La sindrome di Down, o trisomia 21, è una sindrome genetica che determina un aspetto fisico caratteristico e una disabilità intellettiva di grado variabile (Video). In Italia, interessa circa 1 bambino su 1000, circa 500 ogni anno.
Alla nascita, i neonati con la sindrome di Down possono presentare alcuni aspetti caratteristici:

ridotto tono muscolare
rime palpebrali oblique verso l'alto e verso l'esterno
bocca piccola e lingua sporgente
testa appiattita nella parte posteriore
peso e lunghezza inferiori alla media

Nonostante i bambini con sindrome di Down condividano alcune caratteristiche fisiche comuni, ogni bambino è un individuo unico e come tale può manifestare le caratteristiche tipiche della sindrome in maniera diversa.
La sindrome di Down può essere identificata durante la gravidanza attraverso i cosiddetti test di screening prenatale.
Le persone che si sottopongono al test combinato devono essere consapevoli che un risultato positivo non equivale all'accertamento della sindrome di Down ma esprime solo una probabilità che questa possa essere presente. Il risultato dell’esame deve essere interpretato da esperti attraverso una consulenza genetica a seguito della quale potranno essere prescritti successivi approfondimenti. Nel caso in cui sia confermata la sindrome di Down, il genetista potrà fornire alla coppia tutte le informazioni necessarie.
La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più: tre copie invece di due. Per questo è denominata anche trisomia 21. Nella maggior parte dei casi non è ereditaria e deriva da un errore nella divisione cellulare dell’ovulo o dello spermatozoo.Numerose indagini hanno evidenziato la relazione tra l'aumentata possibilità di avere un bambino con sindrome di Down e l'avanzata età materna.
Ad oggi sono disponibili diverse strategie per promuovere lo sviluppo e il raggiungimento di adeguati livelli di autonomia:

accesso a una buona assistenza sanitaria, incluse le valutazioni di diversi specialisti
adeguato supporto a bambini e genitori
ruolo attivo dei genitori nel trattamento
formazione e gruppi di supporto che forniscono informazioni e aiuto ai genitori, agli amici e alle famiglie

In particolar modo, è stato dimostrato che una migliore conoscenza della sindrome e il supporto ai genitori sono stati in grado di favorire l'autonomia delle persone con sindrome di Down promuovendo la vita al di fuori del contesto familiare, lo sviluppo di nuove relazioni, l'ottenimento di un impiego e la conduzione di una vita in gran parte indipendente.È importante tenere presente che ogni bambino è diverso dall’altro e, quindi, non è possibile prevedere le sue possibilità di sviluppo.
Malattie associate
Le persone con sindrome di Down soffrono con frequenza maggiore rispetto alla popolazione generale di:

problemi alla vista e all’udito
malattie cardiache come, ad esempio, le cardiopatie congenite
malattie della tiroide come l’ipotiroidismo
infezioni ripetute

I bambini con sindrome di Down devono essere sottoposti a visite pediatriche più frequentemente rispetto agli altri per evitare che altre malattie, se trascurate, possano interferire e limitare le loro potenzialità di sviluppo. Il pediatra e il neuropsichiatra infantile, per i bambini, e il medico di famiglia e il neurologo, per gli adulti, sono le figure di riferimento che ne seguiranno nel tempo lo sviluppo e prescriveranno gli accertamenti necessari. Oggi sono disponibili delle linee-guida nazionali e internazionali per la gestione delle problematiche mediche delle persone con sindrome di Down.
I Registri
I bambini con la sindrome di Down possono essere segnalati dai medici curanti per l'inserimento nei registri regionali e nazionali delle malattie rare. Si tratta di strumenti utili per studiare le strategie per prevenire e curare la sindrome. Sarà comunque possibile, in ogni momento, chiedere la cancellazione dal registro.
Associazioni
Esistono associazioni italiane e internazionali che offrono supporto alle famiglie per acquisire informazioni sui diritti e sui progetti per sviluppare l'autonomia. È possibile trovare le informazioni visitando i siti web o contattando direttamente le associazioni.