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La leucemia mieloide acuta è causata da un cambiamento (mutazione) del DNA delle cellule staminali del midollo osseo che producono globuli rossi, piastrine o globuli bianchi.
La mutazione fa sì che le cellule staminali producano un numero eccessivo di globuli bianchi ancora immaturi (blasti) che non possiedono ancora le proprietà necessarie per combattere le infezioni. Poiché il numero di blasti aumenta, la quantità di globuli rossi e di piastrine diminuisce causando molti dei sintomi tipici della leucemia. Non è ancora possibile stabilire cosa esattamente provochi questa mutazione, anche se diversi fattori di rischio sono stati identificati. Alcuni di essi, infatti, possono aumentare la possibilità di sviluppare la leucemia mieloide acuta.
Fattori di rischio
Esposizione a radiazioni, l'esposizione alle radiazioni è un fattore di rischio noto, sebbene sia necessaria una quantità di radiazioni molto elevata. Ad esempio, l’incidenza di leucemia mieloide acuta in persone sopravvissute alle esplosioni della bomba atomica avvenute in Giappone nel 1945 è stata molto alta. Anche chi è stato sottoposto a una radioterapia estesa per una precedente malattia tumorale ha un rischio maggiore di contrarre la leucemia mieloide acuta.
Fumo e Benzene, l'esposizione al benzene, contenuto nella benzina, in alcuni pesticidi e utilizzato nelle raffinerie e nell'industria della gomma, è un fattore di rischio per lo sviluppo della leucemia mieloide acuta. Il benzene è contenuto anche nelle sigarette, ciò potrebbe spiegare il motivo per cui i fumatori hanno un rischio maggiore di contrarre la malattia rispetto ai non fumatori.
Precedenti terapie oncologiche, la radioterapia e alcuni farmaci utilizzati per curare tumori precedenti, non correlati alla leucemia, possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia anche a distanza di molti anni: in questo caso, si parla di leucemia secondaria.
Malattie del sangue, alcune persone colpite da malattie del sangue, come mielodisplasia, mielofibrosi o policitemia vera (PV) hanno un rischio maggiore di ammalarsi di leucemia mieloide acuta.
Malattie genetiche, si ritiene che una percentuale di casi di LMA sia causata da anomalie genetiche come la sindrome di Down e l’anemia di Fanconi.
Altri fattori di rischio
Sono state condotte ricerche per determinare se fattori ambientali come abitare nei pressi di una centrale nucleare o in prossimità di una linea elettrica o, ancora, vaccinazioni effettuate in età pediatrica possano rappresentare fattori scatenanti per la leucemia mieloide acuta. Allo stato attuale, non esistono prove certe sul maggior rischio di sviluppare la malattia determinato dai fattori citati.
Una visita medica completa è il punto di partenza obbligato per l’accertamento (diagnosi) della presenza di leucemia mieloide acuta. Il medico, infatti, valuta i disturbi che la persona riferisce e i segni clinici che riscontra durante la visita e decide quali esami del sangue prescrivere.Un elevato numero di globuli bianchi anormali o una bassa percentuale di globuli rossi nel campione di sangue analizzato potrebbero indicare la presenza di leucemia. In tal caso, è urgente il parere di un medico specialista, l'ematologo, per accertarne le cause.
Biopsia del midollo osseo
Per accertare la leucemia mieloide acuta, l'ematologo può chiedere il prelievo di una piccola quantità (un campione) di midollo osseo tramite un'indagine denominata biopsia. Il prelievo si esegue, dopo aver praticato una anestesia locale, inserendo un ago in un osso piatto (di norma del bacino), e prelevando un frammento di midollo da analizzare al microscopio per accertare la presenza di cellule atipiche. In questo modo è possibile stabilire anche il tipo di leucemia e scegliere la cura migliore.
Ulteriori accertamenti
Esistono altri esami in grado di fornire ulteriori informazioni sullo stato di avanzamento e sull'estensione della malattia, che possono, inoltre, favorire la scelta della cura più adatta.

