NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
Ci sono diversi tipi di analisi (test) di laboratorio che possono essere effettuate per studiare il patrimonio genetico del bambino.
I test più rapidi, i cui risultati sono disponibili in pochi giorni, consentono di sapere se siano presenti problemi dovuti ad alterazioni del numero di alcuni cromosomi e permettono di accertare (diagnosticare) la presenza di sindrome di Down (trisomia 21, causata da un cromosoma 21 in eccesso), di sindrome di Edwards (trisomia 18, causata da un cromosoma 18 in eccesso), di sindrome di Patau (trisomia 13, causata da un cromosoma 13 in eccesso) e, se richiesto, di scoprire alterazioni dei cromosomi sessuali.
Se si richiede un esame più dettagliato dei cromosomi, che oggi consente di accertare la presenza di un gran numero di malattie causate da alterazioni geniche submicroscopiche, possono essere necessarie anche due o tre settimane per ottenere la risposta dell’esame.
I risultati forniscono una risposta di tipo “sì” o “no”.
Nella maggior parte delle donne che effettuano un’amniocentesi il risultato sarà negativo, ossia indicherà che il feto non è colpito da nessuna delle malattie genetiche indagate.
Il risultato positivo indica, invece, che il feto presenta una delle malattie ricercate con il test. In questo caso le implicazioni del risultato saranno discusse con la coppia per aiutarla a valutare quale sia la decisione migliore da prendere.
Per la maggior parte delle patologie genetiche purtroppo non ci sono cure.
Se si decide di proseguire la gravidanza è opportuno avvalersi dell’aiuto dei professionisti sanitari per scegliere il luogo più adatto per il parto e predisporre eventuali trattamenti specifici per i bisogni del bambino.
Se si decide di interrompere la gravidanza, mediante un aborto terapeutico, si riceveranno informazioni su dove e come effettuare l’intervento in base alla settimana della gravidanza.
In 1 caso su 100 può accadere che il risultato dell’esame non sia chiaro e sia necessario ripetere la procedura.
Prima di sottoporsi a tecniche di accertamento (diagnosi) prenatale, come l'amniocentesi o la villocentesi, è previsto un colloquio con un medico esperto in genetica medica che fornisca alla coppia informazioni dettagliate su:

patologie che possono essere accertate (diagnosticate) con l’amniocentesi e la villocentesi
test (amniocentesi o villocentesi) consigliato nel proprio caso
test di laboratorio disponibili e il significato dei risultati
affidabilità dei test di laboratorio
rischio di avere un risultato incerto e di dover ripetere la procedura
rischio di aborto legato all'esame, incluso quello rilevato nel centro clinico dove sarà eseguito il test
tempo necessario per avere i risultati
opzioni disponibili nel caso in cui il feto avesse una delle condizioni genetiche ricercate dal test
Saperidoc. Diagnosi prenatale di malattie genetiche
Lo shock anafilattico o anafilassi è una reazione allergica grave e pericolosa per la vita. Inizia all'improvviso e peggiora molto rapidamente: può verificarsi dopo pochi secondi o minuti di esposizione a qualcosa a cui si è allergici come, ad esempio, le arachidi o il veleno iniettato dalle punture di api.
Lo shock anafilattico è un'emergenza che richiede un intervento medico rapidissimo.
In caso di shock anafilattico il sistema di difesa naturale del corpo (sistema immunitario) rilascia una serie di sostanze chimiche che provocano un abbassamento improvviso della pressione sanguigna e una restrizione delle vie respiratorie con blocco della respirazione.
Segni e disturbi (sintomi) che possono comparire in caso di shock anafilattico includono:

battito cardiaco rapido e debole
orticaria
nausea e vomito

Fattori scatenanti più comuni (diversi da persona a persona) comprendono shock allergici a:

