NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
Orphanet. Sindrome da delezione 22q11.2
Fondazione Telethon. Sindrome di DiGeorge
Ospedale pediatrico Bambino Gesù. Sindrome del 22 (Sindrome da delezione del cromosoma 22q11) 
AIdel22. Tutto sulla Sindrome da Microdelezione del Cromosoma 22
Per digiuno si intende la rinuncia a nutrirsi, totale o parziale, per motivi religiosi, medici o estetici per un periodo di tempo che può variare notevolmente in termini di durata.
Durante il digiuno l'organismo, per continuare a vivere, utilizza l'energia derivante dagli alimenti che è stata accumulata sotto forma di grasso perché non utilizzata nell'immediato.
Nella storia dell'umanità la restrizione calorica, a volte per mancanza di alimenti come nelle carestie, a volte come pratica spirituale, altre come terapia, si è alternata periodicamente a una dieta più ricca.
Il digiuno intermittente è un digiuno, praticabile in modi diversi, che si ispira alle diverse forme di astensione dal cibo presenti nella tradizione di tutti i popoli. È finalizzato a riprodurre gli effetti positivi del digiuno sulla salute, evitando quelli negativi.
Nel 1997 in uno studio pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine emergeva che nei ratti di laboratorio la riduzione di cibo migliorava l'aspettativa di vita e rallentava i processi di invecchiamento.
Da allora, sono stati condotti centinaia di studi controllati su animali e decine di studi clinici su regimi di digiuno intermittente, individuando tra i principali effetti positivi il calo di produzione di fattori di crescita e di enzimi. Si tratta di importanti molecole che, se mantenute a livelli bassi, regolerebbero l'invecchiamento favorendo la produzione di nuove cellule o l'eliminazione di parti di esse se danneggiate.
Negli anni si è poi capito come in questo tipo di studi uno dei fattori essenziali fosse la caratteristica dei roditori che, messi davanti a una quantità di cibo sufficiente per l'intera giornata, la consumavano in poche ore, trascorrendo il resto del giorno a digiuno fino al pasto successivo. Questa osservazione ha dato il via a una serie di approfondimenti sui regimi dietetici che prevedono il digiuno e sulla chetogenesi (ossia la produzione di energia a partire dalle scorte di nutrienti immagazzinate nei tessuti dell’organismo) indotta da queste diete.
Esistono diversi schemi di digiuno intermittente, ma non sempre i protocolli per metterlo in pratica sono ben definiti. Alcuni fanno riferimento a digiuni molto moderati che somigliano allo schema alimentare della tradizione italiana in cui si consiglia di controllare l'assunzione calorica globale suddividendola in 2 o 3 pasti al giorno più 1 o 2 spuntini da 100 kcal l'uno, con una “finestra” notturna di 12 ore durante le quali non si assume alcun cibo; altri modelli, molto più estremi, si avvicinano ad un'astensione dal cibo per circa 24 ore.
Nel primo caso si parla di "digiuno breve" da attuare in due o tre giorni non consecutivi della settimana e prevede periodi che vanno dalle 12 alle 18 ore di digiuno, dopo avere consumato una prima colazione libera e un pasto di metà giornata meno ricco, cui segue un periodo di digiuno fino alla mattina successiva, evitando qualunque assunzione di cibo e/o bevanda che contenga calorie nel pomeriggio e nella serata. Generalmente si consiglia di ridurre drasticamente gli zuccheri semplici e preferire alimenti vegetali come legumi, ortaggi, e cereali integrali, oltre a un adeguato e necessario consumo di acqua. Nei giorni in cui non si pratica questo tipo di digiuno si dovrebbe seguire un regime alimentare normale.
Schemi di digiuno più rigidi posso prevedere, invece, una riduzione drastica delle calorie a circa 500-600 kcal giornaliere o l'astensione completa dal cibo per periodi di 20-24 ore, da ripetere ad intervalli non sempre specificati nell'arco della settimana (ad esempio a giorni alterni o una/due volte a settimana). Generalmente, anche in questi casi viene consigliato, nelle finestre temporali concesse, di preferire alimenti di origine vegetale come frutta, verdura e legumi, pochi grassi e pochi zuccheri. In alcuni casi, l'astensione completa dal cibo è seguita anche dal divieto di bere acqua.
Un altro schema molto diffuso è quello del digiuno “modificato” o, il più delle volte, chiamato “mima-digiuno”. In questo caso, il protocollo prevede una durata di 5 giorni, un consumo di 1000-1100 kilocalorie nel primo giorno e 800 kilocalorie nei successivi quattro giorni, da ripetere una volta ogni 3-4 mesi. Spesso per seguire questo schema si propongono kit venduti direttamente dai produttori, contenenti tutti i cibi da consumare nell'arco di tempo in questione: verdure crude e cotte, olio extravergine d'oliva, olive e frutta secca. L'acquisto di questi kit non è, però, necessario per seguire questo tipo di schema alimentare.
Le strategie che l'organismo mette in atto per sopravvivere al digiuno e le sue reazioni cambiano in base al tipo di digiuno e alla sua durata.
Durante il processo digestivo le sostanze contenute negli alimenti (carboidrati, proteine e grassi) vengono trasformate in altre, con struttura più semplice (glucosio e altri zuccheri semplici, amminoacidi, acidi grassi semplici), che possono essere assimilate dall'organismo.
Nell'intestino tenue e crasso le sostanze assimilabili, insieme a vitamine, minerali e acqua, entrano nelle cellule che rivestono le pareti intestinali, passano nel sangue e quindi vengono trasferite ai tessuti di tutto l'organismo dove sono utilizzate per svolgere funzioni vitali, come mantenere la temperatura corporea e respirare, attività come giocare, correre, lavorare, studiare. Uno dei primi organi a ricevere le sostanze assorbite è il fegato che, tra gli altri compiti, si occupa di trasformare il glucosio non utilizzato in glicogeno (composto formato da più molecole di glucosio che viene prevalentemente immagazzinato nel fegato e nei muscoli scheletrici).
Immediatamente dopo l'assorbimento, se non arrivano nuovi nutrienti si verificano le seguenti condizioni:

diminuzione della quantità di glucosio nel sangue
scissione del glicogeno per produrre glucosio, il fegato, dopo qualche ora dalla fine di un pasto e all'incirca per 6 ore, scompone il glicogeno accumulato in precedenza in glucosio (glicogenolisi epatica) per riportare a livelli di normalità il glucosio nel sangue e continuare ad assicurare il nutrimento necessario a tutte le cellule in questa fase di breve digiuno
impiego di aminoacidi e proteine per produrre glucosio, se il digiuno si prolunga fino a 24 ore circa, il glucosio ricavato dal glicogeno depositato nel fegato non è più sufficiente e per ricavare altro glucosio vengono utilizzati gli aminoacidi recuperati dalle scorie che si trovano nelle cellule e dalle proteine (gluconeogenesi). Poiché non esistono riserve di proteine, vengono utilizzate quelle dei muscoli (nel lungo periodo anche il muscolo cardiaco). Per limitare i danni muscolari, l'organismo, a questo punto, inizia a bruciare le riserve di trigliceridi (grassi) che vengono scissi in glicerolo e acidi grassi i quali sono a loro volta impiegati come fonti di energia producendo chetoni (o corpi chetonici)
utilizzo di chetoni per produrre glucosio, nel digiuno prolungato (dopo 24 ore di digiuno), per produrre il glucosio di cui ha bisogno, l'organismo utilizza i chetoni prodotti precedentemente determinando una condizione detta chetosi

