L'identificazione dell'emocromatosi ereditaria sulla base dei disturbi (sintomi) presenti può essere difficile poiché potrebbero essere provocati anche da altre cause. L'accertamento (diagnosi) dell'emocromatosi, di solito, è effettuato attraverso specifici esami del sangue.
Esami del sangue
Gli esami del sangue specifici per accertare (diagnosticare) l'emocromatosi ereditaria sono:

saturazione della transferrina, esame che indica quanto ferro è presente in circolo nel sangue. Si misura in percentuale e un valore superiore al 50% indica accumulo di ferro nell'organismo. La transferrina è la proteina che trasporta il ferro a tutti i tessuti, in particolare al midollo osseo
ferritina, esame che indica la quantità di ferro accumulato nell'organismo. La ferritina è una proteina che immagazzina il ferro. Valori superiori a 200 microgrammi per litro (microg/L) nella donna e a 300 microg/L nell’uomo indicano la malattia
test genetico, eseguito per identificare le mutazioni responsabili della malattia. Se i valori della percentuale di saturazione della transferrina ed il livello di ferritina sono alti, una volta escluse altre cause che possono alterare tali esami, il medico può prescrivere un test genetico. I test genetici sono raccomandati per le persone con una sospetta emocromatosi e dovrebbero sottoporsi ai controlli per accertare (diagnosticare) la malattia, vale a dire alla misurazione dei livelli di ferro, anche tutti i parenti di primo grado (fratelli, genitori e figli). L'analisi genetica consente di accertare la forma più comune di emocromatosi ereditaria, quella causata da mutazioni nel gene HFE (tipo 1). Le emocromatosi di tipo da 2 a 4 vengono sospettate quando la ferritina e gli altri esami specifici del sangue mostrano un sovraccarico di ferro mentre l’analisi genetica non evidenzia mutazioni del gene HFE (risultato negativo), soprattutto se si tratta di persone giovani

Ulteriori indagini
Se i risultati degli esami del sangue indicano la presenza di emocromatosi, per verificare se la malattia abbia causato danni a organi e tessuti, in particolare al fegato, è necessario sottoporsi ad ulteriori indagini che includono:

analisi del sangue specifiche, per valutare il funzionamento del fegato
biopsia epatica, necessaria per verificare la presenza di un danno al fegato
risonanza magnetica, tecnica non invasiva utilizzata per misurare il contenuto di ferro nel fegato, molto importante poiché il danno epatico rappresenta una delle principali complicazioni dell'emocromatosi

Altre cause di alti livelli di ferro
Alti livelli di ferro nell'organismo possono essere causati anche da:

epatopatia, presente da tanto tempo
talassemia e anemia falciforme, malattie che necessitano di frequenti trasfusioni
bere birra prodotta in contenitori di ferro
assunzione eccessiva di ferro attraverso integratori o iniezioni
dialisi, per un tempo prolungato
atransferrinemia ereditaria, malattia del sangue molto rara causata dal deficit di transferrina, proteina necessaria per il trasporto del ferro a tutti i tessuti, in particolare al midollo osseo, sede di produzione dei globuli rossi. È una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva dovuta a mutazioni del gene TF che contiene le indicazioni (codifica) per la produzione di transferrina. È caratterizzata da una grave anemia microcitica (globuli rossi di piccole dimensioni) ed è associata a un sovraccarico di ferro nel fegato e negli altri organi e tessuti. Se non curata può portare a morte
aceruloplasminemia, malattia neurodegenerativa da accumulo di ferro nel cervello che compare in età adulta. Caratterizzata da anemia, degenerazione della retina, diabete e vari disturbi neurologici, è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva molto rara, causata dalla completa assenza dell’attività della ceruloplasmina ferrossidasi dovuta ad alterazioni (mutazioni) del gene della ceruloplasmina (CP)