NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
Fondazione LIMPE per il Parkinson Onlus. Linee guida
National Institute of Health and Care Excellence. Parkinson's diesease in adults: diagnosis and management
Cartabellotta A, Berti F, Patti AL, Quintana S, Eleopra R. Linee guida per la diagnosi e il trattamento della malattia di Parkinson. Evidence 2018; 10(4)
La malattia di Pompe, detta anche glicogenosi di tipo II, è una malattia rara di origine genetica che colpisce 1 persona ogni 10.000 tra neonati ed adulti. Appartiene al gruppo più vasto di malattie metaboliche da accumulo di lisosomi ed è dovuta alla carenza di un enzima presente all'interno dei lisosomi (organelli cellulari con il compito di raccogliere i rifiuti della cellula e riciclarli oppure eliminarli).
L'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA) o maltasi acida presente all'interno dei lisosomi ha il compito di scomporre gli zuccheri complessi, come il glicogeno, in zuccheri semplici e digeribili come il glucosio. La carenza di questo enzima quindi porta ad un accumulo del glicogeno all'interno delle cellule, danneggiando soprattutto le cellule muscolari del cuore, i muscoli delle gambe e delle braccia e quelli della respirazione.
La malattia di Pompe viene classificata in due diverse forme a seconda dell'età in cui si presenta:

classica, o infantile
ad esordio tardivo, che si manifesta in età adulta

I disturbi (sintomi) possono variare ampiamente in relazione all'età in cui la malattia si manifesta e alla sua gravità.
Forma infantile
Compare subito dopo la nascita ed è dovuta ad una completa assenza dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). I disturbi iniziano nei primi mesi di vita con problemi nella nutrizione, scarso aumento di peso, insufficiente capacità di succhiare il latte (difficoltà di suzione), debolezza muscolare, grave aumento delle dimensioni del cuore (cardiomiopatia ipertrofica) e del fegato. Nei neonati si nota la cosiddetta "postura a bambola di pezza" dovuta proprio alla grave debolezza e allo scarso tono muscolare (ipotonia), causa anche di difficoltà respiratorie e di frequenti infezioni polmonari. Senza la terapia specifica e trattamenti di supporto, i neonati con malattia di Pompe muoiono a causa di insufficienza cardiaca e/o respiratoria entro il primo anno di vita.
Forma ad esordio tardivo
Può manifestarsi in qualsiasi età dopo il primo anno di vita e la sua progressione risulta più lenta, perché la mancanza dell’enzima è parziale. Il disturbo (sintomo) principale consiste nella progressiva debolezza muscolare associata a problemi respiratori. Il cuore di solito non è coinvolto. I primi disturbi respiratori sono rappresentati da fiato corto dopo uno sforzo fisico o, a volte, mal di testa al mattino e sonnolenza durante il giorno (conseguente alle difficoltà respiratorie durante la notte). Si può arrivare ad un deterioramento progressivo della capacità respiratoria con ricorso spesse volte alla ventilazione polmonare assistita (respirazione artificiale) o alla tracheostomia (operazione chirurgica che si usa per il ripristino della funzione respiratoria. Prevede, a livello del collo, una piccola incisione in cui si inserisce un tubo piccolo e flessibile che crea una via di passaggio per l'aria destinata ai polmoni).
Il peggioramento della malattia può manifestarsi in un tempo più o meno lungo.
La malattia di Pompe è una malattia genetica che si trasmette con modalità detta autosomica recessiva: se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso che causa la carenza dell'enzima maltasi acida, ciascuno di essi ne trasmette una copia mutata al figlio che avrà il 25% di possibilità di sviluppare la malattia.
Non esiste differenza di genere per quanto riguarda l'ereditarietà, ovvero uomini e donne hanno la stessa probabilità di ammalarsi.
L'accertamento della malattia (diagnosi) si basa sul riscontro della mancanza dell'enzima (deficit enzimatico) in alcune cellule del sangue (i linfociti o i fibroblasti). L'analisi genetica si effettua attraverso un prelievo di sangue e l'analisi del DNA in esso contenuto.
L'accertamento della malattia prima della nascita (diagnosi prenatale) è possibile attraverso la misurazione dell'attività enzimatica sui villi coriali (parte della placenta che consente al feto di assorbire ossigeno e nutrienti dal sangue materno e di eliminare le sostanze di rifiuto) o tramite la ricerca delle mutazioni nelle cellule del feto.
La malattia di Pompe richiede una presa in carico da parte di diversi specialisti: cardiologi, pneumologi, neurologi, genetisti e anche terapisti per la terapia fisica e respiratoria in relazione alle specifiche necessità delle persone malate.
Attualmente è disponibile la cosiddetta terapia enzimatica sostitutiva. Consiste nella somministrazione dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA) mancante, per via endovenosa, ogni due settimane. L'enzima è ottenuto mediante biotecnologie ed è in grado di sostituire quello naturale mancante. Il trattamento dà ottimi risultati sulla sopravvivenza nella forma infantile e rallenta molto la progressione della malattia nella forma adulta o tardiva.
