Che cos’è la Malattia di von Willebrand congenita?
La malattia di von Willebrand è una malattia rara, congenita ed ereditaria, causata da un deficit quantitativo o qualitativo del fattore di von Willebrand. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, per lo più a carico di cute e mucose e per lo più post-traumatiche.
Quali sono le cause della Malattia di von Willebrand congenita?
La Malattia di von Willebrand può presentarsi in svariate forme di differente gravità a seconda che il deficit del fattore di von Willebrand sia quantitativo o qualitativo e a seconda dell’entità del deficit di fattore VIII della coagulazione correlato. Il fattore di von Willebrand infatti non è un fattore della coagulazione, tuttavia svolge un ruolo cruciale nell’emostasi perché è una proteina con svariati ruoli di supporto all’emostasi a vari livelli. Nello specifico il fattore di von Willebrand ha un ruolo essenziale nell’adesione e aggregazione delle piastrine e inoltre è il “trasportatore” del FVIII nel sangue. Per tale motivo quando vi è una carenza del fattore di von Willebrand o un suo malfunzionamento, vi può essere da un lato un deficit dell’emostasi primaria (governata dalle piastrine) e dall’altro un deficit dell’emostasi secondaria (regolata dall’attivazione a cascata dei fattori della coagulazione). A seconda che il deficit sia quantitativo o qualitativo e che si manifesia in modo grave o lieve si distinguono 3 tipi principali di malattia di von Willebrand congenita:
Tipo 1, caratterizzato da deficit quantitativo lieve.Tipo 2, caratterizzato da deficit qualitativo (si distinguono 4 sottotipi: 2A, 2B, 2M e 2N).Tipo 3, caratterizzato da deficit quantitativo grave.
La malattia di von Willebrand congenita si manifesta in egual misura in soggetti di sesso maschile e femminile. Può trasmettersi come difetto autosomico dominante (basta un solo gene mutato per dare malattia) o recessivo (sono necessari entrambi i geni mutati per dare malattia).
Qual è la frequenza della malattia di von Willebrand?
La malattia di von Willebrand ha un’incidenza di un caso ogni 1000 individui e rappresenta la più frequente tra le malattie emorragiche congenite.
Quali sono i sintomi della malattia di von Willebrand?
I sintomi tipici della malattia di von Willebrand sono le emorragie mucocutanee come epistassi (sangue dal naso), facilità ai lividi, sanguinamento prolungato dalle ferite, emorragie al cavo orale, menorragia (mestruazioni abbondanti), sanguinamento dall’intestino (per la presenza di angiodisplasie tipiche di alcune forme di malattia di von Willebrand), e le complicanze emorragiche dopo interventi chirurgici o manovre invasive quali le procedure odontoiatriche, le biopsie di tessuti, o il parto. 
Nelle forme gravi si possono manifestare anche emorragie muscolari e articolari. 
In alcuni casi i primi sintomi della malattia possono essere sensazione di stanchezza, pallore, affaticamento per sforzi lievi, mancanza di concentrazione che rappresentano sintomi legati all’anemia che consegue alle perdite ematiche croniche; tali sintomi sono molto comuni nelle donne affette da malattia di von Willebrand e che spesso soffrono di anemia da carenza di ferro dovuta ai cicli mestruali molto abbondanti.
Come prevenire la malattia di von Willebrand?
L’unico modo di prevenire la malattia di von Willebrand è effettuare la diagnosi prenatale. Ciò è tuttavia possibile solo nei casi in cui la patologia sia già nota nella famiglia e sia nota anche la mutazione genetica causativa della patologia. Le mutazioni causative sono infatti numerose e ciascuna famiglia ha la sua specifica mutazione.
Trattandosi di una malattia rara non è possibile eseguire uno screening genetico di popolazione come si fa per malattie molto più frequenti quali la fibrosi cistica.
Diagnosi
La diagnosi di malattia di von Willebrand può essere fatta in 3 diverse situazioni:
Riscontro occasionale di alterazione dei test di screening della coagulazione. In alcune forme di malattia di von Willebrand vi può essere infatti un prolungamento del test denominato aPTT. In genere i test di coagulazione vengono controllati prima di eseguire manovre invasive o di interventi chirurgici.Manifestazioni emorragiche tipiche della malattia non altrimenti spiegate anche con test della coagulazione nei limiti della norma.Storia familiare di malattia di von Willebrand.
La diagnosi del tipo di malattia di von Willebrand viene fatta attraverso test specifici di secondo livello presso laboratori di coagulazione specializzati.
Trattamenti
La terapia della malattia di von Willebrand si basa sull’uso di farmaci in grado di far aumentare i livelli plasmatici di fattore di von Willebrand e di fattore VIII.
Nei casi con deficit quantitativi lievi si può utilizzare la desmopressina o DDAVP, analogo dell’ormone vasopressina, in grado di mobilizzare le scorte intracellulari di fattore di von Willebrand e di FVIII. La desmopressina può essere somministrata per via endovenosa o sottocutanea. Fa eccezione la malattia di von Willebrand di tipo 2B in cui l’uso della DDAVP può causare riduzione del numero di piastrine e va quindi evitata.
Nei casi gravi o non responsivi alla DDAVP è necessario invece far ricorso a concentrati di fattore di von Willebrand che possono contenere solo tale fattore o una combinazione di fattore di von Willebrand e fattore VIII in proporzioni variabili. Tali concentrati vengono somministrati solo per via endovenosa. 
A oggi la malattia di von Willebrand congenita è una malattia curabile ma non guaribile.