Tipo di tumore che deriva dai tessuti embrionali e nello specifico dalle cellule germinali, il teratoma può contenere tessuti e organi come muscoli, ossa, tessuto adiposo, unghie, capelli, denti, cartilagine, peli, ghiandole sebacee e sudoripare, abbozzi oculari o cerebrali. Può colpire neonati, bambini o adulti ed è più comune nelle femmine rispetto ai maschi. I teratomi si distinguono in immaturi, contenenti tessuti embrionali e abbozzi di organi incompleti, oppure maturi, cioè tumori la cui struttura è costituita da tessuti più evoluti e organi più completi. Infine, c’è una terza forma con trasformazione maligna che rappresenta il 3% di tutti i teratomi. A seconda della sede in cui sono localizzati è possibile identificare diversi tipi di teratoma: ovarico, sacro-coccigeo, testicolare, mediastinico e infine il feto nel feto. Come per altri tipi di tumore, anche per il teratoma non è stata individuata una causa specifica, anche se sembrerebbe giocare un ruolo un’alterazione genetica a livello delle cellule germinali. Nella maggior parte dei casi e nelle forme iniziali, i teratomi sono del tutto asintomatici, tuttavia, col progressivo accrescimento, iniziano a comparire i sintomi dovuti alla compressione delle strutture circostanti da parte della massa. La diagnosi di teratoma si pone attraverso anamnesi ed esame obiettivo ed è confermata da ecografia, TC, RMN, PET, scintigrafia, RX ed esame istologico. Il trattamento si basa fondamentalmente sulla rimozione chirurgica della massa, accompagnata talvolta da chemioterapia e/o radioterapia. In generale la prognosi è buona, poiché negli ultimi anni sono aumentati e migliorati di molto i trattamenti disponibili.
La parola teratoma proviene dal termine greco téras, che significa “mostro” e dal suffisso -oma, che è utilizzato per i tumori. Il teratoma è un tipo di tumore che deriva dai tessuti embrionali e nello specifico dalle cellule germinali; queste cellule hanno un potenziale di crescita simile a quello delle cellule staminali, poiché hanno la capacità di differenziarsi in diverse strutture.
Il teratoma può contenere tessuti e organi come muscoli, ossa, tessuto adiposo, unghie, capelli, denti, cartilagine, peli, ghiandole sebacee e sudoripare, abbozzi oculari o cerebrali. I teratomi possono svilupparsi in neonati (in cui sono generalmente benigni), bambini o adulti e sono più comuni nelle femmine rispetto ai maschi. La localizzazione più frequente è nelle ovaie per quanto riguarda le donne e nei testicoli negli uomini, tuttavia possono insorgere anche in altri distretti corporei.
I teratomi vengono distinti in:
Immaturi: sono formazioni solide o microcistiche e hanno una struttura disordinata che contiene tessuti embrionali e abbozzi di organi incompleti. Possono svilupparsi in diverse sedi, all’interno o all’esterno delle cavità corporee e raramente evolvono in senso maligno prendendo il nome di teratoblastomi. Crescono molto velocemente raggiungendo dimensioni discrete in pochissimo tempo e causano rapidamente sintomi che derivano dalla compressione delle strutture circostanti
Maturi: sono tumori generalmente benigni la cui struttura è caratterizzata da tessuti più evoluti e organi più completi. Di solito sono costituiti da un tessuto differenziato maturo, come cute, peli, denti, tessuto muscolare e nervoso. Crescono lentamente e sono quasi sempre asintomatici, tanto che vengono scoperti per sbaglio mediante esami radiodiagnostici eseguiti per altri motivi.
I teratomi maturi sono ulteriormente distinti in:
Con trasformazione maligna: sono una forma molto rara di tumore e rappresentano il 3% di tutti i teratomi. Hanno maggiori probabilità di evolvere in tumori maligni e si manifestano più frequentemente nei giovani tra i 20 e i 30 anni; il più delle volte sono situati nella zona toracica
A seconda della sede in cui i teratomi sono localizzati è possibile identificare diversi tipi:
Teratoma Ovarico (o cisti dermoide)
È un tumore benigno piuttosto comune nelle donne di età compresa tra 16 e 55 anni, con un'età media alla diagnosi di 32-35 anni. Insieme al teratoma mediastinico è uno dei tumori a cellule germinali più comune nelle donne in età fertile e nel 25% dei casi colpisce entrambe le ovaie (con conseguente rischio di infertilità).
