La causa della sindrome di Tourette non è tuttora nota. Si ritiene tuttavia, che alla base della malattia ci sia una disfunzione a livello di un'area del cervello denominata gangli della base.
Gangli della base
I gangli della base sono un gruppo di nuclei specializzati situati in profondità all'interno del cervello. Tali gruppi di neuroni sono responsabili della regolazione dei movimenti del corpo.
Studi sperimentali suggeriscono che i gangli della base siano coinvolti anche in funzioni cerebrali di livello superiore come la motivazione e i processi decisionali.
Negli individui colpiti da sindrome di Tourette, si ritiene che i tic rappresentino la manifestazione di un malfunzionamento temporaneo a livello dei gangli della base tale da interferire con i normali processi decisionali.
Specificamente, il malato sente improvvisamente il bisogno inconscio di eseguire un'azione (un tic) che, invece, a livello cosciente appare come indesiderata e inspiegabile.
Non è ancora noto cosa effettivamente non funzioni in modo adeguato a livello dei gangli della base. Una teoria ipotizza che la causa possa essere legata a livelli eccessivi di una sostanza chimica, chiamata dopamina, che ha effetti estremamente potenti ed è naturalmente presente nel cervello.
Secondo un'altra ipotesi, invece, i livelli di dopamina sarebbero normali ma i malati di sindrome di Tourette sarebbero particolarmente sensibili alla sua azione.
Studi di brain imaging (risonanza magnetica condotta a livello cerebrale) hanno dimostrato alterazioni nella struttura e nella funzione (morfo-funzionali) dei gangli della base in soggetti malati di sindrome di Tourette.
Possibili fattori scatenanti
Non è ancora noto quali possano essere i fattori che scatenano i disturbi principali ma esistono diverse teorie:
Genetica
La presenza di una predisposizione genetica sembra giocare un ruolo importante in alcuni casi di sindrome di Tourette che compaiono spesso all'interno della stessa famiglia.
Ulteriori studi condotti su gemelli identici (monozigoti) indicano l'esistenza di una possibilità su due che un gemello possa sviluppare la malattia se l'altro è malato.
La presenza di mutazioni genetiche può deviare il normale sviluppo del cervello, innescando un processo a cascata fino alla comparsa dei disturbi (sintomi) tipici della sindrome di Tourette. Una mutazione genetica si presenta quando le informazioni presenti nel DNA contenuto in tutte le cellule vengono in qualche modo alterate.
Infezioni in età infantile
Altre teorie più recenti ipotizzano che i disturbi (sintomi) tipici della sindrome di Tourette possano essere collegati alle conseguenze di un'infezione avvenuta in età infantile a opera di un batterio, lo streptococco, che di solito causa mal di gola e tonsillite.
Specificamente, nel processo di lotta all'infezione, il sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) produce anticorpi (proteine specifiche) contro il batterio.
Per un processo di somiglianza molecolare (mimicry), tuttavia, questi anticorpi possono interagire anche con molecole presenti sulla superficie di alcuni neuroni in specifiche aree cerebrali (a esempio, nei gangli della base), interferendo in qualche modo con la loro funzione.
In seguito a una infezione alla gola, alcuni bambini hanno sviluppato disturbi della sindrome di Tourette e del disturbo ossessivo compulsivo (OCD).
Un certo numero di studiosi ritiene che si tratti di una malattia a se stante e l'hanno denominata Disturbi neuropsichiatrici infantili autoimmuni associati a infezioni da streptococco o, in breve, PANDAS.
Tuttavia, il concetto di PANDAS appare controverso perché i risultati delle ricerche sono ancora contraddittori. Potrebbe essere responsabile solo di un numero molto limitato di casi di sindrome di Tourette. Ulteriori ricerche saranno necessarie per approfondire la relazione.
Nel frattempo, è raccomandata la medesima strategia di cura attualmente prescritta per i tic e per la sindrome di Tourette.