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La quinta malattia è un’infezione benigna dell’infanzia causata dal Parvovirus B 19, definita anche eritema infettivo o megaloeritema in quanto è caratterizzata da un esantema che parte dal viso e che conferisce un aspetto di "guance schiaffeggiate"; in seguito si diffonde a tutto il corpo.
Si chiama quinta malattia in quanto è considerata la quinta malattia che si presenta in età infantile, dopo il morbillo, scarlattina, rosolia e Quarta malattia o morbo di Dukes.
Altamente contagiosa, la quinta malattia colpisce i bambini in ambiente scolastico solitamente verso la fine del periodo invernale ed in primavera. L'infezione da Parvovirus conferisce un'immunità duratura.
La quinta malattia si trasmette da persona a persona per via aerea con i fluidi provenienti da naso e bocca (goccioline che provengono da tosse e starnuti) e per contatto con sangue infetto.
Il periodo di incubazione va da 4 a 21 giorni ed inizia con disturbi, quali:
febbre lieve
mal di gola
malessere
cefalea e dolori muscolari, talvolta possono essere presenti dolori articolari o una vera artrite.
L’esantema al volto è di colore rosso acceso, lievemente rilevato e caldo, interessa le guance conferendo un aspetto di "guance schiaffeggiate" poi si diffonde a tutto il corpo, spesso pruriginoso.
Tende a scomparire nel giro di un paio di settimane, ma talvolta può ricomparire per settimane e a volte mesi con alcuni tipi di stimoli quali: l'esposizione alla luce solare o i cambiamenti di temperatura.
Quinta malattia, diagnosi e cura
La diagnosi di quinta malattia è clinica, l'esantema facciale è molto caratteristico.
Può essere confermata con un prelievo di sangue ricercando gli anticorpi sierici IgM e IgG specifici per il Parvovirus B19.
Il trattamento della quinta malattia si limita a gestire i sintomi per cui antipiretici, antistaminici e topici per lenire il prurito.
Nei bambini sani le complicanze da Quinta malattia sono rare. Il parvovirus provoca una transitoria soppressione della produzione di globuli rossi che generalmente è asintomatica.
In pazienti con emoglobinopatie e altre anomalie dei globuli rossi si possono sviluppare crisi aplastiche transitorie. Inoltre in pazienti con patologie che provocano immunodepressione vi può essere una viremia protratta con conseguente anemia severa.
La gestione di tali complicanze viene di solito fatta con emotrasfusioni, ma in alcuni casi possono essere utilizzate le immunoglobuline per via endovenosa per ridurre la durata della viremia ed aumentare la produzione di globuli rossi.
La rosolia è una malattia infettiva esantematica molto contagiosa, causata da un virus a RNA appartenente al genere Rubivirus, della famiglia dei Togavirus. Il paziente è contagioso da 7 giorni prima della comparsa dell’esantema ad 8 giorni dopo. Una volta contratta, la rosolia dà immunizzazione definitiva.
Prima dell'introduzione dei vaccini antirosolia, almeno l’80% delle persone venivano infettate dal virus prima dei 20 anni.
La rosolia si trasmette solo nell’uomo e si manifesta con un’eruzione cutanea simile a quelle del morbillo o della scarlattina.
Di solito benigna per i bambini, la rosolia diventa pericolosa in gravidanza, in particolare nei primi mesi in cui l’infezione può causare aborto spontaneo o malformazioni congenite.
La rosolia è diffusa in tutto il mondo e nei Paesi a clima temperato si riscontra prevalentemente nel periodo invernale o in primavera. Colpisce soprattutto i bambini, tra i 5 e i 14 anni.
La malattia ha un periodo di incubazione di 2-3 settimane e il paziente è contagioso da 7 giorni prima della comparsa dell'esantema ad 8 giorni dopo. Una volta contratta, la rosolia, dà un’immunizzazione definitiva.
Per prevenire la malattia, il miglior modo è la vaccinazione. Il vaccino anti-rosolia è reperibile sia in forma monovalente che combinata con morbillo e parotite (vaccino trivalente MPR).