L'utilizzo degli acidi grassi e dei corpi chetonici al posto del glucosio provoca profondi cambiamenti nell'organismo: i corpi chetonici, infatti, sono molecole capaci di influenzare il processo attraverso il quale le informazioni contenute nei geni danno origine alla produzione di proteine alterando la produzione di molecole connesse con l'invecchiamento cellulare.
Quando si parla di riduzione del numero delle calorie (restrizione calorica) e, soprattutto, di digiuno, è bene ricordare che gli effetti sulla salute possono essere imprevedibili e in alcuni casi pericolosi. Per questo motivo, è importante evitare di cambiare radicalmente le proprie abitudini alimentari senza il parere del medico o di un esperto del settore (leggi la Bufala).
Si raccomanda di evitare il “fai da te” sempre ma soprattutto:

quando si stanno prendendo dei farmaci, poiché l’alimentazione potrebbe potenziarne o diminuirne gli effetti
all'inizio e nella fase di guarigione di una malattia
in presenza di patologie (malattie)

Qualsiasi forma di digiuno intermittente è da evitare per:

bambini
adolescenti
donne in gravidanza o in allattamento
in tutti i casi di disturbo del comportamento alimentare

Eventuali eccezioni devono essere valutate esclusivamente da un medico.
Gli effetti che il digiuno può avere sulla salute dipendono da più fattori. Da un lato, si deve considerare che le reazioni dell'organismo, per esempio a un basso livello di zucchero, anche a parità di condizioni sono strettamente personali; dall'altro, bisogna tenere conto del tipo di digiuno (se parziale o totale) e della sua durata.
In generale, quando si è assistiti da un professionista, non si dovrebbero manifestare problemi ad esclusione della spiacevole sensazione di fame.
Nel “fai da te”, invece, si rischia facilmente di uscire da un'area protetta e incorrere in disturbi, come, ad esempio, mal di testa, colpi di sonno e difficoltà di concentrazione, rabbia, irritabilità, alito cattivo, disidratazione, fatica, riduzione delle prestazioni fisiche e mentali, insonnia. Quando si entra nella fase di chetosi i fastidi possono trasformarsi in veri e propri segnali di allarme.
L'errore più comune è quello di interpretare il digiuno come l'occasione per mangiare a ruota libera (sia per qualità che quantità) nei giorni di alimentazione non controllata, creando circoli viziosi fatti di restrizioni e abbuffate. A questo proposito, un rischio da non sottovalutare è la possibilità che questa pratica possa attirare l'interesse di persone che hanno disturbi dell’alimentazione latenti che ancora non si sono manifestati chiaramente.
Nonostante i benefici di salute riferibili al digiuno intermittente in corso di studio, inserire questa pratica nella vita di tutti i giorni non è semplice. Praticare il digiuno intermittente senza consultare un esperto in materia che valuti lo stato di salute generale e stabilisca il percorso più adatto, potrebbe innescare nell'organismo una serie di reazioni negative che nel tempo potrebbero rivelarsi anche molto pericolose.
Un aspetto che potrebbe rivelarsi più nocivo di quanto si possa pensare, fino a portare a vere e proprie complicazioni, è lo sviluppo di un comportamento molto rigido e via via ossessivo nelle scelte alimentari. Infatti, la complicazione più comune che potrebbe verificarsi se si seguono diete estremamente rigide, sia per la quantità degli alimenti, sia per la durata del periodo, è la condizione di “nevrosi da digiuno”. Tristezza, malumore, sbalzi d'umore, atteggiamenti di asocialità, difficoltà di concentrazione, persistente sensazione di freddo, sono segnali di allarme importanti che non devono essere sottovalutati. Molte complicazioni possono rivelarsi pericolose e difficilmente superabili.
Per questo motivo, prima di scegliere dei protocolli alimentari che prevedono il digiuno o una rilevante riduzione calorica, è indispensabile imparare ad avere un buon rapporto con il cibo e con l’alimentazione, perché avere un comportamento alimentare equilibrato e consapevole rimane il modo migliore per raggiungere e mantenere nel tempo uno stato di salute ottimale.
More than a diet. The Lancet Planetary Health. 2019; 3(2): e48
Con il termine diossine si indica comunemente un gruppo di sostanze (le policlorodibenzodiossine, i policlorodibenzofurani, e alcuni policlorobifenili anche conosciuti con le rispettive sigle: PCDD, PCDF e DL-PCB) che hanno caratteristiche chimiche, fisiche e tossicologiche tra loro molto simili.
