La sindrome di Ehlers-Danlos consiste in un insieme di patologie ereditarie contraddistinte da un'alterata codificazione, trascrizione e sintesi del collagene.  I 6 principali tipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono: classica, ipermobile, vascolare, cifoscoliotica, artrocalasia e dermatosparassi. Esistono anche forme estremamente rare o difficili da classificare. 
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Ehlers-Danlos è causata dalla difettosa o ridotta produzione di collagene e di altre componenti del tessuto connettivo. La trasmissione per via genetica è solitamente autosomica dominante, ma la sindrome di Ehlers-Danlos può presentarsi in modo eterogeneo (ad esempio, il tipo cifoscoliotico ha carattere autosomico recessivo).
Le manifestazioni della sindrome di Ehlers-Danlos variano ampiamente. I sintomi predominanti comprendono ipermobilità articolare, iperlassità del derma e fragilità diffusa dei tessuti. La sindrome di Ehlers-Danlos è caratterizzata, inoltre, da una lenta e deficitaria guarigione delle ferite.
Nella diagnosi differenziale, è importante distinguere la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (in precedenza riconosciuta come “tipo III”) dalla sindrome delle articolazioni iperestensibili, a cui assomiglia. Riuscire a identificare la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile è fondamentale, poiché i pazienti affetti possono presentare gravi forme di prolasso valvolare ed insufficienza mitralica. Anche la corretta diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare è importante, in quanto sono possibili rotture spontanee del colon, dell'utero (soprattutto in gravidanza) e dell'albero vascolare. 
Altri tipi di Ehlers-Danlos (soprattutto il fenotipo classico) sono caratterizzati da cute estremamente sottile, tanto che appare quasi trasparente, lassa (con pliche cutanee ridondanti), vellutata e con tendenza a strapparsi con facilità. Spesso, sono presenti delle grosse cicatrici “a carta di papiro” a livello delle prominenze ossee (in particolare, su gomiti, ginocchia e tibie). Sopra queste lesioni si possono formare delle cisti fibrose sottocutanee (o pseudotumori molluscoidi). 
La cute è, inoltre, iperdistensibile: può essere stirata per parecchi centimetri, ma una volta rilasciata ritorna nella posizione normale. La sindrome di Ehlers-Danlos è caratterizzata anche dalla tendenza alla distorsione e alla lussazione articolare. Inoltre, possono essere presenti deformità della colonna vertebrale (scoliosi o cifosi) e del torace, osteoartrosi precoce, piede piatto, ipotonia muscolare, affaticamento e tendenza ai crampi. A livello del tratto gastro-intestinale, si manifestano frequentemente ernie e diverticoli, mentre sono rare le perforazioni spontanee. Possibili complicanze cardiovascolari comprendono: facilità alla formazione di ecchimosi, fragilità capillare e dei vasi sanguigni, tendenza alla formazione di aneurismi e dissecazioni, valvulopatie cardiache e varicosità venose. 
La diagnosi è prevalentemente clinica e può essere supportata da test genetici e biochimici specifici. Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Ehlers-Danlos. Per i motivi sopra elencati, occorre ridurre al minimo i traumi.
Sintomi e Segni più comuni*
Alterazioni del ciclo mestruale
Alterazioni dell'alvo
Astenia
Bruciore retrosternale
Cardiopalmo
Cianosi
Crampi muscolari
Dispnea
Dolore Addominale
Dolori Articolari
Dolori Muscolari
Ecchimosi
Facilità al sanguinamento e alla formazione di lividi
Gengive Arrossate
Gonfiore articolare
Intolleranza al caldo
Ipercifosi
Ipermobilità articolare
Iridodonesi
Livedo Reticularis
Mal di Schiena
Mal di testa
Parestesia
Perforazione gastrointestinale
Petto carenato
Pneumotorace
Prolasso rettale
Prolasso uterino
Riduzione della vista
Rottura dell'utero
Sangue dal naso
Scoliosi
Tachicardia
Torace ad imbuto
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Ehlers-Danlos