NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
La bradicardia può essere causata da diversi fattori in grado di alterare i normali impulsi elettrici che controllano il battito del cuore:

danni al tessuto muscolare del cuore (miocardio) legati all'invecchiamento
danni al tessuto cardiaco dovuti a un infarto del miocardio o altre malattie cardiovascolari
pressione alta (ipertensione arteriosa)
malformazioni cardiache presenti alla nascita (cardiopatia congenita)
infezione del tessuto cardiaco (miocardite)
complicazioni legate a un intervento chirurgico al cuore
scarsa attività della tiroide (ipotiroidismo)
squilibrio di sostanze minerali (elettroliti) necessarie per la corretta generazione degli impulsi elettrici
interruzione ripetuta della respirazione durante il sonno (apnea ostruttiva del sonno)
malattie infiammatorie, come la febbre reumatica o il lupus
accumulo di ferro negli organi (emocromatosi)
alcuni farmaci per altri disturbi del ritmo cardiaco, per la pressione alta e per disturbi psichiatrici (psicosi)
La cura (terapia) per la bradicardia dipende dal tipo di problema che disturba la conduzione elettrica, dalla gravità dei disturbi (sintomi) e dalla causa alla base della bradicardia.
Altre malattie
Se a causare la bradicardia è una malattia specifica, come l'ipotiroidismo o l’apnea ostruttiva del sonno, la sua cura può risolvere anche la bradicardia.
Farmaci
Diversi farmaci, compresi alcuni medicinali prescritti per la cura di altre patologie cardiovascolari, possono causare la bradicardia. Il cardiologo, in genere, durante la visita chiede alla persona bradicardica quali farmaci stia assumendo. Se ritiene che ve ne siano alcuni che potrebbero causare la malattia, li sostituisce. Qualora ciò non fosse possibile per mancanza di alternative e qualora i disturbi causati dalla bradicardia fossero gravi, può consigliare l’impianto di uno stimolatore cardiaco.
Stimolatore cardiaco (Pacemaker)
Il pacemaker è costituito da un generatore di impulsi a batteria e da uno o più tubicini, detti elettrocateteri, in grado di trasmettere gli impulsi elettrici al cuore. È impiantato sotto la clavicola e gli elettrocateteri sono guidati fino al cuore attraverso le vene. Il pacemaker controlla il battito del cuore e genera gli impulsi elettrici necessari a modificarne la frequenza in modo adeguato.La maggior parte dei pacemaker è anche in grado di registrare alcune informazioni sull’attività cardiaca che il cardiologo può utilizzare per controllare il funzionamento del cuore. Per questo è necessario programmare controlli regolari della funzionalità del cuore, anche per garantire il buon funzionamento del pacemaker.Il pacemaker rappresenta la terapia di elezione per la bradicardia cronica patologica.
Trattamento farmacologico di urgenza
Nei casi di bradicardia grave e con comparsa improvvisa è utilizzata una cura farmacologica d'urgenza (in particolare catecolamine e farmaci simpaticomimetici) da somministrare in ospedale o nell’ambulatorio medico.
Le complicazioni di una bradicardia non curata variano in base al grado di rallentamento della frequenza cardiaca, alla localizzazione del problema di conduzione elettrica e dal tipo di danno presente nel tessuto muscolare del cuore (miocardio).Se la bradicardia è grave da causare disturbi (sintomi) potrebbero verificarsi:

svenimenti frequenti
insufficienza cardiaca (incapacità del cuore di pompare abbastanza sangue)
arresto cardiaco o morte improvvisa
EpiCentro (ISS). Indicatori Passi: consumo di bevande alcoliche
L'analisi delle mutazioni dei geni denominati BRCA1 e BRCA2 è eseguita per verificare l'esistenza di una predisposizione genetica allo sviluppo dei tumori al seno e all'ovaio.
Il tumore al seno è molto frequente tra le donne e ogni anno in Italia si stima vengano diagnosticati 48.000 nuovi casi (leggi la Bufala). Può svilupparsi a qualsiasi età, ma il rischio aumenta tra 50 e 69 anni. Sebbene la maggior parte delle donne venga colpita dopo la menopausa, in un caso su cinque la malattia compare prima dei 50 anni. Il 5-10% dei tumori al seno è ereditario, vale a dire legato alla presenza di mutazioni nei geni che compongono il DNA, il codice genetico che contiene tutte le informazioni necessarie al funzionamento dell'organismo e, quindi, alla vita. I geni BRCA1 e BRCA2 sono i principali responsabili della predisposizione genetica a sviluppare il tumore. Anche l'uomo può essere colpito da cancro al seno che, in particolare in età giovanile, risulta associato alla presenza di BRCA2 e, in misura minore, di BRCA1.
Il cancro ovarico è la quinta tipologia di tumore più comune nelle donne in tutta Europa, con oltre 65.000 nuovi casi diagnosticati ogni anno (incidenza). Colpisce 14 donne su 1000 (circa il 1,4%) ed è fortemente legato all’età. Circa il 15% dei tumori ovarici sono ereditari a causa di difetti (mutazioni) dei geni BRCA1 e BRCA2. Le persone che hanno la mutazione genetica possono sviluppare, contemporaneamente o in tempi diversi, sia il carcinoma della mammella che il carcinoma dell'ovaio.