Le diossine non sono sostanze prodotte volontariamente. Per lo più derivano infatti da processi naturali di combustione (come gli incendi di foreste o le emissioni di gas dei vulcani) oppure da specifiche attività umane quali l’incenerimento di rifiuti o i processi di produzione industriale. Attualmente, i cambiamenti nei metodi di produzione degli stabilimenti industriali e, soprattutto, nelle tecniche di incenerimento dei rifiuti, hanno ridotto molto il rilascio di diossine nell'ambiente.
I policlorobifenili (PCB), prodotti industriali ormai vietati da anni a livello mondiale, in passato hanno avuto vastissimo impiego in una serie di applicazioni. Attualmente, la loro presenza nell'ambiente è dovuta soprattutto al rilascio da parte di vecchi prodotti o apparecchi non correttamente eliminati o da “compartimenti ambientali” (come i sedimenti) dove si sono accumulati nel corso degli anni.
Ciò è potuto avvenire poiché le diossine, appartenenti alla classe degli inquinanti organici persistenti (noti come POP dall'inglese persistent organic pollutants), hanno un’elevata stabilità chimica (vale a dire che difficilmente si degradano), poca facilità di sciogliersi nell'acqua e, avendo caratteristiche simili alle sostanze grasse, riescono a rimanere per tempi piuttosto lunghi sia nell'ambiente che all'interno degli organismi, compreso il corpo umano, dove si localizzano principalmente nel tessuto grasso (adiposo): per eliminare il 50% di una dose di diossine ci vogliono più di 10 anni. Queste sostanze chimiche, inoltre, sono in grado di diffondersi facilmente nell'ambiente, raggiungendo distanze anche molto lontane rispetto al luogo di rilascio. Sono quindi presenti ovunque sulla Terra, anche in zone estreme ed isolate del nostro pianeta, come i poli.
In conseguenza di tali caratteristiche, la loro attuale presenza nell'ambiente deriva, più che da nuove emissioni, da un loro accumulo avvenuto lentamente con il passare degli anni. Dall'ambiente, dove si trovano legate alla parte organica del suolo e dei sedimenti (depositi di materiale solido) marini e lacustri, le diossine entrano nelle catene alimentari, accumulandosi negli organismi più piccoli, poi nei grassi degli animali più grandi che se ne nutrono fino all’uomo che è esposto attraverso l’alimentazione (biomagnificazione).
La principale fonte di esposizione umana alle diossine (pari a circa al 90%) è rappresentata dagli alimenti. I cibi con una maggiore componente grassa (come carni, alcune specie di pesce, formaggi ed altri prodotti caseari) sono quelli con i livelli più elevati di diossine.
Altre possibili vie di esposizione, anche se generalmente molto più limitate, sono costituite dall'inalazione e dall'ingestione di polvere o terra, oppure dal contatto con la pelle.
Poiché questi inquinanti sono presenti ovunque, sia nell'ambiente che negli alimenti, la popolazione è stata, e continua ad essere, costantemente esposta (anche se a livelli sempre più bassi con il passare degli anni).
Di conseguenza, nell'organismo di ogni individuo le diossine sono presenti in quantità misurabili. A questo proposito si parla di dose interna rilevata in una persona e determinata, oltre che dall'esposizione attuale, da quella avvenuta nel corso degli anni, visti i tempi lunghi di permanenza di questi inquinanti nell'organismo. Attualmente, la dose interna di diossine della popolazione generale, determinata attraverso studi di biomonitoraggio, è mediamente molto bassa e in continua diminuzione (già dagli anni ’70 alla fine degli anni ’90 era scesa di circa 4 volte). La presenza di diossine nel sangue, o nei tessuti corporei, di un individuo è indicativa di una certa ed avvenuta esposizione; questo però non significa necessariamente la presenza di malattie ad essa collegate.
L'esposizione limitata nel tempo ma ad alti livelli di diossine (acuta) può causare anche gravi effetti sulla salute umana quali:

malattie della pelle (come la cloracne, che si manifesta con eruzioni cutanee e pustole simili all'acne giovanile, localizzate su tutto il corpo, che possono persistere per anni, lasciando cicatrici permanenti)
alterazioni delle funzioni del fegato
difficoltà nel metabolismo del glucosio