alimenti
farmaci
veleno di insetti
lattice 

Lo shock anafilattico richiede un'iniezione di adrenalina e un intervento di pronto soccorso. In ogni caso bisogna chiamare immediatamente un'ambulanza e recarsi al pronto soccorso. Se lo shock anafilattico non viene trattato immediatamente, può essere mortale.
In caso di comparsa di disturbi (sintomi) associati allo shock anafilattico, si deve:

chiamare immediatamente il 118, chiedendo l’invio di un'ambulanza
distendere la persona con la pancia in alto (supina), a meno che non sia in stato di incoscienza, in stato di gravidanza o con difficoltà respiratorie
rimuovere con attenzione qualsiasi causa scatenante, ad esempio il pungiglione di un’ape
usare un auto-iniettore di adrenalina, se disponibile e si è in grado di usarlo correttamente
somministrare un'altra iniezione di adrenalina dopo 5-15 minuti, se i disturbi (sintomi) non migliorano ed è disponibile un secondo autoiniettore del farmaco
I disturbi (sintomi) causati dallo shock anafilattico includono:

stordimento, vertigini, collasso o perdita di coscienza
abbassamento della pressione sanguigna (ipotensione), e battito cardiaco accelerato e debole
difficoltà respiratorie (dispnea), con respirazione veloce e superficiale
costrizione delle vie respiratorie e gonfiore (edema) di lingua o gola, che può causare sibili e problemi di respirazione
sudorazione
nausea, vomito o diarrea
confusione e ansia
orticaria (eruzione cutanea), prurito e arrossamento della pelle o pallore

Se una persona è a conoscenza di un'allergia grave o ha già avuto shock anafilattici, è importante cercare di prevenire episodi futuri:

identificando eventuali fattori scatenanti 
evitando i fattori scatenanti, quando possibile
portando sempre con sé un auto-iniettore di adrenalina
I disturbi (sintomi) di un'allergia di solito non mettono in pericolo la vita, ma una reazione allergica grave può provocare uno shock anafilattico che diventa anche più grave dopo un'esposizione successiva alla prima.
Una reazione anafilattica può essere pericolosa per la vita perché può interrompere la respirazione o il battito del cuore.
Lo shock anafilattico è causato da una reazione eccessiva del sistema immunitario (il sistema di difesa naturale del corpo) contro una causa scatenante.
Le più comuni cause scatenanti uno shock anafilattico includono:

alimenti, tra cui noci, latte, pesce, crostacei, uova e alcuni frutti
medicinali, inclusi alcuni antibiotici e farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
punture di insetti, in particolare vespe e api
sostanze utilizzate per l'anestesia generale
mezzi di contrasto, usati nelle indagini diagnostiche per immagini (ad esempio, TAC)
lattice, un tipo di gomma che si trova in alcuni tipi di guanti di gomma e nei preservativi

L'aumento del rischio di sviluppare uno shock anafilattico include:

shock anafilattico precedente, le reazioni successive possono essere più gravi rispetto alla prima
allergie o asma, le persone con entrambe le condizioni sono più a rischio di avere uno shock anafilattico
altre condizioni, tra cui malattie cardiache e l’accumulo anomalo di un tipo di globuli bianchi (mastociti)

In alcuni casi, la causa dello shock anafilattico non può essere identificata (anafilassi idiopatica).
Il medico si informa su eventuali reazioni allergiche precedenti, incluse quelle a:

cibi 
farmaci
lattice
punture di insetti

Per accertare (diagnosticare) che si tratti proprio di shock anafilattico il medico dovrà:

escludere altre condizioni , con segni e disturbi simili a quelli dell'anafilassi
effettuare test cutanei o esami del sangue, per determinare la causa scatenante dell'anafilassi (Prick test, Patch test)
dosare la quantità dell’enzima triptasi rilasciata dai mastociti nel sangue, che può risultare elevata fino a tre ore dopo la comparsa dell'anafilassi
L'anafilassi è un'emergenza che richiede assistenza medica e trattamento immediato.
In caso di blocco della respirazione o di arresto cardiaco durante uno shock anafilattico è possibile aver bisogno di una rianimazione cardiopolmonare (CPR). È anche possibile l'uso di farmaci, tra cui:

adrenalina (epinefrina), per ridurre la risposta allergica
ossigeno, per aiutare la respirazione
antistaminici per via endovenosa e cortisone, per ridurre l'infiammazione delle vie aeree e migliorare la respirazione
beta-agonisti (come l'albuterolo), per alleviare i disturbi (sintomi) respiratori

