NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
L'atrofia muscolare spinale (SMA) associata a mancanza della proteina SMN si presenta in forme diverse (clinicamente eterogenea) ed è stata distinta in cinque tipi in base all'età di comparsa, alla gravità del decadimento motorio e alla aspettativa di vita.
SMA di tipo 0
Molto raramente, la SMA si può manifestare già durante la vita del feto nell'utero ed è caratterizzata da rigidità muscolare con contrazioni delle articolazioni delle mani e dei piedi (artrogriposi), difficoltà motorie e sensoriali complesse e morte prima o subito dopo la nascita.
SMA di tipo 1
È la forma più comune e più grave di SMA che compare in età infantile. Si manifesta generalmente alla nascita o nei primi sei mesi di vita. Le manifestazioni cliniche comprendono:

diminuzione generalizzata del tono muscolare (ipotonia), caratterizzata da flaccidità degli arti, incapacità di tenere la testa eretta e di stare seduti
debolezza dei muscoli respiratori intercostali, il respiro è prevalentemente addominale
disturbi della deglutizione e difficoltà ad alimentarsi

L'aspettativa di vita, in assenza di ventilazione invasiva e terapie, non supera i due anni di età.
SMA di tipo 2
È una forma clinica grave; le manifestazioni cliniche generalmente compaiono tra i 6 e i 18 mesi di vita e comprendono:

debolezza muscolare, che interessa prevalentemente le gambe e i muscoli del tronco; i bambini malati riescono a stare seduti ma non a camminare
complicazioni ortopediche, in particolare scoliosi, si manifestano nel corso degli anni
disturbi nella deglutizione, tosse e disturbi respiratori, sono generalmente meno comuni

La progressione della malattia è molto variabile; l'aspettativa di vita può variare dall'infanzia ai 50 anni a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche, in particolare della funzionalità respiratoria.
SMA di tipo 3
È una forma relativamente più lieve; i disturbi compaiono dopo i 18 mesi di vita, in un arco di tempo che va dalla prima infanzia all'adolescenza. Si distinguono due sottotipi: SMA3a con comparsa prima dei tre anni, e SMA3b con esordio dopo i tre anni.
Le manifestazioni cliniche comprendono:

lieve debolezza muscolare, colpisce soprattutto le gambe e i muscoli del bacino (pelvici) e si può estendere alle spalle e alle braccia
difficoltà nel camminare, le persone possono stare in piedi e camminare, ma hanno alcuni problemi di movimento (correre, fare le scale, alzarsi in piedi da seduti). Nella forma SMA3a è prevedibile una perdita della capacità di camminare autonomamente nei primi dieci anni di vita
tremore fine nelle dita delle mani
maggiore rischio di infezioni respiratorie

La maggior parte delle persone con SMA di tipo 3 ha una aspettativa di vita quasi normale.
SMA di tipo 4
È molto più rara, le manifestazioni cliniche compaiono in età adulta, generalmente dopo i 30 anni di vita. Le persone con questo tipo di SMA si muovono ma possono avere:

debolezza muscolare lieve o moderata
tremori
lievi problemi respiratori

Le persone con atrofia muscolare spinale di tipo 4 hanno un'aspettativa di vita normale.
All'origine dell'atrofia muscolare spinale (SMA) c’è un gene difettoso che causa la progressiva perdita dei motoneuroni che sono situati nelle corna anteriori del midollo spinale e controllano il funzionamento dei muscoli scheletrici.
La forma più comune di SMA è causata da difetti del gene SMN1 (dall'inglese Survival of motor neuron 1). È una delle malattie ereditarie più comuni, con una frequenza (incidenza) pari a 1 persona colpita ogni 6.000-10.000 nati vivi e un numero di portatori del gene difettoso pari a 1 ogni 40 adulti circa.
Il gene SMN1 è responsabile della produzione di una proteina (SMN) essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. In ogni individuo, nella regione del cromosoma 5 ove è presente il gene SMN1, ci sono una o più copie di un gene molto simile a SMN1, denominato SMN2. Questo gene produce versioni differenti della proteina SMN (più corte, più instabili), ma solo una piccola parte della proteina prodotta da SMN2 è di lunghezza completa, e quindi funzionante.
La SMA è una malattia ereditata come carattere autosomico recessivo, ciò significa che si manifesta solo quando un individuo eredita da entrambi i genitori il gene SMN1 difettoso. I genitori, che sono portatori di un solo gene alterato, non si ammalano. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, ossia 1 caso su 4. In presenza di due copie difettose di SMN1, la quantità di proteina SMN prodotta è molto ridotta, e questo provoca la degenerazione dei motoneuroni. La presenza del gene SMN2 fa sì che nelle persone con la SMA la produzione di proteina SMN funzionante (di lunghezza completa) non sia completamente assente ma sia ridotta di circa il 90% rispetto a quella che si ha nell'individuo normale.
Nella maggior parte dei casi, la diversa gravità dei differenti tipi di SMA dipende dal numero delle copie del gene SMN2. Più copie del gene SMN2 ha una persona con SMA, più lieve è la sua malattia, ovvero: una sola copia di SMN2 nella SMA di tipo 0; due copie di SMN2 nella SMA di tipo 1 e tre copie di SMN2 nella SMA di tipo 2; 3-5 copie di SMN2 nella SMA di tipo 3 e di tipo 4. Le conoscenze acquisite sui geni SMN1 e SMN2 sono state essenziali per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche.
L'accertamento (diagnosi) di atrofia muscolare spinale (SMA) si basa sulla ricerca e sulla valutazione da parte del medico specialista dei segni indicativi della malattia (esame clinico), e viene confermato dal test genetico, ovvero da una indagine molecolare effettuata sul sangue, in grado di identificare la presenza del gene difettoso.
Nel 95% circa delle SMA associate a SMN, il difetto genetico è rappresentato dalla mancanza di un tratto del gene SMN1 (delezione). Nel 5% circa delle persone, uno dei due geni (di origine materna o paterna) presenta mutazioni all'interno del gene SMN1. Queste persone quindi hanno una delezione su un cromosoma e una mutazione puntiforme sull'altro cromosoma; ad oggi sono state identificate circa 40 diverse mutazioni.
Nelle famiglie in cui si siano verificati casi di atrofia muscolare spinale (SMA) è possibile ricorrere alla consulenza genetica e, eventualmente, alla diagnosi prenatale.
Nel 2019, nel Lazio e in Toscana è partito un progetto pilota che estende i controlli (screening) neonatali alla SMA in modo da poter diagnosticare la malattia prima della comparsa delle manifestazioni cliniche. Nell'arco di due anni, i circa 140mila bambini che nasceranno in queste due regioni saranno sottoposti – previo consenso dei genitori – a un test genetico gratuito che consentirà di scoprire subito l'eventuale presenza di SMA.
Famiglie SMA. Genitori per la Ricerca sull'Atrofia Muscolare Spinale
Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili (ASASMI)
SMA Europe (Inglese)
MedlinePlus. Spinal muscular atrophy (Inglese)
L'atrofia vaginale (vaginite atrofica) è dovuta a un assottigliamento e a fenomeni di secchezza e infiammazione delle pareti della vagina che interessa per lo più le donne in menopausa, a causa di una ridotta produzione dei livelli di estrogeno.
In molti casi questo disturbo provoca dolore durante i rapporti sessuali e disturbi dell'apparato urinario; proprio a motivo della stretta analogia di sintomi tra i disturbi della vagina e del sistema urinario (due apparati strettamente collegati), l'atrofia vaginale rientra nella sintomatologia tipica della sindrome genito-urinaria della menopausa (GSM).
I sintomi sono i seguenti, con intensità variabile:

secchezza vaginale
bruciore vaginale
perdite vaginali
prurito nelle parti intime
bruciore al momento di urinare
urgenza di urinare
presenza di altre infezioni del tratto urinario
incontinenza urinaria
leggero sanguinamento durante i rapporti sessuali
sensazione di disagio durante i rapporti sessuali
ridotta lubrificazione della vagina
riduzione e restringimento del canale vaginale

In presenza di questi sintomi, molte donne si mostrano rassegnate oppure provano imbarazzo a parlarne con il medico; è il caso invece di rivolgersi al ginecologo se non si risolve con prodotti lubrificanti da applicare localmente.
La ridotta produzione di estrogeno modifica il tessuto vaginale rendendolo più sottile e meno elastico e dà origine alla secchezza vaginale.
L'abbassamento dei livelli di estrogeno si verifica:

dopo l’entrata in menopausa
nel periodo che precede la menopausa
a seguito di un intervento chirurgico di rimozione delle ovaie (menopausa chirurgica)
a seguito di radioterapia in area pelvica a causa di un tumore
a seguito di terapia farmacologica a causa di un tumore
come effetto collaterale di un trattamento ormonale a seguito di un tumore al seno