test genetici, possono essere effettuati su campioni di sangue e midollo osseo per identificare la struttura genetica delle cellule tumorali. Esistono molte varianti genetiche specifiche della leucemia mieloide acuta (LMA) e individuarne il tipo esatto può aiutare a definire la cura più appropriata. Ad esempio, è noto che i malati colpiti da leucemia promielocitica acuta, una forma specifica di LMA, rispondono bene a un farmaco chiamato acido trans-retinoico (ATRA)
diagnostica per immagini, per verificare lo stato di salute e determinare la presenza di infezioni o di altri segni della leucemia, prima di decidere quale sia la cura più indicata, sarà richiesto di sottoporsi a raggi X, TAC, PET, ecografia o risonanza magnetica
esame del liquor (fluido che circonda e protegge il midollo vertebrale), si esegue per accertare se la malattia abbia raggiunto anche il sistema nervoso centrale. Il campione é prelevato in anestesia locale mediante una puntura lombare (rachicentesi). In caso siano presenti cellule cancerose nel sistema nervoso, potrebbe essere necessario iniettare la chemioterapia direttamente nel liquido cerebrospinale
Immunodeficienza
Una delle possibili complicazioni che potrebbero verificarsi nei malati colpiti da leucemia mieloide acuta è l’indebolimento del sistema immunitario (immunodeficienza) e, quindi, un maggiore rischio di contrarre delle infezioni. Può accadere sia per la mancanza di globuli bianchi sani, sia a causa dei farmaci utilizzati per la cura. Ciò comporta la necessità di seguire con attenzione le prescrizioni mediche, assumere regolarmente delle dosi di antibiotico per prevenire le infezioni batteriche, mantenere una buona igiene dentale e personale, evitare il contatto con persone che abbiano malattie infettive in corso anche se in passato si è già stati colpiti dalle stesse malattie (ad esempio morbillo o varicella). Inoltre, è importante riferire al proprio medico eventuali sintomi quali febbre alta, mal di testa, dolori muscolari, diarrea e stanchezza quando essi permangano nel tempo.
Emorragia
Un'altra complicazione possibile è la facilità al sanguinamento e alla formazione di lividi a causa dei bassi livelli di piastrine nel sangue. In alcuni casi l'emorragia può essere grave e, a seconda del sito in cui si verifica, può essere definita intracranica (all'interno della testa), polmonare o gastrointestinale.I disturbi (sintomi) causati dall'emorragia intracranica includono forte mal di testa, torcicollo, vomito, confusione e disorientamento. Quelli più comuni dell'emorragia polmonare consistono in tosse con sanguinamento dal naso e dalla bocca, difficoltà respiratoria e cianosi (colorito bluastro delle mucose). L'emorragia gastrointestinale, invece, si presenta più comunemente con vomito contenente sangue e feci molto scure. Tutti e tre i tipi di emorragie sono delle emergenze e richiedono cure urgenti.
Infertilità
Diversi farmaci utilizzati per curare la leucemia mieloide acuta possono causare infertilità, spesso temporanea, più di rado permanente. le persone più a rischio di infertilità sono quelle che ricevono dosi elevate di chemio o radioterapia per essere preparate al trapianto di midollo o di cellule staminali. Tuttavia, è possibile premunirsi dal rischio di infertilità conservando campioni di sperma o embrioni che poi possono essere reimpiantati a fine terapia.
Aspetti psicologici della leucemia mieloide acuta
Ricevere la conferma di essere malati di leucemia mieloide acuta può essere molto doloroso. Parlare con un consulente o uno psicologo può aiutare a combattere i sentimenti di depressione e di ansia e a fronteggiare meglio la situazione aumentando la probabilità di guarigione.
Affrontare la malattia
Apprendere di essere malati di cancro può essere molto difficile da accettare sia praticamente che emotivamente. Nello specifico, nel caso della leucemia mieloide acuta è ancora più difficile perché spesso ci si ammala improvvisamente e c’è poco tempo per informarsi e affrontare la situazione consapevolmente prima di iniziare la cura.
Come cambia l’aspetto fisico
Gli effetti che si verificano sul corpo nel corso della terapia, quali stanchezza e perdita dei capelli, sono comuni e sono dovuti principalmente alla cura stessa. A fine trattamento scompaiono anche se, in alcuni casi, i capelli potrebbero ricrescere in modo leggermente diverso da prima. Altre modificazioni dipendono dal tipo di cura ricevuta. Ad esempio, se si è stati sottoposti a radioterapia totale, tutta la pelle potrebbe diventare più sensibile ai raggi solari e avere, quindi, bisogno di una maggiore protezione; in alcuni casi, si potrebbero osservare variazioni permanenti, in più o in meno, del peso.
