La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tumore del sangue caratterizzato dalla presenza di un numero abnorme di globuli bianchi immaturi, scarsamente differenziati, portatori di mutazioni genetiche, nel midollo osseo, nel sangue e nei siti extramidollari. Questa condizione nasce da anomalie presenti nel midollo osseo, riguardanti un’espressione anomala di alcuni geni coinvolti nella regolazione del ciclo cellulare.
Per leucemia acuta si intende una progressione rapida e aggressiva che richiede, pertanto, una cura immediata. In circa l’85% dei casi i linfociti coinvolti sono di tipo B (quelli che producono anticorpi), il restante numero di casi origina dai linfociti T (quelli responsabili dell’immunità cellulare che combatte virus e tumori).
È un tipo di leucemia rara negli adulti ma è, tra le patologie ematologiche, la più comune nei bambini.
Effetti della leucemia linfoblastica acuta
Tutte le cellule del sangue sono prodotte dal midollo osseo, un tessuto spugnoso che si trova all'interno delle ossa. Il midollo è la sede in cui si trovano, e vengono mantenute per tutta la vita di un individuo, le cellule staminali, cellule madri, che hanno la capacità di dare origine, attraverso un processo di maturazione e differenziazione, a tre importanti popolazioni di cellule del sangue: i globuli rossi, che trasportano l'ossigeno in tutto il corpo; i globuli bianchi che aiutano a combattere le infezioni; le piastrine che intervengono nella coagulazione del sangue.
In condizioni normali, le cellule immature non vengono immesse in circolazione prima di aver raggiunto il differenziamento terminale ed essere diventate linfociti, nella leucemia linfoblastica acuta, invece, il midollo osseo comincia a rilasciare nel sangue un gran numero di cellule linfoidi parzialmente differenziate chiamate linfoblasti che hanno la capacità di proliferare e sopravvivere in maniera abnorme.
In questo modo l'intero ciclo di sviluppo, mantenimento e morte delle cellule, un processo altamente preciso ed efficiente, viene alterato e i linfociti maturi vengono, così, in poco tempo, sostituiti da quelli leucemici, all'aumentare del numero dei blasti immaturi corrisponde, nel sangue, una diminuzione dei globuli rossi e delle piastrine. La carenza di globuli rossi causa anemia e quindi pallore, debolezza, affaticabilità, tachicardia. La carenza di piastrine può portare a emorragie (cioè perdita di sangue) dalla pelle e dalle mucose (gengive). In alcuni casi possono aversi anche emorragie gravi. La carenza di globuli bianchi sani (non leucemici) riduce le difese immunitarie e aumenta il rischio di infezioni, perché queste cellule leucemiche non sono in grado di svolgere le loro normali funzioni e di proteggere il corpo dalle infezioni. Le cellule tumorali  possono infiltrarsi anche in altri organi, come il fegato, la milza e i linfonodi, causandone l'ingrossamento. A volte queste riescono a penetrare nel sistema nervoso, provocando paralisi.
Diffusione della leucemia linfoblastica acuta 
La leucemia linfoblastica acuta è una malattia relativamente rara: in Italia si registrano circa 1,6 casi ogni 100.000 uomini e 1,2 casi ogni 100.000 donne, cioè circa 450 nuovi casi ogni anno tra gli uomini e 320 tra le donne.
Tuttavia, la LLA è il tumore più frequente tra i bambini, infatti rappresenta l'80% delle leucemie e circa il 25% di tutti i tumori diagnosticati tra 0 e 14 anni. La sua frequenza raggiunge il picco tra i 2 e i 5 anni e poi diminuisce con l'aumentare dell'età, fino ad essere minima dopo i 29 anni (il 50% di tutti i casi viene diagnosticato entro i 29 anni). Sebbene le cause della LLA siano multifattoriali, cioè fattori ambientali e fattori genetici interagiscono tra loro, giocando un ruolo chiave nella insorgenza della malattia, sono riconosciuti alcuni fattori di rischio, tra cui l'esposizione ad alti livelli di radiazioni, al fumo, ai pesticidi o al benzene.
Prospettive di guarigione
La prognosi per i bambini affetti da leucemia linfoblastica acuta è generalmente buona, eccezion fatta per le forme che si manifestano nel primo anno di vita. Quasi tutti raggiungono un periodo di remissione dei loro sintomi e l'85% dei pazienti guarisce completamente.
Per gli adulti invece la prognosi è meno benigna, dato che solo il 40% degli individui guarisce del tutto.