La sindrome di Prader-Willi (SPW) è una malattia genetica rara, colpisce 1 bambino su 25.000 nati ed è caratterizzata principalmente da:

irrefrenabile desiderio di mangiare (bulimia), comportamento che sembra guidato da una sensazione permanente di fame
obesità
mani e piedi piccoli
immaturità degli organi sessuali
bassa statura
riduzione del tono muscolare (ipotonia)
disturbi dell’apprendimento
disturbi comportamentali, come scatti d’ira o testardaggine
ritardo mentale

La SPW è causata da meccanismi genetici ed epigenetici responsabili di cambiamenti della struttura e della espressione di geni localizzati in una parte ben definita del cromosoma 15.
È la prima malattia per cui è stato identificato il meccanismo della disomia uniparentale e dell’imprinting genomico, secondo cui il bambino con SPW eredita i due cromosomi 15 (normalmente presenti nel soggetto sano) da un unico genitore, anziché un cromosoma 15 da ciascun genitore (come accade di solito) (vedi anche nella scheda “Cause”).
La funzione finale dei geni e la loro espressione è quindi dipendente dal genitore d’origine. Alcuni geni cioè funzionano o rimangono “spenti” a seconda se ereditati dal padre o dalla madre (fenomeno dell’imprinting genomico).
La sindrome di Prader-Willi è accertata (diagnosticata) attraverso l’esecuzione di test genetici specifici.
Non esiste una cura (terapia) specifica per la malattia e lo scopo delle terapie è ridurre i disturbi che essa provoca supportando così i genitori che devono affrontare i problemi comportamentali dei loro bambini, soprattutto l’eccessivo bisogno di mangiare.
Prendersi cura di un bambino con la SPW vuol dire innanzitutto assicurarsi che egli riesca a mantenere un peso normale seguendo una dieta sana ed equilibrata. anche se ciò può rappresentare una sfida molto impegnativa e frustrante. Se i bambini sono autorizzati a mangiare quando e quanto vogliono, diventeranno rapidamente e pericolosamente sovrappeso. Il bambino malato può mangiare da tre a sei volte più degli altri bambini della stessa età e sentire ancora fame. Possono essere molto ossessivi nella ricerca del cibo e la fame può portarli a nasconderlo o anche a rubarlo.
Sebbene la sindrome di Prader-Willi, di per sé, non costituisca una minaccia per la vita, l’ossessione per il cibo e il conseguente aumento di peso possono esserlo.
I giovani adulti, spesso, sviluppano malattie che derivano dall'obesità come, ad esempio, l’ipertensione, il diabete di tipo 2 e l’insufficienza cardiaca. L’assunzione inarrestabile (compulsiva) di cibo può anche causare altri problemi di salute come una dilatazione gastrica e il soffocamento. A causa della possibilità che ciò accada, è opportuno che i genitori di un bambino con la SPW imparino la manovra di Heimlich (una tecnica di primo soccorso per rimuovere un'ostruzione delle vie aeree. La manovra prende il nome dal medico statunitense Henry Heimlich, che per primo la descrisse nel 1974. L'utilizzo di tale manovra, solo nelle persone coscienti, è previsto alternando 5 colpi alla schiena con 5 spinte addominali. La tecnica è finalizzata a disostruire le vie aeree).
Se si riesce a controllare la fame, la qualità di vita del bambino può essere soddisfacente, anche se potrà non essere completamente indipendente a causa delle difficoltà di apprendimento e di comportamento.
In Italia, la sindrome di Prader-Willi è inserita nell'elenco delle patologie rare esenti dal costo del ticket (DPCM del 12 gennaio 2017, allegato 7) con il codice RN1310. Per avere informazioni sulla malattia, conoscere i centri specializzati della rete nazionale malattie rare per la diagnosi, la presa in carico e il trattamento, e le associazioni dei pazienti, è possibile rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) 800.89.69.49. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9,00 alle 13,00.
La sindrome è studiata a livello europeo all'interno di Endo-ERN, la rete europea di centri esperti sulle malattie endocrine rare. La missione dell’Endo-ERN è quella di ridurre e, alla fine, cancellare le disuguaglianze esistenti in Europa nell'ambito delle cure sanitarie rivolte ai pazienti con tali patologie, facilitando la condivisione delle conoscenze e agevolando la ricerca e l’erogazione dell’assistenza sanitaria a essa correlata.