NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
La malattia di Huntington è causata da un gene difettoso che si trasmette alla discendenza.
Geni e cromosomi
Il gene è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi, è costituito dal cosiddetto acido desossiribonucleico (DNA) e si trova su filamenti chiamati cromosomi. Le cellule umane hanno 46 cromosomi (23 coppie) e ogni essere umano possiede due copie di ogni gene, una su ogni cromosoma della coppia.
Il gene difettoso che causa la malattia di Huntington si trova sul cromosoma numero quattro. La copia del gene normale produce una proteina, chiamata huntingtina, ma il gene difettoso, contenente una regione anomala con le cosiddette “ripetizioni CAG”, produce una forma “difettosa” di huntingtina. Le cellule di alcune parti del cervello, più precisamente dei cosiddetti gangli della base e della corteccia cerebrale, sono molto sensibili agli effetti dell’huntingtina difettosa, che è tossica e causa la morte dei neuroni.
Le zone del cervello danneggiate dall’huntigtina normalmente controllano i movimenti, il pensiero e il comportamento. Per questo motivo i malati perdono via via tali funzioni.
Non è ancora esattamente chiaro come l’huntingtina difettosa colpisca le cellule del cervello e perché alcune siano più sensibili di altre.
Ereditarietà della malattia di Huntington
Un genitore malato di Huntington ha una copia normale e una copia difettosa del gene. Il figlio erediterà solo uno di questi geni, quindi, avrà una possibilità su due di ricevere il gene difettoso e di sviluppare la malattia di Huntington.
Ogni bambino, figlio di genitori malati di Huntington, ha il 50% di possibilità di aver ereditato il gene difettoso:

probabilità identica sia nel caso che sia la madre ad essere malata sia che sia il padre
essere maschi o femmine non incide sulla probabilità di aver ereditato il gene mutato che, pertanto, è sempre del 50%
figlio/a che non ha ereditato il gene mutato non svilupperà mai la malattia né potrà mai trasmetterla ai propri figli

Questo modello di ereditarietà è chiamato autosomico dominante. Dominante perché è sufficiente un solo gene difettoso per sviluppare la malattia, autosomico perché i geni difettosi non si trovano sui cromosomi sessuali che sono, invece, definiti eterosomi.
In circa il 3% dei casi di malattia di Huntington, non sono presenti familiari malati. Ciò potrebbe essere dovuto a casi di adozione o alla morte del genitore malato prima della scoperta della malattia. In rari casi, la causa è da ricercare in una nuova espansione nel gene.
In presenza di disturbi (sintomi) uguali a quelli causati dalla malattia di Huntington, il medico di famiglia potrebbe chiedere di sottoporsi ad una visita specialistica, in genere del neurologo, per la valutazione dell’opportunità di ulteriori indagini.
Lo specialista esaminerà i disturbi (sintomi) per stabilire la probabilità di trovarsi di fronte alla malattia di Huntington piuttosto che ad altre malattie simili.
Il neurologo durante la visita esaminerà alcune funzioni fisiche come, ad esempio, i movimenti oculari, l'equilibrio, il controllo, il movimento e l’andatura, il modo di parlare e le capacità cognitive.
Per confermare se i disturbi siano causati, o meno, dalla malattia di Huntington può essere utilizzato il test genetico.
Test genetico
La mutazione del gene che causa la malattia di Huntington può essere identificata con l’analisi del DNA ottenuto da un semplice prelievo di sangue.
I figli di una persona malata di Huntington possono sottoporsi al test genetico per capire se abbiano ereditato il gene difettoso. In questo caso, lo sviluppo della malattia è certo ma non è possibile stabilire a quale età si manifesterà.
Il risultato del test potrebbe richiedere 2-4 settimane di attesa.
TAC e RMN
La tomografia assiale computerizzata (TAC) e la risonanza magnetica nucleare (RMN) possono essere utilizzate dal medico per evidenziare cambiamenti nelle aree del cervello.
Sebbene nelle fasi iniziali della malattia di Huntington possano non esserci modifiche specifiche, il medico può utilizzare queste tecniche per escludere la presenza di altre malattie.
La risonanza magnetica nucleare fornisce immagini più dettagliate ed è più sensibile nell’identificare i cambiamenti del cervello. Le persone claustrofobiche, però, potrebbero avere difficoltà a sottoporvisi perché l’esame, di solito, si svolge in un tubo chiuso aperto solo alle estremità. In alcune strutture sanitarie sono disponibili apparecchiature aperte.
Non c'è cura per la malattia di Huntington e la sua evoluzione nel tempo non può essere invertita o rallentata.
Alcune caratteristiche della malattia possono essere gestite con:

logopedia e terapia occupazionale per aiutare la comunicazione e la gestione della vita giornaliera
esercizio fisico regolare: le persone attive tendono a sentirsi meglio sia fisicamente che mentalmente rispetto a chi non si esercita
uso di supporti specifici per aiutare i malati con difficoltà di coordinazione a camminare in modo indipendente
uso dei farmaci

Farmaci per la malattia di Huntington
I farmaci disponibili hanno lo scopo di controllare i disturbi, in particolare quelli relativi al movimento e quelli psichiatrici.
La maggior parte dei medicinali utilizzati hanno effetti indesiderati (effetti collaterali) anche se a volte può essere difficile stabilire se siano legati alla malattia o all’effetto del farmaco.
Tra i farmaci utilizzati nella cura dei disturbi:

antidepressivi per il trattamento della depressione

antidepressivi SSRI
antidepressivi triciclici
altri tipi di antidepressivi


stabilizzatori dell'umore per il trattamento dell’irritabilità e degli sbalzi di umore, alcuni di questi medicinali non possono essere usati in gravidanza
farmaci per il controllo dei movimenti involontari

antipsicotici, usati anche nel controllo del delirio e delle esplosioni di violenza
medicinali che riducono la quantità di dopamina
ansiolitici



Dati gli effetti collaterali dei farmaci antipsicotici, si impiega la dose più bassa possibile.
Test prenatale (durante la gravidanza)
Se una persona malata di Huntington aspetta un bambino, può effettuare un test genetico all'11° settimana di gravidanza (test prenatale) per vedere se il feto abbia, o meno, ereditato il gene difettoso.
Si tratta di una scelta molto personale che ha bisogno di un’attenta valutazione e del consiglio di un team di consulenza genetica.
Nel caso in cui uno dei componenti di una coppia sia a rischio di malattia di Huntington ma non voglia sapere se ha il gene difettoso e la coppia desideri avere bambini sani, una possibilità per esserne certi potrebbe essere la diagnosi genetica preimpianto.
La diagnosi genetica preimpianto (PDG) implica il ricorso alla fecondazione in vitro (FIV), tecnica che prevede la fecondazione in laboratorio degli ovuli prelevati dalla donna con gli spermatozoi dell’uomo. Successivamente, sugli embrioni che si svilupperanno sarà eseguita la diagnosi genetica preimpianto per verificare se sia presente il gene difettoso.
Solo gli embrioni risultati sani, senza il gene responsabile della malattia, saranno impiantati nell’utero della donna; in questo caso, non esiste alcun rischio che il bambino sviluppi la malattia di Huntington.
La diagnosi genetica preimpianto non è una procedura semplice, e solleva una serie di questioni che devono essere valutate in dettaglio. In Italia i pazienti hanno il diritto di essere “informati, su loro richiesta, sullo stato di salute degli embrioni prodotti e da trasferire nell'utero”, ai sensi dell’art. 14 comma 5 della Legge 40/2004.
