NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
Le cause della spina bifida sono diverse, così come quelle degli altri difetti del tubo neurale (DTN). Si riconoscono, infatti, fattori genetici, ambientali e nutrizionali. La spina bifida colpisce più comunemente gli individui di razza bianca e ispanica e le donne più degli uomini.
Una serie di condizioni sono state identificate come fattori di rischio:

basso consumo di acido folico e folati (vitamina B9), durante la gravidanza. Non è ancora chiaro come questa vitamina aiuti a prevenire la spina bifida, ma diversi studi hanno indicato che una corretta supplementazione di acido folico prima del concepimento e durante le prime fasi della gravidanza possa ridurre fino al 70% il rischio di svilupparla
familiarità per spina bifida. Se un membro della famiglia ha un DTN è più alta la probabilità di avere un bambino con la spina bifida. Se si ha già un figlio con la spina bifida la probabilità di avere altri figli con la stessa condizione aumenta in modo significativo, anche di 5-10 volte. Oltre a un'opportuna consulenza genetica, in queste situazioni può essere importante prendere la dose raccomandata di acido folico quando si inizia a programmare una gravidanza e, almeno, fino alla dodicesima settimana di gestazione
assunzione farmaci, in gravidanza. L'utilizzo di alcuni farmaci, come il valproato e la carbamazepina, usati soprattutto per il trattamento dell'epilessia o del disturbo bipolare, è associato ad una maggiore rischio di sviluppare la spina bifida. Sebbene non sia noto il meccanismo, questi farmaci potrebbero interferire con la capacità dell'organismo di utilizzare l'acido folico. È importante, quindi, parlare con il proprio medico se si usano tali farmaci e si pensa di pianificare una gravidanza

Altri fattori di rischio per la spina bifida includono:

obesità
diabete di tipo 2

Le donne obese (indice di massa corporea maggiore di 30) o con diabete hanno una maggiore probabilità di avere un bambino con spina bifida o con altri DTN rispetto a quelle normopeso e sane.
In presenza di uno di questi fattori di rischio si raccomanda di consultare il proprio medico prima di iniziare una gravidanza. Potrebbe essere necessaria una quantità maggiore di acido folico rispetto a quella raccomandata per la popolazione generale.
Diagnosi prenatale
A differenza di quanto avveniva in passato, oggi è possibile accertare la spina bifida prima della nascita (diagnosi prenatale).
Attraverso l'indagine ecografica, eseguita nel corso del secondo trimestre di gravidanza, si può evidenziare la presenza di spina bifida aperta (il tubo neurale è a diretto contatto con il liquido amniotico), mentre la spina bifida chiusa può essere accertata solo dopo la nascita.
Vi sono, inoltre, dei segni ecografici associati alla spina bifida quali:

cranio a forma di limone
ventricolomegalia (dilatazione del ventricolo dovuto a idrocefalo)
anomalie del cervelletto
chiusura della cisterna magna (ampio spazio ripieno di liquido che si forma nelle membrane sovrapposte che avvolgono il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) separandolo dalle strutture ossee in cui esso è contenuto)

Possono esserci, inoltre, alcune malformazioni associate quali:

cifo-scoliosi 
piede torto bilaterale 

Alcuni segni ecografici sono visibili già nel primo trimestre di gravidanza, come la misura del diametro anteroposteriore del quarto ventricolo (cavità tra il tronco encefalico e il cervelletto) che non è rilevabile nei feti con spina bifida.
Una volta accertata (diagnosticata) ecograficamente la spina bifida si procede con altre indagini e consulenze, quali:

ecografia, per valutare la presenza di anomalie associate
risonanza magnetica (RM) fetale, per una migliore valutazione dell'anatomia del cervello e del tipo e grado della lesione
amniocentesi e consulenza genetica, soprattutto se ci sono altre anomalie malformative associate
consulenza neuropediatrica e neurochirurgica, per programmare l'intervento chirurgico dopo la nascita o discutere l'eventuale correzione chirurgica all'interno dell'utero
ecografie di controllo, per seguire la crescita fetale e l'entità della dilatazione ventricolare
programmazione del parto, che deve avvenire mediante taglio cesareo in un centro specializzato

