mielite trasversa.
La neurite ottica è causata dall’infiammazione del nervo ottico e colpisce entrambi gli occhi contemporaneamente, o in sequenza, con alterazioni della vista che possono arrivare alla cecità associata a dolore agli occhi.
La mielite trasversa è causata dall’infiammazione del midollo spinale, il tratto del sistema nervoso centrale contenuto all’interno dalle vertebre e costituito dalle fibre nervose che connettono muscoli, organi e tessuti al cervello e al cervelletto. Nelle persone con NMOSD le lesioni del midollo spinale sono estese (interessano 3 o più segmenti vertebrali) e compromettono i movimenti, la sensibilità e le funzioni degli organi interni; i disturbi (sintomi) dovuti alla mielite consistono in debolezza e paralisi delle braccia e delle gambe, spasmi muscolari dolorosi, intorpidimento e alterazioni della sensibilità, disturbi urinari, intestinali e sessuali.
In una piccola percentuale di persone con NMOSD (circa il 15%) i disturbi neurologici non coinvolgono il nervo ottico o il midollo spinale ma altre aree del sistema nervoso centrale (cervello, tronco encefalico, ipotalamo), provocando vomito, singhiozzi intrattabili, insufficienza respiratoria, disturbi della visione, dell’udito e dell’equilibrio.
Nella maggior parte delle persone con NMOSD la malattia ha un andamento recidivante, ovvero gli attacchi acuti si susseguono a intervalli di quiete di uno, tre o più anni e sono accompagnati da un peggioramento progressivo delle disabilità. In una minoranza di persone con NMOSD (circa il 10%), la malattia è caratterizzata da un grave attacco acuto (monofasico) e dall’insorgenza simultanea di neurite ottica e mielite trasversa.
Le cause dei disturbi dello spettro NMO non sono conosciute ma è ormai accertato che si tratta di malattie autoimmuni, mediate da anticorpi diretti contro molecole del sistema nervoso centrale. Gli anticorpi anti-acquaporina 4 (immunoglobuline della classe IgG) sono specifici per NMOSD e sono presenti nel 70-80% dei casi.
Le acquaporine sono una famiglia di proteine che regolano il trasporto di acqua in molti organi. Nel sistema nervoso centrale, l’acquaporina 4 è espressa principalmente negli astrociti, cellule che hanno un ruolo centrale nel funzionamento dei neuroni e nel mantenimento della mielina, la guaina che circonda gli assoni e velocizza la conduzione degli impulsi nervosi. Il legame dell’anticorpo con l’acquaporina 4 ne compromette la funzione e può danneggiare e distruggere gli astrociti, causando un danno secondario ai neuroni e alla mielina.
Quasi il 30% dei casi di NMOSD sono negativi per gli anticorpi anti-acquaporina 4; di questi, circa un quarto presenta nel sangue anticorpi (IgG) diretti contro la glicoproteina della mielina degli oligodendrociti (MOG). Le manifestazioni cliniche sono in parte diverse (per esempio, predominanza di neurite ottica), vi è una maggior frequenza negli uomini e la comparsa dei disturbi avviene in età minore rispetto ai casi di NMOSD associati agli anticorpi anti-acquaporina 4.
I disturbi dello spettro NMO sono generalmente sporadici, non ereditari; raramente, più casi di NMOSD sono presenti nella stessa famiglia. Alcune persone con NMOSD possono avere contemporaneamente un'altra malattia autoimmune; le associazioni più frequenti sono con la tiroidite autoimmune, la sindrome di Sjogren e il lupus eritematoso sistemico.
I criteri per accertare (diagnosticare) NMOSD sono stati aggiornati nel 2015. La diagnosi si basa sulla storia dello stato di salute della persona, sui disturbi presenti, sulla risonanza magnetica (RM) e sui test di laboratorio.

risonanza magnetica, viene effettuata per verificare il coinvolgimento del nervo ottico, del midollo spinale o di altre aree del sistema nervoso centrale. La RM è un esame importante per distinguere i casi di NMOSD negativi per gli anticorpi anti-acquaporina 4 dai casi con sclerosi multipla o altre malatte autoimmuni
esame del sangue, eseguito per la ricerca degli anticorpi anti-acquaporina 4 presenti nella maggior parte delle persone con NMOSD. Nei casi in cui tali anticorpi non sono presenti può essere effettuata la ricerca di anticorpi diretti contro la glicoproteina della mielina degli oligodendrociti (MOG)
esame del liquor (liquido che circonda il cervello e il midollo spinale), un campione di liquor viene prelevato mediante una puntura lombare e analizzato per verificare la quantità di cellule immunitarie (generalmente il numero di globuli bianchi, neutrofili ed eosinofili nel liquor è aumentato nei casi di NMOSD) e la ricerca di immunoglobuline (assenza di bande o immunoglobuline oligoclonali che sono caratteristiche della sclerosi multipla)
Non esiste una cura specifica per i disturbi dello spettro NMO ma diversi trattamenti sono disponibili per controllare le manifestazioni cliniche (sintomi) e prevenire le ricadute riducendone la frequenza.
L’approccio terapeutico è diverso per il trattamento degli attacchi acuti e per la terapia di mantenimento:

fase acuta, i farmaci antinfiammatori steroidei (cortisonici) vengono utilizzati ad alte dosi nel primo attacco o nelle ricadute per ridurre la gravità dei disturbi (sintomi). Nelle persone che non rispondono al trattamento con cortisonici, il trattamento di scelta è la plasmaferesi; lo scambio di plasma viene effettuato al fine di ridurre la concentrazione degli autoanticorpi circolanti nel sangue
mantenimento, i farmaci immunosoppressori, come azatioprina, micofenolato mofetile o metotrexate, sono utilizzati per ridurre l’attivazione del sistema immunitario nel tentativo di prevenire le ricadute e impedire l’accumulo di disabilità. Il rituximab, un anticorpo monoclonale che agisce contro i linfociti B, le cellule che danno origine alle plasmacellule produttrici di anticorpi, si è dimostrato efficace nel ridurre la frequenza delle ricadute. L’eculizumab, un anticorpo monoclonale che contrasta la distruzione delle cellule del sistema nervoso da parte degli autoanticorpi, è molto efficace nel ridurre le ricadute nei pazienti con NMSDO; l’uso di questo farmaco per il trattamento di NMSDO è stato autorizzato dalla Food and Drug Administration negli Stati Uniti e dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA)
NHS. Neuromyelitis optica (Inglese)
Mayo Clinic. Neuromyelitis optica (Inglese)
La malattia di Parkinson è una malattia neurodegenerativa causata dal danneggiamento progressivo di alcune parti del cervello.
I disturbi (sintomi) principali sono:

movimenti involontari di una o più parti del corpo (tremore)
lentezza dei movimenti (bradicinesia)
rigidità muscolare

Oltre a questi disturbi (sintomi), le persone affette dalla malattia di Parkinson possono manifestare diversi disturbi fisici e psicologici, tra i quali:

depressione e ansia
disturbi dell’equilibrio, con rischio di cadute
riduzione o perdita della capacità di sentire gli odori (anosmia)
disturbi del sonno 
riduzione o perdita della memoria

Secondo le stime ufficiali delle linee guida nazionali per la diagnosi e la cura della malattia di Parkinson pubblicate nel 2013, gli italiani affetti dalla malattia di Parkinson erano circa 230.000, cifra destinata a crescere vertiginosamente negli anni a causa del progressivo invecchiamento della popolazione. In attesa dell’aggiornamento delle linee guida nazionali si ritengono “buone pratiche” le linea guida dell’Istituto nazionale inglese per la salute e l’eccellenza delle cure (NICE), pubblicate nel 2017. 
La malattia si manifesta prevalentemente in persone di età superiore ai 65 anni ma in un numero ridotto di casi, circa il 5%, si verifica in persone di età inferiore ai 50 anni. È lievemente più frequente nei maschi che nelle femmine: su 10 persone affette dalla malattia di Parkinson 6 sono uomini.
Non esiste ancora una cura definitiva per il Parkinson ma sono disponibili farmaci che permettono di controllarne i sintomi e rallentarne la progressione migliorando la qualità della vita delle persone affette.
La malattia di Parkinson è causata dalla perdita delle cellule nervose in un'area del cervello chiamata sostanza nera, in latino substantia nigra.
Le cellule nervose di questa zona producono dopamina, una sostanza chimica che agisce da messaggero (neurotrasmettitore) tra le diverse aree del cervello responsabili del controllo e della coordinazione dei movimenti. Se le cellule nervose vengono danneggiate, i livelli di dopamina nel cervello si riducono e le aree che regolano i movimenti del corpo non funzionano correttamente, causando il rallentamento e la mancanza di coordinazione dei movimenti.
La perdita delle cellule nervose è un processo che avviene lentamente. In genere, i sintomi della malattia di Parkinson si manifestano quando si è già verificata la perdita di circa l’80% delle cellule nervose della sostanza nera.
Le cause esatte non sono ancora note, ma numerosi studi hanno ipotizzato che alla base della perdita delle cellule nervose contenenti dopamina vi siano molteplici fattori che, interagendo tra loro, potenziano la disfunzione neuronale (ipotesi multifattoriale).
Fattori genetici
Alcune ricerche hanno mostrato che la malattia di Parkinson può presentarsi in più membri di una stessa famiglia, a causa di mutazioni genetiche che predispongono a sviluppare la malattia. La sola predisposizione genetica tuttavia non è sufficiente a causare la malattia, ma in combinazione a fattori ambientali aumenta il rischio di svilupparla.
Fattori ambientali
Diversi fattori ambientali possono contribuire all'insorgenza della malattia di Parkinson. Secondo alcuni studi si tratterebbe di pesticidi ed erbicidi usati in agricoltura, prodotti chimici industriali e altre sostanze inquinanti. Tuttavia, non è dimostrata una correlazione certa tra la malattia e l’esposizione a questi fattori.
Altre cause di parkinsonismo
Il termine parkinsonismo è usato per indicare una sindrome caratterizzata da tremore, rigidità muscolare e lentezza dei movimenti. La malattia di Parkinson è il tipo di parkinsonismo più comune ma ne esistono altre forme, più rare, che possono essere ricondotte a una causa specifica e ben definita:

farmaci, in questo caso si parla di parkinsonismo indotto da farmaci. I sintomi si manifestano dopo l'utilizzo di alcuni farmaci (per esempio gli antipsicotici) e, in genere, tendono a migliorare con la loro sospensione
altre patologie cerebrali progressive, come la paralisi sopranucleare progressiva, l'atrofia multisistemica e la degenerazione corticobasale
malattie cerebrovascolari, caratterizzate da piccoli infarti cerebrali che causano il danno di diverse aree del cervello (parkinsonismo vascolare)
Non esistono specifici esami di laboratorio e strumentali che permettano di diagnosticare con certezza la malattia di Parkinson. La diagnosi si basa essenzialmente sui sintomi, la storia clinica del paziente e un accurato esame obiettivo. 
Dal punto di vista clinico la diagnosi della malattia di Parkinson è altamente probabile in presenza di bradicinesia associata ad almeno uno dei seguenti segni/sintomi:

tremore di una parte del corpo, che di solito si manifesta in condizioni di riposo; la frequenza del tremore parkinsoniano è compresa tra 4 e 6 hertz (cicli al secondo)
rigidità muscolare
instabilità posturale non correlata a disfunzione primaria di tipo visivo, cerebellare, vestibolare o propriocettivo

Per sostenere la diagnosi viene impiegato il test farmacologico con una sostanza chiamata levodopa: il miglioramento dei sintomi con la levodopa indica con un’elevata probabilità la presenza della malattia di Parkinson.
Per escludere alcune condizioni che si manifestano con sintomi simili alla malattia di Parkinson, potrebbe essere richiesta l'esecuzione di un approfondimento con la tomoscintigrafia cerebrale ad emissione di fotoni singoli (SPECT). La risonanza magnetica cerebrale è l’indagine neuroradiologica di scelta in pazienti affetti da sospetta malattia di Parkinson e, in particolare, all’esordio ha lo scopo di escludere la presenza di altre patologie. 
Il momento della diagnosi
La comunicazione da parte del medico di una diagnosi di malattia di Parkinson può causare alla persona uno stress emotivo e un disagio psichico.
Per questo è importante il sostegno dei familiari e del personale sanitario che potrà fornire i trattamenti e i consigli necessari ad affrontare e gestire la malattia.
Poiché la malattia di Parkinson è caratterizzata da una progressione lenta e graduale nel tempo, i pazienti hanno necessità di trattamenti a lungo termine e di modificare alcune abitudini della vita quotidiana.
Consigli utili per migliorare la qualità di vita delle persone affette da malattia di Parkinson.

attività fisica e corretta alimentazionePraticare un’attività fisica regolare aiuta a contrastare la rigidità muscolare, migliorare l’umore e attenuare lo stress. Si possono svolgere attività sportive come andare in bicicletta o giocare a tennis e attività fisiche meno impegnative, come le passeggiate, il giardinaggio e lo yoga. Le persone affette da Parkinson devono prestare un’attenzione particolare all'alimentazione. La dieta deve essere bilanciata e comprendere cibi appartenenti a tutti i gruppi alimentari per assicurare all'organismo tutti i principi nutritivi di cui ha bisogno. Esistono, inoltre, numerosi accorgimenti, come l’adattamento dell’ambiente domestico, che rendono la vita quotidiana più agevole e sicura, consentendo una migliore autonomia
vaccinazioniA tutte le persone colpite da malattie croniche, come la malattia di Parkinson, si raccomanda di vaccinarsi contro l’influenza ogni anno, durante il periodo autunnale. È inoltre consigliata la vaccinazione antipneumococcica, per prevenire una grave infezione delle vie respiratorie, la polmonite da pneumococco

Aspetti psicosociali
La conoscenza della malattia e del suo decorso è fondamentale per poterla gestire nel miglior modo possibile. Per ogni dubbio riguardante la propria condizione è opportuno rivolgersi al medico di famiglia o allo specialista di riferimento. Esistono, inoltre, delle associazioni di persone con malattia di Parkinson e dei loro familiari che possono essere di supporto per affrontare i vari aspetti della malattia. La consulenza di professionisti esperti, come psicologi o assistenti sociali, può essere utile ad affrontare le conseguenze di carattere emotivo della malattia.
Malattia di Parkinson complicata e cure palliative
Con malattia di Parkinson complicata si intende la fase avanzata della malattia caratterizzata da movimenti involontari (fluttuazioni motorie e discinesie). Tale fase può essere gestita mediante un adattamento della terapia farmacologica, oppure, nei casi più gravi, tramite trattamenti rivolti al controllo del dolore e di tutti gli altri sintomi che non rispondono più alla terapia specifica antiparkinsoniana. In questa fase della malattia sono indicate le cure palliative, erogabili a domicilio, in ospedale o in strutture specializzate, chiamate hospice.