Anche se la sindrome genito-urinaria della menopausa (GSM) rappresenta un disturbo diffuso che interessa le donne in menopausa, una attività sessuale regolare può contribuire a mantenere elastico e lubrificato il tessuto vaginale.
Fattori di rischio

abitudine al fumo, il fumo di sigaretta interferisce con la circolazione del sangue riducendo l'ossigenazione dei tessuti e gli effetti della naturale produzione di estrogeno da parte dell'organismo; inoltre il fumo è causa di menopausa precoce
parto non naturale (che non avviene per via vaginale), è stato osservato che le donne che non hanno avuto parti naturali hanno maggiore probabilità di sviluppare la GSM
assenza di attività sessuale, l'attività sessuale fa aumentare il flusso sanguigno e rende più elastico il tessuto vaginale
Le tecniche di diagnosi prevedono:

esame pelvico, un'indagine che prevede da parte del medico la palpazione degli organi pelvici e dei genitali esterni (vagina e cervice uterina) per rilevare eventuali prolassi, come sporgenze o protrusioni nelle pareti della vagina derivanti da cedimenti della vescica del tratto di intestino retto, oppure estensioni del tessuto che sorregge l'utero
analisi delle urine, nel caso di sintomi che si sviluppano nel tratto urinario
misurazione del pH vaginale, attraverso un prelievo di fluido vaginale o l'applicazione di un indicatore (una striscia di carta) nella vagina per saggiarne il grado di acidità
Stili di vita e rimedi
Nel caso di secchezza vaginale o irritazione, può essere utile:

provare prodotti da banco ad azione idratante, in modo da ripristinare l'idratazione locale
provare prodotti da banco ad azione lubrificante, per ridurre il disagio durante i rapporti sessuali
concedersi tempo durante i rapporti sessuali, in modo che l'area vaginale riesca a lubrificarsi così da attenuare i sintomi di secchezza o bruciore

Medicina alternativa
Esistono trattamenti riconducibili alla medicina complementare, indicati per affrontare i problemi di secchezza e irritazione vaginale propri della menopausa, ma solo pochi di essi sono supportati da risultati di studi clinici; sono ancora oggetto di studio, infatti, i rischi e gli effetti favorevoli di trattamenti della sindrome genito-urinaria della menopausa (GSM) con metodi alternativi. Occorre quindi valutare sempre con il proprio medico di famiglia l'opportunità di assumere integratori alimentari a base di estratti vegetali per agire sui sintomi legati alla menopausa, anche in considerazione di terapie in corso con altri farmaci.
Associazione Italiana Sessuologia Psicologia Applicata (AISPA). Atrofia vaginale, relazione di coppia e sessualità
Fondazione Onda - Osservatorio nazionale sulla salute della donna e di genere. Contenuti relativi a Atrofia vaginale
I disturbi (sintomi) causati da un infarto includono:

dolore al petto, sensazione di pressione, costrizione o pesantezza al torace
dolore alle braccia (in genere il braccio sinistro, ma può colpire anche il destro), alla mandibola-mascella, al collo, alla schiena e all’addome
capogiro o vertigini
sudorazione
respiro corto o affanno
malessere (con nausea o vomito)
ansia opprimente (simile ad un attacco di panico)
tosse o dispnea 

Il dolore al petto normalmente è molto forte, ma può essere anche lieve, con la sensazione simile all'indigestione. Può addirittura non essere presente alcun dolore al petto, ciò accade specialmente nelle donne, nelle persone anziane e/o con diabete.
È l'insieme dei disturbi (sintomi) che aiuta a capire se si tratti effettivamente di infarto.
In caso di dubbio, bisogna chiamare il 118 (il 112 in alcune regioni) e chiedere l'intervento di un'ambulanza. È meglio compiere un errore di valutazione che intervenire quando sia troppo tardi.
Nell'attesa dell'ambulanza è importante che la persona colpita stia a riposo, in modo da ridurre al minimo lo sforzo del cuore. Se non è allergica all'aspirina, e il farmaco è disponibile, può esserle somministrata una compressa da 300 mg da masticare lentamente e poi ingoiare.
L'aspirina contribuisce a mantenere fluido il sangue e a ristabilire l'afflusso di sangue al cuore.
I disturbi (sintomi) causati da un attacco di panico possono essere molto spaventosi e angoscianti e verificarsi improvvisamente e senza alcuna ragione apparente.
Oltre a un opprimente senso di ansia, un attacco di panico può essere accompagnato da una varietà di altri fastidi, tra cui:

palpitazioni, tachicardia
sudorazione
tremori
vampate di calore
brividi
fiato corto, mancanza di respiro
sensazione di soffocamento
dolore al petto
nausea
sensazioni di sbandamento, di instabilità
sensazione di svenimento
intorpidimento o formicolio
dolori addominali
paura di morire
paura di perdere il controllo o di impazzire
sensazione che le cose attorno siano irreali o di essere distaccati da se stessi

