La sclerosi laterale amiotrofica è una patologia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, cellule cerebrali preposte al controllo dei muscoli, compromettendo progressivamente i movimenti della muscolatura volontaria. Come tutte le malattie rare, la genesi della SLA è ancora sconosciuta, sebbene sia ormai accertato che la SLA non è dovuta ad una singola causa trattandosi, al contrario, di una malattia determinata da diversi fattori (origine multifattoriale).
La sclerosi laterale amiotrofica è una patologia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni e che è stata resa nota dal giocatore di baseball statunitense Louis Gehrig, il cui decesso sembra essere stato causato proprio da questa patologia.
Ad oggi, in Italia, si stima che tale malattia rara abbia un’incidenza di 1-3 casi su 100000 persone ogni anno, colpendo più frequentemente soggetti di sesso maschile e di età superiore ai 50-55 anni.
I motoneuroni, cellule nervose, si dividono in due classi: motoneuroni superiori (primi motoneuroni) e motoneuroni inferiori (secondi motoneuroni). I primi sono cellule della corteccia cerebrale che raggiungono il midollo spinale, dove stabiliscono un contatto (sinapsi) col secondo motoneurone periferico il quale, a sua volta, dalle corna anteriori del midollo spinale, raggiungerà i muscoli.
A seconda del motoneurone colpito, si riscontrerà uno specifico deficit motorio. L’instaurarsi di paralisi spastica sarà sinonimo di danno al motoneurone centrale, mentre si verificherà paralisi flaccida in caso di lesione al motoneurone secondario.
Poiché nella SLA è presente la degenerazione di entrambi i motoneuroni, il quadro sintomatologico sarà vario ed alterno e naturalmente legato alla variabile interpersonale.
Accertato il coinvolgimento delle cellule nervose, restano però da stabilire le cause della SLA. Tra i fattori che sembrerebbero concorrere allo sviluppo della patologia e che sono stati oggetto di numerose ricerche scientifiche, sono emersi:
insufficienza di fattori di crescita, coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso e nei meccanismi di segnalazione cellulare (l’NGF scoperto da Rita Levi Montalcini sembra essere coinvolto in più di una patologia neurodegenerativa);
fattori tossico-ambientali (contaminazioni di piombo, mercurio e pesticidi);
neoformazione di aggregati proteici all’interno della cellula, responsabili della morte cellulare, e che sembrano essere anche alla base della malattia di Alzheimer;
elevato tasso di glutammato, per cui è disponibile un farmaco, il riluzolo, ad azione antiglutamatergica;
predisposizione genetica, in quanto sono state individuate, per oltre 20 geni, mutazioni che sembrano incidere sulla genesi della patologia.
Nonostante esista una forma di SLA definita “familiare”, correlata a specifici fattori genetici predisponenti, in circa il 90% dei casi la malattia si manifesta in forma “sporadica”, cioè non associata a specifici fattori di rischio. Nonostante, in passato, la maggiore imputata dei casi familiari di malattia fosse una mutazione a carico del gene sod1, è stato successivamente studiato e dimostrato come la proteina SOD1 alterata sia stata riscontrata anche nelle forme sporadiche.
Per quanto riguarda il dilemma etico, continuano gli accesi dibattiti che spaziano dalla medicina, alla religione, al valore soggettivo che ciascuno attribuisce alla parola “vita”.
Nonostante l’approvazione in Senato della legge sul biotestamento e sulle disposizioni anticipate, le perplessità permangono.
Tra affermazioni quali “la morte e la sofferenza fanno parte della vita” e “vivere è ben altra cosa che sopravvivere”, la SLA, oltre a lasciare dubbi ai ricercatori in termini di terapia farmacologica, ne lascia molti anche a noi tutti, primo fra tutti: “La vita cos’è?”.