La sindrome di Marfan può colpire differenti parti del corpo, inclusi lo scheletro, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare).
La gravità dei disturbi (sintomi) varia notevolmente per cui alcune persone presentano sintomi lievi, altre molto gravi.
I disturbi tendono comunque a peggiorare man mano che una persona invecchia.
Scheletro
Per quanto riguarda la loro struttura fisica, le persone con la sindrome di Marfan presentano delle caratteristiche molto particolari, come:

statura molto elevata con braccia e gambe lunghe e sottili
aspetto dinoccolato (hanno movimenti sciolti ma poco coordinati)
articolazioni eccessivamente sciolte e molto flessibili
dita affusolate e molto lunghe (aracnodattilia)

Altre caratteristiche fisiche possono includere:

mascella inferiore piccola
palato stretto ed alto
occhi infossati
piedi piatti
scoliosi (curvatura anormale della colonna vertebrale)
sterno che sporge verso l'esterno (petto carenato o torace a botte) o verso l'interno (petto escavato)

Un altro disturbo (sintomo) associato alla sindrome, e che indica il coinvolgimento del sistema nervoso centrale, è l'ectasia della dura madre, vale a dire l'allargamento del rivestimento che circonda il midollo spinale, soprattutto a livello della colonna lombo-sacrale. L'ectasia provoca alcune conseguenze quali cefalea, mal di schiena, intorpidimento o dolore alle gambe.
Vista
Il disturbo più comune che colpisce la vista è il dislocamento del cristallino (ectopia lentis) che si muove dalla sua sede naturale a causa dell'eccessiva scioltezza dei legamenti. Altri possibili disturbi includono:

miopia
glaucoma, aumento della pressione nel bulbo oculare che, se non trattato, può causare una perdita permanente della vista
cataratta, formazione di chiazze torbide nella lente dell'occhio che causano visione offuscata o nebbiosa
distacco della retina, separazione dello strato sensibile alla luce delle cellule che si trovano nella parte posteriore dell'occhio (retina) dai vasi sanguigni che gli forniscono ossigeno e sostanze nutritive

Sistema cardiovascolare
La sindrome di Marfan può influenzare il sistema cardiovascolare con conseguenze particolarmente gravi se interessa l'aorta (l'arteria principale del corpo) e le valvole cardiache.
Nelle persone con sindrome di Marfan, le pareti dell'aorta sono deboli e ciò a volte può causare una dilatazione progressiva (aneurisma aortico) o la rottura del vaso (dissecazione aortica) con conseguente emorragia (perdita di sangue) interna.
Per quanto riguarda gli effetti sulle valvole cardiache, essi consistono nella imperfetta chiusura delle valvole mitrale e tricuspide (che regolano entrata e uscita di sangue all'interno del cuore tra atrio e ventricolo e fanno sì che il flusso del sangue nel cuore proceda in un'unica direzione) e nel conseguente reflusso di sangue (insufficienza valvolare). Anche la valvola aortica può diventare incontinente, facendo ingrandire il ventricolo sinistro. L'insufficienza della valvola mitrale può essere complicata da aritmie, endocarditi o scompenso cardiaco.
Altro disturbo presente in chi ha la sindrome di Marfan sono le cosiddette smagliature (piccole strisce rosa, rosse o bianche sulla pelle). Si formano perché la pelle non è elastica come dovrebbe essere. In questo caso, le smagliature hanno più probabilità di apparire su spalle, fianchi e lombi.