La leucemia è un tumore del sangue che nella maggior parte dei casi origina da una cellula staminale emopoietica. Esistono diversi tipi di leucemia; alcune forme sono più comuni nel bambino, altre nell’adulto. La leucemia colpisce solitamente i globuli bianchi, cellule che hanno lo scopo di proteggerci dalle infezioni e che si moltiplicano normalmente solo in base alle esigenze dell’organismo.
Quando si sviluppa una leucemia il midollo osseo produce grandi quantità di globuli bianchi che non funzionano correttamente. Inoltre, queste cellule prive di controllo, impediscono la normale crescita delle altre cellule prodotte dal
midollo osseo, ossia globuli rossi e piastrine. Le conseguenze sono l’insorgenza di infezioni, la stanchezza, e le emorragie.
Quali sono i sintomi della leucemia?
I sintomi della leucemia sono variabili a seconda del tipo di leucemia e spesso sono aspecifici. I segni e i sintomi più comuni sono i seguenti:
febbre o brividi
stanchezza persistente, debolezza
infezioni frequenti
perdita di peso
ingrossamento dei linfonodi, del fegato e/o della milza
facilità al sanguinamento, emorragie
piccole macchioline rosso-violacee sulla cute, dette petecchie
sudorazione eccessiva, spesso notturna
dolori ossei
Qual è la causa della leucemia?
La causa della leucemia è sconosciuta, ma fattori genetici e fattori ambientali sembrano avere un ruolo importante. In generale, si pensa che la leucemia si sviluppi quando alcune cellule del sangue acquisiscono delle mutazioni del DNA – la sede delle informazioni che regolano l’attività delle diverse cellule. Queste anomalie fanno sì che la cellula cresca e si divida più rapidamente e che sopravviva più a lungo di una cellula normale. Nel tempo, queste cellule alterate possono sopraffare le altre cellule normali del midollo osseo, causando i segni e i sintomi della leucemia.
Quali sono i fattori di rischio per la leucemia?
Come descritto precedentemente, la causa della leucemia è sconosciuta, tuttavia possono esistere condizioni che aumentano il rischio di sviluppare una leucemia.
Precedente terapia antineoplastica: un trattamento con chemioterapia e/o radioterapia per un altro tumore maligno può aumentare il rischio di sviluppare una leucemia.
Disordini genetici congeniti: le anomalie genetiche sembrano avere un ruolo nella genesi della leucemia. Alcune alterazioni genetiche presenti dalla nascita, come la sindrome di Down, possono aumetare il rischio di leucemia.
Esposizione ad alte dosi di radiazioni: le persone esposte ad alti livelli di radiazioni ionizzanti, come i sopravvissuti a disastri nucleari, hanno un rischio aumentato di sviluppare una leucemia.
Esposizione a sostanze chimiche: l’esposizione ad alcune sostanze chimiche come, ad esempio, il benzene– un componente della benzina nonché una sostanza utilizzata nell’industria chimica – è associata ad un incrementato rischio leucemico.
Fumo di sigaretta: è correlato ad un aumento del rischio di leucemia acuta mieloide.
Storia familiare di leucemia: se un membro della famiglia ha avuto una leucemia, il rischio nei parenti sembra essere aumentato.
Tuttavia, bisogna tenere conto del fatto che la maggior parte delle persone con noti fattori di rischio, non sviluppa la malattia, mentre molte persone malate di leucemia non sembrano avere fattori di rischio conosciuti.
Quanti tipi di leucemia esistono?
Le diverse forme di leucemia sono classificate in base alla velocità con cui si manifesta la malattia e in base al tipo di cellula di origine.
Sulla base della velocità di insorgenza della malattia, si distinguono:
LEUCEMIE ACUTE
Nella leucemia acuta c’è un accumulo nel sangue, nel midollo osseo e talora anche nella milza e nei linfonodi di cellule immature, denominate “blasti” leucemici. Queste cellule non funzionano correttamente, hanno una vita media molto lunga e una grande capacità di moltiplicarsi, per cui la malattia insorge e progredisce rapidamente. La leucemia acuta richiede una terapia tempestiva e aggressiva.
