NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
National Cancer Institute (NCI). NCI Dictionary of Cancer Terms. Scintigraphy (Inglese)
World Health Organization (WHO). Diagnostic imaging. Nuclear medicine (Inglese)  
Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC). Scintigrafia ossea  
Associazione Italiana di Fisica Medica (AIFM). La medicina nucleare e il fisico medico
Il termine “sclerodermia” deriva dal greco antico e significa letteralmente "pelle dura". Il nome si riferisce, comunemente, ad una malattia autoimmune caratterizzata da un ispessimento cutaneo, presente in zone più o meno ampie del corpo, causato dall'accumulo di tessuto connettivo fibroso. È possibile anche il coinvolgimento di organi interni. Si distinguono, infatti, due forme di sclerodermia:

sclerodermia localizzata, che riguarda solo la pelle
sclerodermia sistemica (sclerosi sistemica), che può colpire gli organi interni e influenzare la circolazione del sangue

I disturbi causati dalla malattia variano a seconda delle aree colpite.La causa della sclerodermia localizzata e della sclerosi sistemica è sconosciuta. In entrambe si verificano: un’iperattività del sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) che aggredisce le cellule del corpo (autoimmunità) anziché colpire, come avviene normalmente, solo componenti estranei quali, ad esempio, virus e batteri; infiammazione; danni alle cellule che formano il rivestimento interno dei vasi sanguigni (vasculopatia); aumento della deposizione di una proteina, il collagene, che costituisce il tessuto connettivo con conseguente irrigidimento e ispessimento delle aree colpite.
La sclerodermia localizzata non è una malattia mortale ma può causare notevoli disagi per i cambiamenti che determina all’aspetto della pelle arrivando, a volte, a determinare la comparsa di deformità del viso e degli arti. La malattia sistemica può essere lieve oppure molto grave e provocare complicazioni potenzialmente mortali.
I medici specialisti di riferimento per l’accertamento (diagnosi) e la cura della malattia sono il reumatologo e l’immunologo, tuttavia, a volte a scoprirla sono il dermatologo o lo pneumologo. Di solito, le persone malate si rivolgono inizialmente al reumatologo che, qualora ritenga sia presente una forma localizzata, le indirizza al dermatologo.
La sclerodermia (localizzata e sistemica) è il risultato di un’esagerata produzione e accumulo di collagene nei tessuti. Il collagene è una proteina fibrosa che costituisce i tessuti connettivi e fornisce sostegno al corpo. La causa dell’enorme produzione di collagene ad oggi non è conosciuta ma si ritiene che il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) giochi un ruolo importante. In condizioni normali, il sistema immunitario ha il compito di difendere il corpo dalle infezioni. Reagisce, quindi, a qualcosa che riconosce come estraneo all'organismo e si stabilizza quando l'infezione è stata eliminata.
Nella sclerodermia, come nelle altre malattie autoimmuni, una parte del sistema immunitario, per cause non ancora definite, diventa iperattivo, fuori controllo e produce anticorpi rivolti contro l’organismo stesso (autoanticorpi). Ciò spinge le cellule del tessuto connettivo (fibroblasti) a produrre una quantità eccessiva di collagene causando un ispessimento (fibrosi) dell’area interessata.
È possibile che esista una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia visto che sono stati osservati casi di sclerodermia nella stessa famiglia. Nelle persone geneticamente predisposte, i disturbi (sintomi) possono essere attivati da stress causati da sostanze presenti nell'ambiente come, ad esempio, alcuni pesticidi, resine epossidiche o solventi.
Poiché la sclerodermia può assumere varie forme e colpire aree diverse dell’organismo, può essere difficile da scoprire e accertare (diagnosticare). Inoltre, i disturbi (sintomi) della sclerodermia localizzata sono presenti anche nella sclerosi sistemica.
La sclerodermia localizzata si accerta (diagnostica) con un approfondito esame della pelle e tramite delle biopsie (prelievi di piccole quantità di tessuto da analizzare al microscopio) per verificare se la malattia sia, o meno, attiva (è sufficiente una biopsia di 4 millimetri, detta “punch”).
Di solito, la sclerodermia localizzata non si associa al fenomeno di Raynaud né alle alterazioni dei capillari alla base delle unghie che si osservano, invece, nella sclerosi sistemica. Inoltre, non sono presenti gli anticorpi tipici della sclerosi sistemica nè la sclerodattilia (ispessimento e deformazione delle dita presente nel 90-95% delle persone colpite dalla forma sistemica). Il primo sintomo della sclerosi sistemica, che può insorgere anche anni prima della manifestazione della malattia vera e propria, è il fenomeno di Raynaud.
Dopo un’approfondita visita medica, il medico può prescrivere un prelievo di sangue per verificare i valori degli indici di infiammazione (VES) e la presenza e i livelli di alcuni autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario come, ad esempio, gli anticorpi anti-nucleo (ANA), anti-centromero (ACA), anti-topoisomerasi I (Scl70), anti-RNA polimerasi III. In particolare, gli anticorpi Scl70 sono associati ad una evoluzione peggiore della malattia con fibrosi polmonare e malattia renale; gli ACA sono in relazione con la presenza di ipertensione polmonare, ma con un andamento (prognosi) migliore della malattia.
Per accertare la sclerosi sistemica, inoltre, è utilizzato anche un altro esame, la capillaroscopia periungueale. Si tratta di un’indagine non invasiva, di breve durata (circa 15 minuti) che consiste nell'osservazione diretta dei capillari delle unghie (letto ungueale) e permette di riconoscere le alterazioni della microcircolazione tipiche della sclerodermia sistemica.
Nello stesso tempo, se il medico sospetta la presenza della sclerosi sistemica, prescrive degli esami strumentali per evidenziare eventuali coinvolgimenti degli organi interni. Essi comprendono un test di funzionalità polmonare (spirometria), una radiografia dell’esofago o la gastroscopia, per evidenziare la presenza di un reflusso gastro-esofageo o di alterazioni della motilità esofagea, l’ecocardiografia cardiaca color-doppler (ecocardiodoppler) per verificare eventuali alterazioni della microcircolazione cardio-polmonare o altre problematiche.
In casi selezionati, potrebbe chiedere l’esecuzione di una TAC del torace, ad esempio, nelle persone con gli anticorpi Scl70 e con alterazioni della funzionalità polmonare o negli individui che presentano una evoluzione della malattia al livello cutaneo.
Può anche chiedere di sottoporsi al prelievo di una piccola quantità di tessuto cutaneo (biopsia) da esaminare in laboratorio per evidenziare eventuali anomalie.
Come si cura la sclerodermia
Non esistono cure (terapie) risolutive per la sclerodermia, ma i disturbi (sintomi) possono essere ridotti o eliminati con cure farmacologiche e non. La cura della sclerodermia localizzata è un po' diversa da quella della sclerosi sistemica.Infatti, alcune terapie per la sclerodermia localizzata sono locali e prevedono l’uso di creme specifiche. Solo in alcuni casi sono utilizzate cure generali e interventi chirurgici per ridurre eventuali deformità.
Lo scopo delle terapie nella sclerosi sistemica è di alleviare i sintomi, prevenire il peggioramento della malattia ma, soprattutto, individuare e curare eventuali complicazioni come, ad esempio, l'ipertensione polmonare e aiutare a mantenere l'uso delle parti colpite (ad esempio le mani).Le cure più comuni includono:

