NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
L'accertamento (diagnosi) della sindrome del colon irritabile deve essere fatta dal medico. Durante la visita il medico si informerà sul tipo di disturbi presenti, sulla natura e la frequenza degli stessi, chiederà se la loro comparsa è periodica e/o legata all'assunzione di determinati cibi o bevande e da quanto tempo si verificano.
Alcuni giorni prima della visita medica è consigliabile prendere nota dei disturbi (sintomi) avvertiti in modo da ricordarne tutti i dettagli e poterli raccontare al medico.Durante la visita il medico palperà la pancia per vedere se ci sono gonfiori o masse nell'addome.
Esami utili per accertare la sindrome dell'intestino irritabile
Non esistono analisi specifiche. In genere per escludere altre cause o la presenza di malattie più serie sono prescritti alcuni esami che includono:

analisi del sangue, per escludere la celiachia e valutare la possibile presenza di condizioni infiammatorie intestinali (malattie infiammatorie croniche intestinali)
esame delle feci, per escludere infezioni

Se la presenza della sindrome dell'intestino irritabile sarà confermata, il medico deciderà le migliori cure (opzioni terapeutiche) disponibili.
Humanitas Research Hospital. Sindrome dell'intestino irritabile
La sindrome dell'X fragile (FXS, dall’inglese Fragile X Syndrome), o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata da un'alterazione (mutazione) del gene FMR1 (dall’inglese Fragile X Mental Retardation 1), posizionato sul cromosoma X.
La mutazione completa del gene FMR1 interferisce nella produzione di una proteina chiamata FMRP (dall’inglese Fragile X Mental Retardation Protein) causando la Sindrome dell’X fragile.
La sindrome dell’X fragile può verificarsi sia negli uomini, sia nelle donne ma la sua frequenza nei maschi (1/4000) è più alta rispetto a quella nelle femmine (1/8000).
Le persone con Sindrome dell’X-Fragile hanno problemi che possono essere diversi da individuo a individuo e pur non essendo evidenti al momento della nascita compaiono successivamente. Nei maschi può verificarsi un ritardo nelle principali tappe dello sviluppo, problemi nel linguaggio e nel comportamento, ansia, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e disabilità intellettiva di grado variabile (lieve/moderata).
In alcuni casi (circa un terzo), possono manifestarsi comportamenti riferibili ad un disturbo dello spettro autistico. Nelle femmine, i problemi della memoria, dell’attenzione, del ragionamento (disturbi cognitivi) e di comportamento sono, di solito, lievi e più spesso includono la timidezza, l'ansia sociale e lievi disturbi dell'apprendimento con un quoziente di intelligenza nella norma. Il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) è riscontrato con minore frequenza.
Alcune sfumate caratteristiche fisiche possono divenire evidenti con il progredire dell’età:

faccia stretta e allungata
prominenza delle orecchie e della fronte
lassità estrema delle articolazioni delle dita delle mani
piedi piatti
testicoli ingranditi (macroorchidismo), nei maschi dopo la pubertà
La sindrome dell’X fragile è causata da una alterazione (mutazione) nel gene FMR1 situato sul cromosoma X. Questa alterazione consiste nell'espansione di un segmento di DNA, noto come tripletta CGG, all'interno del gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1).
Nella Sindrome dell’X fragile, il numero delle ripetizioni della tripletta CGG supera 200 (mutazione completa). Il gene FMR1 ha diverse funzioni. Tra queste, la produzione di una proteina chiamata FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) coinvolta in numerosi processi delle cellule nervose (neuroni). Nel caso di mutazione completa, il gene FMR1 non è più in grado di produrre la proteina FMRP e questo determina la comparsa della Sindrome.
La condizione in cui la tripletta CGG è ripetuta in un numero compreso tra 55 e 200 è definita premutazione. Tale sequenza, quando trasmessa ai figli può espandersi producendo oltre 200 triplette CGG, ed è definita mutazione completa.
Alle persone con la mutazione o la premutazione, e alle loro famiglie, deve essere offerta una consulenza genetica per informarli in modo esauriente sulle cause e sulla trasmissione ereditaria.
Essere persone con la premutazione non significa avere la Sindrome dell’X fragile. La ricerca più recente ha individuato alcune condizioni che potrebbero interessare alcune persone portatrici della premutazione. Tra queste:

