La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine, come quelle che producono muco e sudore. A pagare le conseguenze del loro malfunzionamento sono i polmoni, il pancreas, il fegato, l'intestino, i seni paranasali e l'apparato riproduttivo.
Che cos'è la fibrosi cistica?
Chi soffre di fibrosi cistica produce un muco denso e appiccicoso che, anziché umidificare la superficie con cui è a contatto, si deposita bloccando prime fra tutte le vie respiratorie. Qualsiasi dotto, inclusi quelli che permettono ai succhi pancreatici di arrivare nell'intestino tenue per partecipare alla digestione, viene ostruito. Ne conseguono problemi di assorbimento e aumento del rischio di infezioni batteriche che portano a malnutrizione, gravi danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali.
Inoltre la fibrosi cistica porta a perdere molti sali attraverso il sudore, causando scompensi elettrolitici, disidratazione, aumento della frequenza cardiaca, affaticamento e debolezza, riduzione della pressione sanguigna e colpi di calore. La malattia, infine, può aumentare il rischio di osteoporosi e di osteopenia ed essere associata a problemi di fertilità sia maschili che femminili.
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
Le cause della fibrosi cistica sono mutazioni nel gene CFTR, che codifica una proteina che controlla il passaggio di acqua e di alcuni sali all'interno e all'esterno delle cellule. La proteina mutata non funziona in modo appropriato e porta alla produzione di muco denso e sudore molto ricco di sali. Le possibili mutazioni a carico di CFTR sono più di mille e possono causare forme di fibrosi cistica di gravità differente. Inoltre anche altri geni possono contribuire alla gravità della malattia.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
I sintomi della fibrosi cistica cambiano da paziente a paziente e con il passare del tempo.
Nei bambini un primo segnale può essere il sapore salato della pelle o la stitichezza a partire dalla nascita.
La maggior parte degli altri sintomi compaiono più avanti nel tempo e possono essere:
a livello dell'apparato respiratorio: l'accumulo di muco denso nelle vie respiratorie e le infezioni ricorrenti e resistenti agli antibiotici, le continue sinusiti, bronchiti e polmoniti frequenti e, in alcuni casi, polipi nasali, bronchiectasie e pneumotorace
a livello dell'apparato digerente: diarrea o feci dall'aspetto oleoso e nauseabonde, blocchi intestinali, flatulenza eccessiva e stitichezza grave associati a dolori addominali, carenze nutrizionali che ostacolano la crescita e l'aumento di peso, pancreatite, prolassi rettali, malattie epatiche, diabete e calcoli alla cistifellea
a livelli dell'apparato riproduttivo maschile: la mancanza del dotto deferente, in quello femminile: blocco della cervice da parte del muco
altri possibili sintomi includono l'alterazione dei livelli di minerali nell'organismo, estremità delle dita dilatate (clubbing) e riduzione della densità ossea
Come prevenire la fibrosi cistica?
Il rischio di avere un bambino affetto da fibrosi cistica può essere valutato con analisi del proprio DNA e di quello del partner. Dato che la malattia si manifesta solo se entrambe le copie di CFTR presenti in un individuo sono mutate, se entrambi i genitori sono portatori della fibrosi cistica (ossia hanno entrambi una sola copia di CFTR mutata) per ogni loro figlio la probabilità di essere affetto dalla malattia è del 25%, quella di essere portatore è del 50% e quella di avere entrambe le copie sane di CFTR del 25%.
Analisi genetiche condotte su materiale prelevato durante la gravidanza tramite amniocentesi o villocentesi permettono di stabilire se il bambino sarà sano o affetto dalla malattia e di prendere le decisioni ritenute più opportune.