NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
La consulenza genetica aiuta a valutare il rischio che una coppia, affetta o portatrice di una forma di malattia renale policistica, abbia un figlio con la stessa malattia. Sicuramente è consigliabile che le persone con familiari malati di rene policistico, si sottopongano preventivamente a specifici controlli medici.
Bisogna tenere presente che nelle persone più giovani le cisti potrebbero non essere ancora evidenti all'ecografia; pertanto, è opportuno effettuare un particolare test genetico, per scoprire se il gene PKD per la policistina sia mutato o meno.
Per fronteggiare al meglio i futuri danni renali è bene effettuare, una volta l'anno, controlli che includono:

ecografia renale
misurazione della pressione sanguigna
esami del sangue
controllo delle funzioni renali

Ulteriori comportamenti preventivi consistono nel:

evitare di praticare sport di contatto (come rugby o boxe), per limitare il rischio di rompere le cisti renali creando un'emorragia interna
consultare un medico prima di assumere determinati farmaci, potrebbero infatti avere effetti collaterali sui reni
In caso di rene policistico, il progressivo aumento di numero e volume delle cisti, non solo a livello renale, è associato ad alcune importanti complicazioni quali:

perdita della funzionalità renale (insufficienza renale cronica)
infezioni del tratto urinario, in particolare nelle cisti renali
aumento della pressione sanguigna (ipertensione arteriosa)
sangue nelle urine (ematuria)
dilatazioni dei vasi sanguigni cerebrali (aneurismi), con il pericoloso rischio di un conseguente ictus emorragico
infezione o sanguinamento delle cisti
sviluppo di calcoli renali
sviluppo di cisti in altre parti del corpo (come fegato e pancreas), specialmente nella forma dominante della malattia renale policistica
dolore cronico ai reni, il numero elevato di cisti (anche un centinaio) rende il rene tre o quattro volte più grande del normale spingendolo sulle aree circostanti
malattie delle valvole cardiache, come il prolasso della valvola mitrale
diverticolosi del colon
problemi in gravidanza, come aumento del rischio di infezioni delle vie urinarie con associato rischio di parto prematuro
ernie addominali
necessità di dialisi e trapianto di rene, nell’ultimo stadio della malattia
La malattia renale policistica è sicuramente una malattia invalidante che, oltre a comportare una serie di disturbi (come presenza di sangue nelle urine, coliche renali, infezioni, disturbi causati dall’ingombro delle cisti, ecc.), può anche condurre alla necessità della dialisi e del trapianto di rene.
Tutto questo può portare la persona malata a ridimensionare le proprie attività lavorative e a non fare figli per la paura di trasmettergli la malattia. È quindi molto importante consultarsi con un genetista che potrà dare tutte le informazioni necessarie perché la scelta di una possibile procreazione, diversa da persona a persona, non venga scoraggiata in partenza. La scelta deve essere informata, consapevole, così da non ostacolare comunque il desiderio di una coppia di avere un figlio.
Associazione Italiana Rene Policistico (AIRP). Il rene policistico
Associazione Italiana Rene Policistico (AIRP). ADPKD - Rene Policistico Autosomico Dominante
O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare. Rene policistico: il ruolo centrale della terapia nutrizionale 
Orphanet. Malattia del rene policistico, autosomica dominate 
Orphanet. Rene policistico autosomico recessivo
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Malattie cistiche renali 
Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autosomal dominant polycystic kidney disease. [Sintesi] Lancet. 2019; 393(10174): 919-935
Il retinoblastoma è un tumore maligno dell’occhio che si sviluppa nei primi anni di vita. Colpisce in particolare la retina, la parte di tessuto nervoso che svolge un ruolo fondamentale nella visione. Le cellule nervose presenti al suo interno, infatti, sono specializzate nella percezione dei segnali visivi che vengono inviati al cervello e poi rielaborati come immagini.
Il retinoblastoma si manifesta quasi esclusivamente nei bambini di età inferiore ai 4-5 anni (1 caso ogni 18.000-20.000 nuovi nati). Nella maggior parte dei casi compare nel corso del primo anno di vita, dopo i 3 anni si sviluppa raramente. Solo nel 2% delle persone si manifesta dopo i 5 anni e molto raramente nell'adulto. Non ci sono differenze tra maschi e femmine. Se viene accertato (diagnosticato) nelle fasi iniziali, il retinoblastoma può essere curato con successo e oltre il 90% dei bambini guarisce.
I segnali principali della presenza del retinoblastoma sono:

riflesso bianco all’interno della pupilla (leucocoria), che può essere evidenziato nelle foto con il flash. Generalmente la pupilla (parte centrale dell’occhio) quando viene colpita dalla luce del flash appare rossa a causa dei vasi sanguigni presenti, mentre in caso di retinoblastoma risulta bianca. A volte accade che siano i genitori a notare questo riflesso, ma il medico può accorgersene con un semplice esame dell'occhio
strabismo, è il secondo disturbo (sintomo) più frequente in caso di retinoblastoma

Altri sintomi, potenzialmente legati a questo tipo di tumore e tipici della malattia in fase avanzata, sono:

problemi di vista
dolore
arrossamento della parte bianca dell’occhio
differenze nelle dimensioni dei due globi oculari 
pupilla che non si restringe, se esposta ad una luce forte
Le cause alla base dell’insorgenza del retinoblastoma sono attualmente sconosciute, ma sembrano abbastanza chiari i meccanismi: è stato uno dei primi tumori a essere associato a una anomalia genetica (mutazione). L'insorgenza del retinoblastoma è determinata da un gene difettoso che induce le cellule della retina a moltiplicarsi rapidamente e senza controllo. In particolare, è presente l'inattivazione del gene RB1, il cui prodotto, la proteina RB1, svolge una funzione di controllo sulla crescita delle cellule. In caso di mutazione del gene RB1 la proteina non funziona più e le cellule sono libere di crescere in maniera incontrollata.
Ogni cellula ha normalmente due geni RB1. Finché in una cellula della retina è presente almeno un gene RB1 funzionante, il retinoblastoma non si svilupperà. Solo quando entrambi i geni RB1 sono difettosi (mutati o mancanti), la cellula che li contiene potrà crescere senza controllo.
Si distinguono due forme di retinoblastoma:

ereditaria (15% dei casi), il gene RB1 difettoso (mutato) viene ereditato da uno dei genitori. L'anomalia in uno dei due geni RB1 è quindi già presente alla nascita (congenita) e interessa tutte le cellule del corpo. Solo in seguito ad anomalia anche del secondo gene si sviluppa la malattia, in genere rapidamente e spesso in entrambi gli occhi (bilaterale). Nelle forme ereditarie si ha anche un aumentato rischio che si sviluppino tumori in altre zone del corpo dato che il gene RB1 mutato è associato anche ad altre forme tumorali come, ad esempio, carcinomi del polmone e della mammella
sporadica (85% dei casi), la mutazione del gene RB1 compare nel corso dello sviluppo del feto e viene rilevata solo a livello delle cellule della retina
L'accertamento (diagnosi) del retinoblastoma avviene con un semplice esame esterno dell'occhio e, in genere, viene confermato in un centro di riferimento specializzato. Dopo un'accurata visita in cui, oltre a eventuali altri casi presenti in famiglia (storia familiare), vengono valutati anche potenziali segni e disturbi (sintomi) associati alla malattia, lo specialista può decidere di eseguire esami di approfondimento per confermare o escludere il retinoblastoma e, eventualmente, definirne il grado di diffusione (stadiazione).
I principali esami che vengono effettuati sono:

retcam, sistema computerizzato di acquisizione di immagini ad altissima definizione che permette di valutare il fondo dell’occhio e di identificare le dimensioni di eventuali masse tumorali. Non è un esame invasivo e non utilizza mezzi di contrasto; si avvale di una lente che viene messa a contatto con la cornea attraverso il forame pupillare. Generalmente, considerando l'età (in genere, come abbiamo detto bimbi piccoli) e la necessità che la persona stia ferma, l'esame viene eseguito in anestesia
tomografia computerizzata (TC) e risonanza magnetica (MRI), possono essere utili per determinare la presenza di un tumore a livello delle orbite oculari, dei nervi ottici o di altre strutture del cervello
esame citologico del midollo osseo e del liquido cefalo-rachidiano e scintigrafia ossea, indagini che vengono effettuate se si sospetta la diffusione della malattia al di fuori dell’occhio
diagnosi genetica-molecolare, permette di identificare eventuali mutazioni del gene RB1. L'analisi citogenetica (vale a dire dei cromosomi) può essere effettuata sui linfociti del sangue periferico ed è utilizzata per rilevare perdita di parti (delezione) o riarrangiamenti che coinvolgano il cromosoma 13 (la zona 13q14.1-q14.2)

l risultati degli esami effettuati per confermare la presenza del retinoblastoma permettono di assegnare uno stadio alla malattia (stadiazione). In base all’International Retinoblastoma Staging System si possono distinguere 5 stadi (da zero a IV). I primi tre indicano che la malattia è confinata all'interno dell’occhio (intraoculare), gli ultimi due (IVa e IVb) segnalano la diffusione al di fuori dell’occhio. Un'altra classificazione, detta di Murphree, suddivide i tumori intraoculari in base a localizzazione e diffusione, suddividendoli in gruppi che vanno dal gruppo “A” (malattia poco estesa) al gruppo “E” (malattia molto estesa).
Il retinoblastoma rappresenta il tumore intraoculare più frequente in età pediatrica, è un tumore raro, per cui è importante rivolgersi a un centro specializzato che abbia una buona casistica. L’accertamento (diagnosi) precoce garantisce una probabilità di guarigione superiore al 95%, con possibilità di mantenere le strutture dell’occhio e la vista (leggi la Bufala).
Esistono vari trattamenti, la scelta della cura (terapia) più adatta dipende dall'estensione della malattia, ossia se è circoscritta a uno o a entrambi gli occhi, o se è diffusa ad altri organi. Attualmente, esistono dei protocolli di cura concordati dalla comunità scientifica che stabiliscono determinati trattamenti a seconda dello stadio della malattia; mirano all'eliminazione del tumore salvaguardando sia l'occhio, sia la vista.
Se il tumore non è molto esteso di solito si elimina con la terapia laser, la termoterapia (calore usato come strumento terapeutico) oppure con la crioterapia (congelamento del tumore). Quando la malattia è più diffusa il medico può decidere di intervenire con chemioterapia (Video) e/o brachiterapia.
La chemioterapia è un’arma molto importante contro il retinoblastoma. Generalmente è somministrata per via endovenosa in modo che il farmaco raggiunga tutte le zone del corpo (somministrazione sistemica). Recentemente è stata introdotta la possibilità di somministrare la chemioterapia direttamente nell'occhio; ciò consente di utilizzare dosi più basse, riducendo gli effetti indesiderati (effetti collaterali).
Infine, nel caso in cui il tumore sia troppo esteso e non si possano impiegare altre cure, il medico può decidere di asportare chirurgicamente l'occhio malato, posizionando successivamente una protesi nella cavità oculare.
È possibile, e in caso di familiarità molto importante, effettuare uno studio genetico sui membri della famiglia, inclusa la possibilità di diagnosi prenatale. Infatti, la prevenzione passa attraverso la consulenza genetica che dovrebbe essere effettuata dalle persone con casi di retinoblastoma tra i familiari. Le indagini genetiche e gli esami molecolari, effettuati durante la gravidanza (prenatali), permettono di sapere se i familiari o il nascituro presentano il rischio di sviluppare un retinoblastoma. In caso di positività al test è importante programmare visite fin dalla nascita per scoprire prima possibile eventuali cellule tumorali. Infatti se il retinoblastoma viene accertato (diagnosticato) molto presto, quando è ancora poco esteso, la possibilità di cura e conservazione della vista sono buone.