sindrome del Tremore e Atassia associata a X fragile (FXTAS), condizione che può insorgere in età avanzata (oltre i 50 anni di età) e che interessa prevalentemente i maschi;
sindrome da Insufficienza Ovarica Prematura (POF) associata a X fragile (FXPOI), condizione che può manifestarsi con una ridotta o anomala attività ovarica.

È raccomandato che sia personale qualificato a discutere con le persone portatrici della premutazione, il significato e le implicazioni di tale condizione.
In alcuni casi, il medico specialista può sospettare la presenza della sindrome della X fragile sulla base di alcuni disturbi; in altri casi, è la comparsa di disabilità intellettiva a rendere necessario l'esame genetico. Il sospetto diagnostico avanzato sulla base dei segni fisici è meno frequente, soprattutto nei bambini piccoli.
L'accertamento della sindrome dell’X fragile è eseguito attraverso lo studio (analisi genetica) del gene FMR1. L'analisi consiste in un prelievo di sangue e viene eseguita in numerose strutture specializzate distribuite su tutto il territorio nazionale. All'interno di alcune di esse è possibile anche sottoporsi a una consulenza genetica effettuata da un medico specialista. La persona viene valutata clinicamente e i risultati di tale valutazione e delle analisi genetiche vengono condivisi con i suoi familiari.
È raccomandato che sia personale qualificato a fornire informazioni esaurienti sull'esame genetico, sul significato del risultato e sui meccanismi di ereditarietà della Sindrome dell’X fragile. L'eventuale indicazione su quali altri membri della famiglia, oltre alla persona interessata, potrebbero avere interesse ad eseguire l'esame genetico deve essere fornita dal medico.
L'accertamento (diagnosi) della sindrome della X fragile prima della nascita è proposto, secondo quanto indicato dalle linee guida internazionali, a donne portatrici di una premutazione e/o di una mutazione completa del gene FMR1. L'analisi genetica è eseguita su un campione di DNA raccolto tramite amniocentesi o villocentesi. Le informazioni sulle modalità attraverso cui può essere eseguita la diagnosi prenatale e sulle indagini genetiche pre-impianto (PGD) e preconcepimento (PCGD) devono essere date dal medico.
La persona con la sindrome dell’X fragile e la sua famiglia sono seguite da una squadra di esperti (team multidisciplinare) con diverse competenze. Il medico che segue il malato nell'età dello sviluppo è lo specialista neuropsichiatra infantile. Spetta a lui coordinare tutte le altre figure professionali coinvolte nella riabilitazione del bambino/a. Le cure prescritte al bambino con Sindrome dell’X fragile devono essere individualizzate e dirette ad aiutare il suo sviluppo anche a scuola e in famiglia attraverso il coinvolgimento dei genitori.
In alcuni casi, è possibile che il medico specialista prescriva una terapia farmacologica.
Le persone con Sindrome dell’X fragile e i loro familiari devono ricevere il supporto necessario a promuovere la qualità di vita, la partecipazione e l’inclusione scolastica, sociale e lavorativa.
I Registri
I bambini con la sindrome dell’X fragile possono essere segnalati dai medici curanti per l'inserimento nei Registri regionali e Nazionali delle malattie Rare. Si tratta di strumenti utili per studiare le strategie per prevenire e curare la sindrome. Sarà comunque possibile, in ogni momento, chiedere la cancellazione dal registro.
Associazioni
Esistono associazioni italiane e internazionali che offrono supporto alle famiglie per acquisire informazioni sui diritti e sui progetti per sviluppare l'autonomia. È possibile trovare le informazioni visitando i siti web o contattando direttamente le associazioni.
La sindrome delle gambe senza riposo, anche conosciuta come la malattia di Willis-Ekbom, è una comune malattia del sistema nervoso che causa la necessità urgente e irresistibile di muovere le gambe.
Può manifestarsi anche con sensazioni spiacevoli ai piedi, ai polpacci e alle cosce. Occasionalmente sono coinvolte anche le braccia.
La malattia è associata anche a movimenti involontari delle gambe e delle braccia, noti come movimenti periodici degli arti (PLMS).
Alcune persone sperimentano questi disturbi (sintomi) solo occasionalmente, altre invece li avvertono tutti i giorni. Possono essere di grado lieve o intenso. Nei casi più gravi, i disturbi diventano causa di stress elevato poiché possono determinare disturbi del sonno e avere, quindi, un forte impatto sulle attività giornaliere.
La causa della malattia è sconosciuta nella maggioranza dei casi. Almeno 1 persona su 10 ne è colpita a un certo punto della propria vita. L’insorgenza è più comune nelle persone di mezza età, sebbene i disturbi (sintomi) possano svilupparsi in tutte le fasi della vita e possano essere presenti anche nei bambini. Le donne presentano circa il doppio della probabilità di ammalarsi rispetto agli uomini.
La sindrome delle gambe senza riposo oltre a determinare i tipici movimenti irrefrenabili delle gambe e una sensazione molto spiacevole alle stesse, può interessare anche le braccia, il petto e il viso.
Le sensazioni spiacevoli, o dolorose, sono state descritte in vari modi come:

avvertire un formicolio, un bruciore, un prurito o dolore palpitante
avvertire i brividi 
avere la sensazione di avere l'acqua gassata nelle vene delle gambe
sentire una sensazione dolorosa alle gambe, in particolare ai polpacci, che può essere causa di angoscia

Queste sensazioni possono essere lievi oppure insopportabili e peggiorano di solito la sera e la notte; possono rendere difficile stare seduti per periodi prolungati come, per esempio, in un lungo viaggio in treno. Un certo sollievo deriva dal muovere o massaggiare le gambe.
I movimenti periodici degli arti durante il sonno (Periodic Limb Movements of Sleep, PLMS) coinvolgono fino all’80% delle persone colpite dalla malattia. Nei movimenti PLMS, una o entrambe le gambe si agitano in modo incontrollabile, di solito di notte durante il sonno. I movimenti sono brevi e ripetitivi, solitamente ogni 10-60 secondi circa. I PLMS possono essere così marcati e intensi da svegliare la persona colpita e anche il suo partner. I movimenti involontari delle gambe possono presentarsi anche da svegli e a riposo.
Nei casi in cui se ne identifica la causa, i disturbi (sintomi) solitamente scompaiono. Se, invece, la causa resta sconosciuta, possono peggiorare con il tempo ed incidere pesantemente sulla qualità della vita.
Tuttavia, la presenza della malattia non rappresenta, in genere, causa di pericolo per la vita; nei casi più gravi infatti, le conseguenze possono causare disturbi del sonno, come l’insonnia, di ansia e depressione.
Attualmente, nella maggioranza dei casi non è nota la causa della sindrome delle gambe senza riposo e la malattia viene detta primaria o idiopatica.
Può presentarsi lungo le generazioni di una stessa famiglia. Studi epidemiologici hanno identificato alcuni geni specifici associati ad essa. In tal caso i disturbi compaiono già prima dei 40 anni.
Alcuni neurologi, ovvero i medici specialisti del sistema nervoso, ritengono che alla base della malattia siano presenti alterazioni a livello di specifici processi neurochimici, in particolare della dopamina.
Quest'ultima è una sostanza chimica, detta neurotrasmettitore, che trasporta l’informazione tra specifici neuroni presenti nel cervello ed è prodotta nei cosiddetti gangli della base.
La dopamina tramite il suo legame a specifici recettori, cioè gruppi di molecole proteiche poste sulla superficie dei neuroni dotate di una specifica affinità di legame, agisce come un messaggero per regolare e coordinare l'azione dei muscoli del corpo.
Nei casi in cui specifiche porzioni cerebrali siano danneggiate, si ha come conseguenza una minore produzione di dopamina. A sua volta, questa funzione ridotta può dare luogo a spasmi muscolari e a movimenti involontari.
Inoltre, c’è da tenere conto del fatto che i livelli di dopamina presentano un normale calo di concentrazione a fine giornata. Questa osservazione potrebbe spiegare il fatto che i disturbi (sintomi) della malattia peggiorino la sera e di notte.
In altri casi, invece, la sindrome delle gambe senza riposo compare come complicazione di un'altra malattia. In questo caso, la malattia viene detta secondaria.
Condizioni connesse alla sindrome delle gambe senza riposo includono:

anemia da carenza di ferro, bassi livelli di ferro nel sangue possono produrre un calo di dopamina
malattie croniche, come insufficienza renale, diabete, morbo di Parkinson, artrite reumatoide, ipotiroidismo o la fibromialgia
gravidanza, circa 1 donna incinta su 5 sperimenta i sintomi della malattia negli ultimi tre mesi di gravidanza, sebbene non sia noto il perché. Di solito comunque i sintomi scompaiono successivamente al parto.

Fattori scatenanti:

possibili effetti collaterali di alcuni farmaci antidepressivi
possibili effetti collaterali di farmaci antipsicotici
possibili effetti collaterali del litio usato nel trattamento del disturbo bipolare
possibili effetti collaterali di bloccanti dei canali del calcio, usati nel trattamento dell’ipertensione arteriosa
possibili effetti collaterali di alcuni antistaminici
possibili effetti collaterali di metoclopramide, usato come anti nausea

Altre cause relative allo stile di vita:

eccesso nel fumo di sigarette e uso di caffeina o alcol
essere sovrappeso o obeso
stress
mancanza di esercizio fisico
La sindrome di Basedow-Graves, anche chiamata malattia di Graves o morbo di Basedow, è una forma di ipertiroidismo (eccessiva produzione di ormoni tiroidei). È dovuta alla anomala produzione, da parte del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario), di autoanticorpi (anticorpi diretti contro molecole dell'organismo stesso) diretti verso il recettore dell'ormone tireotropo (TSH, dall'inglese Thyroid-stimulating hormone) presente sulle cellule della tiroide. Questi autoanticorpi stimolano la produzione incontrollata di ormoni tiroidei, causando una forma di ipertiroidismo caratterizzata da importanti disturbi dell'occhio, con gonfiore, infiammazione e sporgenza del globo oculare.
Sebbene l'ipertiroidismo possa essere determinato anche da altre cause (noduli tiroidei, alcuni farmaci), circa 3 casi su 4 sono dovuti alla malattia di Graves.
La tiroide è una piccola ghiandola a forma di farfalla, posta nella parte anteriore della base del collo. Controlla molte e importanti funzioni dell'organismo attraverso la produzione degli ormoni tiroidei, tiroxina (T4) e triiodiotironina (T3), che vengono secreti nel sangue e quindi trasportati in ogni tessuto del corpo. Gli ormoni tiroidei regolano numerose funzioni dell'organismo, tra cui la respirazione, il battito cardiaco, la temperatura corporea, lo sviluppo del sistema nervoso centrale e la crescita; per questo motivo, i disturbi associati alla malattia di Graves (per esempio, alterazioni della frequenza cardiaca e della temperatura corporea), possono influenzare in modo significativo il benessere generale.
Sebbene possa colpire chiunque, la malattia di Graves è 7-8 volte più comune nelle donne rispetto agli uomini e, generalmente, compare prima dei 40 anni.
Le persone che soffrono di altre malattie autoimmuni, o che hanno familiari con malattia di Graves, hanno un rischio più elevato di sviluppare la malattia.
Gli obiettivi principali delle cure sono l'inibizione della eccessiva produzione di ormoni tiroidei e la riduzione della gravità dei disturbi.
Il medico di riferimento è l'endocrinologo.
La malattia di Graves si presenta con la cosiddetta Triade di Merseburg che comprende:

 presenza di gozzo (aumento di volume, diffuso e solitamente simmetrico, della ghiandola tiroidea)
aumento del battito del cuore (tachicardia)
sporgenza dei globi oculari al di fuori delle orbite (esoftalmo)