Questo vaccino è costituito dai tre ceppi virali vivi e attenuati (un ceppo virale attenuato non è capace di provocare la patologia, ma è in grado di stimolare la produzione anticorpale).
Fino al 1999, in Italia veniva eseguita solo la vaccinazione monovalente sulle bambine di 12-13 anni. Ma questa strategia si è rivelata insufficiente, in quanto l’elevata circolazione del virus in tutti i soggetti non vaccinati ha comportato una persistenza del rischio di infezione.
Ad oggi, la strategia, in linea con quella attuata in altri paesi, è di vaccinare tutti i bambini nel secondo anno di vita con il vaccino trivalente, contro morbillo, parotite e rosolia, somministrando una seconda dose entro i 5-6 anni di età.
Contemporaneamente, è indispensabile vaccinare tutte le ragazze adolescenti e le donne in età fertile che non sono state vaccinate e che non hanno avuto la malattia.
La scarlattina è l’unica malattia infettiva esantematica tipica dell’infanzia provocata da batteri. I sintomi della scarlattina compaiono in genere dopo 2-5 giorni dal contagio (febbre, cefalea, nausea, vomito, dolore alla gola), mentre dopo 12-48 ore compare il caratteristico esantema rosso scarlatto (da cui il nome scarlattina).
La scarlattina è una malattia infettiva esantematica caratteristica dell'età pediatrica, ma può colpire anche gli adulti. Le fasce più colpite sono quelle tra i 5 e gli 8 anni (scuola primaria) e tra i 18 e 20 anni.
A differenza delle altre malattie esantematiche tipiche dell'infanzia, la scarlattina è l'unica provocata da batteri anziché da virus.
L’agente responsabile è lo streptococcus pyogenes di gruppo A, che produce tossine eritrogeniche responsabili delle manifestazioni cliniche.
Non esiste un vaccino, ma può essere trattata efficacemente tramite la somministrazione di antibiotici.
Colpisce principalmente in autunno ed inverno e nel corso degli anni ha avuto un’incidenza sempre minore, probabilmente per l’uso di antibiotici cui lo streptococco è sensibile.
Si trasmette per contatto diretto da malato o portatore sano, oppure attraverso materiali infetti.
In assenza di un'adeguata terapia antibiotica, che azzera dopo 24-48 ore la contagiosità, il rischio di trasmettere l'infezione permane per tutta la durata della malattia.
Prima dell'avvento degli antibiotici, il tasso di mortalità nei soggetti colpiti da scarlattina era rilevante, oggi si è quasi totalmente azzerato. La prognosi è decisamente buona e con un’adeguata terapia, le complicanze sono piuttosto scarse. In rari casi, si possono avere febbre reumatica, reumatismo articolare, glomerulonefrite acuta e endocardite.
Poiché esistono diversi ceppi di Streptococco beta-emolitico di gruppo A, ci si può ammalare di scarlattina più volte.
La sesta malattia è una malattia infettiva molto comune che colpisce lattanti e bambini tra i 6 e i 24 mesi. È causata dall'Human herpes virus 6 sottotipo B (HHV-6B) e più raramente dall'Human herpes virus 7 (HHV-7), appartenenti alla famiglia degli Herpesviridae. Presente nella saliva, il virus può essere trasmesso per via respiratoria o per contatto sia dai pazienti con malattia attiva sia da portatori asintomatici.
La sesta malattia - così nominata perché è stata la sesta malattia esantematica a essere identificata - è chiamata anche roseola infantum, esantema critico o esantema subitum.
La malattia sesta malattia, che non ha una stagionalità precisa ed è quindi presente tutto l'anno, è causata da un'infezione virale da HHV-6B e colpisce bambini tra i 6 e i 24 mesi, mentre è rara al di sopra dei due anni e in età adulta; sono esclusi anche i lattanti al di sotto dei 6 mesi, poiché se allattati al seno sono protetti dagli anticorpi materni ed è più difficile che si ammalino.
