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Sindrome dell'intestino irritabile
La sindrome dell'intestino irritabile è un disturbo assai diffuso, di origine non infiammatoria, che colpisce l'intestino, alterandone la motilità e provocando disturbi dell'alvo (stitichezza, stitichezza alternata a diarrea, oppure solo diarrea).
Fortunatamente, a differenza di patologie intestinali più gravi, come la colite ulcerosa ed il morbo di Crohn, la sindrome del colon irritabile non ha origini infiammatorie, non determina alterazioni della mucosa intestinale e non aumenta il rischio di cancro al colon-retto. Nella maggioranza dei casi, i sintomi tipici di questa sindrome possono essere controllati migliorando la propria dieta, lo stile di vita e la gestione dello stress; dal momento che la loro presenza è comune a diverse patologie del tratto intestinale è opportuno segnalare al medico la comparsa di questi sintomi.
Sintomi e Segni più comuni*
Aerofagia
Alterazioni dell'alvo
Atonia Intestinale
Aumento della VES
Colica
Crampi addominali
Diarrea
Diarrea Gialla
Dischezia
Disidratazione
Distensione addominale
Disuria
Dolore Addominale
Dolore Addominale alla Palpazione
Dolore a un Fianco
Dolore ai reni
Feci dure
Feci nastriformi
Flatulenza
Gonfiore addominale
Gorgoglio addominale
Incontinenza fecale
Iridodonesi
Meteorismo Funzionale
Mucorrea
Peritonismo
Prurito anale
Sangue dall'Ano
Schiuma nelle urine
Sindrome nefritica
Stanchezza con spasmi (spasmofilia)
Stitichezza
Tenesmo rettale
Trombocitosi
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome dell'intestino irritabile
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Sindrome dell'ovaio policistico
L'ovaio policistico è un disordine endocrino (ormonale) caratterizzato da  irregolarità mestruali (in particolare oligomenorrea), eccessiva crescita di peli corporei (irsutismo) ed obesità  androide, tutti sintomi correlati agli elevati livelli ematici di ormoni maschili (androgeni). Le alterazioni ormonali tipiche di questa condizione determinano un incompleto sviluppo dei follicoli di Graff, che cicatrizzano lasciando le caratteristiche cisti;  la policistosi ovarica rappresenta inoltre la principale causa di sterilità  femminile.


I sintomi dell'ovaio policistico sono numerosi e la loro associazione ed intensità si diversifica in modo notevole da una paziente all’altra. Ricordiamo, tra questi: oligomenorrea, amenorrea, infertilità, irsutismo, alopecia, stempiatura, acne, seborrea, pelle grassa, obesità, abbassamento della voce. Le donne colpite da policistosi ovarica sono più facilmente soggette a ipertensione, iperlipidemie, elevati livelli di proteina C-reattiva, fegato grasso, insulinoresistenza, sindrome metabolica, cancro all'utero,diabete di tipo II ed apenee notturne


Sintomi e Segni più comuni*
Abbassamento della voce
Aborto spontaneo
Acne
Alopecia
Alterazione del muco cervicale
Amenorrea
Aumento di peso
Disfunzione ovulatoria
Dismenorrea
Dolore all'Ombelico
Dolore all'inguine
Dolore alle ovaie
Emorragia vaginale nelle fasi iniziali della gravidanza
Galattorrea
Insulinoresistenza
Iperprolattinemia
Ipertricosi
Ipofertilità
Iridodonesi
Irsutismo
Metrorragia
Morte fetale
Oligomenorrea
Pelle grassa
Polimenorrea
Sanguinamenti vaginali
Schiuma nelle urine
Seborrea
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome dell'ovaio policistico
La sindrome di Mallory-Weiss è una lacerazione longitudinale dell'esofago nel suo tratto terminale, a livello della giunzione gastro-esofagea o della mucosa gastrica prossimale. I soggetti più colpiti sono gli alcolisti, tuttavia può anche essere conseguenza di attacchi di vomito ripetuti e violenti, singhiozzo, tosse intensa, crisi asmatiche o eccessiva distensione dello stomaco. 
L'insorgenza della sindrome di Mallory-Weiss è legata, quindi, ad un brusco aumento della pressione intra-addominale e/o intragastrica, che oltre a poter causare un danno diretto favorisce la risalita del contenuto acido dello stomaco. Oltre alle crisi di vomito da alcolismo, un fattore fortemente predisponente è l'ernia iatale. L'assunzione cronica di farmaci anti-infiammatori non steroidei, il reflusso gastro-esofageo e l'ostruzione pilorica giocano un ruolo aggravante. 
