La malattia di Parkinson è una patologia neurodegenerativa progressiva del sistema nervoso centrale e periferico ad eziopatogenesi multifattoriale, caratterizzata da perdita di neuroni dopaminergici a livello della pars compacta della substantia nigra e dalla presenza di corpi di Lewy, inclusioni citoplasmatiche contenenti alfa-sinucleina, a livello del tronco cerebrale.
Ad oggi rappresenta la seconda malattia neurodegenerativa, dopo la malattia di Alzheimer. Nel 90% dei casi è considerata una malattia sporadica, ma nel restante 10%, soprattutto nelle forme ad esordio giovanile, è geneticamente determinata.
I tassi di incidenza standardizzati riportati in letteratura, sono compresi tra 4 e 20/100.000 persone/anno e, nonostante il picco sia intorno ai 65 anni, il 5% dei pazienti ha un’età inferiore ai 50 anni. L’incidenza è massima tra i 70 e i 79 anni, con valori stimati pari a 8-18 casi per 100.000 persone/anno, nella popolazione generale. Gli uomini sono colpiti con una maggiore frequenza rispetto alle donne con un rapporto di 3:2.
Evidenze scientifiche dimostrano che la presenza di una combinazione di sintomi precoci come la perdita dell'olfatto, la stipsi, un tempo di reazione più lento, alti livelli di emoglobina e una eccessiva sonnolenza diurna, aumentano il rischio di sviluppare la malattia. I principali sintomi della malattia sono rappresentati da bradicinesia (incapacità da parte del paziente di pianificare l’inizio e l’esecuzione del movimento), rigidità e tremore, cui si associano alterazioni della postura e dell’andatura. Nella maggior parte dei pazienti, l’esordio dei sintomi e dei segni motori interessa un solo lato del corpo, per poi presentarsi negli anni, anche lungo l’emi-lato controlaterale. La diagnosi precoce e le cure per rallentare i cambiamenti progressivamente debilitanti sono i principali approcci medici per il trattamento del Parkinson.
Il tremore, la perdita del controllo motorio e la rigidità degli arti sono i sintomi principali ma, paradossalmente, quando questi sintomi diventano evidenti e la diagnosi viene così confermata, le abilità motorie del paziente sono già significativamente compromesse, alterando notevolmente la qualità della vita. Pertanto, la ricerca dei sintomi precoci della malattia, che precedono la perdita delle funzioni motorie, è un argomento di vitale importanza nella ricerca neuroscientifica.
Un studio prospettico, noto come Honolulu-Asia Aging Study (Haas), ha contribuito a far luce sui segnali di sviluppo e inizio della malattia. In questa ricerca 8.006 giapponesi-americani sono stati esaminati periodicamente per 40 anni. Dal 1991, alcuni casi di Parkinson iniziarono a emergere in questo gruppo. I pazienti sono stati classificati come pazienti con Parkinson in base alle diagnosi indipendenti fornite da due neurologi. Sono state effettuate anche autopsie cerebrali su pazienti deceduti per accertare la formazione di corpi di Lewy, una caratteristica cellulare della malattia di Parkinson.
Lo studio ha permesso di identificare alcuni comportamenti che precedono lo sviluppo della malattia. L’eccessiva sonnolenza durante il giorno e la perdita del senso dell'olfatto sono emerse come due caratteristiche nei pazienti che hanno contratto la malattia in età avanzata. Anche la stipsi è stata identificata come una caratteristica che indica un rischio maggiore di sviluppare la malattia. Hanno anche mostrato una risposta più lenta ad una prova di reazione computerizzata. Oltre alla diagnosi clinica, le autopsie del cervello di persone che hanno registrato i tempi di reazione più lenti hanno mostrato lo sviluppo di corpi di Lewy. Tutte queste alterazioni comportamentali sono state valutate 7-8 anni prima della morte, che è un lasso di tempo sufficiente per intervenire. Si è notato che l'incidenza della malattia di Parkinson era significativamente più alta quando i sintomi come la stipsi e il tempo di reazione lento al test computerizzato erano presenti contemporaneamente.
Anche i livelli di emoglobina del sangue possono rivelarsi un segno diagnostico per l'identificazione precoce. Normalmente, i livelli di emoglobina diminuiscono con l'età. Tuttavia, nello studio Haas, persone che hanno avuto livelli di emoglobina maggiore o uguale a 16 mg / dl all'età di 71-75 anni, avevano una maggiore probabilità di sviluppare la malattia, valutata all'età di 80 anni. Anche un aumento dei livelli di ferro nel sangue è associato allo sviluppo del Parkinson. Questi sintomi non sono determinanti e definitivi. Tuttavia, questi segnali sono di immenso valore predittivo dato che sono evidenti 7-8 anni prima dello sviluppo di disabilità motorie.
