Quando si parla di sindrome di Turner si fa riferimento ad un’anomalia cromosomica, nello specifico di una aneuploidia (variazione del numero di cromosomi) che si verifica in 1 donna ogni 2000/2500 nate vive. I soggetti affetti da sindrome di Turner presentano un fenotipo femminile, ma nell’85-90% dei casi, a causa della disgenesia gonadica, non sviluppano o sviluppano solo parzialmente i caratteri sessuali secondari, oppure vanno incontro a menopausa precoce.
L’uomo e la donna posseggono 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi.
Di questi, 44 sono chiamati autosomi e sono comuni ad entrambi i sessi, mentre i due rimanenti prendono il nome di eterosomi o cromosomi sessuali: la donna possiede due copie del cromosoma X, mentre l’uomo presenta un cromosoma X ed uno Y.
L'errore sembra avvenire a causa del fenomeno noto come non-disgiunzione, il quale causerà il genotipo caratterizzante la sindrome di Turner (45X). In realtà, tale fenomeno può evolvere, dal punto di vista patogenico, in diverse modalità che influiranno, poi, sulla gravità stessa delle manifestazioni cliniche.
In fase embrionale, tale malattia può risultare fatale e rappresenta il 10% dei decessi per aborto spontaneo; nelle donne che sopravvivono, le manifestazioni possono essere molteplici e variegate, più gravi o più sfumate, in base al quadro clinico che si presenta.
I soggetti affetti da sindrome di Turner presentano un fenotipo femminile, ma nell’85-90% dei casi, a causa della disgenesia gonadica, non sviluppano o sviluppano solo parzialmente i caratteri sessuali secondari, oppure vanno incontro a menopausa precoce.
Inoltre l’età ossea è generalmente ritardata rispetto all’età cronologica a causa dell'assenza di un'adeguata produzione di ormoni sessuali.
Tuttavia, è il coinvolgimento di altri apparati a destare maggiore preoccupazione: da quello urinario (anomalie della pelvi, degli ureteri e, più frequentemente, presenza di reni a ferro di cavallo) a quello cardiovascolare, includendo tra le possibili complicanze: danni epatici (che possono variare dalla steatosi a quadri di cirrosi), malattie autoimmunitarie (in particolar modo tiroiditi e celiachia), sterilità ed alterazione del metabolismo lipidico e glucidico (aumento del livello di colesterolo e trigliceridi ed iperinsulinemia).
Le malformazioni degli organi interni interessano, in particolar modo, l’apparato cardiovascolare. Le cardiopatie congenite coinvolgono prevalentemente il cuore sinistro: valvola aortica bicuspide, coartazione aortica, valvulopatia aortica; ma, talvolta, anche il cuore destro può essere compromesso.
Circa metà dei casi viene diagnosticata nei primi mesi di vita sulla base di segni caratteristici quali linfedema. In altri casi, la diagnosi avviene tardivamente, durante l’adolescenza, quando si presentano problemi di crescita o di sviluppo puberale, di bassa statura ed amenorrea.
La conferma diagnostica avviene grazie ad analisi del cariotipo, analisi dell'ibridazione in situ fluorescente (FISH), o analisi cromosomica con microarray (CMA).
L'analisi del cariotipo può essere condotta durante la gravidanza su un campione prelevato nel corso di villocentesi o amniocentesi (diagnosi prenatale).
Per riconoscere le anomalie cardiache, invece, sono indicate l'ecocardiografia o la risonanza magnetica.
Inoltre, poiché tale sindrome può coinvolgere diversi organi, può rivelarsi necessario eseguire altri test con lo scopo di monitorare nel tempo l'andamento della patologia e di prevenire eventuali complicanze. Tra questi test, si annoverano: valutazioni della vista e dell'udito, controllo della funzionalità tiroidea, epatica e renale, visita cardiologica, controllo della glicemia e del colesterolo.
Essendo la sindrome di Turner una malattia genetica, non esistono cure. È però possibile arginare parte dei disturbi mediante un trattamento farmacologico ormonale (terapia estrogenica) o attraverso approccio fisioterapico.
Il trattamento cambia molto in relazione alle conseguenze che la patologia, nel caso specifico, genera. Infatti, è importante ricordare ai pazienti di effettuare "prevenzione" ai fini di controllare le possibili conseguenze negative legate alla patologia: adottare uno stile di vita sano provvisto di un corretto regime alimentare, monitorare la pressione arteriosa ed eseguire controlli periodici rappresentano piccole buone norme da seguire in grado di ridurre notevolmente il rischio di complicanze.
Inoltre, non va sottovalutato l'aspetto psicologico delle pazienti affette sindrome di Turner. Per molte donne, infatti, sterilità e caratteristiche fenotipiche peculiari della malattia potrebbero essere rigettate o divenire causa di malcontento, ansia e depressione. Può essere utile sostenere ed aiutare queste donne mediante intervento da parte di psicologici e mediante un approccio olistico alle pazienti, in ogni fase della malattia, da parte di tutti i componenti dell'équipe.