NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
La malattia di Kawasaki è una malattia rara che colpisce soprattutto i bambini sotto i cinque anni di età. È nota anche come sindrome mucocutanea-linfonodale perché coinvolge le ghiandole del collo (linfonodi), la pelle e le mucose all'interno della bocca, del naso e della gola.
Oltre a causare un aumento della temperatura del corpo (febbre) che dura più di cinque giorni, i disturbi (sintomi) che possono contraddistinguerla sono:

macchie e rilievi sulla pelle (eruzione cutanea)
gonfiore delle ghiandole del collo (linfonodi)
labbra secche e screpolate
arrossamento delle dita dei piedi e delle mani
occhi rossi

I disturbi (sintomi) tendono a diminuire nell'arco di poche settimane: in questa fase, il bambino malato può avere una caratteristica desquamazione della pelle di mani e piedi.
Se la malattia è accertata e curata appena compare (tempestivamente), nella maggior parte dei casi guarisce completamente entro sei-otto settimane. Si ritiene che sia provocata da un'infezione, nonostante la causa esatta non sia stata ancora pienamente compresa.
Qualora un bambino manifesti disturbi che facciano sospettare la presenza della malattia, è opportuno consultare il prima possibile il pediatra curante. La malattia di Kawasaki, infatti, richiede il ricovero in ospedale poiché può causare complicazioni anche gravi: prima il paziente inizia la cura (possibilmente entro 10 giorni dalla comparsa dei primi disturbi), più rapido è il recupero e minore è il rischio di complicazioni.
I due farmaci principali usati per curare la malattia di Kawasaki sono le immunoglobuline (una soluzione di anticorpi) da somministrare per via endovenosa (IVIG) e l'acido acetilsalicilico (aspirina).
La malattia di Kawasaki provoca infiammazione e un accumulo di liquidi che, a sua volta, genera una dilatazione (edema) dei vasi sanguigni con possibili alterazioni delle arterie coronarie (vasi sanguigni che portano sangue al cuore). Nel 5% dei bambini ciò causa problemi cardiaci. Le complicazioni possono essere mortali in circa l'1% dei casi.
La malattia di Kawasaki è più frequente nelle popolazioni asiatiche, in particolare in quella giapponese. Il numero di nuovi casi ogni anno (incidenza annuale) su 100.000 bambini sotto i cinque anni di età, è di 8,1 in Gran Bretagna, 17,1 negli Stati Uniti e 112 in Giappone.
Inoltre, è stato anche dimostrato che l’insorgenza della malattia è 1,5 volte più comune nel sesso maschile rispetto a quello femminile.
I disturbi (sintomi) della malattia di Kawasaki sono simili a quelli di un'infezione ma, finora, non sono stati identificati né batteri né virus che possano esserne responsabili. Inoltre, non essendo la malattia contagiosa è improbabile che possa essere causata da un agente infettivo.
La malattia di Kawasaki, di solito, non colpisce i neonati sotto i sei mesi di età, probabilmente perché sono protetti dagli anticorpi (proteine che distruggono i microorganismi causa di infezioni) trasmessi loro dalla madre sia prima della nascita sia durante l'allattamento.
I bambini che sviluppano la malattia di Kawasaki possono essere geneticamente predisposti. Ciò significa che i geni ereditati dai loro genitori possono renderli soggetti al rischio di ammalarsi. È stato ipotizzato che la malattia di Kawasaki possa essere il risultato dell’azione di numerosi geni e non di uno solo. È comune nei bambini provenienti dal nord-est asiatico, in particolare dal Giappone e dalla Corea (questo aspetto avvalora l’ipotesi della causa genetica).
Un'altra teoria suppone che la malattia di Kawasaki possa essere di tipo autoimmune, vale a dire causata dal sistema di difesa dell’organismo che, erroneamente, aggredisce i tessuti sani.
Altre teorie suggeriscono che possa derivare dalla reazione ad alcuni farmaci o inquinanti ambientali.
In conclusione, la causa della malattia di Kawasaki rimane ancora sconosciuta, anche se sono stati ipotizzati diversi fattori che potrebbero determinarne la comparsa: agenti infettivi, alterazioni della funzione del sistema immunitario, alterazioni genetiche e agenti tossici. È stato supposto anche che alcuni di essi possano intervenire in contemporanea (malattia multifattoriale).
La malattia di Kawasaki dovrebbe essere curata in ospedale prima possibile per evitare la comparsa di gravi complicazioni.
Le cure (terapie) principali sono: l’acido acetilsalicilico e/o le immunoglobuline per via endovenosa.
Acido acetilsalicilico
È un farmaco che, in via del tutto eccezionale, può essere somministrato ai bambini malati di sindrome di Kawasaki. L’acido acetilsalicilico, infatti, normalmente non è utilizzato nei bambini perché può causare effetti collaterali. Si tratta di un farmaco non steroideo anti-infiammatorio (FANS). È usato per curare la malattia di Kawasaki, perché:

può alleviare il dolore e il disagio
può contribuire a ridurre la febbre
a dosi elevate, l'acido acetilsalicilico è un anti-infiammatorio, ossia riduce il gonfiore
a basse dosi, l'acido acetilsalicilico è un antiaggregante e previene la formazione di coaguli di sangue

La dose di acido acetilsalicilico prescritta dal medico dipende dai disturbi (sintomi) presenti.
È utilizzato perché aiuta a prevenire lo sviluppo di complicazioni cardiache, lavorando sia come antinfiammatorio che come antiaggregante.
Immunoglobuline per via endovenosa (IVIG)
La cura consiste nell'iniettare direttamente in vena (via endovenosa) una soluzione di anticorpi (immunoglobuline) prelevati da donatori sani. Gli anticorpi sono proteine prodotte dal sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) per combattere microrganismi portatori di malattie.
La ricerca ha dimostrato che le IVIG possono ridurre la febbre e il rischio di disturbi cardiaci. Le immunoglobuline usate per curare la malattia di Kawasaki sono le gammaglobuline.
Nel bambino sottoposto a IVIG, i disturbi (sintomi) migliorano entro 36 ore; se la febbre dopo tale periodo non diminuisce si può ricorrere ad una seconda dose di IVIG.
I corticosteroidi
Sono farmaci antinfiammatori steroidei, costituiti da molecole analoghe al cortisolo (un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali).
Possono essere utilizzati qualora una seconda dose di IVIG non sia efficace, oppure possono essere impiegati come primo trattamento qualora il bambino malato sia a rischio di complicazioni cardiache.
Farmaci biologici
Sono anticorpi monoclonali con funzione anti-infiammatoria. Possono essere utilizzati in pazienti che non rispondono alla terapia standard.
Antibiotici
Sono utilizzati in pazienti che presentano infezioni batteriche.
La cura immediata con farmaci adeguati consente un pieno recupero per la maggior parte dei malati. Tuttavia, a volte si possono sviluppare complicazioni che colpiscono il cuore a causa dell'infiammazione dei vasi sanguigni.
Aneurisma
L'infiammazione dei vasi sanguigni che forniscono sangue al cuore (arterie coronarie) può provocare l’indebolimento della loro parete. Come conseguenza, la pressione del sangue che scorre al loro interno ne provoca il rigonfiamento verso l'esterno: l'aneurisma.
Alcuni aneurismi guariscono da soli con il tempo ma, a volte, in corrispondenza della parete debole dell'arteria, si può formare un coagulo di sangue (trombosi) che può provocare:

infarto
miocardite acuta con insufficienza cardiaca
aritmie
pericardite

In rari casi, si può verificare la rottura dell'aneurisma che provoca una grave emorragia interna.
È anche possibile che siano compromesse altre arterie importanti come l'arteria brachiale (vaso sanguigno principale del braccio), o l'arteria femorale (vaso sanguigno principale della coscia).
Le complicazioni cardiache causate dalla malattia di Kawasaki sono gravi e possono essere mortali nell'1% dei casi. Il rischio che si verifichino è ridotto nei bambini che ricevono immunoglobuline per via endovenosa (IVIG).
Le possibili cure delle complicazioni prevedono:

farmaci anticoagulanti e antiaggreganti piastrinici (medicinali che bloccano la coagulazione del sangue, evitando un attacco di cuore)
bypass coronarico (intervento chirurgico che consiste nel creare nuovi canali per la circolazione del sangue dalla vena aorta alle coronarie, per aggirare le ostruzioni)
angioplastica coronarica (procedura che serve a dilatare il tratto bloccato o ristretto delle arterie coronarie per migliorare il flusso di sangue al cuore; in alcuni casi, è inserito un tubo metallico cavo chiamato “stent” nell'arteria bloccata per conservare la dilatazione ottenuta)