Va segnalato che il dosaggio dell'alfafetoproteina (un indicatore di possibili anomalie cromosomiche) nel sangue materno o nel liquido amniotico è ormai superato, dal momento che, sebbene livelli elevati di questa proteina suggeriscano la presenza di un difetto del tubo neurale, essa non è specifica per queste malattie.
Controlli dopo la nascita
Subito dopo la nascita, mediante l'esame obiettivo generale (ovvero una valutazione dei sintomi e dei disturbi) e neurologico e una serie di indagini di laboratorio e strumentali, sarà possibile valutare la complessità della condizione e la scelta terapeutica più adeguata da intraprendere. Inoltre, sono necessarie periodiche valutazioni mediche e strumentali.
Tali esami includono:

monitoraggio della crescita della testa del bambino, mediante misurazione della circonferenza cranica ed esecuzione di ecografie transfontanellari e risonanza magnetica (RM), specie in presenza di idrocefalo (aumento della quantità di liquido nel cervello)
ecografia della vescica e dei reni, per escludere problemi di incontinenza urinaria e infezioni
La spina bifida, il meningocele e il mielomeningocele possono presentarsi in forma isolata o essere associate, o essere causa, di altre malformazioni.
La malformazione di Chiari di tipo II, ad esempio, è un'anomalia del sistema nervoso associata a spina bifida e caratterizzata dalla dislocazione del tronco cerebrale e del cervelletto in basso, all'interno del tratto cervicale del canale vertebrale. Ciò causa una compressione del midollo spinale con conseguenti problemi per la respirazione e la deglutizione.
Le complicazioni della spina bifida possono variare da problemi fisici minori, con scarso danno funzionale, nelle forme più lievi, a gravi disabilità fisiche e psichiche, nel meningocele. Le complicazioni della forma più grave sono tante, sebbene non siano sempre tutte presenti, e includono:

problemi di deambulazione (difficoltà nel camminare) fino alla paralisi degli arti inferiori, dovuta a un danno delle radici motorie dei nervi spinali
complicazioni ortopediche a carico degli arti inferiori e della colonna vertebrale, dovuti alla riduzione della capacità di movimento e ad alterazioni del tono e della forza muscolare
problemi all'intestino e alla vescica, dovuti sempre alla ridotta funzionalità dei nervi spinali che controllano questi organi
aumento di liquido nel cervello (idrocefalo)
infezione dei tessuti che circondano il cervello (meningite)
malfunzionamento dello shunt, il tubicino sottile impiantato nella cavità ventricolare del cervello. Nel corso degli anni lo shunt, impiantato in caso di idrocefalo, può intasarsi o infettarsi rendendo necessaria la sua sostituzione mediante l'intervento chirurgico. Tra i segni di allarme di uno shunt non funzionante, vi sono mal di testa, vomito, sonnolenza, irritabilità, convulsioni, confusione, sguardo fisso verso il basso e problemi di alimentazione
apnea o altri disturbi del sonno
riduzione parziale o totale della sensibilità della cute, che può portare a ferite anche profonde agli arti inferiori
difficoltà nell'apprendimento
Nonostante i diversi problemi, soprattutto di natura motoria, che le persone affette da spina bifida si trovano a fronteggiare, con un trattamento adeguato e il giusto supporto molti bambini, e adulti, conducono una vita indipendente e normale.
I bambini con spina bifida devono essere indirizzati e presi in carico da diversi specialisti (equipe multispecialistica) che si occuperanno di tutti gli aspetti di gestione e terapia legati alla malformazione.
Alcuni bambini con spina bifida possono avere difficoltà nell'apprendimento, nell'attenzione, nella concentrazione o nel linguaggio e potrebbero aver bisogno di un intervento dedicato in ambito scolastico ed extra-scolastico.
Infine, il supporto della famiglia, dei medici e degli altri operatori sanitari, nonché della scuola, assume un ruolo estremamente importante nella gestione di tale condizione cronica.
Edwards L, Hui L. First and second trimester screening for fetal structural anomalies. Seminars in Fetalal and Neonatal Medicine. [Sintesi] 2018; 23(2):102-111
Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR - ISS)
Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR - ISS). Raccomandazione per la riduzione del rischio di difetti congeniti
Epicentro (ISS). Acido folico e folati  
Ministero della Salute. Acido folico e gravidanza... prima è meglio!
International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus. Endocsopic treatment versus shunting for infant hydrocepahlus in Uganda  
Associazione Spina Bifida Italia - ASBI
La spirometria è un semplice esame strumentale utilizzato per accertare (diagnosticare) e per seguire nel tempo (monitorare) le malattie delle vie respiratorie e per valutare l’efficacia delle cure. Misura la quantità (il volume) d’aria che entra (inspirazione) ed esce (espirazione) dai polmoni e la forza del flusso respiratorio.
Si esegue utilizzando uno strumento chiamato spirometro, una piccola macchina computerizzata collegata tramite un cavo ad un boccaglio inserito tra i denti della persona che si sottopone all’esame.
La spirometria può essere effettuata da un infermiere o da un medico in ambulatorio, in ospedale o in clinica. Di solito, è prescritta dal medico curante al termine di una visita qualora rilevi dei disturbi di tipo respiratorio come, ad esempio, una tosse persistente; sospetti la presenza di una malattia broncopolmonare oppure ritenga che la persona visitata corra il rischio di sviluppare una malattia del polmone come accade, ad esempio, ai fumatori.
Le malattie che possono essere individuate e seguite nel loro andamento mediante la spirometria includono:

asma, malattia persistente nel tempo (cronica) in cui le vie respiratorie si infiammano periodicamente causando crisi respiratorie, affanno e senso di costrizione
polmonite, infiammazione dei polmoni causata, di solito, da infezioni virali, batteriche o fungine
broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), malattia cronica caratterizzata dal parziale restringimento delle vie aeree e dalla diminuzione del flusso d’aria che entra e esce dai polmoni (include l’enfisema polmonare e la bronchite cronica)
fibrosi cistica, malattia genetica che colpisce il sistema digestivo e i polmoni e porta alla formazione di muco denso e viscoso che ostruisce i dotti principali
fibrosi polmonare idiopatica, malattia respiratoria rara caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale nei polmoni che provoca insufficienza respiratoria

Se è già stata accertata (diagnosticata) una di queste condizioni, la spirometria può essere effettuata per verificarne la gravità o valutare la risposta alle cure.
La spirometria è un test normalmente eseguito (test di routine) nelle persone che devono essere sottoposte a un intervento chirurgico o negli individui con altre malattie per controllarne lo stato di salute generale.
È spesso richiesta dal medico per rilasciare il certificato di idoneità alla pratica di attività sportive (in particolare di tipo agonistico), è utilizzata per verificare (screening) la presenza di malattie polmonari in persone a rischio, sia come valutazione preventiva che periodica, e negli individui addetti a particolari lavori che richiedono di esporsi a polveri, fumi irritanti, sostanze chimiche volatili.
La spirometria è un esame (test) semplice e veloce da eseguire che permette di misurare la quantità di aria che una persona riesce ad inspirare e ad espirare. La buona riuscita dell’esame richiede la collaborazione attiva e il massimo impegno da parte della persona che vi si sottopone.
Per questo è opportuno che sia bene informata sullo svolgimento dell’esame e sui comportamenti da seguire:

evitare di effettuare sforzi intensi nei 30 minuti precedenti la prova
evitare di fumare almeno 24 ore prima dell’esame
evitare di consumare un pasto abbondante almeno 2 ore prima di sottoporsi al test
evitare di bere alcolici nelle 4 ore precedenti l’esecuzione della prova
indossare abiti larghi e comodi che non intralcino la respirazione
evitare l’assunzione di farmaci broncodilatatori

