NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
Gli studi clinici dimostrano che la dieta chetogenica, seguita fin dalle prime manifestazioni della malattia, è associata al miglioramento delle funzioni neurologiche grazie al nutrimento apportato al cervello nel periodo cruciale di crescita e sviluppo.
Grazie ad una diagnosi tempestiva (ovvero all'accertamento rapido della malattia) e al supporto della consulenza genetica (counseling genetico), che fornisce informazioni sulla predisposizione genetica e sul rischio di sviluppare determinate malattie, si possono mettere a punto strategie d’intervento per azioni di prevenzione primaria mirate a ridurre l’incidenza (frequenza statistica) della malattia, e di prevenzione secondaria e terziaria, volte cioè a ridurne le complicazioni.
Per le persone con sindrome da deficit di Glut1 che seguono la dieta chetogenica, le indicazioni per evitare la comparsa di complicazioni sono:

assumere integratori alimentari a base di carnitina, che contribuisce a fornire energia all'organismo
bere liquidi per ridurre il rischio di formazione di calcoli renali
evitare il consumo di alimenti contenenti carboidrati
evitare l’uso di farmaci anticonvulsivanti a base di acido valproico, perché può interferire con la dieta chetogenica inibendo il trasporto del glucosio
È fondamentale che i familiari della persona con sindrome da deficit di Glut1 collaborino con il personale scolastico per lo sviluppo e l’attuazione di programmi didattici mirati e personalizzati. L’obiettivo è valorizzare i punti di forza, come la predisposizione a essere socievoli e a comprendere i bisogni degli altri (empatia), per superare le difficoltà di memoria, di ragionamento (cognitive) legate anche ai vari contesti di vita.
I familiari inoltre svolgono un ruolo essenziale nel vigilare sulla corretta assunzione degli alimenti previsti dalla dieta chetogenica, in modo da controllare l’apporto dei vari nutrienti.
Associazione italiana GLUT1
La sindrome da fatica cronica, nota anche come encefalomielite mialgica, è una malattia di recente definizione e difficile da accertare (diagnosticare); il disturbo (sintomo) predominante, e spesso sottovalutato, è una stanchezza continua che, unita ad altri disturbi molto variabili per gravità e intensità, può essere altamente invalidante.
La malattia tende a comparire tra i 20 e i 40 anni di età, ma può colpire anche bambini e adolescenti, ed è più frequente nelle donne.
La fatica può manifestarsi in varie forme. Quella acuta è un meccanismo fisiologico con cui l'organismo di un individuo sano protegge se stesso da vari tipi di stress; è generalmente legata a una singola causa e si risolve con il riposo o con un cambiamento dello stile di vita (dieta, esercizio, riposo, controllo dello stress, ecc).
La fatica cronica, invece, è considerata una malattia che indica un cattivo adattamento ed è tipica di persone con altre malattie croniche quali la sclerosi multipla, l'artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, alcuni disturbi psichiatrici, l'ictus e i tumori.
La difficoltà a riconoscere e identificare rapidamente una malattia che provoca come disturbo principale la stanchezza permanente, unita allo scetticismo circa l'opportunità di considerarla una malattia vera e propria, provocano spesso notevoli ritardi nell'accertare (diagnosticare) la sindrome da fatica cronica e, pertanto, gravi disagi per le persone che ne soffrono e che lamentano per anni un pessimo livello della qualità di vita.
Non ci sono, attualmente, esami specifici per accertare (diagnosticare) la sindrome da fatica cronica ma esistono delle linee guida che possono aiutare il medico a scoprirla.
Per poter affermare che si tratti di tale malattia deve essere presente, da almeno sei mesi, una fatica cronica continua che non è alleviata dal riposo, peggiora con piccoli sforzi e provoca una importante riduzione delle attività lavorative, sociali e personali.
La fatica cronica consiste in una stanchezza intensa (spossatezza), sia mentale che fisica, che compare anche facendo uno sforzo fisico minimo.
Non deve essere causata da una malattia nota e deve essere diversa dalla comune sonnolenza o mancanza di motivazione.
Devono, inoltre, essere presenti quattro o più dei seguenti disturbi da almeno sei mesi:

alterazioni della memoria e della concentrazione, così gravi da ridurre sostanzialmente le attività lavorative e personali
faringite
dolori dei linfonodi cervicali e ascellari
dolori muscolari e delle articolazioni, senza infiammazione o rigonfiamento delle stesse
mal di testa (cefalea), diverso da quello eventualmente presente in passato
sonno non ristoratore
debolezza dopo l'esercizio fisico, che dura da almeno 24 ore

