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Leucemia
La leucemia è una malattia causata dalla mutazione cancerosa delle cellule preposte alla sintesi degli elementi figurati del sangue (globuli bianchi, rossi e piastrine), confinate nel midollo osseo. A causa della leucemia vengono prodotte serie di cellule ematiche anomale o immature, incapaci di svolgere le mansioni affidate alla loro controparte sana; di conseguenza, a seconda della linea cellulare coinvolta, la leucemia provoca tutta una serie di sintomi legati a processi anemici (scarsa concentrazione di globuli rossi), infettivi (carenza di globuli bianchi) ed emorragici (piastrinopenia).
I sintomi della leucemia variano comunque in relazione alla forma con cui si manifesta. Nelle leucemie acute, ad esempio, l'insorgenza dei sintomi è brusca e piuttosto violenta, mentre esistono delle forme croniche in cui la malattia può passare pressoché inosservata nei primi stadi. 
In genere, l'intensità dei sintomi della leucemia dipende dal numero e dalle sedi di accumulo delle cellule leucemiche, il che rende piuttosto vari ed aspecifici i possibili quadri sintomatologici. Ad esempio, nel caso in cui venga coinvolto il cervello, ai sintomi succitati possono aggiungersi mal di testa, vomito, confusione, perdita del controllo muscolare, o convulsioni. Talvolta, la leucemia può coinvolgere anche lo stomaco, l'intestino, i reni, i testicoli, gli occhi, la pelle o i polmoni.
Sintomi e Segni più comuni*
Anisocitosi
Astenia
Aumento della VES
Calcoli Renali
Cardiopalmo
Dolore Addominale
Dolore a un Fianco
Dolore alle ossa
Ecchimosi
Emotorace
Eosinofilia
Epatomegalia
Esoftalmo
Facilità al sanguinamento e alla formazione di lividi
Febbre
Idrope Fetale
Ipercalcemia
Iperidrosi
Iperkaliemia
Ipersplenismo
Iperuricemia
Leucopenia
Linfonodi ingrossati
Livedo Reticularis
Macrocitosi
Mal di testa
Meningite
Metrorragia
Pancitopenia
Perdita di peso
Petecchie
Piastrinopenia
Priapismo
Proteinuria
Sanguinamenti vaginali
Sanguinamento delle Gengive
Sclerosi Ossea
Sensazione di freddo
Sindrome nefrosica
Sonnolenza
Splenomegalia
Stato confusionale
Sudorazione
Sudorazioni notturne
Trombocitosi
Versamento pericardico
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Leucemia
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Lichen planus
Il lichen planus è una malattia che colpisce la pelle e le mucose, provocando un'eruzione infiammatoria ricorrente e pruriginosa. Alla base della patologia esiste una reazione autoimmune mediata da linfociti T citotossici anomali, che attaccano i cheratinociti epiteliali. 
Il lichen planus può essere scatenato da diversi agenti chimici, biologici o farmacologici (soprattutto farmaci β-bloccanti, FANS, ACE-inibitori, sulfaniluree, antimalarici, penicillamina e tiazidici). Recentemente, sono state segnalate associazioni con l'insufficienza epatica correlata a epatite C, cirrosi biliare primitiva e altre forme di epatite. Inoltre, tutte queste possibili cause scatenanti provocherebbero il liche planus soltanto in presenza di una predisposizione genetica alla malattia.
Il lichen planus, raro nei bambini, può colpire la cute e le mucose oro-genitali. L'esordio della malattia può essere improvviso o graduale.
Lesioni tipiche del lichen planus sono papule singole, di piccole dimensioni (2-4 mm di diametro), con bordi poligonali, a superficie piana e di colore violaceo. Queste papule possono confluire formando placche squamose, pruriginose e ruvide. Di solito, l'eruzione è distribuita simmetricamente, soprattutto a livello di tronco e superfici flessorie di entrambi gli arti. Il volto, invece, è coinvolto raramente. 
