La sindrome di Tourette (ST) è un disturbo neurologico che si manifesta con tic motori e vocali ed esordisce generalmente durante l'infanzia. Il segno clinico caratteristico della ST sono i tic. La maggior parte dei pazienti con Sindrome di Tourette può presentare anche problemi di comorbidità come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), o il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD).
Cosa hanno in comune i film "La mia fedele compagna", "The road within", "The tic code" e "Vincent vuole mare"? Semplice, i protagonisti sono tutti affetti dalla stessa sindrome: la Sindrome di Tourette.
La sindrome di Tourette (ST), o per meglio dire, la sindrome di Gilles de la Tourette, è un disturbo neurologico che si manifesta con tic motori e vocali ed esordisce generalmente durante l'infanzia.
Si ritiene che la ST sia il risultato di una complessa interazione tra fattori sociali, ambientali e molteplici anomalie genetiche. Nella maggior parte dei casi si è osservata una evidente trasmissione bilineare (ereditarietà da entrambi i genitori), ma nonostante il gran numero di studi, non sono stati ancora identificati i geni causali singoli o multipli responsabili di questa sindrome.
Si ipotizza che la Sindrome di Tourette possa derivare da un disturbo nel sistema spinale striatal-talamico-corticale (mesolimbico), che porta, come conseguenza, la disinibizione del sistema motorio e limbico del paziente.
Tourette, epidemiologia della sindrome
La sindrome di Tourette colpisce prevalentemente in età pediatrica (maggiormente tra i 5 ed i 12 anni di vita, con un'acme verso gli 11 anni) è può perdurare fino all'età adulta (durante la quale spesso tende a migliorare), con una incidenza di circa l'1% su base mondiale.
Alcuni studi hanno evidenziato che la ST colpisce i maschi più spesso delle femmine con un rapporto di circa 4:1 e lo fa in maniera omogenea in tutti i gruppi etnici, ad eccezione degli afroamericani e dei neri africani subsahariani, dove questa risulta essere molto rara.
Un altro dato interessante è la possibile correlazione con alcuni comportamenti della madre in epoca prenatale: il fumo prenatale materno, infatti, può essere associato ad un aumentato rischio di ST.
Il trattamento della ST prevede un approccio terapeutico sia clinico che socio-comportamentale.
Infatti, l'educazione terapeutica nella ST gioca un ruolo fondamentale per il paziente, per la famiglia e per tutte le persone che interagiscono con chi ne è affetto.
L'intervento farmacologico è indicato quando i sintomi della ST interferiscono con le interazioni sociali, la prestazione scolastico/lavorativa, le attività della vita quotidiana o causano disagio, dolore o autolesionismo.
Il trattamento specifico della ST è guidato dalla necessità di trattare i sintomi più fastidiosi, compresi i tic e le condizioni di comorbidità come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) e i problemi comportamentali o i disturbi dell'umore.
Alcuni psichiatri raccomandano una terapia comportamentale basata sulla terapia di inversione dell'abitudine; questa prevede la formazione alla consapevolezza del tic e della sua fase prodromica e insegna ai pazienti ad eseguire un movimento volontario che è incompatibile con quello prodotto dal tic.
Di seguito vengono illustrati alcuni esempi di trattamento per la ST, in base alla sua gravità:
Per quanto riguarda i pazienti con tic fastidiosi refrattari alla terapia farmacologica è prevista, come ulteriore possibilità, la stimolazione cerebrale profonda, che può portare a un miglioramento sintomatico nei tic, ma allo stesso tempo è associata ad un alto tasso di eventi avversi.