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Emofilia
L'emofilia è una malattia congenita dovuta a una carenza di uno dei fattori plasmatici che partecipano al processo di coagulazione. Ciò predispone i malati di emofilia a un sanguinamento insolito o eccessivo. 
L'emofilia è una patologia ereditaria che deriva da mutazioni, delezioni o inversioni a carico dei geni che codificano per il fattore VIII (emofilia A; colpisce circa l'80% degli pazienti) o per il fattore IX (emofilia B) della coagulazione. 
Questi geni sono localizzati sul cromosoma X, pertanto l'emofilia viene trasmessa come carattere recessivo e colpisce quasi esclusivamente i maschi (nota: talvolta, le femmine che risultano portatrici sane possono presentare forme sintomatiche più lievi della malattia).
I pazienti emofilici hanno la tendenza a sviluppare manifestazioni emorragiche spontanee o post-traumatiche, come: 
emartri a livello delle articolazioni; 
ematomi muscolari, sottocutanei e sottoperiostei;
emorragie mucose (es. epistassi) e sanguinamento nei tessuti molli o negli organi parenchimali. 
Dopo l'evento scatenante, la perdita di sangue può essere immediata o verificarsi lentamente entro alcune ore o qualche giorno.
L'entità del deficit del fattore VIII o IX della coagulazione determina la probabilità e la gravità del quadro clinico; in particolare, considerando che l'attività coagulante di tali componenti deve avere livelli >30% affinché l'emostasi sia normale, si distinguono le seguenti forme:
Emofilia grave: attività coagulante del fattore carente <1%; si osservano frequenti e severe emorragie spontanee d'organo e sanguinamento prolungato dopo lesioni minori, generalmente entro il primo anno di vita. Nelle forme più severe, le manifestazioni dell'emofilia possono rendersi evidenti fin dalla nascita, con gravi sanguinamenti cerebrali. 
Emofilia moderata: attività coagulante del fattore carente compresa tra 1% e 5%; le emorragie spontanee sono rare, ma sono possibili sanguinamenti anomali dopo traumi minimi. 
Emofilia lieve: attività coagulante del fattore carente >5%; le emorragie spontanee sono generalmente assenti. In questi pazienti può verificarsi un eccessivo sanguinamento, dopo traumi gravi, interventi chirurgici o estrazioni dentarie.
La gravità della malattia si mantiene simile all'interno della stessa famiglia; l'emofilia A e B si manifestano con le stesse forme cliniche (lieve, moderata e grave) e con la stessa sintomatologia emorragica. 
Spesso, il primo sintomo che si accompagna al sanguinamento è il dolore. Gli ematomi muscolari si manifestano come una tumefazione di consistenza dura o lignea, con dolorabilità anche molto intensa; la cute che sovrasta la zona interessata è generalmente calda, arrossata e tardivamente, può mostrare i segni di un'ecchimosi affiorante. A seconda del distretto, inoltre, possono verificarsi anche fenomeni ischemici e parestesie. 
Altri pazienti possono avere lesioni cutanee inspiegate, tra cui petecchie (piccole emorragie intradermiche o delle mucose), porpora, ecchimosi (lividi) o teleangectasie (piccoli vasi dilatati, visibili sulla pelle o le mucose). Gli ematomi sottocutanei sono, di solito, molto estesi e di colore rosso scuro; la cute sovrastante è tesa.
Per quanto riguarda le mucose, inoltre, sono frequenti le emorragie del cavo orale (lingua, guance e gengive) conseguenti anche a piccoli traumi provocati dallo spazzolino, dall'uso del filo interdentale o dalla morsicatura involontaria; meno frequenti sono le ematurie e i sanguinamenti del tratto gastro-intestinale. 
Il flusso mestruale può essere abbondante o prolungato (menorragia). Gravi e ripetute emorragie esterne (come le epistassi) possono provocare anemia. 
L'emofilia può predisporre a varie complicanze. I sanguinamenti intrarticolari (emartri) cronici o ricorrenti possono portare a sinovite ed artropatia; queste condizioni, se trascurate o trattate in modo inadeguato, possono causare deficit motori, rigidità, deformazione delle articolazioni e limitazione funzionale. 
Un sanguinamento alla base della lingua può causare una difficoltà respiratoria potenzialmente fatale. 
La diagnosi viene stabilita tramite la storia clinica e familiare del paziente e l'esecuzione di alcuni esami di laboratorio; l'esito di questi test rivela tipicamente un allungamento dei tempi della coagulazione del sangue. Il tipo e la gravità dell'emofilia sono definiti dal dosaggio specifico dei fattori VIII e IX. La diagnosi differenziale si pone con la malattia di von Willebrand e con le altre anomalie della coagulazione.
Il trattamento dell'emofilia prevede la terapia sostitutiva con il fattore della coagulazione carente, di origine plasmatica o ottenuto con tecniche di ingegneria genetica (ricombinanti); questo fattore viene somministrato se si sospetta un sanguinamento acuto o per prevenire un episodio emorragico (es. prima di un intervento chirurgico).
Sintomi e Segni più comuni*
Anemia
Dolori Articolari
Dolori Muscolari
Ecchimosi
Edema
Emartro
Emorragia gastrointestinale
Facilità al sanguinamento e alla formazione di lividi
Gonfiore articolare
Menorragia
Parestesia
Petecchie
Rigidità articolare
Sangue dal naso
Sangue nelle urine
Sanguinamento delle Gengive
Teleangectasie
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Emofilia