NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
La trisomia 18, nota come sindrome di Edwards, è una malattia cromosomica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 18. Tale anomalia comporta gravi conseguenze sullo sviluppo prenatale, sino a morte del feto in utero in un'elevata percentuale dei casi. La trisomia 18 colpisce circa un bambino su 6.000 – 8.000 nati vivi.
I bambini con la sindrome di Edwards presentano ritardo dello sviluppo pre e post-natale, un aspetto caratteristico, malformazioni del cranio, degli arti e degli organi interni. Circa la metà dei neonati affetti non supera le due settimane di vita e solo uno su cinque raggiunge i tre mesi. Circa un bambino su 10 nati vivi sopravvive oltre un anno, con gravi disabilità fisiche e mentali. La sopravvivenza fino all'età adulta è molto rara.
Non è attualmente disponibile una terapia specifica per la trisomia 18, ma solo interventi di supporto alle diverse manifestazioni cliniche. (vedi sezione Terapia)
Prendersi cura di un bambino con la sindrome di Edwards richiede un notevole impegno sul piano fisico e psicologico. La maggior parte dei familiari/assistenti ha bisogno di appropriato sostegno in ambito sociale e sanitario.
In Italia, la trisomia 18 è inserita nell'elenco delle patologie rare esenti dal costo del ticket (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, Allegato 7) con il codice RNG080, che fa riferimento al gruppo “Sindromi da aneuploidia cromosomica”. Per altre informazioni (es. centri di diagnosi e cura, associazioni di pazienti ecc.) sulla trisomia 18 è possibile rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) 800.89.69.49. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 13:00.
I bambini con trisomia 18 presentano segni e sintomi complessi e variabili, quali:

gravi deficit di crescita e difficoltà di alimentazione con suzione poco valida
testa notevolmente piccola (microcefalia), con forma allungata e stretta (dolicocefalia)
orecchie a impianto basso
malformazioni oculari (coloboma, microftalmia)
bocca e mascella piccole (microretrognazia)
dita lunghe che si sovrappongono, pugno chiuso con indice sovrapposto al medio (a uncino)
piede equino (punta del piede rivolta verso il basso) o a picozza
difetti cardiaci
malformazioni gastro-intestinali (atresia esofagea, ano-rettale, onfalocele)
malformazioni genito-urinarie
ipotonia e ritardo psicomotorio

Altri segni e sintomi che possono presentarsi sono:

malformazioni del palato (labiopalatoschisi)
difficoltà di respirazione
anomalie delle ossa
infezioni polmonari e delle vie urinarie
malformazioni del cervello e del midollo spinale
Il cromosoma 18 in più (soprannumerario) è presente per un errore di separazione (non-disgiunzione) dei cromosomi, la cui causa rimane a tutt'oggi poco conosciuta. L'errore si compie nella fase di segregazione dei cromosomi durante la meiosi o la divisione post-zigotica.
Nella maggior parte dei casi, l'anomalia è di origine materna: i cromosomi appaiati non si sono separati correttamente durante la meiosi del gamete materno. Pertanto, quando nel concepimento il gamete materno e quello paterno si fondono, l'embrione avrà un cromosoma 18 in eccesso.
In una piccola percentuale dei casi in cui il cromosoma in più è di origine paterna, l'errore di non-disgiunzione avviene nella fase post-zigotica.
La frequenza dei difetti da non-disgiunzione materna responsabili della trisomia 18 come di altre anomalie cromosomiche (es. trisomia 21) sono correlate con l'età materna e aumentano con l'avanzare dell'età della madre.
Non esiste una terapia specifica per la trisomia 18. La presa in carico e la gestione dei bambini con trisomia 18 richiede il coinvolgimento di un gruppo multidisciplinare di specialisti.
Il trattamento di supporto va particolarmente rivolto ai problemi che mettono a serio rischio la vita del bambino, come ad esempio le infezioni e i difetti cardiaci.
Se il bambino ha difficoltà ad alimentarsi sarà necessario ricorrere all'alimentazione artificiale. Le difficoltà del movimento e le alterazioni del tono muscolare sono soprattutto trattate con la fisioterapia.
Associazione SOFT Italia
Associazione di registro Cromosoma 18 Italia (A.Ge.Mo 18). Trisomia 18
Il test da sforzo, detto anche test ergometrico, prova da sforzo o elettrocardiogramma sotto sforzo è un esame che consente di studiare il funzionamento del cuore quando viene sottoposto a uno sforzo fisico; nel test da sforzo cardiopolmonare è valutata anche la risposta dei polmoni.
Il test consiste nella raccolta, durante lo svolgimento di un’attività fisica intensa, di informazioni che riguardano:

la variazione del numero di battiti e del ritmo del cuore registrati attraverso l'elettrocardiogramma

e quando il medico lo richiede:

la variazione dei livelli di pressione arteriosa
la variazione dei valori relativi alla funzionalità respiratoria
il consumo di ossigeno

Quando le condizioni di salute non lo consentono, l'affaticamento è riprodotto attraverso la somministrazione di farmaci (come dipiridamolo, dobutamina o adenosina).
L'esame è prescritto dopo aver eseguito altre indagini tra cui: l'elettrocardiogramma, la spirometria o l'ecocardiocolordoppler.
Il test da sforzo consente di accertare la presenza di problemi al cuore o respiratori che non emergerebbero in condizioni di riposo. In particolare, l'esame viene utilizzato per verificare:

la presenza di problemi ai vasi che portano il sangue al cuore (arterie coronarie) e la necessità, o meno, di procedere con altri esami specifici per accertare la presenza di una malattia coronarica
il funzionamento del cuore e, quindi, la presenza o meno di insufficienza cardiaca (scompenso cardiaco) e di cardiopatia ischemica
il funzionamento del cuore dopo un episodio di angina pectoris, dopo un infarto del miocardio o un’angioplastica e l’evoluzione verso lo scompenso cardiaco
la presenza di aritmie registrando il momento della prova in cui si verificano le anormalità del ritmo o del numero dei battiti del cuore
lo stato di salute del cuore quando si eseguono terapie farmacologiche di lunga durata, la necessità, o meno di modificarle, la possibilità di riprendere l’attività fisica e con quale intensità

