NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
Il progresso farmacologico ed i cambiamenti intervenuti nella società negli ultimi 20 anni, hanno comportato numerosi miglioramenti nella vita delle persone sieropositive. Per questa ragione la principale necessità in Italia, oggi, non è più la sopravvivenza, ma la possibilità di condurre una normale esistenza quotidiana, con i propri bisogni affettivi, lavorativi e di benessere.
Da una parte persiste tuttora una rilevante disinformazione sull'infezione che porta con se pregiudizi e ostilità; dall'altra parte, vi è la ricerca di chi vive con l'HIV di un’esistenza il più possibile simile alle persone che non hanno contratto l’infezione.
È fondamentale che l'HIV/AIDS siano percepiti per ciò che realmente sono, cioè malattie come le altre. Di conseguenza le persone che vivono con HIV non sono riconducibili a particolari "categorie".
Dal punto di vista della salute, nonostante i trattamenti antivirali consentano oggi un'apprezzabile qualità ed aspettativa di vita, la presenza di un'infezione cronica che non può essere guarita in maniera definitiva, comporta un progressivo affaticamento dell’organismo con un maggiore rischio di andare incontro ad alcune malattie, in particolare quelle cardiovascolari.
L’Istituto Superiore di Sanità ha realizzato una pubblicazione (La normativa italiana in materia di HIV, AIDS e Infezioni Sessualmente Trasmesse (IST)) sulla normativa italiana in materia di HIV, AIDS e infezioni sessualmente trasmesse. Inoltre, consultando il sito Uniti contro l’AIDS è possibile approfondire tematiche come i diritti e i doveri di chi vive con HIV, la tutela della privacy, nonché è possibile consultare l’elenco delle organizzazioni non governative (ONG) e delle associazioni di volontariato impegnate da molti anni nella lotta all'HIV e all'AIDS e dei centri di procreazione medicalmente assistita che contribuiscono a porre le coppie, anche quelle con HIV, in condizione di poter programmare e affrontare una gravidanza.
Istituto Superiore di Sanità (ISS). Telefono Verde Aids e Infezioni Sessualmente Trasmesse
Uniti contro l'AIDS (ISS)
Luzi AM, Colucci A, Suligoi B (Eds). La normativa italiana in materia di HIV, AIDS e Infezioni Sessualmente Trasmesse (IST). Roma: Istituto Superiore di Sanità; 2012 (Rapporti ISTISAN 12/8)
Uniti contro l'AIDS (ISS). In caso di infezione
Ministero della Salute. Infezioni sessualmente trasmesse
Ministero della Salute. Hiv e Aids
NHS. HIV and AIDS (Inglese)
L'albinismo è una malattia rara, ereditaria e non degenerativa, che consiste nella ridotta o mancata produzione di melanina, il pigmento che colora pelle, capelli e occhi. Nelle persone con albinismo la pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi assume diverse sfumature in base alla quantità di melanina presente nell’organismo. Poiché la melanina svolge un importante ruolo nello sviluppo del nervo ottico, le persone albine hanno problemi di vista.
Tipi di albinismo
Esistono due tipi principali di albinismo:

albinismo oculocutaneo, il tipo più comune. La produzione di melanina nella pelle, negli occhi e nei capelli è scarsa o assente. È dovuto al fatto che una persona ha ereditato due copie di un gene alterato, una da ogni genitore
albinismo oculare, colpisce principalmente gli occhi, causando problemi di vista. Viene trasmesso ai figli maschi dalla madre che ha una mutazione di un gene (cioè un gene modificato e difettoso) sul cromosoma X. I maschi infatti hanno un solo cromosoma X e se ereditano quello mutato dalla madre sviluppano l’albinismo. Le femmine, invece, essendo dotate di due cromosomi X non sviluppano la malattia (l’altro cromosoma X le “protegge”). È molto meno comune della precedente
Colore dei capelli e della pelle
Il colore dei capelli e della pelle delle persone albine dipende dalla quantità di melanina prodotta dal loro corpo. La forma più riconoscibile di albinismo si manifesta con capelli bianchi e pelle molto chiara. Il colore dei capelli, tuttavia, può variare dal bianco al biondo e dal marrone al rosso, mentre la pelle è sempre molto chiara e si brucia facilmente al sole. Sebbene nella maggior parte delle persone albine la pigmentazione della pelle di solito non cambi mai, per alcuni avvengono lievi modifiche negli anni che vanno dall'infanzia all'adolescenza.
Colore degli occhi
Anche il colore degli occhi dipende dal tipo di albinismo e dalla quantità di melanina prodotta dall'organismo. Generalmente, persone appartenenti a gruppi etnici con pigmentazione più marcata tendono ad avere occhi di colore più scuro.
Disturbi della vista
I principali disturbi della vista legati all'albinismo includono:

debole capacità visiva (ipovisione),  miopia e ipermetropia
astigmatismo 
fotofobia (particolare sensibilità alla luce)
movimenti oscillatori, ritmici e involontari degli occhi (nistagmo)
strabismo
L’albinismo è una malattia a trasmissione ereditaria, vale a dire che si trasmette attraverso i geni contenuti nei cromosomi.
Ci sono due principali tipi di trasmissione ereditaria per questa malattia:

ereditarietà autosomica recessiva, modalità di trasmissione più frequente. I geni sono presenti a coppie e se ne eredita una copia dalla madre e una dal padre. La malattia a trasmissione autosomica recessiva, si sviluppa solo quando si eredita il gene mutato da entrambi i genitori. Ciò può accadere solo se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato. Se uno dei due è un portatore sano ma l’altro no, non c’è possibilità di avere un figlio malato.

Se, invece, entrambi i genitori sono portatori del gene mutato si ha:

25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio non erediti i geni difettosi, non abbia e non possa trasmetterla
50% di possibilità (1 su 2) che ogni figlio erediti solo una copia del gene difettoso, da uno dei genitori e sia, quindi, un portatore sano
25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio erediti le copie del gene mutato da entrambi i genitori e sia, quindi, a rischio di sviluppare la malattia


ereditarietà legata al cromosoma X, è una modalità di trasmissione ereditaria che colpisce in modo differente maschi e femmine. Le femmine hanno due cromosomi X, se ne ereditano uno solo con il gene danneggiato, diventeranno portatrici sane, non svilupperanno la malattia ma potranno trasmettere a loro volta il gene difettoso ai figli; i maschi hanno un solo cromosoma X, se ereditano quello con il gene difettoso, andranno sicuramente incontro alla malattia
L’accertamento (diagnosi) dell’albinismo viene effettuato a seguito di:

accurata visita medica, per controllare la pigmentazione della pelle e dei capelli
visita oculistica, per verificare la presenza di nistagmo, strabismo e astigmatismo
confronto della pigmentazione del bambino con quella degli altri membri della famiglia 
storia dello stato di salute nel tempo (anamnesi), con particolare attenzione a sanguinamenti improvvisi ed eccessivi, lividi e infezioni sospette

Per confermare la diagnosi della malattia e determinare il tipo di albinismo e di ereditarietà, il medico potrebbe richiedere di effettuare test genetici.
L’albinismo non può attualmente essere curato ma si tratta di una malattia che non peggiora con l’età.La terapia è finalizzata ad alleviare i disturbi (sintomi). È necessario monitorare eventuali cambiamenti che dovessero intervenire, soprattutto per quanto riguarda la vista.
Problemi agli occhi
Lo specialista prescrive regolari esami oculistici di controllo, occhiali da vista e occhiali da sole con filtro personalizzato per i raggi ultravioletti (UV). In alcuni casi potrebbe essere necessario l’intervento chirurgico per ridurre il nistagmo, mentre la correzione chirurgica non è risolutiva per lo strabismo.
Il bambino in età scolastica potrà essere aiutato da specifici supporti per persone che non vedono bene (ipovedenti).
Problemi alla pelle
A causa della mancanza di melanina, le persone albine hanno un aumentato rischio di scottature e cancro della pelle. L’esposizione al sole dovrebbe essere limitata nel tempo e accompagnata dai seguenti accorgimenti:

applicare una crema solare, con un fattore di protezione superiore a 30
indossare occhiali da sole, con protezione UV
indossare vestiti che coprano completamente il corpo 

È consigliabile una visita dermatologica annuale che includa la mappatura dei nei e valuti ogni cambiamento della loro dimensione, forma e colore.
Nel caso in cui un membro della famiglia fosse affetto da albinismo, prima di programmare una gravidanza è consigliabile consultare un medico genetista per ottenere informazioni sulle modalità di ereditarietà della malattia e sulle probabilità di trasmissione.
Le complicazioni che possono intervenire in seguito all'albinismo sono direttamente associate ai problemi alla vista e alla mancanza di pigmentazione della pelle.
Complicazioni oculari
I disturbi della vista possono avere un impatto sull'apprendimento, sullo svolgimento delle attività lavorative e sulla capacità di guidare veicoli.
Complicazioni cutanee
Le persone con albinismo hanno la pelle molto sensibile alla luce e all'esposizione al sole. Le scottature solari sono una delle complicazioni più gravi perché possono aumentare il rischio di infiammazioni e di sviluppare il cancro della pelle.
Le persone albine potrebbero avere bisogno di strategie volte a migliorare la qualità di vita in diversi ambiti.
Bambini e stile di vita
I genitori possono aiutare il bambino a imparare a prendersi cura di sé fin dalla più tenera età stabilendo delle abitudini che lo aiutino a gestire le potenziali difficoltà.
Esse includono:

utilizzare ausili per ipovedenti, a scuola e nel momento dello studio
applicare la protezione solare, con un fattore di protezione pari a 30 o superiore che garantisca la protezione dai raggi ultravioletti UVA e UVB
evitare l'esposizione al sole nelle ore più calde o per tempi prolungati 
indossare indumenti con maniche lunghe, camicie con colletto, pantaloni lunghi e calzini
proteggere gli occhi con occhiali da sole, dotati di filtri UV o lenti fotocromatiche

Scuola
È utile informare gli insegnanti riguardo alle specifiche necessità del bambino e al suo grado di autonomia, concordando con loro delle strategie che lo aiutino ad adattarsi all'ambiente e alle procedure scolastiche.
Alcuni accorgimenti utili comprendono:

 posto in classe facile da raggiungere
corretta illuminazione, che non produca riflessi
materiali scritti con caratteri grandi e stampa ad alto contrasto 
ove disponibile, un tablet sincronizzato con la lavagna dell’aula, in modo che il bambino possa sedersi nelle file più lontane in classe
tempo sufficiente per leggere i materiali e completare i compiti in classe 

Sfide emotive e sociali
L’aspetto delle persone albine può suscitare reazioni che vanno dalla curiosità al bullismo.
Per evitare che il bambino rinunci alla socializzazione e sviluppi una scarsa autostima, i genitori possono:

incoraggiarlo a parlare delle sue sensazioni e di ciò che gli accade 
aiutarlo a trovare delle risposte alle domande imbarazzanti o alle prese in giro 
parlare con uno psicoterapeuta, che possa aiutarli a far fronte a questo tipo di situazioni mettendo in atto strategie di comunicazione efficaci
NHS. Albinism (Inglese)
Mayo Clinic. Albinism (Inglese)
National Center for Advancing Translational Sciences (NIH). Albinism (Inglese)
L’esame serve a conoscere la concentrazione dell’albumina, la proteina più abbondante presente nella parte liquida (plasma) del sangue.
Le sue funzioni principali sono:

mantenere costante il livello dei liquidi nei vasi sanguigni evitandone la fuoriuscita e la diffusione nei tessuti
agire da potente antiossidante plasmatico  
trasportare ormoni, vitamine, farmaci, e ioni (ad esempio il calcio) a tutto l’organismo

La sua concentrazione nel sangue dipende principalmente dalla funzionalità del fegato che la produce.
Può aumentare in caso di disidratazione mentre diminuisce in presenza di:

fegato danneggiato
malattia renale chiamata sindrome nefrosica
grave infiammazione e shock


Poiché può diminuire in molte malattie e disturbi di varia origine, l’esame è utilizzato non solo per accertarli (diagnosticarli) ma anche per controllarne la progressione o per valutare lo stato di nutrizione di una persona.
La ricerca dei valori dell’albumina può essere richiesta dal medico qualora ritenga che un suo assistito presenti disturbi riconducibili a malattie epatiche, o renali, o per valutare eventuali problemi di malassorbimento. È eseguita, soprattutto, in ospedale nei malati che debbano affrontare un intervento chirurgico programmato. Le persone con malattie croniche del fegato o dei reni, così come coloro che soffrono di malassorbimento (malattie a carico dell’apparato digerente) e di diarrea cronica, sono a maggior rischio di alterazioni dei livelli di albumina.
L’esame non richiede alcuna preparazione e consiste nel prelievo di una piccola quantità (campione) di sangue dal braccio attraverso un ago inserito in una vena.
Il sangue prelevato è posto in una provetta dotata di una etichetta, nella maggior parte dei casi pre-stampata, con il nome della persona che si sottopone all'esame, il numero d’identificazione e tutte le informazioni necessarie per assicurare che il campione sia analizzato per tutti gli esami richiesti e che i risultati siano abbinati al nome.  
Quando eseguirlo
Il medico richiederà l’analisi dei valori dell’albumina nel sangue, di solito insieme a molti altri esami, qualora la persona che gli si rivolge presenti disturbi (sintomi) riconducibili a malattie del fegato (ad esempio l’ittero) o dei reni (gonfiore intorno agli occhi, alla pancia o alle gambe) oppure se ha problemi di malassorbimento proteico (dimagrimento).
L’analisi può anche essere richiesta in presenza di un’infezione o infiammazione poiché la sua concentrazione può fornire indicazioni sulla gravità della malattia.
La diminuzione di albumina nel sangue può provocare la fuoriuscita di liquidi dai vasi sanguigni e la loro diffusione nei tessuti con la conseguente formazione di gonfiore (edema).
Concentrazioni di albumina nel sangue superiori o inferiori ai livelli ritenuti normali possono indicare la presenza di diversi disturbi o malattie:

basse concentrazioni di albumina nel sangue possono suggerire:


malattie del fegato, in questo caso il medico prescriverà la ricerca degli enzimi epatici per verificare se sia presente una  malattia (ad esempio cirrosi)
insufficienza renale, vale a dire un cattivo funzionamento dei reni che non riescono più a trattenere l’albumina del sangue e la lasciano passare nelle urine. In questo caso, il medico prescriverà l’analisi per la ricerca dell’albumina (o più in generale delle proteine) nelle urine. L’albumina urinaria può aumentare leggermente in caso di infiammazione ma aumenta significativamente nei malati colpiti da  sindrome nefrosica: quindi, a un valore di albumina alto nelle urine corrisponderà un valore di albumina basso nel sangue. Gli individui con malattie (patologie) epatiche e disturbi renali cronici sono a più alto rischio di valori anormali di albumina nel sangue
stato infiammatorio grave o shock
malattie che determinano insufficienti assorbimento (malassorbimento) e digestione delle proteine come avviene, ad esempio, nel morbo di Crohn
dieta a ridotto contenuto proteico o malnutrizione


alte concentrazioni di albumina nel sangue di solito riflettono:


disidratazione



Inoltre:

alcuni farmaci, tra cui steroidi anabolizzanti, androgeni, ormoni della crescita e insulina aumentano la concentrazione di albumina nel sangue 
grandi quantità di liquidi somministrati per via endovenosa, possono rendere il risultato dell’analisi impreciso
condizioni infiammatorie di qualsiasi tipo o la presenza di diarrea prolungata, possono causare variazioni delle concentrazioni di albumina nel sangue
L'alfa-fetoproteina (AFP) è una proteina presente nel sangue (precisamente nella sua parte liquida, il plasma) prodotta dall'embrione e dal feto. In passato, il suo dosaggio veniva proposto di routine alle donne in gravidanza per verificare l'eventuale presenza di difetti di chiusura del tubo neurale (esempio spina bifida).
Da molti anni, l'alfa-fetoproteina (AFP) associata al dosaggio di altri due ormoni presenti nel sangue materno (l'estriolo e la gonadotropina corionica umana) viene utilizzata per eseguire un esame di controllo (screening) prenatale chiamato tri-test. Si tratta di un'analisi oggi offerta solo alle donne che non hanno potuto effettuare il test combinato, esame raccomandato in Italia per il controllo prenatale (screening) del I trimestre perché rispetto agli altri esami disponibili presenta maggiore affidabilità diagnostica per alcune malattie congenite (cioè già presenti alla nascita). Entrambi i test sono gratuiti ed esenti da ticket grazie ai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) previsti dal Servizio Sanitario Nazionale.
Il test dell'AFP viene eseguito sul sangue della mamma tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. Le malattie già presenti alla nascita (congenite) associate a un incremento dell'AFP sono soprattutto quelle legate ai difetti di chiusura del tubo neurale e, talvolta, le trisomie 18 e 21 (Sindrome di Down). Un'alterazione del dosaggio dell'AFP da sola tuttavia non è sufficiente per la diagnosi di queste malattie, ma indirizza il medico a prescrivere ulteriori esami quali, ad esempio, l'amniocentesi o l'ecografia morfologica per avere conferma.
Il dosaggio dell'alfa-fetoproteina richiede un prelievo del sangue materno, da eseguire a partire dalla 15a settimana di gravidanza, e la sua analisi in laboratorio. I livelli di alfa-fetoproteina durante lo sviluppo dell'embrione umano iniziano ad aumentare alla fine del primo trimestre e la proteina passa nel sangue materno attraverso la placenta. I suoi livelli diminuiscono dopo 32 settimane di gravidanza. Durante il parto, e successivamente, i livelli dell'alfa-fetoproteina si riducono rapidamente.
Nelle gravidanze in cui il feto è portatore di alcune anomalie cromosomiche è stato osservato un basso livello di alfa-fetoproteina. Ad esempio, nel caso della Sindrome di Down (trisomia 21), le concentrazioni di AFP e di estriolo tendono a diminuire mentre i valori di altre proteine come la gonadotropina corionica umana (βhCG) e l'inibina A tendono ad aumentare, rispetto a quelli normali.
Diversamente, nelle gravidanze in cui il feto è affetto da Sindrome di Edwards (trisomia 18), le concentrazioni di estriolo e di βhCG tendono a diminuire, mentre la concentrazione di alfa-fetoproteina può variare.
In conclusione alti livelli di alfa-fetoproteina potrebbero indicare la presenza di alcune malformazioni gravi del feto, quali la spina bifida e l'anencefalia, che tuttavia devono essere confermate da altri esami di approfondimento.
Secondo le statistiche riportate dall'American College of Obstetrician and Gynecologist (ACOG), il test dell'alfa-fetoproteina (AFP) rileva i difetti del tubo neurale in circa l'80% dei casi. È tuttavia possibile che il controllo dell'AFP non riesca ad individuare alcune malformazioni dando un risultato falso negativo.
È consigliabile che il risultato del test venga comunicato alla donna e alla coppia da un consulente genetico o da un medico per spiegarne il significato e illustrare il percorso clinico da seguire. Qualora i valori non risultassero nella norma è necessario, infatti, effettuare un'ecografia morfologica, oppure un'amniocentesi, per verificare l'eventuale presenza di malformazioni o di anomalie nel feto o nei suoi cromosomi.
Fattori che possono interferire con il risultato del test
Le cause che possono dare risultati falsi positivi, cioè l’aumento dei livelli di alfa-fetoproteina, sono:

calcolo sbagliato dell’età gestazionale
gravidanze multiple
diabete gestazionale 
distacco della placenta
aborto spontaneo
fumo di sigaretta
tumori materni del fegato e/o dell’ovaio
aumento fisiologico dell’AFP, non correlato ad alcun genere di anomalia

Inoltre i dosaggi di riferimento di alfa-fetoproteina e quindi l'interpretazione dei risultati del test devono considerare l'etnia della madre, il peso della madre e la settimana di gravidanza.
Le principali vie di esposizione alle ovatossine sono:

 contatto con la pelle, attraverso attività come il nuoto o il gioco in acqua
inalazione, respirando piccole goccioline di aerosol formate da particelle di alghe trasportate dall'aria. Questa via di esposizione può coinvolgere non solo i bagnanti propriamente detti ma anche chi sosta o passeggia in prossimità della spiaggia e/o sul lungomare, come è avvenuto nel caso di Genova
ingestione, mangiando cibo o bevendo acqua contaminati. In questo ultimo caso anche bevendo accidentalmente acqua mentre si nuota o si gioca in acqua o si cade da una imbarcazione. Per quanto riguarda l'ingestione, si ribadisce che nonostante alcuni pesci o crostacei, come sardine, acciughe e granchi, parte integrante della dieta mediterranea, possano accumulare la tossina in alte concentrazioni, finora non sono stati riportati nel bacino del Mediterraneo effetti associati all'ingestione di prodotti ittici da essa contaminati
Fino ad oggi effetti sulla salute umana sono stati osservati solo durante fioriture molto intense di Ostreopsis ovata, in presenza di vento forte verso riva e mareggiate, probabilmente a causa dell'inalazione delle goccioline trasportate dal vento (aerosol).
Bagnanti o persone che stazionavano lungo il litorale hanno presentato segni e disturbi (sintomi) che includono:

irritazione delle prime vie aeree
disturbi respiratori
faringite
tosse
mal di testa
nausea
raffreddore
irritazione degli occhi e congiuntivite
irritazione della pelle o dermatite
vomito
diarrea
alterazione del battito del cuore (artimia)
debolezza degli arti
febbre superiore ai 38 gradi

In genere, questi disturbi regrediscono spontaneamente dopo 24-72 ore senza ulteriori complicazioni, in meno di 12 ore a seguito di somministrazione sotto la supervisione e la prescrizione di un medico di farmaci anti-infiammatori non steroidei.
Nel caso in cui i disturbi si aggravino dopo l'allontanamento dalla spiaggia, è opportuno recarsi al pronto soccorso.
Non sono state ancora segnalate complicazioni gravi associate all'intossicazione da questa alga.
Negli ambienti marino-costieri l'esposizione alle tossine delle alghe può avvenire anche mangiando molluschi, pesci e crostacei che le abbiano accumulate. Tuttavia, nel Mediterraneo intossicazioni dovute a tali fenomeni non sono mai state riportate.