Questo tipo di esposizione, benché rara, si è verificata in passato sia a seguito di incidenti industriali (come quello del 1976 allo stabilimento chimico di Seveso, in Italia, dove si ebbe la fuoriuscita e diffusione di una nube ricca di una sostanza fra le più tossiche: la diossina TCDD) sia per casi di avvelenamento involontario o volontario (come quello del presidente ucraino Viktor Yushchenko avvenuto nel 2004).
L'esposizione a dosi più basse di diossine, ma per periodi di tempo più lunghi (cronica), può:

provocare danni sia al sistema immunitario che a quello endocrino
interferire con l’equilibrio fisiologico degli ormoni tiroidei e steroidei (azione da interferenti endocrini)
determinare effetti sullo sviluppo del feto, quando l'esposizione avviene durante la gravidanza (esposizione prenatale) o nelle fasi immediatamente successive alla nascita (esposizione postnatale)

Alcune tra le policlorodibenzodiossine ed i policlorodibenzofurani e tutti i policlorobifenili sono considerati cancerogeni per l'uomo. Possono infatti determinare tumori del tessuto linfatico, tumori del tessuto emopoietico (colpendo, quindi, organi e tessuti responsabili della produzione di globuli rossi, bianchi e piastrine) diverse forme di leucemia, linfomi non-Hodgkin e tumore al seno. Per questo motivo la agenzia internazionale per la ricerca sul cancro (International Agency for Research on Cancer, IARC) classifica alcune diossine nel gruppo 1 tra gli elementi cancerogeni per l'uomo.
Già da alcuni decenni sono state attuate dalle Autorità competenti efficaci misure di prevenzione, controllo e riduzione dell’esposizione umana alle diossine. Nei paesi dell'Unione Europea ad esempio, le emissioni prodotte dai nuovi impianti industriali sono state ridotte dell'80% e sono tuttora in diminuzione.
A seguito dell’incidente italiano del 1976 a Seveso, la Comunità Europea nel 1982 approvò la cosiddetta "Direttiva Seveso", oggi giunta alla sua terza revisione, che prevedeva tra l’altro la registrazione degli stabilimenti industriali a rischio, l'identificazione delle sostanze pericolose trattate e la preparazione di specifici piani di prevenzione ed emergenza.
Dato che la trasmissione per via alimentare è responsabile di più del 90% dell'esposizione generale, in Europa i limiti di concentrazione di diossine presenti negli alimenti, identificati in modo da non provocare effetti sulla salute del consumatore, sono regolati per legge e periodicamente controllati attraverso specifici programmi ufficiali di sorveglianza.
A livello individuale, le misure di prevenzione e controllo da poter attuare sono piuttosto limitate e consistono, per lo più, in:

ridurre il consumo di grassi animali e altri alimenti di origine animale (carne, latticini, uova)
seguire una dieta alimentare il più possibile equilibrata e varia: una dieta costituita prevalentemente da un solo tipo di cibo proveniente da zone molto inquinate (come il pesce del Baltico) comporterà un'esposizione maggiore di una dieta ricca di cibi di origine vegetale e in generale molto variata
valutare, leggendo bene l'etichetta, da dove viene l'alimento che stiamo per acquistare, privilegiando quelli che sono prodotti in aree dove sono in atto i controlli
evitare di bruciare rifiuti potenzialmente contenenti plastiche
Ministero della Salute. Diossine e PCB in mangimi e alimenti destinati al consumo umano - Laboratorio nazionale di riferimento  
US Environmental Protection Agency (EPA). Exposure and Human Health Reassessment of 2,3,7,8-Tetrachlorodibenzo-P-Dioxin (Tcdd) and Related Compounds National Academy Sciences (External Review Draft) (2004) 
European Food Safety Authority (EFSA). Results of the monitoring of dioxin levels in food and feed. EFSA Journal. 2010; 8 (3): 1385 
European Food Safety Authority (EFSA). Diossine e PCB
La dipendenza da sostanze psicotrope, ovvero in grado di alterare l'equilibrio del sistema nervoso centrale, viene definita dall'Organizzazione Mondiale della Sanità come “uno stato psichico e talora fisico, derivante dall'interazione con una sostanza, che determina modificazioni del comportamento e la necessità di assumere questa, per ottenere gli stessi effetti psichici ed evitare la sindrome da astinenza”.
I quadri di vera e propria dipendenza sono condizionati dalla presenza dei fenomeni di tolleranza, astinenza, comportamento compulsivo di assunzione della sostanza di abuso (craving) e comportamento recidivante (ricaduta nell'uso).
Per accertare (diagnosticare) la dipendenza da una sostanza devono essere presenti almeno tre delle seguenti caratteristiche:

tolleranza alla sostanza
 disturbi da astinenza
 uso della sostanza in quantitativi crescenti e per periodi sempre più prolungati
 desiderio persistente e tentativi infruttuosi di ridurre o controllarne il consumo
 continua ricerca della sostanza
 alterazione di un normale stile di vita, a causa del consumo della sostanza
uso continuato della sostanza, nonostante problemi di salute, economici e sociali
NIH - National Institute on Drug Abuse (NIDA). The Science of Drug Use and Addiction: The Basics (inglese)
Istituto Superiore di Sanità (ISS). OssFAD - Osservatorio Fumo, Alcol e Droga
Psicoattivo
European Monitoring Centre for Drugs and Drug Addiction (EMCDDA) (Inglese)
La disforia di genere si manifesta con malessere e disagio profondo nei confronti del proprio corpo, sentito come estraneo; lo stesso senso di estraneità viene provato per i comportamenti e gli atteggiamenti che sono tipici del proprio sesso, all'interno del quale la persona non si riconosce.
I primi disturbi (sintomi) della disforia di genere possono comparire fin dai primi anni di vita, intorno ai 2-3 anni. Negli studi sui bambini è stato osservato come la disforia persista fino all'età adulta per il 6-23% dei maschi ed il 12-27% delle femmine. In altre parole, meno di un terzo dei bambini nei quali è stata accertata (diagnosticata), la disforia di genere manterrà tale condizione anche in adolescenza. Tuttavia, quando la disforia di genere permane nella fase iniziale del periodo di sviluppo sessuale (pubertà), raramente scompare col tempo e quasi tutti gli adolescenti con disforia di genere mantengono tale condizione anche in età adulta.
Bambini
I comportamenti caratteristici della disforia di genere nei bambini possono includere:

desiderio di indossare abiti, utilizzare giocattoli o prendere parte a giochi che sono comunemente associati all'altro genere, preferendo giocare con i bambini del sesso biologico opposto
rifiuto di urinare come fanno gli altri bambini dello stesso sesso biologico (per i bambini in piedi o per le bambine sedute)
desiderio di volersi sbarazzare dei propri genitali e di voler avere i genitali del sesso biologico opposto (per esempio un bambino può dire di voler eliminare il proprio pene ed una bambina può esprimere il desiderio di avere un pene)
estremo disagio nei confronti dei cambiamenti del corpo che avvengono durante la pubertà

Tali comportamenti nella disforia di genere si associano a una sofferenza profonda con difficoltà importanti in ambito scolastico e sociale.
Nei bambini con disforia di genere è piuttosto comune la presenza di disturbi come ansia e depressione. Anche la prevalenza dei disturbi dello spettro autistico pare sia più alta nei bambini con disforia di genere che nella popolazione generale.
Adolescenti ed adulti
Negli adolescenti e negli adulti, i sintomi possono includere:

certezza che il proprio vero genere non sia allineato con il proprio corpo
disgusto verso i propri genitali
forte desiderio di liberarsi dei propri genitali e di altre caratteristiche del proprio sesso biologico

Avere o sopprimere questi sentimenti è spesso molto difficile da affrontare e, di conseguenza, molte persone con disforia di genere presentano ansia, depressione, compiono atti di autolesionismo e fanno pensieri suicidari.