La trombocitemia  essenziale è una sindrome mieloproliferativa cronica caratterizzata da un aumento della conta piastrinica (piastrinosi), dall'iperplasia dei megacariociti (cellule che derivano dai progenitori staminali ematopoietici, responsabili della produzione delle piastrine) a livello del midollo, e, dal punto di vista clinico, da manifestazioni trombotiche ed emorragiche.
La trombocitemia essenziale è più frequente nei soggetti di età compresa tra 50 e 70 anni. Raramente, vengono riportati casi in età pediatrica.
La trombocitopenia essenziale è una patologia caratterizzata da un aumentato numero delle piastrine, sia nel midollo osseo che nel sangue periferico; la sopravvivenza di tali cellule ematiche è generalmente nella norma, sebbene possa risultare ridotta a causa del sequestro splenico.
La malattia può esordire con manifestazioni trombotiche e/o emorragiche. Queste sono più frequenti a carico dell'apparato gastro-intestinale (ematemesi e melena), anche se sono maggiormente evidenti a livello delle mucose e della cute (epistassi e tendenza a sviluppare ematomi). 
Trombosi arteriose e venose si possono riscontrare in circa un terzo dei pazienti, soprattutto a livello mesenterico, renale, portale e splenico. Il fenomeno può causare una sintomatologia variabile, in base al distretto interessato (es. deficit neurologici nell'ictus o attacco ischemico transitorio; dolore alla gamba e/o gonfiore nella trombosi dell'arto inferiore; dolore toracico e dispnea nell'embolia polmonare).
Altri sintomi della trombocitopenia essenziale frequenti sono astenia, cefalea, emicrania oftalmica, parestesie a carico di mani e piedi, instabilità, disartria, vertigini, scotomi, cecità transitoria e fugace e crisi sincopali. 
Se la trombosi coinvolge il microcircolo di piedi e mani, si ha l'eritromelalgia con ischemia digitale; tale condizione provoca tipicamente eritema e dolore urente alle estremità. Circa la metà dei pazienti manifesta splenomegalia, mentre è raro il riscontro di un'epatomegalia. Nelle donne in stato di gravidanza, la trombosi può causare aborti spontanei ricorrenti.
Il decorso della malattia è cronico. Complicanze trombotiche e/o emorragiche gravi sono rare, ma possono essere fatali. La trombocitopenia essenziale può evolvere, inoltre, in mielofibrosi o leucemia acuta, soprattutto in caso di esposizione ad agenti alchilanti (terapia citotossica).
In caso di sospetta trombocitopenia essenziale, è necessario eseguire l'emocromo, lo striscio di sangue periferico ed alcune indagini citogenetiche, che permettano di verificare la presenza del cromosoma Philadelphia o della traslocazione BCR-ABL. Queste valutazioni consentono di escludere le diagnosi di policitemia vera, mielofibrosi primaria, leucemia mieloide cronica, sindrome mielodisplastica o altre neoplasie mieloidi.
Il reperto diagnostico costante che si riscontra nella trombocitopenia essenziale è un numero di piastrine elevato e persistente nel sangue periferico (> 450.000/?L). La biopsia midollare può evidenziare una proliferazione di megacariociti grandi e maturi.
Il trattamento è controverso, ma può avvalersi della somministrazione di antiaggreganti piastrinici (come l'acido acetilsalicilico o la ticlopidina) per ridurre il rischio trombotico.
Sintomi e Segni più comuni*
Aborto spontaneo
Amaurosi fugace
Astenia
Disartria
Dispnea
Ecchimosi
Ematemesi
Emorragia gastrointestinale
Epatomegalia
Eritromelalgia
Facilità al sanguinamento e alla formazione di lividi
Formicolio alle Mani
Gambe dolenti
Gambe stanche, gambe pesanti
Livedo Reticularis
Mal di testa
Melena
Parestesia
Perdita di equilibrio
Riduzione della vista
Sangue dal naso
Scotomi
Splenomegalia
Stato confusionale
Svenimento
Trombocitosi
Vertigini
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Trombocitemia Essenziale