Poiché gli ormoni tiroidei sono coinvolti nel funzionamento di molti organi, i disturbi (sintomi) della malattia di Graves, in realtà, sono più complessi e possono includere:

ansia, irritabilità e disturbi del sonno
leggero tremore delle mani o delle dita
sensibilità al calore e aumento della sudorazione 
perdita di peso, nonostante normali abitudini alimentari
ingrossamento della tiroide (gozzo)
cambiamenti nei cicli mestruali
disfunzione erettile o riduzione della libido
frequenti movimenti intestinali
sporgenza degli occhi (oftalmopatia di Graves)
debolezza muscolare e fatica
ispessimento e arrossamento della pelle,  a livello degli stinchi o sulla parte anteriore dei piedi (dermopatia di Graves)
battito cardiaco accelerato o irregolare (palpitazioni)

Oftalmopatia di Graves
Un terzo delle persone con la malattia di Graves ha i tessuti intorno agli occhi gonfi con infiammazione e rigonfiamento degli occhi, condizione nota come oftalmopatia o orbitopatia di Graves.
Solo nel 5% dei casi l'infiammazione dei tessuti oculari è così forte da causare problemi di vista importanti o permanenti.
La gravità dei disturbi agli occhi non dipende dalla gravità dell'ipertiroidismo.
I disturbi (sintomi) dell'oftalmopatia di Graves possono includere:

sporgenza di uno o entrambi gli occhi verso l'esterno, simmetrica o asimmetrica (esoftalmo)
pressione o dolore agli occhi
gonfiore o retrazione delle palpebre
arrossamento e bruciore degli occhi al risveglio
sensibilità alla luce
sdoppiamento della visione (diplopia)
perdita della vista

L'oftalmopatia si verifica più spesso e in modo più grave nelle persone con malattia di Graves che fumano sigarette.
Le persone che hanno disturbi agli occhi dovrebbero recarsi dall'oculista e dall'endocrinologo per un'attenta valutazione.
Dermopatia di Graves
Le persone con malattia di Graves possono sviluppare, anche se è piuttosto raro, un ispessimento rossastro e nodoso della pelle degli stinchi (mixedema pretibiale) chiamato dermopatia di Graves. Questa condizione della pelle di solito è indolore e relativamente lieve. Come l'oftalmopatia, la gravità della dermopatia di Graves non dipende dalla gravità dell'ipertiroidismo.
Poiché i disturbi associati alla malattia di Graves possono essere presenti anche in altre malattie, le persone che ne soffrono dovrebbero rivolgersi al medico di famiglia o all'endocrinologo il prima possibile per accertarne le cause.
In caso si verifichino disturbi cardiaci, come battito del cuore molto accelerato o irregolare o problemi di vista bisogna recarsi al Pronto soccorso.
La funzione tiroidea è normalmente regolata da un ormone rilasciato da una piccola ghiandola posta alla base del cervello, l'ipofisi o ghiandola pituitaria. L'ipofisi produce l'ormone tireotropo (TSH) che, a sua volta, stimola la tiroide a produrre gli ormoni T3 e T4.
La malattia di Graves è causata da un malfunzionamento del sistema immunitario che anziché difendere l'organismo da virus, batteri o altre sostanze estranee anche attraverso la produzione di anticorpi, per ragioni ancora non note produce autoanticorpi, vale a dire anticorpi diretti contro il proprio organismo.
Gli autoanticorpi si legano al recettore per il TSH inducendo la ghiandola tiroidea a produrre un eccesso dei suoi ormoni T3 e T4 causando così l'ipertiroidismo. Per questo motivo gli autoanticorpi della malattia di Graves sono chiamati anticorpi stimolanti la tiroide (TSI) o anticorpi specifici per il recettore della tireotropina (TRAb). La continua stimolazione determina l'ingrossamento simmetrico della tiroide (gozzo).
A volte sono presenti anche autoanticorpi diretti contro altre molecole presenti nelle cellule della tiroide, ne sono un esempio gli autoanticorpi contro la perossidasi (anti-TPO) che, però, non sono specifici della malattia di Graves.
L'oftalmopatia sembra legata a una reazione infiammatoria dovuta a un processo autoimmune verso sostanze comuni alla tiroide e ai tessuti posti dietro l'occhio (retro-orbitari). Per questo motivo, la sua evoluzione nel tempo è spesso indipendente dalla terapia dell'ipertiroidismo.
Fattori di rischio per lo sviluppo della malattia di Graves
Sebbene chiunque possa sviluppare la malattia di Graves, una serie di fattori può aumentare il rischio che si verifichi:

familiari con la malattia di Graves (storia familiare), avere familiari già malati è un noto fattore di rischio, è quindi probabile che ci sia una predisposizione genetica
genere, le donne hanno più probabilità di sviluppare la malattia di Graves rispetto agli uomini (rapporto di 7 a 1)
età, la malattia di Graves di solito compare in persone di età inferiore ai 40 anni
altre malattie autoimmuni, le persone con altre malattie del sistema immunitario, come il diabete di tipo 1 o l'artrite reumatoide, hanno un rischio maggiore
stress emotivo o fisico, gli eventi stressanti della vita possono innescare l'insorgenza della malattia di Graves tra le persone geneticamente predisposte
gravidanza, la gravidanza o il parto possono aumentare il rischio di malattia di Graves, tra le donne geneticamente predisposte
fumo, il fumo di sigaretta, che può influenzare il sistema immunitario, aumenta il rischio di malattia di Graves. I fumatori con la malattia di Graves sono anche a maggior rischio di sviluppare l'oftalmopatia
L'accertamento (diagnosi) della malattia di Graves può includere:

visita medica, il medico esaminerà la tiroide per verificarne le dimensioni, controllerà gli occhi per vedere se sono irritati o sporgenti, misurerà la frequenza dei battiti del cuore e la pressione arteriosa e cercherà eventuali segni di tremore
misurazione dei livelli dell’ormone stimolante la tiroide (TSH) e degli ormoni tiroidei (T3 e T4) nel sangue, le persone con malattia di Graves hanno solitamente livelli inferiori ai valori normali di TSH e livelli più elevati di T3 e T4
misurazione degli anticorpi TRAb o TSI nel sangue, noti per causare la malattia di Graves, se sono presenti nel sangue (positività) la malattia è confermata senza bisogno di ulteriori esami. Un risultato negativo, invece, potrebbe indicare che la causa dell'ipertiroidismo sia un'altra ma, in alcuni casi, il risultato dell'esame appare negativo anche in persone con la malattia di Graves
ecografia, misura dimensione, forma e vascolarizzazione della tiroide ed è particolarmente utile nelle persone che non possono prendere lo iodio radioattivo, come le donne in gravidanza
captazione dello iodio radioattivo (RAIU), la tiroide ha bisogno di iodio per produrre ormoni tiroidei. Somministrando una piccola quantità di iodio radioattivo e poi misurando la quantità che entra nella tiroide, il medico può determinare la velocità con cui la ghiandola lo assorbe. La quantità di iodio radioattivo assorbita dalla ghiandola tiroidea, rilevata per mezzo di uno strumento chiamato scanner, aiuta a determinare la causa dell'ipertiroidismo (captazione e/o scintigrafia della tiroide). È utilizzata soprattutto nei casi in cui è sono presenti noduli nella tiroide
esami per immagini per l’oftalmopatia di Graves, se necessario il medico può richiedere di eseguire una tomografia assiale computerizzata (TAC) o una risonanza magnetica (RM)