La spina bifida è un difetto presente già alla nascita (congenito) in cui la colonna vertebrale è aperta (bifida) a causa di un'incompleta chiusura delle parti che costituiscono il canale spinale. Il midollo spinale può essere coinvolto in misura variabile.
Insieme all'anencefalia (mancanza totale o parziale del cranio e del cervello) e all'encefalocele (fuoriuscita di parte del cervello e delle meningi a causa di una incompleta saldatura delle ossa del cranio), rientra nel più ampio gruppo dei difetti del tubo neurale (DTN).
I difetti del tubo neurale sono malformazioni del sistema nervoso centrale (costituito dal cervello e dal midollo spinale) dovute ad una chiusura anomala del tubo neurale durante le prime fasi dello sviluppo del feto. Nel complesso, i DTN sono determinati da cause diverse: genetiche, ambientali e nutrizionali.
Il tubo neurale, da cui originano il cervello, il midollo spinale e i tessuti che li racchiudono (meningi), è una struttura embrionale aperta a foglietto che comincia a formarsi all'inizio della gravidanza e normalmente si piega, chiudendosi su tutta la sua lunghezza con un meccanismo a cerniera, quattro settimane dopo il concepimento. Nei bambini con spina bifida una parte del tubo neurale non si sviluppa o non si chiude correttamente, causando alterazioni che si manifestano con difetti neurologici (problemi di movimento e perdita di sensibilità degli arti inferiori), alterazioni scheletriche (scoliosi, deformità di anche e caviglie, piede equino), difficoltà nel controllo della funzione di organi interni (intestino e vescica) e disturbi metabolici (ad esempio obesità).
La spina bifida è permanente ma, generalmente, non evolve nel tempo e nella maggior parte dei casi le persone con tale difetto neurale hanno una discreta qualità di vita.
Si ritiene che l'apporto insufficiente di acido folico e folati (vitamina B9) prima della gravidanza e nelle sue prime fasi (periodo perinatale) sia un fattore di rischio significativo per l'instaurarsi del difetto.
In base al tratto di midollo spinale interessato, la spina bifida si distingue in:

cervicale
toracica
toraco-lombare
lombare
lombo-sacrale 
sacrale

Può presentarsi in diverse forme, più o meno gravi a seconda della posizione, del tipo o della dimensione del difetto:

spina bifida occulta, è la forma più comune di DTN. Il termine include diverse anomalie dello sviluppo del midollo spinale come l'ancoraggio midollare, il lipoma del filum terminale e il seno dermico. In queste condizioni, il midollo spinale non è libero di seguire il progressivo accrescimento del canale vertebrale che lo contiene, poiché rimane ancorato (attaccato) alle ultime vertebre lombari. Ciò causa uno stiramento delle fibre nervose ancorate e una riduzione/perdita della loro funzione. I disturbi (sintomi) che si verificano sono prevalentemente caratterizzati da alterazioni del movimento e della sensibilità degli arti inferiori, della funzione sfinterica e da dolore in sede lombare. Nelle forme più lievi può non essere presente alcun sintomo, dunque la spina bifida potrebbe essere scoperta (diagnosticata) nel corso di indagini svolte per altre ragioni
meningocele, le membrane protettive presenti intorno al midollo spinale (meningi) protrudono (cioè sporgono in fuori in modo anomalo), attraverso la colonna vertebrale aperta, formando una sacca piena di liquido che è spesso visibile esternamente nella zona lombare. Il midollo spinale si sviluppa normalmente e mediante tecniche chirurgiche, oggi anche mininvasive, è possibile correggere il menigocele senza danneggiare le strutture anatomiche vicine
mielomeningocele, è la forma più grave di DTN. Le meningi e il midollo spinale sporgono dal canale vertebrale formando una sacca sulla schiena del neonato. Il sistema nervoso esposto può essere soggetto a infezioni anche gravi, quindi è necessario un pronto intervento chirurgico appena dopo la nascita o anche prima (epoca prenatale)

I difetti del tubo neurale (DTN) sono malattie croniche invalidanti che colpiscono l'infanzia e rappresentano una delle maggiori cause di mortalità nel feto e nel neonato.
In Italia la prevalenza alla nascita dei DTN, rilevata dai Registri Regionali delle Malformazioni Congenite, è di circa 6 casi per 10.000 nati, di cui il 50% sono casi di spina bifida.
Ogni anno nel mondo almeno 300.000 bambini nascono con la spina bifida. La chirurgia rappresenta l'unica opportunità di correzione del difetto, anche se non sempre risolve completamente il problema. Grazie ai progressi compiuti negli anni più recenti, sia per il trattamento, sia per l'accertamento (diagnosi) precoce, si è riusciti a ridurre drasticamente il tasso di mortalità nel primo anno di vita e la gravità delle complicazioni neurologiche del mielomeningocele. Tuttavia rimane di fondamentale importanza un'adeguata informazione della popolazione, specialmente quella in età fertile, sulla prevenzione della malattia. Un adeguato apporto di acido folico o folati prima della gravidanza e nel primo trimestre di gestazione, e il mantenimento di un corretto stile di vita aiutano a prevenire la comparsa dei DTN.