NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
Il termine neurofibromatosi si riferisce a un gruppo di malattie genetiche rare incluse nel più esteso gruppo delle cosiddette sindromi neurocutanee, vale a dire quelle condizioni genetiche caratterizzate principalmente da un interessamento della cute e del sistema nervoso.
A oggi le neurofibromatosi comprendono la Neurofibromatosi 1 (NF1), la Neurofibromatosi 2 (NF2) e le schwannomatosi (SCHWN1 e SCHWN2). Le schwannomatosi 1 e 2, di recente individuazione, sono caratterizzate entrambe dalla presenza di tumori multipli della guaina esterna di rivestimento nei nervi periferici e/o più raramente dei nervi cranici (schwannomi) in assenza di altre manifestazioni cliniche. Invece, le neurofibromatosi 1 e 2 sono poco somiglianti sul piano clinico, nonostante siano indicate con lo stesso nome.
Tra le varie forme di neurofibromatosi, la NF1 è la malattia più comune, con una prevalenza di circa 1 caso su 3.000. Il gene responsabile della NF1 è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 17 e controlla la produzione di una proteina, la neurofibromina, il cui funzionamento anomalo è responsabile delle manifestazioni della malattia.
Esiste una certa variabilità di presentazione della malattia: alcune persone ne sono colpite in modo lieve e hanno una buona qualità di vita, altre presentano la forma grave e possono sviluppare nel corso della loro vita vari tipi di tumori o complicazioni; ciò può anche accadere all'interno di un singolo gruppo familiare.
La Neurofibromatosi 2 (NF2) è molto più rara, si stima 1 caso ogni 33.000. Il quadro clinico (manifestazioni e disturbi) è molto diverso rispetto alla NF1 (sono presenti, infatti, quasi esclusivamente tumori multipli del sistema nervoso centrale e/o periferico) ed è causata da mutazioni del gene NF2, localizzato sul cromosoma 22.
In Italia le neurofibromatosi sono inserite nell'elenco delle malattie rare esenti dal costo del ticket (DPCM 12 gennaio 2017 - allegato 7) con il codice RBG010.
Per avere informazioni sulla malattia, sulle modalità per ottenere l'esenzione, sui centri clinici per l'accertamento (diagnosi) e la cura della Rete nazionale malattie rare e sulle associazioni dei pazienti, è possibile rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) dell'Istituto Superiore di Sanità. Il numero 800.89.69.49 - gratuito su tutto il territorio nazionale - è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9,00 alle 13,00.
La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è causata da mutazioni del gene chiamato NF1. I geni contengono le informazioni che determinano tutte le caratteristiche dell'essere umano. Una mutazione genetica è un cambiamento permanente nella sequenza di DNA che costituisce il gene stesso. Il gene NF1 è responsabile della produzione di una proteina, chiamata neurofibromina, che in condizioni normali controlla, inibendola, la crescita delle cellule ed è importante in diverse vie metaboliche intracellulari di svariati tessuti (ad esempio, tessuto osseo, tessuto nervoso). Il difetto del gene NF1 causa un cattivo funzionamento della neurofibromina che non essendo più in grado di controllare efficacemente la crescita di alcuni tipi di cellule, ne provoca una crescita anomala (ad esempio, tumori benigni, displasia dei tessuti) oppure, non riuscendo più a intervenire normalmente nei circuiti intracellulari, ne altera la funzione (ad esempio, difficoltà d'apprendimento) e causa le manifestazioni della malattia.
La NF1 segue un modello di ereditarietà detto autosomico dominante, in altre parole è sufficiente che uno dei due genitori possieda un solo gene difettoso (ossia una sola copia difettosa del gene presente in uno dei due cromosomi 17 normalmente presenti nelle cellule umane) per trasmettere ai figli la malattia. In circa la metà dei casi di NF1, il gene mutato è trasmesso da un genitore al figlio. Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di sviluppare la malattia. Tuttavia, la gravità non è sempre ereditaria. Per esempio, un bambino può avere una forma lieve di NF1, anche se ha ereditato la malattia da uno dei genitori che ha disturbi (sintomi) più gravi.
Mutazione spontanea
Nell'altra metà dei casi di NF1, la mutazione del gene responsabile della malattia non è ereditata da alcuno dei genitori ma si forma spontaneamente, negli spermatociti o negli ovuli, appena prima del concepimento (mutazione sporadica). Non è chiaro quale sia la causa o se ci siano fattori che fanno aumentare il rischio della mutazione. Se il bambino ha sviluppato la NF1 a seguito di una mutazione spontanea, è altamente improbabile che ulteriori figli della coppia sviluppino la malattia. Una persona con NF1 sporadica, può trasmettere la malattia ai propri figli con la stessa probabilità di chi ha la forma ereditaria.
La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) di solito è accertata (diagnosticata) sulla base di segni e disturbi (sintomi) abbastanza tipici. Per diagnosticarla è utile fare riferimento alla presenza di due o più dei seguenti segni/sintomi:

sei o più macchie caffè-latte, più grandi di 5 millimetri nei bambini o di 15 millimetri negli adulti
lentiggini nell'area delle ascelle o intorno all'inguine
due o più neurofibromi (noduli sopra o sotto pelle), o un neurofibroma plessiforme (ovvero che si sviluppa lungo le ramificazioni dei nervi)
un tumore del nervo ottico (glioma ottico), che può causare disturbi visivi
due o più piccole macchie marroni nell'iride (la parte colorata dell'occhio), conosciute come noduli di Lisch
anomalie ossee, come incurvamento della parte inferiore della gamba
familiari malati di NF1 (storia familiare)

Di solito, è più semplice accertare (diagnosticare) la NF1 nell'adulto e nei bambini più grandi ed è più difficile scoprirla nel bambino piccolo, per l'assenza di segni clinici che compaiono in età successive.
Ulteriori accertamenti
Per controllare nel tempo (monitorare) la malattia è consigliabile eseguire, con frequenza da definire con lo specialista di riferimento, le seguenti indagini:

misurazione della pressione sanguigna
ecografia degli organi addominali-pelvici
elettrocardiogramma (ECG) e ecocardiogramma
visita oculistica
elettroencefalogramma (EEG), indicato in caso di valutazione di eventi convulsivi
risonanza magnetica, permette di ottenere immagini dettagliate dei tessuti molli del corpo e del sistema nervoso

Test genetici
Il test genetico si esegue, nell'ambito della consulenza genetica, con un semplice prelievo di sangue. Nella quasi totalità dei casi consente di identificare la mutazione del gene NF1 responsabile della malattia.
Prima e durante la gravidanza
Sarebbe opportuno che le coppie con familiari malati di NF1 che desiderino avere un figlio si rivolgessero ad un genetista per ricevere informazioni sulle caratteristiche del gene NF1, sul rischio di ricorrenza all'interno del nucleo familiare e sulla possibilità di accertare la malattia prima della nascita (diagnosi prenatale) mediante:

prelievo delle cellule dei villi coriali (CVS), effettuato solitamente a partire dalla 10 settimana di gravidanza
amniocentesi, eseguita durante le settimane dalla 15ma alla 20ma di gravidanza

I test non sono in grado di prevedere la gravità della malattia, infatti anche laddove il genitore presenti una forma grave della NF1, il figlio potrebbe sviluppare una forma lieve.
Diagnosi genetica pre-impianto (PDG)
Per le coppie a rischio di avere un figlio con NF1, la diagnosi genetica pre-impianto potrebbe essere una possibilità da prendere in considerazione. La PDG viene eseguita a seguito della fertilizzazione in vitro (IVF), tecnica tramite cui vengono prelevati gli ovuli dalle ovaie della donna per fertilizzarli in laboratorio mediante lo sperma del partner. Dopo pochi giorni, gli embrioni che si sviluppano vengono analizzati per il gene della NF1 e quelli che non hanno la mutazione del gene NF1, vengono trasferiti nell'utero.
Associazione Neuro Fibromatosi Onlus (ANF) 
ANANAS ONLUS - Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi, amicizia e solidarietà 
Associazione Linfa
Le neuropatie periferiche costituiscono un gruppo di malattie caratterizzate dal danneggiamento e, quindi, dal malfunzionamento dei nervi periferici. Il sistema nervoso periferico è costituito dai nervi che connettono il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) ai muscoli, alla pelle e agli organi interni.
In base al tipo di fibre che contengono, i nervi periferici si distinguono in tre tipi:

motori, controllano i muscoli e sono responsabili dei movimenti volontari
sensitivi, trasmettono le sensazioni, come il dolore, il tatto, la temperatura, le vibrazioni
vegetativi o autonomici, controllano le funzioni involontarie o automatiche del corpo, come il battito cardiaco, la pressione del sangue, le funzioni digestive

Alcune neuropatie compaiono in maniera improvvisa, altre in maniera graduale nell'arco di anni. La malattia può colpire un nervo (mononeuropatia, generalmente di origine traumatica), due o più nervi in diverse aree (multineuropatia, di solito di origine vascolare) o molti nervi (polineuropatia, generalmente di origine tossica, metabolica, da carenze di vitamine o infiammatoria).
I disturbi (sintomi) dipendono dal tipo di fibre nervose coinvolte e dalla loro localizzazione; nella maggior parte dei casi si manifestano con debolezza, formicolii e dolore. Molte neuropatie interessano, in grado diverso, tutti e tre i tipi di fibre nervose; altre, solo uno o due. Si parla, pertanto, di neuropatie puramente o prevalentemente motorie, sensitive o vegetative.
I disturbi (sintomi) variano in base al tipo di nervo coinvolto (motorio, sensitivo, vegetativo) e alla sua localizzazione.
Neuropatia sensoriale
I disturbi causati dalla neuropatia sensoriale possono essere molto diversi e comprendere:

formicolii
pruriti
sensazione pungente come di aghi o spilli o pizzicotti nelle parti affette
fitte dolorose
scosse elettriche
intorpidimento e ridotta capacità di sentire dolore o cambiamenti di temperatura
perdita dell'equilibrio e del coordinamento, causata dall'incapacità di percepire la posizione di parti del proprio corpo. Si può anche avere la sensazione di indossare guanti o calzini, quando invece mani e piedi sono nudi

Neuropatia motoria
I disturbi provocati dalla neuropatia motoria includono:

contrazioni e crampi muscolari
debolezza muscolare
paralisi di uno o più muscoli
caduta del piede (difficoltà nel sollevare la parte anteriore del piede e le dita, in particolare quando si cammina)

Neuropatia autonomica o vegetativa
I disturbi determinati dalla neuropatia autonomica o vegetativa comprendono:

costipazione o diarrea
gonfiore addominale ed eruttazione
bassa pressione sanguigna (ipotensione arteriosa)
giramenti di testa e sensazione di svenimento quando ci si alza
battito cardiaco accelerato (tachicardia)
eccessiva sudorazione o mancanza di sudore
assottigliamento della pelle, con facilità a sviluppare lividi e difficoltà nella guarigione delle ferite
disfunzioni sessuali
difficoltà a svuotare completamente la vescica
incontinenza

I disturbi causati dalla mononeuropatia dipendono dal tipo di nervo danneggiato e comprendono:

dolore
sensazioni alterate
debolezza
visione doppia o altri problemi della vista, qualche volta con dolore oculare
paralisi facciale (paralisi di Bell)

