Il lupus eritematoso sistemico è una patologia infiammatoria cronica, multisistemica, di natura autoimmune, che insorge prevalentemente in donne giovani. Manifestazioni comuni possono includere artralgie e artrite, fenomeno di Raynaud, rash malare e altre eruzioni cutanee, pleurite o pericardite, coinvolgimento renale o del sistema nervoso centrale, e citopenie ematologiche. La diagnosi richiede criteri clinici e sierologici. Il trattamento della malattia grave, in fase attiva, richiede l’utilizzo dei corticosteroidi e talora di altri immunosoppressori.
Il lupus eritematoso sistemico dal 70 al 90% dei casi colpisce le donne, generalmente in età fertile. Questa patologia è più frequente nei soggetti di colore e di etnia asiatica che nei bianchi e può colpire pazienti di ogni età, compresi i neonati.
Il lupus eritematoso sistemico è probabilmente scatenato da fattori ambientali ancora sconosciuti, che innescano reazioni autoimmuni in soggetti geneticamente predisposti.
Alcuni farmaci (ad esempio idralazina, procainamide, isoniazide) causano una sindrome simil-lupus, la quale però in questi casi risulta essere reversibile.
La diagnosi di lupus eritematoso è complessa e richiede numerosi esami. Generalmente l’iter di indagini diagnostiche che conduce al riconoscimento del lupus include tre passaggi: esame obiettivo, anamnesi e test di laboratorio.
In riferimento ai test laboratoristici, questi si effettuano sia su sangue che su urine e includono:
Emocromo: possono essere presenti sintomi infiammatori quali aumento dei globuli bianchi e delle piastrine
VES: nei pazienti con questa patologia è elevata, in quanto indice infiammatorio
ANA test: permette la quantificazione degli anticorpi anti-nucleo (o ANA). L’ANA test in un individuo affetto da lupus è positivo, dove per positivo s’intende che nel sangue sono presenti quantità importanti di anticorpi anti-nucleo
Pannello ENA: consente la quantificazione di alcuni sottotipi particolari di anticorpi anti-nucleo che l’ANA test non è in grado di distinguere. In un paziente con lupus, l’esecuzione del pannello ENA riporta la presenza nel sangue di Anti-Sm, combinata talvolta a quella di Anti-RNP, Anti-SSA e/o Anti-SSB.
Funzionalità renale: nelle persone affette da lupus, specie se la malattia è oltre lo stadio d’esordio, la funzionalità renale risulta compromessa; in particolar modo riporta elevati livelli sanguigni di urea (iperazotemia)
Analisi delle urine: in un malato di lupus eritematoso sistemico, specie quando la condizione ha superato la fase d’esordio, l’analisi delle urine riporta valori fuori dalla norma; in particolar modo riporta la presenza di sangue e proteine nelle urine (rispettivamente ematuria e proteinuria).
Il decorso di questa patologia è generalmente cronico, recidivante e imprevedibile; le fasi di remissione possono durare anche per anni. Se la fase acuta iniziale è controllata la prognosi a lungo termine è generalmente buona: nella maggior parte dei paesi sviluppati la sopravvivenza a 10 anni è > 95%.
In riferimento alla terapia, questa varia a seconda della gravità e dello stadio della malattia. Il lupus eritematoso sistemico può difatti essere classificato come:
Lieve: febbre, artrite, pleurite, pericardite, cefalea, rash
Grave: anemia emolitica, porpora trombocitopenica, esteso coinvolgimento pleurico e pericardico, significativo danno renale, vasculite acuta degli arti o del tratto gastrointestinale, evidente coinvolgimento del sistema nervoso centrale, emorragia alveolare diffusa.
In tutti i pazienti affetti da questa patologia è indicata l’assunzione del farmaco antimalarico idrossiclorochina, indipendentemente dalla gravità della malattia. Questo in quanto diminuisce le riacutizzazioni della malattia e la mortalità; tuttavia l’idrossiclorochina non va utilizzata nei pazienti con deficit di G6PD in quanto può causare emolisi.
In riferimento al trattamento in base alla gravità della malattia, qualora il lupus sia lieve o remittente è previsto l’utilizzo di FANS per controllare le artralgie.
Nel caso di malattia grave, la terapia di induzione per controllare le manifestazioni acute gravi è seguita dalla terapia di mantenimento. I corticosteroidi sono la terapia di prima linea e tipicamente si ricorre all’associazione di prednisone e altri farmaci immunosoppressori per il lupus grave in fase attiva, sierosite ricorrente, vasculite, manifestazioni cutanee che non rispondono all’idrossiclorochina, emorragia alveolare diffusa, manifestazioni cardiache, o nefrite lupica in fase attiva.
In riferimento alla terapia di mantenimento, il rischio di esacerbazioni può essere ridotto senza l’utilizzo di prolungate dosi elevate di corticosteroidi. La malattia cronica viene difatti trattata con la minor dose di corticosteroidi e altri farmaci efficaci nel controllare l’infiammazione (p. es., antimalarici, immunosoppressori a basse dosi) per mantenere la remissione.
Il trattamento deve essere guidato principalmente dalle caratteristiche cliniche, benché si possa seguire il titolo di Ac anti-dsDNA o i livelli sierici di complemento, in particolare se sono correlati all’attività della malattia in passato. Qualora un paziente richiedesse corticosteroidi a dosi elevate a lungo termine, si devono prendere in considerazione altri immunosoppressori orali alternativi come l’azatioprina.