La sindrome di Mallory-Weiss causa in circa il 5% dei pazienti un'emorragia del tratto gastrointestinale superiore. 
La sindrome di Mallory-Weiss si presenta tipicamente con il sanguinamento della ferita esofagea, evidente per l'espulsione di sangue rosso vivo con il vomito (ematemesi) e feci picee (melena).
La maggior parte degli episodi emorragici si arresta spontaneamente, ma in alcuni pazienti è necessaria la sutura della lacerazione. La terapia può prevedere anche l'utilizzo di vasocostrittori e trasfusioni per controllare il sanguinamento. Occorre, inoltre, curare la patologia di base che provoca il vomito (es. eccesso di alcol o bulimia).
Sintomi e Segni più comuni*
Anemia
Conati
Distensione addominale
Dolore alla parte alta dell'addome
Ematemesi
Emorragia gastrointestinale
Feci picee
Melena
Vomito
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Mallory-Weiss
La sindrome da aspirazione di meconio è una grave complicanza legata al parto. 
Il meconio è il materiale presente nell'intestino del feto, e normalmente viene eliminato spontaneamente dopo la nascita. A volte, però, questo materiale nero - verdastro viene evacuato nel liquido amniotico, in risposta allo stress fisiologico che si verifica durante il travaglio. 
In prossimità del parto, quindi, il bambino può aspirare meconio misto a liquido amniotico. Possibili conseguenze sono l'ostruzione meccanica delle vie aeree, la polmonite infiammatoria e il distress respiratorio. 
Fattori che favoriscono la sindrome da aspirazione di meconio comprendono la pre-eclampsia materna, la gravidanza post-termine (gestazione maggiore di 40 settimane), il parto difficile o il travaglio prolungato, l'ipossia intra-intrauterina causata dalla compressione del cordone ombelicale e l'insufficienza placentare.
I sintomi della sindrome da aspirazione di meconio comprendono respiro affannoso, tachipnea, rantoli, ronchi e cianosi. Indicativa è anche la colorazione da meconio giallo-verdastra del cordone ombelicale, del letto ungueale o della cute, talvolta visibile anche nell'orofaringe, nella laringe e nella trachea. 
Alla nascita, al neonato è attribuito un basso punteggio di Apgar ed appare indebolito, con poco tono muscolare (ipotonia). Un'ostruzione parziale delle vie respiratorie determina un intrappolamento d'aria nel polmone in espirazione, con possibile torace a botte, enfisema interstiziale, pneumomediastino e pneumotorace. 
La diagnosi è sospettata nel caso in cui vengano rilevate tracce di meconio nel liquido amniotico. L'analisi del sangue del neonato rivela un pH ematico basso e una desaturazione di ossigeno. La diagnosi della sindrome da aspirazione di meconio è confermata dalla radiografia del torace. Questa dimostra un'insufflazione esagerata con aree di atelettasia. Inoltre, si può osservare liquido negli spazi pleurici e aria nei tessuti molli o nel mediastino. 
Il trattamento della sindrome da aspirazione di meconio consiste in un'energica aspirazione della bocca e del rinofaringe, immediatamente dopo il parto e prima che il neonato respiri e pianga, seguita dal supporto respiratorio secondo le necessità. Interventi complementari possono comprendere la somministrazione di surfattante (per migliorare la funzione dei polmoni e ridurre la possibilità di scompenso polmonare) e antibiotici (per prevenire eventuali infezioni).
Sintomi e Segni più comuni*
Astenia
Atelettasia polmonare
Bradicardia
Cianosi
Dispnea
Ipossia
Pneumomediastino
Pneumotorace
Respiro sibilante
Ronchi
Tachipnea
Torace a botte
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome da aspirazione di meconio
La sindrome della cauda equina è una grave condizione neurologica, caratterizzata dalla perdita acuta della funzione del plesso lombare, che fornisce l'innervazione sensitiva e motoria del basso addome e dell'arto inferiore, dall'inguine al malleolo mediale. Questo fenomeno risulta da una lesione delle radici terminali del midollo spinale, che emergono al di sotto di L1-L2. 
La sindrome della cauda equina è causata frequentemente dalla compressione delle radici nervose, secondaria alla protrusione di un'ernia discale della colonna lombare o alla presenza di processi neoplastici. 