Talvolta però, la malattia può ricomparire a distanza di tempo, poiché il virus che ne è responsabile rimane latente nell'organismo infettato, provocandone quindi la riattivazione nel caso in cui il soggetto abbia il sistema immunitario compromesso.
Come avviene il contagio
La trasmissione, come per la rosolia, avviene per via aerea attraverso le goccioline di saliva - con tosse, starnuti o semplicemente parlando - o per contatto con superfici e oggetti contaminati da parte di un soggetto con infezione in atto o latente. La trasmissione transplacentare o perinatale, con conseguente rischio di aborto o danni fetali è invece raramente descritta.
La diagnosi è fondamentalmente clinica e si basa sull'osservazione di segni e sintomi tipici della malattia; molto indicativa a riguardo è la valutazione del tempo trascorso tra la scomparsa della febbre e la comparsa dell'esantema.
Per avere una diagnosi certa è necessario l'isolamento del virus su sangue o l'esecuzione di un tampone faringeo durante la fase acuta della malattia. Essendo però una malattia fondamentalmente benigna, in genere tali approfondimenti non sono necessari.
Va comunque posta la diagnosi differenziale con rosolia, morbillo, malattia di kawasaki, infezioni da enterovirus e adenovirus.
Non essendoci farmaci specifici contro il virus HHV-6 la terapia è sintomatica e si avvale di antipiretici per la febbre, mantenimento di una buona idratazione, riposo e se necessari farmaci anticonvulsivanti. In caso di complicanze o sovrainfezioni batteriche, si rende necessaria anche l'assunzione di antibiotici.
La complicanza più probabile è rappresentata dalle convulsioni febbrili, mentre sono rari i casi di epatite o encefalite; quest'ultima, così come la polmonite, possono presentarsi come complicanze in soggetti con sistema immunitario compromesso.
Prevenzione Dal momento che la sesta malattia si diffonde con le stesse modalità di un comune raffreddore sono sufficienti alcune semplici accortezze come lavaggio frequente di mani e viso e non condivisione di oggetti potenzialmente contaminati come stoviglie o giochi.
Per sindrome compartimentale si intende un incremento della pressione tissutale all’interno di uno spazio fasciale chiuso in grado di determinare un’ischemia tissutale. Il primo sintomo che solitamente, in caso di sindrome compartimentale, si presenta è il dolore, spesso sproporzionato rispetto alla gravità della lesione.
La sindrome compartimentale si caratterizza per una concatenazione di eventi che si susseguono l’uno con l’altro. Il fattore scatenante è rappresentato dall’edema tissutale, il quale solitamente si manifesta dopo aver subito un trauma; tale edema può essere esacerbato dalla compresenza di un ematoma.
Normalmente, questo rigonfiamento post-traumatico non desta particolari problematiche; se l’edema però si manifesta nel contesto di un compartimento fasciale chiuso, esso non riesce ad espandersi normalmente.
A causa di questa impossibilità, avviene dunque un progressivo incremento della pressione interstiziale la quale, una volta superati gli 8 mmHg (pari alla fisiologica pressione capillare), rallenta sino ad arrestare la perfusione cellulare.
Questo meccanismo spiega la motivazione del fatto che la sindrome compartimentale si può verificare anche in presenza di polso arterioso che, per arrestarsi, ha bisogno di essere vinta da una pressione notevolmente superiore a 8 mmHg.
L’ischemia tissutale che ne consegue provoca un ulteriore edema che aumenta la pressione tissutale, determinando un peggioramento della sindrome compartimentale.
Man mano che l’ischemia peggiora, avviene una necrosi muscolare che talvolta può causare:
rabdomiolisi
infezioni
iperkaliemia.
Queste complicanze possono determinare la perdita dell’arto e, se non trattate, condurre il paziente al decesso. Oltre a ciò, la diminuzione della perfusione tissutale può essere esacerbata dall’ipotensione o dall’insufficienza arteriosa.