Dopo diversi studi preclinici, condotti cioè su animali da esperimento, sono in corso in ambito internazionale, alcune sperimentazioni cliniche per l’impiego della terapia genica in persone con malattia di Pompe. L'Introduzione nell'organismo - attraverso un vettore virale, di copie di geni sani che producono l’enzima GAA, grazie a processi di bio-ingegneria, sembra avere evidenziato la possibilità di ridurre l'accumulo intracellulare di glicogeno soprattutto nel sistema nervoso con effetti positivi sulla gravità delle manifestazioni neurologiche. I dati, molto preliminari concernenti i risultati di tali sperimentazioni, indicano che la terapia genica potrebbe offrire maggiori benefici rispetto alla terapia enzimatica sostitutiva, cambiando drasticamente la storia naturale della malattia, anche in termini di frequenza e quantità delle infusioni dell’enzima sostitutivo rispetto alla terapia genica.
La malattia di Pompe è una malattia cronica che potrebbe complicarsi nel corso della sua evoluzione.
Oltre ai medici specialisti e ai terapisti per la terapia fisica e respiratoria, quindi, potrebbe essere utile un supporto psicologico e un confronto con le associazioni di malati per condividere la propria esperienza su come affrontare la quotidianità.
Ogni 15 aprile si celebra la giornata mondiale della malattia di Pompe.
In Italia la malattia di Pompe è inserita nell'elenco delle malattie rare per cui è prevista l'esenzione dal costo del ticket (Allegato 7 del DPCM del 12 gennaio 2017), all'interno del gruppo dei "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati" codice RCG060.
Per avere informazioni sulla malattia, conoscere l'iter per ottenere l'esenzione, i centri clinici di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare e le associazioni dei pazienti è possibile rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) 800.89.69.49. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9,00 alle 13,00.
National Institutes of Health (NIH). Genetics Home Reference (GHR). Pompe disease (Inglese) 
National Institutes of Health (NIH). Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Glycogen storage disease type 2 (Inglese)  
Associazione italiana Glicogenosi (AIG). GSD TIPO II – Malattia di Pompe
Association for Glycogen Storage Disease. Type II Glycogen Storage Disease (Inglese)
International Pompe Association (IPA). Pompe disease (Inglese)
La malattia di Whipple è una malattia infettiva rara causata dal batterio Tropheryma whipplei. Elemento caratteristico della malattia è l'accumulo di materiale lipidico e glicoproteico nella mucosa dell'intestino tenue e nel tessuto linfatico; per questo motivo, la malattia di Whipple è anche detta lipodistrofia intestinale.
Si tratta principalmente di una malattia di malassorbimento gastrointestinale ma può interessare più organi (sistemica), quali cuore, polmoni, occhi, pelle e, nei casi più gravi, anche il sistema nervoso centrale.
Le manifestazioni cliniche della malattia di Whipple sono piuttosto variabili. La maggior parte degli individui che vengono a contatto con il batterio Tropheryma whipplei non presenta disturbi (sono asintomatici) e l'infezione viene rapidamente risolta dal sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario).
L'infezione diventa cronica in individui geneticamente predisposti o che presentino difetti del sistema immunitario.
I disturbi (sintomi) principali causati dalla malattia di Whipple sono soprattutto gastrointestinali, dolori articolari (artralgia) e artrite (infiammazione delle articolazioni), progressiva perdita di peso.
La malattia è spesso caratterizzata da 2 stadi: nel primo, detto anche prodromico, i disturbi sono prevalentemente articolari e possono persistere anche per lunghi periodi prima che si manifesti il secondo stadio, quello gastrointestinale, caratterizzato da diarrea, dolori addominali, perdita di peso a causa della difettosa digestione e successivo assorbimento intestinale di alcuni nutrienti, in particolare grassi e carboidrati. Possono anche essere presenti disturbi quali la febbre, l'ingrossamento di linfonodi (linfoadenopatia) e della milza (splenomegalia), l'aumento della pigmentazione cutanea (iperpigmentazione) nelle aree esposte al sole e nelle cicatrici. Anche altri organi, quali il cuore, i polmoni e le ossa possono essere colpiti ma la manifestazione più seria della malattia di Whipple è il coinvolgimento del sistema nervoso centrale.
I disturbi (sintomi) neurologici più comuni sono:

difficoltà a camminare
insufficienza visiva, inclusa mancanza di controllo dei movimenti oculari
confusione
perdita di memoria

Nella maggior parte delle persone colpite da questa malattia i disturbi (sintomi) tendono a svilupparsi lentamente nel corso di molti anni. Alcuni, come i dolori articolari e la perdita di peso possono comparire anni prima dei disturbi gastrointestinali.
La malattia di Whipple è causata dal batterio Tropheryma whipplei. Questo batterio è ampiamente diffuso nell'ambiente ma è stato riscontrato, in particolare, negli impianti di depurazione delle acque di scarico. Viene espulso attraverso le feci dai portatori sani e dalle persone affette dalla malattia e può essere trasmesso attraverso contatto con le feci e la saliva. La malattia di Whipple è estremamente rara e colpisce meno di 1 persona su 1 milione.
Colpisce maggiormente:

uomini di razza bianca (etnia caucasica), con età compresa tra i 40 e i 60 anni
agricoltori e persone addette agli impianti di depurazione che hanno frequenti contatti con fognature, acque reflue, suolo e animali

Il Tropheryma whipplei danneggia prima il rivestimento mucoso dell'intestino tenue, formando piccole lesioni all'interno della parete intestinale, poi i villi che lo rivestono che tendono a distendersi.
In assenza di disturbi (sintomi) gastrointestinali marcati, l'accertamento (diagnosi) della malattia di Whipple può essere difficile. In generale, la malattia deve essere sospettata in uomini di razza bianca di mezza età che presentino dolori articolari e addominali, diarrea, perdita di peso o altri disturbi tipici del malassorbimento.
L'accertamento (diagnosi) viene effettuato tramite il prelievo di piccoli pezzetti di tessuto (biopsia) da linfonodi o dall'intestino e con il successivo esame istologico. L'analisi permette il riconoscimento del batterio Tropheryma whippeli oltre ad individuare altre specifiche alterazioni della mucosa dell'intestino tenue o di altri tessuti.
Per la conferma definitiva è possibile il supporto di esami colturali, test genetici e specifiche analisi molecolari, tra cui la PCR (reazione a catena della polimerasi) su campioni di tessuto extraintestinale, come liquido cerebrospinale, linfonodi o liquido sinoviale.
La malattia di Whipple senza un trattamento adeguato evolve nel tempo e può essere fatale a causa del deperimento organico e del coinvolgimento del sistema nervoso centrale.
La sua cura prevede l'utilizzo di diversi antibiotici per l'eliminazione completa (eradicazione) del batterio. Il trattamento principale viene effettuato per periodi molto lunghi e può essere seguito da una ulteriore terapia antibiotica di mantenimento.
La ricomparsa (recidiva) dell'infezione è possibile e può verificarsi a distanza di anni, pertanto è necessario che la persona guarita dalla malattia di Whipple sia seguita nel tempo (follow-up).
Di solito, la terapia antibiotica dà buoni risultati nella cura della malattia di Whipple.
In alcune persone, nei primi mesi dopo l'inizio della terapia, può verificarsi una grave complicazione denominata sindrome infiammatoria da immunoricostituzione (SIIR). Questa si verifica in alcune persone sottoposte a trattamenti immunosoppressivi (che sopprimono l'attività del sistema immunitario) prima di scoprire di avere la malattia di Whipple. Si manifesta con febbre persistente associata ad altri processi infiammatori a carico dell'orbita oculare e delle articolazioni.
Mayo Clinic. Whipple's disease (Inglese)
Ministero della salute. Wipple (malattia di)
La malattia mani-piedi-bocca è una malattia infettiva causata da virus intestinali molto contagiosi appartenenti al genere enterovirus (della famiglia dei picornaviridae). I ceppi più comuni che la causano sono il coxsackievirus A16 e l’enterovirus 71.
La malattia mani-piedi-bocca fa parte delle cosiddette malattie esantematiche, ossia malattie che provocano la comparsa di macchie diffuse, o di altre lesioni, sulla pelle (esantemi).
Colpisce soprattutto i bambini sotto i 10 anni di età ma l'infezione può essere trasmessa anche ad adolescenti e adulti. Essi, tuttavia, tendono a manifestare forme più lievi.
È altamente contagiosa e si diffonde per via aerea, attraverso tosse e starnuti, tramite il contatto diretto con muco, saliva o feci di una persona infetta o attraverso il contatto con superfici contaminate da tali materiali biologici.
È caratterizzata da febbre lieve o assente e dalla comparsa di piccole vescicole sulle mani, sui piedi e sulla bocca e, occasionalmente, anche sui glutei e sui genitali. A volte, le vescicole si trasformano in piccole ulcere.
La malattia può essere fastidiosa ma tende a guarire spontaneamente in 7-10 giorni. Non esiste una cura specifica, ma è importante bere molta acqua per evitare il rischio di disidratazione. In caso di febbre e dolore provocato dalle ulcere della pelle, si possono utilizzare cure per alleviarli.
Di solito il bambino è curato a casa. Il rischio di infezione può essere ridotto adottando buone pratiche di igiene, come lavarsi le mani spesso e accuratamente.
I disturbi (sintomi) della malattia mani-piedi-bocca si sviluppano generalmente da 3 a 7 giorni dopo il contagio (tempo di incubazione) e possono inizialmente includere:

febbre lieve o assente 
comparsa di piccole vescicole, sul palmo e sul dorso delle mani, sulla pianta dei piedi, nella bocca e talvolta anche nella zona dei genitali. Piccole macchie rosse possono apparire sulla lingua e all'interno della bocca. Esse evolvono rapidamente in ulcere della bocca di maggiori dimensioni e di colore giallo-grigio con bordi arrossati. Le ulcere possono essere dolorose e rendere difficile mangiare, bere e deglutire

La malattia mani-piedi-bocca, inoltre, può avere altre manifestazioni quali:

vesciche o protuberanze sulla lingua, in gola, sulle tonsille, sulle guance, su braccia e gambe
malessere generale
nausea e scarso appetito
tosse
dolore addominale
gola e bocca irritate