Per le forme sporadiche invece non è al momento possibile definire strategie efficaci per la prevenzione, dal momento che ad oggi non sono stati identificati fattori di rischio sui quali poter intervenire.
Le persone curate per il retinoblastoma corrono il rischio che il tumore possa ripresentarsi all'interno dell'occhio o nelle aree vicine. Per questo motivo, dopo le terapie, il medico programma frequenti esami di controllo (follow-up).
I bambini colpiti dalla forma ereditaria hanno un alto rischio di sviluppare, negli anni, altri tipi di tumore in qualsiasi parte del corpo, anche dopo le cure. Per questo motivo, devono essere sottoposti a controlli regolari in modo da scoprire prima possibile la comparsa di altre neoplasie.
Essere il genitore di un bambino con retinoblastoma o vivere con gli effetti di questo cancro ogni giorno, è un’esperienza difficile.
I genitori devono prendere decisioni sulle cure molto velocemente ed è quindi importante che si fidino della squadra di medici che ha in cura il proprio figlio.
I bambini con retinoblastoma possono vivere esperienze contrastanti: da una parte l’esperienza del cancro li porta ad apprezzare di più la vita, ma allo stesso tempo aumenta la loro vulnerabilità a causa del loro vissuto. Le continue visite mediche, lo stress familiare, l’incertezza e la malattia fisica possono influire sul loro sviluppo e sul benessere emotivo. È importante che durante il percorso di cura sia i bambini, sia i genitori abbiano un supporto psicologico che li aiuti a gestire tutti questi aspetti.
La sindrome di Rett è una malattia rara che colpisce prevalentemente le persone di sesso femminile con un numero di nuovi casi (incidenza) pari a uno su 10.000/12.000 nati. Si manifesta raramente negli individui di sesso maschile.
La sindrome di Rett interessa il sistema nervoso centrale ed è una delle cause più diffuse di disabilità grave sia a livello motorio che cognitivo.
La sindrome di Rett è causata nella maggior parte dei casi da una mutazione del gene MECP2 (Methyl CpG-binding protein 2) localizzato sul cromosoma X. Il gene MECP2 contiene le informazioni (codifica) per la produzione di una proteina necessaria a un corretto sviluppo del cervello e la sua mutazione, quindi, impedisce il regolare sviluppo cerebrale.
Nella maggior parte dei casi (99%) l’insorgenza della sindrome di Rett è sporadica, ovvero la mutazione genetica si verifica spontaneamente e non è presente nei genitori sani. Questo processo è noto come mutazione  de novo.
Recentemente è stato evidenziato che alcune varianti della sindrome di Rett sono causate da mutazioni a carico di altri due geni, chiamati CDKL5 e FOXG1.
La diagnosi di sindrome di Rett si basa sull'osservazione dei segni clinici, dopo aver escluso altre condizioni più comuni.
Potrebbe quindi non avvenire fino a quando le problematiche non si manifestano in modo chiaro.
Per identificare la mutazione responsabile della sindrome di Rett, deve essere effettuato un esame genetico tramite il prelievo di una piccola quantità (campione) di sangue. Tuttavia, la specifica mutazione genica non è presente in tutti gli individui affetti da sindrome di Rett.
La scoperta di una alterazione nel gene MECP2 può aiutare a confermare la diagnosi ma il mancato riscontro dell’anomalia genetica non esclude, necessariamente, la sindrome poiché potrebbe essere conseguente ad altre mutazioni genetiche.
Per la sindrome di Rett non esiste attualmente una cura (terapia) risolutiva. Il genitore che si prende cura di un bambino con sindrome di Rett, può avere necessità di supporto da parte di diversi professionisti.
Tra gli interventi che potrebbero essere indicati per la persona con sindrome di Rett sono inclusi:

interventi per il linguaggio e la comunicazione
terapie per le problematiche respiratorie e terapie anti-epilettiche
fisioterapia, con particolare attenzione alla posizione seduta (per minimizzare lo sviluppo di scoliosi) e frequenti cambi di postura
busti ortopedici, o interventi chirurgici, nei casi di scoliosi di grave entità
utilizzo di tutori nella parte inferiore della gamba (ortesi piede-caviglia) per camminare
utilizzo di ortesi (splint) per controllare i movimenti delle mani (vengono utilizzati per periodi limitati di tempo per prevenire auto-lesioni e incoraggiare attività con l’altra mano)
diete ipercaloriche per il controllo del peso, utilizzo di sondini o ausili per l'alimentazione
interventi per recuperare o mantenere lo sviluppo dell’autonomia nella vita quotidiana
terapie per i problemi cardiaci

