La malattia o morbo di Basedow-Graves rappresenta una patologia autoimmune a carico della tiroide, riconosciuta come la prima causa di ipertiroidismo a livello globale. È caratteristica la facies basedowiana: l'espressione del volto si dimostra ansiosa/impaurita per via dell'edema palpebrale e del caratteristico esoftalmo, determinato dall'aumentato volume dei tessuti retrobulbari e dall'incremento della tensione orbitale. All'esoftalmo si associa spesso il “segno di Jellineck” (pigmentazione bruna del viso, soprattutto in sede periorbitaria). Fra i primi medici a descrivere questa condizione patologica rientra l'anatomista italiano Giuseppe Flaiani, che nel 1805 analizzò il primo caso dopo quello delineato da Caleb Perry del 1786. Sono successive le descrizioni di Basedow (1835) e Graves (1840).
La patologia non ha un'origine indiscussa, per quanto alcuni fattori genetici ed ambientali potrebbero esserne i responsabili. La malattia di Basedow-Graves colpisce fra l'1,5% ed il 3% della popolazione mondiale con maggiore prevalenza nel sesso femminile e nella fascia d'età compresa fra i 40 ed i 60 anni.
Il quadro di esordio del morbo è poco chiaro e comprende prevalentemente una sintomatologia a carico del sistema nervoso centrale, con episodi caratterizzati da ansia, tremore e depressione ai quali possono seguire i sintomi della tireotossicosi nella forma conclamata.
Il segno più evidente e riscontrabile è sicuramente l'esoftalmo al quale può essere associato il gozzo tiroideo.
La malattia di Basedow-Graves non ha una causa precisa, è piuttosto una condizione autoimmune caratterizzata da una componente genetico-ereditaria ed ambientale. Nei pazienti che ne sono affetti è possibile ricercare l'origine in una grave condizione stressogena, così come in una patologia cronica autoimmune già diagnosticata quale il diabete di tipo 1 o l'artrite reumatoide.
Queste condizioni sono potenzialmente in grado di generare un’eccessiva produzione di un anticorpo: la immunoglobulina stimolante la tiroide (TSI), diretto contro i recettori del TSH, ormone stimolante la produzione di ormoni tiroidei.
La conseguenza è un'eccessiva produzione di ormoni tiroidei FT3 e FT4, che sviluppa la tireotossicosi da iperattivazione funzionale.
Altri fattori che ne determinano l'insorgenza sono:
steroidi sessuali (inducono maggiore reattività autoimmune)
fumo (peggiora l'oftalmopatia)
farmaci (soprattutto amiodarone e iodio)
Molto spesso la sintomatologia è aspecifica e può evolversi con rapidità in seguito a periodi caratterizzati da forte stress emotivo.
Possono pertanto manifestarsi, con un certo grado di variabilità:
irritabilità
depressione
insonnia
tremori
palpitazioni
dispnea
ipercinesia
A questi possono associarsi:
astenia
dimagrimento
polifagia
alterazioni del ciclo mestruale
diarrea
La facies basedowiana
Oltre a questi sintomi è caratteristica la facies basedowiana: l'espressione del volto si dimostra ansiosa/impaurita per via dell'edema palpebrale e del caratteristico esoftalmo, determinato dall'aumentato volume dei tessuti retrobulbari e dall'incremento della tensione orbitale.
All'esoftalmo si associa spesso il “segno di Jellineck” (pigmentazione bruna del viso, soprattutto in sede periorbitaria). Il disordine tiroideo (ipertiroidismo) si denota attraverso severi sintomi a carico del sistema cardiocircolatorio.
La fibrillazione atriale è il disordine più frequente e può presentarsi in forma cronica.
Oltre a questa si possono rilevare:
aumento della FC
aumento della gittata sistolica
ipervolemia
vasodilatazione
disturbi del ritmo
aumentato lavoro cardiaco
La cute del malato può apparire calda, sottile, arrossata con macchie disposte in prossimità di torace, collo e viso. È caratteristica l'intolleranza al caldo e nel 5% dei casi può manifestarsi mixedema pretibiale, dermopatia degli arti inferiori con aspetto della cute “a buccia d'arancia”.
La diagnosi del morbo di Basedow-Graves si basa essenzialmente sulla valutazione di segni e sintomi del paziente e sullo studio della sua storia clinica. Sono inoltre monitorati i livelli ematici di TSH, ormoni tiroidei FT3 e FT4 e anticorpi tiroidei.
È fondamentale l'esame ecografico della tiroide con doppler per indagarne i gradi di vascolarizzazione e ricercare il caratteristico quadro di “inferno tiroideo”.