Nel tempo, le lesioni possono diventare iperpigmentate, ipercheratosiche o vescico-bollose, ma raramente diventano crostose. Quando è coinvolto il cuoio capelluto, può verificarsi un'alopecia a chiazze. 
Le manifestazioni cutanee sono spesso accompagnate da lesioni al cavo orale. Anche le mucose vulvare e vaginale sono spesso interessate da lesioni rossastre, con prurito e bruciore; similmente, negli uomini è frequente il coinvolgimento genitale , in particolare del glande. Le unghie possono presentare alterazioni che vanno dalla discromia del letto ungueale, alle striature e fissurazioni longitudinali; l'assottigliamento della lamina può portare alla perdita completa dell'unghia. 
La diagnosi è suggerita dalle caratteristiche delle lesioni e può essere supportata dalla biopsia cutanea. Lesioni simili si possono riscontrare in lupus eritematoso, sifilide, candidosi, ulcere aftose e pemfigo.
Le opzioni terapeutiche differiscono in base a sede ed estensione della malattia. La maggior parte dei casi di lichen planus può essere trattata con farmaci topici (es. corticosteroidi). Nei casi gravi, invece, può essere necessario ricorrere a immunosoppressori sistemici.
Sintomi e Segni più comuni*
Aftosi orale
Alopecia
Bolle
Bruciore alla Lingua
Discromie cutanee
Glossite
Lingua Bianca nei Bambini
Lingua Gonfia
Lingua gialla
Onicolisi
Papule
Pitting ungueale
Placche
Prurito
Squame sulla pelle
Unghie con righe verticali
Unghie fragili
Unghie grossolane e opache
Vescicole
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Lichen planus
Il lichen simplex cronico (neurodermatite) è un eczema che si presenta a seguito di sfregamenti, graffi e traumi meccanici ripetuti; attraverso numerosi meccanismi, la sensazione pruriginosa che induce il grattamento causa ulteriore prurito, determinando così un circolo vizioso. 
Il lichen simplex cronico non rappresenta un processo patologico primario: il prurito percepito in una determinata area della pelle (con o senza patologia sottostante) provoca un ispessimento della pelle di grado variabile (lichenificazione secondaria). 
Le esatte cause che determinano l'insorgenza del disturbo sono ancora poco chiare, ma il lichen simplex cronico può comportare alterazioni nel modo in cui il sistema nervoso percepisce ed elabora le sensazioni pruriginose. 
La pelle che tende verso condizioni eczematose (es. dermatite atopica) è più incline alla lichenificazione. Spesso, il lichen simplex cronico si manifesta in soggetti con disturbi d'ansia e stress emozionali aspecifici.
Il lichen simplex cronico è caratterizzato da placche lichenificate, iperpigmentate, squamose, secche e pruriginose; la forma di queste lesioni è rotondeggiante o irregolare. In molti casi, i sintomi cutanei interessano zone della pelle facilmente raggiungibili, come gambe, braccia, collo e parte superiore del tronco.
Lichen simplex cronico. Immagine tratta da Wikipedia.org
La diagnosi del lichen simplex cronico si basa sull'esame obiettivo: una placca completamente formata è costituita da una zona esterna di papule delimitate, di colore brunastro e da una zona centrale di lesioni confluenti coperte da squame. Altre condizioni con aspetto simile comprendono la tinea corporis, il lichen planus e la psoriasi; il lichen simplex cronico può essere distinto da queste condizioni patologiche mediante preparato a fresco con idrossido di potassio e biopsia. 
Il trattamento prevede, innanzitutto, di informare il paziente sugli effetti del grattamento e dello sfregamento, e sulle tecniche comportamentali per resistere allo stimolo pruriginoso. Durante le fasi acute, invece, l'intervento terapeutico può consistere nella somministrazione di corticosteroidi topici. In qualche caso, possono risultare utili gli antistaminici e gli emollienti.