Con il test da sforzo, inoltre, si possono valutare eventuali difficoltà respiratorie (dispnea) e variazioni della pressione arteriosa.
L'esame è utilizzato anche nelle visite di idoneità per attività sportiva agonistica, nei controlli degli atleti e di alcune categorie di lavoratori.
Si consiglia di chiedere al proprio medico se sia necessario interrompere eventuali cure in corso e di prenotare il test da sforzo in un ospedale.
Nei giorni precedenti il suo svolgimento, si raccomanda di non bere alcolici né superalcolici; il giorno stesso è consigliabile non bere caffè, non fumare, non fare sforzi, non mangiare nelle 2/3 ore precedenti e vestirsi con una tuta e scarpe da ginnastica.
Si ricorda di portare al momento dell’esame tutti gli esami eseguiti in precedenza e correlati alla patologia da indagare.
Prima dell’inizio del test saranno applicati degli elettrodi adesivi sul petto, sulla schiena e sugli arti, sarà sistemato il bracciale per la misurazione della pressione del sangue, sarà inserito il dito indice in uno strumento per misurare l'ossigenazione del sangue (saturimetro) e, se richiesto il test da sforzo cardiopolmonare, sarà applicato un boccaglio sul viso.
La prova consiste nella registrazione di un elettrocardiogramma, prima a riposo e poi mentre si cammina su un tapis roulant, o si pedala su una cyclette, con livelli di sforzo crescenti.
Durante la prova, infatti, viene fatta aumentare la velocità e la pendenza del tapis roulant o la resistenza dei pedali della cyclette.
L'elettrocardiogramma (ECG) è controllato continuativamente e la pressione arteriosa è misurata a intervalli predeterminati; in genere l’esercizio continua fino a quando il numero di battiti raggiunge l'80/90 per cento dei valori massimi previsti per età e sesso o si verifica l'esaurimento muscolare; il test è interrotto prima solo se il respiro diventa troppo affannoso, se compare dolore al torace, se si hanno vertigini, se nell'elettrocardiogramma sono registrate anomalie significative, se i valori della pressione arteriosa diventano troppo alti o troppo bassi.
Molto importante è anche la fase successiva all'attività più intensa, detta fase di recupero, in cui si esegue un movimento sempre meno intenso fino a recuperare gradualmente lo sforzo. Di solito tale fase dura 5 minuti circa.
Il rischio di avere un malore è molto basso, tuttavia eseguire il test in una struttura sanitaria attrezzata insieme a personale qualificato pronto a intervenire, contribuisce a rendere l'esame più sicuro.
Il test da sforzo non è assolutamente indicato in alcuni casi, per esempio nell'infarto del miocardio acuto (IMA), nello scompenso cardiaco con disturbi non controllabili con i farmaci, nell'aneurisma aortico oppure in caso di malattie infettive in corso.
Il medico confronta le informazioni raccolte durante tutte le diverse fasi dell’esame, da quelle riconducibili all'attività più intensa a quelle relative al recupero, con valori di riferimento per fasce di età e sesso.
Se si è giunti alla fine del test senza difficoltà, come potrebbe accadere se l’esame è stato eseguito per ottenere l'idoneità all'attività sportiva agonistica o per un controllo periodico, e non sono emersi disturbi specifici, significa che il cuore funziona bene e il test è stato superato.
Se i risultati non rientrano tra quelli considerati normali, oppure se durante il test sono comparsi disturbi importanti il medico può interrompere l'esame prima del termine e prescrivere la terapia appropriata.
Se, invece, durante l'esame non è stata individuata la causa dei disturbi per cui era stato prescritto, il medico potrebbe chiedere ulteriori accertamenti come, ad esempio, una scintigrafia da sforzo oppure un'ecocardiografia da stress; qualora le informazioni raccolte facciano sospettare la presenza di una malattia coronarica, sarà prescritta la coronarografia.