In genere, il test è eseguito da seduti e in alcuni casi è applicato sul naso uno stringinaso morbido per evitare la fuoriuscita di aria attraverso le narici. Quando l’esame inizia è chiesto di eseguire le seguenti manovre:

inalare profondamente, in modo che i polmoni siano completamente pieni d'aria
stringere con forza il boccaglio tra le labbra per evitare perdite di aria
espirare con tutta la forza e il più velocemente possibile nel boccaglio collegato allo spirometro, fino al completo svuotamento dei polmoni (per ottenere un completo svuotamento dei polmoni l’espirazione deve durare almeno 6 secondi)

Per garantire un risultato affidabile è chiesto, di solito, di ripetere la prova per tre volte. Se non si riesce ad eseguire correttamente il test con tre prove, si può proseguire con i tentativi fino ad un massimo di otto.In alcuni casi, se il medico lo ritiene opportuno, potrebbe essere necessario ripetere la prova dopo 15 minuti dall'assunzione di un farmaco broncodilatatore per via inalatoria. Ciò serve a capire se sia possibile un miglioramento della malattia riscontrata tramite l’impiego di tali medicinali.
La spirometria è un test sicuro e non invasivo. Alcune persone, però, alla fine dell’esame potrebbero sentire un senso di vertigine, debolezza, instabilità, stanchezza dovuti all'eccessivo sforzo durante l’espirazione. Altre, particolarmente sensibili, potrebbero avvertire un aumento di pressione alla testa, un leggero dolore al torace, allo stomaco o agli occhi, a causa della espirazione forzata. Le persone che soffrono di ipertensione non tenuta sotto controllo medico (farmacologico), che sono state colpite recentemente da un’angina instabile o da un infarto, che hanno subito un intervento chirurgico alla testa, al torace, allo stomaco o agli occhi, non dovrebbero sottoporsi alla spirometria finché non siano guarite o le loro condizioni siano stabili.
La durata del test nel suo insieme, generalmente, non supera i 30-90 minuti. Subito dopo è possibile tornare a casa e riprendere le normali attività.
La spirometria misura la quantità di aria inspirata in un secondo e il volume totale di aria espirata in un'unica volta.Lo spirometro, quindi, rileva:

il flusso dell'aria espirata (espresso in litri/secondo)
il volume totale dell'aria espirata (espresso in litri)
il tempo totale in cui si compie l'espirazione (espresso in secondi)

I risultati ottenuti sono rappresentati graficamente attraverso due curve (spirogramma): la curva volume/tempo e la curva flusso/volume che permettono di valutare diversi fattori:

CVF (Capacità Vitale Forzata): il volume massimo di aria che può essere espulsa in un’espirazione forzata partendo da un’ispirazione completa
VEMS (Volume Espiratorio Massimo nel 1° secondo) o FEV1: il volume d’aria espulsa nel primo secondo di un’espirazione forzata, partendo da una inspirazione completa; permette di misurare la velocità di svuotamento dei polmoni. È uno dei valori più importanti in una spirometria. I valori medi di FEV1 nelle persone sane dipendono principalmente dall’età, dal sesso, dall’altezza, dalla massa corporea e dall’etnia. In generale, in un soggetto sano (e anche nella stragrande maggioranza di coloro che sono malati di asma) si considera normale rispetto al valore teorico una percentuale che si attesta attorno al 70-80% (calcolata secondo i parametri CECA 1983); nei soggetti affetti da broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) e in coloro che hanno subito un peggioramento dell’asma bronchiale, tale percentuale può risultare notevolmente ridotta
VEMS/CVF: il rapporto tra il massimo volume d’aria espulsa nel 1°secondo di una espirazione forzata e il volume totale di aria espulsa dopo una inspirazione profonda. È utilizzato per valutare se sia presente una malattia di tipo “ostruttivo” o “restrittivo”, o una combinazione dei due. Si ha una malattia ostruttiva delle vie aeree quando la capacità di respirare in modo rapido è influenzata dal restringimento delle vie aeree, ma la quantità di aria che si può tenere nei polmoni è normale come, ad esempio, nei casi di asma o BPCO. Si ha una malattia polmonare restrittiva quando la quantità di aria che si inspira è ridotta perché i polmoni non sono in grado di espandersi pienamente come, ad esempio, nella fibrosi polmonare. I risultati sono confrontati con i valori normali di una persona della stessa età, altezza, peso e sesso. Il rapporto VEMS/CVF in individui adulti normali oscilla tra il 70% e l’80%; un valore inferiore al 70% indica un deficit ostruttivo e alta probabilità di BPCO

