La leucemia è un termine con cui si indicano una serie di patologie maligne che comportano la produzione neoplastica incontrollata di cellule staminali emopoietiche (globuli rossi, globuli bianchi, e piastrine) all'interno del midollo osseo. In Italia vengono diagnosticati circa 15 nuovi casi di leucemia ogni 100.000 persone all'anno (16,9 casi ogni 100.000 uomini e 12,8 ogni 100.000 donne).
Le leucemie vengono comunemente distinte in due macrocategorie principali:
leucemie acute;
leucemie croniche.
La differenza tra le due è la velocità con cui le cellule tumorali vengono prodotte dall'organismo, così che nelle leucemie acute la comparsa dei sintomi sarà molto più veloce che nelle leucemie croniche il cui tasso di proliferazione è molto più lento (almeno inizialmente).
Come abbiamo detto precedentemente la leucemia non è una singola malattia ma un insieme di patologie maligne che si differenziano sulla base della cellula emopoietica neoplastica coinvolta, per questo motivo a seconda della linea produttiva colpita dalla malattia avremo diverse tipologie di leucemia. Fisiologicamente le cellule staminali emopoietiche che vengono prodotte dal midollo osseo danno vita a due grandi famiglie di cellule mature:
la linea mieloide (globuli rossi, granulociti, monociti e piastrine);
la linea linfoide (linfociti).
Correlando le due classificazioni appena descritte (velocità di produzione e linea di produzione) si ricavano le quattro principali forme di leucemia:
la leucemia linfoblastica acuta (LLA);
la leucemia linfocitica cronica (LLC);
la leucemia mieloide acuta (LMA);
la leucemia mieloide cronica (LMC).
In realtà ne esiste anche un altro tipo che è la leucemia a cellule capellute (LCC) ma che rappresentando il 2% di tutte le incidenze di leucemia risulta essere molto meno comune.
I sintomi della malattia sono diversi e spesso è facile, all'inizio, confonderla con banali infezioni virali. In particolare, la leucemia cronica può evolversi silentemente nelle fasi iniziali ed "esplodere" a livello sintomatico solo quando un congruo numero di cellule neoplastiche viaggiano nel torrente ematico del paziente. In generale le manifestazioni cliniche della malattia (sia cronica che acuta) possono riguardare:
febbre;
sudorazioni notturne
astenia;
dispnea;
cefalea;
artralgie;
calo ponderale;
suscettibilità alle infezioni;
facilità al sanguinamento;
ematomi non traumatici;
splenomegalia;
epatomegalia;
linfo-adenomegalia.
Proprio per la scarsa specificità delle manifestazioni cliniche, per la diagnosi, oltre ad un attento esame obiettivo da parte del medico, è fondamentale il prelievo ematico al paziente. Gli esami ematici, comprendono solitamente:
esame emocromocitometrico nella sua formula completa (per valutare globuli rossi, globuli bianchi, piastrine e Hb);
parametri ematochimici (azotemia, glicemia, transaminasi etc.);
profilo biochimico (funzionalità renale, enzimi epatici, bilirubinemia, uricemia, LDH etc.);
striscio periferico (per accertare attraverso l'analisi al microscopio la presenza di blasti nel campione).
Altri esami importanti che permettono di fare una diagnosi più precisa, sono la biopsia ossea e la rachicentesi, a cui poi aggiungere esami strumentali come ecografia addome, radiografia del torace e TAC che andranno a valutare l'estensione della malattia a livello sistemico.
Al momento la sopravvivenza a cinque anni per tutte le forme di leucemia negli adulti si aggira intorno al 45%, nei bambini però arriva al 90% per le leucemie linfoidi e supera abbondantemente il 60% per quelle mieloidi acute.
La terapia dipende fortemente dal tipo di leucemia diagnosticata, dalla sua stadiazione e dalla sua fase (acuta o cronica). In generale il trattamento si avvale dell'utilizzo di più terapie combinate o sequenziali che comprendono:
la chemioterapia sia in forma orale che endovenosa;
terapie che stimolano il sistema immunitario (es. interferone);
la radioterapia;
il trapianto cellule staminali emopoietiche;
trattamenti chirurgici.
A questi trattamenti "classici" negli ultimi mesi le ricerche in campo scientifico hanno affiancato nuove prospettive terapeutiche, come ad esempio la terapia genica derivata da uno studio dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma. La terapia genica mira a "riprogrammare" le cellule sane del paziente (linfociti T) contro le cellule neoplastiche, determinandone la loro distruzione. Nonostante i primi ottimi risultati, tali terapie sono ancora in fase di studio e sperimentazione e per questo bisognerà attendere qualche anno prima che possano essere entrare a pieno regime nella cura dei pazienti affetti da leucemia.
La leucemia come tutte le patologie oncologiche, segna fortemente a livello emotivo il paziente producendo spesso reazioni di rifiuto e negazione, per questo, il professionista sanitario deve garantire alla persona un approccio empatico ed un efficace ascolto attivo, utile ad aggiudicarsi la fiducia del paziente ed a stabilire quanto prima il contratto terapeutico con esso. Il trattamento delle leucemie può durare anche diversi mesi, e data la sua lunga durata è fondamentale che il paziente venga accolto e preso in carico da un team multidisciplinare di professionisti che condivideranno con lui l'intero percorso di cura garantendone il suo empowerment.