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La leucemia è un tumore delle cellule del sangue.
Tutte le cellule del sangue sono prodotte dal midollo osseo, un tessuto spugnoso che si trova all'interno delle ossa sia lunghe che piatte. Il midollo osseo è la sede delle cellule staminali, cioè delle cellule madri che hanno la capacità di dare origine, attraverso un processo di maturazione e differenziazione, a tre importanti tipi di cellule del sangue:

globuli rossi, che contengono emoglobina, molecola che serve al trasporto dell'ossigeno a tutti i tessuti del corpo
globuli bianchi, che aiutano a combattere le infezioni
piastrine, che contribuiscono alla coagulazione del sangue

In condizioni normali, le cellule ancora immature non vengono rilasciate nel sangue. Nella condizione patologica chiamata leucemia, invece, il midollo osseo comincia a immettere nel sangue un gran numero di cellule non ancora mature, chiamate "blasti leucemici".
In questo modo l'intero ciclo di crescita, mantenimento e distruzione delle cellule, un processo altamente preciso ed efficiente, è alterato e all'aumentare del numero dei blasti immaturi, corrisponde una diminuzione dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine. Ciò causa anemia, perché il numero di globuli rossi che trasportano l'ossigeno a tutto il corpo non è più sufficiente; un aumento del rischio di sanguinamento a causa della diminuzione dei megacariociti, cellule che producono le piastrine; una maggiore vulnerabilità alle infezioni poiché la mancanza di granulociti e monociti maturi, fa in modo che l'organismo non riesca a combattere batteri e virus.
La malattia, inoltre, può causare stanchezza, sensazione di svenimento, febbre a 38°C o più, sudorazioni notturne, pallore, affanno, infezioni ripetute in un breve lasso di tempo, sanguinamento insolito e frequente dalle gengive o dal naso, dolori articolari e alle ossa, facilità alla formazione di lividi, ingrossamento dei linfonodi, inspiegabile perdita di peso.
La leucemia si può sviluppare rapidamente (leucemia acuta) o lentamente (leucemia cronica). Gli adulti possono essere colpiti da entrambi i tipi mentre i bambini sono più spesso soggetti al tipo acuto.
Molti tipi di leucemia possono essere curati, altri possono essere controllati. Le cure possono includere chemioterapia, radioterapia e trapianto di cellule staminali. Per alcuni tipi particolari di leucemie sono state sviluppate terapie farmacologiche mirate ("terapia a bersaglio"). Una volta completato il ciclo terapeutico, anche se i disturbi (sintomi) scompaiono, potrebbe essere necessario ripeterlo per evitare ricadute.
Anche se qualcuno o addirittura tutti i disturbi (sintomi) sopra citati sono presenti, non è detto che siano causati dalla leucemia. Tuttavia, è consigliabile consultare il medico di famiglia al più presto per accertare (diagnosticare) e curare la causa che li determina o per escludere, tramite esami specifici, la presenza di una leucemia. Nel caso in cui il medico sospetti una leucemia, potrà indirizzare la persona da uno specialista per ulteriori accertamenti. È importante farlo al più presto perché in una significativa percentuale di pazienti, la leucemia è una malattia curabile.
Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC). Leucemia  
MedlinePlus. Leukemia (Inglese)
Le leucodistrofie costituiscono un gruppo di malattie genetiche diverse caratterizzate dal progressivo danneggiamento del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) e raramente dei nervi periferici causato da alterazioni della struttura e del funzionamento della sua componente principale la mielina.
Nel sistema nervoso centrale la mielina è prodotta da cellule chiamate oligodendrociti ed è costituita, prevalentemente, da grassi e proteine; avvolge gli assoni dei neuroni come una guaina isolante, permettendo così la rapida trasmissione degli impulsi nervosi.
