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Ipertermia maligna
L'ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica caratterizzata da un'elevazione della temperatura corporea pericolosa per la vita.
Questa condizione patologica è generalmente secondaria ad una risposta ipermetabolica alla somministrazione concomitante di un miorilassante depolarizzante (come la succinilcolina) e di un potente anestetico per via inalatoria (gas alogenati, come l'alotano, il sevoflurano ed il desflurano). Di rado, nell'uomo si manifesta dopo stress fisici secondari ad un eccessivo esercizio oppure al calore. 
L'ipertemia maligna riconosce una predisposizione genetica e viene ereditata come carattere autosomico dominante. Nella maggior parte dei casi, all'origine del disturbo vi è una mutazione che coinvolge il recettore della rianodina (proteina del canale del calcio del reticolo sarcoplasmatico della fibra muscoloscheletrica), codificato nella regione q12-q13.2 del cromosoma 19. Tuttavia, sono state identificate oltre 22 alterazioni geniche diverse coinvolte nella sindrome.
Nei pazienti predisposti, il meccanismo alla base dell'ipertermia maligna può essere correlato ad un aumento non controllato, indotto dall'anestetico, della fuoriuscita del calcio dal reticolo sarcoplasmatico della muscolatura scheletrica. 
Come risultato, le reazioni biochimiche innescate dal calcio vengono accelerate, producendo gravi contrazioni muscolari ed incrementando il tasso metabolico. 
L'ipertemia maligna è potenzialmente letale.
Negli individui geneticamente predisposti, l'ipertermia maligna si manifesta, durante l'anestesia (da 10 minuti ad alcune ore dopo la concomitante somministrazione di un gas anestetico volatile e di un rilassante muscolare depolarizzante) o nel periodo post-operatorio (immediatamente successivo all'intervento).
Il quadro clinico è variabile e dipende dalla combinazione farmacologica e dalla predisposizione del paziente. 
Le manifestazioni comprendono rigidità muscolare (specie in sede mascellare), tachicardia, aritmie e tachipnea. L'ipertermia è marcata: la temperatura corporea è solitamente superiore o uguale ai 40°C e, talvolta, può essere estremamente elevata (ossia > 43°C). 
Segni tipici sono anche l'aumento dell'anidride carbonica espirata (ipercapnia) e del consumo di ossigeno (ipossiemia).
Le urine possono apparire di colore marrone o francamente ematuriche in caso di rabdomiolisi (distruzione di molte fibre muscolari). 
Le possibili complicanze dell'ipertermia maligna comprendono acidosi respiratoria e metabolica, iperkaliemia (aumento di potassio nel sangue), ipocalcemia, mioglobinuria ed alterazioni della coagulazione (in particolare, coagulazione intravascolare disseminata). 
La diagnosi è clinica e si basa sulla rilevazione in vitro della contrazione dei muscoli sulle biopsie in risposta all'alotano, alla caffeina e ad altre sostanze. 
I pazienti a rischio, sulla base di un'anamnesi familiare del disturbo o una pregressa reazione avversa all'anestesia generale, possono sottoporsi ad un test genetico che valuta l'eventuale suscettibilità all'ipertermia maligna. 
In caso di ipertermia maligna, i trattamenti altamente prioritari consistono nel raffreddamento rapido al fine di evitare danni al sistema nervoso centrale ed in misure di supporto per correggere le anomalie metaboliche presenti. In alcuni pazienti, l'intubazione tracheale ed il coma farmacologico si rendono necessari al fine di controllare i sintomi e fornire il supporto necessario alle funzioni vitali. 
L'ipertermia maligna presenta un alto tasso di mortalità e può non rispondere alla terapia, anche se instaurata precocemente ed aggressivamente.
Sintomi e Segni più comuni*
Acidosi respiratoria
Aritmia
Coma
Ipercapnia
Iperkaliemia
Ipocalcemia
Ipossia
Rabdomiolisi
Rigidità dei muscoli del dorso e del collo
Spasmi muscolari
Tachicardia
Tachipnea
Urine scure
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Ipertermia maligna