Le piccole vescicole non danno eccessivo prurito e scompaiono senza lasciare traccia in 7-10 giorni. Possono essere più dolorose, invece, le lesioni che compaiono in bocca, responsabili della mancanza di appetito del bambino e della difficoltà a ingerire anche i liquidi. La complicazione più grave è, infatti, rappresentata dalla disidratazione a cui il bambino può andare incontro per il dolore che prova quando ingoia (deglutizione).
La malattia mani-piedi-bocca è un’infezione molto contagiosa, causata da virus appartenenti al genere enterovirus (della famiglia picornaviridiae) che, in Italia, circolano con maggiore intensità nei mesi invernali e primaverili ma, di fatto, possono colpire tutto l’anno.
I due più comuni tipi virali che possono causare la malattia sono:

coxsackievirus A16 (CVA16), rappresenta la causa più comune della malattia mani-piedi-bocca e, generalmente, si associa ad una malattia autolimitante e lieve
enterovirus 71 (EV71), comporta un rischio elevato di causare complicazioni che possono interessare il sistema nervoso, cuore e polmoni e causare meningite ed encefaliti

Gli enterovirus che causano la malattia mani-piedi-bocca possono essere trasmessi in modo molto simile a un comune raffreddore.
In particolare, l'infezione può essere diffusa in caso di:

persona in fase infettiva che tossisce o starnutisce, le goccioline contaminate possono essere inalate da un'altra persona o contaminare le superfici con cui viene a contatto
persona infetta che non si lava le mani correttamente dopo essere andata in bagno, può contaminare superfici o alimenti
persona sana che entra in contatto con i fluidi contenuti nelle vescicole, con la saliva, l'espettorato o il muco nasale di un individuo infetto
L’accertamento (diagnosi) della malattia mani-piedi-bocca avviene, in genere, con una visita medica e con l'osservazione dei segni e dei disturbi (sintomi) presenti. La malattia va distinta da altre simili come la stomatite, la varicella, la dermatite e l'herpes labialis.
La malattia mani-piedi-bocca è sostanzialmente innocua, di solito ha un decorso benigno e tende a guarire spontaneamente senza particolari complicazioni. In genere, non è necessaria alcuna cura se non per alleviare i disturbi.
In caso di febbre elevata può essere necessario l'impiego di paracetamolo. Se il prurito o il fastidio a mani e piedi è elevato può essere prescritto un antistaminico. Per migliorare l'idratazione, è consigliabile un'alimentazione liquida con bevande fresche.
Non esiste ancora un vaccino per proteggere dall'infezione dei virus che causano la malattia mani-piedi-bocca, ma vaccini sono in via di sviluppo.
Dato che la malattia è molto contagiosa ed è trasmessa attraverso secrezioni oro-faringee, come saliva o muco nasale, attraverso il contatto diretto o attraverso la via oro-fecale, le misure preventive principali consistono nell'evitare il contatto diretto con individui infetti, nella corretta igiene degli utensili condivisi, nella disinfezione delle superfici contaminate e nel lavaggio accurato delle mani. Queste misure si sono dimostrate efficaci nel ridurre la trasmissione del virus responsabile della malattia mani-piedi-bocca.
Le complicazioni della malattia mani-piedi-bocca sono rare; la più frequente è la disidratazione. La malattia, infatti, può causare la formazione di vesciche in bocca e in gola che causano dolore e difficoltà a ingoiare (deglutizione).
In Europa non sono stati segnalati i ceppi virali più pericolosi presenti, invece, in Asia. Si tratta di virus che possono provocare complicazioni a livello del sistema nervoso centrale, del cuore e dei polmoni e causare meningite e encefalite.
NHS. Hand, foot and mouth disease (Inglese)
Ospedale pediatrico Bambino Gesù. Malattia Mani-Bocca-Piedi
I sintomi che manifestano un problema alla tiroide possono essere diversi.
Negli adulti l’ipotiroidismo raramente provoca sintomi nelle fasi iniziali della malattia ma, se non viene curato, col passare del tempo può causare diversi problemi di salute. Inoltre i sintomi tendono a svilupparsi lentamente e, quindi, è più difficile riconoscerli. Essi includono:

fatica
aumento della sensibilità al freddo
stitichezza
pelle secca
aumento di peso
viso gonfio
raucedine (abbassamento della voce)
debolezza e dolori muscolari
rigidità, gonfiore o dolore alle articolazioni
elevati livelli di colesterolo nel sangue
ciclo mestruale irregolare
perdita dei capelli
rallentamento del battito del cuore
depressione
alterazioni della memoria

