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Mielofibrosi
La mielofibrosi è una malattia cronica che colpisce il midollo osseo.
Questa condizione appartiene al gruppo delle sindromi mieloproliferative croniche (di cui fanno parte anche la policitemia vera e la trombocitemia essenziale), le quali derivano dalla trasformazione neoplastica di progenitori staminali ematopoietici che a sua volta determina una proliferazione eccessiva delle cellule mature del sangue. 
In particolare, la mielofibrosi è caratterizzata da un'iperplasia megacariocitaria (aumento del numero e modifica della forma delle cellule da cui derivano le piastrine) e granulocitaria (da cui originano, invece, i globuli bianchi) associata a fibrosi del midollo osseo e ad ematopoiesi extramidollare.
Le cause della mielofibrosi non sono ancora del tutto chiare, ma sono state riscontrate specifiche aberrazioni genetiche che colpiscono la cellula staminale e ne alterano il comportamento. Tra queste rientrano la mutazione del gene JAK2 (Janus Activated Kinase 2) e del gene CALR (calreticulina). 
La mielofibrosi si distingue in primaria (o idiopatica, non è dovuta ad altre malattie o cause esterne) e secondaria (evoluzione di un'altra patologia). 
La mielofibrosi è una malattia cronica caratterizzata da fibrosi midollare (modifica della struttura del midollo osseo che influisce sulla funzione dello stesso), aumento delle dimensioni della milza (splenomegalia) ed alterazioni del numero dei globuli bianchi (leucocitosi), delle piastrine (piastrinosi) e dei globuli rossi (anemia). Inoltre, si può riscontrare anche la presenza nel sangue di eritrociti e globuli bianchi non maturi. 
Nella mielofibrosi, la splenomegalia può comportare vari disturbi addominali, come gonfiore, mancanza di appetito, sazietà precoce, dolore all'ipocondrio sinistro e sensazione di tensione a livello dello stomaco. 
Altri sintomi frequentemente associati alla mielofibrosi comprendono profonda stanchezza, cardiopalmo, dispnea, calo ponderale, sudorazione notturna, febbricola e manifestazioni emorragiche. Durante il decorso della malattia possono comparire anche ingrossamento del fegato (epatomegalia), dolori muscolari alle gambe, prurito diffuso in tutto il corpo che peggiora con il contatto con l'acqua, difficoltà di concentrazione, alterazioni del sonno, ansia e depressione, dolori alle ossa e/o alle articolazioni.
Con la progressione della malattia si possono osservare complicazioni trombotiche e/o emorragiche ed ipertensione portale con formazioni di varici esofagee. In alcuni casi, la mielofibrosi può evolvere in una patologia più severa come la leucemia acuta.
La diagnosi richiede l'analisi dello striscio di sangue periferico (includendo l'esecuzione di indagini citogenetiche), l'emocromo e l'esame del midollo osseo. Quest'ultimo consente di rilevare i segni della mielofibrosi, come l'aumento dei fibroblasti e del collagene e l'osteosclerosi.
Il trattamento è solitamente di supporto e mirato alla gestione dei sintomi e delle complicanze. Gli interventi terapeutici possibili includono la somministrazione di androgeni (per tentare di indurre un miglioramento dell'eritropoiesi), la splenectomia, la chemioterapia e la terapia radiante.
Sintomi e Segni più comuni*
Anemia
Anoressia
Astenia
Cardiopalmo
Depressione
Difficoltà di concentrazione
Dispnea
Dolore Addominale
Dolore alle ossa
Dolori Articolari
Dolori Muscolari
Ecchimosi
Edema
Epatomegalia
Facilità al sanguinamento e alla formazione di lividi
Febbre
Gambe stanche, gambe pesanti
Gonfiore addominale
Insonnia
Ipertensione portale
Perdita di peso
Pesantezza allo stomaco
Prurito Acquagenico
Sangue dal naso
Splenomegalia
Sudorazioni notturne
Trombocitosi
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Mielofibrosi