Il tipo più comune di mononeuropatia è la sindrome del tunnel carpale che colpisce un piccolo tunnel situato nel polso. Nella sindrome del tunnel carpale la parte del nervo mediano che passa attraverso il tunnel è compressa; la sua compressione può dipendere da un uso eccessivo del polso o da processi infiammatori e può provocare dolori, formicolii e intorpidimento delle dita della mano.
La paralisi di Bell è un disturbo del nervo facciale, il nervo che contiene fibre motorie, per i muscoli mimici della faccia, e fibre vegetative. La paralisi, di solito, si manifesta con una asimmetria delle labbra (bocca storta) e con difficoltà a chiudere l'occhio dallo stesso lato, ma possono anche associarsi disturbi dell'udito (iperacusia) e del gusto. Nella maggior parte dei casi, si ha la guarigione spontanea in periodi più o meno lunghi (da uno a diversi mesi).
L'accertamento (diagnosi) della neuropatia e delle sue cause è essenziale per definire la terapia più efficace per curarla. Il medico specialista di riferimento è il neurologo.
Per accertare la presenza della neuropatia (diagnosi) il medico si informa sullo stato di salute presente e passato, esegue la valutazione dei disturbi (sintomi) e delle loro possibili cause (per esempio, esposizione a sostanze tossiche, assunzione di farmaci).
Può anche prescrivere alcuni esami di laboratorio che aiutino a identificare la causa della neuropatia. I più importanti sono:

elettromiogramma e studio delle velocità di conduzione delle fibre nervose, per conoscere lo stato funzionale dei nervi e identificare i nervi interessati e la distribuzione del danno
biopsia del nervo o del muscolo, per ottenere informazioni sul tipo e sulla causa della neuropatia. Per verificare, ad esempio, se il nervo presenta segni di vasculite, infiammazione o deposito di amiloide
esame del liquido cerebrospinale, ottenuto mediante puntura lombare, per evidenziare la presenza di infezioni o di infiammazione
analisi mirate del sangue e delle urine, per identificare malattie sottostanti, carenze vitaminiche o difetti genetici alla base della neuropatia

Per definire le cause della neuropatia può anche essere necessario eseguire:

radiografia, esame ai raggi X
tomografia computerizzata (TAC)
risonanza magnetica (RM)
La cura della neuropatia periferica dipende dai disturbi (sintomi) presenti e dalle cause scatenanti.
Nel diabete, un attento controllo dell'iperglicemia aiuta a rallentare la progressione della neuropatia.
Una carenza vitaminica può essere corretta con la somministrazione della vitamina mancante.
Eventuali infezioni possono essere curate con antibiotici o farmaci antivirali.
Le malattie autoimmuni, spesso, rispondono alla plasmaferesi (una procedura in cui il sangue viene rimosso dal corpo, ripulito dalle molecole dannose come gli autoanticorpi e infine reintrodotto nell'organismo), a terapie immunosoppressive o immunomodulanti che bloccano la risposta del sistema immunitario (corticosteroidi, immunoglobuline endovena, o chemioterapia).
Nelle neuropatie paraneoplastiche (che si associano a un tumore e, talora, ne precedono la scoperta) la cura è mirata a eliminare il tumore sottostante.
Le neuropatie indotte da farmaci o da agenti tossici vengono curate rimuovendo l'agente che le ha provocate.
A seconda della causa, la cura può alleviare, rallentare o guarire la neuropatia. Se il danno viene bloccato, il nervo può rigenerarsi. Poiché il grado di recupero dipende dall'estensione del danno, è molto importante accertare la causa della neuropatia prima possibile e iniziare subito la terapia.
I disturbi (sintomi) principali causati dalle neuropatie sono:

dolore
debolezza muscolare

Il dolore può essere alleviato con farmaci analgesici. Fisioterapia e strumenti fisioterapici possono essere d'aiuto nel mantenere la forza muscolare e migliorare i movimenti.
Associazione Italiana Neuropatie Periferiche (AINP) Onlus 
NHS. Peripheral neuropathy (Inglese)
La causa esatta della nevralgia del trigemino non è nota ma si ritiene spesso che sia determinata dalla compressione del nervo trigemino o da una malattia già presente che lo colpisca.
Il nervo trigemino, chiamato anche il quinto nervo cranico, è uno dei più grandi della testa ed è presente su entrambi i lati del viso.
La pressione sul nervo trigemino
L'evidenza suggerisce che nel 95% dei casi la nevralgia sia causata da una pressione sul nervo trigemino, situato vicino all'entrata del tronco cerebrale (la parte più bassa del cervello che si fonde con il midollo spinale). Generalmente, la pressione è causata da un'arteria, o vena, che schiaccia (compressione) il nervo in un punto particolarmente sensibile.
Non è chiaro il motivo per cui questa pressione possa causare attacchi dolorosi in alcune persone, ma non in altre. Non tutti coloro che hanno il nervo trigemino compresso, infatti, soffrono di nevralgia.
Potrebbe essere che, in alcuni casi, la pressione sul nervo logori lo strato esterno di protezione (guaina mielinica) causando segnali di dolore incontrollabili che percorrono tutto il nervo.
Tuttavia, ciò non spiega in modo chiaro perché si possano vivere periodi senza disturbi (sintomi) né perché il sollievo dal dolore sia immediato quando, dopo un'operazione riuscita, i vasi sanguigni sono allontanati dal nervo.
Altre cause che possono comprimere o danneggiare il nervo trigemino includono:

tumore
cisti , formazione ripiena di liquido
malformazione arterovenosa, groviglio anomalo di arterie e vene
sclerosi multipla (SM), malattia a lungo termine che colpisce il sistema nervoso
Poiché il dolore causato dalla nevralgia del trigemino è, spesso, sentito a livello della mascella, dei denti o delle gengive, molte persone inizialmente si fanno visitare dal dentista piuttosto che dal medico di base.
Per indagare sulla causa del dolore, il dentista può eseguire una radiografia dentale e verificare che non siano presenti altre cause come, ad esempio, una infezione ai denti o un dente rotto.
La nevralgia del trigemino è spesso accertata (diagnosticata) dal dentista ma se non emerge la causa evidente del dolore, si consiglia di consultare il medico di base.
Visita del medico di base
L’accertamento (diagnosi) della nevralgia del trigemino si basa, principalmente, sulla valutazione dei disturbi comparsi e sulla descrizione del dolore.
Il medico porrà delle domande quali, ad esempio:

la frequenza con cui si manifestano gli attacchi di dolore
la durata degli attacchi
le zone del viso colpite

Il medico valuterà anche altre possibili cause del dolore ed escluderà che possa essere causato da altre malattie quali, ad esempio:

emicrania
dolori articolari della mascella inferiore
arterite a cellule giganti (arterite temporale), infiammazione delle medie e grandi arterie del collo e della testa che causa dolore alla mascella e alle tempie
possibile lesione del nervo

In generale, per determinare le possibili cause del dolore dovrà sempre essere presa in considerazione anche la storia medica personale e familiare del paziente. Ad esempio, anche se molto improbabile, la nevralgia del trigemino potrebbe anche essere un primo sintomo di sclerosi multipla (SM).
Risonanza magnetica
Se il medico di base non è sicuro della diagnosi può prescrivere una risonanza magnetica (RMN) del capo. Si tratta di un’indagine che utilizza forti campi magnetici e onde radio per creare immagini dettagliate della parte interna della testa. Può aiutare a identificare le possibili cause del dolore facciale quali, ad esempio, l'infiammazione del rivestimento dei seni paranasali (sinusite), tumori che comprimono uno dei nervi facciali, danni al sistema nervoso causati da sclerosi multipla (SM).
La risonanza magnetica può anche rilevare se un vaso sanguigno cranico stia comprimendo uno dei nervi del trigemino.
La nevralgia post-erpetica è la complicazione cronica più comune dell’Herpes Zoster, noto come fuoco di Sant'Antonio. L’Herpes Zoster è causato dalla riattivazione del virus della varicella (virus Varicella–Zoster) in uno dei nervi sensitivi spinali del sistema nervoso periferico.
Si manifesta con una caratteristica eruzione cutanea, la cute si presenta eritematosa e ricoperta da vescicole simili a quelle della varicella, associata a dolore bruciante e intenso. Queste alterazioni interessano la zona della cute innervata da un singolo nervo sensitivo (chiamata dermatomero) e generalmente scompaiono dopo poche settimane. Si parla di nevralgia post-erpetica quando il dolore persiste per almeno 90 giorni dopo la comparsa dell’eruzione cutanea acuta dell’Herpes Zoster.
Questa condizione colpisce soprattutto le persone oltre i 60 anni e può essere molto debilitante. Sebbene non esista una cura specifica, alcuni tipi di trattamenti possono ridurre i sintomi.
I sintomi della nevralgia post-erpetica sono in genere circoscritti alla zona della cute colpita in precedenza dall’Herpes Zoster, una fascia di cute situata più comunemente su un lato del torace o dell’addome, e, più raramente, su un arto o sul viso.
Il dolore può essere classificato come:

dolore spontaneo e persistente, sensazione continua di bruciore intenso
dolore parossistico, violento, di breve durata, tipo scossa elettrica
dolore evocato, causato dall’amplificazione patologica delle risposte a stimoli innocui, quali una leggera pressione o lo sfregamento della cute, o a stimoli dolorosi

Si possono manifestare alterazioni della sensibilità (per esempio, formicolii, prurito, intorpidimento).
A seconda della durata e dell’intensità del dolore, le persone con nevralgia post-erpetica possono sviluppare altri sintomi che sono comuni alle condizioni di dolore cronico e comprendono: depressione, stanchezza, insonnia, mancanza di appetito, e difficoltà di concentrazione.
L’accertamento (diagnosi) della nevralgia post-erpetica non presenta problemi particolari e segue i principi generali della valutazione delle neuropatie periferiche; si basa sulla localizzazione caratteristica (lungo il percorso di un nervo del dorso o dell’addome) del dolore e delle alterazioni sensoriali associate. Anche se non sempre è possibile accertare una storia precedente di Herpes Zoster, la nevralgia di solito insorge in concomitanza con questa condizione.
La nevralgia post-erpetica è causata dalla riattivazione del virus Varicella-Zoster. Nei soggetti che contraggono la varicella, il virus non viene del tutto eliminato dopo la guarigione ma rimane dormiente nei gangli dei nervi sensitivi per anni o anche per tutta la vita, tenuto sotto controllo dal nostro sistema di difesa contro le infezioni, il sistema immunitario. In alcune persone, circa una su dieci, il virus Varicella-Zoster può riattivarsi a molti anni di distanza causando l’Herpes Zoster. Il virus si moltiplica nelle cellule del nervo sensitivo danneggiandole, e quindi causando bruciore, prurito, insensibilità, e, più spesso, un dolore intenso e localizzato; sia le manifestazioni cutanee che il dolore scompaiono spontaneamente dopo qualche settimana. Tuttavia, nelle persone che sviluppano la nevralgia post-erpetica il dolore può persistere per mesi o anni, o addirittura per tutta la vita, e può essere così forte da provocare insonnia, depressione e, più in generale, difficoltà a svolgere le attività quotidiane.
Si ritiene che la riattivazione del virus Varicella-Zoster sia dovuta a un calo delle difese immunitarie, in concomitanza con terapie farmacologiche di immunosoppressione, malattie che colpiscono il sistema immunitario come l'HIV, o forti stress, e negli anziani, le cui difese immunitarie sono più deboli. Come per l’Herpes Zoster, il rischio di sviluppare la nevralgia post-erpetica aumenta con l’età. Non è chiaro tuttavia perché solo alcune delle persone colpite da Herpes Zoster sviluppino successivamente la nevralgia post-erpetica (circa una persona ogni cinque dopo i 50 anni).
Non esistendo una cura specifica per la nevralgia post-erpetica, il trattamento si basa sul controllo dei sintomi. Poiché il dolore può persistere per anni, è spesso necessaria una terapia prolungata. L’applicazione locale di anestetici (cerotti di lidocaina, oppure cerotti o crema di capsaicina) è indicata per il trattamento del dolore lieve; tuttavia, la terapia locale può essere inefficace. Alcuni studi suggeriscono l’utilità di farmaci antidepressivi e farmaci antiepilettici per il trattamento della nevralgia post-erpetica mentre l’efficacia di analgesici oppioidi non è stata completamente accertata.