NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
La sindrome antifosfolipidica (APS), nota anche come sindrome di Hughes, è un disordine del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) caratterizzato da episodi di trombosi (formazione di coaguli all'interno dei vasi sanguigni), aborti ripetuti (perdita del feto) e quantità ridotta di piastrine nel sangue (piastrinopenia).
Le persone colpite da APS possono sviluppare:

trombosi venosa profonda, coaguli di sangue alle estremità inferiori
trombosi arteriosa, che può causare ictus o attacco cardiaco
coaguli cerebrali, con conseguenti problemi di equilibrio, di mobilità, di visione, di parola e di memoria

La APS è una malattia autoimmune. Ciò significa che il sistema immunitario, che normalmente protegge l’organismo da infezioni e malattie, attacca i propri tessuti sani producendo degli anticorpi anomali, denominati anticorpi antifosfolipidi. Si ritiene che essi interferiscano con la coagulazione causando trombosi in ogni parte dell’organismo.
Non è noto cosa induca il sistema immunitario a produrre autoanticorpi ma, come per le altre malattie autoimmuni, si pensa che svolgano un ruolo fattori genetici, ormonali ed ambientali.
Sono conosciute due forme di APS:

APS primaria, che si verifica in individui senza altri apparenti disordini autoimmuni
APS secondaria, che compare in associazione ad un’altra malattia autoimmune, per lo più al lupus eritematoso sistemico (LES)

La APS può colpire persone di ogni età, compresi bambini e neonati; tuttavia, la maggior parte dei malati ha un'età compresa tra i 20 e i 50 anni; inoltre, si verifica in un numero di donne da tre a cinque volte superiore rispetto agli uomini.
Sebbene non ci sia alcuna cura definitiva, il rischio di formare coaguli di sangue può essere notevolmente ridotto se l'APS è correttamente accertata (diagnosticata) e curata con farmaci anticoagulanti o antiaggreganti.
Si tratta di medicinali che riducono la formazione di coaguli inutili mantenendo la capacità del sangue di coagulare in caso di ferite.
Inoltre, l'impiego di questi farmaci può aumentare fino all'80% la possibilità di portare avanti una gravidanza.
La maggior parte dei malati risponde bene alle cure e può condurre una vita normale e sana. Tuttavia, un piccolo numero di persone, nonostante le terapie, continua a formare i coaguli.
In casi molto rari, si possono improvvisamente formare in tutto il corpo, con conseguente insufficienza di più organi. Questi casi sono noti come sindrome catastrofica da anticorpi antifosfolipidi (CAPS) e richiedono un trattamento immediato, di emergenza, in ospedale con alte dosi di anticoagulanti.
Nella sindrome antifosfolipidica (APS), il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) produce anticorpi anomali che rendono il sangue più denso del normale aumentando la probabilità che possano formarsi coaguli di sangue e, conseguentemente, verificarsi problemi di salute quali:

ipertensione (pressione sanguigna alta)
trombosi venosa profonda (TVP)
ictus o attacco ischemico transitorio (TIA) o mini-ictus
infarto
embolia polmonare (coagulo che crea un blocco in uno dei vasi sanguigni dei polmoni)
aborti e altre complicazioni della gravidanza come, ad esempio, parto prematuro e aumento della pressione del sangue (preeclampsia)

I malati colpiti da APS possono anche avere uno dei seguenti disturbi (sintomi):

problemi di equilibrio e movimento
problemi di vista, come la visione sdoppiata (diplopia)
problemi di linguaggio e di memoria
sensazione di formicolio o di aghi (parestesia) nelle braccia o nelle gambe
affaticamento (stanchezza estrema)
ripetuti mal di testa o emicranie
sanguinamento dovuto alla diminuzione (trombocitopenia) delle cellule del sangue necessarie alla normale coagulazione (piastrine)

Problemi in gravidanza
Le donne con APS, se non curate, durante la gravidanza hanno un rischio molto più elevato di avere complicazioni quali:

aborti spontanei ripetuti (tre o più), nelle prime fasi della gravidanza (nelle prime 10 settimane di gravidanza)
aborti spontanei tardivi (uno o più, dopo le prime 10 settimane di gravidanza)
parto prematuro, in corrispondenza o prima della 34° settimana di gravidanza, causato da preeclampsia (ipertensione sanguigna in gravidanza)

