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L'anemia falciforme è una malattia genetica ed ereditaria del sangue. Il nome si deve alla caratteristica forma a falce o mezzaluna che viene assunta dai globuli rossi che diventano anche rigidi, viscosi e facilmente aggregabili. La forma irregolare ne ostacola il movimento attraverso i vasi sanguigni, rallentando o bloccando il flusso del sangue.
Che cos’è l’anemia falciforme?
Normalmente i globuli rossi hanno una forma simile a due piatti sovrapposti, sono elastici, deformabili e scivolano nei vasi sanguigni facilmente. Nell'anemia falciforme un gene mutato ne determina la forma irregolare: i globuli rossi assomigliano quindi a una falce, sono viscosi e si aggregano formando degli ostacoli al normale flusso sanguigno, con il rischio che i tessuti non vengano irrorati a sufficienza e le cellule muoiano (ischemia). Le cellule falciformi sono più fragili di quelle normali e ciò determina questa grave forma di anemia.
Quali sono le cause dell’anemia falciforme?
L'anemia falciforme è provocata dalla mutazione di un gene che controlla la produzione di emoglobina, la proteina globulare dei globuli rossi che si lega all'ossigeno e lo trasporta nell'organismo. La patologia è a eredità autosomica recessiva, vale a dire che per la trasmissione al figlio è necessario che entrambi i genitori siano portatori della malattia.
Quali sono i sintomi dell’anemia falciforme?
I sintomi dell'anemia falciforme si manifestano in genere dopo i quattro mesi di vita e includono:
Anemia, dovuta alla più facile emolisi dei globuli rossi malati, che muoiono in 10-20 giorni rispetto ai 120 giorni della norma. Il risultato è una carenza cronica di globuli rossi nota come anemia. Il paziente sperimenta affaticamento, debolezza, mancanza di fiato, pallore, mal di testa, difficoltà visive.
Crisi dolorose, a insorgenza improvvisa e durata variabile. Sono dovute alle occlusioni causate dall'aggregazione di globuli malati che ostacolano il passaggio del sangue. Il dolore può essere avvertito a livello del torace, dell'addome, delle articolazioni. Le crisi sono abbastanza frequenti.
Sindrome mani-piede, caratterizzata dal gonfiore nelle estremità degli arti. Rappresenta uno dei primi segni di anemia falciforme nei bambini.
Infezioni, si tratta di eventi frequenti perché la milza, organo coinvolto nelle difese immunitarie, viene danneggiata dai globuli malati.
Ritardo della crescita
Problemi della vista
Pelle fredda e gonfiore (edemi) di mani e piedi
Ittero
Come prevenire l’anemia falciforme?
L'anemia falciforme non si può prevenire. Se ci sono altri casi in famiglia, una coppia che ha intenzione di concepire può eseguire il test del Dna e chiedere una consulenza genetica per avere informazioni circa la probabilità che la malattia si presenti nel bambino.
L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi. La mutazione genetica causa una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita. Chi soffre di beta-talassemia deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue.
Che cos’è l’anemia mediterranea o talassemia?
Il nome anemia mediterranea deriva dalla diffusione di questa malattia ereditaria soprattutto nelle aree che si affacciano sul bacino del Mediterraneo, tra cui le aree del Nord Africa e del Medio Oriente. È frequente nei luoghi paludosi. In Italia la maggior incidenza si riscontra in Sardegna. L'anemia mediterranea è una delle due forme di talassemia, chiamata beta-talassemia perché determinata dalla mutazione dei geni che controllano la produzione di una delle due proteine che costituiscono l'emoglobina, il mezzo di trasporto dell'ossigeno nel sangue. Nella beta talassemia risulta alterata la composizione delle catene beta.
Quali sono le cause dell’anemia mediterranea? 