farmaci vasoattivi, si tratta di principi attivi appartenenti a diverse classi farmacologiche, che hanno in comune la capacità di dilatare i vasi sanguigni, permettendo una migliore vascolarizzazione dei tessuti
farmaci immunosoppressori, questi farmaci, come quelli impiegati dopo i trapianti d'organo, riducono l'attività del sistema immunitario rallentando la progressione della malattia e diminuendone i sintomi
farmaci steroidei per alleviare problemi articolari e muscolari
sostanze idratanti ad uso locale che aiutano a mantenere elastica la pelle e ad alleviare il prurito
farmaci per il controllo degli altri disturbi (come, ad esempio, dolore, bruciore di stomaco e ipertensione arteriosa)

È inoltre, necessario controllare regolarmente la pressione del sangue e sottoporsi agli esami che il medico prescriverà al fine di verificare la presenza di eventuali problemi agli organi interni.
È consigliabile ricorrere alla fisioterapia e a sedute di allungamento dei muscoli (stretching) per migliorare la mobilità articolare, stare a riparo dal freddo e massaggiare mani e piedi.Il medico può proporre al malato trattamenti più recenti, come la terapia laser e la terapia fotodinamica, che sono attualmente in fase di sperimentazione, e possono migliorare la qualità della vita.
Chirurgia
In caso di disturbi (sintomi) gravi, può essere necessario un intervento chirurgico: ad esempio, le calcinosi sotto la pelle possono dover essere rimosse e può essere necessario intervenire sulla perdita di elasticità dei muscoli.
Utilizzati come ultima risorsa, gli interventi chirurgici per risolvere le complicazioni della sclerodermia possono includere:

amputazione, necessaria se le ulcere delle dita, causate dalla forma grave della malattia di Raynaud, hanno causato la cancrena
trapianto di polmone, nelle persone con ipertensione polmonare grave che non rispondono ad altre terapie
trapianto di cellule staminali autologhe (ASCT), utilizzabile nei casi che progrediscono molto velocemente (forma diffusa). Sperimentato per la prima volta negli USA (National Institutes of Health) e poi in Europa, è in fase di sperimentazione in alcuni ospedali pubblici in Italia
Nella sclerodermia localizzata le complicazioni sono poche rispetto a quelle che possono verificarsi nella forma sistemica. In un terzo dei malati, se la sclerodermia è profonda, possono comparire deformità. La sclerodermia localizzata non progredisce verso la forma sistemica.La sclerodermia sistemica può avere, invece, modeste o gravi complicazioni a livello di:

punta delle dita, la malattia di Raynaud che si manifesta con la sclerodermia può essere grave: il limitato afflusso di sangue può danneggiare in modo permanente il tessuto della mano, provocando lesioni o piaghe cutanee (ulcere) che, in alcuni casi, portano a cancrena e ad amputazione della parte
apparato digerente, i problemi digestivi associati alla sclerodermia sono: il reflusso gastro-esofageo, la difficoltà a deglutire e periodi di stitichezza alternati a episodi di diarrea. Un esofago “pigro” è riscontrato nel 80% circa dei malati con sclerodermia sistemica
apparato muscolo-scheletrico, la maggior parte dei malati con sclerodermia sistemica può manifestare problemi artritici, infiammazione dei tendini e dolori muscolari che iniziano molto presto nella forma diffusa
polmoni, la cicatrizzazione del tessuto polmonare (fibrosi polmonare) si verifica nel 10-15% dei malati con limitata sclerodermia sistemica e può causare ridotta funzionalità dei polmoni, ridotta capacità di respirazione e ipertensione polmonare (nel 10-20% dei malati con limitata sclerodermia sistemica)
reni, quando la sclerodermia colpisce i reni, è possibile l’aumento della pressione del sangue (ipertensione) e del livello di proteine nelle urine. Gli effetti più gravi delle complicazioni renali includono la cosiddetta crisi renale, che comporta un aumento improvviso della pressione del sangue e una rapida insufficienza renale (nel 20% circa dei malati con la forma diffusa di sclerodermia sistemica)
cuore, la cicatrizzazione del tessuto cardiaco aumenta il rischio che possano verificarsi aritmie (battiti cardiaci anormali) e insufficienza cardiaca congestizia (malattia cronica e progressiva in cui i muscoli del cuore sono notevolmente indeboliti e non riescono a pompare abbastanza sangue nelle arterie). Può, inoltre, comparire l’infiammazione del sacco membranoso che circonda il cuore (pericardite). Presente nel 10% dei malati con la forma diffusa di sclerodermia
denti, un ispessimento accentuato della pelle del viso può causare un restringimento della bocca che può rendere difficile lavarsi i denti. Spesso, nelle persone malate di sclerodermia si ha una produzione di saliva inferiore al normale con conseguente maggior rischio di carie
funzione sessuale, la sclerodermia negli uomini può provocare la disfunzione erettile mentre nelle donne diminuisce la lubrificazione vaginale durante il rapporto e causa un restringimento dell’apertura vaginale
Le cure e i cambiamenti nello stile di vita possono contribuire a ridurre l'impatto della sclerodermia sulla qualità della vita:

fisioterapia e esercizi di allungamento dei muscoli (stretching) possono aiutare, se eseguiti con regolarità, a mantenere i muscoli elastici e ad allentare la tensione della pelle. Il terapista occupazionale può aiutare ad adattarsi alle difficoltà di movimento suggerendo modifiche all'abitazione e consigliando attrezzature che rendano più facile la vita quotidiana
indossare guanti e calzettoni per tenere mani e piedi caldi se è presente il fenomeno di Raynaud
mangiare in modo sano, svolgere regolarmente attività fisica e smettere di fumare (se si fuma) per mantenere la pressione sanguigna sotto controllo e migliorare la circolazione del sangue
informarsi sulla malattia e parlare con altre persone colpite da sclerodermia può essere di aiuto