Alterazioni della funzionalità della cauda equina possono derivare anche da traumatismi diretti, malformazioni artero-venose, malattie infiammatorie croniche (es. morbo di Paget e spondilite anchilosante) e stenosi del canale vertebrale a livello lombare dovuta a processi degenerativi (come nel caso dell'artrosi) o presente dalla nascita.
In base all'entità del danno e alle radici nervose coinvolte, la sindrome della cauda equina può comportare dolore lombare e/o sciatalgia, debolezza motoria o perdita di sensibilità agli arti inferiori.
Le manifestazioni cliniche possono includere anche dolore inguinale e perineale, difficoltà ad iniziare la minzione, disfunzione erettile e perdita dello sfintere anale con incontinenza fecale. Nelle forme gravi, la sindrome della cauda equina può comportare anestesia sellare (perdita della sensibilità a livello della regione sacrale, anale, perineale e genitale), ritenzione urinaria o vescica neurogena con incontinenza.
La diagnosi è solitamente confermata tramite una tomografia assiale computerizzata o una risonanza magnetica nucleare. 
Il trattamento dipende dall'eziologia della sindrome e può prevedere la decompressione chirurgica (entro 48 ore dall'insorgenza dei sintomi), l'uso di FANS e di corticosteroidi, il riposo e la fisioterapia.  
In ogni caso, è necessario aumentare la probabilità di recupero della funzione della vescica e dell'intestino e ridurre l'ulteriore debolezza agli arti inferiori. Se non adeguatamente trattata, la sindrome della cauda equina può causare una paraplegia permanente.
Sintomi e Segni più comuni*
Alterazioni dell'alvo
Disfunzione erettile
Disfunzioni vescicali
Dolore all'inguine
Formicolio alle gambe	
Gambe dolenti
Incontinenza fecale
Ipoestesia
Ipostenia
Mal di Schiena
Paraplegia
Parestesia
Ritenzione urinaria
Sciatalgia
Stenosi vertebrale
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome della Cauda Equina
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Sindrome compartimentale
La sindrome compartimentale è una condizione patologica dovuta all'incremento della pressione tissutale all'interno di uno spazio anatomico chiuso, che evolve in un'ischemia locale. 
La sindrome compartimentale è dovuta a una cascata di eventi, che iniziano con l'insorgenza di un edema tissutale dopo un evento traumatico (si associa, ad esempio, al gonfiore dei tessuti molli o alla formazione di un ematoma). Se questo processo si verifica all'interno di un compartimento fasciale (tipicamente nella loggia muscolare anteriore o posteriore della gamba), c'è poco spazio per l'espansione tissutale, quindi la pressione interstiziale aumenta e la perfusione cellulare diminuisce. 
Al progredire dell'ischemia locale, i muscoli necrotizzano, talvolta portando a rabdomiolisi e ad infezioni; queste complicanze possono causare la perdita degli arti e, se non trattate, il decesso. 
La sindrome compartimentale si riscontra più frequentemente in caso di fratture e contusioni muscolari gravi. Talvolta, il disturbo dipende dall'immobilizzazione con tutori, bendaggi stretti ed altri presidi rigidi che limitano il gonfiore, quindi aumentano la pressione compartimentale. Raramente, invece, la sindrome compartimentale rappresenta la conseguenza di morsi di serpente, overdose da droga (es. eroina o cocaina) e sforzi gravi.
Il sintomo più precoce della sindrome compartimentale è rappresentato da un forte dolore urente, generalmente di entità sproporzionata rispetto alla gravità della lesione visibile. Successivamente, si manifestano altri segni caratteristici dell'ischemia tissutale: intorpidimento, parestesie, perdita della funzione motoria dell'arto colpito e paralisi. 
La diagnosi avviene sulla base della misurazione della pressione compartimentale (in condizioni normali è ≤ 20 mmHg). 
Il trattamento dev'essere iniziato prima che si sviluppi il pallore o l'assenza di pulsazioni (indici di necrosi). Questo prevede un approccio conservativo con farmaci analgesici, elevazione dell'arto, applicazione di ghiaccio e uso di stecche. Le pressioni compartimentali superiori ai 40 mmHg richiedono, di solito, un'immediata fasciotomia. 
Se i muscoli necrotizzano, può essere necessaria l'amputazione dell'arto colpito.
Sintomi e Segni più comuni*
Contusione
Crampi muscolari
Dolori Muscolari
Gambe Gonfie
Gambe dolenti
Gambe stanche, gambe pesanti
Pallore
Parestesia
Rabdomiolisi
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome compartimentale
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Sindrome di Asperger
La sindrome di Asperger è un disturbo dello spettro autistico, che comporta problemi di comportamento e comunicazione e nell'interazione con altri individui. Come l'autismo, questa condizione rientra tra i disturbi pervasivi dello sviluppo.