È più raro in epoca pre-puberale e in menopausa. In genere nelle fasi iniziali è asintomatico e per questo difficilmente individuabile se non per caso durante altri accertamenti medici (esami ecografici, radiografici o interventi chirurgici), oppure in fase avanzata. Questo tipo di teratoma ha una crescita lenta e molto raramente diventa maligno.
Teratoma sacro-coccigeo
Colpisce circa 1 neonato ogni 20.000-40.000, per lo più femmine e di solito è diagnosticato nel periodo prenatale. Il teratoma sacrococcigeo può presentarsi in due modi: nei neonati, sotto forma di tumore benigno di grandi dimensioni, con presentazione nell’area sacrale e che si nota già in epoca prenatale o al momento del parto.
Oppure, meno comune - e che può evolvere in senso maligno - è invece la presentazione presacrale con asimmetria dei glutei (e che può estendersi alla pelvi), che compare da 1 mese dopo la nascita fino a 4 anni di vita.
Teratoma testicolare
Può essere maturo o immaturo e nella maggior parte dei casi è un tumore benigno che si diffonde raramente ai tessuti circostanti. Spesso è confuso con il teratoma sacrococcigeo. Esistono due grandi tipi di teratoma testicolare: pre e post pubertà. I teratomi pre-pubertà o pediatrici sono generalmente maturi e benigni, mentre quelli post-pubertà (adulti) sono maligni.
I teratomi testicolari si presentano spesso come una massa indolore - tranne che in caso di torsione - presente nello scroto. Possono influire significativamente sulla fertilità dell’uomo in base a grandezza, malignità e trattamento.
Teratoma del mediastino
Può essere riscontrato in qualsiasi fascia di età, ma più comunemente si verifica negli adulti di età compresa tra 20 e 40 anni. Nella maggior parte dei casi è asintomatico ma, quando presenti, i sintomi sono causati dalla compressione delle strutture circostanti.
Feto nel feto
È un tipo di teratoma molto raro (circa 1 su 500.000 persone), può riguardare entrambi i sessi e ha l’aspetto di un feto malformato. Ci sono correnti contrastanti nella spiegazione di questo tipo di teratoma, infatti viene definito o come una semplice cisti dermoide più sviluppata, oppure come un gemello che non è stato in grado di svilupparsi all’interno del grembo materno ed è stato circondato dal corpo del feto sopravvissuto (teoria più accreditata).
Spesso questo tipo di teratoma viene diagnosticato durante l’infanzia, nel 90% dei casi già prima che siano raggiunti i 18 mesi di vita.
Come per altri tipi di tumore, anche per il teratoma non è stata individuata una causa specifica, anche se sembrerebbe giocare un ruolo un’alterazione genetica a livello delle cellule germinali, prodotte molto presto durante lo sviluppo del feto.
Queste, crescendo eccessivamente, andrebbero incontro ad una differenziazione e specializzazione in diversi tipi cellulari, raggiungendo a volte, anche diversi centimetri di grandezza. Le cellule germinali sono infatti un tipo di cellule noto come pluripotente, cioè in grado di differenziarsi in qualsiasi tipo di cellula specializzata che può essere trovata ovunque nel corpo.
