La porfiria cutanea tarda è una malattia metabolica dovuta a un difetto di uno degli enzimi coinvolti nella biosintesi dell'eme. Questa condizione comporta alterazioni caratteristiche della pelle, limitate alle regioni esposte al sole (fotodermatosi), e problemi epatici. 
La porfiria cutanea tarda è causata, in particolare, da mutazioni del gene dell'uroporfirinogeno decarbossilasi (UPGD). In circa l'80% dei pazienti, l'aberrazione responsabile è sporadica (porfiria cutanea tarda di tipo 1), mentre nel restante 20% dei casi l'origine è ereditaria (forma familiare o porfiria cutanea tarda di tipo 2). 
La porfiria cutanea tarda si presenta generalmente intorno ai 30-40 anni e non si riscontra quasi mai nell'infanzia. 
Nei soggetti eterozigoti, la riduzione del 50% dell'attività dell'UPGD, non è sufficiente a provocare le manifestazioni cliniche della porfiria cutanea tarda, pertanto devono intervenire altri fattori. Tra questi, il ferro ha un ruolo centrale, in quanto inibisce a livello epatico l'UPGD; quindi, una concomitante emocromatosi rappresenta un importante elemento di rischio.
Altre situazioni che possono compromettere ulteriormente l'attività enzimatica e favorire la reazione fototossica nella porfiria cutanea tarda comprendono l'ingestione di alcol e le infezioni virali croniche (come l'epatite C). I farmaci non rappresentano, invece, fattori scatenanti, ad eccezione di ferro ed estrogeni.
La porfiria cutanea tarda è la più comune di tutte le porfirie. 
I segni caratteristici di questa malattia sono la fragilità cutanea (la pelle risulta, quindi, vulnerabile ai minimi traumi) e la fotosensibilità, che provoca la formazione cronica di vesciche ed eruzioni bollose nelle zone esposte alla luce solare (come volto, braccia, collo e dorso delle mani). 
Segni cutanei della Porfiria Cutanea Tarda. Dal sito: 
Le ulcere e le erosioni che ne seguono possono sviluppare delle infezioni secondarie; queste guariscono lentamente, lasciando croste, cisti e cicatrici atrofiche. Sulle aree esposte al sole, la reazione cutanea è subdola e, spesso, i soggetti affetti da porfiria cutanea tarda non riescono ad associare l'esposizione alla luce solare con l'insorgenza dei sintomi. La fotosensibilità può manifestarsi, inoltre, con eritema, edema o prurito.
Nella porfiria cutanea tarda, può svilupparsi anche una congiuntivite iperemica, mentre non sono interessate altre sedi mucose. Inoltre, possono svilupparsi aree di ipo- o iperpigmentazione, così come possono manifestarsi ipertricosi (soprattutto facciale) ed alterazioni pseudosclerodermoidi (es. indurimento ed ispessimento della cute).
Nella porfiria cutanea tarda, le patologie che colpiscono il fegato sono frequenti. Il danno epatico può essere dovuto in parte all'accumulo di porfirine, all'infezione cronica da virus dell'epatite C, alla concomitante emosiderosi o all'eccessiva assunzione di alcool. Possibili complicanze sono la steatosi, la cirrosi e il carcinoma epatocellulare.
La diagnosi si basa sul dosaggio urinario, ematico e fecale delle porfirine e dei loro precursori. Inoltre, è possibile effettuare l'analisi genetica, ricercando le mutazioni responsabili della malattia. 
La porfiria cutanea tarda può essere trattata con due differenti strategie terapeutiche: riduzione dei depositi di ferro nell'organismo con la flebotomia (di solito, sono necessarie 5-6 sedute) ed aumento dell'escrezione di porfirina mediante la somministrazione di clorochina in basse dosi. Quando si raggiunge la remissione completa, il trattamento viene sospeso.
Per prevenire le manifestazioni cutanee, i pazienti dovrebbero evitare l'esposizione al sole; i cappelli ed i vestiti proteggono al meglio, così come gli schermi solari con ossido di zinco o titanio. L'assunzione di alcol deve essere evitata in maniera permanente, mentre la terapia estrogenica può essere ripresa, di solito, dopo la remissione della patologia.


Sintomi e Segni più comuni*
Anemia
Anoressia
Astenia
Aumento delle transaminasi
Bolle
Congiuntivite
Discromie cutanee
Dolore alla parte alta dell'addome
Edema
Epatite
Epatomegalia
Eritema
Erosioni cutanee
Fotofobia
Gonfiore addominale
Ipertricosi
Occhi arrossati
Parestesia
Pelle Secca
Perdita di peso
Prurito
Ulcere Cutanee
Urine scure
Vescicole
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Porfiria Cutanea Tarda