Sintomi e Segni più comuni*
Discromie cutanee
Eritema
Papule
Pelle Secca
Placche
Prurito
Squame sulla pelle
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Lichen Simplex
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Lipoma
I lipomi sono tumori benigni del tessuto adiposo. 
La comparsa di un lipoma è il risultato di un'abnorme proliferazione locale di cellule adipose (adipociti). Queste neoformazioni hanno un aspetto nodulare e si possono svilupparsi in qualunque parte del corpo, sia a livello sottocutaneo che viscerale (mammella, rene, intestino e articolazioni). 
I lipomi possono essere unici o multipli ed insorgono soprattutto in età adulta, comparendo più frequentemente su tronco, nuca, cosce e avambracci.
Un lipoma si presenta come un nodulo di dimensioni medio-piccole (raramente, il diametro supera i 7-8 cm) e, di solito, è circoscritto da una sottile capsula di tessuto fibroso.  
Nel piano sottocutaneo, i lipomi sono ben visibili, molto mobili, morbidi e pastosi al tatto (alcune lesioni hanno una consistenza più dura); la pelle sovrastante è normale. 
La presenza di queste lesioni nodulari, in genere, non comporta alcun disturbo; solo in certi casi, il lipomi possono provocare dolore o alterazioni della sensibilità (formicolii). Quando sono localizzati più profondamente, invece, possono causare diversi problemi. La sintomatologia varia in base all'area colpita, ma sono possibili, ad esempio, danni dal punto di vista neurologico (lipoma meningeo), occlusione delle valvole cardiache (lipoma cardiaco) e sanguinamento del tratto digestivo (lipoma intestinale). 
Un lipoma in rapido accrescimento dev'essere sottoposto a biopsia, nonostante la trasformazione maligna sia rara. 
Il trattamento non è sempre necessario. Tuttavia, un lipoma doloroso, antiestetico, esposto a lesioni a causa della posizione o di grandi dimensioni può essere rimosso tramite escissione chirurgica o lipoaspirazione. 
Sintomi e Segni più comuni*
Aritmia
Emorragia gastrointestinale
Nodulo
Parestesia
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Lipoma
Il liposarcoma è un tumore maligno del tessuto adiposo. Questa neoplasia è dovuta alla proliferazione di cellule adipose atipiche e può svilupparsi in qualunque parte del corpo, anche se sono più frequentemente colpiti gli arti inferiori e i tessuti retroperitoneali.
I liposarcomi insorgono generalmente in soggetti adulti, di solito tra i 50 e i 60 anni d'età.
I liposarcomi si presentano come tumefazioni solide ed elastiche, percepibili al tatto. 
Nelle fasi iniziali, la presenza di queste lesioni nodulari può essere asintomatica o provocare manifestazioni assolutamente aspecifiche, che variano in base all'area colpita. Il dolore viene percepito, di solito, quando la massa neoplastica aumenta di volume.
Durante il decorso del liposarcoma, sono possibili danni dal punto di vista neurologico (alterazioni della sensibilità, formicolii ecc.) e sanguinamento del tratto digestivo. 
La massa neoplastica può raggiungere dimensioni cospicue, infiltrando e inglobando le strutture vicine. Se il tumore è esteso e comprime gli organi addominali, ad esempio, possono insorgere sintomi di ostruzione urinaria o intestinale. Inoltre, il liposarcoma può metastatizzare per via ematica.
Gonfiore alla gamba sinistra causato da un sottostante liposarcoma
La diagnosi viene formulata mediante ecografia e risonanza magnetica; queste indagini consentono di individuare la massa tumorale e valutare il coinvolgimento dei tessuti limitrofi. La conferma si basa sull'esame istologico del tessuto sospetto, in seguito a prelievo bioptico. Le diagnosi differenziali si pongono con i lipomi benigni ed altri tipi di sarcoma, il tumore miofibroblastico infiammatorio e la malattia di Castleman.
