NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
La cura dell'anemia sideropenica è mirata a riportare nella norma i livelli di emoglobina e a ripristinare le riserve di ferro dell'organismo, mediante:

rimozione delle cause che ne determinano la carenza
integrazione delle riserve di ferro

Il primo punto è il più importante perché qualsiasi terapia farmacologica sarebbe inefficace se non fossero eliminate le cause alla base della mancanza di ferro. Per questo motivo è opportuno che, dopo aver individuato la causa dell'anemia, la persona malata sia indirizzata allo specialista più adatto a curare la malattia che ha determinato la carenza di ferro.
Per ricostituire le riserve, la terapia migliore è il ferro da prendere per bocca (via orale) perché è efficace e sicuro. La sostanza solitamente prescritta a questo scopo è il solfato ferroso.
La quantità (dose) può variare da 100 a 200 milligrammi al giorno, suddiviso in due dosi da prendere, preferibilmente, a digiuno. In questo modo, si assicura un efficace assorbimento del ferro e un rapido recupero dei livelli di emoglobina che possono aumentare anche di 1-2 grammi/decilitro in 2-4 settimane. La cura (terapia) dovrà essere continuata fino a riportare a livelli normali la quantità di ferro nei depositi. Per raggiungere questo obiettivo potrebbero essere necessari da 4 a 6 mesi e trascorso tale periodo di tempo è opportuno ripetere il dosaggio della ferritina nel sangue per verificare l'efficacia della terapia.
Tra le cause principali del fallimento delle cure vi è la scarsa collaborazione del malato nel rispettare le indicazioni e la durata della terapia prescritta dal medico. Solitamente, ciò avviene a causa della comparsa di effetti indesiderati (effetti collaterali) causati dal ferro che possono consistere in nausea, dispepsia, stipsi o diarrea, feci scure. Per ridurre tali disturbi, può essere utile suddividere e ridurre il dosaggio giornaliero e, contemporaneamente, prendere 500 unità di vitamina C che amplifica l'assorbimento del ferro. Inoltre, gli effetti indesiderati potrebbero essere ridotti anche prendendo il ferro a stomaco pieno.
Alternative al solfato ferroso sono il gluconato ferroso e il fumarato ferroso. Queste sostanze, però, contenendo una minore concentrazione di ferro, favoriscono un recupero molto più lento delle riserve nell'organismo.
Le terapie endovenose con ferro-destrano sono molto più veloci nell'innalzare i valori di emoglobina e molto più efficaci, soprattutto nelle malattie da malassorbimento. Il loro uso, tuttavia, deve essere limitato ai malati colpiti da IRIDA e ai casi estremamente gravi o particolari (severa anemia gravidica, impossibilità di effettuare la trasfusione per motivi religiosi, insufficienza renale in soggetti trattati con eritropoietina e sottoposti a dialisi) a causa della possibile comparsa di reazioni allergiche anche gravi.Solo i malati con anemia molto marcata (valori di emoglobina inferiori a 8 g/dl) e che manifestino i disturbi (sintomi) dell'insufficienza cardiaca e dell'angina pectoris devono essere sottoposti a trasfusione di sangue in modo da correggere, innanzitutto, la carenza di ossigeno (ipossia) e, secondariamente, quella di ferro.
L'anemia da carenza di ferro (sideropenica) raramente provoca complicazioni gravi o di lunga durata, sebbene nei casi in cui la mancanza sia consistente possano verificarsi ripercussioni sulla normale vita quotidiana.
Tra le complicazioni più comuni, la stanchezza (astenia) e la sonnolenza (letargia) possono determinare una minore produttività nel lavoro e un peggioramento delle relazioni sociali e della qualità della vita.
Può verificarsi anche una maggiore probabilità di essere colpiti da malattie infettive a causa di alterazioni del sistema immunitario.
Tra le complicazioni più gravi vi sono quelle che possono comparire in gravidanza, soprattutto a carico del nascituro: le future madri sofferenti di anemia non curata hanno un rischio più elevato di partorire prematuramente - prima della 37° settimana – e il nascituro ha maggiori probabilità di avere un basso peso e di sviluppare forme di ritardo psico-motorio.
Nelle terza età, l'anemia può causare complicazioni più gravi rispetto a quelle che possono comparire nei giovani: l'indebolimento generale e la stanchezza cronica possono aumentare il rischio di cadute e di traumi; la carenza di ferro può pregiudicare la funzionalità del cuore e ridurre la sopravvivenza nell'insufficienza cardiaca e nell'infarto del miocardio; infine, un'anemia, anche lieve, può peggiorare un preesistente deficit cognitivo o, addirittura, essere una delle concause iniziali di alcune forme di demenza senile (morbo di Alzheimer).
NHS. Iron deficiency anaemia (Inglese)
Mayo Clinic. Iron deficiency anemia (Inglese)
L'anemia è una malattia del sangue caratterizzata da valori al di sotto della norma di una proteina contenuta all'interno dei globuli rossi, l'emoglobina, che ha il compito di trasportare l'ossigeno dal sangue a tutti i tessuti dell’organismo. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità l'anemia è accertata (diagnosticata) quando i valori di emoglobina sono inferiori a 12 grammi per decilitro (g/dL) nelle donne e a 13,4 g/dL negli uomini.
Le cause che possono generare l'anemia sono varie (Video), tra le più comuni vi sono la carenza di ferro (anemia sideropenica), la carenza di vitamine del gruppo B (anemia megaloblastica e perniciosa), alcune malattie croniche e infettive, le malattie autoimmuni (anemia emolitica), le disfunzioni del midollo osseo, la gravidanza, l'uso di alcuni farmaci e le malattie ereditarie come la talassemia (anemia mediterranea).
Quando nell'organismo non sono disponibili quantità sufficienti (carenza) di vitamina B12 (cobalamina) e/o di folati (vitamina B9) sono prodotti globuli rossi più grandi del normale che non funzionano correttamente e sono, pertanto, causa di anemia.
L'anemia da carenza di vitamina B12 o di folati può causare una vasta gamma di disturbi (sintomi). Di solito, si sviluppano gradualmente ma, se l'anemia non è curata, possono peggiorare.
Includono:

affaticamento e spossatezza anche a riposo (astenia)
difficoltà respiratorie (dispnea) anche in assenza di esercizio fisico
mal di testa (cefalee ed emicranie) frequenti e prolungati
pallore della cute e delle mucose
aumento del numero dei battiti cardiaci (tachicardia)
disturbi dell'equilibrio e diminuzione delle facoltà mentali come, ad esempio, difficoltà di concentrazione e di memoria
mancanza di appetito e perdita di peso

Se l'anemia è causata da mancanza di vitamina B12, possono anche verificarsi:

disturbi della vista
colorito giallo della pelle (ittero)
infiammazione e gonfiore della lingua (glossite)
formicolii agli arti (parestesie)

Alcuni di questi disturbi (sintomi) possono verificarsi anche nelle persone che hanno una carenza di vitamina B12 ma non hanno ancora sviluppato l'anemia.
In caso di anemia determinata dalla mancanza di folati (vitamina B9) possono comparire:

riduzione del senso del gusto
diarrea
debolezza muscolare
depressione

Se si verificano questi disturbi (sintomi) è opportuno consultare il medico di famiglia che, oltre a effettuare una visita generale, potrebbe prescrivere alcuni esami del sangue necessari ad accertarne le cause e ad individuare la cura più efficace. Nonostante si tratti di una malattia ben curabile, le alterazioni neurologiche che determina, se non curate il più rapidamente possibile (precocemente), potrebbero divenire irreversibili e permanenti.
L'accertamento (diagnosi) di anemia da carenza di vitamina B12 e di folati si basa sull'esecuzione di alcune analisi del sangue tra cui l'esame emocromocitometrico, anche detto emocromo. Esso consente di valutare sia il livello di emoglobina (Hb) che, come in ogni forma di anemia, risulta diminuito, sia il volume corpuscolare medio (MCV) che, di solito, risulta aumentato.
L'emocromo deve essere sempre accompagnato dall'esame microscopico dello striscio di sangue utile per confermare la presenza di globuli rossi con dimensioni maggiori del normale (macrociti), e meno colorati (ipocromia), e per svelare la presenza di altre alterazioni cellulari come, ad esempio, la presenza di globuli bianchi con nucleo ipersegmentato e di piastrine con dimensioni aumentate.
Con le analisi del sangue, inoltre, si possono scoprire valori aumentati di bilirubina, ferritina e lattico deidrogenasi causati dalla produzione inefficace di globuli rossi.
Altri esami del sangue utili ad accertare la malattia sono il test di conversione della deossiuridina, i dosaggi dell'acido metilmalonico e dell'omocisteina – che, tuttavia, potrebbero non mostrare anomalie fino al momento in cui la persona non diventi anemica – e, soprattutto, il dosaggio della vitamina B12 e il dosaggio dell'acido folico.
Il valore della vitamina B12, però, potrebbe non essere del tutto conclusivo perché alcuni individui manifestano disturbi legati all'anemia anche in presenza di livelli normali della vitamina o, al contrario, non avvertono alcun disturbo (sintomo) nonostante il dosaggio risulti inferiore alla norma.
