Il favismo è un'anomalia genetica che interessa l'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) che è carente; ciò comporta gravi conseguenze a carico dei globuli rossi come anemia emolitica e ittero. Da non confondere con l’allergia alle fave, questa anemia ereditaria è una malattia piuttosto diffusa non solo in Medio Oriente e Asia meridionale, ma anche nel bacino del mediterraneo, inclusa l’Italia. L’anemia determinata dalla carenza dell'enzima G6PD è detta emolitica in quanto i globuli rossi carenti vengono danneggiati e distrutti (lisati) se esposti a fave, farmaci, infezioni e sostanze varie. I sintomi compaiono in modo improvviso con esordio entro 12-48 ore dalla loro assunzione e/o contatto e consistono in ittero, febbre, brividi, nausea e vomito, ipotensione, polipnea, tachicardia etc. La diagnosi si pone essenzialmente mediante l’anamnesi e il dosaggio dell’enzima G6PD nei globuli rossi. Il trattamento consiste nella prevenzione, di conseguenza è fondamentale evitare tutte quelle sostanze, farmaci e alimenti che possono scatenare la crisi emolitica. Molto importante anche lo screening neonatale allargato ai fini di una diagnosi precoce.
Il favismo, noto sin dall’antichità come “malattia delle fave”, è un'anomalia genetica che interessa l'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) che è carente. Dal momento che questo enzima è fondamentale per la sopravvivenza e il corretto funzionamento dei globuli rossi (li preserva da un invecchiamento e da una lisi precoce), la sua carenza comporta gravi conseguenze a loro carico come anemia emolitica e ittero.
Esistono varie forme di favismo e, in base alla gravità, l’Organizzazione Mondiale della Sanità distingue cinque livelli:
I primi due livelli esprimono una deficienza grave: anemia emolitica cronica/insufficienza renale acuta ed emolisi a intermittenza
Il terzo rappresenta una deficienza lieve: emolisi manifestata solo in caso di contatto con sostanze ossidanti come fave, piselli, farmaci analgesici, naftalina, etc.
Gli ultimi due non comportano nessun effetto clinico pericoloso
La carenza dell'enzima G6DP rappresenta una tra le più frequenti carenze enzimatiche mondiali, considerando che colpisce circa 400 milioni di soggetti. Da non confondere con l’allergia alle fave, questa anemia ereditaria è una malattia piuttosto diffusa non solo in Medio Oriente e Asia meridionale, ma anche nel bacino del mediterraneo, inclusa l’Italia. Nell’area continentale della penisola italiana, infatti, l’incidenza è dello 0.4%, mentre risulta dell’1% in Sicilia e del 14.3% in Sardegna, con un picco del 25.8% nella provincia di Cagliari.
Il favismo, causato dalla carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), è una malattia ereditaria ed è trasmessa come carattere recessivo collegato al cromosoma X; il gene strutturale della G6PD si trova infatti sul braccio lungo del cromosoma X e si trasmette secondo i meccanismi dell’eredità X linked. Per questo motivo i maschi sono più colpiti rispetto alle femmine, che spesso sono portatrici sane.
L’anemia determinata dalla dell'enzima G6PD è detta emolitica in quanto i globuli rossi carenti vengono danneggiati e distrutti (lisati) se esposti a:
Fave e piselli: in alcuni soggetti la reazione clinica emolitica si può manifestare anche indipendentemente dal consumo di questi legumi. L’emolisi può verificarsi anche in neonati allattati al seno da madri che hanno mangiato fave e bisogna fare attenzione anche ai fagioli, alla soia e suoi derivati e ai legumi in generale
Pollini di piante come la verbena
Infezioni: epatite A e epatite B, infezione da Cytomegalovirus, polmonite e febbre tifoide
Sostanze: ad es. ingestione, inalazione o contatto con naftalina, mentolo, henné
Farmaci: alcuni antipiretici, analgesici, antimalarici, salicilati, chinidina, blu di metilene, alcuni chemioterapici etc.
Le persone affette da favismo non mostrano alcun sintomo fino a quando i globuli rossi non sono esposti a determinate sostanze presenti negli alimenti o a specifici farmaci. In questo caso i sintomi - generalmente più intensi nei bambini rispetto agli adulti - si manifestano in modo improvviso con esordio entro 12-48 dalla loro assunzione/contatto e consistono in:
Nel neonato e nel bambino molto piccolo il favismo può portare anche a:
Pianto disperato
Ritardo mentale
Convulsioni
Paralisi dello sguardo
Spasmi muscolari
Sordità
La diagnosi di favismo si pone con l’anamnesi e con un semplice prelievo del sangue per dosare l’enzima G6PD nei globuli rossi. Nelle aree in cui il favismo è molto presente la valutazione viene fatta dal pediatra già dai primi giorni di vita del bambino. È stato infatti introdotto in molte regioni lo screening neonatale per G6PD come parte dello screening metabolico allargato.
Un esame per avere ulteriori conferme è il cosiddetto "Test di Beutler" (detto anche "Test della macchia fluorescente"). Questo esame identifica visivamente, tramite esposizione a raggi UV, le molecole di NADPH, un enzima prodotto dal G6PD che, se presenti, appaiono come delle chiazze. I soggetti affetti da favismo riescono a produrre solo quantità minime dell'enzima.
L’unica cura del favismo è la prevenzione, di conseguenza il primo passo è la diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale allargato introdotto ormai da molte regioni. Chi è affetto da favismo deve astenersi scrupolosamente dall'assunzione di fave e piselli, farmaci e sostanze in grado di innescare la crisi emolitica. Sarebbe buono astenersi anche da tutti i legumi, i mirtilli, l’acqua tonica, il vino rosso e i prodotti a base di soia.
In caso di emolisi acuta potrebbe servire una trasfusione di sangue, mentre in caso di insufficienza renale la dialisi. Non sembra essere efficace invece l’asportazione della milza (rimossa in quanto sede di distruzione dei globuli rossi).
Nel neonato, in caso di ittero, si effettua con urgenza la fototerapia, affinché si eviti il danneggiamento del cervello in seguito al passaggio della bilirubina attraverso la barriera ematoencefalica.