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Sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Prader-Willi è una rara malattia genetica.
I disturbi associati a tale condizione sono dovuti principalmente a squilibri ormonali, secondari alla disfunzione dell'ipotalamo e della ghiandola pituitaria.
La sindrome di Prader-Willi è dovuta a varie anomalie della regione cromosomica 15q11-q13 (tra cui delezione, disomia uniparentale, mutazioni del centro di imprinting e traslocazione bilanciata). 
Nella maggior parte dei casi, questi difetti si verificano in maniera sporadica; la trasmissione familiare della patologia è, invece, rara.
Due pazienti con sindrome di Prader-Willi. Si noti il caratteristico aspetto del viso: allungato, con naso prominente, occhi a mandorla con lieve strabismo, distanza ravvicinata delle tempie, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso. Immagine da wikipedia.org
Dal punto di vista clinico, la sindrome di Prader-Willi è molto eterogenea. I disturbi si presentano dalla nascita, con una grave ipotonia che comporta problemi alla deglutizione e all'allattamento, per ridotto riflesso di suzione. Il bambino, inoltre, soffre di un ritardo dello sviluppo psicomotorio di grado lieve-moderato ed è soggetto a un aumentato rischio di asfissia.
Durante la prima infanzia, il bambino affetto da sindrome di Prader-Willi presenta una costante mancanza di sazietà (iperfagia), la quale, se non controllata, può portare a una grave obesità. 
Altre anomalie associate alla patologia comprendono bassa statura (carattere dovuto a un deficit dell'ormone della crescita), scoliosi, ipopigmentazione cutanea e sviluppo puberale incompleto.
Durante l'accrescimento, spesso si evidenziano tratti peculiari del volto, come: fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso. Di frequente riscontro sono, inoltre, mani e piedi molto piccoli, strabismo ed ipogonadismo (criptorchidismo, micropene, ipoplasia delle piccole labbra o del clitoride ecc.).
Segni occasionali della sindrome di Prader-Willi sono lo skin-picking (escoriazioni cutanee autoprovocate) e problemi dentali, come ridotta consistenza dello smalto dentario, saliva densa e vischiosa, digrignamento dei denti e ruminazione.
La sindrome di Prader-Willi può comportare difficoltà di apprendimento, sviluppo anomalo del linguaggio, disturbi comportamentali e problemi psichiatrici di entità variabile, simili a quelli caratteristici dello spettro autistico (es. comportamento ossessivo-compulsivo o manipolativo, depressione, eccessi di collera ecc.). 
Negli adulti, le complicazioni legate all'obesità rappresentano i problemi più importanti, tuttavia possono manifestarsi anche diabete mellito, insufficienza cardiaca, ipertensione, osteoporosi e difficoltà respiratorie (associate alla presenza di ipotonia, debolezza dei muscoli della gabbia toracica ed apnee notturne). 
La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e viene confermata dal riscontro di anomalie citogenetiche o molecolari all'analisi della regione 15q11-q13. 
Non è disponibile una terapia risolutiva del quadro clinico, ma l'intervento multidisciplinare precoce e la somministrazione dell'ormone della crescita (GH) può migliorare l'evoluzione della sindrome di Prader-Willi e la qualità della vita dei pazienti. I
trattamenti mirati possono riguardare lo sviluppo motorio e i disturbi del comportamento alimentare. In particolare, è raccomandabile l'impostazione di una dieta bilanciata a basso contenuto calorico, prescritta da uno specialista.
Sintomi e Segni più comuni*
Aggressività
Alterazioni del ciclo mestruale
Asfissia
Astenia
Atrofia testicolare
Aumento dell'appetito
Aumento di peso
Bocca secca
Comportamento impulsivo
Coprofagia
Criptorchidismo
Depressione
Difficoltà di apprendimento
Difficoltà di concentrazione
Difficoltà di linguaggio
Discromie cutanee
Disfagia
Disturbi d'Umore
Erosioni cutanee
Fame
Insonnia
Insulinoresistenza
Intolleranza al caldo
Ipercifosi
Iperfagia
Ipertensione
Ipofertilità
Ipostenia
Malocclusione dentale
Nervosismo
Occhi disallineati
Osteoporosi
Riduzione delle dimensioni del pene
Ritardo di crescita
Ruminazione
Scoliosi
Sensazione di freddo
Senso di soffocamento
Usura dei denti
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Prader-Willi