I disturbi (sintomi) fisici di un attacco di panico sono sgradevoli e possono anche essere accompagnati da estrema paura o terrore. Per questo motivo, le persone iniziano a temere l'attacco successivo. A volte, possono essere così intensi da dare la sensazione di essere colpiti da un attacco di cuore. Tuttavia, anche se dovessero comparire un battito cardiaco accelerato e la mancanza di respiro, è importante sapere che non costituiscono i segnali di un infarto. Anche se spaventosi, gli attacchi di panico non causano danni fisici.
Le persone che ne soffrono da un certo periodo di tempo, di solito, imparano a riconoscere questa “sensazione di avere un infarto” e diventano più consapevoli dei modi per controllarla.
La maggior parte degli attacchi di panico dura da cinque a 20 minuti, anche se ci sono segnalazioni di alcuni attacchi prolungati fino ad un'ora. In questi casi è probabile che si sia verificato un secondo attacco subito dopo il primo oppure siano rimasti alti i livelli di ansia.
Attacchi di panico ricorrenti
Le persone con disturbo di panico hanno attacchi che si ripetono nel tempo (ricorrenti). In alcune, si manifestano una o due volte al mese; in altre, più volte a settimana. Poiché possono essere molto imprevedibili, le persone che ne soffrono possono sviluppare uno stato di ansia costante nell'attesa del successivo episodio.
Depersonalizzazione
Nel corso di un attacco i disturbi (sintomi) possono essere così intensi e fuori controllo da provocare un sentimento di distacco dalla situazione che si sta vivendo, dal proprio corpo e dall'ambiente circostante. Può sembrare di essere in una situazione irreale di cui si è solo spettatori.Questo fenomeno è noto come depersonalizzazione ma non fornisce alcun sollievo e non rende l'attacco di panico meno spaventoso. Al contrario, spesso rende l'esperienza maggiormente disorientante.
L'esatta causa del disturbo di panico non è del tutto chiara ma si ritiene possa consistere in una combinazione di fattori fisici e psicologici che includono:
Esperienze di vita traumatiche
Un trauma come, ad esempio, un lutto a volte può scatenare un attacco di panico che può comparire subito dopo l'evento o manifestarsi ​​inaspettatamente a distanza di tempo.
Genetica
Avere un familiare stretto, di I grado, con disturbo di panico aumenta il rischio di esserne colpiti.
Neurotrasmettitori
I neurotrasmettitori sono sostanze chimiche che si trovano naturalmente nel cervello. Si ritiene che un loro squilibrio possa aumentare il rischio di sviluppare il disturbo di panico.
Aumento della sensibilità al biossido di carbonio
Alcuni esperti ipotizzano che il disturbo di panico sia legato a un aumento della sensibilità al biossido di carbonio e che respirare aria con alti livelli di questa sostanza potrebbe scatenare un attacco. Le tecniche di respirazione, in questo caso, potrebbero contribuire ad alleviare, o a fermare, gli attacchi.
Pensiero catastrofico
Secondo un'altra teoria, le persone che soffrono di attacchi di panico tendono a concentrarsi su disturbi (sintomi) fisici lievi e a interpretarli in maniera catastrofica come fossero segni di una malattia grave. Ciò innescherebbe una risposta di allarme del sistema nervoso che provocherebbe l'attacco di panico.
Tutti coloro che hanno il disturbo di panico prima o poi sperimentano attacchi di panico. Tuttavia, non tutte le persone che hanno avuto attacchi di panico soffrono anche del disturbo di panico perché tali episodi possono essere inquadrabili anche in altri tipi di disturbi.
Fobia
Alcune persone hanno attacchi di panico in risposta a situazioni specifiche. Ad esempio, possono avere una paura eccessiva o irragionevole degli spazi chiusi (claustrofobia) e avere un attacco di panico quando si trovano in tale situazione.
Mentre la maggior parte degli individui con fobie sperimentano gli attacchi di panico solo di fronte alla situazione, o all'oggetto, che fa scattare in loro la paura, gli episodi causati dal disturbo di panico si verificano senza preavviso e senza motivo evidente.
Infatti, il disturbo di panico è considerato accertato (diagnosticato) solo in presenza di attacchi ricorrenti e inaspettati seguiti da un periodo, di almeno un mese, in cui è presente la preoccupazione continua di averne altri o il timore delle loro conseguenze (per esempio, perdere il controllo, avere un attacco cardiaco, paura di impazzire).
Parlare con il medico curante
In genere, il medico di famiglia chiede alla persona che soffre di attacchi di panico di descrivere i disturbi che sta sperimentando, la frequenza con cui si verificano e le situazioni in cui compaiono. Anche se a volte può essere difficile parlare con qualcun altro delle proprie emozioni e della propria vita, bisogna cercare di non sentirsi imbarazzati. Il medico ha bisogno di comprendere bene i disturbi comparsi per consigliare un eventuale approfondimento specialistico e la cura più adeguata.
Potrebbe anche prescrivere delle indagini per verificare che non siano presenti malattie, come, a esempio, una tiroide iperattiva (ipertiroidismo), possibili cause di disturbi simili agli attacchi di panico. Dopo averle escluse, il medico potrebbe suggerire di rivolgersi ad uno specialista della salute mentale per avere la conferma di soffrire di disturbo di panico.
Associazione Liberi dal Panico e dall'Ansia (ALPA)
Lega Italiana contro i Disturbi d'ansia, Agorafobia ed attacchi di Panico (LIDAP) Onlus
L'attacco ischemico transitorio (TIA) è causato da una temporanea e reversibile interruzione del flusso sanguigno in una parte del cervello, con conseguente carenza di ossigeno in grado di indurre sintomi improvvisi simili a quelli dell'ictus.
Il TIA ha generalmente un decorso breve; i sintomi permangono solo pochi minuti o ore e si risolvono spontaneamente e completamente entro 24 ore. Ciò non vuol dire, però, che sia una condizione da considerare con superficialità. Infatti, il TIA potrebbe costituire un campanello d'allarme per un ictus imminente e, per questo motivo, offrire l'opportunità di prendere tutte le misure necessarie a prevenirlo; circa 1 persona su 3 dopo pochi giorni da un attacco ischemico transitorio è colpita da un ictus. Al sopraggiungere dei sintomi tipici, pertanto, bisogna richiedere assistenza medica immediata.
Il TIA ha le stesse cause dell'ictus ischemico, la forma più comune di ictus. In entrambi i casi si forma un'ostruzione che blocca l'afflusso di sangue ad una parte del cervello. Di solito è causato da un coagulo di sangue, proveniente da un altro organo, che raggiunge le arterie cerebrali che irrorano il cervello ma può essere provocato anche da materiale grasso distaccato da placche aterosclerotiche o da bolle d'aria. Nel TIA, a differenza dell'ictus, l'ostruzione, di breve durata, non provoca danni permanenti.
Anche se i sintomi di un TIA si risolvono in breve tempo, è necessario comunque iniziare al più presto una terapia per prevenire altri attacchi o un ictus: quindi, accertato il TIA e valutati i fattori di rischio presenti, il medico potrà prescrivere dei farmaci per ridurre la tendenza alla coagulazione del sangue o, in alcuni casi, raccomandare un intervento chirurgico.
Come per l'ictus, i segni ed i disturbi di un attacco ischemico transitorio (TIA) iniziano improvvisamente e riguardano principalmente:

viso, il volto può essere cadente da un lato, la persona può non essere in grado di sorridere, la bocca o gli occhi potrebbero essere cadenti
braccia, la persona con sospetto ictus potrebbe non essere in grado di sollevare entrambe le braccia e mantenerle alzate a causa della debolezza o dell'intorpidimento di un braccio
parola, può risultare impastata o confusa oppure, seppure apparentemente sveglia, la persona colpita potrebbe non essere in grado di parlare

Se compare uno di questi segni o sintomi è necessario chiamare immediatamente il medico o il 118 (112 in alcune regioni).
È importante che tutti conoscano i segnali di un TIA soprattutto chi si prende cura di persone fortemente a rischio come, ad esempio, gli anziani, i malati di diabete o le persone ipertese.
Altri possibili sintomi
Altri segni e disturbi del TIA possono includere:

completa paralisi di un lato del corpo
improvvisa perdita o offuscamento della vista
vertigini
confusione
difficoltà a comprendere la conversazione
problemi di equilibrio e coordinazione
difficoltà a deglutire (disfagia)

Tuttavia, questi disturbi possono avere anche altre cause.
Consigli medici
Nelle prime fasi, non è possibile sapere se sia in corso un TIA o un ictus completo, quindi è importante chiamare immediatamente il 118 e chiedere l'intervento di un'ambulanza.
Anche se i sintomi scompaiono mentre si attende l'arrivo dell'ambulanza, la persona colpita dovrebbe essere comunque visitata e controllata in ospedale.
Il TIA è un avvertimento del rischio di avere un ictus nel giro di poco tempo e un controllo può aiutare i medici a determinare il modo migliore per ridurre le probabilità che ciò accada.