Le persone con disturbo dello spettro autistico (ASD) hanno difficoltà nell'interagire e comunicare con gli altri e manifestano comportamenti, interessi o attività ristretti, ripetitivi.
Tali disturbi si manifestano generalmente nella prima infanzia e in alcuni casi, già a partire dal primo anno di vita, i genitori possono notare alcune problematiche nello sviluppo del loro bambino.
Nei primi anni di vita il bambino con disturbo dello spettro autistico può manifestare uno sguardo sfuggente e apparire poco interessato ai tentativi di coinvolgimento dell'altro. I genitori possono avere difficoltà a richiamare l'attenzione del bambino su un oggetto o un evento interessante e possono notare una limitata o mancata ricerca dei rapporti con gli altri per giocare (ad esempio, non porta o mostra oggetti ad un altro bambino per farglieli vedere o per giocare insieme), una tendenza a giocare da solo, difficoltà a mostrare divertimento in situazioni in cui la maggior parte dei bambini della stessa età si diverte (ad esempio durante le feste di compleanno), tendenza ad utilizzare gli altri per raggiungere uno scopo (ad esempio, prendere il braccio di un'altra persona e indirizzarlo verso un oggetto che vorrebbe raggiungere ma da solo non riesce a prendere), difficoltà ad adattarsi alle richieste, mancata risposta quando lo si chiama per nome e mancanza di sviluppo del linguaggio e di modi alternativi per farsi capire come, ad esempio, attraverso i gesti o la mimica facciale.
I bambini con disturbo dello spettro autistico che sviluppano il linguaggio possono mostrare la tendenza a ripetere alcune espressioni, inversione dei pronomi, difficoltà nel tenere una conversazione a due mostrando scarsa capacità di adattamento all'altro. Inoltre possono presentare difficoltà a comprendere il sarcasmo e/o le metafore e hanno difficoltà ad adattare il tono e il contenuto dei loro discorsi alle situazioni sociali.
I bambini con disturbo dello spettro autistico possono presentare comportamenti ripetitivi, mostrare interessi che li assorbono completamente e disagio nei confronti dei cambiamenti. Le attività ripetitive e gli interessi ristretti possono essere molto diversi da persona a persona. Alcuni esempi sono la richiesta di mangiare sempre gli stessi cibi, disporre in fila i giochi e la tendenza a seguire sempre gli stessi percorsi quando escono di casa. Anche la creatività e il gioco di fantasia possono apparire limitati.
Circa il 70% dei bambini con disturbo dello spettro autistico presentano un deficit delle abilità intellettive. Possono essere presenti anche disturbi associati (associati ai disturbi dello spettro autistico) di tipo neurologico, psichiatrico o internistico. Tra questi vengono riportati: il disturbo dell'apprendimento, il disturbo da deficit dell'attenzione e iperattività (ADHD), la sindrome di Tourette o altri disturbi da tic, l'epilessia, difficoltà di coordinazione dei movimenti, il disturbo ossessivo compulsivo (DOC), il disturbo d'ansia generalizzato, la depressione, il disturbo bipolare e i disturbi del sonno. La presenza di disturbi associati deve essere rilevata dal medico al fine di prescrivere, se indicata, una terapia specifica.
Nel caso in cui i genitori notino uno qualsiasi dei segni di disturbo dello spettro autistico (ASD) nel proprio bambino dovrebbero consultarsi con il pediatra. Per approfondire la situazione, il pediatra prescriverà una visita con un medico specialista in neuropsichiatria infantile.
L'accertamento della presenza di un disturbo dello spettro autistico (diagnosi) nei bambini è basato sull'osservazione del comportamento da parte di un medico specialista in neuropsichiatria infantile. In alcuni casi, il percorso di accertamento può richiedere più incontri per rispettare i tempi necessari per eseguire i vari esami, inclusa la somministrazione di scale di valutazione specifiche.
Oltre al neuropsichiatra, il processo di valutazione diagnostica può coinvolgere psicologi, logopedisti, educatori, terapisti della neuropsicomotricità dell'età evolutiva. Accanto all'osservazione diretta del bambino è raccomandato poter disporre delle informazioni relative al suo comportamento in diverse situazioni: famiglia, scuola, attività del tempo libero.
L'accertamento della presenza di un disturbo dello spettro autistico (diagnosi) può avvenire anche in età adulta. Infatti, pur presentando alcuni tra i sintomi descritti, diversi bambini crescono e diventano adulti senza che venga mai diagnosticato loro un disturbo dello spettro autistico. L'accertamento del disturbo in età adulta è invece importante perché può aiutare la persona a comprendere le proprie difficoltà ed individuare il tipo di consulenza e di supporto di cui ha bisogno per vivere in modo indipendente e trovare un lavoro che soddisfi le proprie capacità e abilità. Inoltre, l'accertamento del disturbo (diagnosi) è importante per l’accesso ai servizi e per la richiesta di assistenza e indennità.