LEUCEMIE CRONICHE
Le leucemie croniche sono caratterizzate dall’accumulo nel sangue, nel midollo osseo, nella milza e spesso nei linfonodi di globuli bianchi che maturano in modo quasi normale, che crescono indefinitamente, e tendono ad accumularsi in quanto sopravvivono a lungo. Per un certo periodo di tempo possono funzionare normalmente. Spesso, in fase iniziale, le leucemie croniche non danno sintomi e non danno segno di sé per un lungo periodo prima della diagnosi.
Sulla base del tipo di cellula di origine, invece, si distinguono:
LEUCEMIE LINFATICHE
Questo tipo di leucemia coinvolge i linfociti, che fanno parte del nostro sistema immunitario. I linfociti si trovano nel sangue circolante e nel tessuto linfatico.
LEUCEMIE MIELOIDI
Questo tipo di leucemia coinvolge le cellule della linea mieloide, che dà origine ai globuli rossi, ai globuli bianchi e alle piastrine.
Tipologie di leucemia
I principali sottotipi di leucemia sono:
Leucemia linfoblastica acuta (LLA) è la leucemia acuta più frequente nei bambini, anche se può verificarsi nell’adulto.
Leucemia mieloide acuta (LMA) è una forma di leucemia molto comune ed è la forma più frequente nell’adulto, anche se può colpire anche i bambini.
Leucemia linfatica cronica (LLC) è la forma di leucemia cronica più frequente nell’adulto e può avere un decorso indolente e asintomatico per lungo tempo, senza necessità di trattamenti.
Leucemia mieloide cronica (LMC) questo tipo di leucemia colpisce prevalentemente gli adulti. Una persona con questa forma di leucemia può avere pochi sintomi o essere asintomatica per mesi o anni prima di passare ad una fase di malattia in cui le cellule iniziano a crescere molto più rapidamente.
Esistono inoltre altri tipi di leucemia più rari, come ad esempio la leucemia a cellule capellute.
Diagnosi
È possibile che la diagnosi di leucemia, soprattutto della forma cronica, avvenga del tutto casualmente, in pieno benessere, durante esami eseguiti di routine o per altre ragioni. In questo caso o in presenza di segni o sintomi di leucemia, verranno eseguiti i seguenti esami, oltre alla visita medica (in cui si ricercheranno segni della malattia come pallore, linfonodi ingrossati, aumento delle dimensioni di fegato e milza):
Esami del sangue: un emocromo evidenzierà l’eventuale presenza di valori anomali di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.
Analisi del midollo osseo: per la diagnosi di leucemia è necessario prelevare un campione di midollo osseo dall’osso del bacino, per poter analizzare le caratteristiche delle cellule malate. L’esame viene eseguito previa anestesia locale, con un ago sottile ed è una procedura ambulatoriale.
Trattamenti
Il trattamento della leucemia dipende da vari fattori, come il tipo di malattia (leucemia acuta o cronica, mieloide o linfoide),  l’età e le condizioni fisiche del paziente, compresenza di altre patologie.
Le principali forme di terapia comprendono:
Chemioterapia: è il trattamento principale della leucemia e si base sull’utilizzo di un farmaco o di una combinazione di farmaci, somministrati per bocca o per via endovenosa, con l’intento di uccidere le cellule malate.
Terapia bersaglio: si basa sull’uso di farmaci mirati a specifiche alterazioni presenti nelle cellule neoplastiche, bloccando così la proliferazione cellulare.
Terapia biologica: si tratta di farmaci che aiutano il sistema immunitario a riconoscere le cellule leucemiche ed a controllare la malattia.
Radioterapia: somministrazione di radiazioni ionizzanti per fermare la proliferazione delle cellule malate. Si può irradiare l’intero organismo, ma più spesso l’irradiazione è mirata ad un bersaglio specifico, ad esempio il midollo osseo.
Trapianto di cellule staminali: si tratta di una procedura che consente di sostituire il midollo osseo malato con cellule di un midollo sano. Prima del trapianto, si somministra una chemioterapia ad alte dosi e/o radioterapia per distruggere il midollo osseo malato, quindi verranno infuse per via endovenosa le cellule staminali del donatore, che andranno a ripopolare il midollo osseo.
In Humanitas è attivo il Centro per lo studio della predisposizione genetica alle Neoplasie Mieloidi, per maggiori informazioni, clicca qui.