Le cause non sono state ancora individuate con certezza, ma pare che all'origine di tale quadro clinico sia implicata l'azione sinergica di vari fattori, genetici ed ambientali. Il risultato è una sindrome comportamentale associata ad un disturbo dello sviluppo cerebrale e mentale, che determina alterazioni delle funzioni nervose e disordini psico-cognitivi ed emozionali.
I sintomi della sindrome di Asperger possono manifestarsi dalla prima infanzia, con gradi variabili di gravità. Chi ne è affetto presenta disturbi comportamentali, difficoltà di interazione sociale e problemi di comunicazione, ma in maniera più lieve e sfumata rispetto all'autismo. 
I soggetti con sindrome di Asperger non hanno disturbi di linguaggio, ma l'uso e la comprensione delle espressioni verbali è molto letterale; durante un approccio, può verificarsi un'anomala fissazione su uno specifico argomento o una verbosità unilaterale. Anche la capacità di astrazione è limitata, così come l'uso dell'immaginazione. Questi deficit pragmatici si evidenziano anche nella rigidità del pensiero e nella difficoltà a riconoscere ironia e modi di dire oppure a comprendere metafore e battute. 
Nella sindrome di Asperger, le funzioni cognitive generalmente sono migliori rispetto all'autismo; gli individui affetti non presentano disabilità intellettiva, ma hanno spesso un repertorio ristretto di interessi e di attività, che vengono perseguite in maniera maniacale fino a farli eccellere - talvolta - in specifici settori. 
Le persone con sindrome di Asperger tendono ad isolarsi e presentano comportamenti ripetitivi, inusuali e stereotipati. Spesso, a questi sintomi, si associano impaccio fisico (difficoltà ad imparare a camminare, scarsa abilità nei giochi che implicano movimento, tic, posture strane e problemi locomotori), mancanza di empatia, assenza di mimica facciale e risposte sensoriali accentuate o ridotte (es. ipo- o ipersensibilità nei confronti di rumori, odori o sapori).
La diagnosi è posta clinicamente a partire dai 3-4 anni di età da un gruppo multidisciplinare di specialisti, che deve comprendere neuropsichiatri infantili, psicologi e pediatri. 
Come per l'autismo, il trattamento della sindrome di Asperger è rappresentato dalla terapia comportamentale (interventi educativi e psico-comportamentale) e, a volte, da quella farmacologica.
Sintomi e Segni più comuni*
Aggressività
Alessitimia
Anedonia
Aprassia
Comportamento impulsivo
Difficoltà di apprendimento
Difficoltà di concentrazione
Disturbi d'Umore
Ecolalia
Evitamento
Fobia Sociale
Insonnia
Iperestesia
Ipoestesia
Ipomimia
Isolamento sociale
Tic
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Asperger
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Sindrome di Down
La sindrome di Down è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più rispetto alla normale coppia (per questo è nota anche come trisomia 21). In alcuni soggetti con sindrome di Down, invece, si riscontra il normale assetto di 46 cromosomi, ma una parte del cromosoma 21 è traslocata su un altro cromosoma (t(14;21) è il difetto più comune). Più raramente, si riscontra la trisomia 21 in mosaicismo, ossia nello stesso individuo sono presenti sia cellule normali (con 46 cromosomi), sia cellule con 47 cromosomi.
La conseguenza di queste alterazioni cromosomiche è un difetto di grado variabile nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino. 
Comunemente, si riscontrano invalidità intellettuale, microcefalia e bassa statura. La sindrome di Down, poi, è associata ad un insieme di caratteristiche del viso: profilo facciale piatto e largo; rima palpebrale inclinata lateralmente verso l'alto, con pieghe della pelle all'angolo interno degli occhi; lingua ampia, sporgente e rugosa; orecchie piccole e arrotondate. 
Le mani sono corte e tozze, e spesso presentano un unico solco palmare. Caratteristici sono l'ipotonia muscolare (scarso tono muscolare) e la lassità dei legamenti. Inoltre, la sindrome di Down è legata ad un rischio maggiore di soffrire di patologie cardiache (es. difetto del setto ventricolare e insufficienza cardiaca), malformazioni intestinali (es. malattia di Hirschsprung), problemi di vista (es. cataratta congenita, glaucoma, strabismo e difetti di rifrazione), perdita di udito e infezioni dell'orecchio, ipotiroidismo, diabete e obesità.
