L’infertilità femminile interessa il 15% circa delle donne. La causa principale è l’avanzare dell’età che determina la riduzione della capacità riproduttiva. Le indagini iniziali prevedono una corretta anamnesi la quale è la base di partenza per un percorso che porti alla definizione della causa di infertilità al fine di evitare l’esecuzione di esami inutili e individuare la soluzione più adatta. L’anamnesi specifica dell’infertilità indaga sul tempo trascorso nella ricerca del concepimento, la frequenza dei rapporti avuti in tale periodo e l’evidenza di eventuali problemi relativi ai rapporti sessuali.
L’anamnesi della donna raccoglie le informazioni sulle abitudini di vita (come fumo e consumo di alcol o droghe e lavori svolti in passato o tuttora in corso) e sul funzionamento dell’apparato riproduttivo, dalla comparsa della prima mestruazione (menarca), all’andamento dei cicli e all’eventuale uso di contraccettivi durante l’adolescenza e nell’età adulta.
Va registrata la storia ostetrica col numero di gravidanze o aborti. Devono essere raccolte informazioni su malattie a carico dell’apparato riproduttivo come: sindrome dell’ovaio policistico, endometriosi o fibromioinfiammazioni delle tube. 
Importanti sono le malattie di altri organi che possono avere effetti negativi sulla funzione della riproduzione, come: il diabete, l’alterata funzione della tiroide fino alle patologie più rare (es. la sindrome da anticorpiantifosfolipidi).
Esami di laboratorio per diagnosi di infertilità femminile
Gli esami di laboratorio per una corretta diagnosi di infertilità femminile comprendono test del sangue generali - come emocromo e glicemia - e specifici della funzionalità ormonale come FSH, LH, deidroepiandrosterone, TSH, prolattina, testosterone ed estradiolo, che vanno eseguiti fra il 2° e il 6° giorno del ciclo mestruale (tranne quello del progesterone che va fatto al 21° giorno del ciclo mestruale).
La valutazione ormonale ha anche lo scopo di personalizzare eventuali futuri trattamenti allo scopo di ovviare alle carenze. Un tampone in vagina e sul collo dell’utero, poi, permetterà di valutare la presenza o meno di infezioni.
Esami strumentali
La misurazione della temperatura basale che rileva se si verifica l’aumento, rispetto alla temperatura corporea abituale, di 0.5-1 grado immediatamente dopo l’ovulazione. I valori vanno annotati su un apposito schema, cominciando dal primo giorno del ciclo mestruale. 
Ecografia pelvica transvaginale: serve per valutare l’anatomia dell’apparato riproduttivo (utero ed annessi) individuando l’eventuale presenza di fibromi nell’utero o di cisti nelle ovaie. Con l’ecografia transvaginale è possibile valutare il numero e la crescita dei follicoli ovarici sia in condizioni basali che sotto stimolo.
Con l’isterosonografia si valuta la normalità della cavità uterina stessa e la pervietà delle tube. L’esame consiste nell’iniettare, sotto guida ecografica, una soluzione salina sterile o altra sostanza apposita nella cavità uterina e attraverso le tube.
L’isterosalpingografia è un esame radiologico simile all’isterosonografia, ma che utilizza un liquido di contrasto iodato.
L’isteroscopia fornisce la visione dell’interno della cavità endometriale ed il riconoscimento di eventuali patologie a suo carico.
Attraverso la laparoscopia è possibile valutare l’aspetto esterno degli organi dell’apparato riproduttivo, la presenza di malattie e danni a loro carico ed intervenire operativamente per risolvere alcune patologie (rimozioni di cisti, adesiolisi, asportazione di fibromi uterini ecc.)
Il post-coital test (esame successivo al coito) viene eseguito uno o due giorni dopo il rapporto sessuale non protetto, prelevando un piccolo campione del muco presente nel collo dell’utero e analizzandolo al microscopio. Viene definito “buono” o “scarso” in base all’aspetto del muco e alla presenza di spermatozoi in movimento.