Il trattamento prevede l'escissione chirurgica del tumore, talvolta associata a chemioterapia adiuvante. Attualmente, sono in corso sperimentazioni per valutare nuove terapie per il liposarcoma non resecabile in uno stadio avanzato. La prognosi dipende dalla localizzazione del tumore: quando il liposarcoma è situato nel retroperitoneo sono possibili recidive a 5 anni dalla rimozione della massa neoplastica, mentre una lesione resecabile con sede negli arti correla a una sostanziale assenza di mortalità.
Sintomi e Segni più comuni*
Dolore Addominale
Dolore all'inguine
Emorragia gastrointestinale
Formicolio alle gambe	
Massa addominale
Massa o tumefazione nell'inguine
Nodulo
Parestesia
Ritenzione urinaria
Stitichezza
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Liposarcoma
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Malaria
La malaria è una malattia infettiva provocata da parassiti protozoi del genere Plasmodium (in particolare: P. falciparum, P. vivax, P. malariae e P. ovale). Questi patogeni vengono trasmessi all'uomo (unico serbatoio della malattia) attraverso la puntura di una femmina di zanzara Anopheles infetta (vettore). La trasmissione della malaria può avvenire anche in seguito alla trasfusione di sangue contenente plasmodi nella fase infettante. 
La malaria è presente in Africa, nel sub-continente indiano, nel sud-est asiatico, in America latina e in parte dell'America centrale. In alcune di queste aree geografiche, la malattia è endemica.
Il periodo di incubazione è di circa 8-14 giorni per l'infezione da P. vivax e P. ovale, 7-14 giorni per P. falciparum e 7-30 giorni per P. malariae. Tuttavia, alcuni ceppi di P. vivax e P. ovale possono non causare malattia per 8-10 mesi o oltre dall'infezione. 
La malaria può presentarsi con manifestazioni cliniche variabili. Sintomi comuni a tutte le forme della malattia comprendono febbre (che può essere periodica) accompagnata da altri sintomi quali brividi, mal di testa, mal di schiena, sudorazione profusa, dolori muscolari, nausea, vomito,   tosse, anemia, splenomegalia ed estrema astenia. Possono anche verificarsi diarrea, ittero e grave piastrinopenia. 
Le infezioni da Plasmodium falciparum possono causare una malattia più grave per gli effetti microvascolari, con possibili complicanze multiorgano (tra cui insufficienza renale ed edema polmonare), coma e progredire fino al decesso.
P. vivax, P. ovale e P. malariae, tipicamente, non compromettono gli organi vitali, pertanto la mortalità è rara.
La diagnosi di malaria dovrebbe essere presa in considerazione per tutti i soggetti che presentano attacchi ricorrenti di febbre e brividi, soprattutto se hanno soggiornato in una regione endemica. La diagnosi è confermata mediante l'identificazione dei parassiti al microscopio sullo striscio di sangue periferico. 
La terapia e la profilassi antimalarica dipendono dalla specie infettante e dalla sensibilità ai farmaci; possono prevedere l'impiego di clorochina, chinino, associazione di atovaquone e proguanile, meflochina e doxiciclina.
Sintomi e Segni più comuni*
Anemia
Astenia
Aumento della VES
Brividi
Cachessia
Coma
Convulsioni
Diarrea
Dolore Addominale
Dolori Muscolari
Epatomegalia
Febbre
Ipersplenismo
Ipoglicemia
Ipotensione
Ipovolemia
Ittero
Letargia
Leucopenia
Mal di Schiena
Mal di testa
Marasma
Meningite
Nausea
Piastrinopenia
Poliuria
Proteinuria
Sindrome nefritica
Sindrome nefrosica
Splenomegalia
Sudorazione
Tosse
Trisma
Vomito
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Malaria
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Malattia infiammatoria pelvica
La malattia infiammatoria pelvica (PID) è una patologia che coinvolge gli organi riproduttivi femminili (utero, tube di Falloppio e/o ovaie). Nella maggior parte dei casi la malattia infiammatoria pelvica è causata dalla diffusione di un'infezione da un organo adiacente (appendicite), dal sangue (tubercolosi) o, più comunemente, dalla regione vaginale. In quest'ultimo caso, un ruolo di primo piano è coperto dalle malattie sessualmente trasmissibili (clamidia, gonorrea, trichomonas) e dal passaggio di batteri attraverso dispositivi di contraccezione.