Nelle leucodistrofie, mutazioni ereditarie nei geni che producono le proteine della mielina, o sono essenziali per il funzionamento degli oligodendrociti, provocano la degenerazione primaria della sostanza bianca (leucodistrofie demielinizzanti) o la ridotta produzione di mielina (leucodistrofie ipomielinizzanti), con conseguenti alterazioni della funzione dei neuroni. In alcune leucodistrofie, la mielina è danneggiata da mutazioni che causano il malfunzionamento di cellule, denominate astrociti, che partecipano allo sviluppo e al mantenimento della funzionalità degli oligodendrociti.
Le leucodistrofie sono malattie rare, si manifestano in meno di 5 casi ogni 10.000 persone; per molte di esse non è possibile avere neanche una stima della loro diffusione.
Tra le leucodistrofie più conosciute troviamo: la leucodistrofia metacromatica, la adrenoleucodistrofia associata al cromosoma X, la malattia di Krabbe, malattia della sostanza bianca evanescente (in inglese Vanishing White Matter, anche detta sindrome CACH), la malattia di Pelizaeus-Merzbacher, la malattia di Canavan, la malattia di Alexander, la leucodistrofia megalencefalica vacuolizzata (MLC).
La maggior parte delle leucodistrofie si manifesta poco dopo la nascita e ha un andamento degenerativo progressivo. Esistono, tuttavia, varianti che compaiono nell'adolescenza o in età adulta (forme tardo-infantili/giovanili e dell'adulto). In genere, queste forme hanno un'evoluzione meno grave.
Nonostante la notevole diversità delle mutazioni e dei geni interessati, le alterazioni della sostanza bianca che caratterizzano le leucodistrofie determinano in tutti i casi la riduzione della capacità di muoversi che si manifesta, inizialmente, come ipotonia (perdita di tono dei muscoli), per progredire poi nel tempo, arrivando a causare gravi limitazioni dei movimenti e spasticità.
Il disturbo (sintomo) più comune delle leucodistrofie è costituito da una graduale diminuzione delle capacità di movimento (o un ritardo dello sviluppo motorio) a partire dalle prime fasi dell'infanzia.
'’iniziale perdita del tono muscolare è, generalmente, seguita da alterazioni della posizione del corpo, dei movimenti e dell'andatura, con atassia (perdita di coordinazione muscolare), discinesia (comparsa di movimenti involontari) e distonia (contrazioni e spasmi muscolari).
Con il passare del tempo possono essere compromesse alcune funzioni vitali quali la deglutizione, la masticazione e, nei casi più gravi, la respirazione.
Al danneggiamento del sistema motorio possono associarsi anche diminuzione delle capacità mentali e alterazioni del linguaggio, della visione, dell'udito e del comportamento (deficit di attenzione e iperattività, disturbi del sonno).
Spesso, si verifica un rallentamento generale dello sviluppo fisico e mentale dei bambini colpiti.
Tra i disturbi (sintomi) tipici di alcune leucodistrofie sono presenti episodi di epilessia e improvvisi aggravamenti delle condizioni cliniche dopo traumi cranici, anche lievi, o febbri.
Inoltre, possono verificarsi alcune complicazioni ortopediche (scoliosi, lussazione dell'anca) e problemi vescicali.
I disturbi (sintomi) possono variare a seconda del tipo di leucodistrofia e per questo non è sempre possibile riconoscerli nei primi stadi della malattia.
Non è sempre possibile accertare (diagnosticare) rapidamente queste rare malattie genetiche perché i disturbi che causano, soprattutto negli stadi iniziali, possono essere simili e sovrapporsi tra diversi tipi di leucodistrofie.
Per questo motivo è necessario effettuare attente indagini che includano:

visita neurologica
risonanza magnetica nucleare
consulenza genetica, per analizzare l'andamento nel tempo dello stato di salute dei componenti di una famiglia e verificare la presenza di altri casi di malattia
esami di laboratorio, specifici per i diversi tipi di leucodistrofie, quali: analisi biochimiche, istologiche, saggi enzimatici, analisi di genetica molecolare