Fermo restando che la sindrome compartimentale può coinvolgere qualsiasi distretto corporeo, le sedi in cui tale sindrome si verifica maggiormente sono gli arti, in particolare la parte inferiore della gamba e dell’avambraccio.
In riferimento alla sintomatologia, il primo sintomo di sindrome compartimentale è il peggioramento del dolore dopo un evento traumatico.
Solitamente, tale dolore è di entità sproporzionata rispetto alla gravità della lesione visibile e peggiora se si effettuano manovre di movimentazione passiva dei muscoli all’interno del compartimento coinvolto.
Per porre diagnosi di sindrome compartimentale si utilizza un apposito strumento al fine di misurare la pressione compartimentale; in ciò è di rilevante importanza porre diagnosi prima che si sviluppino segni di sofferenza tissutale quali pallore o assenza di polso.
Da un punto di vista clinico, è difficile stabilire o meno la presenza di una sindrome compartimentale in assenza della rilevazione di tale pressione; ciò in quanto la sintomatologia tipica può essere assente o mascherata dai sintomi dovuti alla patologia traumatica sottostante.
Per quanto concerne il trattamento della sindrome compartimentale, infine, esso si basa su:
rimozione di qualsiasi costrizione che limiti l’espansione tissutale (es. gesso o stecca)
correzione di ipotensione
analgesia.
La sindrome di Charge è una malattia genetica, autosomica dominante, considerata ad oggi una delle maggiori cause di cecità e sordità associate. L'incidenza riportata in letteratura va da 0,1 a 1,2 casi ogni 10.000 nati. Ad oggi non vi è una cura per la sindrome di Charge, tuttavia alcuni interventi chirurgici sono in grado di ridurre i disturbi e le problematiche. Gli interventi sono principalmente mirati alla correzione dei difetti visivi e auricolari, nonché dei difetti cardiaci congeniti.
La sindrome di Charge è una malattia genetica, autosomica dominante, considerata ad oggi una delle maggiori cause di cecità e sordità associate. L'incidenza riportata in letteratura va da 0,1 a 1,2 casi ogni 10.000 nati.
La letteratura ha documentato una trasmissione di tipo famigliare nel 60-70% dei casi, ma più frequentemente la sindrome di Charge nasce da un’alterazione del gene CHD7, responsabile della codifica di una proteina che interviene nello sviluppo embrionale e nella regolazione del ciclo cellulare.
Il nome Charge deriva dalle iniziali delle sei principali problematiche legate a questa sindrome, che sono:
I criteri sopra citati sono quelli normalmente necessari per far diagnosi di sindrome di Charge. La diagnosi è principalmente clinica e si basa sulla valutazione della presenza di tratti principali e secondari della sindrome nel neonato.
Vengono ricercati i tratti e le manifestazioni specifiche e devono necessariamente essere presenti quattro dei criteri maggiori, uno dei quali deve essere l'atresia delle coane o il coloboma.
La diagnosi può venir fatta anche con un test genetico, di solito molto costoso ma affidabile.
Ad oggi non vi è una cura per la sindrome di Charge, tuttavia alcuni interventi chirurgici sono in grado di ridurre i disturbi e le problematiche. Gli interventi sono principalmente mirati alla correzione dei difetti visivi e auricolari, nonché dei difetti cardiaci congeniti.
I neonati fin da subito necessitano di una valutazione della pervietà delle vie aeree, dell'alimentazione, dell'udito e della funzionalità cardiaca.
Fra gli approcci terapeutici che possono essere necessari fin da subito vi sono:
L'atresia bilaterale delle coane, che è un'emergenza alla nascita e necessita di intervento chirurgico immediato. Se l’atresia è unilaterale può essere trattata più avanti nel tempo
La fistola tracheo-esofagea, complicazione presente in 1 bambino su 5; può favorire polmoniti ab ingestis e necessita quindi del posizionamento del SNG per garantire la nutrizione ed una crescita adeguata
Problemi di ventilazione: la ventilazione può essere sostenuta con l’ossigenoterapia inizialmente; nei casi più gravi, in cui vi è una grave compromissione delle vie aeree, può essere necessaria anche una tracheostomia. Non è raro che la sindrome di Charge sia associata a labiopalatoschisi.
