La malattia di Huntington (o Corea di Huntington) è una patologia genetica, ereditaria, neurodegenerativa, che colpisce il sistema nervoso centrale. Comporta una degenerazione neuronale della corteccia cerebrale, e una progressiva atrofia cerebrale. Secondo le stime, l’incidenza della malattia è di circa 1 caso ogni 10mila persone e solo in Italia ci sono circa 6mila casi. È più frequente nelle popolazioni europee e molto meno frequente nelle etnie africane ed asiatiche.
La malattia di Huntington è una malattia ereditaria autosomica–dominante ed è causata da una mutazione del gene che codifica la proteina huntingtina. Essendo autosomica–dominante, un figlio con genitore malato ha il 50% di possibilità di ereditare il gene portatore della malattia.
L’esordio della malattia avviene tra i 30 e i 50 anni e progredisce lentamente negli anni, portando alla morte dopo circa 15–20 dall’esordio, prevalentemente a causa di complicanze come polmonite e malattie cardiache.
Esiste anche un esordio giovanile, prima dei 20 anni, ed in questi casi la malattia ha un’evoluzione più rapida ed esiste invece un esordio tardivo, dopo i 55 anni, spesso difficile da diagnosticare per la compresenza di altre patologie.
La malattia di Huntington si manifesta con alterazioni del comportamento, un progressivo deterioramento cognitivo e la progressiva perdita di coordinazione muscolare, con l’insorgenza di movimenti involontari patologici. Il termine “còrea” deriva dal greco e significa “danza” e viene utilizzato per indicare i movimenti involontari legati alla malattia.
I segni e sintomi più frequenti legati al comportamento sono:
Bruschi mutamenti dell’umore
Apatia
Irritabilità
Depressione
Rabbia
Difficoltà di concentrazione e di apprendimento
I segni e sintomi più frequenti legati ai movimenti sono:
Movimenti involontari delle dita, dei piedi, del viso o del tronco
Disturbi dell’equilibrio e del coordinamento motorio
La malattia è stata scoperta nel 1993, quando è stato identificato il gene responsabile della malattia. Ognuno di noi ha due copie del gene che codifica la proteina huntingtina, chiamato IT–15. Nel gene è localizzata una tripletta composta da 3 basi nucleotidiche (chiamate CAG) che si ripetono più volte.
La probabilità che la malattia si manifesti dipende dal numero di ripetizioni della tripletta:
< 26 ripetizioni la malattia non si svilupperà e non c’è rischio per la progenie
Da 27 a 35 ripetizioni la malattia non si svilupperà e c’è un rischio per la progenie elevato, ma < 50%
Da 36 a 39 ripetizioni la malattia potrà o non potrà svilupparsi, con rischio per la progenie del 50%
> 40 ripetizioni la malattia si svilupperà, con rischio per la progenie del 50%
Per fare diagnosi è necessario un prelievo ematico attraverso cui effettuare l’analisi genetica e valutare l’eventuale presenza della mutazione del gene IT–15. In letteratura sono analizzati diversi casi che riguardano la decisione di effettuare il test genetico o meno. La maggior parte delle persone che sospettano o rischiano di avere ereditato la malattia, decidono di non sottoporsi al test, poiché non vi è un trattamento terapeutico.
Oltre al test genetico, la diagnosi viene effettuata anche attraverso un’accurata anamnesi famigliare. È inoltre possibile effettuare una TAC cerebrale o una RMN cerebrale, anche se l’indagine, soprattutto all’esordio, può non essere significativa.
Benché siano in corso studi per identificare farmaci specifici per la Corea di Huntington, al momento non esiste una terapia in grado di curare la malattia. È però possibile, attraverso i farmaci, trattare e ridurre i sintomi dati dalla malattia. In particolare, è possibile agire sui sintomi legati ai movimenti e sulle manifestazioni psichiatriche.
La terapia ha il solo scopo di migliorare la qualità di vita della persona e prevenire altre complicanze. Fra le tipologie di terapia più utili vi sono la riabilitazione fisica, per migliorare la muscolatura e la logopedia, mirata a migliorare la deglutizione e l’eventuale disfagia correlata alla mancanza di coordinamento muscolatorio.
Nei casi in cui la disfagia sia grave, è possibile intervenire con il posizionamento di una PEG, gastrostomia endoscopica percutanea. Come terapia farmacologica, per trattare i disturbi psichici vengono utilizzati i farmaci normalmente assunti dalla popolazione generale, affetta da problemi psichici, come gli antipsicotici. Per i disturbi muscolari e le clonie viene utilizzato l’acido valproico, mentre per gli spasmi vengono utilizzati neurolettici e benzodiazepine.