La causa dell'anemia mediterranea è un difetto genetico ereditario, che quindi passa dai genitori ai figli. Si tratta di una mutazione genetica che impedisce la corretta produzione delle proteine che compongono l'emoglobina, componente dei globuli rossi che permette il trasporto di ossigeno verso tessuti, organi e muscoli.
Quali sono i sintomi dell’anemia mediterranea?
Nella forma meno grave (minor) il paziente mostra sintomi lievi o per nulla evidenti. Nelle forma più grave (major) entrambi i geni sono coinvolti nella catena beta e il neonato sviluppa i sintomi di un'anemia severa dopo i primi due anni di vita. Sin dalla nascita il neonato può soffrire di ittero e di scarso accrescimento. Successivamente, svilupperà un'anemia grave anche nota come anemia di Cooley, con sintomi come debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del viso (per il coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale, urine scure. Talvolta ingrossamento della milza (splenomegalia).
Che cosa è un aneurisma?
Per aneurisma si intende una dilatazione localizzata e permanente di un’arteria dovuta al danno delle fibre elastiche e muscolari presenti nella parete. Il vaso, privo così della sua abituale elasticità, sotto la spinta della pressione del sangue, si allarga progressivamente. L’evoluzione naturale dell’aneurisma comporta un progressivo aumento di calibro del tratto di arteria interessato fino all’inevitabile rottura del vaso. Ipertensione, familiarità, livelli elevati di colesterolo, diabete e fumo sono i fattori di rischio che contribuiscono alla formazione dell’a neurisma. L’aneurisma dell’aorta è una malattia molto diffusa: interessa il 6% circa della popolazione di età superiore a 60 anni, ed è più frequente nei maschi. Gli aneurismi più frequenti interessano l’aorta addominale sottorenale, estendendosi qualche volta alle arterie iliache, cioè ai due rami principali di divisione dell’aorta diretti agli arti inferiori.

Come si manifesta?
Quasi sempre l’aneurisma dell’aorta addominale è totalmente asintomatico, ossia non dà segno della sua presenza. Molto spesso, infatti, viene diagnosticato in occasione di esami o visite eseguiti per altre ragioni. Alcune volte può essere presente dolore al dorso ed alla regione lombare, dovuto alla compressione esercitata dall’aneurisma sui corpi vertebrali e sulle radici nervose. Ben diversi sono i sintomi della rottura dell’aneurisma: dolori addominali o dorsali con anemia e calo importante dei valori di pressione arteriosa dovute all’emorragia. La comparsa di questi gravi disturbi richiede il ricovero in ospedale immediato per il trattamento.
Diagnostica
Palpazione dell’addome
Ecografia addominale o l’ecocolordoppler
Tomografia assiale computerizzata (TAC)
Angio-risonanza magnetica (angio-RNM)
I soggetti che presentano fattori di rischio (ipertensione, familiarità, fumo, valori elevati di colesterolo, storia personale di malattia di cuore o delle arterie degli arti inferiori e delle carotidi, diabete, malattie croniche polmonari) dovrebbero eseguire periodicamente un esame ecografico o ecocolordoppler con studio dei diametri dell’aorta. Sarà il medico specialista a suggerire eventualmente la necessità e il tipo di esami per approfondimento.
Trattamenti
Aneurismectomia tradizionale
Aneurismectomia con tecnica endovascolare
La scelta tra le due diverse modalità di trattamento deve essere pertanto effettuata solo dopo attenta valutazione di dati che riguardano le condizioni generali , con particolare riferimento a malattie di cuore, polmoni e reni, e le dimensioni e morfologia della dilatazione aneurismatica.
L'aneurisma cerebrale è una dilatazione di un'arteria cerebrale. Le dimensioni possono variare da pochi millimetri a lesioni definite "giganti", di diametri maggiori di 2.5 cm. L'aneurisma cerebrale può interessare qualunque arteria cerebrale anche se con frequenza, e a volte sintomatologia, diversa.