In età puberale, con la terapia ormonale si induce uno sviluppo fisiologico degli organi sessuali e si risolvono quasi totalmente i problemi legati al ritardo puberale e allo sviluppo dei genitali.
Le tiroiditi autoimmuni sono infiammazioni della tiroide causate da un processo di autodifesa errato del nostro corpo che non riconosce più come proprie delle cellule e le aggredisce. La diagnosi viene effettuata tramite l’esecuzione di esami ematici che rilevano i livelli di anticorpi anti-tiroidei prodotti dal sistema immunitario e valutano la funzionalità tiroidea, dosandone gli ormoni (T3, T4, TSH).
La tiroide è una ghiandola endocrina (secerne ormoni riversati direttamente nel torrente circolatorio) che si trova nella parte anteriore del collo. La sua forma ricorda quella di una farfalla, le cui ali sono i due lobi e il corpo, il ponte centrale detto istmo.
Gli ormoni che secerne sono: T3 o triiodiotironina, T4 o tiroxina, a loro volta controllati dall'ormone tireostimolante TSH, prodotto dalla ghiandola ipofisi, situata alla base del cranio.
La tiroide influenza molti meccanismi del nostro corpo come: la respirazione, il battito cardiaco, la temperatura corporea, l’accrescimento, il sistema nervoso centrale.
A livello della tiroide possono verificarsi eventi infiammatori che danno luogo alle tiroiditi, condizioni patologiche in cui la produzione degli ormoni tiroidei risulta essere alterata, elevata o diminuita; tra queste, vogliamo porgere l’attenzione sulle tiroiditi di tipo autoimmunitario.
Le tiroiditi autoimmuni sono infiammazioni della tiroide causate da un processo di autodifesa errato del nostro corpo che non riconosce più come proprie delle cellule e le aggredisce.
La diagnosi viene effettuata tramite l’esecuzione di esami ematici che rilevano i livelli di anticorpi anti-tiroidei prodotti dal sistema immunitario e valutano la funzionalità tiroidea, dosandone gli ormoni (T3, T4, TSH).
Agli esami laboratoristici vengono solitamente affiancati esami radiologici con ecografia mirata, per poter visionare la ghiandola e poterne rilevare i segni tipici di infiammazione.
La tonsillite è una patologia infiammatoria a carico delle tonsille palatine presenti in orofaringe, lateralmente all’ugola. Le tonsille sono un sistema molto importante nel periodo della prima infanzia, poiché hanno una funzione di protezione delle vie respiratorie, ma con il passare degli anni vanno incontro a un processo di atrofia progressiva.
L’infiammazione delle tonsille è solitamente di origine virale, causata più frequentemente da Adenovirus e Rhinovirus e più raramente da Epstein Barr Virus, di origine batterica, più insolito, causata della famiglia dello streptococco.
La manifestazione clinica più eclatante di tonsillite è l’ingrossamento associato al rossore delle tonsille, con conseguente riferito dolore, più o meno intenso, alla gola che talvolta si estende fino all’orecchio.
Altri sintomi associati possono essere: febbre, edema dei linfonodi del collo, alitosi.
Per fare diagnosi di tonsillite solitamente è sufficiente l’esame diretto delle vie aereo-digestive superiori valutando segni di infiammazione delle tonsille, associato ad un’ispezione dei linfonodi del collo e indagando eventuali sintomi associati.
Talvolta può rendersi necessaria l’esecuzione di: esami ematici per valutare gli indici di flogosi, tampone faringeo per avere un'esatta diagnosi in merito al patogeno responsabile.