Colecchia D. Linee guida al test ergometrico. Quaderni della SMORRL, (1): 6, 1995
Fondazione per il tuo cuore, HFC Onlus ANMCO
L’elettroencefalogramma (EEG) è un esame strumentale indolore e non invasivo che consente di analizzare, monitorare e registrare l'attività elettrica del cervello.
Tale attività produce onde elettriche che, in un adulto in stato di benessere e in condizioni di riposo, hanno una frequenza di 8-13 cicli al secondo (ritmo alpha).
In caso di anomalie a carico del cervello, tale ritmo risulta alterato. Quindi le registrazioni elettroencefalografiche permettono d'individuare una condizione patologica cerebrale, le cui cause dovranno essere approfondite con ulteriori esami strumentali come la TAC (tomografia assiale computerizzata) o la RMN (risonanza magnetica) cerebrali, o l'esame del liquido che circola nel cervello e nel canale midollare (liquor cefalo-rachidiano).
L'elettroencefalogramma registra la differenza di potenziale elettrico esistente tra coppie di elettrodi posizionati sulla testa in corrispondenza di diverse aree della superficie del cervello (corteccia cerebrale).
Gli elettrodi, posti sulla cute, sono collegati ad un amplificatore che raccoglie gli impulsi elettrici e li invia a un registratore e a un'apparecchiatura in grado di tradurli in un grafico. Tale registrazione può avvenire o su un supporto cartaceo o su un dispositivo elettronico esterno.
L'esame deve essere effettuato in un ambiente silenzioso e lontano da possibili interferenze: altri macchinari elettrici in funzione, suoni o altri rumori.
Il tracciato elettroencefalografico mostra dei dati che riguardano la funzione del cervello, pertanto varia a seconda della condizione di veglia o di sonno e dell'età della persona.
Per questi motivi l'interpretazione dell’elettroencefalogramma è sempre affidata a medici specialisti esperti per adulti o per bambini.
L'EEG è un esame eseguito frequentemente nella pratica clinica, insieme ad altre analisi complementari ad orientare la diagnosi neurologica. In particolare l'EEG è indicato nei casi di alterazioni della coscienza o delle funzioni cognitive, in caso di repentine modificazioni del comportamento, in gran parte delle patologie che si manifestano con disturbi del sonno, e in presenza di disturbi (sintomi) neurologici localizzati (focali) ai quali non corrispondano danni nella struttura del cervello tali da essere evidenziabili con una TAC o una RMN cerebrali.
Salvo diversa indicazione, non sono necessarie precauzioni particolari prima di sottoporsi all'elettroencefalogramma: si potrà sia mangiare, sia bere, sia continuare a prendere le terapie in corso.
Per una migliore adesione degli elettrodi al cuoio capelluto, i capelli dovranno essere puliti e asciutti e si dovrà evitare di usare gel e cera.
Il medico ricoprirà il capo del paziente con un gel specifico per consentire la buona conduzione elettrica durante l'esame.
È consigliabile portare con sé un pettine per riordinare i capelli dopo l'esecuzione dell'esame oppure un cappello per coprire la testa in disordine (i capelli potrebbero non essere molto puliti alla fine dell'EEG).
Esistono diversi tipi di elettroencefalogramma (EEG): di base, in privazione di sonno, dinamico, in telemetria video.
EEG di base
La registrazione dell'EEG di base dura dai 20 ai 40 minuti circa.
Durante l'esame viene chiesto di rimanere tranquilli e, di tanto in tanto, di aprire e chiudere gli occhi per valutare la reattività del ritmo cerebrale.
Successivamente, vengono effettuate due manovre di attivazione:

iperventilazione, cioè viene chiesto di eseguire inspirazioni ed espirazioni profonde per alcuni minuti
stimolazione luminosa intermittente, tramite uno strumento detto stroboscopio

Entrambe le manovre hanno lo scopo di rendere evidenti eventuali anomalie di tipo epilettico.
EEG in privazione di sonno
Questo tipo di esame viene effettuato mentre la persona dorme. Può essere utilizzato se un EEG di base non fornisce informazioni sufficienti o per verificare i disturbi del sonno.
In alcuni casi, potrebbe essere chiesto di rimanere svegli la notte prima dell'esame per addormentarsi con più facilità quando verrà eseguito l'EEG. Per tale motivo l'esame è chiamato EEG in privazione di sonno.
EEG dinamico (Holter)
Un EEG dinamico registra l'attività del cervello durante il giorno e la notte per un periodo di uno o più giorni. Gli elettrodi sono collegati a un piccolo registratore EEG portatile che può essere agganciato ai vestiti. È possibile continuare la maggior parte delle normali attività quotidiane durante la registrazione, anche se è necessario evitare di bagnare l'attrezzatura.
Telemetria video
La telemetria video, nota anche come video-EEG, consiste nel filmare la persona mentre si registra la sua attività cerebrale (con regolare autorizzazione da parte della persona stessa). Di solito, la telemetria video è eseguita nell'arco di alcuni giorni durante un ricovero ospedaliero.
I segnali EEG sono trasmessi ad un computer. Anche il video è registrato da un computer su cui è posta una telecamera. Tutte le registrazioni sono sempre effettuate in presenza di personale specializzato.
Al termine dell'esecuzione dell'elettroencefalogramma (EEG), gli elettrodi vengono rimossi e il cuoio capelluto pulito. I capelli, probabilmente, risulteranno appiccicosi e disordinati.
Di solito si può andare a casa subito dopo l'esame e tornare alle normali attività.
In alcuni casi, soprattutto se ci si è sottoposti ad un EEG in privazione di sonno, dopo l'esame ci si potrebbe sentire stanchi. In questi casi si consiglia di farsi accompagnare e di non guidare.
Di solito, i risultati dell'EEG non sono disponibili nello stesso giorno in cui si è effettuato l'esame. Le registrazioni, infatti, dovranno essere analizzate e inviate al medico specialista che, dopo alcuni giorni, consegnerà i risultati.
L'elettroencefalogramma (EEG) è indolore e, generalmente, molto sicuro. Nessuna scarica elettrica è immessa nel corpo durante l'esecuzione dell'esame. L'unico disagio può essere rappresentato dai capelli che, al termine dell'esame, risulteranno sporchi e disordinati e da una leggera stanchezza. Per queste caratteristiche l'esame può essere eseguito anche nelle donne in stato di gravidanza.
Alla fine della procedura potrebbero verificarsi uno stato di leggera confusione e un formicolio alle labbra e alle dita durante la parte di iperventilazione dell'EEG di base. Inoltre, alcune persone potrebbero avere una leggera eruzione cutanea sul cuoio capelluto nei punti in cui sono stati applicati gli elettrodi.
In caso di epilessia, o in persone che soffrono di convulsioni, c'è un rischio molto piccolo che possa verificarsi una crisi epilettica durante l'esecuzione dell'EEG. In questo caso le persone saranno aiutate e monitorate da personale altamente qualificato.
NHS Choices. Electroencephalogramm (EEG) (Inglese)
Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC). Elettroencefalogramma
Ospedale San Raffaele. Laboratorio di elettroencefalografia   
Fisher RS. The New Classification of Seizures by the International League Against Epilepsy 2017 [Sintesi]. Current Neurology and Neuroscence Report. 2017; 17(6): 48
Lega Italiana contro l'Epilessia (LICE). Guida alle epilessie
L'acqua costituisce circa il 60-70% del peso corporeo di un individuo adulto e rappresenta principalmente il liquido (solvente) in cui sono disciolte altre sostanze di maggiore consistenza (soluti, organici e inorganici) e in cui avvengono tutte le principali reazioni biochimiche indispensabili per la vita.
Gli elettroliti sono minerali che si trovano nei liquidi del corpo (sangue, urine e altri) sotto forma di ioni positivi (cationi), principalmente sodio, potassio, calcio e magnesio, e di ioni negativi (anioni), soprattutto cloruri, bicarbonati e fosfati.
Gli elettroliti sono importanti poiché tramite la loro carica elettrica permettono:

di mandare impulsi nell'organismo per facilitare l'assorbimento delle sostanze nutritive e l'eliminazione dei prodotti di scarto
di assicurare l'equilibrio osmotico
di mantenere stabili i livelli di acidità (ph) del sangue (rapporto acido-base)
di permettere la stabilità della pressione del sangue, della quantità di liquidi presenti nel corpo (equilibrio idrico) e delle funzioni fondamentali delle cellule

Essi hanno, inoltre, effetti sull'eccitabilità delle membrane delle cellule nervose e svolgono funzioni in diverse reazioni enzimatiche.
Normalmente, si assumono attraverso il cibo e l'acqua.
Le cause che possono determinare una variazione della loro concentrazione nel sangue sono molte: malattie che influenzano la quantità di liquidi nell'organismo o che colpiscono i polmoni, i reni, la respirazione o la capacità di mantenere l’equilibrio metabolico (omeostasi).
Il livello degli elettroliti nel sangue può variare, ad esempio, a causa di una scorretta alimentazione, di disidratazione o di un eccesso di liquidi nel corpo.
La ricerca dei valori degli elettroliti è un esame prescritto di frequente tra le analisi di controllo (analisi di routine) e rileva la concentrazione nel sangue di alcuni di essi (principalmente sodio, potassio, cloro e bicarbonato); il loro equilibrio, infatti, è molto importante per il benessere generale dell'organismo e una loro variazione può creare diversi disturbi ed essere indice di malattie cardiache, malattie polmonari, malattie epatiche e renali, diabete. In particolare, il potassio insieme al sodio regola l'equilibrio acido-base e idrosalino, le funzioni delle cellule nervose e muscolari, normalizzando il battito cardiaco.
La misurazione del livello di elettroliti può essere prescritta anche se si verificano:

accumulo di liquidi (edema)
crampi
nausea o vomito
debolezza
confusione
battito cardiaco irregolare (aritmia cardiaca)