La malattia infiammatoria pelvica (PID) è una patologia che coinvolge gli organi riproduttivi femminili (utero, tube di Falloppio e/o ovaie). Nella maggior parte dei casi la malattia infiammatoria pelvica è causata dalla diffusione di un'infezione da un organo adiacente (appendicite), dal sangue (tubercolosi) o, più comunemente, dalla regione vaginale. In quest'ultimo caso, un ruolo di primo piano è coperto dalle malattie sessualmente trasmissibili (clamidia, gonorrea, trichomonas) e dal passaggio di batteri attraverso dispositivi di contraccezione.


Sintomi e Segni più comuni*
Astenia
Diarrea
Dismenorrea
Disuria
Dolore Addominale
Dolore Addominale alla Palpazione
Dolore a un Fianco
Dolore ai reni
Dolore all'Ombelico
Dolore alle ovaie
Dolore durante i rapporti sessuali
Dolore pelvico
Febbre
Iridodonesi
Mal di Schiena
Metrorragia
Peritonismo
Prurito Vaginale
Sanguinamenti vaginali
Secrezioni Vaginali  Maleodoranti
Utero Retroverso
Vaginismo
Vomito
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Malattia infiammatoria pelvica
La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale, dovuta a un deficit di glucocerebrosidasi e, in alcuni casi, al deficit dell'attivatore proteico della saposina C.
La glucocerebrosidasi è un enzima che normalmente idrolizza i glucosilceramidi (o glucocerebrosidi) a glucosio e ceramide. I deficit dell'enzima causano la formazione di depositi di glucosilceramidi e delle relative componenti nelle cellule reticolo-endoteliali del fegato, della milza e del midollo osseo.
La disfunzione che si verifica nella malattia di Gaucher è causata dalle mutazioni del gene GBA (1q21), trasmesse con modalità autosomica recessiva.
La sintomatologia della malattia di Gaucher è variabile, ma più comunemente comprende epatosplenomegalia e disfunzioni neurologiche. 
In base alle caratteristiche cliniche, la malattia di Gaucher può essere distinta in tre forme principali:
Tipo 1: rappresenta il 90% circa dei casi; è una forma cronica e non neurologica, in cui si riscontra l'associazione di epatosplenomegalia (aumento di volume del fegato e della milza), patologia scheletrica (dolore, osteopenia, lesioni osteolitiche con fratture, infarti ossei ed osteonecrosi) e citopenia (trombocitosi, anemia e, raramente, neutropenia). La sintomatologia comprende anche ecchimosi, pinguecole, ritardo dell'accrescimento e pubertà ritardata. L'esordio oscilla dall'età di 2 anni alla tarda età adulta.
Tipo 2: forma neurologica acuta, caratterizzata da alterazioni del sistema nervoso centrale (es. rigidità, convulsioni ecc.) ad esordio precoce (durante il primo anno di vita) e rapida evoluzione. Anche in questo caso si riscontra l'epatosplenomegalia.
Tipo 3: forma neurologica subacuta, caratterizzata da encefalopatia progressiva (demenza progressiva e atassia, aprassia oculo-motoria, epilessia e paralisi sopranucleare con opacità corneali) associata ai sintomi presenti nella malattia di Gaucher di tipo 1, con la differenza che l'esordio si verifica nell'infanzia o nell'adolescenza.
La diagnosi può essere confermata attraverso la misurazione dei livelli della glucocerebrosidasi nei globuli bianchi del sangue. 

