L'emoglobinuria parossistica notturna è una forma di anemia emolitica cronica. Questa malattia è caratterizzata da crisi emolitiche notturne episodiche, associate a leucopenia e/o trombocitopenia, nel corso delle quali possono insorgere complicanze trombotiche e infettive.
L'emoglobinuria parossistica notturna è causata da un disordine clonale delle staminali ematopoietiche, con produzione di cellule mature (eritrociti, globuli bianchi e piastrine) che presentano caratteristici difetti di membrana. Quest'ultimi derivano da mutazioni acquisite del gene PIG-A, localizzato sul cromosoma X, che codifica per l'enzima fosfatidil-inositolo-glicano-A. 
Le alterazioni alla base della malattia comportano, quindi, un deficit funzionale di PIG-A, importante per la sintesi di un complesso glicolipidico (glicosil-fosfatidil-inositolo, GPI) che permette l'ancoraggio sulla membrana cellulare delle proteine CD55 e CD59, fondamentali nel proteggere le cellule ematiche dall'azione litica del complemento. Sebbene sia frequente il coinvolgimento di tutte le linee cellulari, questo fenomeno si traduce nella manifestazione clinica maggiore dell'emoglobinuria parossistica notturna, rappresentata dall'emolisi intravascolare, dovuta all'incrementata sensibilità dei globuli rossi alla lisi mediata dal complemento. 
L'emoglobinuria parossistica notturna è più frequente nei maschi di 20-30 anni, ma può manifestarsi in entrambi i sessi e ad ogni età.
I segni clinici dell'emoglobinuria parossistica notturna comprendono leucopenia, trombocitopenia, crisi emolitiche episodiche e manifestazioni trombotiche di varia entità. Il deficit moderato-grave dell'emopoiesi può esitare in pancitopenia; l'insufficienza del midollo osseo può evidenziarsi durante le fasi iniziali o può rappresentare una complicazione tardiva della malattia.
Nella maggior parte dei casi, l'esordio è insidioso ed il decorso cronico. 
All'inizio, l'emoglobinuria parossistica notturna si manifesta con affaticamento, pallore e affanno durante le attività. I pazienti possono presentare sanguinamento gengivale ed epistassi.
L'emoglobinuria porta alla produzione di urine scure durante la notte ed al primo mattino. Una perdita urinaria protratta di emoglobina può determinare una carenza di ferro. 
I pazienti possono sviluppare, inoltre, ittero e insufficienza renale.
I pazienti sono fortemente predisposti a sviluppare trombosi, sia venosa, che arteriosa, con coinvolgimento di vasi epatici, addominali, cerebrali e cutanei. A seconda della loro localizzazione, gli episodi trombotici possono causare dolore addominale, ischemia intestinale, epatomegalia, ascite o cefalea. 
Il deficit dei globuli rossi ne comporta una ridotta sopravvivenza, da cui consegue un'anemia non compensata adeguatamente. L'iper-emolisi è, in genere, cronica, con improvvise esacerbazioni. 
Le crisi emolitiche possono essere scatenate da fattori diversi, come interventi chirurgici, infezioni o stress fisico. Alcuni pazienti possono presentare dolore addominale e lombare e sintomi di anemia grave; sono frequenti emoglobinuria macroscopica e splenomegalia e, nelle urine, può essere presente emosiderina.
L'emoglobinuria parossistica notturna va sospettata in pazienti che presentano sensibilità delle emazie al complemento previa acidificazione del siero (test di Ham) ed evidenza di emolisi intravascolare (emoglobinemia, emoglobinuria, incremento LDH e riduzione aptoglobina plasmatica). 
L'esame più sensibile e specifico è la determinazione dell'espressione di specifiche proteine di membrana (CD59 e CD55) mediante citofluorimetria. L'esame del midollo osseo non è necessario ma, se effettuato per escludere altre patologie, mostra solitamente un'ipoplasia.
Il trattamento è in gran parte sintomatico e può avvalersi di corticosteroidi, somministrazione di eritropoietina ed anticoagulanti, supplementazione di ferro e folati e, talvolta, trasfusioni e trapianto di cellule staminali allogeniche. 
La prognosi dipende dalla frequenza e dalla gravità delle crisi emolitiche, dalle trombosi e dall'insufficienza midollare. La morte può insorgere a causa delle trombosi, delle emorragie o delle complicanze infettive.
Sintomi e Segni più comuni*
Adinamia
Anemia
Anisocitosi
Ascite
Astenia
Brividi
Cachessia
Dolore Addominale
Emoglobinuria
Febbre
Fiato corto
Ipotensione
Ittero
Leucopenia
Mal di Schiena
Mal di testa
Pallore
Pancitopenia
Piastrinopenia
Sangue dal naso
Sanguinamento delle Gengive
Splenomegalia
Urine scure
Vertigini
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Emoglobinuria Parossistica Notturna