La consulenza genetica con un esperto aiuterà le coppie a capire le opzioni disponibili in Italia.
Il medico di famiglia è la figura di riferimento per il malato e per aiutare la famiglia a trovare le strutture disponibili in Italia per avere un supporto.
L'aiuto giornaliero alle persone con la malattia di Huntington include la fisioterapia, la terapia occupazionale e la logopedia.
La malattia di Huntington mette in grande difficoltà i rapporti interpersonali della persona colpita ed ha un forte impatto anche sui suoi familiari: è doloroso vedere il deteriorarsi della mente di una persona cara e come le normali azioni quotidiane, quali vestirsi e mangiare, possano diventare frustranti e faticose.
I tipi di aiuto descritti di seguito hanno lo scopo di alleviare la tensione dovuta alla malattia migliorando la qualità della vita del malato.
Logopedia
La logopedia è in grado di migliorare le capacità di memoria e di comunicazione attraverso la terapia del linguaggio o mediante l’insegnamento di metodi alternativi di comunicazione.
A volte, possono essere utili gli aiuti che permettono di interagire senza bisogno di parlare.
La logopedia può anche aiutare con i problemi di deglutizione.
Cura dell’alimentazione
Le persone con malattia di Huntington hanno bisogno di una dieta ad alto contenuto calorico; l’intervento di un dietologo può aiutare a elaborare una alimentazione adeguata.
Il cibo dovrebbe essere reso facile da masticare, da deglutire e da digerire; può essere tagliato in piccoli pezzi o sotto forma di purea per evitare il soffocamento. L’uso di cannucce può agevolare l’ingestione dei liquidi.
Durante le fasi successive della malattia, può essere necessario alimentare il malato con la gastrostomia endoscopica percutanea che consiste nell'inserimento di una sonda per l’alimentazione direttamente nello stomaco.
Terapia occupazionale
Un terapista occupazionale può aiutare nelle comuni attività giornaliere. La casa può essere adattata per rendere più facile la vita del malato, per prevenire il rischio di cadute o, per esempio, per prevenire la possibilità che possa verificarsi un incendio.
La doccia, la vasca, le sedie e il letto potrebbero dover essere modificati e adattati alle esigenze del malato e potrebbe anche essere necessario utilizzare una sedia a rotelle.
Fisioterapia
Il mantenimento quotidiano di un esercizio fisico è molto importante perché favorisce uno stato di benessere sia fisico sia psichico nel malato.
Il fisioterapista interviene sulla mobilità e sull'equilibrio utilizzando una vasta gamma di interventi, tra cui:

manipolazione
massaggio
esercizio fisico
elettroterapia
idroterapia

Un fisioterapista esperto può essere consigliato dal medico di famiglia o dai servizi sociali.
Il medico di base o lo specialista potranno fornire indicazioni sulle organizzazioni che offrono supporto ai malati di Huntington e alle loro famiglie.
La corea è una condizione clinica caratterizzata da movimenti involontari ripetitivi, irregolari, piuttosto rapidi e di breve durata, che possono interessare la faccia, il tronco e gli arti. Rientra tra i disturbi del movimento, un gruppo di malattie del sistema nervoso (o neurologiche) che provocano movimenti anormali, volontari o involontari.
Le caratteristiche della corea possono variare da movimenti più lievi, come agitarsi, a movimenti più severi e incontrollati delle braccia e delle gambe. La corea può interferire con la capacità di parlare, di ingoiare (deglutizione), di camminare.
Le malattie associate alla corea comprendono malattie ereditarie rare, come la malattia di Huntington e la corea-acantocitosi (neuroacantocitosi, caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo simile all'Huntington), e malattie infettive, come la corea di Sydenham che colpisce principalmente i bambini e gli adolescenti a seguito di una infezione da streptococco beta emolitico.
La coronarografia è un esame radiologico che permette la visualizzazione delle coronarie, le arterie che portano il sangue ossigenato al cuore.Le coronarie hanno origine dall’aorta e sono spesso sede di restringimenti causati da accumuli di grasso e depositi di calcio che riducono il flusso del sangue al loro interno. Tali alterazioni provocano dolore al petto o, in caso di chiusura completa delle coronarie, infarto del miocardio.
La coronarografia è un esame consigliato quando si sospetta la presenza di restringimenti od occlusioni all’interno delle coronarie o di altre anomalie quali: malformazioni del cuore o difetti delle valvole cardiache. I restringimenti delle coronarie sono determinati dalla formazione di una placca aterosclerotica (ateroma), ossia un ispessimento dello strato interno della parete delle arterie (intima) direttamente a contatto con il sangue. L'accumulo di materiale lipidico (grasso) e di cellule infiammatorie, con proliferazione del tessuto connettivo (tessuto di sostegno presente nei vasi), sono la causa principale di questi restringimenti.
L'infiammazione cronica delle arterie di grande e medio diametro (calibro), determinata dall’ispessimento della parete dei vasi, si chiama aterosclerosi.
La coronarografia si esegue iniettando un mezzo di contrasto all’interno delle arterie coronarie per mettere in evidenza il contorno interno dei vasi e fotografarlo con una strumentazione radiologica di precisione. A tal fine la persona viene fatta sdraiare con la pancia in alto (supina), le vengono somministrati farmaci per tranquillizzarla ma resta cosciente. Le vengono quindi collegati gli strumenti per il monitoraggio delle funzioni vitali. Per far arrivare il mezzo di contrasto alle coronarie si utilizzano delle lunghe e piccole cannule chiamate sonde o cateteri di plastica. Vengono inserite, di solito, nell’arteria femorale (dopo aver eseguito una piccola incisione nell'area inguinale) o, più raramente, nell’arteria brachiale (braccio) o radiale (polso). La sonda viene spinta attraverso l’arteria fino a raggiungere la base delle coronarie dove verrà rilasciato il mezzo di contrasto che permetterà di visualizzarne l’interno. In questo modo, utilizzando raggi X, potranno essere acquisite una serie di immagini radiografiche delle coronarie, destra e sinistra.La coronarografia permette di visualizzare anche il ventricolo sinistro e valutarne in questo modo la capacità di contrazione.
È un esame in cui la collaborazione della persona è molto importante. Infatti dovrà trattenere il fiato o fare dei profondi respiri secondo le richieste del medico.
L’esame si conclude in media dopo 20-30 minuti. Dopo aver acquisito tutte le immagini radiografiche necessarie, il medico toglierà il catetere e comprimerà per circa 15 minuti la sede dell’incisione. Nel caso in cui sia stata utilizzata l'arteria femorale per l'inserimento del catetere, la persona dovrà rimanere con la gamba distesa e immobile sul lettino per 6-8 ore. Infine, dovrà bere molta acqua per eliminare il prima possibile il mezzo di contrasto. Terminato l'esame riceverà dai medici il referto e le immagini ottenute (ad esempio un CD).
Sebbene la coronarografia sia un esame invasivo, il rischio è generalmente molto basso. È comunque necessario che la persona venga informata delle possibili complicazioni.
Molto raramente può comparire dolore nell'area dove è stata inserita la sonda oppure fastidio o formicolio a livello della gamba utilizzata per l’esame. In alcuni casi, rari, la persona potrebbe avvertire la sensazione di perdere sangue. Se ciò dovesse accadere va avvertito subito il personale medico o infermieristico.
Per circa 1 ora dopo l'esame si dovrà rimanere a digiuno senza assumere cibi solidi ma si potrà bere.
Complicazioni lievi:

reazioni allergiche cutanee o comunque lievi (segnalare sempre prima eventuali allergie)
nausea/vomito
formazione di ematomi nella sede della puntura, che si risolvono in genere spontaneamente

Complicazioni gravi:

reazione allergica grave al mezzo di contrasto
ictus cerebrale, dovuto all’occlusione dell’arteria carotide del collo o di un’arteria cerebrale che impedisce al sangue di arrivare al cervello
embolia, migrazione di un coagulo di sangue nelle arterie periferiche. Il caso più frequente di embolia è quella polmonare che si verifica quando il coagulo trasportato dal circolo sanguigno giunge al polmone e si ferma in un piccolo vaso causando una veloce riduzione di ossigeno e sostanze nutritive e una grave insufficienza respiratoria
morte
I coronavirus (CoV), così chiamati per le punte a forma di corona presenti sulla loro superficie, sono un'ampia famiglia di virus respiratori che possono causare malattie da lievi a gravi, dal comune raffreddore a sindromi respiratorie come la MERS (sindrome respiratoria mediorientale, Middle East respiratory syndrome) e la SARS (sindrome respiratoria acuta grave, Severe acute respiratory syndrome).
Il coronavirus 2019-nCoV (ora identificato come SARS-CoV-2) è un nuovo ceppo, comparso alla fine del 2019 in Cina, e non isolato in precedenza nell'uomo, che causa una sindrome respiratoria acuta grave denominata COVID-19 (COronaVIrus Disease-2019) dall’Organizzazione Mondiale della Sanità.
La famiglia dei coronavirus si suddivide in “sottofamiglie” identificate con le lettere dell’alfabeto greco “alfa”, “beta”, “gamma” e “delta” coronavirus.
I coronavirus sono comuni in molte specie animali e, in alcuni casi, possono essere trasmessi tra animali e persone (zoonosi), come è avvenuto per il SARS-CoV, trasmesso dagli zibetti (carnivori appartenenti all'ordine dei viverridi) all'uomo e per il MERS-CoV trasmesso dai dromedari all'uomo.
I coronavirus umani conosciuti ad oggi, comuni in tutto il mondo, sono sette, alcuni identificati diversi anni fa (i primi a metà degli anni Sessanta dalla mucosa del naso di persone con comune raffreddore) e alcuni identificati nel nuovo millennio.
Coronavirus umani comuni
1. 229E (coronavirus alfa)
2. NL63 (coronavirus alfa)
3. OC43 (coronavirus beta)
4. HKU1 (coronavirus beta)
I quattro coronavirus umani più comuni sono responsabili di circa il 15-30% dei casi di raffreddore e sindrome simil-influenzale, soprattutto nel periodo invernale.
I più frequenti disturbi causati dall'infezione da coronavirus umani sono:

starnuti
scolo nasale
debolezza
tosse
febbre e mal di gola

Nelle persone con l'asma, l'infezione può peggiorare le difficoltà respiratorie causate dall'asma stessa. In generale, è un'infezione molto lieve, da cui si recupera in due o tre giorni.
Non esiste una terapia specifica. È raccomandato il riposo, l'assunzione di acqua, evitare ambienti fumosi e polverosi. In caso di febbre si consiglia di contattare il medico per la prescrizione di farmaci adeguati.
Nuovi coronavirus umani
5. SARS-CoV (il coronavirus beta che causa sindrome acuta respiratoria grave - Severe acute respiratory syndrome)
6. MERS-CoV (il coronavirus beta che causa la sindrome acuta respiratoria grave del Medio Oriente - Middle East respiratory syndrome)
7. SARS-CoV-2 (nuovo coronavirus beta che causa sindrome respiratoria acuta)
Si ritiene che i nuovi coronavirus umani siano originati da pipistrelli, ma che non siano stati direttamente i pipistrelli ad infettare l'uomo, siano stati invece altri mammiferi (zibetto per SARS-CoV e dromedario per MERS-CoV, per SARS-CoV-2 ancora non è noto l'animale da cui l'uomo si è infettato) che si sono infettati dai pipistrelli ed abbiano trasmesso i coronavirus all'uomo causando una sindrome respiratoria acuta.
I disturbi iniziano con:

febbre
brividi
dolori muscolari
mal di testa
diarrea, occasionalmente

Nel giro di una settimana compaiono febbre alta (38 °C e più), tosse secca e respiro affannoso.
Le persone anziane o con malattie croniche sono a maggior rischio di gravi complicazioni, quali la polmonite, che può aggravarsi fino a causare la morte.
I coronavirus (CoV) sono una grande famiglia di virus a RNA (acido ribonucleico) chiamati così per le punte a forma di corona che sono presenti sulla loro superficie se osservati al microscopio elettronico.
La famiglia dei coronavirus si suddivide in “sottofamiglie” identificate con le lettere dell’alfabeto greco “alfa”, “beta”, “gamma” e “delta” coronavirus.
I coronavirus dell’uomo appartengono alle sottofamiglie “alfa” e “beta”, mentre quelli degli animali domestici, prevalentemente alle sottofamiglie “gamma” e “delta”.
I coronavirus sono comuni in molte specie animali e, in alcuni casi, possono causare zoonosi, ossia possono essere trasmessi tra animali e persone.
I coronavirus possono causare malattie che vanno dal comune raffreddore ad altre più gravi come la sindrome respiratoria mediorientale (MERS-CoV) e la sindrome respiratoria acuta grave (SARS-CoV).
Il coronavirus SARS-CoV-2 è un nuovo ceppo non isolato in precedenza nell'uomo.
I coronavirus umani si trasmettono da una persona infetta a un'altra direttamente, attraverso le goccioline diffuse con tosse o starnuti, o indirettamente attraverso il contatto con oggetti o superfici contaminati. Il contagio può avvenire anche attraverso un contatto ravvicinato, come toccare o stringere le mani altrui e poi portare le proprie al naso, agli occhi o alla bocca.
Molto raramente i coronavirus umani si possono trasmettere per via oro-fecale.
I nuovi coronavirus possono essere trasmessi anche dagli animali all'uomo (zoonosi) come è avvenuto per SARS-CoV, trasmesso dagli zibetti (carnivori appartenenti all'ordine dei viverridi) all'uomo, e per MERS-CoV trasmesso dai dromedari all'uomo.
Le modalità di trasmissione tra animale e uomo non sono ancora note, ma richiedono contatti stretti (persone che lavorano a contatto con gli animali, macellatori, veterinari…).
Per le infezioni da coronavirus nell'uomo non ci sono terapie specifiche, nella stragrande maggioranza dei casi l’infezione è lieve e si risolve in pochi giorni.
Per le infezioni da nuovi coronavirus umani, SARS-CoV, MERS-CoV e SARS-CoV-2, la terapia è diretta a combattere la polmonite che possono causare, per la quale è necessario il ricovero in ospedale in isolamento per impedire il contagio di altri pazienti.
Al momento non sono disponibili vaccini per le infezioni da coronavirus. Le autorità sanitarie raccomandano azioni generali per ridurre e prevenire la diffusione di virus respiratori, tra cui:

lavarsi spesso le mani con acqua e sapone per almeno 20 secondi, soprattutto dopo essere andati in bagno; prima di mangiare e dopo essersi soffiati il naso, aver tossito o starnutito. Se il sapone e l'acqua non sono prontamente disponibili, si può utilizzare un disinfettante per le mani a base di alcool almeno al 60%. Lavarsi sempre le mani con acqua e sapone se le mani sono visibilmente sporche
evitare di toccare gli occhi, il naso e la bocca con le mani non lavate
evitare contatti ravvicinati con persone malate
restare a casa quando si è malati per evitare di contagiare altre persone
coprirsi naso e bocca con un fazzoletto quando si starnutisce o tossisce, gettando poi il fazzoletto nella spazzatura. Se non si ha a disposizione un fazzoletto è preferibile starnutire nell'incavo del gomito per evitare di contaminare le mani con le goccioline di muco e saliva che possono contenere il virus
pulire e disinfettare oggetti e superfici frequentemente toccati utilizzando disinfettanti contenenti alcool (etanolo) al 75% o cloro 1% (leggi la Bufala)
Le infezioni causate dai coronavirus comuni sono per lo più lievi e non causano disturbi apprezzabili (asintomatiche). Tuttavia, soprattutto negli individui con problemi al sistema immunitario, nelle persone con malattie cardiopolmonari, negli anziani e nei bambini piccoli, molto raramente possono provocare infezioni gravi, in particolare la polmonite, che può causare anche il decesso.
La complicazione più frequente dell’infezione da nuovi coronavirus umani, infatti, è la polmonite che, in alcuni casi, può aggravarsi e diventare sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS) che provoca accumulo di liquido nei polmoni e riduzione eccessiva di ossigeno nel sangue. Si può inoltre manifestare una infezione generalizzata (shock settico) con conseguente decesso.
European Centre for Disease Prevention and Control (ECDC). Latest evidence on COVID-19 (Inglese)
Centers for Disease Control and Prevention (CDC). How COVID-19 Spreads (Inglese)
Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Coronavirus (COVID-19) (Inglese)
World Health Organization (WHO). Coronavirus disease (COVID-19) pandemic (Inglese)
Ministero della Salute. FAQ - Covid-19, domande e risposte