Cosa fare in caso di emergenza
In caso di segni di shock anafilattico (pallore e sudorazione fredda, polso debole e rapido, respirazione difficoltosa, confusione e perdita di coscienza):

chiamata di emergenza al numero 118 
somministrazione di adrenalina (epinefrina), attraverso un autoiniettore, se disponibile
posizionamento della persona sdraiata con le gambe sollevate 
controllo del polso e della respirazione,  se necessario esecuzione del massaggio cardiaco o di altre misure di primo soccorso

Utilizzare un autoiniettore
Alle persone con allergie potenzialmente gravi vengono spesso prescritti autoiniettori di adrenalina da portare sempre con sé. Questo dispositivo consiste di una siringa (combinata a un ago nascosto) che inietta una singola dose di farmaco quando viene premuto contro la coscia. Controllare sempre la data di scadenza, altrimenti il farmaco potrebbe non funzionare correttamente.
L'uso immediato di un autoiniettore può impedire il peggioramento dello shock e potrebbe salvare la vita.
È opportuno che le persone allergiche imparino a usare l'autoiniettore e si assicurino che le persone più vicine sappiano usarlo.
Posizionamento e rianimazione
In caso di anafilassi, la persona deve essere collocata in una posizione comoda e dovrebbe rimanere distesa tranne in caso di:

gravidanza, le donne incinte dovrebbero distendersi sulla parte sinistra per evitare di fare troppa pressione sulla grande vena che porta sangue al cuore
difficoltà di respirazione, la persona dovrebbe rimanere seduta per facilitare la respirazione
situazione di incoscienza, la persona deve essere posta in posizione di recupero per assicurare che le vie aeree rimangano aperte e libere: posizionarla su un lato, assicurandosi che sia sostenuta da una gamba e da un braccio e aprire le vie aeree sollevando il mento
arresto respiratorio o cardiaco, in questo caso deve essere eseguita immediatamente la rianimazione cardiopolmonare

Inoltre bisogna evitare un cambiamento improvviso di postura (eretta o seduta) che può causare un pericoloso calo della pressione sanguigna.
Il modo migliore per prevenire l'anafilassi è evitare le sostanze che causano questa grave reazione.Inoltre:

indossare un braccialetto di allerta medica, in cui sono indicate le allergie a farmaci specifici o ad altre sostanze
tenere a disposizione un kit di emergenza con i farmaci prescritti dal medico, controllare la data di scadenza dell’autoiniettore di adrenalina, sostituirlo prima che scada e conservarlo a temperatura ambiente (15-25 °C).
avvisare i medici delle reazioni allergiche ai farmaci 

In caso di allergia per evitare le punture di insetti:

indossare pantaloni e camicie a maniche lunghe
non camminare a piedi nudi nell'erba
evitare colori brillanti
non indossare profumi, colonie o creme profumate 

