La sindrome nefrosica è un disturbo caratterizzato dall’escrezione di grandi quantità di proteine attraverso le urine, accumulo di liquidi nel corpo e bassi livelli di albumina nel sangue. La prognosi varia in base a diversi fattori, primo tra tutti la causa sottostante la malattia che, se trattabile, può bloccarne in modo parziale o totale la progressione. In caso contrario invece, la sindrome nefrosica può condurre nel giro di pochi anni all’insufficienza renale.
La sindrome nefrosica è la principale malattia glomerulare dell’infanzia. È caratterizzata dalla perdita di una grande quantità di proteine con le urine, edema dei tessuti corporei e riduzione dei livelli di albumina nel sangue.
Ogni anno questa condizione viene diagnosticata a circa 1 bambino su 50.000; sebbene infatti possa colpire a qualsiasi età, la sindrome nefrosica esordisce più di frequente tra i 2 e i 5 anni di vita. In questa fascia d’età la malattia colpisce di più i maschi rispetto alle femmine, mentre negli anziani entrambi i sessi sono colpiti in eguale misura.
La sindrome nefrosica può esordire improvvisamente oppure avere un’insorgenza graduale ed è piuttosto comune in soggetti con una storia familiare di allergie; è caratterizzata da un’alternanza di remissioni e recidive e raramente la malattia si presenta con un unico episodio durante l’arco della vita.
La sindrome nefrosica può essere di tipo primario, causata da malattie che colpiscono solamente i reni, oppure di tipo secondario, cioè causata da una varietà di altri disturbi sistemici.
Sindrome nefrosica primaria
Nella sindrome nefrosica primaria sono i glomeruli renali ad essere colpiti, diventando altamente permeabili al passaggio delle proteine. Questi piccoli raggruppamenti di vasi sanguigni che sono i glomeruli, sono di norma deputati al filtraggio del sangue, da cui rimuovono rifiuti e liquidi in eccesso per poi espellerli sotto forma di urina, trattenendo allo stesso tempo, proteine e altre sostanze utili all’organismo.
Quando invece i glomeruli sono danneggiati funzionano in modo errato e di conseguenza le proteine non vengono trattenute, ma al contrario rilasciate in grande quantità nelle urine.
Possibili ause della sindrome nefrosica primaria sono quindi:
Malattia da cambiamento minimo, chiamata anche glomerulopatia a lesioni minime: è la causa più comune di sindrome nefrosica nei bambini ed è caratterizzata dal fatto che nonostante ci sia un alterato funzionamento renale, i reni appaiono normali o pressoché normali se analizzati al microscopio
Glomerulonefrite membrano-proliferativa
Glomerulonefrite membranosa
Glomerulosclerosi focale segmentaria
Sindrome nefrosica secondaria
La sindrome nefrosica si dice invece secondaria (più del 50% dei casi diagnosticati negli adulti è da cause secondarie) quando è causata da una varietà di altre condizioni che non sono limitate solo ai reni, come ad esempio:
Diabete e nefropatia diabetica
Virus (ad es. Herpes Zoster o Epstein Barr)
Neoplasie (ad es. Leucemie, Linfomi, Carcinoma di mammella, colon, polmoni, stomaco e reni)
Disordini immunologici (ad es. Lupus eritematoso sistemico)
Malattie genetiche (ad es. Sindrome di Alport): in questi casi l'esordio può essere precoce, già alla nascita
Disordini farmaco-correlati (ad es. Assunzione di FANS, Litio, etc.)
Epatite B ed Epatite C
Hiv
Malattie infettive (ad es. Lebbra, Sifilide, Endocardite batterica, Malaria)
Reazioni allergiche (ad es. Punture di insetti, Erbe urticanti/velenose)
Sarcoidosi
Amiloidosi
Ipertensione maligna
Preeclampsia
Assunzione di eroina.