I risultati dovranno successivamente essere analizzati da uno specialista o discussi con il medico di famiglia. Comunque, non devono mai essere giudicati isolatamente, ma contestualizzati e valutati dal medico insieme ai dati ottenuti dalla visita, alla storia personale della persona sottoposta all’esame e ad altre eventuali indagini.
European Lung Foundation (Inglese)
La spondilite anchilosante (dal greco angkylos - ricurvo - e spondylous - colonna vertebrale) è una malattia reumatica infiammatoria a lungo termine (cronica) che colpisce la spina dorsale e altre articolazioni.
La spondilite anchilosante, in genere, compare negli adolescenti e nei giovani adulti ed è circa tre volte più comune negli uomini che nelle donne. Determina l’infiammazione della parte bassa della colonna vertebrale.
I disturbi (sintomi) possono variare, ma solitamente includono:

mal di schiena (lombalgia) e rigidità, molto comuni all'inizio
dolore e gonfiore di altre articolazioni, causati da infiammazione (artrite) e dell’inserzione di un tendine sull'osso (entesite)
estrema stanchezza (affaticamento)

I disturbi tendono a svilupparsi gradualmente, di solito in diversi mesi o anni, e possono andare e venire nel tempo (fasi acute alternate a fasi di remissione).
In caso di disturbi persistenti riconducibili alla spondilite anchilosante è consigliabile rivolgersi al medico di famiglia che, dopo aver eseguito la visita, potrebbe prescrivere una visita specialistica, con il reumatologo, per ulteriori accertamenti e eventuali cure.
Non si conosce la causa della malattia, ma esiste un legame con un particolare gene noto come HLA-B27. La spondilite anchilosante, quindi, sembra essere un disordine a predisposizione genetica.
Sono disponibili cure per alleviare i disturbi (sintomi) e aiutare a prevenire, o ritardare, la progressione della malattia.
Nella maggior parte dei casi il trattamento prevede una combinazione di:

esercizi, eseguiti individualmente o in gruppo per ridurre il dolore e la rigidità
fisioterapia, massaggio e manipolazione sono usati per migliorare il comfort e la flessibilità della colonna vertebrale
farmaci, per alleviare il dolore e ridurre l'infiammazione
intervento chirurgico, raramente

Le prospettive per le persone con la spondilite anchilosante sono molto variabili: in alcune la malattia migliora dopo un periodo di infiammazione iniziale; in altre peggiora progressivamente nel tempo.
Con i trattamenti moderni, il 70-90% delle persone non sviluppa disabilità a lungo termine e la malattia non influisce in modo significativo sull'aspettativa di vita.
I disturbi (sintomi) della spondilite anchilosante, di solito, si sviluppano lentamente nell'arco di diversi mesi o anni. Possono andare e venire, migliorare o peggiorare nel corso del tempo.
I principali disturbi della spondilite anchilosante includono:

mal di schiena e rigidità, sintomi principali della spondilite anchilosante, sono caratterizzati da:


dolore che migliora con l'esercizio ma non con il riposo
dolore e rigidità che peggiorano al mattino e durante la notte, il dolore può essere causa di risvegli notturni
dolore che si propaga nell'area intorno ai glutei


artrite, la spondilite anchilosante può causare anche l'infiammazione di altre articolazioni (artrite), come le anche e le ginocchia. I principali disturbi associati all'artrite sono:


dolore, nel muovere l'articolazione colpita
mollezza, all'esame dell'articolazione colpita
gonfiore e calore, nella zona interessata