Per alcuni tipi di leucodistrofie, se sono conosciute le mutazioni genetiche presenti nelle famiglie a rischio, è possibile effettuare test prenatali.
Orphanet. Leucodistrofia
NIH. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Leukodystrophy (Inglese)
I linfonodi sono piccoli organi che filtrano il liquido linfatico (linfa) che circola nell'organismo e svolgono un ruolo fondamentale per combattere le infezioni. Quando la linfa viene filtrata dai linfonodi, gli organismi infettivi e le cellule danneggiate o cancerose vengono raccolti e distrutti prima che possano raggiungere altre parti del corpo.
I linfonodi si gonfiano quando agenti infettivi, come batteri o virus, o le cellule danneggiate diventano numerosi.
I linfonodi sono presenti in tutto il corpo ma di particolari raggruppamenti, come quelli posti sotto la pelle del collo, sotto il mento, nelle ascelle e all'inguine, è possibile notare l'aumento di volume.
Linfadenopatia è il termine che indica l'ingrossamento dei linfonodi. Quando diventano palpabili con le mani indicano che qualcosa nell'organismo non va bene. L'ingrossamento può essere localizzato, quando è presente solo in una sola zona del corpo, o generalizzato, quando è presente in più di due zone del corpo.
Linfadenite è il termine che si usa quando i linfonodi di una o più aree dell'organismo oltre a essere ingrossati diventano anche dolenti o presentano segni di infiammazione.
Il trattamento della linfoadenite dipende dalla causa che, in genere, è infettiva.
I linfonodi sono situati in tutto il corpo ma particolari raggruppamenti, che tendono a gonfiarsi frequentemente, si trovano nella regione della testa e del collo così come in quella di ascelle e inguine.
Si può notare:

dolore, quando vengono toccati (palpazione)
ingrossamento, che può essere delle dimensioni di un fagiolo o anche più grande

A seconda della causa della linfoadenopatia, i disturbi (sintomi) che si possono presentare includono:

naso che cola, mal di gola, febbre, e altri disturbi (sintomi) che indicano un'infezione delle vie respiratorie superiori
gonfiore generalizzato dei linfonodi in tutto il corpo, segnale di un'infezione più importante (come una infezione diffusa) o di una malattia autoimmune, come il lupus o l'artrite reumatoide
noduli duri, non mobili e in rapida crescita, indicatori di un possibile tumore
febbre
sudorazioni notturne

Alcuni linfonodi ingrossati tornano alla normalità quando la causa scatenante, come ad esempio un'infezione, migliora.
Bisogna rivolgersi al medico se i linfonodi ingrossati:

compaiono senza una ragione apparente
continuano ad ingrandirsi o sono presenti da 2-4 settimane
sono duri al tatto e non sono mobili alla palpazione
sono accompagnati da febbre persistente, sudorazione notturna o perdita di peso inspiegabile
sono accompagnati da difficoltà a deglutire o a respirare 

Se il linfonodo è molto doloroso o produce materiale purulento (pus) o di altra natura, è necessario rivolgersi al medico immediatamente.
Un linfonodo normale appare piccolo, rotondo o a forma di fagiolo, ed è contornato da un rivestimento (capsula) di tessuto connettivo. È composto da cellule del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario), linfociti e macrofagi, che hanno il compito di distruggere il materiale catturato durante la filtrazione della linfa.
I linfonodi si trovano in gruppi, ciascuno dei quali “pulisce” (drena) un'area specifica dell'organismo. La zona in cui i linfonodi sono ingrossati (collo, sotto il mento, sotto le ascelle e inguine) può aiutare a identificare la causa sottostante.
Poiché i linfonodi fanno parte del sistema immunitario dell'organismo, le cause potenziali del loro aumento di volume (linfoadenopatia) sono le infezioni, gli stati infiammatori e i tumori.
La causa più comune è un'infezione, in particolare un'infezione virale, come il comune raffreddore. Altre possibili cause di linfonodi ingrossati includono:
Infezioni comuni

mal di gola
morbillo
infezioni dell'orecchio
ascesso dentale
mononucleosi
infezioni e infiammazioni della pelle 

