NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
L'anemia emolitica autoimmune può essere primaria, vale a dire manifestarsi senza una malattia di base presente contemporaneamente; oppure può essere secondaria, ossia associata a una malattia principale coesistente.
L'AEA calda secondaria, in ordine di frequenza, si associa a:

malattie maligne del sangue (ad esempio, leucemia linfatica cronica, linfomi, ecc.)
malattie autoimmuni (ad esempio, lupus eritematoso sistemico "LES", artrite reumatoide, sindrome da anticorpi antifosfolipidi, rettolcolite ulcerosa, ecc.)
farmaci (ad esempio, antibiotici, metildopa, fludarabina, chemioterapici, ecc.)
tumori solidi
malattie infettive

L'AEA fredda secondaria, in ordine di frequenza, si associa a:

malattie maligne del sangue (ad esempio, leucemia linfatica cronica, linfomi, malattia Waldenstrom, ecc.)
malattie infettive (ad esempio, infezioni virali come mononucleosi infettiva, infezione da citomegalovirus, ecc.)
tumori solidi
malattie autoimmuni

L'Emoglobinuria parossistica a frigore è frequente nei bambini/adolescenti e, in genere, si associa ad infezioni virali proprie dell'infanzia/adolescenza come morbillo, varicella, rosolia, mononucleosi infettiva, parotite e influenza.
L'anemia emolitica autoimmune (AEA) si può manifestare con i seguenti segni e sintomi:

anemia, riduzione dell'emoglobina con aumento dei reticolociti (globuli rossi “giovani” segno di attività e compenso del midollo osseo)
sferocitosi, i globuli rossi da discoidali assumono una forma a sfera. Riguarda l'AEA calda, per incompleta rimozione degli eritrociti da parte di in un particolare tipo di cellule, i macrofagi, presenti nella milza
ittero, colorazione gialla della cute e della parte bianca degli occhi, per aumento della bilirubina indiretta. È più evidente nell'AEA calda
pallore e colorazione scura delle estremità esposte a basse temperature (acrocianosi)
aumento di dimensioni del fegato e/o della milza (epatomegalia e/o splenomegalia), più evidente nell'AEA calda per emolisi extravascolare

Classici segni di emolisi intravascolare, di frequente riscontro nell'AEA fredda, sono:

emoglobinemia
emosiderinuria (presenza di emosiderina e colorazione scura delle urine, "color coca-cola")
emoglobinuria (presenza di emoglobina e colorazione delle urine tipo "lavatura di carne")
L’accertamento della malattia si effettua attraverso test di laboratorio e indagini strumentali.
I test di laboratorio prevedono:

prelievo di un campione di sangue da una vena del braccio per eseguire:


emocromo con conta dei reticolociti
aptoglobina (si riscontra una riduzione del valore)
bilirubina totale e frazionata (indiretta e diretta)
LDH (risulta un aumento più marcato in AEA fredda)
marcatori di infiammazione acuta: VES, PCR, pro-calcitonina, fibrinogeno, ecc.
striscio di sangue venoso periferico: valutazione della presenza di sferociti; valutazione di una possibile malattia maligna del sangue
immunofenotipo: valutazione di una possibile malattia maligna del sangue
screening malattie autoimmuni


esame delle urine per ricerca di:


emoglobina
emosiderina
urobilinogeno



Le indagini strumentali sono effettuate per valutare la presenza di eventuali malattie associate (ad esempio, tumori solidi), di splenomegalia e/o di epatomegalia. Sono costituite da:

ecografia
TC, tomografia computerizzata
RMN, risonanza magnetica nucleare

La diagnosi immunoematologica si basa su:

test di Coombs diretto (TCD): valutazione della presenza di anticorpi e/o di “complemento” sulla superficie dei globuli rossi
eluato: distacco degli anticorpi attaccati ai globuli rossi e valutazione della loro specificità per gli antigeni eritrocitari, in presenza di un TCD positivo
test di Coombs indiretto: valutazione della presenza di anticorpi anti-globuli rossi nel siero e definizione della loro specificità antigenica
determinazione dell’intervallo di temperatura (4°; 20°; 37°C e, eventualmente, 30°C e 32°C) in cui l'auto anticorpo è attivo e verifica della quantità dell'auto anticorpo presente in circolo (titolazione)
definizione della classe dell'auto anticorpo: IgM, IgG
test dell'emolisina di Donath Landsteiner (DL)
La cura dell’anemia emolitica autoimmune può essere farmacologica, chirurgica, trasfusionale e prevede anche la plasmaferesi e cure di supporto.
Terapia farmacologica

cortisone (AEA calda)
anticorpo monoclonale (rituximab) anti-CD20 (antigene espresso dai linfociti B, produttori di anticorpi) (AEA calda e fredda)
immunosoppressori (AEA calda):


azatioprina (imuran)
ciclofosfamide (endoxan)
clorambucil (leukeran)


immunoglobuline endovena (AEA calda)

Chirurgia
Consiste nell'asportazione della milza (splenectomia) in AEA calda come terapia di 2a linea.
Plasmaferesi 

da sola, in caso di crisi emolitiche acute o prima di un intervento chirurgico, nell'AEA fredda
associata al trattamento farmacologico (immunosoppressori+cortisone) nell'AEA calda

Terapia di supporto: ferro, vitamina B12 e acido folico.
Terapia trasfusionale 
È necessario trasfondere il meno possibile; infatti, la trasfusione implica un aumento della massa dei globuli rossi circolanti nel sangue e il possibile rischio di immunizzazione (allo-immunizzazione) della persona trasfusa (ricevente), situazioni che aggraverebbero la malattia.
È indicato trasfondere in attesa dell'effetto della terapia farmacologica e/o di pericolo di vita del malato.
I bambini con emoglobinuria parossistica a frigore, non devono essere trasfusi, se non in presenza di valori estremamente bassi di emoglobina e di pericolo di vita. È indicata un'eventuale terapia di supporto poiché i disturbi (sintomi) regrediscono con la progressiva guarigione della malattia infettiva associata.
Nelle forme secondarie occorre curare la malattia principale a cui è associata l'AEA.
Packman CH. The Clinical Pictures of Autoimmune Hemolytic Anemia. Trasfusion Medicine and Hemotherapy. 2015; 42(5): 317
Zannella A, Barcellini W. Treatment of autoimmune hemolytic anemias. Haematologica. 2014; 99(10): 1547
Reali G. Trattato italiano di Medicina di Laboratorio, Sezione II: Immunoloematologia e Trasfusione; Seconda Edizione Piccin 2006
L’anemia falciforme è una malattia ereditaria che colpisce i globuli rossi ed è causata dalla presenza, al loro interno, di anomalie dell'emoglobina, proteina che trasporta l’ossigeno dai polmoni a tutti i tessuti dell’organismo.
Normalmente i globuli rossi hanno una forma simile ad un disco, sono flessibili e scorrono facilmente anche attraverso i vasi sanguigni più piccoli. Nelle persone con anemia falciforme, invece, i globuli rossi hanno una forma insolita, a falce o a mezzaluna, sono appiccicosi e rigidi e, di conseguenza, rimangono intrappolati nei piccoli vasi sanguigni impedendo così al sangue di raggiungere tutte le parti del corpo. Ciò causa danni, anche gravi, ai tessuti che non ricevono più ossigeno e può anche provocare dolore. I globuli rossi delle persone malate di anemia falciforme sono più fragili di quelli delle persone sane, vivono di meno e questo determina una grave anemia.
L'anemia falciforme colpisce soprattutto le popolazioni dell'area mediterranea, del Medio Oriente, dei Caraibi e dell'Asia. In Italia è presente nelle zone meridionali, in particolare Sicilia e Calabria, dove può raggiungere una frequenza compresa tra il 2% ed il 13%. Negli ultimi 15-20 anni, gli spostamenti delle popolazioni (flussi migratori) hanno diffuso la malattia in tutte le regioni italiane, in particolare quelle del Nord e Centro.
L'anemia falciforme è una malattia grave e permanente, anche se le cure e il suo accertamento in fase iniziale (diagnosi precoce) consentono di migliorare la prospettiva e la qualità della vita delle persone che ne sono colpite.
L'accertamento (diagnosi) dell'anemia falciforme si compie mediante uno specifico esame del sangue da eseguire preferibilmente presso un Centro specializzato o accreditato per questo tipo di analisi.
L'esame del sangue può essere effettuato in qualsiasi momento della vita, dall'infanzia all'età adulta, per sapere se si è malati o si è portatori sani del tratto falcemico e, quindi, a rischio di avere un bambino malato qualora anche il partner abbia il/i geni difettosi.
Accertamento (Diagnosi) prima della nascita (prenatale)
Nonostante in Italia siano stati raggiunti livelli molto alti di prevenzione, può capitare che l'anemia falciforme sia accertata (diagnosticata) durante la gravidanza o subito dopo la nascita nel neonato. Durante la gravidanza per una coppia “a rischio”, è possibile effettuare test molecolari in grado di scoprire se il bambino nascerà malato o sano. Gli esami prenatali principalmente effettuati sono l'amniocentesi e la villocentesi.
Accertamento (diagnosi) dopo la nascita
Nel neonato, la malattia può essere accertata (diagnosticata) tramite il sangue contenuto nel cordone ombelicale oppure effettuando un piccolo prelievo di sangue dal tallone.
Per sapere se si è portatore sano del tratto falciforme è necessario effettuare una specifica analisi del sangue presso un Centro specializzato. Sono disponibili esami di primo e di secondo livello.
Gli esami di primo livello sono eseguiti se:

si proviene da una delle aree geografiche a rischio
si hanno familiari portatori sani del tratto falciforme
sono presenti i disturbi (sintomi) caratteristici della malattia
si sta programmando una gravidanza a prescindere dai parametri del sangue (leggi la Bufala)
si vuole conoscere se si è portatore sano della malattia

Se i risultati delle analisi mostrano alterazioni riconducibili all'anemia falciforme (positività), su indicazione di un Centro specializzato possono essere eseguite analisi di secondo livello.
Esenzioni
L'anemia falciforme è riconosciuta come malattia rara dal Servizio Sanitario Nazionale e quindi è esente dal ticket. Appartiene al gruppo delle anemie ereditarie ed ha il codice di esenzione RDG010 come specificato nell'Allegato 1 del Decreto Ministeriale (DM) 279/2001.Le condizioni di esenzioni per l'esecuzione degli esami di primo e secondo livello rientrano fra quelle previste dalla normativa nazionale: consultare il sito del Ministero della Salute.
Screening
In Italia non c’è, al momento, un programma di controlli (screening) a livello nazionale. Solo nelle regioni a più alta percentuale di portatori sani del tratto falciforme come, ad esempio, la Sicilia, i controlli sono gratuiti per tutte le donne in gravidanza, per tutte le donne in età fertile e per i familiari dei malati. Sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità si possono trovare l'elenco dei Centri di diagnosi e cura delle varie regioni e quello delle numerose Associazioni che, in Italia, si occupano dell'anemia falciforme
NHS. Sickle cell anaemia (Inglese) 
Mayo Clinic. Sickle cell anaemia (Inglese) 
NIH National Heart, Lung and Blood Institute. Sickle cell disease (Inglese) 
O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare. Anemia falciforme, lo screening neonatale potrebbe salvare molte vite 
Orphanet. Anemia a cellule falciformi
Blod. L'informazione aiuta la prevenzione. Prevenire la Talassemia è possibile
Gli aneurismi cerebrali sono dilatazioni, di una certa grandezza, delle arterie presenti all'interno del cranio (intracraniche).
Si pensi a una arteria come a un tubo con la parete formata da tre strati: uno interno (denominato tunica intima), a contatto con il sangue, uno intermedio (tunica media) e uno esterno (tunica avventizia).
Gli aneurismi si formano quando la parete dell'arteria, per svariate cause, perde in uno o più punti la capacità di contenere la forza esercitata su di essa dalla pressione del sangue che scorre. In questi casi, la parete, danneggiata in una delle tre parti da cui è formata, cede e si assottiglia progressivamente.
Sono definite aneurismi veri le dilatazioni caratterizzate dalla parete, seppur rovinata, ancora costituita da tutti e tre gli strati (tuniche).
Gli aneurismi falsi, invece, sono quelli formati dal sangue fuoriuscito dalla rottura di tutti e tre gli strati della parete e rimasto inglobato tra le strutture vicine.
Gli aneurismi dissecanti sono quelli caratterizzati dall'infiltrazione e dallo scorrimento del sangue, a causa di un danno nello strato più interno dell'arteria, nello strato medio (tunica media).
In base alla forma gli aneurismi possono essere:

sacciformi o sacculari, il rigonfiamento si localizza in un solo punto della parete e assume l'aspetto di un palloncino con una base (collo) stretta e un corpo più dilatato (sacca); o di una bacca, quando si susseguono più sacche
fusiformi, la dilatazione coinvolge l'intera circonferenza dell'arteria e un piccolo tratto della lunghezza
cilindrici, la dilatazione riguarda l'intera circonferenza dell'arteria ma si estende per un lungo tratto del vaso
navicolari, la dilatazione coinvolge i ¾ della circonferenza. Il nome è dovuto alla forma della sezione del vaso simile al profilo di una nave
cirsoidei, alternanza di dilatazioni e restringimenti che determinano un andamento serpeggiante del vaso sanguigno

Per grandezza si suddividono in:

micro, inferiori a 5 millimetri (mm)
piccoli, tra i 5 e i 12 mm
grandi, tra i 12 e i 25 mm
giganti, maggiori di 25 mm

Si stima che colpiscano il 5% circa della popolazione mondiale. Si formano per la maggior parte lungo le arterie cerebrali media o anteriore o nelle zone di maggiore debolezza, vale a dire dove i vasi si suddividono.
I sacciformi o sacculari sono i più frequenti, i fusiformi sono rari, i cirsoidei sono molto rari.
La grandezza, la forma e la posizione dell'aneurisma influiscono sui disturbi che si possono manifestare e sono indicativi delle cause e delle terapie da adottare.
Gli aneurismi cerebrali, nella maggioranza dei casi, sono di piccole dimensioni, crescono difficilmente e lentamente, pertanto in genere non provocano disturbi (sintomi).
A volte, però, quando per la grandezza raggiunta o per la loro posizione comprimono il tessuto del cervello (cerebrale) o strutture nervose come i nervi cranici, possono causare dolore, paralisi dell'occhio, disturbi visivi come visione doppia, strabismo e dolore dell'orbita. Se comprimono i nervi ottici possono provocare un calo della capacità visiva e un restringimento del campo visivo.
La rottura degli aneurismi non è frequente (il rischio aumenta con l'aumentare della grandezza) e prima che si verifichi, se a causarla è l'aumento del volume o un piccolo sanguinamento, si può avvertire un mal di testa definito “mal di testa sentinella”.
La rottura vera e propria provoca un mal di testa lancinante, mai avvertito prima, chiamato “mal di testa a rombo di tuono”.
Dopo la rottura, i disturbi (sintomi) più comuni sono rappresentati da:

stato di confusione 
difficoltà a esprimersi 
rallentamento nei movimenti 
paralisi di una parte del corpo 
movimenti a scatti 
breve perdita di coscienza 
coma grave e profondo, nelle situazioni più pericolose
L'origine degli aneurismi cerebrali non è ancora chiara. Spesso vengono considerati congeniti, vale a dire già presenti alla nascita, anche se sarebbe più esatto dire che ad essere congenite sono alcune anomalie delle arterie che, successivamente, nel corso della vita, ne favoriscono lo sviluppo.
Aneurismi congeniti
Rientrano in questa categoria gli aneurismi causati da:

malformazione artero-venosa (MAV), caratterizzata da un groviglio di vene e arterie che, diversamente dal normale, comunicano direttamente tra loro
sindrome di Ehlers-Danlos e pseudoxantoma elastico (PXE), malattie ereditarie che comportano anomalie del tessuto connettivo che costituisce, in parte, la parete del vaso
malattia del rene policistico autosomica dominante e coartazione aortica, malattie ereditarie caratterizzate da una elevata pressione del sangue che può causare sia la formazione di aneurismi cerebrali sia favorirne la rottura