I bambini con gravi complicazioni possono riportare danni permanenti al cuore o alle valvole cardiache (lembi che controllano il flusso di sangue). In questi ultimi casi i malati saranno sottoposti a controlli regolari con il cardiologo per seguire attentamente nel tempo la loro condizione.
La sindrome di Klinefelter può causare disturbi (sintomi) talmente poco evidenti da non portare la persona che ne è colpita dal medico specialista.
L'accertamento della condizione (diagnosi) è spesso effettuato in occasione di analisi eseguite per altri problemi come, ad esempio, l'infertilità di coppia.
Alcuni disturbi (sintomi) e segni caratteristici, sebbene non sempre presenti, sono:

nei neonati e nei bambini piccoli, riduzione del tono muscolare che si manifesta con un ritardo nella capacità di stare seduti, gattonare, camminare e parlare; nell'essere più vulnerabili, silenziosi e poco recettivi agli stimoli
durante l'infanzia, timidezza e bassa autostima, problemi di apprendimento con difficoltà nel calcolo matematico, nella lettura, nella scrittura, nell'ortografia e nell'attenzione; dislessia lieve e/o disprassia; tono muscolare ridotto, difficoltà a socializzare o a esprimere i propri sentimenti
nell'adolescenza, le persone XXY sono spesso più alte dei loro familiari (con braccia e gambe lunghe), hanno fianchi larghi, scarso tono muscolare e crescita muscolare più lenta del solito; sono privi, o carenti, di barba e di peli; hanno pene e testicoli piccoli; possono avere mammelle più o meno sviluppate (ginecomastia)
nell'età adulta, la sindrome di Klinefelter è una delle cause più frequenti di ipogonadismo primario e di infertilità da azospermia/oligospermia nel giovane adulto. Può essere presente un basso desiderio sessuale

La sindrome di Klinfelter non si associa, di solito, a problemi intellettivi.
La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X (47, XXY) in più rispetto al normale corredo cromosomico (46, XY).
Il cromosoma X in più comporta nella cellula copie extra di geni che, interferendo con lo sviluppo dei testicoli, determinano la produzione di meno testosterone (ormone sessuale maschile) rispetto ai livelli normalmente presenti.
L'informazione genetica contenuta nel cromosoma X supplementare può interessare ogni cellula del corpo, oppure solo alcune (sindrome di Klinefelter a mosaico, presente in meno del 10% dei pazienti).
In oltre la metà dei casi, l’anomalia origina da un errore della divisione della cellula uovo (meiosi) materna che determina la presenza di una X in più. Al momento della fecondazione, quindi, la fusione di uno spermatozoo Y con un’ovocellula XX darà vita ad un feto con corredo cromosomico XXY.
Meno frequentemente, sarà lo spermatozoo a contenere il cromosoma X in più, così uno spermatozoo XY fecondando una cellula uovo X darà vita ad un feto XXY con la sindrome di Klinefelter. Questo processo, sia nella cellula uovo, sia nello spermatozoo, sembra accada in modo casuale.
Se si ha già un figlio con la sindrome di Klinefelter, la probabilità di averne un altro con la stessa condizione è molto bassa. Sembra che vi possa essere una relazione con l’età della madre durante la gravidanza: il rischio di avere un figlio con la sindrome di Klinefelter è leggermente superiore se la madre ha 35 anni o più.
La sindrome XXY può essere accertata (diagnosticata) in epoca pre-natale attraverso indagini quali l’amniocentesi e l’esame dei villi coriali, effettuate per scoprire malattie prima della nascita.
La sindrome spesso passa inosservata sino all'adolescenza o all'età adulta. Nei bambini un campanello d’allarme è rappresentato dalle dimensioni, inferiori alla norma, dei testicoli e del pene; negli adolescenti, dal ritardo nella comparsa dei caratteri sessuali secondari (peli, barba, etc).
In molti casi, la sindrome di Klinefelter è scoperta solo in occasione dell’esecuzione di un test di fertilità.
In presenza di disturbi (sintomi) o manifestazioni fisiche sospette, è consigliabile consultare il prima possibile uno specialista per sottoporsi all'esame del cariotipo per la ricerca del cromosoma X in più e iniziare subito terapie ormonali adeguate.
Non esiste una cura (terapia) specifica per la sindrome di Klinefelter, ma un insieme di terapie per migliorare i disturbi:

terapia sostitutiva con testosterone (TRT)
logopedia durante l'infanzia per favorire lo sviluppo del linguaggio
supporto educativo e comportamentale a scuola per ridurre le difficoltà di apprendimento o i problemi di comportamento
terapia occupazionale (riabilitazione per mantenere e sviluppare le competenze della vita quotidiana) per affrontare i problemi di coordinazione dei movimenti associati alla disprassia
fisioterapia per favorire lo sviluppo del tono muscolare e aumentare la forza fisica
supporto psicologico per eventuali problemi di salute mentale
trattamento dell’infertilità, può includere programmi di fecondazione assistita con la tecnica dell’iniezione intra-citoplasmatica dello sperma (ICSI) che consiste nella fecondazione, in laboratorio, di una cellula uovo con dello sperma
intervento chirurgico di riduzione del seno per rimuovere il tessuto mammario in eccesso
conservazione degli spermatozoi e delle cellule germinali immature prelevati dal testicolo può dare ai pazienti la possibilità nel tempo di concepire

Terapia sostitutiva con testosterone(TRT)
La TRT consiste nell'assunzione di farmaci contenenti testosterone. Può essere presa in forma di gel o compresse, negli adolescenti, o somministrata come gel o iniezioni, negli adulti.
La TRT può essere prescritta da un endocrinologo e può favorire lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari quali, ad esempio, maturazione della voce, crescita della barba e dei peli sul corpo, aumento della massa e del tono muscolare, riduzione del grasso corporeo.
Durante l'età adulta, la TRT, se utilizzata a lungo termine, può essere utile per alleviare molti disturbi associati alla sindrome di Klinefelter come, ad esempio, l'osteoporosi, il tono dell’umore basso, il ridotto desiderio sessuale e la bassa autostima. Non è efficace sulla fertilità.
Unione Italiana Sindrome di Klinefelter
Nascere Klinefelter
Associazione Sindrome Klinefelter Italiana Sicilia (ASKIS) - Onlus
Le lacrime artificiali sono soluzioni (normalmente colliri in gocce o gel) utilizzate per mantenere umidi gli occhi in modo simile a quanto fanno le lacrime naturali.
Quest’ultime, grazie alla loro composizione (acqua, carboidrati, lipidi, elettroliti, proteine), svolgono funzioni fondamentali per la salute dell’occhio come:

lubrificare, umettare, proteggere e nutrire la superficie oculare 
mantenere l’occhio in buona salute
ridurre l’attrito
migliorare la visione 
svolgere un effetto antibatterico 
allontanare dall'occhio eventuali corpi estranei e sostanze tossiche
proteggere la cornea e la congiuntiva dalle infezioni, aiutando la loro ossigenazione ed idratazione

Costituite principalmente da derivati della cellulosa, polivinilalcol, povidone ed acido ialuronico, le lacrime artificiali vengono usate soprattutto (ma non esclusivamente) da persone che soffrono di secchezza oculare (assenza o scarsa produzione di lacrime, lacrime che evaporano troppo rapidamente o riduzione del film lacrimale, pellicola che riveste, proteggendola, la superficie dell’occhio).
Si tratta di un disturbo che interessa oltre 350 milioni di persone nel mondo e circa il 25% della popolazione italiana, in particolar modo le donne (specialmente in menopausa a causa delle variazioni di livelli ormonali che possono portare ad alterazioni quantitative e/o qualitative del film lacrimale).
Un uso regolare delle lacrime artificiali aiuta a ridurre i disturbi (sintomi) della sindrome dell’occhio secco, quali bruciore, arrossamento, disidratazione, gonfiore, irritazione, palpebre pesanti, sensazione di corpo estraneo, prurito, dolore e, nei casi più gravi, anche problemi di visione con possibile infiammazione della cornea.
Si tratta di disturbi che tendono spesso a peggiorare:

dopo l’estate, specialmente dopo una vacanza al mare o in montagna, a causa della lunga esposizione a caldo, sole e vento oppure per aver fatto escursioni in barca o in moto senza adeguata protezioni agli occhi
lavorando in modo prolungato in ambienti chiusi, molto caldi e secchi, al computer o con l’aria condizionata
con l’uso prolungato di lenti a contatto 
praticando alcuni sport, come il nuoto o la pallanuoto, per periodi prolungati e senza la protezione degli occhialini, a causa della presenza del cloro nell'acqua della piscina
alcuni tipi di lavori, che espongono gli occhi a irritazioni
Un uso regolare delle lacrime artificiali, in genere, aiuta a ricostituire e stabilizzare il film lacrimale che ricopre l'occhio, diminuendo l'irritazione e i disturbi causati dalla secchezza oculare.
Nelle forme più gravi, è necessario un trattamento più frequente come, ad esempio, l'instillazione di lacrime artificiali anche fino a 10-12 volte al giorno.
Per prevenire il disturbo da occhio secco (chiamato anche cheratocongiuntivite secca o occhi asciutti) è utile seguire alcuni consigli:

curare l’igiene degli occhi, mantenendo sempre palpebre e ciglia perfettamente pulite e eliminando, se presente, ogni traccia di trucco. In caso di infezioni o irritazioni si raccomanda di non usare lo stesso flaconcino per entrambi gli occhi
migliorare la lubrificazione dell’occhio, bevendo molta acqua e instillando lacrime artificiali (preferibilmente in formato monodose, per evitare eventuali irritazioni ed infiammazioni)
Le lacrime artificiali, pur non sostituendo completamente quelle naturali, riescono a svolgere quasi del tutto la stessa funzione.
La loro composizione a base di acqua, sali (sali di sodio, di potassio etc.) polimeri (carbossimetilcellulosa, polietilen-glicole e acido ialuronico) e, in alcuni casi, conservanti, aiuta a:

mantenere umida la superficie dell’occhio, anche per molte ore dopo l’instillazione delle gocce
evitare che batteri presenti nell’occhio o sulle ciglia possano diffondersi
aggiungere viscosità sulla superficie dell'occhio, contribuendo ad alleviare temporaneamente i disturbi dell’occhio secco
creare uno strato di protezione, che favorisce la riparazione di eventuali lesioni presenti sulla cornea
stabilizzare il film lacrimale

Le lacrime artificiali possono avere una consistenza più o meno gelatinosa o, addirittura, pastosa (quasi come quella di una pomata) a seconda della concentrazione delle sostanze impiegate.
Una maggiore densità (viscosità), in genere presente nelle pomate più che nei colliri, oltre ad avere un effetto più duraturo, aiuta a diminuire l'attrito, ad aumentare la sensazione di sollievo, a proteggere e lubrificare l’occhio per un tempo più lungo. La loro forma in gel o in pomata, può però causare temporaneamente una visione sfocata o offuscata. Per questo motivo, se ne consiglia l’uso prima di andare a dormire. Questo tipo di lacrime artificiali è usato nel caso di secchezza grave dell’occhio oppure nelle fasi di recupero/convalescenza dopo traumi o dopo un intervento chirurgico.
Lacrime artificiali con una consistenza più acquosa, invece, sono indicate in caso di secchezza di tipo lieve.
A seconda che contengano o meno conservanti (sostanze chimiche come il benzalconio cloruro) le lacrime artificiali sono suddivise in due categorie :

con conservanti (spesso disponibili in flaconi multidose), che permettono di evitare la crescita di batteri una volta che la confezione sia stata aperta. La presenza di conservanti, però, specialmente se usati per un lungo periodo, può causare irritazione, infiammazione, ipersensibilità e tossicità agli occhi, soprattutto in caso di secchezza oculare moderata o grave
senza conservanti (disponibili in flaconcini monodose), raccomandate in caso di applicazioni frequenti, più di quattro volte al giorno, o di secchezza oculare moderata o grave