Livedo reticularis
Il livedo reticolare è una condizione causata da piccoli coaguli di sangue che si sviluppano all'interno dei vasi sanguigni della pelle.
La pelle assume un aspetto a macchie rosse o blu e a volte possono manifestarsi ulcere (piaghe) e noduli (dossi). Questi disturbi (sintomi) sono spesso più gravi nella stagione fredda.
Tromboflebite superficiale
La tromboflebite superficiale è un'infiammazione delle vene che si trovano appena al di sotto della pelle degli arti inferiori. I disturbi (sintomi) sono simili a quelli della trombosi venosa profonda, ma sono meno gravi e comprendono:

gonfiore
arrossamento e indolenzimento lungo la vena colpita
temperatura corporea di 38° C o superiore (febbre)

Di solito si risolvono entro le due-sei settimane.
Si raccomanda l'intervento d'emergenza in presenza di alcuni segni e disturbi gravi:

segni e disturbi collegati all'ictus come, ad esempio, repentino intorpidimento, debolezza o paralisi di viso, braccio o gamba; improvvise difficoltà a parlare e a comprendere il linguaggio, disturbi visivi, forte mal di testa e vertigini
segni e disturbi associati all'embolia polmonare come un'improvvisa mancanza di respiro, dolore al petto e tosse con espettorato striato di sangue
segnali di trombosi venosa profonda come gonfiore o dolore alle gambe
sanguinamento inspiegabile dal naso o dalle gengive; ciclo mestruale insolitamente abbondante; vomito di colore rosso vivo o che assomiglia a chicchi di caffè; feci nere o rosso brillante; inspiegabile dolore addominale
La sindrome antifosfolipidica (APS) è causata dalla produzione, da parte del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario), di anticorpi anomali, chiamati anticorpi antifosfolipidi, che aggrediscono i tessuti sani del corpo.
La causa della produzione di questi anticorpi anomali non è chiara, come non è chiaro il motivo per cui molte persone che hanno anticorpi antifosfolipidi non producano coaguli.
Si pensa che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa esserne responsabile.
Anticorpi antifosfolipidi
Gli anticorpi sono proteine ​​prodotte dal sistema immunitario, come parte del sistema di difesa dell'organismo, per combattere le infezioni da batteri e virus e per prevenirne la diffusione.
Nella APS, il sistema immunitario produce anticorpi anomali che, invece di aggredire batteri e virus, ​​attaccano erroneamente alcune proteine che legano i fosfolipidi, un tipo di grassi presenti sulla superficie delle cellule del sangue e dei vasi sanguigni. Diversi sono i meccanismi in gioco:

gli anticorpi riconoscono i complessi proteina-fosfolipidi presenti sulla superficie delle cellule che rivestono i vasi sanguigni (cellule endoteliali) o sui globuli bianchi del sangue, si legano ad essi ed alterano la funzione di queste cellule favorendo la coagulazione
gli anticorpi si legano ai complessi proteina-fosfolipidi che fanno parte del processo della coagulazione (cascata della coagulazione), ne alterano le proprietà favorendo, in ultima analisi, sia la formazione del coagulo sia una sua più lenta scomparsa

Fattori genetici
La ricerca sulla genetica della APS è ancora in una fase iniziale, ma sembra che i geni ereditati dai genitori possano giocare un ruolo nello sviluppo degli anticorpi antifosfolipidi anomali.
La APS non è tramandata direttamente dai genitori ai figli come in altre malattie (ad esempio l'emofilia o l’anemia falciforme), tuttavia, avere un membro della famiglia con anticorpi antifosfolipidi aumenta la probabilità di ammalarsi di APS.
Alcuni studi dimostrano la presenza in alcuni malati di APS di un gene difettoso che gioca un ruolo in altre malattie autoimmuni come, ad esempio, il lupus. Ciò potrebbe spiegare perché alcune persone sviluppino la APS insieme ad altre malattie autoimmuni.
Fattori ambientali
Si ritiene che uno o più fattori ambientali possano avere un ruolo nell'innescare la APS:

infezioni virali, come il citomegalovirus (CMV), il parvovirus B19, l’HIV o l’epatite C
infezioni batteriche, come quella causata dall’escherichia coli (un batterio, spesso associato a intossicazione alimentare ) o la leptospirosi (un'infezione trasmessa da alcuni animali)
alcuni farmaci, come gli antiepilettici, la pillola anticoncezionale o la terapia ormonale sostitutiva (TOS)