Prospettiva
Sebbene alcune persone con sindrome di Rett possano presentare un certo grado di controllo nei movimenti delle mani, abilità nel camminare e nella comunicazione, la maggior parte avrà bisogno di essere assistita continuativamente per tutta la vita.
Molte persone raggiungono l'età adulta sebbene alcune complicazioni tra cui le anomalie del ritmo cardiaco, la polmonite e l'epilessia possano causare la morte prematura.
Suggerimenti per chi si prende cura della persona con sindrome di Rett
Prendersi cura di un bambino con sindrome di Rett può essere psicologicamente molto gravoso. Potrebbe essere necessario un supporto sociale e psicologico.
Tra i suggerimenti per i familiari o le persone che si occupano di un bambino con questa malattia vengono inclusi: prendersi cura di sé stessi, mantenersi in forma e in buona salute, prendersi delle pause nella presa in carico della persona malata, ottenere assistenza legale e supporto.
Alcuni genitori possono trovare beneficio nel partecipare a gruppi di sostegno o nel venire coinvolti nelle attività proposte dalle associazioni dei familiari di pazienti affetti da questa patologia.
Registro Nazionale
Gli specialisti possono provvedere alla segnalazione dei bambini affetti da sindrome di Rett nei Registri regionali e nazionali delle malattie rare. Attraverso questo registro potranno essere raccolti dati utili alla ricerca sulle cause e sul trattamento di questa condizione.
Il gruppo sanguigno è una delle numerose caratteristiche di un individuo come, ad esempio, il colore degli occhi e dei capelli; esso è determinato geneticamente ed ereditato da entrambi i genitori. La classificazione avviene sulla base di particolari molecole, denominate antigeni, presenti sulla superficie dei globuli rossi. Sono stati classificati oltre 700 tipi di antigeni e possono essere raggruppati in più di 30 sistemi. I più noti, sono il sistema ABO e il sistema Rh (Rhesus).
Il sistema Rh comprende 5 antigeni: C, c, D, E, e.
Un individuo è definito Rh positivo (Rh+) oppure Rh negativo (Rh-) in base alla presenza, o all’assenza, dell’antigene D sulla membrana dei globuli rossi (Tabella 1).





Rh positivo (Rh+)


Presenza dell’antigene D (D+)




Rh negativo (Rh-)


Assenza dell’antigene D (D-)