La diagnosi di teratoma si pone attraverso anamnesi ed esame obiettivo ed è confermata da esami clinici, come:
Ecografia: è utile per evidenziare la presenza della massa, la sua estensione, l’eventuale infiltrazione e la compressione delle strutture adiacenti. L’ecografia viene utilizzata per la diagnosi dei teratomi testicolari, per diagnosticare in utero il teratoma sacro-coccigeo o a livello pelvico, addominale o trans-vaginale per quanto riguarda il teratoma ovarico. Infine, l’ecografia può essere utile per effettuare procedure guidate come la biopsia (per differenziare i teratomi benigni da quelli maligni). L’ecocardiografia può invece evidenziare un eventuale tamponamento cardiaco o una stenosi polmonare in presenza di teratomi mediastinici
TC e RMN: sono utili al completamento diagnostico, a valutare un eventuale coinvolgimento vascolare e nelle fasi avanzate della malattia, per la stadiazione del tumore e l’individuazione di eventuali metastasi locali o a distanza. Utili anche per diagnosticare il feto nel feto
PET o scintigrafia: come la TC, sono utili, nelle fasi avanzate della malattia, per la stadiazione del teratoma e per valutare un’eventuale presenza di metastasi locali o a distanza
RX: rx antero-posteriori e laterali del torace sono utili per stabilire dimensioni e posizione della massa nel torace nel teratoma mediastinico
Esame istologico: è l’unico esame che fornisce la diagnosi definitiva ed è eseguita quasi sempre dopo l’intervento chirurgico di asportazione della massa
Esami del sangue: non forniscono indicazioni rilevanti se non per il rialzo di alcuni markers tumorali. Possono però essere utili in fase di follow-up in seguito al trattamento per valutare la risposta alla terapia e l’evoluzione tumorale. Livelli elevati di alfa-fetoproteina sierica (AFP) e beta-gonadotropina corionica umana (HCG) possono infatti essere indicativi di malignità, poiché, nella maggior parte dei soggetti con teratomi benigni questi valori rientrano negli intervalli di riferimento
Il trattamento dipende dal tipo di teratoma:
Teratoma ovarico: se è di piccole dimensioni viene rimosso mediante chirurgia laparoscopica. In alcuni casi potrebbe essere necessario rimuovere chirurgicamente anche una parte o l’intera ovaia. In caso di teratoma ovarico immaturo il trattamento prevede anche la chemioterapia
Teratoma sacro-coccigeo: se rilevato in epoca prenatale, il corso della gravidanza deve essere attentamente monitorato poiché c’è il rischio di idrope fetale. Inoltre, sarà utile, al momento del parto, scegliere tra quello vaginale (se il teratoma rimane piccolo) o se procedere con un taglio cesareo (se il teratoma è grande o c’è molto liquido amniotico). In casi rari può essere necessario un intervento chirurgico fetale per asportare il teratoma prima che possa causare complicanze, anche letali, al feto. Se invece la diagnosi viene posta alla nascita o in seguito, si deciderà solo allora per l’intervento di asportazione. In caso di malignità del tumore viene effettuata anche la chemioterapia
Teratoma testicolare: viene effettuata la rimozione chirurgica, mentre la chemioterapia di solito non è molto efficace
Teratoma del mediastino: viene rimosso chirurgicamente e in alcuni casi l'intervento può essere accompagnato da chemioterapia e/o radioterapia
Anche le complicanze dipendono dal tipo di teratoma e quindi dalla sua localizzazione e grandezza:
Teratoma ovarico: le complicanze comprendono torsione ovarica, rottura del tumore con conseguente shock, emorragia e peritonite chimica. Potrebbero verificarsi anche infezioni (rare e solitamente di tipo batterico), anemia emolitica e degenerazione maligna del teratoma
Teratoma sacrococcigeo: le potenziali complicanze in utero includono polidramnios, emorragia tumorale e idrope fetale che, se sviluppata prima delle 30 settimane di gestazione, ha un tasso di mortalità pari al 93%
Teratoma testicolare: le maggiori complicanze sono quelle che potrebbero incorrere durante l’intervento chirurgico o nel post-operatorio, come le emorragie e le infezioni. In alcuni casi i teratomi maturi potrebbero metastatizzare ai linfonodi retroperitoneali. Il teratoma può inoltre invadere oppure ostruire le strutture circostanti
Teratoma del mediastino: non ha il potenziale metastatico di quello testicolare, tuttavia a causa della posizione anatomica potrebbero esserci delle complicanze durante o dopo l’intervento
Nella maggior parte dei casi i teratomi sono di natura benigna e hanno una crescita lenta e solo di rado vanno incontro a un’eventuale trasformazione maligna, accompagnata in alcuni casi, anche da metastasi.
In generale la prognosi è buona, poiché negli ultimi anni sono aumentati e migliorati di molto i trattamenti disponibili.