Altri fattori di rischio sembrano essere ricollegabili a stili di vita errati:

elevati livelli di colesterolo nel sangue dovuti a una dieta alimentare non sana
mancanza di esercizio fisico
fumo
obesità
È importante accertare (diagnosticare) la presenza della sindrome antifosfolipidica (APS) per prevenire le gravi conseguenze dovute alla formazione dei coaguli.
L'accertamento dell’APS avviene sulla base dei risultati di specifici esami del sangue, della valutazione medica e in caso di episodi trombotici, aborti ricorrenti o piastrinopenia.
Se il medico sospetta la presenza dell’APS, indirizzerà il malato da uno specialista ematologo (esperto in malattie del sangue) o reumatologo (esperto in malattie del sistema immunitario).

Esami del sangue
Per accertare (diagnosticare) la APS è necessario eseguire la ricerca specifica degli anticorpi antifosfolipidi nel sangue.
Qualora nel corso di un primo esame vengano riscontrati anticorpi antifosfolipidi, sarà necessario ripetere il test, a distanza di almeno 12 settimane dal primo, per confermarne la presenza.
La diagnosi di APS, quindi, può essere effettuata solo dopo aver ottenuto due risultati positivi. L’organismo, infatti, potrebbe produrre temporaneamente degli anticorpi antifosfolipidi in risposta ad un’infezione o come effetto indesiderato (effetto collaterale) di alcuni farmaci come, ad esempio, gli antibiotici.
In relazione ai disturbi (sintomi) rilevati e allo stato di salute di ciascuna persona, il medico può prescrivere uno o più esami per verificare la presenza, o meno, di anticorpi antifosfolipidi e accertare la APS:

anticorpi anti-cardiolipina (IgG, IgM e talvolta IgA), sono i più comuni anticorpi antifosfolipidi
test del lupus anticoagulante, per la ricerca di anticorpi associati a ipercoagulazione
anti-beta2 glicoproteina I e test anti-fosfatidilserina possono essere richiesti insieme agli altri anticorpi antifosfolipidi per fornire al medico informazioni aggiuntive

Valutazione medica
Se gli esami del sangue confermano la presenza di anticorpi antifosfolipidi, il medico valuterà attentamente lo stato di salute del malato nel tempo per verificare se i disturbi (sintomi) lamentati possano essere causati dalla APS.
La malattia è, generalmente, confermata in presenza di:

uno o più episodi di coaguli di sangue
uno o più aborti tardivi, in corrispondenza o dopo la 10° settimana di gravidanza
una o più nascite premature, in corrispondenza o prima della 34° settimana di gravidanza
tre o più aborti precoci, prima della 10° settimana di gravidanza
La sindrome antifosfolipidica, se non curata, può causare danni permanenti e mettere persino in pericolo la vita. Le complicazioni che possono verificarsi includono:

insufficienza renale, causata da una diminuzione del flusso sanguigno ai reni
ictus, provocato dalla diminuzione del flusso sanguigno a una parte del cervello. Può causare danni neurologici permanenti, come paralisi parziale e perdita della parola (afasia)
problemi cardiovascolari, la trombosi venosa profonda agli arti inferiori può causare un’insufficienza venosa cronica con conseguente alterazione del flusso di sangue verso il cuore. Altra possibile complicazione è un danno cardiaco
problemi polmonari, potrebbero verificarsi pressione sanguigna alta nei polmoni (ipertensione polmonare) ed embolia polmonare
complicazioni durante la gravidanza, rappresentate da aborti spontanei, mortalità alla nascita, parto prematuro e pressione sanguigna alta durante la gravidanza (preeclampsia)
sindrome catastrofica da antifosfolipidi (CAPS), rara ma grave complicazione della sindrome antifosfolipidica (APS) che si verifica in meno dell'1% delle persone malate

