Il rene policistico, o malattia renale policistica (PKD), è una malattia genetica che interessa circa 2.7 persone su 10.000 abitanti (prevalenza di malattia).
La sua diffusione nella popolazione, non superando il limite di 5 persone colpite su 10.000 abitanti, è compatibile con la definizione di malattia rara adottata dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e dalla Food and Drug Administration (FDA), l’autorità americana per il controllo su farmaci e cibi.
La malattia si caratterizza per la formazione, in entrambi i reni, di numerose sacche piene di liquido (cisti) che aumentano gradualmente sia per numero sia per dimensioni. Spesso sono presenti cisti anche nel fegato e nel pancreas. La presenza di cisti multiple in espansione con il tempo comporta la distruzione di parti più o meno estese di tessuto renale sano, fino a compromettere il normale funzionamento dei reni in circa la metà delle persone malate.
Il livello di gravità della malattia, l’età in cui si manifesta e il suo sviluppo possono variare molto. In generale, l’evoluzione della malattia avviene in alcune decine di anni e porta ad insufficienza renale durante, o oltre, la sesta decade di vita (50-70 anni di età).
La presenza di un’alta pressione sanguigna (ipertensione arteriosa) accompagna spesso questo processo.
A seconda del gene coinvolto, la malattia renale policistica, si distingue in due tipologie:

malattia renale policistica autosomica dominante, dall’inglese Autosomal Dominant Polycistic Kidney Disease (ADPKD). È causata da mutazioni dei geni PKD1 (85% dei casi in cui sono presenti più persone colpite nella stessa famiglia) o PKD2 (15% dei casi con familiarità) e costituisce la malattia cistica più frequente. Anche se presente sin dalla nascita, si sviluppa lentamente causando disturbi in età adulta (in genere a partire dai 30 anni). La malattia può portare all'insufficienza renale e alla necessità di trapianto di rene
malattia renale policistica autosomica recessiva, dall’inglese Autosomal Recessive Polycistic Kidney Disease (ARPKD). È causata da mutazioni del gene PKHD1 (dall’inglese Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1, che significa rene policistico e malattia epatica di tipo 1). Ogni essere umano ha due copie del gene PKHD1; una copia ereditata dal padre e una dalla madre, entrambi portatori sani. Questa tipologia di malattia si manifesta solo nel caso in cui entrambi i genitori trasmettano al figlio una copia del gene PKHD1 difettoso. Si tratta di una malattia rara che colpisce reni e fegato. È una forma più aggressiva che, talvolta, si manifesta già nei primi mesi di vita con pressione arteriosa alta (ipertensione), difficoltà respiratoria (dovuta ai polmoni piccoli) e di alimentazione a causa del grande ingombro dei reni nell’addome. In questi casi, sia il rene che il fegato possono non funzionare più e può essere necessario ricorrere alla dialisi e al trapianto renale e/o epatico. Precedentemente accertata (diagnosticata) alla nascita o nei primi anni di vita, oggi l’ARPKD è spesso scoperta in fase prenatale (tramite ecografia morfologica eseguita intorno alla ventesima settimana di gravidanza). Ciò è possibile quando il nascituro sviluppa le prime cisti renali già nell'utero materno