Devono, inoltre, essere escluse tutte le condizioni mediche che possono giustificare i disturbi presenti quali, ad esempio:

infezioni croniche
ipotiroidismo
disfunzioni (malfunzionamento) dell'ipofisi
epatite B o C
tumori
depressione maggiore
schizofrenia
demenza
abuso di sostanze alcoliche
obesità

Spesso, le persone con sindrome da fatica cronica hanno disturbi tipici di un'influenza cronica che dura per anni.
L'accertamento (diagnosi) della sindrome da fatica cronica, non esistendo esami specifici, in definitiva consiste nel confermare o escludere altre malattie, caso per caso.
I disturbi causati dalla fatica cronica, così come quelli determinati dalla sindrome della fatica cronica, si presentano spesso in associazione con altre malattie, in particolare:

fibromialgia
sindrome della gambe senza riposo
cefalea muscolo tensiva
sensibilità chimica multipla
sindrome dell'intestino irritabile
disordine dell'articolazione temporo-mandibolare
dismenorrea
cistite interstiziale
La sindrome da fatica cronica si caratterizza come una malattia di genere con un rapporto femmine/maschi di 4 a 1. Non è ancora chiaro perché colpisca prevalentemente il sesso femminile; sono state formulate ipotesi circa il malfunzionamento del sistema neuroendocrino, ma il ruolo degli ormoni sessuali nella comparsa della malattia non è ancora stato chiarito.
È una malattia dipendente, molto probabilmente, da diversi fattori (multifattoriale) in grado di interagire tra di loro quali, ad esempio, infezioni, disfunzioni del sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) e del sistema neuroendocrino, sostanze tossiche presenti nell'ambiente e/o negli alimenti, fattori psicologici e comportamentali.
Al momento, l'alterazione immunologica è ritenuta il fattore più importante.
Tra gli eventi scatenanti, in persone presumibilmente predisposte da un punto di vista genetico, un ruolo notevole sembrano avere gli agenti infettivi, tra i quali i virus erpetici, in particolare il virus di Epstein Barr, o della mononucleosi infettiva, gli enterovirus e i retrovirus.
Non esiste una cura specifica per la sindrome da fatica cronica. L'approccio consigliato prevede l'integrazione di terapie farmacologiche e non, e di un opportuno stile di vita.
I principi fondamentali da osservare sono:

sostegno emotivo del malato 
riduzione dei disturbi (sintomi)
miglioramento funzionale

Le terapie farmacologiche comprendono l'uso di:

immunomodulanti
cortisonici
antivirali
antidepressivi
ansiolitici


Negli ultimi anni è stata messa in discussione l'efficacia di interventi non farmacologici quali la terapia cognitivo-comportamentale e l'esercizio fisico aerobico graduato.
CFS Associazione Italiana onlus. Stanchezzacronica.it
La sindrome del QT lungo è una condizione in cui il cuore impiega più tempo del normale a rilassarsi tra una contrazione e l'altra. Può causare battiti del cuore veloci e irregolari, con rischio di svenimento o di crisi epilettica. In alcuni casi, il cuore può battere in modo anormale per un tempo così lungo da provocare una morte improvvisa.
La sindrome può essere di natura ereditaria e presentarsi quindi sin dalla nascita.
Una forma acquisita è causata, invece, dall'utilizzo di alcuni farmaci, da uno squilibrio di sali e minerali nell'organismo (squilibrio elettrolitico) e da alcune malattie.
La sindrome è curabile: possono essere assunti farmaci che prevengono alterazioni del ritmo cardiaco, mentre in alcuni casi può essere necessario un intervento chirurgico o l'impianto di un pacemaker o di un defibrillatore.
Un semplice elettrocardiogramma è in grado di diagnosticare la sindrome: il termine “QT lungo” si riferisce al particolare aspetto del tracciato dell'elettrocardiogramma.
La sindrome non è comune e quella di natura ereditaria colpisce circa una persona su 2.000.
Molte persone con la sindrome del QT lungo non presentano alcun disturbo (sintomo). Possono venire a conoscenza della malattia a seguito di un elettrocardiogramma eseguito per un altro scopo o per una storia familiare legata alla malattia.
Nel caso siano avvertiti dei disturbi, essi comprendono:

svenimento, il disturbo più comune. Il cuore non riesce a pompare il sangue come dovrebbe e il cervello non riceve ossigeno sufficiente. Entro uno o due minuti il ritmo cardiaco ritorna poi alla normalità e la persona riprende conoscenza. Lo svenimento può avere luogo quando la persona è in uno stato di eccitazione, di rabbia, di paura o durante un esercizio fisico. Al contrario dello svenimento dovuto a cause diverse e in genere caratterizzato da segni premonitori, nel caso del QT lungo si può perdere conoscenza anche senza alcun presentimento, ma semplicemente solo per un rumore improvviso, come lo squillo del telefono o il suono di un allarme
crisi epilettica, se il cuore continua a battere in modo anormale e il cervello non riceve sufficiente ossigeno potrebbe verificarsi una crisi epilettica
morte improvvisa, se il cuore non riprende il suo battito normale e un defibrillatore esterno non viene utilizzato in tempo per ripristinare il ritmo normale del cuore, si potrebbe verificare anche una morte improvvisa

I segnali e i disturbi (sintomi) della sindrome del QT lungo, ereditaria o già presente alla nascita, possono presentarsi già nel feto, oppure durante le prime settimane o mesi di vita, o anche in tarda età, o addirittura non presentarsi mai nella vita. La maggior parte delle persone avvertono il primo disturbo intorno ai 40 anni; il motivo è ancora poco chiaro.
I disturbi possono essere spesso avvertiti durante il sonno o al risveglio. È consigliabile rivolgersi a un medico se si ha uno svenimento durante un esercizio fisico o in una situazione di emozione o dopo l'uso di un nuovo farmaco, specialmente se si è a conoscenza che il farmaco può prolungare l'intervallo del QT. Anche una storia familiare di QT lungo (avere familiari di primo grado, come genitori, fratelli o figli con la sindrome) andrebbe riportata al medico curante.
La causa della sindrome del QT lungo è di solito genetica, attribuibile a un gene difettoso ereditato da un genitore. Sono stati identificati sinora almeno 17 geni associati con la sindrome. Il gene difettoso interessa le proteine che formano i canali che permettono il passaggio di ioni, come sodio, calcio e potassio. Essi regolano l'attività elettrica del cuore, in altre parole permettono la contrazione e il rilassamento delle fibre muscolari. Una mutazione di questo gene provoca un malfunzionamento dei suddetti canali.
Alcuni farmaci possono scatenare la sindrome del QT lungo nella forma acquisita. Tra questi: alcuni antibiotici, alcuni antistaminici, alcuni antidepressivi e antipsicotici, diuretici, medicinali per il mantenimento del normale ritmo cardiaco (antiaritmici), alcuni anti nausea. La sindrome acquisita tende a colpire in particolare le persone già predisposte sin dalla nascita; ciò spiega perché non tutti gli individui che assumono i farmaci summenzionati sviluppano il QT lungo.
Fattori di rischio sono rappresentati da:

avere uno o più parenti di primo grado con la forma ereditaria della sindrome
assunzione di uno o più farmaci che possono provocare la sindrome
alterati livelli di potassio, magnesio o calcio nel sangue, spesso associati all'anoressia nervosa
svenimenti
crisi epilettiche
La sindrome del QT lungo di natura genetica spesso non viene accertata (diagnosticata) o viene scambiata, ad esempio, per epilessia. Tuttavia, la sindrome può essere la causa di alcune morti altrimenti inspiegabili che si verificano in bambini e giovani adulti. Ad esempio, un annegamento inspiegabile di una persona giovane potrebbe essere la prima spia dell'esistenza della sindrome del QT lungo all'interno di un nucleo famigliare.
Per un corretto accertamento di QT lungo, sono importanti sia la visita medica, sia la storia dello stato di salute nel tempo (anamnesi).
Se il medico sospetta la sindrome, può prescrivere alcuni esami tra cui:

elettrocardiogramma (ECG), che rivela il ritmo e l'attività elettrica del cuore attraverso il disegno di un tracciato su carta millimetrata. L'esame può essere fatto a riposo o sotto sforzo, ad esempio su un tapis roulant o su una cyclette. Potrebbe essere richiesto anche ai familiari della persona di sottoporsi a questo esame
holter cardiaco, un dispositivo da indossare per un giorno (24 ore) per registrare l'attività del cuore in tutte le diverse fasi della giornata (lavoro, sonno, sport, ecc.)
esame genetico, può essere necessario per identificare il gene difettoso che causa il QT lungo e aiutare a identificare altri familiari che hanno ereditato tale gene. È efficace nello scoprire 3 casi di sindrome del QT lungo acquisita su 4
La terapia del QT lungo ereditario prevede la somministrazione di farmaci, come i betabloccanti, che controllano i battiti cardiaci irregolari e rallentano le pulsazioni. Nel caso di disturbi (sintomi) frequenti o gravi, che mettono la persona a rischio di avere un’aritmia potenzialmente mortale, potrebbe essere necessario l’inserimento di un pacemaker o di un defibrillatore cardiaco impiantabile nell'organismo. In alcuni casi potrebbe essere necessario uno specifico intervento chirurgico, denominato simpatectomia.
Nel caso di QT lungo acquisito causato dall'assunzione di alcuni farmaci, essi dovranno essere interrotti quanto prima e sostituiti con altri.
Cambiamenti degli stili di vita
Oltre all'assunzione di farmaci o eventuali interventi chirurgici, cambiamenti degli stili di vita possono ridurre il rischio di svenimento o arresto cardiaco. Essi comprendono:

evitare l’assunzione di farmaci che causano la sindrome
bere molti liquidi nel caso di disturbi che causino vomito o diarrea
abbassare la temperatura corporea nel caso di febbre
ridurre l’esposizione a rumori forti o improvvisi (come sveglie o allarmi)
evitare le situazioni stressanti
evitare gli sport di contatto o gli esercizi fisici particolarmente estenuanti

Se i disturbi (sintomi) sono leggeri e non frequenti, è possibile che il medico prescriva solo di seguire queste semplici misure di prevenzione o cambiamenti di stili di vita, senza alcun farmaco.
Per la sindrome del QT lungo acquisita è necessario fare molta attenzione ai farmaci che si assumono. Alcuni possono scatenare la sindrome e provocare aritmie cardiache pericolose.
Sostanze d'abuso (droghe) come la cocaina e le anfetamine mettono a grave rischio le persone con la sindrome del QT lungo.
Nel caso di disturbi che provocano abbassamento dei livelli di potassio, soprattutto se accompagnati da vomito o diarrea, è consigliabile intraprendere al più presto una terapia medica adeguata. Tali disturbi possono infatti scatenare un episodio di QT lungo.
La gravidanza e il parto non sono generalmente associati a maggiori disturbi nelle donne con la sindrome del QT lungo. Tuttavia, un attento controllo medico durante e dopo la gravidanza è strettamente consigliato.
La sindrome del tunnel carpale è una neuropatia periferica che può generare formicolii, intorpidimento e dolore alla mano e al braccio; è dovuta alla compressione del nervo mediano che decorre lungo il braccio e raggiunge le dita passando all'interno di uno stretto canale (il tunnel carpale appunto) presente a livello del polso. L'anatomia del polso, problemi di salute e movimenti ripetitivi delle mani possono contribuire all'insorgenza della sindrome del tunnel carpale. Poiché, nella maggior parte dei casi, peggiora nel tempo è importante accertarla (diagnosticarla) e curarla prima possibile.
I disturbi (sintomi) causati dalla sindrome del tunnel carpale si manifestano, generalmente, in maniera graduale e discontinua; se si dorme con il polso piegato possono peggiorare nelle ore notturne. I disturbi più comuni includono:

formicolio e intorpidimento delle dita della mano, sono colpiti principalmente il pollice, il dito indice, il medio e l'anulare. Il disturbo può anche essere associato a dolore; talvolta, si può avvertire una scossa elettrica nelle dita. I disturbi spesso si manifestano quando si tiene in mano un oggetto per un tempo prolungato, per esempio il volante dell'auto, il telefono o il giornale; dolore e formicolii possono diffondersi lungo il braccio verso la spalla
debolezza e intorpidimento della mano, debolezza del muscolo flessore del pollice controllato dal nervo mediano; una presa più debole e una ridotta sensibilità alle dita possono provocare la caduta di oggetti

Nelle fasi iniziali i disturbi possono essere alleviati con semplici accorgimenti come indossare un tutore (polsiera) o evitare alcuni movimenti. Tuttavia, il protrarsi della pressione sul nervo mediano può danneggiare il nervo stesso e peggiorare i disturbi.
In alcuni casi, al fine di prevenire un danno permanente al nervo, è necessario l'intervento chirurgico.
Qualsiasi stimolo che comprima o irriti il nervo mediano nello spazio del tunnel carpale può provocare la sindrome del tunnel carpale.
La frattura del polso può restringere il tunnel carpale e irritare il nervo, così come il rigonfiamento e l'infiammazione che possono insorgere nelle persone con artrite reumatoide. Nella maggior parte dei casi non esiste una singola causa.
I fattori di rischio associati alla sindrome del tunnel carpale sono diversi:

fattori anatomici, la frattura o la dislocazione del polso, oppure l'artrite che deforma le piccole ossa del polso, possono alterare lo spazio all'interno del tunnel carpale e comprimere il nervo mediano. Le persone con un tunnel carpale più piccolo hanno più probabilità di sviluppare questo disturbo. La sindrome del tunnel carpale è più frequente nelle donne, probabilmente perché il tunnel carpale è più piccolo nelle donne che negli uomini
malattie che danneggiano i nervi, alcune malattie croniche, come il diabete, aumentano il rischio di danni ai nervi, compreso il nervo mediano
malattie infiammatorie, le malattie caratterizzate da infiammazione, come l'artrite reumatoide, possono alterare il rivestimento dei tendini del polso e comprimere il nervo mediano
alterazioni nei fluidi corporei, la ritenzione di liquidi può aumentare la pressione all'interno del tunnel carpale, provocando irritazione del nervo mediano. Questo è comune durante la gravidanza. La sindrome del tunnel carpale associata alla gravidanza generalmente scompare alla fine della gravidanza stessa
altre condizioni mediche, alcune condizioni, come la menopausa, l'obesità, le malattie della tiroide e l'insufficienza renale possono aumentare la probabilità di sviluppare la sindrome del tunnel carpale

È possibile che lavorare con strumenti che vibrano o richiedono la flessione prolungata o ripetitiva del polso generi una pressione dannosa sul nervo mediano o peggiori un danno nervoso pre-esistente. Tuttavia, l'evidenza scientifica al riguardo è conflittuale e questi fattori non sono stati identificati come cause dirette della sindrome del tunnel carpale.
Il medico può accertare (diagnosticare) la sindrome del tunnel carpale sulla base dei disturbi (sintomi) riferiti, di eventuali condizioni mediche preesistenti e tramite l'esame delle mani, delle braccia, delle spalle e del collo. Può anche prescrivere ulteriori indagini quali:

radiografia delle mani, per escludere altre cause di dolore alle mani, quali artrosi o fratture
elettromiografia, esame che consiste nell'inserimento di un piccolo ago in specifici muscoli della mano per misurarne l'attività elettrica quando si contraggono e si rilassano. Questo test può identificare il danno muscolare causato dalla compressione del nervo mediano ed escludere altre malattie
analisi di laboratorio, per indagare malattie associate
La sindrome del tunnel carpale può essere trattata, appena compaiono i disturbi (sintomi), in vari modi:

applicando un tutore al polso nelle ore notturne, in modo da stabilizzarlo ed evitare che il nervo subisca una pressione
evitando o riducendo qualsiasi attività che impegni il polso, con piegamenti o impugnature strette
assumendo farmaci antinfiammatori, utili nel breve periodo per ridurre infiammazione e dolore
praticando esercizi specifici con le mani, di stretching (allungamento) o di rafforzamento, per cercare di alleviare i disturbi

È bene rivolgersi al medico nel caso in cui i disturbi peggiorino o persistano. Se l'applicazione di un tutore al polso non ha avuto effetto, il medico potrebbe prescrivere una iniezione di corticosteroidi (cortisone) direttamente nel polso, in modo da ridurre il gonfiore nell'area circostante il nervo. Se i disturbi sono intensi e arrivano a limitare fortemente le attività quotidiane, il medico di famiglia potrebbe prescrivere una visita specialistica per valutare l'eventualità di un intervento chirurgico che, liberando il nervo mediano dalla compressione, di solito risolve il problema in via definitiva.
Associazione italiana neuropatie periferiche (AINP) Onlus
Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare (APMAR). Sindrome del tunnel carpale
La sindrome dell'intestino irritabile (detta anche sindrome del colon irritabile, o colite spastica) è una condizione molto comune; interessa circa il 10% della popolazione e colpisce soprattutto le donne, prevalentemente nella fascia di età tra i 20 e i 50 anni.
Causa mal di pancia (dolori addominali), gonfiore, diarrea e/o stitichezza. I disturbi vanno e vengono, possono durare alcuni giorni, settimane o anche mesi. Di solito, si tratta di un problema persistente e può avere un impatto significativo sulla qualità della vita.
Non se ne conoscono le cause. Alcune ipotesi fanno riferimento ad alterazioni della motilità intestinale (passaggio del cibo nell'intestino troppo veloce o troppo lento), a una sensibilità eccessiva dei nervi presenti nell'intestino, allo stress, ad alterazioni della flora batterica intestinale, alla presenza di più casi nella stessa famiglia (storia familiare).
Non esiste una cura specifica per la sindrome dell'intestino irritabile; ciò nonostante, i cambiamenti nella dieta e le medicine possono aiutare a controllarne i disturbi (sintomi).
I disturbi (sintomi) più frequenti presenti nella sindrome dell'intestino irritabile sono:

mal di pancia, o crampi addominali, che di solito peggiorano dopo i pasti e migliorano con l'evacuazione
gonfiore addominale, aria eccessiva nella pancia (meteorismo)
diarrea
stitichezza, difficoltà ad evacuare e sensazione di non svuotare completamente l'intestino

La sindrome, in genere, si presenta a fasi alterne: in alcuni periodi i disturbi migliorano, in altri compaiono nuovamente (si riacutizzano).I disturbi possono scatenarsi dopo aver consumato determinati cibi o bevande. Alimenti speziati o troppo grassi, bevande alcoliche o contenenti caffeina possono causare un peggioramento dei disturbi, così come l'ansia e lo stress.
Altri disturbi presenti nella sindrome dell’intestino irritabile sono:

eccessiva emissione di aria dall'intestino (flatulenza)
presenza di muco nelle feci
stanchezza e mancanza di energia
nausea
problemi ad urinare (stimolo frequente ad urinare, sensazione di non vuotare completamente la vescica)
incontinenza fecale

In presenza di questi disturbi, è consigliabile consultare il proprio medico di famiglia che potrà prescrivere alcuni esami per escludere la presenza di altre malattie più gravi.
Una visita medica urgente è, invece, necessaria in presenza di:

perdita ingiustificata di peso
sangue nelle feci o emorragia dal retto
massa addominale
palpitazioni, respiro affannato, pallore

Questi disturbi potrebbero indicare malattie più importanti.