Dal punto di vista cognitivo, la trisomia 21 provoca un ritardo mentale da lieve a grave, variabile soprattutto a seconda del contesto educativo e ambientale in cui la persona cresce. Nella persona affetta da sindrome di Down, inoltre, è possibile riscontrare un certo ritardo motorio e del linguaggio, disturbi di attenzione e comportamento autistico. La depressione è frequente sia tra i bambini, che tra gli adulti. La diagnosi è suggerita da anomalie fisiche e da un anomalo sviluppo rilevato con l'ecografia fetale. La sindrome di Down è confermata dall'analisi del cariotipo eseguita in fase prenatale (mediante amniocentesi) o alla nascita. 
Il trattamento dipende dalle manifestazioni specifiche, tuttavia deve comprendere un programma educativo per la crescita, lo sviluppo e l'adattamento sociale del paziente.
Sintomi e Segni più comuni*
Brachidattilia
Cardiomegalia
Clinodattilia
Depressione
Difficoltà di concentrazione
Difficoltà di linguaggio
Disgeusia
Ectropion
Idrope Fetale
Ipermobilità articolare
Ipoacusia
Lagoftalmo
Livedo Reticularis
Macroglossia
Microcefalia
Occhi disallineati
Oligoidramnios
Onfalocele
Polidattilia
Polidramnios
Riduzione della vista
Ritardo di crescita
Ritardo mentale
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Down
La sindrome di Fanconi è una condizione patologica caratterizzata da difetti multipli nel riassorbimento tubulare prossimale, che comportano glicosuria, fosfaturia, aminoaciduria generalizzata e perdita di bicarbonato.  La sindrome di Fanconi può essere ereditaria o acquisita. La forma ereditaria si accompagna spesso ad altre patologie genetiche, come la cistinosi e la malattia di Wilson, che si tramettono con modelli variabili. La forma acquisita può essere causata, invece, da diversi farmaci nefrotossici, compresi alcuni chemioterapici (es. ifosfamide e streptozocina), antiretrovirali (es. didanosina e cidofovir) e tetracicline scadute. La sindrome di Fanconi acquisita può anche verificarsi dopo un trapianto renale e in pazienti con mieloma multiplo, amiloidosi, deficit di vitamina D, intossicazione da metalli pesanti o da altri prodotti chimici.  Nella sindrome di Fanconi si verificano diversi difetti della funzione di trasporto del tubulo prossimale, come la compromissione del riassorbimento di glucosio, fosfato, aminoacidi, bicarbonato, acido urico, acqua, potassio e sodio. L'alterazione fisiopatologica alla base di queste alterazioni è sconosciuta, ma può essere presente un concomitante disturbo mitocondriale.
Durante l'infanzia, la sindrome di Fanconi ereditaria provoca ritardo di crescita staturo-ponderale, acidosi tubulare prossimale, ipokaliemia, poliuria e polidipsia. Inoltre, i bassi livelli sierici di fosfati causano rachitismo, condizione peggiorata da una ridotta conversione della vitamina D nella sua forma attiva a livello dei tubuli prossimali. Nella forma associata alla cistinosi, è frequente un deficit di sviluppo e una depigmentazione della retina; si sviluppa, inoltre, una nefrite interstiziale che porta ad una progressiva insufficienza renale. Quest'ultima può risultare letale prima dell'adolescenza. Nella sindrome di Fanconi acquisita, gli adulti presentano osteomalacia e debolezza muscolare.  Inoltre, sono presenti alterazioni di laboratorio correlate all'acidosi tubulare renale di tipo prossimale, ipofosfatemia e ipokaliemia. La diagnosi si pone con il riscontro delle alterazioni della funzione renale, in particolare glicosuria, fosfaturia e aminoaciduria.   Oltre a provvedere alla rimozione dell'agente nefrotossico (dove necessario) ed adottare provvedimenti rivolti all'insufficienza renale, non esiste un trattamento specifico.  L'acidosi può essere diminuita somministrando compresse o soluzioni di sodio bicarbonato; inoltre, può essere necessaria una supplementazione di potassio. 
Sintomi e Segni più comuni*
Calcoli Renali
Crampi Notturni
Dolore alle ossa
Fratture ossee
Glicosuria
Ipofosfatemia
Ipokaliemia
Poliuria
Proteinuria
Ritardo di crescita
Sete intensa
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Fanconi