Il trattamento varia in base all’agente responsabile, se virale o batterico; nel primo caso avviene una autorisoluzione in 7/10 giorni con eventuale assunzione di terapia antidolorifica/antipiretica associata in alcuni casi anche a FANS (su prescrizione medica del medico curante); nel secondo caso, quando si tratta di infezione batterica, risulta indicata l’assunzione di antibioticoterapia, solitamente ad ampio spettro, secondo indicazione del medico curante.
Il trattamento di rimozione chirurgica delle tonsille (tonsillectomia) viene preso in considerazione nei casi in cui la tonsillite sia un episodio frequentemente recidivante e severo, oppure laddove vi siano episodi di formazione di ascessi tonsillari importanti.
Prevenzione
Per prevenire l’infiammazione tonsillare è opportuno eseguire un’accurata igiene del cavo orale, evitare di toccarsi la bocca con le mani non correttamente lavate, mantenere una corretta idratazione.
La vitiligine (o leucodermia) è una patologia cronica, non contagiosa, che colpisce i melanociti cutanei distruggendoli. Questo causa sulla cute macchie depigmentate (ipocromiche o acromiche), che possono presentarsi in modo diffuso o su aree circoscritte. La diagnosi di vitiligine viene fatta in base ad un esame obiettivo e non si avverte alcun sintomo se non in caso di peggioramento della malattia, quando può presentarsi prurito nelle aree depigmentate.
Le aree più frequentemente colpite dalla vitiligine sono il volto (soprattutto nelle zone periorifiziali), le mani, i piedi, i genitali e anche la peluria presente in queste zone, (peli, capelli, ciglia) appare di colore bianco. Se sono coinvolti gli occhi, ci può essere un cambiamento del colore dell'iride, ma non è mai associata una perdita della vista.
Solitamente l'esordio della malattia - che ha un picco di incidenza fra i 10 e i 20 anni senza prevalenza di sesso - è caratterizzato dalla comparsa di poche chiazze localizzate in modo simmetrico, soprattutto sulle parti scoperte come viso ed estremità.
Nel 74% dei casi è una patologia progressiva anche se in modo differente nelle varie forme cliniche. In un 30% si può avere il fenomeno di Koebner: reazione isomorfa della cute che riproduce la lesione tipica della patologia cutanea in atto, dopo un determinato traumatismo.
Nelle zone colpite da vitiligine la pelle non ha alcuna alterazione morfologica o strutturale, ma la mancanza di pigmentazione non dà la possibilità di proteggere la zona dai raggi solari. È quindi indispensabile coprirle con indumenti o utilizzare creme con fattori di protezione dai raggi UV elevati.
L'eziologia della vitiligine non è ancora chiara, ma l'ipotesi più accreditata è che sia una patologia su base autoimmune (diversi meccanismi patogenetici contro i melanociti). Può essere a carattere familiare o acquisita e non c'è una chiara correlazione con altre patologie autoimmuni.
La vitiligine, se non trattata, tende a peggiorare. Non esiste una cura risolutiva, ma i sintomi possono essere ridotti attraverso trattamenti specifici e mirati a ridurre lo stato infiammatorio (tipico delle patologie autoimmuni) e a stimolare i melanociti residui a moltiplicarsi per tentare di ricoprire le aree ipopigmentate.
Ruolo principe è dato alla fototerapia con UVB a 311 nm, alla quale si associano immunomodulatori topici a base di cortisone, antiossidanti ad alte dosi e, da qualche tempo, si sono ottenuti risultati con sorgenti monocromatiche come la luce ad eccimeri ed il laser UVA1.
Le terapie richiedono comunque tempi molto lunghi per vedere i primi risultati (da 3 a 6 mesi) ed è necessario continuarle per almeno 2 anni.
Anche se questa condizione patologica è molto più nota che in passato dopo che alcune celebrità hanno dichiarato di soffrirne (dal cantante Michael Jackson alla modella Winnie Harlow), dal punto di vista psicologico questa patologia ha risvolti molto complessi, soprattutto se le macchie coinvolgono zone esposte quali le mani o il viso e la persona è di carnagione scura.