In caso di allergie alimentari note:

leggere attentamente le etichette degli alimenti acquistati 

In caso di pasti consumati fuori di casa:

chiedere gli ingredienti di ogni piatto, anche piccole quantità del cibo a cui si è allergici possono causare una reazione grave
L’analisi delle urine serve per identificare eventuali disordini metabolici, disturbi renali e infezioni del tratto urinario. Si esegue sulle prime urine del mattino raccolte in un contenitore sterile. È sufficiente una quantità (il cosiddetto “campione”) pari a 20-50 millilitri (ml).
L'urina è prodotta dai reni che, oltre a filtrare il sangue, aiutano a regolare la quantità di acqua presente nel corpo e trattengono proteine, elettroliti e altri composti che possono essere utili all’organismo. Tutto ciò che non è necessario è eliminato attraverso le urine.
Mediante la rilevazione di anomalie nella composizione e nella quantità di alcune sostanze presenti nelle urine, possono essere individuate (diagnosticate) molte malattie in fase iniziale (precoce).
Livelli elevati di glucosio, proteine, bilirubina, globuli rossi, globuli bianchi, cristalli e microrganismi possono essere presenti nelle urine quando:

le loro concentrazioni nel sangue sono troppo elevate
i reni filtrano meno efficacemente
è presente un’infezione

L’ esame delle urine completo consiste di tre fasi distinte:

esame visivo, valuta il colore, la trasparenza e la concentrazione delle urine
esame chimico, verifica la presenza di alcune di sostanze che forniscono informazioni preziose sulla salute o su eventuali malattie
esame microscopico del sedimento urinario, identifica e quantifica i tipi cellulari, i cilindri, i cristalli e altri componenti, come microrganismi e muco, che possono essere presenti nelle urine

L’esame può essere richiesto dal medico in diverse situazioni:

controllo generale
ricovero in ospedale
preparazione a un intervento chirurgico
sospetta gravidanza

Deve essere eseguito in presenza di:

dolori addominali o mal di schiena
bisogno frequente di urinare (minzione) o dolore mentre si urina
sangue nelle urine
Le prime urine del mattino sono le più concentrate e per questo motivo sono le più adatte per eseguire l’analisi. Tuttavia, se il medico vuole accertare qualcosa in particolare, può chiedere di raccoglierle in un momento specifico della giornata: per esempio, è preferibile cercare la presenza di glucosio nelle urine raccogliendole dopo i pasti mentre per verificare se siano presenti bassi livelli di proteine ​​è consigliabile utilizzare le prime urine del mattino.
Al fine di ottenere dei risultati affidabili, al momento della raccolta del campione è necessario prendere alcune precauzioni per ridurre al minimo la possibilità di contaminarlo con batteri e con cellule superficiali della pelle (cellule epiteliali).
In particolare, le donne dovranno fare attenzione a non inquinarlo con i batteri presenti nella normale flora vaginale. Per evitare che ciò accada è consigliabile lavare bene la zona genitale con sapone (non antibatterico), risciacquarla accuratamente con acqua e asciugarla con una salvietta pulita prima della raccolta delle urine. Subito dopo la pulizia, bisogna urinare direttamente nel contenitore sterile avendo cura di non appoggiarlo alla pelle e evitando di raccogliere la prima fuoriuscita di urina.
Se dovrà passare più di un’ora tra la raccolta delle urine e l’arrivo al laboratorio, sarà necessario conservare il contenitore, ben chiuso, in frigorifero fino al momento del trasporto al laboratorio di analisi.
L'analisi delle urine permette di scoprire infezioni, alterazioni del metabolismo e dei reni come pure una gravidanza. Spesso, sostanze come proteine ​​o glucosio appaiono nelle urine prima ancora che compaiano disturbi (sintomi) evidenti.
Anomalie della composizione delle urine includono la presenza di:

proteine, come l’albumina e la creatinina, potrebbero indicare un malfunzionamento renale
glucosio, richiede l’esecuzione di ulteriori analisi per escludere o accertare (diagnosticare) il diabete
microrganismi (i più comuni sono escherichia coli, proteus, klebsiella, enterococco, stafilococco e candida albicans) insieme a cellule del sangue, come i globuli rossi e bianchi, indicano un’infezione del tratto urinario
gonadotropina corionica umana (hCG), ormone prodotto subito dopo l’inizio di una gravidanza dalla placenta in via di sviluppo. Dopo due settimane, può essere rilevato sia nelle urine sia nel sangue