In un'alta percentuale di casi inoltre, soprattutto se l'esordio della malattia avviene in età infantile, si parla di sindrome nefrosica idiopatica e la causa non è del tutto chiara; si ipotizza però una correlazione con un disturbo dei linfociti B e T.
La diagnosi viene posta su base clinica, quindi dei sintomi e dell’esame obiettivo e sulla base degli esami di laboratorio:
Esami del sangue: sono utili a evidenziare la riduzione delle proteine circolanti, tra cui l’albumina, gli indici di eventuali infezioni precedenti che possono aver causato la sindrome e la presenza di autoanticorpi, che potrebbero indicare una sottostante patologia autoimmunitaria
Esame delle urine: si può effettuare su un singolo campione o facendo la raccolta delle urine delle 24 ore. L’esame è utile a individuare il rapporto urina-creatinina e i livelli di albumina, ma anche per valutare il livello generale di proteine presenti, così come i livelli di sodio e potassio. Infine può essere utile a valutare l'eventuale presenza di aggregati cellulari che possono combinarsi con le proteine
Esami radiodiagnostici: TC, ecografia
Biopsia renale: utile a identificare in modo certo la condizione di base che causa la sindrome e individuare di conseguenza il trattamento migliore.
In caso di nefropatia diabetica, la diagnosi può essere posta clinicamente, sulla base della presenza di diabete mellito di lunga durata e di retinopatia diabetica.
Le possibili complicanze della sindrome nefrosica sono:
Coaguli: i glomeruli non filtrano correttamente il sangue e causano così la perdita di proteine responsabili della prevenzione della coagulazione
Alti livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue: a causa dei bassi livelli di albumina nel sangue, il fegato ne produce di più, ma allo stesso tempo aumenta anche il rilascio di colesterolo e trigliceridi
Carenze nutrizionali: la perdita di importanti proteine ​​con le urine può causare malnutrizione, perdita di peso, anemia, bassi livelli di calcio e vitamina D
Ipertensione: l’accumulo di prodotti di scarto nel flusso sanguigno (uremia) a causa dell'alterato funzionamento dei glomeruli renali può far aumentare la pressione sanguigna
Insufficienza renale acuta: se i reni perdono la capacità di filtrare il sangue a causa del danno ai glomeruli, i rifiuti possono accumularsi rapidamente nel sangue e rendere necessaria la dialisi
Malattia renale cronica: la sindrome nefrosica può portare gradualmente alla perdita della funzionalità renale. In tal caso potrebbe essere necessaria la dialisi o un trapianto renale
Infezioni: la perdita elevata di immunoglobuline espone a un rischio maggiore di infezioni. Inoltre anche alcuni farmaci utilizzati nel trattamento della sindrome possono facilitare l'insorgenza di infezioni.
La prognosi nella sindrome nefrosica varia in base a diversi fattori, primo tra tutti la causa della malattia; infatti, se si tratta di un disturbo trattabile (es. forme di malattia cortico-sensibili) i sintomi possono scomparire e in alcuni casi, si può addirittura bloccare, in modo parziale o totale, la progressione della malattia.
In caso contrario la malattia evolverà in modi diversi a seconda della causa sottostante, fino ad arrivare nel giro di pochi anni, all’insufficienza renale.
In genere, nella sindrome nefrosica primitiva è possibile assistere a remissione, spontanea o conseguente a terapia, anche se la proteinuria che spesso rimane può comunque portare a un progressivo danno renale. La sindrome nefrosica secondaria invece, va spesso ad aggravare la causa sottostante.
Per determinare la prognosi è importante anche l’età del soggetto colpito: generalmente nei bambini è piuttosto buona e nella maggior parte dei casi va incontro a remissione completa entro l'adolescenza.
In una piccola percentuale di casi si possono invece presentare delle recidive anche in età adulta. Gli anziani invece, vanno spesso incontro a un’evoluzione non molto favorevole, a causa di complicanze come la trombosi delle vene renali.