L'emofilia (A e B), colpisce prevalentemente i maschi, ed è causata da una mutazione dei geni che contengono le informazioni per la produzione dei Fattori VIII e IX della coagulazione.
I fattori della coagulazione sono delle proteine del sangue che si attivano una dopo l'altra (meccanismo a cascata) e partecipano al complesso processo della coagulazione a opera delle piastrine.
Una mutazione genetica è un'alterazione permanente nella zona del DNA che costituisce un gene. Se la mutazione di uno o più geni causa la produzione alterata di una proteina che è alla base di alcuni processi fisiologici dell'organismo, essi non potranno mai funzionare in modo normale. Nel caso specifico dell'emofilia, la carenza/mancanza di un fattore della coagulazione non permette la formazione del coagulo che arresta la fuoriuscita di sangue. Di conseguenza, si verifica un'emorragia che, a seconda della gravità, può essere più o meno inarrestabile.
Come viene ereditata la mutazione
I geni che riguardano la produzione dei fattori della coagulazione VIII e IX si trovano sul cromosoma X ovvero uno dei due cromosomi (l'altro è il cromosoma Y) che definiscono il sesso. Nelle cellule degli individui di sesso femminile sono presenti due cromosomi X mentre negli individui di sesso maschile sono presenti un cromosoma X e un cromosoma Y. Il cromosoma X con il gene mutato può essere ereditato dalla madre, dal padre o da entrambi.
La probabilità che un bambino erediti il gene difettoso responsabile dell'emofilia dipende dal genitore che lo trasmette e dalle combinazioni cromosomiche possibili:

se solo la madre ha il gene mutato le possibilità di avere un figlio sano o malato sono:

una possibilità su quattro di avere un maschio sano
una possibilità su quattro di avere un maschio con emofilia
una possibilità su quattro di avere una femmina sana
una possibilità su quattro di avere una femmina con un cromosoma X mutato e quindi essere portatrice sana. La donna portatrice sana del gene mutato può trasmettere l'emofilia ai suoi figli, ma di solito non ha gravi disturbi (sintomi). Tuttavia, alcune donne portatrici sane possono avere problemi di sanguinamento o emorragie, soprattutto durante i cicli mestruali



se solo il padre ha il gene mutato le possibilità di avere un figlio sano o malato sono:

due possibilità su quattro di avere una femmina con un cromosoma X mutato e, quindi, portatrice sana
nessuna possibilità di avere un maschio con emofilia. Il figlio maschio di un uomo con emofilia, infatti, eredita il cromosoma X da sua madre, che essendo sana, non ha il gene mutato



se entrambi i genitori hanno il gene mutato le possibilità di avere un figlio sano o malato sono:


una possibilità su quattro di avere un maschio sano
una possibilità su quattro di avere un maschio con emofilia
una possibilità su quattro di avere una femmina portatrice sana di emofilia
una possibilità su quattro di avere una femmina con emofilia. Ciò significa che è possibile che una femmina abbia emofilia, sebbene questa condizione sia molto rara



se nessun familiare è malato di emofilia (nessuna storia familiare di emofilia):


un terzo dei nuovi casi di emofilia non ha familiari con questa malattia. Un figlio, quindi, può nascere con emofilia anche se non esistono precedenti in famiglia. In questi casi, la mutazione si è verificata spontaneamente, sul cromosoma X, al momento della trasmissione del gene