Tali discrepanze sono possibili perché l'esame del sangue misura esclusivamente la quantità totale di vitamina B12 circolante, ma non può distinguere la forma attiva, quella che l'organismo riesce effettivamente ad utilizzare, dalla forma inattiva. Pertanto, i risultati del dosaggio della vitamina B12 potrebbero mostrare dei valori normali anche se la vitamina presente è in forma inattiva e quindi non utilizzabile dall'organismo.
Se il medico, dopo aver ascoltato il racconto dei disturbi (sintomi), aver eseguito la visita e valutato i risultati delle analisi, dovesse sospettare la presenza di un'anemia perniciosa, potrebbe prescrivere degli accertamenti per verificare se il mancato assorbimento della vitamina B12 assunta con l'alimentazione possa dipendere da una malattia autoimmune. In particolare, sarà necessario cercare eventuali autoanticorpi circolanti e valutarne la quantità e il tipo per poter confermare la diagnosi e iniziare subito la cura più adeguata.
La maggior parte delle persone colpite da anemia da carenza di vitamina B12 e di folati può essere facilmente curata con delle terapie che contengano le vitamine mancanti, da prendere per bocca (via orale) o per iniezione (via intramuscolare), e inserendo nella dieta quotidiana cibi che ne siano ricchi.
Coloro che seguono un'alimentazione vegana, invece, avranno bisogno di prendere integratori di vitamina B12 per tutta la vita.
È necessario ricordare che questo tipo di cura, da sola, può correggere l'anemia ma non è in grado di far regredire i danni neurologici.
Per controllare l'efficacia della cura (terapia) sarà necessario effettuare degli esami del sangue ad intervalli periodici e verificare soprattutto i livelli di emoglobina e il numero dei reticolociti (globuli rossi immaturi presenti nel sangue circolante).
NHS. Vitamin B12 or folate deficiency anaemia (Inglese)
L'anemia di Fanconi è una grave forma di anemia ereditaria, descritta per la prima volta nel 1927 dal pediatra svizzero Guido Fanconi, da cui prende il nome.
È caratterizzata dalla progressiva insufficienza funzionale del midollo osseo (tessuto spugnoso che si trova nelle grandi ossa del corpo), da malformazioni presenti alla nascita (congenite) e da un’elevata predisposizione a sviluppare leucemie (tumori del sangue) e diversi tipi di tumori, in particolare del capo, del collo e dell’apparato genitale.
L'anemia di Fanconi è una malattia rara presente in tutti i gruppi etnici. Può colpire entrambi i sessi, ma presenta una lieve predominanza nel sesso maschile. Il numero di nuovi casi (incidenza) è pari ad uno ogni 136.000 nati.
Le aspettative di vita delle persone malate di anemia di Fanconi sono ridotte rispetto al resto della popolazione. La sopravvivenza media si aggira intorno ai 20-30 anni, ma esistono casi di persone che sono riuscite a raggiungere i 50 anni d'età.
I disturbi (sintomi) causati dall'anemia di Fanconi sono vari e possono essere presenti alla nascita o svilupparsi gradualmente. Nella maggior parte dei casi si manifestano durante l’infanzia. Raramente la malattia non causa disturbi (sintomi) fino all'età adulta.
Disturbi (sintomi) che aiutano ad accertare (diagnosticare) la malattia