L’analisi delle urine è un test facile, economico e relativamente veloce. Consente di seguire l’evoluzione di alcune malattie ma non è in grado di evidenziarle tutte; fornisce una panoramica generale sulla salute della persona che si sottopone al test.
I risultati sono disponibili nel giro di breve tempo ma, in caso fossero presenti delle anomalie, potrebbe essere necessario inviare nuovamente un campione al laboratorio per effettuare ulteriori analisi. Ciò richiederà tempi diversi in base alle prove che dovranno essere eseguite.
I risultati potranno essere interpretati correttamente dal medico curante che, conoscendo lo stato di salute di ogni suo assistito, potrà prescrivere, laddove necessario, gli approfondimenti necessari.
Banca dati farmaci dell'AIFA. Principi attivi: Triptorelina, Analoghi dell'ormone liberatore delle gonadotropine
L'anemia da carenza di ferro o anemia sideropenica [dal greco: Sídēros (σίδηρος)= Ferro; e Penìa (πενία)= Povertà], è una malattia caratterizzata da un ridotto quantitativo di ferro nell'organismo (Video).
Il ferro (Fe) è necessario perché fa parte della struttura di alcune proteine molto importanti tra cui l'emoglobina (Hb), una proteina globulare che si trova all'interno dei globuli rossi e consente di trasportare l'ossigeno dai polmoni alle cellule e di eliminare l'anidride carbonica.
L'anemia, secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, deve considerarsi accertata (diagnosticata) quando i valori di emoglobina nel sangue sono al di sotto di 12 grammi per decilitro (g/dL) nelle donne e di 13,4 g/dL negli uomini.
Il ferro, nell'organismo, è sempre legato a delle proteine specifiche che servono per immagazzinarlo (ferritina) e per trasportarlo (transferrina, lattoferrina) perché se fosse libero sarebbe tossico. Deriva, principalmente, dalla disgregazione dei globuli rossi invecchiati ed è riutilizzato nel midollo osseo per formare l'emoglobina presente nei nuovi globuli rossi. Solo in minor misura proviene dall'alimentazione. Il ferro introdotto con gli alimenti, infatti, è assorbito solo per il 5-10% dall'intestino: una parte, si lega a una proteina, chiamata apoferritina, che dà origine alla ferritina, la principale forma di deposito del ferro; l'altra parte, si unisce ad un'altra proteina, la transferrina, che ha il compito di trasportarlo e di facilitarne il passaggio all'interno delle cellule. Nel latte materno e nel colostro le funzioni di trasporto del ferro sono svolte da un’altra proteina chiamata lattoferrina.
I disturbi (sintomi) dell'anemia da carenza di ferro (sideropenica) sono molteplici: alcuni hanno caratteristiche comuni a tutte le forme di anemia; altri, sono tipici della carenza di ferro.
Poiché il ferro è un componente essenziale non solo dell'emoglobina, ma anche di un gran numero di sostanze che favoriscono e aumentano la velocità delle reazioni chimiche (enzimi) e sono coinvolte in altri processi metabolici, bassi livelli di ferro possono provocare una riduzione del metabolismo energetico in generale.
La gravità dei disturbi causati dall'anemia dipende da diversi fattori: i livelli di ferro circolante nel sangue, la quantità contenuta nelle riserve dell'organismo, l'età della persona, la contemporanea presenza di altre malattie, la velocità con cui si sviluppa l'anemia e la sua eventuale permanenza nel tempo (cronicizzazione).
Una delle maggiori difficoltà nell'individuare l'anemia in fase iniziale dipende dalla lentezza con cui si sviluppa e dal conseguente, graduale, adattamento dell'organismo.
È possibile, pertanto, scoprire delle forme di anemia che non causano disturbi (asintomatiche) in occasione di analisi di laboratorio eseguite per altri motivi. Altre forme, invece, provocano fastidi evidenti.
I più comuni sono:

mal di testa (cefalea) ed emicranie frequenti e prolungate (63%)
colorito pallido della pelle e delle mucose (45-50%)
affaticamento e spossatezza (astenia) anche a riposo (44%)
difficoltà respiratorie anche in assenza di esercizio fisico (dispnea)

