Le persone con sindrome di Down hanno bisogno di sottoporsi a regolari controlli clinici per la prevenzione o l'accertamento (diagnosi) in fase iniziale (precoce) delle malattie associate alla loro condizione. Tra le principali:
Malattie cardiache
Le cardiopatie congenite riguardano circa il 50% delle persone con sindrome di Down. Per questo è necessario programmare controlli periodici per identificare precocemente eventuali problemi cardiaci da curare o la necessità di interventi chirurgici.
Problemi intestinali
I disturbi intestinali variano dalla costipazione, alla diarrea, all'indigestione sino a malattie più gravi come la stenosi duodenale. Alcuni bambini sviluppano la celiachia e la malattia da reflusso gastroesofageo. Anche alcune rare condizioni come la malattia di Hirschsprung e l'ano imperforato sono più comuni nelle persone con sindrome di Down.
Problemi dell’udito e della vista
I disturbi della vista e dell'udito, quando presenti, sono un ostacolo importante allo sviluppo di qualsiasi bambino e lo sono, in particolare, nelle persone con sindrome di Down perché possono interferire con l'efficacia dei programmi riabilitativi per l'acquisizione di nuove capacità.Circa l'80% delle persone con sindrome di Down, di qualsiasi età, può presentare un difetto dell'udito più o meno grave. Nel primo anno di vita può comparire una caratteristica otite sierosa che può persistere nel tempo. La prevenzione dei problemi uditivi è molto importante per evitare che si aggiungano ulteriori difficoltà allo sviluppo di una buona capacità di comunicazione e di socializzazione.Anche i problemi della vista sono abbastanza frequenti. Tra questi, lo strabismo, la miopia o l’ipermetropia, la cataratta (progressiva opacizzazione del cristallino, la lente naturale dell’occhio), il glaucoma (aumento della pressione intraoculare), il nistagmo (movimenti ritmici e involontari degli occhi) e il cheratocono (malattia in cui la cornea sporge in avanti e assume una forma conica) oltre a infezioni dell’occhio come congiuntivite, uveite o blefarite.
Problemi della tiroide
Rispetto alla popolazione generale, le persone con sindrome di Down hanno un rischio più elevato di sviluppare alterazioni a carico della tiroide, una ghiandola che produce degli ormoni implicati nello sviluppo fisico e mentale dei bambini.La possibilità che si verifichi un ipotiroidismo è più frequente e può essere dovuta all'assenza della tiroide alla nascita (ipotiroidismo congenito) o all'attacco della tiroide da parte del sistema immunitario (ipotiroidismo autoimmune). Una persona con sindrome di Down ogni dodici ha un ipotiroidismo, compensato o clinicamente manifesto. I sintomi clinici dell’ipotiroidismo (lentezza, affaticamento, calo di attenzione), possono essere confusi con altre manifestazioni della sindrome, soprattutto nell'adolescenza o nell'età adulta, perché alcuni disturbi neurologici o psichiatrici diventano più frequenti, indipendentemente dalle condizioni della tiroide.
Aumentato rischio di infezioni
È presente una maggiore sensibilità alle infezioni perché il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) non si sviluppa in modo del tutto adeguato. Nei bambini con sindrome di Down sono fortemente raccomandate anche le vaccinazioni facoltative, vaccinazione antinfluenzale inclusa.
Demenza
Può comparire una demenza ad una età più giovane rispetto alla popolazione generale, in genere prima dei 40 anni. Tra i possibili segni che ne indicano lo sviluppo sono inclusi problemi nella memoria a breve termine, confusione e disorientamento.Studi recenti suggeriscono, però, che la maggior parte di adulti con sindrome di Down invecchia normalmente anche se, probabilmente, prima degli altri e può avere un rischio di ammalarsi di Alzheimer minore rispetto a quanto pensato in passato. È anche possibile che la riabilitazione intensiva e l'inserimento sociale siano efficaci nel rallentare il deterioramento mentale dell'età̀.