entesite, infiammazione dolorosa dell'entesi (ossia il punto in cui un tendine o legamento si attacca all'osso), è la seconda manifestazione più frequente nelle persone con spondilite anchilosante. I disturbi più comuni consistono nel dolore localizzato nelle sedi colpite. Le entesi comunemente coinvolte sono:


parte superiore dello stinco
parte posteriore del tallone (tendine di Achille)
parte inferiore del tallone
area tra le costole e lo sterno, l’infiammazione cronica dell’entesi può comportare la formazione di speroni ossei (proliferazione ossea) che causano dolore. Se sono colpite le costole, si può sentire dolore al petto e difficoltà a espandere il torace durante la respirazione profonda
fatica, stanchezza e mancanza di energia sono comuni della spondilite anchilosante non curata
Non è noto esattamente quale sia la causa della spondilite anchilosante, ma esiste un legame con un particolare gene noto come HLA-B27.
Gene HLA-B27
La ricerca ha dimostrato che più di 9 persone su 10 con spondilite anchilosante sono portatrici di un particolare gene noto come antigene leucocitario umano B27 (HLA-B27). Ciò non significa che svilupperanno sicuramente la malattia ma solo che hanno una maggiore probabilità di esserne colpite. Si stima, infatti, che 8 persone su 100 abbiano il gene HLA-B27, ma la maggior parte di esse non soffra di spondilite anchilosante. Per questo motivo i test per il gene HLA-B27 non sono un metodo affidabile per accertare (diagnosticare) la malattia.
La spondilite anchilosante, inoltre, può essere innescata da uno o più fattori ambientali, sebbene non sia noto quali siano. Anche avere un parente stretto, come un genitore, un fratello o una sorella con la spondilite anchilosante aumenta la probabilità di sviluppare la malattia, fino a tre volte.
La spondilite anchilosante può essere difficile da scoprire perché si sviluppa lentamente e non esiste un test definitivo per accertarla (diagnosticarla).Il tipo di mal di schiena, tuttavia, può orientare il medico perché ha delle caratteristiche precise: non migliora con il riposo e può essere causa di risvegli notturni.
Analisi del sangue
Se il medico di famiglia sospetta la spondilite anchilosante, prescrive degli esami del sangue per verificare i valori dei segni di infiammazione (VES e PCR). Se i risultati delle analisi sono alterati, il medico potrebbe chiedere una visita dal reumatologo, lo specialista in malattie muscolari e delle articolazioni, per ulteriori approfondimenti.
L'infiammazione della colonna vertebrale e delle articolazioni sono alcuni dei principali disturbi causati dalla malattia.
Esami ulteriori
Oltre ad altri esami del sangue il reumatologo, per esaminare l'aspetto della colonna vertebrale e del bacino, può prescrivere:

radiografia
risonanza magnetica (MRI)
ecografia

Test genetici
In alcuni casi, può essere richiesto un esame genetico del sangue per vedere se si è portatori del gene HLA-B27. L’esame può contribuire ad accertare (diagnosticare) la spondilite anchilosante ma non è del tutto affidabile: non tutti i malati di spondilite anchilosante, infatti, hanno il gene HLA-B27 e non tutte le persone che ce l’hanno si ammalano.
Conferma della Spondilite Anchilosante
Sebbene le indagini strumentali per immagini possano mostrare l'infiammazione spinale e la fusione della spina dorsale (anchilosi), nelle prime fasi della spondilite anchilosante il danno alla colonna vertebrale non sempre è evidente.
Questo è il motivo per cui accertare (diagnosticare) la malattia è spesso difficile. In molti casi può richiedere anni.
La presenza di spondilite anchilosante, di solito, può essere confermata se la radiografia mostra un'infiammazione delle articolazioni sacro-iliache (sacroileite) ed è presente almeno una delle seguenti condizioni:

lombalgia da almeno tre mesi, che migliora con l'attività fisica e non con il riposo
movimento limitato nella parte bassa della schiena (colonna lombare)
espansione toracica limitata rispetto a quanto previsto per l’età e il sesso