anemia, si manifesta con una sensazione di stanchezza causata dal numero ridotto di globuli rossi che circolano nel sangue e, di conseguenza, da una mancata ossigenazione delle diverse parti del corpo. Può causare anche fiato corto, vertigini, mal di testa, freddo alle estremità (mani e piedi), pallore e dolore al petto
insufficienza funzionale del midollo osseo, dovuta ad una ridotta produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine da parte delle cellule staminali del midollo (cellule ematopoietiche). La scarsa produzione di globuli rossi, che trasportano l’ossigeno dai polmoni ai tessuti, provoca l’anemia. Nella maggioranza delle persone colpite dall'anemia di Fanconi, inoltre, i globuli rossi possono essere più grandi del normale (macrociti) e, pertanto, non funzionare correttamente. La diminuzione dei globuli bianchi, che difendono l’organismo dall'attacco di virus e batteri, espone ad un rischio elevato di contrarre infezioni di lunga durata e difficili da combattere. In alcuni casi, il midollo osseo produce globuli bianchi immaturi e privi delle normali capacità di funzionamento, denominati blasti. Il loro accumulo impedisce al midollo osseo di produrre una quantità sufficiente di cellule del sangue normali, causando, in alcuni casi, la leucemia mieloide acuta, una forma aggressiva di tumore del sangue. La carenza di piastrine, essenziali per la coagulazione del sangue, può causare sanguinamenti frequenti, ematomi, emorragie interne e comparsa sulla pelle di macchioline di colore rosso, o viola, dovute al sanguinamento di piccoli vasi sanguigni sottocutanei (petecchie)
malformazioni congenite, possono riguardare delle anomalie delle ossa (sviluppo incompleto, assenza del pollice e del radio, malformazione dell’anca, della colonna vertebrale, dell’arcata dentaria e delle costole); anomalie dell’occhio e dell’orecchio; difetti della pigmentazione cutanea come, ad esempio, presenza di macchie più scure o di zone prive di pigmentazione, vitiligine; anomalie dei reni (reni a “ferro di cavallo”); malformazioni cardiache (difetto del setto interventricolare)
problemi dello sviluppo, basso peso alla nascita, scarso appetito, statura sotto la media, ritardo mentale e disturbi dell’apprendimento
anomalie dell’apparato gastrointestinale, malformazioni dell’esofago, il canale che permette il passaggio del cibo dalla bocca allo stomaco; del duodeno, parte dell’intestino tenue dove passa il cibo durante la digestione; e ano-rettali

Disturbi (sintomi) che si manifestano con l’avanzare dell'età

sviluppo incompleto dei genitali e problemi di fertilità, negli uomini
ritardo della prima mestruazione (menarca), irregolarità del ciclo mestruale, menopausa precoce (in genere attorno i 30 anni) e difficoltà nel portare a termine la gravidanza, nelle donne
L'anemia di Fanconi è una malattia ereditaria causata dalle mutazioni dei geni coinvolti nella riparazione dei danni al DNA provocati dal normale funzionamento dell’organismo (processi metabolici) e da fattori ambientali come, ad esempio, i raggi ultravioletti. Fino ad oggi sono stati individuati 21 geni anomali, associati a circa il 95% dei casi di anemia di Fanconi.
La malattia si sviluppa quando si ereditano una copia del gene mutato dal padre ed una dalla madre. Se una persona, invece, eredita una copia mutata del gene ed una copia normale è definita portatore sano. Ciò significa che porta una copia del gene che provoca la malattia, compensata dalla copia sana, per cui non si ammala.
Ogni bambino concepito da due genitori entrambi portatori sani dell’anemia di Fanconi ha:

1 probabilità su 4 (pari al 25%) di ricevere una copia del gene anomalo da entrambi i genitori, e, quindi, di essere malato
2 probabilità su 4 (pari al 50%) di ereditare una copia del gene mutato da un genitore e una copia del gene normale dall’altro genitore, e, quindi, di diventare un portatore sano
1 probabilità su 4 (pari al 25%) di ricevere entrambe le copie normali del gene dai genitori, e, quindi, di essere sano

Il bambino con un solo genitore portatore dell’anemia di Fanconi non sviluppa la malattia, ma ha una possibilità del 50% di diventare un portatore sano e di trasmettere il gene mutato ai suoi figli. In altre parole, il bambino proveniente da una famiglia in cui è presente la malattia (storia familiare di anemia di Fanconi) è a rischio di ereditarla. La probabilità è moderata se ha una storia familiare di malattia da parte di un solo genitore, è alta se ha una storia familiare di malattia da parte di entrambi i genitori.
Una piccola percentuale di casi (meno dell’1%) è dovuta ad un gene localizzato sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali (l'altro è il cromosoma Y). In questo caso la malattia è legata al sesso ed è trasmessa dalla madre ai soli figli maschi. Nei maschi, che hanno un solo cromosoma X, quello ereditato dalla madre, è sufficiente una sola copia del gene mutato per sviluppare l’anemia di Fanconi. Nelle femmine, che possiedono due cromosomi X, uno ricevuto dal padre e l’altro dalla madre è, invece, necessario ereditare due copie del gene anomalo (una da entrambi i genitori) perché si manifesti la malattia. Poiché è altamente improbabile che ciò avvenga, le femmine diventano portatrici sane.
Ogni figlio maschio concepito da una madre portatrice di una mutazione legata al cromosoma X ha:

1 probabilità su 2 (il 50%) di essere malato

Ogni figlia femmina concepita da una madre portatrice di una mutazione legata al cromosoma X ha:

1 probabilità su 2 (il 50%) di ereditare il gene mutato, e, quindi, di diventare portatrice sana

Il padre non potrà mai tramandare la malattia ai figli maschi, che ereditano da lui solo il cromosoma Y, ma potrà trasmettere il gene anomalo alle figlie femmine, che diverranno portatrici sane.
Esistono, poi, casi sporadici di anemia di Fanconi provocati da una mutazione spontanea, avvenuta durante il concepimento, detta mutazione de novo poiché non ereditata dai genitori.
Essendo una malattia ereditaria, non esiste una forma di prevenzione dell'anemia di Fanconi. Si possono, però, utilizzare delle precauzioni che consentono di limitare le possibili complicazioni della malattia.
Considerata l’elevata tendenza a causare la comparsa di tumori, è indispensabile sottoporsi a controlli (screening) oncologici.
Per evitare di contrarre infezioni che potrebbero divenire particolarmente pericolose, sono raccomandate le vaccinazioni contro la varicella, l'epatite e la polmonite da pneumococco. È, inoltre, consigliato il vaccino contro il papilloma virus umano (HPV), che può causare tumori aggressivi dell’apparato genitale e dell’orofaringe.
Se compare febbre, segnale di un’infezione in atto, è necessario consultare immediatamente il medico affinché questi possa prescrivere una terapia antibiotica adeguata.
Occorre, infine, modificare lo stile di vita rispettando alcune semplici regole:

evitare di bere alcol e di fumare tabacco, per il loro ben noto potenziale cancerogeno
evitare il fumo passivo
lavorare in ambienti sani, evitando di esporsi a sostanze cancerogene come la formaldeide, gli erbicidi e i solventi organici (quali, ad esempio, la benzina e i diluenti per vernici)
usare filtri solari per proteggersi dalla luce del sole, responsabile di diversi tumori della pelle
utilizzare il preservativo nei rapporti sessuali per difendersi dalle infezioni sessualmente trasmesse
praticare un’accurata igiene orale per prevenire sanguinamenti, gengiviti e infezioni all'interno della bocca
Le possibili complicazioni dell’anemia di Fanconi comprendono: emorragie e infezioni ripetute, leucemia (tumore del sangue), sindrome mielodisplastica (insufficiente produzione di cellule ematiche sane) e diversi tipi di tumori solidi.
La leucemia si manifesta spesso in giovane età, in circa il 10% delle persone colpite dalla malattia, mentre il rischio di sviluppare un tumore solido aumenta con l’avanzare dell’età. I tumori solidi più frequenti colpiscono la bocca, la lingua, la gola, l’esofago (canale che mette in comunicazione la bocca e lo stomaco) e la regione ano-genitale. Più rari sono i tumori al fegato, che sembrano svilupparsi come conseguenza della terapia con gli androgeni.
I tumori possono essere la prima manifestazione della malattia nelle persone che non hanno difetti evidenti alla nascita e non mostrano segni di insufficienza midollare. In circa il 30% dei casi di tumore associati all’anemia di Fanconi, infatti, la diagnosi del tumore precede la scoperta della malattia.
Associazione Italiana per la Ricerca sull'Anemia di Fanconi (AIRFA)
L'anemia emolitica autoimmune (AEA) è una malattia caratterizzata dalla distruzione dei globuli rossi (emolisi) che vengono "attaccati" da anticorpi (auto-anticorpi, auto-Ac) diretti contro gli antigeni (proteine) presenti sulla loro superficie. La distruzione dei globuli rossi (eritrociti), non compensata da una maggiore loro produzione da parte del midollo, è causa dell'anemia.
L'AEA è classificata secondo la temperatura (T) ottimale (optimum termico) alla quale gli auto anticorpi distruggono gli eritrociti:

AEA calda (75% dei casi): auto anticorpi caldi, appartenenti alla classe IgG, attivi ad un optimum termico di 37°C (range termico 25°-37°C). La malattia causa disturbi (sintomatica)
AEA fredda (20% dei casi): auto anticorpi freddi appartenenti alla classe IgM, attivi ad un optimum termico di 4°C (range termico 4°-20°C), non causano disturbi significativi eccetto in caso di esposizione ad una bassa temperatura. È caratterizzata da disturbi (sintomi) stagionali che compaiono in autunno-inverno, o in specifiche condizioni quali, ad esempio, soggiorno in montagna, viaggi in aereo, ecc.; ci sono, però, auto anticorpi freddi che agiscono fino a 30°-32°C, temperatura prossima a quella corporea e, quindi, in grado di provocare dei sintomi
AEA di tipo misto (3% dei casi): sono presenti sia auto anticorpi freddi che caldi
emoglobinuria parossistica a frigore (2% dei casi): presenza di un auto anticorpo cosiddetto bifasico (emolisina di Donath Landsteiner), appartenente alla classe IgG, che lega i globuli rossi tra 4°-20°C e li distrugge tra 20°-37°C (azione bifasica)

Meccanismo di distruzione degli eritrociti e specificità degli auto anticorpi (Auto-Ac)

Gli auto anticorpi freddi (IgM), una volta legati ai globuli rossi, attivano il cosiddetto complemento, un complesso formato da proteine che si innescano tra loro (effetto a cascata) fino a causare la comparsa di pori nella membrana cellulare e, quindi, la distruzione dei globuli rossi. Si verifica una emolisi intra-vascolare.
Gli auto anticorpi caldi (IgG), hanno una minore capacità di attivazione completa del complemento e, una volta legati ai globuli rossi, li rendono “riconoscibili” alle cellule spazzino (monociti) presenti nella milza/fegato che li rimuovono dal circolo e li distruggono determinando ciò che si definisce emolisi extra-vascolare, perché avviene nella milza/fegato. Ci sono poi alcuni sotto-tipi di immunoglobuline G (IgG1 e IgG3) dotate anche di una forte capacità di attivazione completa del complemento e, quindi, di causare emolisi intravascolare.
Emolisina di Donath Landsteiner (DL), l'emolisina di DL è detta bifasica perché agisce in due tempi: si lega ai globuli rossi alla temperatura compresa tra 4°-20°C ed attiva il complemento tra 20°-37°C, distruggendo i globuli rossi (emolisi intra-vascolare).