Tra i disturbi (sintomi) meno comuni:

perdita dei capelli (alopecia) (30%)
infiammazione e gonfiore della lingua (glossite) (27%)
sindrome delle gambe senza riposo (24%)
secchezza e fragilità della pelle, delle unghie e dei capelli
soffio cardiaco (10%)
tachicardia (9%)
stress, calo delle prestazioni, mancanza di concentrazione (disfunzioni neuro-cognitive)
angina pectoris
vertigini e rumori fastidiosi, percepiti da una o entrambe le orecchie (acufeni)
unghie a cucchiaio (coilonichia)

Se sono presenti uno o più dei disturbi (sintomi) sopraindicati è consigliabile consultare il medico curante che effettuerà una visita generale e, se lo riterrà necessario, prescriverà alcuni semplici esami del sangue. Sulla base dei risultati delle analisi potrà accertare la presenza, o meno, della malattia e prescrivere la cura più idonea.
In presenza di disturbi riconducibili all'anemia da carenza di ferro il medico di base, dopo essersi informato sullo stato di salute generale e sulle abitudini della persona malata (anamnesi), esegue la visita e, se lo ritiene necessario, prescrive alcune analisi del sangue e/o indirizza il malato dallo specialista in gastroenterologia o in ginecologia per ulteriori approfondimenti.
L'accertamento (diagnosi) dell'anemia è affidato quasi sempre agli esami di laboratorio eseguiti sul sangue:

emocromo, detto anche esame emocromocitometrico, consente di valutare:


livello di emoglobina, deve essere maggiore (>)12 g/dL per le donne e >13,4 g/dL per gli uomini
valore dell’ematocrito (Htc), esprime, in percentuale, il volume dei globuli rossi rispetto al volume del sangue totale e deve essere compreso tra il 37% e 47% nelle donne e tra il 40% e 55% negli uomini
numero assoluto di globuli rossi (RBC), deve essere compreso tra 4 e 5,2 milioni per microlitro (ml) di sangue per le donne e tra 4,5 a 5.8 milioni per microlitro di sangue per gli uomini
indici eritrocitari:


MCV, volume corpuscolare medio, misura le dimensioni medie dei singoli globuli rossi ed è compreso tra 80 e 100 femtolitri (fl)
MCH, emoglobina corpuscolare media, rappresenta la quantità media di emoglobina presente in ogni singolo globulo rosso ed è compresa tra 27 e 31 picogrammi (pg)/cellula
MCHC, concentrazione di emoglobina (Hb) corpuscolare media, indica la percentuale media di emoglobina rispetto all’Hct ed è compresa tra 32% e 36%





La diminuzione di tutti, o alcuni, dei parametri sopraindicati indirizza il medico verso la corretta diagnosi.
L'emocromo, di norma, è accompagnato dall'esame microscopico dello striscio di sangue, analisi che oltre a confermare le quantità permette anche di valutare le dimensioni, l'intensità di colorazione e la forma dei globuli rossi. Nell'anemia da carenza di ferro i globuli rossi possono apparire più piccoli della norma (microcitici) e meno intensamente colorati (ipocromici).
Possono, inoltre, essere presenti globuli rossi con forme e dimensioni diverse e poco omogenee tra loro (aniso-poichilocitosi).
L'accertamento (diagnosi) dell'anemia si ottiene anche attraverso il dosaggio dei livelli di ferritina e del ferro circolante (sideremia) che, in caso di anemia, risultano diminuiti.