L'epilessia è un disordine cronico del cervello che colpisce persone in tutto il mondo. È caratterizzata dal ripetersi di fenomeni chiamati crisi epilettiche, di solito di breve durata (secondi o pochi minuti), che possono manifestarsi con alterazione dello stato di coscienza e/o con movimenti involontari che riguardano una sola parte del corpo (crisi parziale motoria). Possono verificarsi anche: crisi parziali più o meno complesse (crisi parziale sensitiva semplice o parziale complessa) o crisi generalizzate che riguardano l'intero corpo causando la perdita della coscienza e, a volte, la perdita del controllo degli sfinteri.
Le crisi parziali sono spesso preannunciate da disturbi definiti aura caratterizzati da senso di nausea, difficoltà digestive, alterazione dello stato di coscienza, e scotomi (disturbi visivi).
Quando l'epilessia non si associa a danni (lesioni) del cervello si parla di Epilessia Primaria, mentre quando è associata a lesioni cerebrali (tumori, malformazioni, eventi infiammatori avvenuti nel passato, anomalie dello sviluppo, etc.) si parla di Epilessia Secondaria o Sintomatica.
Avere una singola crisi non significa soffrire di epilessia (fino al 10% delle persone in tutto il mondo è colpito da almeno un episodio durante la vita) poiché il rischio che possa ripetersi, in assenza di lesioni cerebrali, varia dal 16% al 70%. Si può parlare di epilessia se si verificano due o più convulsioni non provocate. Non si tratta di epilessia, invece, se c’è una causa sottostante, di cui la crisi epilettica è solo un disturbo (sintomo).
Gli episodi critici sono il risultato dell'attività (scariche) intensa e sincronizzata di un gruppo di neuroni. In particolare, ad essere danneggiati sono i meccanismi che regolano il passaggio di ioni (quali sodio, potassio, cloro) attraverso la membrana cellulare e regolano la trasmissione nervosa attraverso connessioni (sinapsi) eccitatorie o inibitorie. I neuroni “epilettici” possono localizzarsi in diverse parti del cervello e le terapie che si utilizzano per curare l'epilessia vanno ad interferire proprio con la loro eccitabilità. Le crisi epilettiche possono variare in base alla frequenza (da meno di una all'anno a diverse al giorno, tutti i giorni), alle caratteristiche cliniche (crisi parziali, semplici o complesse, crisi generalizzate) e alla loro intensità e durata.
Le prime testimonianze sull'epilessia sono state ritrovate in documenti risalenti al 4000 avanti Cristo (a.C.). La parola epilessia deriva dal greco epilambanein che significa essere colti di sorpresa e sta a rappresentare l'imprevedibilità della crisi epilettica con la sua comparsa improvvisa. La paura, l'incomprensione, la discriminazione e lo stigma sociale hanno circondato l'epilessia per secoli. Questa stigmatizzazione, frutto dell'ignoranza, continua ad essere presente, ancora oggi, anche nel nostro Paese, e può avere un impatto negativo sulla qualità della vita delle persone malate e sulle loro famiglie.
Attualmente, circa 50 milioni di persone convivono con l'epilessia in tutto il mondo. La diffusione (prevalenza) dell'epilessia attiva (ossia la presenza di convulsioni permanenti o necessità di cure) è compresa tra i 4 e i 10 casi ogni 1000 persone. Tuttavia, alcuni studi in Paesi a basso e medio reddito suggeriscono che questi numeri sottostimino molto il problema, che interesserebbe tra le 7 e le 14 persone su 1000.
A livello globale, si stimano circa 2,4 milioni di nuove diagnosi di epilessia ogni anno. Nei Paesi ad alto reddito, i nuovi casi annuali sono tra 30 e 50 ogni 100000 persone. Nei Paesi a basso e medio reddito, questa cifra può essere fino a due volte superiore. Ciò, probabilmente, è dovuto a condizioni costantemente presenti in tali aree (endemiche) come, ad esempio, malaria o neurocisticercosi (caratterizzata da convulsioni e dovuta ad un parassita), alta incidenza d'incidenti stradali (con traumi cranici), danni connessi alla nascita (sofferenza neonatale), scarsa disponibilità di infrastrutture mediche e di programmi sanitari di prevenzione e cura accessibili. Circa l’80% delle persone colpite da epilessia vivono in Paesi a basso e medio reddito.
Oggi, oltre il 70% delle epilessie primarie è curabile. Per quelle secondarie, tutto dipende dalla causa scatenante.