La sindrome di Klinefelter, conosciuta anche come sindrome XXY, è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X in più nelle persone di sesso maschile.
I cromosomi sono “pacchetti” di geni che si trovano in ogni cellula del corpo. Ogni essere vivente ha un numero di cromosomi fisso relativo alla specie di appartenenza. L’uomo ha un corredo composto da 46 cromosomi (cariotipo), organizzati in 22 coppie di cromosomi cosiddetti omologhi (perché hanno due coppie dello stesso materiale genetico) e 2 cromosomi sessuali (non sono omologhi perché molti geni sono presenti solo sul cromosoma X e assenti su quello Y).
I due tipi di cromosomi sessuali, denominati X e Y, determinano il sesso genetico di ogni individuo.
Una persona di sesso femminile ha 22 coppie di cromosomi omologhi e due cromosomi X (46, XX) mentre un individuo di sesso maschile ha 22 coppie di cromosomi omologhi e due cromosomi sessuali: una X e una Y (46, XY).
Il cromosoma X non è un cromosoma "femmina" ed è presente in tutte le persone. È la presenza del cromosoma Y a denotare il sesso maschile di un individuo.
Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con 47 cromosomi anziché 46 perché ha una copia extra del cromosoma X (47, XXY).Individui con la sindrome di Klinefelter sono geneticamente maschi, tuttavia, la presenza di un cromosoma X in più ha delle conseguenze sul piano clinico.
La sindrome di Klinefelter è abbastanza comune nella popolazione generale e colpisce circa 1 su 1000 neonati maschi. Circa il 10% delle persone con cariotipo 47, XXY ha una situazione detta a mosaico, in cui i vari tessuti del corpo umano hanno linee cellulari con differente corredo cromosomico XY/XXY.
I corredi cromosomici 48, XXXY e 49, XXXXY sono alquanto rari e si associano a disturbi più gravi.
Problemi di salute nei maschi affetti dalla sindrome di Klinefelter
Gli individui con corredo cromosomico 47, XXY possono non sviluppare una vera e propria sindrome e condurre una vita normale e in buona salute.
L'infertilità, tuttavia, tende a essere il problema principale, anche se oggi sono disponibili delle cure efficaci, soprattutto se l’anomalia cromosomica è accertata (diagnosticata) in età infantile.
Le persone con la sindrome di Klinefelter hanno un rischio maggiore di essere colpite da altre malattie croniche, tra cui:

diabete tipo 2
osteoporosi (ossa fragili)
malattie cardiovascolari
malattie autoimmuni come, ad esempio, il lupus eritematoso sistemico
ipotiroidismo (riduzione della funzione tiroidea)
ansia, depressione e difficoltà di apprendimento
tumore della mammella maschile, anche se molto raro

Benché tali malattie siano sensibili a cure specifiche, la terapia sostitutiva con testosterone può contribuire a ridurre il rischio di alcune di esse.
Altre informazioni e supporto
In Italia, con il decreto del Presidente del consiglio dei ministri (DPCM) del 12 gennaio 2017 “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1, comma 7, del Decreto Legislativo 30 dicembre 1992, n. 502. (17A02015)” (GU Serie Generale n.65 del 18-03-2017 - Suppl. Ordinario n. 15) la sindrome è stata inserita nell'elenco delle patologie croniche (All. 8) con il codice 066; sono state, invece, incluse nel nuovo elenco delle malattie rare (All. 7), altre condizioni meno frequenti con cromosoma X extranumerario (48, XXXY e 49, XXXXY, etc) con codice di esenzione RNG080 (sindromi da aneuploidia cromosomica).
Per avere informazioni sulla sindrome di Klinefelter, conoscere i centri clinici di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare e le associazioni dei pazienti, è possibile rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) 800.89.69.49. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9,00 alle 13,00.