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Policitemia vera
La policitemia vera è una sindrome mieloproliferativa cronica, caratterizzata dall'aumento della massa eritrocitaria. Alla base della malattia vi è un'espansione clonale di cellule staminali ematopoietiche trasformate. Nella policitemia vera, infatti, coesistono una popolazione di cellule staminali normali e un'altra che riporta mutazioni che possono causare la patologia. 
La mutazione più riscontrata nei pazienti affetti porta a un'attivazione costitutiva della proteina JAK2, che provoca un'eccessiva proliferazione cellulare, indipendente dai livelli di eritropoietina. La policitemia vera comporta un'ipercellularità trilineare (panmielosi): l'esame del midollo osseo rivela un'iperplasia soprattutto eritroide, ma anche granulocitaria e megacariocitaria. Nella policitemia vera, quindi, il volume ematico si espande e si sviluppa iperviscosità, perciò aumenta il rischio di sviluppare eventi trombotici. 
La policitemia vera è lievemente più comune negli uomini. L'età media alla diagnosi è di circa 60 anni; rarissimi casi si riscontrano in età pediatrica.
La policitemia vera si manifesta con sintomi spesso dovuti all'aumentato numero di globuli rossi e all'iperviscosità ematica. Più frequentemente, compaiono astenia, cefalea, acufeni, disturbi visivi (scotomi e diplopia), vertigini e dispnea. Claudicatio, tromboflebiti, acrocianosi (con fenomeno di Raynaud) e parestesie sono segni facilmente rilevabili.
Il volto del paziente affetto da policitemia vera può assumere un caratteristico colorito rosso e le congiuntive possono apparire congeste. Il prurito è un sintomo molto frequente, che si riscontra specialmente dopo un bagno caldo. Possono essere presenti manifestazioni emorragiche di lieve entità. Tuttavia, emorragie e/o trombosi possono esordire in modo drammatico se interessano le strutture vascolari a livello di organi vitali, come encefalo (ictus cerebrale), cuore (infarto del miocardio o angina pectoris), polmoni (embolia polmonare) e apparato gastrointestinale (infarti mesenterici).
In 3 pazienti con policitemia vera su 4 è presente una splenomegalia, dovuta quasi sempre alla metaplasia mieloide (denominata "fase spenta", dove i parametri ematologici sono stabili). La malattia, nel corso degli anni, determina un incremento della fibrosi midollare, della leucositosi e della trombocitosi e un'anemizzazione progressiva. Può riscontrarsi anche epatomegalia, febbricola e perdita di peso. 
Le cause di morte più frequenti sono rappresentate dalle complicanze trombotiche e/o emorragiche o dalle patologie in cui la policitemia vera può esitare (leucemia acuta e mielodisplasie). 
La diagnosi viene effettuata sulla base di emocromo, ricerca di mutazioni a carico di JAK2 e criteri clinici, tra cui Hb >18,5 g/dl negli uomini e >16,5 g/dl nelle donne (o altre evidenze dell'incremento della massa eritrocitaria). Criteri clinici minori per la policitemia vera comprendono il riscontro di un midollo osseo ipercellulare per l'età, con crescita trilineare (panmielosi) e proliferazione eritroide, granulocitaria e megacariocitaria; si possono inoltre apprezzare livelli di eritropoietina sierica inferiori al range normale e formazione di colonie eritroidi endogene in vitro. 
Il trattamento ha l'obiettivo di ridurre la massa eritrocitaria, quindi mantenere la viscosità del sangue normale e controllare la proliferazione cellulare. Pertanto, possono essere utilizzate terapie citoriduttive (idrossiurea o interferone), aspirina a basso dosaggio (o altri agenti antiaggreganti) e flebotomia.
Sintomi e Segni più comuni*
Acufene
Acufeni
Anemia
Arrossamento del volto
Astenia
Cianosi
Claudicazione intermittente
Crampi muscolari
Dispnea
Emorragia gastrointestinale
Epatomegalia
Eritrocitosi
Eritromelalgia
Febbre
Gambe Gonfie
Gambe dolenti
Gambe stanche, gambe pesanti
Ipersplenismo
Livedo Reticularis
Macrocitosi
Mal di testa
Occhi arrossati
Parestesia
Perdita di peso
Piastrinopenia
Prurito
Prurito Acquagenico
Prurito alle Gambe
Prurito alle Mani
Scotomi
Sindrome di Raynaud
Splenomegalia
Stato confusionale
Trombocitosi
Vertigini
Visione doppia
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Policitemia vera