Nel corso degli anni la pressione esercitata contro la parete dell’arteria dal sangue che vi scorre può causare, nei punti danneggiati, la formazione di aneurismi. Maggiore è la pressione, maggiore è la probabilità che ciò si verifichi; pertanto, nella maggior parte dei casi sarebbe più corretto parlare di aneurismi acquisiti, raramente infatti sono riscontrati nei bambini.
Aneurismi acquisiti
Tra gli aneurismi acquisiti rientrano quelli causati da:

accumulo di depositi di grasso (placche aterosclerotiche) sulla parte più interna della parete, quella a contatto con il sangue. Hanno la caratteristica forma a fuso
infezione della parete del vaso, da parte di germi in circolo nel sangue
traumi, lesioni che alterano la parete del vaso come, ad esempio, una ferita provocata da un'arma, oppure uno stiramento dell'arteria che causa la separazione (distacco) della tunica intima da quella media
pressione del sangue costantemente alta (ipertensione arteriosa cronica), gli aneurismi che si formano per questo motivo sono denominati aneurismi di Charcot-Bouchard o aneurismi miliari o microaneurismi e colpiscono le piccole arterie cerebrali, in special modo le arterie lenticolostriate. Sono spesso causa di emorragia cerebrale.
Quando gli aneurismi cerebrali non causano disturbi e sono di piccole dimensioni non comprimono le strutture nervose o i tessuti del cervello. Di conseguenza, è possibile che non vengano mai scoperti oppure che vengano rilevati casualmente, mentre si eseguono indagini radiologiche alla testa per altri motivi.
Quando, invece, causano disturbi, il medico curante potrebbe ritenere necessaria una visita da uno specialista: un neurologo, un otorino o un oculista, che prescriverà gli accertamenti più indicati per il singolo caso. Una volta confermata l'esistenza dell’aneurisma, lo specialista indirizzerà dal neurochirurgo per ulteriori approfondimenti che consentano di stabilire la grandezza, la posizione, lo stato dell'aneurisma.
Di solito, per gli aneurismi di grandi dimensioni é utilizzata soprattutto un'indagine chiamata angio-RM.
Gli aneurismi minori di 7 millimetri (mm) che non provocano alcun disturbo e si trovano in una zona denominata circolo anteriore del poligono di Willis, un sistema che collega le arterie che arrivano al cervello dal collo, sono, in genere, considerati a basso rischio di rottura.
Qualora siano di dimensioni maggiori, o siano localizzati nel circolo posteriore del poligono di Willis o causino disturbi di qualsiasi tipo, lo specialista neurochirurgo potrebbe considerare l’opportunità di un intervento chirurgico che, in base alla forma, dimensione, posizione, stato dell’aneurisma (integro, sanguinante o rotto), età e condizioni generali di salute della persona, potrebbe essere eseguito con metodo tradizionale o endovascolare.
Ognuna di queste due soluzioni presenta aspetti positivi e negativi: la via endovascolare è sicuramente meno invasiva (poiché l'aneurisma è raggiunto passando all'interno dei vasi con un catetere) e la più utilizzata ma comporta controlli regolari nel tempo poiché potrebbe non risolvere il problema definitivamente. A volte, tuttavia, non è possibile utilizzarla, mentre altre è l'unica modalità possibile, per esempio quando l'aneurisma si trova in una zona del cervello particolarmente delicata che rende l’intervento chirurgico tradizionale troppo rischioso.
Gli aneurismi rotti devono essere operati, se le condizioni lo consentono, il più presto possibile per prevenire la comparsa di eventuali complicazioni.
Le persone in buono stato di salute generale e senza disturbi allarmanti, per mantenere a lungo una condizione di benessere dovrebbero seguire uno stile di vita corretto, un'alimentazione equilibrata, una moderata attività fisica, non fumare, non abusare di alcol e droghe e riposarsi sufficientemente.
Gli aneurismi di piccole dimensioni sono molto diffusi, si stima che siano presenti in una persona ogni 10/15. In genere non creano problemi, tanto da essere scoperti casualmente nel corso di accertamenti effettuati per altri motivi. In questi casi, in generale, si consiglia di fare attenzione a mantenere bassa la pressione sanguigna e a mantenere il peso corporeo a valori ideali per le caratteristiche del proprio fisico. Il parere di un medico specialista è, comunque, consigliato.
Un controllo medico più stretto e l'esecuzione di indagini più specifiche sono, invece, necessari in presenza di:

aneurismi di grandi dimensioni o in zone ritenute pericolose o causa di disturbi 
malformazione dei vasi sanguigni o malattie ereditarie, che ne aumentano il rischio di formazione e rottura
due familiari, di cui uno di primo grado, con aneurisma 

Nella prevenzione possono rientrare, oltre alle indagini periodiche per controllare lo stato dell'aneurisma e la sua evoluzione, anche le operazioni chirurgiche per eliminare la dilatazione quando si tema una rottura.
La complicazione più temuta, ma non frequente, che potrebbe verificarsi è la rottura dell'aneurisma. In questo caso, il sangue che fuoriesce dal vaso sanguigno può versarsi all'esterno del cervello tra due (aracnoide e pia madre) delle tre membrane che lo rivestono e proteggono, dando luogo alla cosiddetta emorragia subaracnoidea; oppure, può diffondersi all'interno del cervello causando una emorragia intracerebrale.
Le complicazioni che possono subentrare dopo la rottura di un aneurisma sono:

secondo sanguinamento, possibile causa di ulteriori danni
vasospasmo, restringimento anomalo dei vasi sanguigni cerebrali che diminuisce la quantità di sangue che giunge alle cellule cerebrali e provoca un'ischemia
idrocefalo, condizione che si verifica dopo un'emorragia subaracnoidea a causa del sangue che blocca la circolazione del liquido che circonda il cervello e il midollo spinale (liquido cefalorachidiano). Il liquido accumulandosi aumenta la pressione sul cervello e ne danneggia i tessuti
alterazioni idro-elettrolitiche, si verificano in seguito a lesioni dell'ipotalamo, una struttura situata alla base del cervello, causate da una emorragia subaracnoidea. Il danno ipotalamico altera l'equilibrio dei minerali (per esempio calcio, potassio, sodio) presenti nel sangue e quando diminuiscono i livelli di sodio (iponatremia) le cellule del cervello si ingrossano e vengono danneggiate
Piccoli aneurismi, nella maggior parte dei casi, non danno segno di sé per tutta la vita e non richiedono nessuna attenzione particolare se non osservare le regole proprie di un buono stile di vita.
In tutti gli altri casi è necessario essere seguiti da uno specialista che prescriverà gli accertamenti da eseguire e, sulla base delle condizioni di salute generali e dei risultati delle indagini, deciderà se sia opportuno o meno intervenire e quale tipo di intervento effettuare.
Oggi il livello raggiunto dalle tecniche chirurgiche a disposizione permette di risolvere con successo la maggior parte dei casi in cui si riesce a intervenire prima della rottura dell'aneurisma e consente di ritornare a una vita normale.
Gli aneurismi rotti, invece, costituiscono sempre un grave pericolo per la vita: nel 90% dei casi provocano un'emorragia subaracnoidea che, in caso di sopravvivenza, è spesso causa di invalidità permanenti. Tuttavia, se si supera l'emorragia senza danni permanenti, sarà possibile ritornare a vivere normalmente.