Gli aneurismi cerebrali oltre che per le dimensioni e la sede possono essere divisi in due grosse famiglie:
Aneurismi cerebrali rotti: quelli che determinano il quadro dell'emorragia subaracnoidea
Aneurismi cerebrali non rotti: lesioni spesso riscontrate occasionalmente in corso di altri accertamenti

Circa il 4-5% della popolazione è portatrice di aneurismi cerebrali, ma solo una minima quantità di questi darà segno di sé. L'aneurisma cerebrale è di frequente localizzato nella biforcazione dei vasi cerebrali, segno che la causa è spesso embriologica. Una volta formatosi la sua storia naturale è variabile. Importanti co-fattori sono: ipertensione arteriosa, fumo, aneurismi multipli e patologie dei connettivi.
Nella maggior parte dei casi l'aneurisma cerebrale rimane silente tutta la vita. Raramente aumenta progressivamente di dimensioni fino a dare sintomi da "effetto massa" (cefalea, compressione di nervi cranici con disturbi della motilità oculare, crisi epilettiche etc).
Una minima percentuale va incontro a rottura. Le dimensioni della sacca sono direttamente correlate al rischio di rottura. Un aneurisma cerebrale minore di 6-7 mm ha un rischio di sanguinamento/anno basso; se è invece superiore a 7 mm è generalmente da trattare.
Esiste quindi un territorio di "penombra" intorno ai 5-7 mm, nel quale risulta necessaria una attenta valutazione da parte del team neuro vascolare, che deve valutare il rischio in base a età del paziente, forma dell'aneurisma cerebrale, presenza di aneurismi cerebrali multipli e tolleranza del paziente all'idea di avere un aneurisma non rotto, aspetto da non sottovalutare.
Gli angiomi cavernosi sono malformazioni venose, spesso di riscontro occasionale, correlate a sintomatologia epilettica o emorragica. Un angioma cavernoso può spesso andare incontro a piccoli sanguinamenti asintomatici rilevabili solo in risonanza magnetica. Il trattamento è microchirurgico.
Che cosa sono gli angiomi cavernosi?
Malformazioni venose, un agglomerato di vasi a basso flusso, spesso di riscontro occasionale, correlate a sintomatologia epilettica o emorragica. Interessano circa lo 0.5% della popolazione. La sede può essere cerebrale o spinale. Un angioma cavernoso può facilmente andare incontro a piccoli sanguinamenti asintomatici rilevabili solo in risonanza magnetica. La necessità di trattamento dipende dalla sintomatologia, dalla sede e dal controllo farmacologico nel caso di crisi epilettiche.

Quali sono le cause degli angiomi cavernosi?
Spesso sono patologie isolate quindi non correlate a una causa specifica. Si ipotizza una predisposizione genetica connessa anche a una certa ereditarietà. Talvolta possono essere in relazione anche con angiomatosi multiple.

Quali sono i sintomi degli angiomi cavernosi?
I sintomi sono correlati alla sede della lesione. In generale gli angiomi cavernosi si manifestano con crisi epilettiche o sanguinamento. Negli angiomi cavernosi profondi, del tronco encefalico o spinale si assiste a una sintomatologia della regione interessata anche per effetto massa dovuto all'incremento dimensionale dell'angioma da micro sanguinamenti eccentrici alla lesione.
Diagnosi
Gli angiomi cavernosi sono spesso diagnosticati come sospetto in TAC, ma l'esame principale rimane la RM.
Trattamenti
Il trattamento è microchirurgico. Nel caso degli angiomi cavernosi profondi, del tronco e spinali il discorso è da discutere caso per caso e generalmente non vengono trattati se non sintomatici.
Il trattamento microchirurgico consiste nell'asportazione della malformazione utilizzando ogni presidio tecnologico avanzato atto a ridurre al minimo i rischi operatori specialmente in zone del cervello "eloquenti o cosiddette "nobili" (parti ad altissima specializzazione come l'aerea della parola, il movimento etc).
