Attualmente, condurre esami su fasce di popolazione che non manifestano disturbi (screening) per scoprire l’eventuale presenza della celiachia non è giustificato; al contrario, è raccomandata l’esecuzione di screening nelle persone cosiddette "a rischio" perché presentano sintomi o segni suggestivi, hanno familiari di I grado malati di celiachia o soffrono di malattie autoimmuni o di malattie genetiche.
Gli esami che permettono di accertare (diagnosticare) la celiachia sono:

esami del sangue
biopsia intestinale

Analisi del sangue
Le analisi sono eseguite su una piccola quantità (campione) di sangue, prelevata da una vena del braccio, per determinare il livello di alcuni anticorpi (anti-endomiso e anti-transglutaminasi) presenti nel sangue periferico. Tali anticorpi, infatti, sono prodotti nei casi in cui il glutine sia percepito dall'organismo come sostanza estranea e pericolosa.
Nel periodo che precede l’esecuzione delle analisi del sangue si raccomanda, quindi, di non limitare il glutine nella dieta altrimenti i risultati delle analisi potrebbero risultare falsati.
Nel caso in cui venisse riscontrata la presenza di questi anticorpi nel sangue periferico, sarà necessario sottoporsi a una biopsia intestinale, esame che permette di verificare se i villi siano danneggiati o atrofizzati. In alcuni selezionati casi pediatrici, è possibile accertare la celiachia senza ricorrere alla biopsia intestinale.
Biopsia intestinale
La biopsia è eseguita inserendo nella bocca della persona che si sottopone all'esame un tubo sottile e flessibile, dotato di telecamera (endoscopio), e facendolo arrivare delicatamente nell'intestino tenue. Prima di iniziare, il medico può spruzzare in gola un anestetico locale per diminuire la sensibilità o somministrare un leggero sedativo per aiutare a rilassarsi.
Attraverso l’endoscopio sono prelevate piccolissime quantità (campioni) di mucosa dell’intestino tenue che poi sono analizzate al microscopio per verificare se siano presenti i segni della celiachia.
In una popolazione pediatrica selezionata (livello di anticorpi antitransglutaminasi nel sangue periferico oltre 10 volte il limite della norma), è possibile porre diagnosi senza ricorrere alla biopsia duodenale.
Il Ministero della Salute, nel 2015, ha emanato un aggiornamento delle Linee guida per l’accertamento (diagnosi) e il controllo nel tempo della celiachia, pubblicato in Gazzetta Ufficiale n. 191 del 19 agosto 2015. Le Linee guida guida contemplano due flow-charts diagnostiche, una per l’età adulta e una per l’età pediatrica e sono consultabili a questo link.
Esami successivi alla diagnosi
Una volta accertata (diagnosticata) la celiachia, è necessario eseguire periodicamente dei controlli per verificare le quantità di autoanticorpi, di ferro, di folati e di altre sostanze presenti nel sangue che variano in base al livello dell’infiammazione.
Solo negli adulti, dopo almeno 18 mesi dall'accertamento della malattia, è consigliata l’esecuzione di una densitometria ossea. L’esame consiste nel sottoporsi a raggi X che misurano la quantità di minerali presenti nell'osso (densità ossea) per valutare se sia presente l’osteoporosi. Una carenza di sostanze nutritive e, in particolar modo, di calcio e vitamina D, causata dal malassorbimento intestinale può rendere le ossa deboli e fragili (osteoporosi).