Affrontare la leucemia mieloide acuta nella pratica
Così come l’accertamento della malattia (diagnosi) va affrontata dal punto di vista emotivo, altrettanto si deve fare per gestire gli aspetti pratici della vita, dalle questioni economiche a quelle familiari, fino a quelle strettamente personali. A chi si comunica la diagnosi ricevuta? Come si spiega? Non è necessario affrontare e risolvere tutto da soli e tutto in una volta, e un colloquio con il medico o l'infermiere specializzato può essere d’aiuto.
Tornare alla normalità dopo la terapia
Non sempre è semplice tornare alla normalità a fine cura. Ci si può sentire scoraggiati e demotivati e aver bisogno di tempo per recuperare il ritmo quotidiano che si aveva prima della malattia. Andare in vacanza, concentrarsi sul lavoro o fare programmi per il futuro sono solo alcuni dei modi possibili per recuperare una vita normale in modo progressivo. Quello che più conta, però, è cercare di riprendere le proprie attività solo quando davvero ci si senta pronti.
NHS. Acute myeloid leukaemia (Inglese) 
Associazione Italiana Malati di Cancro (AIMaC). Leucemia mieloide acuta
Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC). Leucemia mieloide acuta
Cancer Research UK. Coping with acute myeloid leukaemia (AML) (Inglese)
La leucemia mieloide cronica (LMC) ha origine dalle cellule del midollo osseo che rappresentano i precursori delle cellule del sangue (piastrine, globuli rossi e globuli bianchi tranne i linfociti). Nella leucemia, queste cellule proliferano più del normale e riescono a differenziare in maniera non ottimale, determinando l'accumulo di precursori e di cellule a vari stadi maturativi nel midollo osseo e nel sangue periferico. Il termine "cronica" indica che la malattia ha una progressione lenta nel tempo e può non dare alcun disturbo (rimanere asintomatica) anche per anni nella sua fase iniziale.
La leucemia mieloide cronica è relativamente rara e in Italia colpisce circa 2 persone (2,4 per gli uomini e 1,8 per le donne) ogni 100.000. Ogni anno, quindi, si stimano circa 650 nuovi casi tra gli uomini e 500 tra le donne.
È una malattia che compare soprattutto nell'età avanzata: meno del 30% dei casi, infatti, è diagnosticato prima dei 60 anni.
La leucemia mieloide cronica progredisce attraverso varie fasi che costituiscono gli stadi della malattia, utilizzati per la scelta della cura più indicata:

fase cronica, è caratterizzata dalla presenza di uno scarso numero di blasti nel sangue e nel midollo osseo; potrebbe non essere presente alcun disturbo (sintomo). Può durare fino a 5-6 anni
fase accelerata, è caratterizzata da un aumento dei blasti nel sangue e nel midollo osseo e da una diminuzione del numero delle cellule normali, con conseguente aggravamento dell'anemia, diminuzione delle piastrine e aumento del volume della milza
fase blastica, i blasti rappresentano più del 30% delle cellule presenti nel sangue e nel midollo osseo. Per tale motivo questa fase è detta anche “crisi blastica”. A volte i blasti possono formare masse tumorali al di fuori del midollo osseo, per esempio nelle ossa, nei linfonodi, nel fegato, nella milza e nel sistema nervoso centrale
fase refrattaria, le cellule leucemiche non diminuiscono in seguito al trattamento

Le probabilità di guarigione (prognosi) dipendono dallo stadio della malattia (se è circoscritta o se è diffusa ad altri organi), nonché dall'età e dalle condizioni generali di salute. La prognosi, tuttavia, è drammaticamente migliorata in seguito all'introduzione di nuovi farmaci che consentono di colpire le cellule tumorali in maniera mirata (terapia a bersaglio).
Nella fase iniziale la leucemia mieloide cronica (LMC), in genere, non provoca disturbi (sintomi) evidenti e spesso è diagnosticata casualmente nel corso di accertamenti eseguiti per indagare altri problemi di salute.
In seguito, si sviluppano sintomi simili a quelli di molte altre malattie: stanchezza persistente, astenia, sudorazione notturna, infezioni frequenti, inspiegabile perdita di peso, senso di sazietà precoce mentre si mangia e, meno comunemente, gonfiore non doloroso dei linfonodi del collo e delle ascelle. A volte la leucemia mieloide cronica può anche generare un ingrossamento della milza, con rigonfiamento evidente sul lato sinistro dell'addome, a volte doloroso alla palpazione. La milza ingrossata può esercitare pressione sullo stomaco e provocare così mancanza di appetito o i segni di un'indigestione.
In fase avanzata, invece, i disturbi appaiono più evidenti e possono includere grave affaticamento, dolori ossei, febbre e facilità alla formazione di lividi, linfoadenite diffusa.