Per ogni intervento vengono utilizzati:
Microscopio operatorio
Fluoroangiografia intraoperatoria
Monitoraggio Neurofisiologico intraoperatorio
Endoscopia 3D se necessaria
Microdoppler intraoperatorio
I rischi sono contenuti e dipendono dalla sede dell'angioma cavernoso.
Prevenzione
Non esistono linee guida, nel nostro centro il programma si esegue solo in parenti che abbiano avuto sintomaticità per angioma cavernoso e nei casi di angiomatosi multiple. Il controllo può essere eseguito mediante semplice Risonanza Magnetica senza contrasto.
L'appendicite è un'infezione dell'appendice, una protuberanza dell'intestino crasso la cui funzione non è ancora stata completamente accertata, anche se, in sua mancanza, è possibile vivere senza nessun problema. Per questo la sua rimozione, trattamento standard in caso di infezione, non ha nessun effetto collaterale grave.
L'appendicite è una patologia infiammatoria, generalmente benigna, che però potrebbe andare incontro a un'evoluzione severa.
Che cos'è l'appendicite?
L'appendicite è un problema raro prima dei 2 anni di età la cui incidenza aumenta tra i 10 e i 30 anni. In seguito alla diagnosi è necessario un intervento medico immediato. Infatti se non viene adeguatamente trattato questo disturbo può evolvere fino alla perforazione dell'appendice, che porta al rilascio di materiale infetto nella cavità addominale e, di conseguenza, alla peritonite.
A volte all'esterno dell'appendice infiammata si può formare un ascesso. In questo caso il trattamento non è urgente come in caso di peritonite. Purtroppo, però, l'ascesso viene in genere identificato durante l'intervento chirurgico, che nel caso dell'appendicite rappresenta il trattamento di routine.
Quali sono le cause dell'appendicite?
L'appendicite si sviluppa quando l'appendice si riempie di materiale, ad esempio delle feci o un corpo estraneo. In alcuni casi il problema può essere associato ad un'infezione.
Quali sono i sintomi dell'appendicite?
Il sintomo più comune dell'appendicite è un dolore sordo a livello dell'ombelico o nella parte superiore dell'addome che diventa più intenso a livello della parte inferiore destra dell'addome.
A questo dolore si possono aggiungere perdita di appetito, nausea o vomito poco dopo la comparsa dei dolori addominali, gonfiori a livello dell'addome, febbre tra i 37 e i 39 °C, difficoltà nell'eliminazione dei gas intestinali, dolori durante la minzione, crampi anche molto forti e costipazione o diarrea.
Come prevenire l'appendicite?
Non c'è nessun modo certo per prevenire l'appendicite. Si sa, però, che il disturbo è meno frequente fra chi mangia cibi ricchi di fibre, come la frutta e la verdura.
Per aritmia si intende una alterazione del normale ritmo cardiaco. Il battito cardiaco non risulta più essere "regolare" ma batte in maniera irregolare sia in senso di battito veloce (tachiaritmia) o di battito rallentato (bradiaritmia).
Le cause di aritmia possono essere molteplici, coinvolgendo alterazione della formazione o della conduzione del battito.
I sintomi comuni sono: sensazione di battito cardiaco accelerato o irregolare (cuore che salta in gola, senso di sfarfallio nel torace etc…) oppure molto lento, talora associato ad un profondo senso di stanchezza.
Le aritmie sono suddivisibili in 2 grandi famiglie:
bradiaritmie: aritmie in cui il battito cardiaco è lento.

Disfunzioni della formazione dell'impulso
Blocchi atrio-ventricolari
tachiaritmie: aritmie in cui il battito cardiaco è rapido: le forme più comuni sono:

Tachicardia da rientro nodale
Tachicardia da rientro atrio-ventricolare (WPW)
Tachicardia Atriale
Fibrillazione Atriale
Flutter atriale
Tachicardia ventricolari
Il blefarospasmo essenziale è una contrazione involontaria che causa la chiusura a intermittenza e spesso completa delle palpebre.