Infezioni non comuni

virus dell'immunodeficienza umana (HIV), il virus che causa l'AIDS
tubercolosi
infezioni trasmesse sessualmente, come la sifilide
toxoplasmosi, infezione parassitaria dovuta al contatto con le feci di un gatto infetto o al consumo di carne poco cotta
malattia da graffio di gatto, infezione batterica trasmessa dal graffio o dal morso di gatto

Disturbi del sistema immunitario

lupus, malattia autoimmune a lunga durata (cronica) che può colpire articolazioni, pelle, reni, cellule del sangue, cuore e polmoni
artrite reumatoide, malattia autoimmune cronica che colpisce il tessuto che riveste le articolazioni (sinovia)

Tumori

linfoma, tumore che ha origine nel sistema linfatico
leucemia, tumore del tessuto emopoietico, compreso il midollo osseo e il sistema linfatico
altri tumori, diffusi (metastatizzati) ai linfonodi

Se la causa dell'ingrossamento dei linfonodi è un'infezione e questa non viene curata (trattata), possono verificarsi le seguenti complicazioni:

formazione di ascessi, un ascesso è una raccolta localizzata di pus causata da un'infezione. Il pus contiene fluidi, globuli bianchi, cellule morte e batteri. L'ascesso può richiedere un drenaggio e la cura antibiotica
infezione del flusso sanguigno (batteriemia), un'infezione batterica, ovunque sia localizzata, può progredire verso la sepsi, termine che indica un'infezione diffusa a tutto il corpo (sistemica) che colpisce tessuti, organi, fluidi o cavità normalmente sterili causando danni. Il trattamento della batteriemia è urgente e prevede il ricovero in ospedale e una terapia antibiotica per via endovenosa
Per accertare (diagnosticare) la causa della linfoadenopatia, il medico potrebbe aver bisogno di:

sapere quando e come si è sviluppata la linfoadenopatia, conoscere lo stato di salute della persona e verificare eventuali altri segni o disturbi
eseguire la visita medica, controllare le dimensioni, la mobilità e la consistenza dei linfonodi. La loro posizione insieme agli altri disturbi offrirà indizi sulla causa dell’ingrossamento
prescrivere analisi del sangue, per confermare o escludere il sospetto di una malattia. Oltre a un emocromo completo, che aiuti a valutare la salute generale e a rilevare una serie di disturbi, tra cui infezioni e leucemia, potranno essere richiesti degli esami specifici variabili in base alla causa ipotizzata
chiedere indagini basate su immagini (studi di imaging), radiografia del torace o tomografia computerizzata (CT) dell'area interessata potrebbero aiutare a determinare l'origine dell'infezione o a individuare eventuali tumori
prescrivere la biopsia del linfonodo (prelievo di un pezzetto o di tutto il linfonodo) o l’agoaspirato (che consente di prelevare attraverso un sottilissimo ago materiale biologico). Il prelievo viene esaminato in laboratorio per stabilirne la natura e le caratteristiche o escludere la diagnosi di tumore maligno. Di solito si esegue in presenza di linfonodi ingrossati che non guariscono entro 3-4 settimane
La cura (terapia) è diretta verso la causa che ha determinato l'ingrossamento del linfonodo. La linfoadenopatia, quindi, di per sé non va trattata.
Se i linfonodi si ingrossano a causa di un virus comune (ad esempio quello dell'influenza), dopo la guarigione dall'infezione virale tornano alla normalità senza alcuna terapia. Gli antibiotici non vanno utilizzati per trattare le infezioni virali.
La cura della linfoadenopatia dipende dalle cause che includono:

infezione batterica, la cura più comune della linfoadenopatia causata da un'infezione batterica sono gli antibiotici
infezione da HIV, il medico prescriverà un trattamento specifico per questa malattia
disturbo immunitario, se la causa è una malattia autoimmune come il lupus o l'artrite reumatoide, la cura sarà diretta verso la malattia di base
tumori, in relazione al tipo di tumore, la cura consisterà in interventi chirurgici, radioterapia, chemioterapia da soli o in combinazione tra loro