Se l'ipotiroidismo si manifesta nel feto e/o nel bambino nei primi anni di vita, provoca un grave ritardo della crescita e dello sviluppo del sistema nervoso centrale.
Nell'ipertiroidismo i sintomi più frequenti sono:

nervosismo e ansia
iperattività, cioè incapacità di stare fermi
inspiegabile perdita di peso nonostante sia aumentato l'appetito
battito cardiaco rapido o irregolare
rigonfiamento visibile della ghiandola tiroidea
irregolarità mestruale
disturbi del sonno

È improbabile, tuttavia, che questi sintomi si manifestino tutti insieme.
Se la causa dell'ipertiroidismo è il morbo di Basedow-Graves, possono comparire altri sintomi che colpiscono gli occhi come:

occhi sporgenti
bruciore, rossore e gonfiore agli occhi
eccessiva lacrimazione, visione offuscata o doppia
sensibilità alla luce

Nel caso di gozzo o di noduli, solitamente, non compaiono disturbi. Tuttavia, in casi più gravi, il volume del gozzo o dei noduli può essere così grande da dare fastidio nella respirazione e nella deglutizione.
In alcuni casi, i noduli tiroidei iniziano a produrre ormoni tiroidei causando i sintomi tipici dell'ipertiroidismo.
Anche per quanto riguarda il tumore alla tiroide i sintomi sono minimi: il più comune è un nodulo indolore o un gonfiore che si sviluppa nel collo. Altri sintomi tendono a manifestarsi solo quando la malattia ha raggiunto uno stadio avanzato, e possono consistere in una raucedine inspiegabile che dura qualche settimana, mal di gola o difficoltà di deglutizione.
Quando si avvertono i disturbi relativi al malfunzionamento della tiroide è bene rivolgersi al medico che, dopo una visita, valuterà se prescrivere alcuni esami di approfondimento.
Gli accertamenti disponibili per diagnosticare una patologia tiroidea sono:

esami del sangue, valutano i livelli degli ormoni tiroidei circolanti. Normalmente è chiesto di rilevare il valore dell'ormone tireostimolante (TSH) e della tiroxina (T4); alle volte si misura anche la triiodotironina (T3). Alti livelli di T4 e basse, o inesistenti, livelli di TSH indicano una tiroide che produce troppo ormone, quindi sono indici di ipertiroidismo. Al contrario, bassi livelli di T4 e alti di TSH sono indici di ipotiroidismo.Si possono, inoltre, misurare i livelli nel sangue di anticorpi contro la perossidasi tiroidea (TPO) che può dare informazioni sulla eventuale presenza di tiroidite autoimmune (Hashimoto)
ecografia, esamina la struttura e le dimensioni della tiroide, quindi, può evidenziare la presenza di noduli all'interno della ghiandola e distinguere le cisti (noduli pieni di liquido) da noduli solidi
agoaspirato e biopsia, aiuta a distinguere tra noduli tiroidei benigni e maligni. L'agoaspirato è effettuato impiegando un ago sottile per prelevare, sotto la guida di un’ecografia, del tessuto da sottoporre ad esame. Servono per determinare se nella tiroide siano presenti cellule cancerose e, eventualmente, per definire a quale tipologia appartengano
scintigrafia, può fornire informazioni utili sulla struttura e la funzione della tiroide. L'esame consiste nell'introduzione di una piccola quantità di iodio radioattivo in vena; lo iodio si accumula nella tiroide che può, quindi, essere studiata utilizzando uno speciale macchinario. Con questo esame si possono distinguere i noduli caldi (che producono un eccesso di ormone e sono quasi sempre non cancerosi) e i noduli freddi (che non producono ormone ma possono essere cancerosi).
Istituto Superiore di Sanità (ISS). Registro Nazionale Ipotiroidei Congeniti (RNIC) 
Istituto Superiore di Sanità (ISS). Osservatorio Nazionale per il Monitoraggio della Iodoprofilassi in Italia (OSNAMI)