Che cos'è il blefarospasmo essenziale?
Il blefarospasmo essenziale è una patologia che colpisce entrambi gli occhi (bilaterale, cioè in modo asimmetrico) e si manifesta soprattutto in età avanzata. La chiusura involontaria delle palpebre può essere continua o intermittente. La frequenza del battito aumenta notevolmente nel corso degli anni fino a portare a una reale limitazione della vista per l'incontrollabilità dello spasmo.
Quali sono le cause del blefarospasmo essenziale?
Non è ancora chiara quale sia la causa del blefarospasmo, ma si ritiene che sia collegato a un cattivo funzionamento di alcune strutture nervose poste alla base del cervello, i gangli della base, che giocano un ruolo importante nel controllo dei movimenti.
Anche alcuni farmaci (neurolettici, antistaminici, dopaminergici, anticonvulsivi, pilocarpina, carbacolo, alcuni anestetici) possono causare blefarospasmo.
Quali sono i sintomi del blefarospasmo essenziale?
Inizialmente il blefarospasmo essenziale si manifesta con sensibilità alla luce, secchezza dell'occhio e aumento della frequenza dell'ammiccamento. Lo stress può peggiorare i sintomi.
Diagnosi
La diagnosi di blefarospasmo viene effettuata sulla base di una visita medica dopo aver esaminato tutte le possibili cause secondarie di patologie oculari (blefarite, trichiasi, patologie corneali, glaucoma, uveiti, occhio secco).
Nel caso di sospetto di cause neurologiche si ricorre a imaging neurologico che esclude patologie della regione ponto cerebellare.
Trattamenti
La terapia si basa sulla chemodenervazione chimica con sedute cicliche con tossina botulimica.
È un'aritmia che si caratterizza per un disturbo nella formazione o nella conduzione dell'impulso elettrico. Le forme più frequenti sono la malattia del nodo del seno atriale o i blocchi atrio-ventricolari.
Di cosa si tratta?
In condizioni normali l'impulso elettrico si genera nel nodo seno atriale e viene condotto attraverso gli atri e in seguito ai ventricoli mediante il nodo atrioventricolare e il sistema di conduzione intraventricolare specializzato (fascio di His). Una bradiaritmia è un disturbo nella genesi o nella conduzione dell'impulso elettrico. È inclusa quindi la malattia del nodo del seno che si manifesta con basse frequenze sinusali o improvvisa assenza della genesi del battito (blocco seno-atriale o arresto sinusale).
I blocchi atrio-ventricolari sono invece disturbi di conduzione dell'impulso dagli atri ai ventricoli. Possono avvenire all'interno del nodo atrioventricolare o nel sistema di conduzione intraventricolare.
Sono classificati per gradi:
Primo grado, in cui tutti gli impulsi atriali sono condotti ai ventricoli con un rallentamento.
Secondo grado o conduzione intermittente, in cui alcuni impulsi sono condotti e altri bloccati.
Terzo grado o blocco completo, in cui nessun impulso atriale viene condotto ai ventricoli.
I blocchi a livello del nodo atrioventricolare hanno carattere spesso benigno e minore tendenza alla progressione. I blocchi situati al di sotto del nodo e fascio di His hanno una più elevata tendenza alla progressione in blocchi più gravi.
I disturbi bradiaritmici possono associarsi a sintomi come debolezza, affaticabilità, capogiro, lipotimia o sincope.
Diagnostica
Gli strumenti diagnostici sono:
elettrocardiogramma
Holter ECG 24 ore
Spesso integrano una corretta visita cardiologica con anamnesi.
Trattamenti
Se le bradiaritmie si presentano in corso di terapia con farmaci che possono esserne responsabili, la sospensione della terapia può risolvere il problema.