La sclerodermia sistemica e la gravidanza
Le donne malate di sclerosi sistemica possono trovare difficoltà nel rimanere incinte e possono avere un rischio più elevato di aborto spontaneo e parto prematuro.Tuttavia, con la programmazione della gravidanza nei periodi in cui la malattia non è manifesta (quiescenza), in assenza di danni importanti agli organi e con un’adeguata gestione da parte dei medici specialisti, le gravidanze in generale hanno un buon esito.
van den Hoogen F, Khanna D, Fransen J, et al. 2013 classification criteria for systemic sclerosis: an American college of rheumatology/European league against rheumatism collaborative initiative [Sintesi]. Annals of the Rheumatic Diseases. 2013; 72(11): 1747-1755
La sclerosi multipla è una malattia cronica (vale a dire persistente, che dura nel tempo) che colpisce il sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale e nervi ottici). I disturbi che causa possono essere molteplici e possono riguardare la vista, i movimenti degli arti, la sensibilità o l'equilibrio (Video).
Nella sclerosi multipla il sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) attacca il sistema nervoso centrale danneggiando la mielina, la tunica che riveste e protegge i nervi, e i nervi stessi. La perdita di mielina (demielinizzazione) si verifica in più aree (da cui il termine "multipla") denominate placche, e provoca la formazione di un tessuto cicatriziale (da cui il termine "sclerosi"). Quando la mielina e le fibre nervose vengono danneggiate, gli impulsi nervosi sono disturbati o interrotti provocando la molteplicità dei disturbi (sintomi) che caratterizzano la malattia.
La sclerosi multipla è la seconda più comune causa di disabilità neurologica nei giovani adulti, dopo i traumi causati dagli incidenti stradali; la malattia, nella maggior parte dei casi, è accertata (diagnosticata) tra i 20 e i 40 anni ma può comparire a qualsiasi età ed è circa tre volte più frequente nelle donne che negli uomini. Nel mondo ci sono circa 2.5 milioni di persone con la sclerosi multipla; le aree geografiche più colpite sono quelle a clima temperato e lontane dall'equatore (Nord Europa, Stati Uniti, Australia del Sud e Nuova Zelanda).
Secondo una stima recente, in Italia nel 2015 le persone con sclerosi multipla erano circa 110.000; la Sardegna è la regione più colpita.
L'andamento della sclerosi multipla non è prevedibile. Alcune persone possono sentirsi bene per molti anni mentre altre possono sviluppare rapidamente delle disabilità; la gran parte delle persone con sclerosi multipla si posiziona tra questi due estremi. La malattia esordisce in uno di questi due modi: con attacchi acuti e ricadute oppure con una progressione graduale.
Sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente
È la forma più comune della malattia ed è caratterizzata da attacchi che insorgono all'improvviso e sono caratterizzati dalla comparsa di nuovi disturbi (sintomi) o dall'aggravamento di quelli esistenti. Gli episodi possono durare per giorni o mesi e si alternano a periodi in cui i disturbi sono assenti o lievi. La malattia può rimanere inattiva anche per mesi o per anni. All'85% circa delle persone con sclerosi multipla è accertata (diagnosticata) la forma con decorso recidivante-remittente. Dopo diversi anni (in genere 15-20), molte di esse, ma non tutte, sviluppano la forma della malattia cosiddetta secondariamente progressiva caratterizzata da una minor frequenza (fino alla scomparsa) degli attacchi acuti e da un peggioramento funzionale continuo.
Sclerosi multipla primariamente progressiva
Nel 10% circa delle persone con sclerosi multipla è accertata (diagnosticata) la forma cosiddetta primariamente progressiva, caratterizzata da un lento e progressivo peggioramento dei disturbi (sintomi) sin dalla comparsa della malattia, senza fasi distinte di ricadute e remissioni.
Nella sclerosi multipla la compromissione dei segnali nervosi, conseguente alla perdita della mielina e delle fibre nervose, provoca disturbi (sintomi) che possono variare sia in base alla localizzazione dei danni, sia da individuo a individuo. I disturbi possono essere lievi (intorpidimento degli arti) o gravi (paralisi o perdita della vista) e, a seconda della forma di sclerosi multipla (recidivante remittente o progressiva), possono insorgere e poi scomparire, o attenuarsi, oppure peggiorare nel tempo (Video).
I disturbi più frequenti comprendono:

fatica e debolezza muscolare anche nello svolgere le abituali attività quotidiane e lavorative. Questi disturbi si presentano in circa l’80% delle persone con sclerosi multipla
disturbi della sensibilità, quali formicolii (o parestesie), perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo, dolore (anche intenso)
disturbi dell’equilibrio e della coordinazione motoria
disturbi vescicali (ad esempio, incontinenza) e intestinali (ad esempio, stitichezza)
disturbi della visione: visione doppia (diplopia), offuscata, repentino calo della vista o movimenti non controllabili dell’occhio (nistagmo)
capogiri e vertigini
disturbi sessuali
disturbi cognitivi (problemi di memoria e concentrazione)
depressione e ansia
spasticità (sensazione di rigidità e spasmi muscolari)