I ricercatori hanno concluso che la presenza di una combinazione di questi sintomi, la perdita dell'olfatto, la stipsi, un tempo di reazione più lento, alti livelli di emoglobina ed una eccessiva sonnolenza diurna, aumentano il rischio di sviluppare la malattia. Ad oggi però, non esiste un trattamento risolutivo in grado di arrestare la progressione della malattia. Le strategie terapeutiche adottate, hanno pertanto, un’efficacia sintomatica, mirata cioè al controllo dei sintomi, senza interferire con il decorso della malattia.
La scala di valutazione più utilizzata per descrivere la condizione funzionale globale del paziente al momento dell’osservazione clinica è la Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (Updrs). Il corso naturale della malattia definisce un quadro di progressiva disabilità motoria, perdita d’indipendenza, isolamento sociale e aumentato rischio di cadute e traumi, causando importanti ripercussioni sulla qualità della vita e sui costi assistenziali. Dall’analisi di recenti linee guida si è visto, che un corretto approccio terapeutico, farmacologico e riabilitativo, rappresenta dunque, la giusta strategia per garantire al paziente con Parkinson la possibilità di conservare un livello minimo di autonomia, nell’esecuzione delle attività di vita quotidiana semplici e complesse, anche nelle fasi più avanzate della malattia. Le evidenze scientifiche sottolineano inoltre, che le terapie fisiche e l’esercizio terapeutico dovrebbero essere considerati nei pazienti con Parkison, ponendo particolare attenzione alla rieducazione dello schema del passo, al miglioramento dell’equilibrio e della flessibilità, al potenziamento della capacità aerobica, al miglioramento della fase iniziale del movimento e dell’indipendenza funzionale, includendo la mobilità e le attività di vita quotidiana.
Dovrebbe inoltre essere considerata la terapia occupazionale nei pazienti con Parkinson, ponendo particolare attenzione al mantenimento dei ruoli lavorativi e familiari, della cura della casa e delle attività di tempo libero, al miglioramento e mantenimento dei trasferimento e della mobilità, al miglioramento delle attività di vita quotidiana come mangiare, bere, lavarsi e vestirsi, alla risoluzioni delle problematiche ambientali per migliorare la sicurezza e la funzione motoria e alla valutazione cognitiva. Molto importante è anche il ruolo della logopedia, ponendo particolare attenzione per i pazienti con disfonia e dei disturbi della comunicazione, includendo programmi di logopedia come il Lee Silverman Voice Treatment (Lsvt). Negli ultimi anni, si sta sempre più assistendo all’utilizzo di tecniche innovative quali il Motor imagery (Mi) e la Action observation therapy (Aot), la realtà virtuale e i sistemi robotici. L’utilizzo di queste tecniche potrebbe essere considerato promettente in ambito riabilitativo, anche se, al momento sono scarse le evidenze al riguardo.
Nella gestione del Parkison, la scelta terapeutica dovrebbe essere basata sulla valutazione clinica complessiva del paziente, tenendo conto della disabilità e della necessità del singolo soggetto, in relazione all’età, all’attività lavorativa e al contesto sociale. Il trattamento dovrebbe essere quindi, orientato nelle fasi di esordio della malattia a far apprendere al paziente una serie di strategie di movimento atte a superare i deficit motori e nelle fasi tardive a fronteggiare l’emergere di problematiche cliniche addizionali quali la disfagia, il declino cognitivo, le psicosi, i disturbi del sonno e il dolore.
Penso che la cosa più bella che mi ha dato il Signor Parkinson sia proprio questa: mi ha dato questa grande opportunità di offrire a chi ne ha bisogno questo mio dono… questa mia capacità. Vedi, caro il mio Signor Parkinson? Finché riuscirò a scrivere, tu non potrai avere la meglio su di me. Potrai impossessarti del mio corpo, potrai far tuoi i miei movimenti, potrai togliermi la gioia di vivere, ma se anche una sola mia parola potrà aiutare ancora una persona ad uscire dal tunnel della disperazione… allora vorrà dire che ho vinto io (cit. Daniela Zampirollo)