In caso di dolore, si può ottenere un certo sollievo:

applicando un impacco caldo, un panno inumidito in acqua calda, strizzato e applicato sull'area interessata
somministrando un antidolorifico da banco, come l'acido acetilsalicilico, l'ibuprofene etc. La somministrazione di acido acetilsalicilico a bambini o adolescenti richiede particolare attenzione
Il disturbo (sintomo) con cui il linfoma di Hodgkin si manifesta più comunemente è un ingrossamento dei linfonodi del collo (regione cervicale) o ascellare. Generalmente, il gonfiore non è doloroso ma il dolore può comparire se si beve dell’alcol. Altri sintomi si evidenziano quando la malattia si diffonde a sedi linfonodali contigue. Il prurito persistente può essere un sintomo precoce.
L’ingrossamento di uno o più linfonodi, però, non significa necessariamente che sia presente un linfoma ma, molto più probabilmente, che il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) sta combattendo un’infezione.
Nel linfoma di Hodgkin il gonfiore è causato da un numero eccessivo di linfociti B (un particolare tipo di linfociti) che si moltiplicano in modo anomalo e si accumulano in un linfonodo per poi invaderne altri. Peculiare è la presenza di cellule cosiddette Reed-Sternberg, linfociti che si distinguono per avere due nuclei e perché hanno perso gli antigeni di superficie normalmente presenti e caratteristici dei linfociti B. Poiché questi linfociti hanno perso la capacità di combattere le infezioni, la persona colpita diventa più vulnerabile e si ammala con maggiore facilità.
Il linfoma di Hodgkin può svilupparsi in ogni parte del corpo ma le zone dove più frequentemente compare sono, nell’ordine, i linfonodi del collo, poi quelli ascellari, i mediastinici, gli inguinali e gli addominali.
Altri disturbi (sintomi) possono includere sudorazioni notturne, inspiegabile perdita di appetito e, quindi di peso, febbre, prurito diffuso, tosse persistente, affaticamento, difficoltà di respirazione.
In generale, i disturbi (sintomi) che accompagnano il linfoma di Hodgkin dipendono anche dalla sede in cui si manifesta la malattia. Se, ad esempio, colpisce i linfonodi presenti nell'addome, oltre ai disturbi più generali si potrebbero avere anche dolore addominale e/o senso innaturale di sazietà. Spesso è presente splenomegalia, cioè ingrossamento della milza.
Qualora si osservino linfonodi gonfi per un periodo di tempo prolungato senza che siano presenti segni di infezione, è opportuno consultare il medico di famiglia. Pur essendo improbabile che i disturbi possano essere causati dal linfoma di Hodgkin, è necessario scoprirne la causa perché potrebbero essere determinati da altre malattie che devono, comunque, essere accertate e curate. Se è presente una massa tumorale che comprime alcuni organi, possono verificarsi altri sintomi, come ittero da ostruzione del dotto biliare, edema degli arti inferiori, dispnea, ascessi polmonari.
Sebbene sia certo che il linfoma di Hodgkin è causato da un cambiamento (mutazione) del DNA dei linfociti B (un tipo di globuli bianchi), la causa scatenante e il motivo esatto per cui la mutazione avvenga non sono noti; si può dire che esiste una predisposizione genetica associata a fattori ambientali.
Il DNA fornisce alle cellule un insieme di istruzioni di base riguardo la loro crescita e la loro riproduzione. La mutazione nel DNA modifica tali indicazioni e, di conseguenza, le cellule continuano a crescere e a riprodursi in modo incontrollato in uno o più linfonodi di una zona del corpo come, ad esempio, collo o inguine. Successivamente, potrebbero spostarsi e diffondersi nel midollo osseo, nella milza, nel fegato, nei polmoni e nella pelle. Da studi recenti si è visto, in particolare, che nelle cellule tumorali c’è una importante diminuzione della funzione dei geni coinvolti nella regolazione della stabilità genomica e di produzione di citochine.
Fattori di rischio