L'esame, inoltre, consente di seguire nel tempo (monitorare) gli effetti delle cure di alcune malattie, incluse la pressione alta (ipertensione), l’insufficienza cardiaca, e le malattie epatiche e renali.
L'esame (test) consiste in un'analisi di laboratorio effettuata attraverso il prelievo di una piccola quantità di sangue da una vena del braccio. Il digiuno è consigliato, anche se non necessario. L'assunzione di farmaci, generalmente, non influenza il risultato dell'analisi; tuttavia, poiché alcuni medicinali potrebbero limitare l'assorbimento degli elettroliti da parte dell'organismo, è importante segnalare al proprio medico quale tipo di cura farmacologica si stia seguendo per consentirgli di valutare correttamente i risultati.
L'elettromiografia è una procedura per accertare e valutare la salute dei muscoli e dei nervi che li controllano.
I nervi trasmettono segnali elettrici che causano la contrazione dei muscoli. Nell'elettromiografia, sono usati piccoli strumenti a forma di ago (elettrodi) che sono in grado di captare questi segnali e trasformarli per permetterne la registrazione sotto forma di grafici, segnalazioni acustiche o valori numerici. L'esame è in grado di rivelare alterazioni del funzionamento dei nervi e dei muscoli o modificazioni della trasmissione dei segnali tra di essi.
L'elettromiografia può essere richiesta dal medico nel caso si presentino segni o disturbi (sintomi) che possano indicare malattie del nervo o del muscolo. I segnali (sintomi) per cui può essere indicata includono:

formicolii 
intorpidimento 
debolezza muscolare 
dolore o crampi muscolari 

L'esame può essere utile per accertare (diagnosticare) o escludere malattie che colpiscono:

muscoli, come la distrofia muscolare o le polimiositi
connessione tra muscoli e nervi, come la miastenia gravis
nervi periferici, come la sindrome del tunnel carpale o le polineuropatie
motoneuroni nel cervello o nel midollo spinale, come la sclerosi laterale amiotrofica o la poliomielite
radici dei nervi, come l'ernia del disco nella colonna vertebrale
All'inizio dell'esame, l'elettrodo a forma di ago (sterile, monouso) è delicatamente inserito nel muscolo per registrarne l'attività elettrica a riposo. Successivamente la persona è invitata a contrarre il muscolo in cui è inserito l'elettrodo o a rilasciarlo, quando opportuno, per registrare eventuali alterazioni dell'attività elettrica durante la contrazione muscolare. L'ago può causare fastidio o lieve dolore, che scompare quando viene rimosso. Oltre all'elettromiografia, può essere condotta un'elettroneuronografia, esame che consiste nello studio della conduzione nervosa tramite l'applicazione, sulla cute, di elettrodi adesivi (elettrodi di superficie) che misurano la velocità del segnale elettrico tra due o più punti.
I risultati dell'esame sono interpretati e comunicati dal neurologo che li consegna in forma scritta (referto) alla persona che si è sottoposta all'esame.
L'elettromiografia è un esame poco rischioso e la comparsa di complicazioni è rara. Il rischio di sanguinamento, d'infezione o di lesione al nervo quando l'elettrodo viene inserito è minimo. Nel caso di elettromiografia dei muscoli intercostali, l'elettrodo può causare la penetrazione dell'aria nella cavità pleurica, causando la retrazione del polmone (pneumotorace), ma il rischio che ciò accada è molto basso.
Il medico che esegue l'esame deve essere informato se la persona:

è portatrice di pacemaker
prende farmaci che possono far aumentare il sanguinamento (anticoagulanti)
è emofilica

Prima di sottoporsi all'esame è raccomandato di non usare creme o lozioni che potrebbero alterare la registrazione dei segnali elettrici.