A seconda della sede e dell'entità del blocco, nonché alla presenza di sintomi associati, può essere indicato l'impianto di un pacemaker.
Prevenzione
Le bradiaritmie sono prevalentemente l'espressione di un invecchiamento del "sistema elettrico" del nostro cuore, per tale motivo non esistono programmi di prevenzione particolari. È tuttavia necessario effettuare una valutazione aritmologica qualora ci fosse una certa familiarità per difetti del battito cardiaco o fosse nota una preesistente condizione di bradicardia.
I brufoli sono una comune manifestazione dermatologica caratterizzata dalla formazione di piccoli rilievi cutanei di colore rosso contenenti pus, siero o materia grassa (sebo). Si formano prevalentemente sul viso, sul collo, sul torace, sulla schiena e sulle spalle e sono i segni più tipici dell'acne, una condizione dermatologica che compare nei punti del corpo dove è presente la maggior parte delle ghiandole sebacee e in corrispondenza dello sbocco dei peli.
Che cosa sono i brufoli?
I brufoli possono essere di tipo infiammatorio o non infiammatorio. Vengono definiti non infiammatori i cosiddetti comedoni chiusi, ovvero piccoli rilievi che si formano in corrispondenza degli sbocchi dei peli, detti pori della pelle, di colore nero o marrone scuro contenenti sebo, cellule della pelle morte e talvolta batteri.
Sotto forma di lesioni infiammatorie, i brufoli si presentano come rilievi simili a pustole, di colore rosso, più o meno molli e facili alla rottura, contenenti materie grasso (sebo) e con una punta bianca creata dalla presenza di pus.
Quali sono le cause dei brufoli?
I brufoli e l'acne possono essere determinati da più cause, eventualmente concomitanti: squilibrio ormonale, un eccesso di produzione di sebo, l'accumulo di batteri, l'uso di alcuni farmaci, l'uso di cosmetici coprenti, lo stress psicologico. Solitamente la manifestazione giovanile è legata a fattori ormonali, mentre in età più avanzata lo stress gioca un ruolo preponderante.
Ancora oggi i meccanismi che portano alla formazione di brufoli e acne non sono del tutto chiari. Generalmente, a causarli c'è una ipersensibilità dei follicoli ai vari stimoli che porta all'infiammazione e alla proliferazione dei batteri.
Spesso l'acne tende a scomparire in maniera spontanea, altre volte, invece, è una manifestazione persistente e fastidiosa.
Quali sono i sintomi dei brufoli?
Brufoli e acne possono comportare disturbi o disagi di diverso tipo: estetico e psicologico, per la concentrazione di lesioni cutanee o cicatrici nelle parti più visibili del corpo e per un tempo prolungato;
I brufoli o l'acne , quando molto infiammati, possono causare bruciore o dolore.
Come si possono prevenire i brufoli?
La prevenzione dei brufoli e dell'acne si attua lavando la pelle con detergenti non schiumogeni.
Occorre evitare di applicare creme sul volto e sul tronco comprese le creme solari.
Occorre evitare di usare cosmetici in crema.
Diagnosi 
Per diagnosticare i brufoli basta una visita medica del dermatologo.
Trattamenti 
I trattamenti dei brufoli e dell'acne sono diretti ad accelerare il ricambio delle cellule della pelle, a ridurre l'irritazione e il prurito, a lenire e combattere l'infiammazione.
I trattamenti topici includono delle lozioni, cosiddette Micropeeling, che promuovono la rigenerazione della pelle aumentando il ritmo della desquamazione.
Il Dermatologo può prescrivere terapie mirate con lozioni a base di Acido Retinoico che ha capacità di regolare la desquamazione cutanea impedendo la formazione dei comedoni e dei brufoli.
Nei casi d'infiammazione intensa si utilizza la Terapia Fotodinamica che è in grado di ridurre l'infiammazione e prevenire le cicatrici.