La polimiosite fa parte della classe delle malattie rare a carico del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo. Parliamo di una miopatia infiammatoria idiopatica sistemica autoimmune di tipo cellulo-mediato che si contraddistingue per l'aggressione citotossica delle cellule T nei confronti delle fibre muscolari del corpo umano, determinando atrofia muscolare e ipostenia generalizzate. Per quanto la base genetica sembri rivelarsi talvolta considerevole di attenzione nello sviluppo patogenetico, si tratta di una malattia acquisita ad andamento acuto (raro) o progressivo.
La polimiosite è una patologia a carattere autoimmune con prevalenza approssimativa di 5-10 casi ogni 100 mila abitanti con un picco di incidenza negli adulti di età compresa fra i 45-65 anni di età.
La polimiosite, seppur raramente, non risparmia la popolazione pediatrica (polimiosite giovanile), manifestandosi maggiormente fra gli individui di sesso femminile con rapporto approssimativo femmine-maschi 2:1.
Ha una mortalità compresa fra il 15 ed il 35%, causata principalmente dalle possibili complicanze cardiache e polmonari. L'andamento progressivo della malattia è prevalentemente sub-acuto. Generalmente i pazienti affetti da polimiosite tendono a trascurare i sintomi della patologia e si rivolgono ad un medico specialista soltanto alcuni mesi dopo i primi disturbi.
In circa il 70% dei casi la polimiosite si manifesta inizialmente con:
debolezza muscolare (in modo particolare a carico di spalle, braccia e cosce)
mialgie
sensazione generale di affaticamento
Il paziente mostra apparenti difficoltà nell'esecuzione di movimenti che interessano i muscoli prossimali quali, ad esempio, il sollevarsi in piedi dalla posizione seduta, salire le scale o semplicemente sollevare gli arti superiori.
I muscoli oculari e facciali sono generalmente risparmiati mentre può essere coinvolta la muscolatura faringea ed i flessori del collo, determinando rispettivamente disfagia e importanti difficoltà nei movimenti di rotazione e flessione/estensione del capo.
Nei casi avanzati possono essere colpiti i muscoli respiratori ed il cuore, fino alla loro compromissione. Il 33% dei pazienti manifesta alterazioni elettrocardiografiche.
La polimiosite può determinare, inoltre, l'insorgenza di sintomi aspecifici, quali: febbre, calo ponderale e altri segni come disfonia e interessamento articolare. È oltretutto possibile riscontrare alterazioni a livello cutaneo (es. eritemi).
La diagnosi di polimiosite si basa principalmente sulla valutazione clinica dei segni e della sintomatologia caratteristici da parte del medico specialista in reumatologia. Alla ricerca di segni e sintomi si associa l'indagine strumentale funzionale dei muscoli scheletrici attraverso l'lettromiografia (EMG), la quale può rivelare la caratteristica sofferenza muscolare patologica.
Sono valutati inoltre i livelli di CK (possono aumentare fino a 50 volte la norma), di immunoglobuline e la VES. La biopsia muscolare è, infine, l'esame capace di confermare la diagnosi di miopatia infiammatoria ed escludere altre patologie neuromuscolari. L'indagine evidenzia lo stato di infiammazione del muscolo al quale sono associati infiltrato linfocitario e degenerazione/necrosi delle miofibrille.