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Sclerosi Tuberosa
La sclerosi tuberosa è una sindrome neurocutanea che colpisce diversi organi e provoca lo sviluppo di numerosi tumori. 
L'origine di tale disturbo è genetica e, principalmente, dipende dalle mutazioni che si verificano a carico di due geni oncosoppressori, TSC1 (cromosoma 9) e TSC2 (cromosoma 16). Questi geni codificano rispettivamente per le proteine amartina e tuberina, le quali modulano l'accrescimento e la moltiplicazione cellulare e, di norma, contribuiscono alla soppressione tumorale. 
La sclerosi tuberosa si trasmette con modalità autosomica dominante; pertanto, all'interno di una stessa famiglia, se uno dei due genitori è affetto, il rischio per la prole di ereditare la malattia è pari al 50%.
La sindrome può presentarsi, inoltre, sporadicamente (mutazioni spontanee), senza che vi siano precedenti casi in famiglia.
La sclerosi tuberosa è una sindrome multisistemica, che colpisce principalmente la pelle, il cervello, il cuore e i reni. Nel complesso, le manifestazioni della malattia sono estremamente variabili.
A livello cutaneo, la malattia comporta lesioni congenite chiare di forma lanceolata (a foglia) o rotonda (macule ipomelanotiche) e placche zigrinate (lesioni rilevate di consistenza simile a una buccia d'arancia), generalmente a livello del dorso. 
La sclerosi tuberosa determina angiofibromi facciali e placche fibrotiche (cioè ispessimenti circoscritti della pelle) su fronte e cuoio capelluto. Inoltre, nel corso dell'infanzia o della tarda adolescenza, possono comparire noduli sottocutanei, macchie caffellatte e fibromi subungueali delle mani e dei piedi.

Raffigurazione di un caso di sclerosi tuberosa che mostra angiofibromi facciali con la caratteristica distribuzione a farfalla. Vedi altre Foto Sclerosi Tuberosa
Molti bambini presentano cisti ed angiomiolipomi renali (tumori benigni del tessuto vascolare, muscolare liscio e adiposo), che possono causare, in età adulta, ipertensione, malattia del rene policistico, ematuria, uremia, febbre e dolori addominali. 
Alcuni pazienti presentano anche lesioni al cuore ad esordio fetale o neonatale, come i rabdomiomi (tumori benigni delle cellule cardiache), in genere asintomatici. A livello del sistema nervoso, invece, si possono osservare tuberi corticali (ispessimenti rotondeggianti delle circonvoluzioni del cervello), displasie della sostanza bianca e tumori cerebrali, generalmente astrocitomi. La sclerosi tuberosa può determinare, inoltre, la formazione di cisti e noduli nelle pareti dei ventricoli cerebrali. 
I bambini possono manifestare convulsioni nei primi mesi di vita o durante l'infanzia (crisi parziali, assenze e crisi miocloniche o atoniche). L'epilessia è, infatti, la manifestazione neurologica più frequente della sclerosi tuberosa (e spesso difficile da controllare).
Man mano che il bambino cresce, possono manifestarsi alterazioni comportamentali associate o meno a deficit cognitivi, disturbi dell'apprendimento e del sonno e, nei casi più gravi, fenotipo autistico.
Altre lesioni che si possono riscontrare nel contesto della sindrome comprendono amartomi retinici ed anomalie dello smalto dei denti decidui e permanenti.
In età adulta, la sclerosi tuberosa può associarsi alla linfangioleiomiomatosi, condizione nella quale piccole masse angiolipomatose diffuse si sostituiscono gradualmente al parenchima polmonare, provocando difficoltà respiratorie, pneumotorace e versamento pleurico.
La sclerosi tuberosa viene diagnosticata tramite imaging degli organi colpiti (RM o ecografia) e test genetico specifico. Non tutti i segni clinici della malattia sono presenti nello stesso individuo. 
La diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi è eseguibile qualora la mutazione sia già stata identificata in un genitore o in un altro figlio. La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi: i neonati con sintomi lievi hanno generalmente una buona prognosi, mentre quelli con manifestazioni gravi possono presentare un'importante disabilità. 
Il trattamento della sclerosi tuberosa è sintomatico e può prevedere farmaci (per crisi epilettiche e problemi neurocomportamentali), dermoabrasione o tecniche laser (per le affezioni cutanee), antipertensivi o rimozione chirurgica dei tumori in crescita, tecniche di gestione comportamentali e sostegno scolastico.
Sintomi e Segni più comuni*
Aritmia
Cataplessia
Convulsioni
Difficoltà di apprendimento
Discromie cutanee
Dispnea
Dolore Addominale
Febbre
Idrocefalo
Idrope Fetale
Insonnia
Ipertensione
Ipertensione endocranica
Lipotimia
Macule
Mal di Schiena
Mioclono
Nodulo
Placche
Pneumotorace
Ritardo mentale
Sangue nelle urine
Spasmi muscolari
Uremia
Versamento pleurico
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sclerosi Tuberosa