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Drepanocitosi
La drepanocitosi è una forma di anemia emolitica cronica, caratterizzata da un'alterazione tipica dei globuli rossi. In particolare, in determinate condizioni, i globuli rossi assumono una conformazione a falce per la presenza di un'emoglobina anomala, detta Hb S (dove “S” sta per “sikle”, ossia “falce” in inglese).
I globuli rossi così deformati sono meno flessibili e, durante il loro transito, aderiscono all'endotelio vascolare, innescando l'occlusione delle piccole arteriole e dei capillari. Ciò predispone a trombosi e fenomeni ischemici focali (talvolta infarti) in vari organi e tessuti. 
La drepanocitosi è causata da una mutazione puntiforme del gene beta-globinico, trasmessa con modalità autosomica recessiva, che comporta l'inserimento dell'aminoacido valina al posto dell'acido glutammico, con produzione dell'emoglobina patologica S (Hb S). 
La maggior parte dei sintomi si verifica soltanto nei pazienti omozigoti.
Le manifestazioni cliniche della drepanocitosi variano per caratteristiche e tempi di insorgenza. Tuttavia, la malattia produce generalmente emolisi cronica ed episodi acuti vaso-occlusivi (o crisi falcemiche), con danno locale di tipo ischemico.
L'anemia emolitica cronica si sviluppa generalmente dopo il calo fisiologico post-natale di Hb F; questa condizione generalmente non necessita di un supporto trasfusionale cronico. Alcuni pazienti presentano ittero di entità variabile, pallore, calcolosi bilirubinica e ulcere croniche della regione perimalleolare. Nei bambini, si può verificare il sequestro acuto delle cellule falciformi nella milza, evento che aggrava l'anemia.  
Gli episodi vaso-occlusivi sono determinati dall'intrappolamento degli eritrociti nel microcircolo periferico durante la fase di deossigenazione dell'Hb S; queste crisi acute possono essere scatenate da episodi infettivi, gravidanza, esposizione al freddo e disidratazione. Gli accidenti ischemici vaso-occlusivi si manifestano tipicamente a carico del sistema muscolo-scheletrico, ma anche di milza, sistema nervoso centrale, polmoni o reni, con crisi di dolore intenso associato spesso a febbre e tachicardia. Con il passare del tempo, questi fenomeni possono compromettere la funzionalità di un qualsiasi tessuto od organo. 
Le conseguenze a lungo termine della drepanocitosi comprendono ritardo di accrescimento e dello sviluppo. Molti soggetti sviluppano ipogonadismo e priapismo, seria complicanza dovuta all'ingorgo dei corpi cavernosi, che può causare disfunzione erettile. Nel bambino, è frequente un'epatosplenomegalia; nell'adulto, invece, a causa di ripetuti infarti che si risolvono in fibrosi, la milza è solitamente di dimensioni molto ridotte. La drepanositosi può provocare sintomi genito-urinari, quali ematuria, necrosi papillare renale e ridotta capacità di concentrazione delle urine (ipostenuria).
Le infezioni e l'aplasia midollare possono svilupparsi quali complicanze acute ed essere fatali. Nella drepanocitosi, le condizioni infettive possono provocare leucocitosi, febbre, vomito, diarrea con disidratazione edipoperfusione tissutale. Questi episodi possono essere responsabili, inoltre, di osteomieliti e meningiti.
Una sindrome toracica acuta derivante dall'ostruzione del microcircolo polmonare è una delle maggiori cause di decesso. Questa complicanza si manifesta a qualsiasi età, ma è più frequente nell'infanzia e comporta la comparsa improvvisa di febbre, dolore toracico e dispnea. Episodi ripetuti predispongono all'ipertensione polmonare cronica. Nel contesto della drepanocitosi, inoltre, sono frequenti cardiomegalia e soffi sistolici di eiezione.
La diagnosi si basa sulle evidenze cliniche, sull'analisi dell'emoglobina tramite esame elettroforetico, sullo striscio di sangueperiferico e sull'analisi molecolare. 
Il trattamento della drepanocitosi può prevedere trasfusioni regolari od occasionali, analgesici ed altre terapie sintomatiche. L'idrossiurea può ridurre la frequenza delle crisi.
Sintomi e Segni più comuni*
Anemia
Anisocitosi
Astenia
Brividi
Cardiomegalia
Cianosi
Dattilite
Diarrea
Disfunzione erettile
Disidratazione
Dispnea
Dolore Addominale
Dolore al petto
Dolore alle ossa
Epatomegalia
Febbre
Fiato corto
Ipossia
Ipotensione
Ittero
Mal di Schiena
Mal di testa
Pallore
Poliuria
Priapismo
Reumatismi
Ritardo di crescita
Soffio cardiaco
Splenomegalia
Svenimento
Tachicardia
Ulcere Cutanee
Versamento pleurico
Vertigini
Vomito
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Drepanocitosi