Sono stati identificati alcuni fattori che possono aumentare il rischio di contrarre il linfoma di Hodgkin. Essi includono: le condizioni che possono indebolire il sistema immunitario (come l’HIV, o la terapia con farmaci immunosoppressori dopo un trapianto), le situazioni in cui il sistema immunitario non è pienamente efficiente, un precedente contagio con il virus di Epstein-Barr (responsabile della mononucleosi infettiva), con il Mycobacterium tubercolosis, con il virus dell’ Herpes 6, in persone con immunodeficienza congenita: atassia-teleangectasica, sindrome di Klinefelter, sindrome di Chédiak-Higashi e con alcune malattie autoimmuni, come l’artride reumatoide, il morbo celiaco, il lupus eritematoso sistemico. Oppure essere già stati colpiti da linfoma non-Hodgkin o essere obesi (fattore di rischio maggiore per le donne).
Il linfoma di Hodgkin può verificarsi a qualsiasi età, anche se i casi sono maggiormente diagnosticati in giovani adulti (intorno ai 20 anni), o negli anziani (70 anni e più). Il rischio di ammalarsi aumenta anche in presenza di familiari di primo grado già colpiti dalla malattia. Inoltre, gli uomini hanno un rischio lievemente maggiore rispetto alle donne.
Una delle complicazioni più comuni del linfoma di Hodgkin è l’immunodeficienza, un indebolimento del sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) che causa una riduzione della capacità di combattere le infezioni e può peggiorare una volta iniziata la cura. Per questo motivo, alle persone malate di linfoma di Hodgkin sono prescritti anche degli antibiotici da prendere con regolarità ed è raccomandato di seguire con attenzione le prescrizioni mediche, di mantenere una buona igiene dentale e personale, di evitare il contatto con persone malate, anche se si tratta di malattie infettive già contratte in precedenza, come morbillo o varicella.
Inoltre, è importante riferire al medico curante la comparsa di eventuali disturbi (sintomi), quali febbre alta, mal di testa, dolori muscolari, diarrea e stanchezza, qualora persistano nel tempo.
Sebbene sia fondamentale continuare a uscire regolarmente, sia per fare esercizio fisico, sia per il proprio benessere psicologico, è sostanziale evitare luoghi affollati e mezzi pubblici nelle ore di punta. Inoltre, è opportuno assicurarsi che tutte le vaccinazioni siano aggiornate, anche se non sarà possibile effettuarle durante le cure.
Chemio e radioterapia possono causare infertilità, a volte temporanea, il più delle volte permanente. Pertanto, alla persona malata sarà proposto di conservare il proprio sperma o i propri ovuli per proteggerli dalle cure e utilizzarli per una eventuale procreazione futura.
Le persone colpite da linfoma di Hodgkin sono più predisposte ad avere, in seguito, tumori “secondari” come linfoma, leucemia o altri. Chemio e radioterapia aumentano questo rischio. È possibile, inoltre, che tumori come quello al seno o al polmone compaiano anche dopo oltre dieci anni dalla fine della cura per il linfoma di Hodgkin; la leucemia o altri tipi di linfoma possono, invece, manifestarsi prima.
Anche le probabilità di avere problemi cardiovascolari o polmonari è maggiore per le persone che hanno avuto il linfoma di Hodgkin. Per ridurre i rischi, è indispensabile, una volta terminata la cura, seguire un corretto stile di vita, evitando di fumare, mantenendo un peso equilibrato e una dieta bilanciata e facendo esercizio fisico regolare.
Aspetti psicologici del Linfoma di Hodgkin
Scoprire di essere malati di linfoma di Hodgkin può essere molto doloroso e anche più difficile da accettare quando i segni e i disturbi (sintomi) causati dalla malattia non siano ancora completamente evidenti. Dover aspettare per conoscere l’evoluzione della malattia e i suoi effetti può causare stress, ansia e depressione.
Parlare con un consulente o uno psicologo può aiutare a combattere questi sentimenti, e a fronteggiare meglio la situazione aumentando la probabilità di guarigione.