Nelle persone che sviluppano CAPS si formano improvvisamente coaguli di sangue in tutto il corpo con conseguente insufficienza di più organi.
Non è chiaro cosa provochi questa complicazione ma, in un caso su cinque, si verifica dopo un'infezione, un trauma o un intervento chirurgico.
I disturbi (sintomi) iniziali possono essere diversi, a seconda di quali organi siano stati coinvolti:

mancato afflusso di sangue alla punta delle dita o dei piedi che assumono una colorazione blu scuro o nero
gonfiore alle caviglie, ai piedi o alle mani
crescente difficoltà a respirare (dispnea)
dolore addominale
sangue nelle urine
confusione mentale
convulsioni
coma

I disturbi (sintomi), di solito, si sviluppano improvvisamente, peggiorano rapidamente e richiedono l'intervento urgente di un'ambulanza.
Per le persone con CAPS è necessario il ricovero immediato in un'unità di terapia intensiva. Saranno usati anticoagulanti ad alte dosi per bloccare la formazione di coaguli.
La mortalità è pari a circa il 50% delle persone colpite
Per i malati di APS, è importante prendere tutte le possibili misure per ridurre il rischio di sviluppare dei coaguli. Stili di vita efficaci per raggiungere tale obiettivo sono:

non fumare
seguire una dieta sana e bilanciata, a basso contenuto di grassi e zuccheri e contenente molta frutta e verdura
svolgere un regolare esercizio fisico
mantenere un giusto peso corporeo e perdere peso se si è obesi (indice di massa corporea superiore a 30)

Si dovrebbero anche evitare i farmaci contenenti estrogeni come la pillola contraccettiva orale combinata e la terapia ormonale sostitutiva. Questi medicinali aumentano il rischio di avere un coagulo di sangue. Precauzioni da prendere durante la cura con anticoagulanti includono:

evitare sport di contatto o altre attività che potrebbero provocare lividi o lesioni
usare uno spazzolino morbido e il filo interdentale cerato
radersi con un rasoio elettrico
prestare particolare attenzione quando si usano coltelli, forbici o altri strumenti taglienti

Alcuni alimenti e farmaci possono interagire con la cura con gli anticoagulanti. È opportuno chiedere al proprio medico riguardo a:

vitamina K, poiché può ridurre l'efficacia della warfarina. Il valore medio giornaliero di vitamina K per gli adulti è di 120 microgrammi (mcg) negli uomini e di 90 mcg per le donne. Mentre mangiare piccole quantità di alimenti ricchi di vitamina K può non essere nocivo, bisogna evitare di consumare grandi quantità di cavoli, spinaci, lattuga, broccoli, cavolini di Bruxelles, prezzemolo, senape e soia
succo di mirtillo e alcol, poiché possono aumentare pericolosamente l'effetto anticoagulante della warfarina. È consigliabile consultare il medico curante per sapere se sia necessario limitare o evitare tali bevande
alcuni farmaci, vitamine e prodotti a base di erbe, poiché possono interagire pericolosamente con la warfarina. Includono: antidolorifici, medicine per il raffreddore, multivitaminici, aglio, integratore di ginkgo e prodotti al tè verde
Tektonidou MG, Andreoli L, Limper M, et al. EULAR recommendations for the management of antiphospholipid syndrome in adults. Annals of the Rheumatic Diseases. 2019; 78(10): 1296-1304
Tektonidou MG, Andreoli L, Limper M, Tincani A, & Ward M M. Management of thrombotic and obstetric antiphospholipid syndrome: a systematic literature review informing the EULAR recommendations for the management of antiphospholipid syndrome in adults. RMD Open. 2019; 5 (1)
La sindrome compartimentale è una malattia che si verifica nei muscoli di un’area circoscritta del corpo (compartimento fasciale) in cui lo spazio di espansione dei tessuti è ridotto.
La sindrome si determina quando un gruppo di muscoli (solitamente quelli di mani, piedi, braccia e gambe), circondati da vasi sanguigni e nervi, vengono sottoposti a un aumento di pressione a causa di un evento traumatico (fratture e contusioni) che determina edema e gonfiore del tessuto molle.
Ci sono due tipi di sindrome compartimentale:

 acuta, si manifesta improvvisamente, di solito a seguito di una frattura o di altra lesione grave; richiede un intervento medico urgente, tanto da causare danni permanenti al muscolo se non si interviene rapidamente
cronica, compare gradualmente, durante o immediatamente dopo un’attività fisica regolare basata su uno sforzo ripetuto (corsa, bicicletta). Solitamente rientra se si interrompe l’attività; non richiede un intervento medico urgente in quanto non vi è rischio che si producano lesioni permanenti
Sindrome compartimentale acuta
I disturbi, in genere, compaiono in seguito a una lesione del muscolo e tendono a peggiorare rapidamente:

dolore intenso e sproporzionato rispetto alla lesione visibile, soprattutto se si prova ad allungare il muscolo
indolenzimento e irrigidimento 
sensazione di formicolio e bruciore 
intorpidimento e senso di debolezza, nei casi più gravi, quando possono essersi prodotte lesioni permanenti

Sindrome compartimentale cronica
I disturbi tendono a svilupparsi gradualmente mentre si sta praticando attività fisica, ma migliorano se ci si pone a riposo:

crampi, per lo più alle gambe
muscoli ingrossati per il gonfiore e sporgenti
sensazione di formicolio 
raffreddamento e pallore dell’area muscolare colpita
difficoltà a muovere la parte del corpo interessata, nei casi più gravi
Sindrome compartimentale acuta
Le cause della sindrome compartimentale acuta, in genere, sono le seguenti:

frattura ossea o lesione da schiacciamento (cause più comuni)
medicazione con un cerotto o con un bendaggio troppo stretto,  applicati a un arto prima che si sia riassorbito il gonfiore
bruciatura, che può aver provocato una cicatrice sulla pelle
ematoma o edema, formatosi a seguito di un intervento chirurgico su un vaso sanguigno danneggiato

Sindrome compartimentale cronica
In questo caso le cause restano sconosciute; il disturbo può essere causato, durante l’attività fisica, da un gonfiore temporaneo del muscolo che incide sulla perfusione sanguigna di un intero fascio di muscoli.
L’accertamento della sindrome compartimentale si effettua misurando con un apposito strumento la pressione compartimentale che, in condizioni normali, deve essere uguale o minore di 20 millimetri di mercurio.
Sindrome compartimentale acuta
In caso di sindrome compartimentale acuta occorre rivolgersi a un pronto soccorso entro poche ore, per evitare lesioni permanenti ai muscoli o ai nervi; se si tratta di sindrome compartimentale cronica la situazione è meno grave, ma occorre comunque verificare i disturbi e accertarne le cause (diagnosi).
Il trattamento va effettuato in ospedale con una procedura chirurgica d'urgenza, nota come fasciotomia, che prevede un'incisione sulla pelle in corrispondenza dei fasci muscolari interessati, in modo da attenuare subito la pressione di tutto l'insieme dei muscoli; la ferita si rimargina dopo pochi giorni e solo in alcuni casi può essere necessario un innesto di pelle a copertura del taglio.
Sindrome compartimentale cronica
Le indicazioni terapeutiche in questo caso prevedono di interrompere il tipo di attività che può aver scatenato il disturbo e di praticare un'attività diversa, meno impegnativa. Sono consigliate sedute di fisioterapia, suolette ortopediche e farmaci analgesici, anti-infiammatori non steroidei. È comunque bene consigliarsi con il proprio medico di famiglia. La chirurgia è necessaria soltanto se i disturbi persistono nonostante la terapia.
NHS. Compartment syndrome (Inglese) 
Mayo Clinic. Chronic exertional compartment syndrome (Inglese)
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (sindrome da deficit di Glut1), conosciuta anche come malattia di De Vivo (dal nome di Darryl C. De Vivo che l’ha scoperta negli anni ’90) è una malattia rara dovuta a una anomalia del gene SLC2A1 che causa alterazioni del funzionamento del sistema nervoso durante lo sviluppo neuronale (periodo compreso tra la nascita e l’adolescenza).
Il gene SLC2A1 è responsabile della produzione di una proteina specifica coinvolta nel trasporto del glucosio a livello delle cellule del cervello (cellule cerebrali).
A causa della mutazione del gene SLC2A1, tale proteina non è prodotta in quantità sufficiente; ciò compromette il metabolismo cerebrale causando una serie di disturbi a carico del sistema nervoso quali:

disabilità intellettiva di grado variabile 
disturbi neurologici (come i disturbi del movimento ed epilessia), già dai primi mesi di vita

In Italia, la sindrome da deficit di Glut1 è inserita nell'elenco delle malattie rare esenti dal costo del ticket (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, Allegato 7) con il codice RCG060, che fa riferimento al gruppo Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati.
Per altre informazioni sulla sindrome da deficit di Glut1 (ad esempio, centri ospedalieri la diagnosi e la presa in carico, associazioni di pazienti e familiari ecc.) è possibile rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) 800.89.69.49. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 13:00.
I disturbi (sintomi) causati dalla sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 sono diversi e variabili nella frequenza (possono essere costanti o intermittenti) e nel livello di gravità. Si evolvono nel tempo, specie nel passaggio dall'infanzia all'adolescenza e all'età adulta.
Le principali manifestazioni si distinguono in quattro macro aree:

convulsioni, di natura epilettica e non, spesso resistenti ai farmaci anticonvulsivanti (antiepilettici)
disfunzioni cognitive superiori, disturbi dell’apprendimento, disturbi della memoria, disturbi del linguaggio e dell’attività intellettiva
disturbi del comportamento, deficit di attenzione e iperattività
disturbi del movimento e dell’andatura, mancanza di coordinazione che rende difficoltoso eseguire i movimenti, movimenti anormali/involontari della testa e degli occhi, difetti della postura e rigidità muscolare durante l’atto di camminare (deambulazione)

I disturbi possono essere influenzati dall'assunzione di cibo, si accentuano prima dei pasti e si attenuano dopo aver mangiato.
L’accertamento della malattia sin dalla comparsa dei primi disturbi (diagnosi precoce) è considerata strategica per iniziare una terapia già durante le prime fasi del neurosviluppo; i disturbi (sintomi) della malattia evolvono con l’età ed è fondamentale riconoscerli subito in modo da arrivare velocemente ad una diagnosi.
Il sospetto che si tratti della sindrome da deficit di Glut1 può essere confermato prelevando il liquido che circonda il midollo spinale nel canale vertebrale (liquor cefalo-rachidiano) e verificando il dosaggio del glucosio al suo interno. In presenza di una concentrazione di glucosio inferiore ai normali valori attesi, si procede con l’analisi del gene SLC2A1 per la ricerca della relativa mutazione, attraverso un semplice prelievo di sangue.
La terapia per la sindrome da deficit di Glut1 è costituita dalla dieta chetogenica che induce nell'organismo la produzione di alcune sostanze, chiamate corpi chetonici, in grado di fornire energia al cervello in sostituzione del glucosio mancante.
Si tratta di un regime alimentare ad alto contenuto di grassi e proteine, ma con bassa percentuale di carboidrati, che fornisce energia al cervello migliorando i livelli di coordinazione e concentrazione. La dieta va seguita sotto attento controllo medico e va adeguata alle esigenze specifiche della persona per valutare tolleranza e benefici ed evitare effetti collaterali (indesiderati). Questo tipo di dieta, in attesa che si perfezionino gli studi sull'applicazione della terapia genica nelle prime settimane di vita, costituisce al momento il trattamento più utilizzato.
Si sottolinea inoltre che i farmaci antiepilettici, in assenza di una dieta chetogenica, non sempre si dimostrano efficaci.
Di supporto alle manifestazioni cliniche della malattia risulta il costante e precoce impiego di terapie di riabilitazione quali, ad esempio, fisioterapia e logopedia, ma anche terapia acquatica, ippoterapia e terapia comportamentale.