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Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è una malattia sistemica caratterizzata da un'anomalia del tessuto connettivo, che determina alterazioni cardiovascolari, muscolo-scheletriche, oculari e polmonari. 
Questa malattia si trasmette, in genere, con modalità autosomica dominante (cioè il genitore affetto dalla malattia ha il 50% di probabilità di trasmettere la sindrome di Marfan a ciascuno dei propri figli), ma sono state descritte anche forme sporadiche. 
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Marfan è causata da mutazioni del gene localizzato sul cromosoma 15 (15q21), che codifica per la fibrillina-1 (FBN1), proteina essenziale del tessuto connettivo. 
La sindrome di Marfan si manifesta con un'associazione di sintomi molto variabile. In genere, i segni clinici più evidenti sono a carico del sistema cardiovascolare, dell'apparato muscolo-scheletrico e degli occhi. 
La sindrome di Marfan è tipicamente riconosciuta in base agli arti in proporzione molto più lunghi del tronco (habitus longilineo), alla dilatazione aortica e alla dislocazione del cristallino (segni caratteristici sono l'ectopia o la lussazione di questa struttura oculare). In molti casi, il coinvolgimento del sistema cardiovascolare comporta il prolasso o l'insufficienza della valvola mitralica e la dilatazione progressiva dell'aorta. Quest'ultima evenienza può esitare in un aneurisma e dissecarsi in modo acuto, talvolta anche prima dell'età di 10 anni. L'insufficienza della valvola mitralica può essere complicata da aritmie, endocarditi o insufficienza cardiaca. 
Il sistema muscolo-scheletrico è colpito con una gravità che varia notevolmente. I pazienti con sindrome di Marfan presentano una statura molto elevata (rispetto all'età e alla famiglia), aspetto dinoccolato (cioè i movimenti sono sciolti, ma poco coordinati), aracnodattilia (dita affusolate e lunghe), articolazioni eccessivamente mobili (che predispongono a lussazioni) ed alterazioni della colonna vertebrale. Frequenti sono le malformazioni dello sterno, come il torace carenato (protrusione della parete toracica) o il pectus excavatum (infossamento della parte distale dello sterno). Il palato è spesso ogivale (stretto ed alto).
La lassità del tessuto connettivo può determinare anche cifoscoliosi, ernie diaframmatiche ed inguinali, e piede piatto. Inoltre, possono essere presenti segni cutanei (smagliature). La scoliosi grave può essere causa di dolore cronico alla schiena.
A livello oculare, la sindrome di Marfan si manifesta con l'ectopia del cristallino (sublussazione o lussazione con spostamento verso l'alto), il quale perde la sua sede a causa della lassità dei legamenti. Altri segni comprendono iridodonesi (tremolio dell'iride) e miopia di alto grado. Talvolta, si può verificare un distacco spontaneo della retina.
Anche il sistema polmonare e il sistema nervoso centrale (SNC) sono colpiti. In particolare, possono insorgere pneumopatia cistica e pneumotorace spontaneo ricorrente. Questi disturbi sono responsabili di dolore e mancanza di respiro. Un reperto frequente che indica il coinvolgimento del SNC, invece, è l'ectasia della dura madre (cioè l'allargamento del sacco durale che circonda il midollo spinale), soprattutto a livello della colonna lombo-sacrale. Possibili conseguenze sono cefalea, lombalgia o deficit neurologici che si manifestano con debolezza intestinale o vescicale.
La diagnosi si basa sulla presenza di determinati criteri clinici e sull'esecuzione di esami strumentali che accertano anomalie caratteristiche della sindrome di Marfan, tra cui: ecocardiografia, esame alla lampada a fessura e risonanza magnetica.  
Il trattamento può comprendere la somministrazione profilattica di β-bloccanti per rallentare la dilatazione e la dissecazione dell'aorta. I pazienti dovrebbero praticare un'attività fisica leggera e sottoporsi annualmente ad accertamenti medici per rivalutare i reperti cardiovascolari, scheletrici e oculari.


Sintomi e Segni più comuni*
Affaticamento oculare
Aracnodattilia
Aritmia
Disfunzioni vescicali
Dispnea
Dolicocefalia
Dolore al Piede
Dolore al petto
Ecchimosi
Enoftalmo
Incontinenza fecale
Ipercifosi
Ipermobilità articolare
Iridodonesi
Mal di Schiena
Mal di testa
Malocclusione dentale
Micrognazia
Palato ogivale
Petto carenato
Pneumotorace
Riduzione della vista
Sclerosi cutanea
Scoliosi
Soffio cardiaco
Torace ad imbuto
Visione offuscata
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Marfan