Le più recenti conoscenze sulla genetica e sulla natura del sistema Rh hanno portato all’individuazione di persone che hanno globuli rossi con una debole espressione dell’antigene D sulla loro superficie (“D debole”) e di altre con globuli rossi che esprimono un antigene D “difettoso” (“D parziale”).
La determinazione del gruppo sanguigno Rh è effettuata su una piccola quantità di sangue, solitamente prelevata attraverso un ago inserito nella vena situata all’interno del gomito. Tutti i test “diretti” per la determinazione del gruppo sanguigno (eseguiti con differenti metodiche: piastra o micro piastra, provetta, schedine con micro colonne di gel o di microsfere, oppure con strumento automatico) si basano sulla presenza, o meno, di una reazione quando il sangue viene messo a contatto con del siero (parte liquida del sangue senza fattori della coagulazione) immune contenente anticorpi anti-D (test di agglutinazione); se si osserva la reazione di agglutinazione (i globuli rossi si radunano in ammassi e si ritrovano in fondo alla provetta - precipitano) la persona è definita Rh positiva (D+).
In Italia circa l’85% della popolazione italiana è Rh positiva (D+).
Definire il gruppo sanguigno di un individuo è molto importante in medicina trasfusionale; è fondamentale per accertare sia il gruppo ABO che Rh di un individuo che necessiti di una trasfusione per garantire che il sangue da trasfondere sia compatibile.
In caso di incompatibilità Rh si possono verificare reazioni potenzialmente mortali. Infatti, un individuo Rh- (D-) al quale venga trasfuso sangue Rh+ (D+), produrrà anticorpi anti-D con il rischio di una grave reazione in caso riceva una successiva trasfusione con sangue Rh+ (D+).
La tipizzazione Rh è particolarmente importante per le donne in gravidanza poiché se la madre è Rh- (D-) ma il padre è Rh+ (D+), il feto potrebbe essere positivo per l’antigene D (D+). In questo caso la madre, in seguito al contatto con i globuli rossi Rh+ (D+) del feto, produrrà anticorpi anti-D che, attraversando la placenta, causeranno la distruzione delle cellule del sangue del feto con sviluppo della cosiddetta malattia emolitica Feto-Neonatale (MEFN). La MEFN raramente si verifica alla prima gravidanza, mentre il rischio aumenta notevolmente nel corso delle gravidanze successive.
Inoltre, una donna Rh- (D-), può produrre anticorpi anti-D in seguito ad aborto spontaneo o indotto, ad amniocentesi e ad altri eventi che possano favorire il contatto con i globuli rossi Rh+ (D+) del feto. Nei suddetti casi e dopo il parto, per le donne Rh- (D-) è prevista la cosiddetta immunoprofilassi specifica (somministrazione di anticorpi specifici) che annulla la produzione di anticorpi anti-D ed i rischi ad essa correlati.
Il trapianto di organi e di cellule staminali emopoietiche attualmente rappresenta la terapia d’elezione, largamente utilizzata, nelle gravi insufficienze d’organo (soprattutto cuore, fegato, rene e polmone) e in numerose malattie del sangue quali, ad esempio, le leucemie e i linfomi.
Per poter effettuare un trapianto è necessario disporre di un donatore che, nel caso degli organi, è per lo più una persona deceduta, ad eccezione dei trapianti di rene e, in percentuale minore, di fegato in cui gli organi possono essere prelevati da un donatore vivente.
La donazione di cellule staminali emopoietiche, invece, è effettuata sempre da una persona vivente.
Una delle complicazioni del trapianto, indipendentemente dalla tipologia dell’organo e del donatore, è il rigetto.
Si parla, in genere, di rigetto quando il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) della persona sottoposta a un trapianto (ricevente), attacca il nuovo organo, riconoscendolo come estraneo (non proprio, dall’inglese non–self). Migliore è la compatibilità tra donatore e ricevente, minore è la possibilità di comparsa del rigetto e di mortalità, anticipata (precoce) e tardiva, post trapianto.
Il rigetto può avvenire in momenti diversi dopo il trapianto. In base al tempo in cui si verifica si distinguono:

rigetto iperacuto (compare da qualche minuto a poche ore dopo il trapianto)
rigetto acuto (avviene da qualche giorno a poche settimane dopo il trapianto)
rigetto cronico (si manifesta da alcuni mesi fino a diversi anni dopo il trapianto)

I meccanismi che determinano le varie tipologie di rigetto sono diversi e possono essere legati alla presenza/produzione di anticorpi (rigetto umorale) e/o dall'attivazione diretta di cellule del sistema immunitario, i linfociti (rigetto cellulare). Nel caso del rigetto cronico la causa è, probabilmente, multifattoriale ed è legata a meccanismi immunitari e non (tossicità ai farmaci, ischemia cronica, ripetuti attacchi immunitari precedenti di rigetto acuto).
In caso di trapianto di cellule staminali emopoietiche si assiste anche ad una forma particolare di rigetto, denominato malattia del trapianto contro l’ospite (Graft Versus Host Disease -GVHD), in cui le cellule del sistema immunitario del donatore attaccano gli organi e i tessuti del ricevente, riconoscendolo come corpo estraneo.
L’introduzione della terapia con i farmaci immunosoppressori ha largamente aumentato la sopravvivenza dopo i trapianti riducendo il rischio di rigetto e di insorgenza della GVHD. L’uso di tali farmaci, tuttavia, può determinare una condizione di immunodepressione con conseguente aumentata suscettibilità alle infezioni.