La terapia enzimatica sostitutiva con glucocerebrosidasi placentari o ricombinanti (analogo imiglucerasi o miglustat) è un approccio efficace per i pazienti affetti dalla malattia tipo 1 e tipo 3; purtroppo, non sono disponibili farmaci specifici per la malattia di Gaucher di tipo 2. A volte, può essere indicata la splenectomia quando le dimensioni della milza determinano disturbi o nei casi con anemia, leucopenia e trombocitopenia. Il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali fornisce una guarigione definitiva, ma è considerato una risorsa estrema a causa dell'alta morbilità e mortalità.
Sintomi e Segni più comuni*
Anasarca
Anemia
Aprassia
Astenia
Atassia
Convulsioni
Demenza
Disfagia
Dolore alle ossa
Ecchimosi
Epatomegalia
Idrope Fetale
Ipersplenismo
Oftalmoplegia
Opacità corneale
Osteopenia
Pancitopenia
Perdita di coordinazione dei movimenti
Ritardo di crescita
Splenomegalia
Trombocitosi
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Malattia di Gaucher
La malattia di von Willebrand è una patologia ereditaria, dovuta ad un'anomalia quantitativa, strutturale o funzionale di uno dei fattori che partecipano alla fase iniziale del processo di coagulazione (fattore di Willebrand, VWF).
In particolare, la malattia di von Willebrand è secondaria a una mutazione genica sul cromosoma 12. Da tale aberrazione consegue un'alterazione dell'emostasi primaria (da cui risulta un prolungato tempo di sanguinamento) ed una riduzione del fattore VIII della coagulazione circolante. 
La malattia di von Willebrand viene trasmessa generalmente in modo autosomico dominante (quindi è sufficiente ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la patologia) e, meno spesso, come carattere recessivo (cioè occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori).
La patologia colpisce entrambi i sessi e può presentarsi in tre diverse forme cliniche, in base:
al livello di carenza del fattore di Willebrand, che può essere 

parziale (tipo 1) 
o totale (tipo 3), 
al tipo di difetto (varianti di tipo 2). 
L'età di esordio è variabile ed è più precoce nelle forme con grave deficit del VWF.
La malattia di von Willebrand è caratterizzata da manifestazioni emorragiche da difetto dell'emostasi primaria, sia spontanee (comuni sono le epistassi recidivanti e le metrorragie), sia indotte da piccole lesioni traumatiche o interventi medici invasivi (es. tonsillectomia o adenoinectomia). La tendenza al sanguinamento è di entità variabile; in linea generale, i sintomi che si osservano sono meno gravi di quelli che si presentano nelle sindromi emofiliche. 

Frequenti manifestazioni della malattia di von Willebrand comprendono sanguinamenti gengivali, ecchimosi, ematomi superficiali ed emorragie gastrointestinali. 
Contrariamente all'emofilia, rari sono gli emartri e gli ematomi sottocutanei profondi ed intramuscolari.
La diagnosi si basa sull'anamnesi clinica e familiare del paziente e sul dosaggio del VWF e del FVIII, utilizzando saggi funzionali e immunologici.
Il trattamento dipende dalla forma clinica. 
Nei casi più gravi, si può intervenire con una terapia farmacologica a base di desmopressina o di fattore di Willebrand sostitutivo, per arrestare o prevenire sanguinamenti ed emorragie. 
In caso di problemi emorragici minori, un trattamento specifico può non essere necessario; per ridurre l'emorragia da lesioni traumatiche superficiali, invece, può essere necessario applicare una certa pressione (es. tamponamento nasale delle epistassi).
Sintomi e Segni più comuni*
Dolori Articolari
Ecchimosi
Emartro
Emorragia gastrointestinale
Facilità al sanguinamento e alla formazione di lividi
Menorragia
Metrorragia
Piastrinopenia
Sangue dal naso
Sangue nelle urine
Sanguinamento delle Gengive
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Malattia di von Willebrand