La leucemia mieloide cronica è causata da una mutazione del DNA nelle cellule staminali del midollo osseo che producono globuli rossi, piastrine e globuli bianchi.
La mutazione fa sì che le cellule staminali producano un numero eccessivo di globuli bianchi immaturi, parzialmente differenziati. Essi, però, non essendo completamente differenziati, non sono in grado di svolgere la loro funzione immunologica, che è quella di combattere le infezioni.
Cromosoma Philadelphia
Pur non essendo un'anomalia ereditaria, la leucemia mieloide cronica ha una causa genetica. Infatti, il 90-95% dei malati ha un cromosoma anomalo chiamato “Philadelphia” risultante dall'unione di due porzioni di DNA che, in condizioni normali, si trovano su due cromosomi diversi: il cromosoma 9 e il cromosoma 22, il risultato di questa fusione è un gene responsabile della produzione di una proteina che rende le cellule leucemiche capaci di moltiplicarsi in maniera non più controllata e, inoltre, le protegge dalla morte programmata, determinandone il progressivo accumulo e dando un carattere di cronicità alla malattia.
Possibili fattori scatenanti per la leucemia mieloide cronica
Non è ancora possibile stabilire cosa esattamente provochi la mutazione iniziale. Un fattore di rischio accertato per la leucemia mieloide cronica è l'esposizione alle radiazioni, sebbene il rischio sia significativo solo se i livelli di radiazione sono estremamente alti, ad esempio come quelli registrati dopo l'esplosione di una bomba atomica o rilevati in prossimità del reattore nucleare di Chernobyl dopo l'incidente avvenuto nel 1986.
Benzene
Esistono alcune prove che l'esposizione prolungata al benzene comporti un aumento del rischio di leucemia mieloide cronica. Questa sostanza è contenuta nella benzina, in alcuni pesticidi e utilizzata nelle raffinerie e nell'industria della gomma. Il benzene si trova anche nelle sigarette ma si ritiene che il fumo sia un fattore di rischio maggiore per la leucemia acuta che per quella cronica.
Rischi professionali
Un certo numero di attività e ambienti lavorativi sono stati collegati a un incremento del rischio di leucemia mieloide cronica, probabilmente a causa dell'esposizione a determinate sostanze come pesticidi o prodotti chimici. Tra questi rientrano tutti i tipi di lavoro agricolo, l'industria della gomma e della plastica, l'edilizia, le sartorie e le attività di igienizzazione e pulizia.
Altri fattori di rischio
Esistono alcune prove a conferma del possibile incremento di rischio di leucemia mieloide cronica in persone obese, o con un sistema immunitario indebolito a causa di HIV o AIDS o dell'assunzione di farmaci immunosoppressori dopo un trapianto d'organo o, ancora, a causa di una malattia infiammatoria intestinale, come la colite ulcerosa o il morbo di Crohn.
Non sono stati dimostrati, invece, legami tra malattia e comportamenti legati allo stile di vita. Inoltre, altri fattori di rischio non modificabili, vale a dire su cui non è possibile intervenire, sono l'età avanzata e l'essere di sesso maschile.
Sebbene la leucemia mieloide cronica sia spesso riscontrata durante esami periodici di controllo (esami di routine) effettuati per verificare la presenza, o meno, di altre malattie o anomalie, per una corretta diagnosi è importante rivolgersi al medico di base o allo specialista che, dopo una attenta valutazione dei segni e dei sintomi della malattia, prescriverà gli esami più adatti. In genere, in caso di sospetto, si inizia con un'analisi del sangue, l'emocromo completo, che con un semplice prelievo consente di osservare il numero e la forma di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. Se i risultati evidenziano delle anomalie, si esegue un secondo esame del sangue di conferma o un prelievo di midollo.
Biopsia del midollo osseo
Per confermare la presenza di leucemia mieloide cronica e, eventualmente, determinarne il tipo, il medico specialista nelle malattie del sangue, l'ematologo, richiede il prelievo di una piccola quantità (campione) di midollo osseo. Sulle cellule midollari si può analizzare il cariotipo, cioè un esame dei cromosomi, per confermare la presenza del cromosoma chiamato Philadelphia (Ph), che caratterizza la malattia. La procedura, generalmente effettuata in anestesia locale, non richiede il ricovero e consiste nell'inserimento di un ago in un osso (di norma del bacino) per prelevare un frammento di midollo osseo da analizzare al microscopio.