Le lacrime artificiali possono essere acquistate in farmacia anche senza ricetta medica. È però importante consultare il proprio medico, o lo specialista oculista, per decidere la cura migliore e le dosi da utilizzare. Inoltre, chi fa uso regolarmente di lacrime artificiali dovrebbe parlarne con il proprio medico di fiducia o con l'oftalmologo poiché un problema di secchezza oculare potrebbe anche essere il segnale di altre malattie.
Anche se l’uso delle lacrime artificiali è molto diffuso, non tutte le persone le utilizzano in modo corretto. Si consiglia, quindi, di rispettare sempre le indicazioni e le dosi prescritte dal medico e di leggere con attenzione le informazioni riportate nel foglietto illustrativo del medicinale.
Un corretto utilizzo delle lacrime artificiali richiede di:

non congelare il flacone o il tubetto
conservare le lacrime artificiali a temperatura ambiente (tra 15 e 25°C), lontano da umidità, fonti di calore e dalla luce solare
mantenere il flacone o il tubetto ben chiuso, una volta aperto si raccomanda di utilizzare il prodotto entro 15-30 giorni
mantenere il flacone lontano dalla portata dei bambini, così come avviene per tutti gli altri medicinali
non condividere il flacone con altre persone (per evitare il rischio di infezioni)
rispettare le dosi indicate

In caso di instillazione di lacrime artificiali sotto forma di collirio, si consiglia di:

lavarsi con cura le mani, prima e dopo l'uso del prodotto
inclinare la testa leggermente indietro, e abbassare la palpebra inferiore con il dito indice per creare una piccola tasca. Tenere il contagocce sopra l'occhio con la punta rivolta verso il basso
guardare in alto e far scendere le gocce secondo la dose prescritta, chiudere delicatamente le palpebre per qualche istante, in modo da far distribuire la soluzione sulla superficie oculare
rimuovere le lenti a contatto, prima di applicare le lacrime artificiali e attendere almeno 15 minuti prima di rimetterle

In caso di applicazione negli occhi di una pomata o di un gel, si consiglia di:

lavarsi bene le mani, prima e dopo l'uso del prodotto
inclinare la testa leggermente indietro, e abbassare la palpebra inferiore con il dito indice
spremere il prodotto lungo la palpebra inferiore, cercando di evitare di toccare l'occhio, la palpebra o le ciglia con la punta del tubetto (per prevenire possibili contaminazioni o infezioni). Guardare verso il basso e chiudere gli occhi per alcuni minuti
evitare di guidare o di svolgere altre attività che richiedano una visione nitida e completa, subito dopo l’applicazione perché si potrebbe avere la vista sfocata o offuscata per un breve periodo
rimuovere le lenti a contatto, prima di applicare le lacrime artificiali e attendere almeno 15 minuti prima di rimetterle
L’instillazione di lacrime artificiali può causare alcuni effetti indesiderati (effetti collaterali) che includono:

ipersensibilità, ad uno dei componenti del prodotto
dolore agli occhi
alterazioni della vista
mal di testa
reazioni allergiche, come eruzioni cutanee, prurito o bruciore, difficoltà respiratorie, gonfiore a viso, labbra, lingua o gola
fastidio, irritazione e rossore prolungati
vischiosità delle ciglia
fotofobia
prurito o arrossamento degli occhi
lacrimazione
sapore sgradevole in bocca
lieve bruciore oculare
temporaneo offuscamento della vista, dopo l'applicazione

In presenza di uno di questi disturbi si consiglia di sospendere l’uso delle lacrime artificiali e consultare il medico.Prima di iniziare il trattamento è sempre opportuno parlare con il proprio medico specialmente nel caso di:

infezioni oculari o traumi o problemi visivi in genere
uso di lenti a contatto
reazione allergica
gravidanza
allattamento al seno
NHS. Dry eye syndrome (Inglese)