Tra i sintomi meno comuni sono presenti: disturbi del linguaggio, disfagia (disturbi di deglutizione), mal di testa, crisi epilettiche, disturbi dell'udito, tremori, pruriti e problemi respiratori.
La maggior parte dei disturbi dovuti alla sclerosi multipla può essere affrontata e trattata con terapie farmacologiche specifiche e non farmacologiche, tra le quali ha un ruolo fondamentale la riabilitazione.
Sebbene la causa della sclerosi multipla sia ancora sconosciuta, si ritiene che la malattia sia scatenata da una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali (Video). Si ipotizza che l'esposizione ad alcuni fattori ambientali prima della maturazione sessuale (pubertà) possa predisporre una persona geneticamente suscettibile a svilupparla.
Fattori genetici
Anche se non è una malattia ereditaria in senso stretto, avere un parente di primo grado (per esempio un genitore o un fratello/sorella) con la sclerosi multipla aumenta sensibilmente il rischio di ammalarsi. Nei gemelli omozigoti, che condividono lo stesso corredo genetico, l'aumento del rischio di malattia è di circa il 30%, mentre nei gemelli eterozigoti (con patrimonio genetico non identico) la probabilità scende al 4% circa.
L'utilizzo di tecniche sempre più sofisticate per decifrare il genoma umano (il codice genetico che contiene tutte le informazioni necessarie al funzionamento dell’organismo) sta consentendo di identificare un numero crescente di geni che modificano il rischio di ammalarsi e ci permetterà di comprendere meglio il loro ruolo nello sviluppo della sclerosi multipla.
Fattori ambientali
Diversi fattori ambientali, sia di natura infettiva che non, sono stati proposti come fattori di rischio per la sclerosi multipla.
La malattia è più frequente nelle popolazioni che vivono lontano dall'equatore e una diminuita esposizione solare è stata associata a un aumentato rischio di ammalarsi. La relazione tra sclerosi multipla ed esposizione solare si ritiene possa essere mediata dalla vitamina D, una vitamina che l'organismo produce naturalmente quando la pelle è esposta alla luce solare. La vitamina D potrebbe agire sul sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) e avere un effetto protettivo in diverse malattie cosiddette immunomediate.
Anche se la sclerosi multipla non è una malattia che si trasmette da individuo a individuo, è radicata la convinzione che le infezioni siano determinanti nell'innescare il processo che porta alla sua comparsa (processo patologico). Tra i numerosi agenti infettivi (virus, batteri e altri microbi) cui l'organismo è esposto durante l'infanzia, alcuni sono stati individuati e studiati quali possibili cause della malattia ma per nessuno di essi sono state fornite evidenze conclusive. Attualmente, il virus di Epstein-Barr (il virus che causa la mononucleosi infettiva) è l'agente infettivo che mostra l'associazione più forte con la malattia anche se un ruolo causale non è stato definitivamente dimostrato.
Studi recenti indicano un rischio maggiore di ammalarsi di sclerosi multipla tra i fumatori.
Attualmente, non esistono singoli disturbi (sintomi) o test in grado di stabilire se una persona abbia, o meno, la sclerosi multipla (Video). Il neurologo utilizza diverse strategie. Da un lato, valuta se la persona rientri, o meno, nei criteri stabiliti per ritenere accertata (diagnosticata) la sclerosi multipla; dall'altro, verifica che le cause dei disturbi non possano essere altre.
Tali strategie includono:

analisi accurata dello stato di salute della persona nel tempo (anamnesi)
esame neurologico, con una valutazione approfondita delle seguenti funzioni: forza e coordinamento dei movimenti, equilibrio, vista, sensibilità, riflessi e funzioni cognitive
esami strumentali, quali la risonanza magnetica nucleare che permette di rilevare la presenza di lesioni o placche nelle varie parti del sistema nervoso centrale, e il test dei “potenziali evocati” che consente di misurare l’attività dei nervi
esami di laboratorio, in particolare l’analisi del liquido cerebrospinale, o liquor (fluido incolore e trasparente che circonda il cervello, il midollo spinale e le radici dei nervi periferici), che si preleva mediante una puntura lombare. Consente di rilevare la presenza di anticorpi (le cosiddette bande oligoclonali) che indicano una risposta immunitaria anomala nel sistema nervoso centrale e sono presenti nel 90-95% delle persone con sclerosi multipla (anche se non specifiche di questa malattia)