Ulteriori accertamenti
Esistono altri esami in grado di fornire ulteriori informazioni sullo stato di avanzamento e sull'estensione della malattia che possono favorire l'orientamento verso la scelta terapeutica più appropriata.

test citogenetici,  comportano l'identificazione del patrimonio genetico delle cellule cancerose. Ci sono specifiche variazioni genetiche che possono verificarsi in fase di malattia e la possibilità di individuarle può avere un impatto importante sulla scelta delle cure (terapia)
reazione a catena della polimerasi (PCR), il test di PCR si esegue su una piccola quantità (campione) di sangue ed è importante sia per la diagnosi, sia per monitorare la risposta alle cure (terapie). L'esame del sangue è ripetuto ogni tre mesi per almeno due anni dopo l'inizio della terapia e, una volta raggiunta la scomparsa (remissione) della malattia, con meno frequenza
raggi X ed ecografia,  in alcuni casi, a conferma della diagnosi o per escludere eventuali complicazioni, il medico può decidere di eseguire una radiografia al torace e/o un'ecografia per valutare lo stato di milza e fegato
In alcuni dei pazienti affetti da leucemia mieloide cronica, una delle possibili complicazioni che potrebbe verificarsi è l'indebolimento (immunodeficienza) del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) e, di conseguenza, un maggiore rischio di infezioni. Ciò può accadere sia per la mancanza di globuli bianchi sani, sia a causa dei farmaci utilizzati per la cura. Per questo è necessario seguire con attenzione le indicazioni terapeutiche, assumere regolarmente dosi di antibiotico per prevenire infezioni batteriche, mantenere una buona igiene dentale e personale, evitare il contatto con persone malate, anche se colpite da malattie infettive già contratte in precedenza, come il morbillo o la varicella. Inoltre, è importante riferire al proprio medico eventuali disturbi che dovessero verificarsi quali, ad esempio, febbre alta, mal di testa, dolorabilità muscolare, diarrea e stanchezza, se sono persistenti.
Sebbene sia fondamentale continuare a uscire regolarmente, sia per fare esercizio fisico, sia per il proprio benessere psicologico, è sostanziale evitare luoghi affollati e mezzi pubblici nelle ore di punta. Inoltre, è bene assicurarsi che tutte le vaccinazioni siano state eseguite e aggiornate.
Aspetti psicologici della leucemia mieloide cronica
Venire a conoscenza di essere malati di leucemia mieloide cronica può essere molto doloroso e difficile, tanto più se la malattia è in uno stadio che ancora non provoca disturbi. Dover aspettare anni per conoscerne l'evoluzione e gli effetti può causare paura, stress, ansia e depressione. Parlare con un consulente o uno psicologo può aiutare a combattere questi sentimenti e a fronteggiare meglio la situazione aumentando così la probabilità di guarigione. Tuttavia, i consistenti progressi realizzati nella cura di questa malattia, compatibili con uno stile di vita normale, hanno consentito di lenire l'impatto psicologico negativo legato alla diagnosi della leucemia mieloide cronica.
Affrontare la diagnosi
Può essere molto difficile scoprire di essere malati di leucemia mieloide cronica, sia dal punto di vista pratico che emotivo. Tuttavia, la malattia generalmente ha una progressione molto lenta e può essere curata e mantenuta efficacemente sotto controllo molto a lungo con terapie a base di farmaci biologici.
Come cambia l'aspetto fisico
Alcuni farmaci utilizzati per la terapia della leucemia mieloide cronica possono causare cambiamenti fisici difficili da affrontare e che possono in qualche modo anche influenzare la percezione di sé e il rapporto con gli altri. Tuttavia, gli effetti indesiderati più comuni, come l'eventuale stanchezza, l'irritazione cutanea, o il dolore alla bocca sono curabili con l'aiuto di terapie complementari.
Affrontare la leucemia mieloide cronica nella pratica
Oltre ad affrontare l'aspetto emotivo legato alla consapevolezza di essere malati, devono essere gestiti anche gli aspetti pratici della vita, dalle questioni economiche a quelle familiari, fino a quelle strettamente personali, a partire dalla comunicazione della diagnosi ricevuta. Non è necessario affrontare e risolvere tutto da soli e tutto in una volta, un colloquio con il medico o l'infermiere specializzato può essere d'aiuto.
Associazione Italiana Malati di Cancro, parenti e amici (AIMaC). Leucemia mieloide cronica  
Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC). Leucemia mieloide cronica