Prima di sottoporsi alle analisi genetiche è necessario rivolgersi a un genetista esperto che valuterà l'utilità dell'esame. Se il risultato è positivo, vale a dire evidenzia la presenza della mutazione dei geni, potranno essere intensificati i controlli mammografici ed ecografici allo scopo di identificare il tumore in una fase precoce. In casi molto particolari è possibile ricorrere all'asportazione preventiva delle ovaie o dei seni. Anche se la presenza dei geni mutati aumenta molto il rischio di sviluppare il tumore, è importante ricordare che non tutte le persone portatrici delle mutazioni si ammaleranno.
Il test (esame) analizza nel dettaglio la sequenza di molecole dei geni BRCA1 e BRCA2 per cercare alterazioni (mutazioni) associate ad una condizione ereditaria di tumore al seno o alle ovaie. Solo il 5-10% del totale dei tumori al seno si sviluppa a causa di una mutazione ereditaria a carico dei geni BRCA1 e 2. L'ereditarietà di tali alterazioni genetiche è spesso associata alla comparsa di queste forme di tumore ad un età più giovane rispetto a quella media in cui, generalmente, sono scoperte (spesso al di sotto dei 50 anni con un'età media di 41 anni al momento dell'accertamento della malattia).
Come si esegue il test
L'esame per la ricerca delle mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2 consiste nel prelievo di una piccola quantità di sangue (campione) da una vena del braccio e nell'analisi del DNA contenuto all'interno. Non richiede alcun prelievo di tessuto (biopsia chirurgica) dal seno né dall'ovaio e alcuna preparazione specifica.
Occasionalmente, possono essere utilizzati altri tipi di campioni come, ad esempio, la saliva o  le cellule della mucosa della bocca (prelevate con un tampone).
Le analisi per le mutazioni dei geni BRCA1e BRCA2 devono essere eseguite, obbligatoriamente, sotto l'osservazione di un genetista clinico. È necessario che le persone che intendano sottoporsi al test siano accuratamente informate e forniscano un adeguato e consapevole consenso ad eseguire l'analisi.
La presenza di più casi di tumore in una stessa famiglia, eventualmente comparsi in giovane età, può far sospettare al medico curante che possano essere legati a mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 e fargli ritenere opportuna la prescrizione dell'analisi genetica. Gli individui che hanno, o hanno avuto, familiari colpiti da tumore al seno e/o alle ovaie (familiarità per questi tumori) potrebbero voler sapere se siano portatori di una predisposizione a tali malattie. La ricerca delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 può essere importante anche nel caso di giovani donne malate di tumore al seno in assenza di altri casi in famiglia.
Se in un membro della propria famiglia (familiarità) sono state già trovate delle mutazioni a carico dei due geni BRCA, è possibile fare una previsione del rischio di ammalarsi di tumore al seno o alle ovaie.
È importante ricordare che i tipi di analisi sono due: quelle diagnostiche e quelle predittive.
Analisi di tipo diagnostico per BRCA1 e 2
Sono effettuate nelle persone malate di tumore al seno o alle ovaie, con familiarità per questi tipi di tumore. L'analisi fornisce informazioni sulla possibilità di sviluppare ulteriori tipi di tumore e sulle migliori possibilità di cura. A fronte della presenza di mutazioni geniche gli altri membri della famiglia potranno decidere se sottoporsi alle analisi di tipo predittivo.
Analisi di tipo predittivo BRCA1 e BRCA2
Questo tipo di analisi è rivolta alle persone sane che in famiglia hanno, o hanno avuto, una parente con una mutazione del gene BRCA1 e BRCA2. Se si è figli o fratelli di una persona con la mutazione esiste il 50% delle possibilità di averla ereditata.
I risultati delle analisi saranno utili nella scelta da compiere da parte di ciascun familiare. Le persone interessate potranno prendere in considerazione l'esecuzione di controlli che consentano di scoprire e curare il tumore in una fase iniziale o di sottoporsi a procedure che impediscano al tumore di svilupparsi. Esistono diverse possibilità, dall'effettuare mammografie ed ecografie più frequenti di quanto normalmente previsto, alla rimozione chirurgica degli organi a rischio. In qualsiasi caso, è sempre necessario discutere in dettaglio la situazione specifica di ogni persona con un gruppo di esperti, comprendente il genetista, ma anche lo psicologo, per valutare quale sia il percorso migliore da seguire. Il medico di famiglia potrà fare riferimento al servizio locale di genetica clinica (leggi la Bufala).
È necessaria la consulenza iniziale di un gruppo di medici per valutare l'opportunità, o meno, di sottoporre una persona all'analisi genetica poiché il risultato potrebbe avere effetti sulla sua vita futura e su quella di tutta la famiglia.
Il test può risultare positivo, vale a dire confermare la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2; essere negativo, ossia non evidenziare alcuna mutazione; risultare incerto, in altre parole evidenziare alterazioni di cui non sia noto l'effetto.
Dal momento che esistono centinaia di possibili mutazioni dei geni BRCA, i risultati dell'analisi dovranno essere interpretati tenendo conto della storia personale e familiare di una persona. Il medico genetista spiegherà il significato dei risultati e, in caso di necessità, insieme ad altri specialisti, quali l'oncologo e lo psicologo, offrirà una consulenza su tutte le possibili strategie per ridurre il rischio di sviluppare un tumore alla persona che si è sottoposta al test e agli altri membri della famiglia.
Nel referto deve essere indicato il significato clinico della variante genetica BRCA identificata e devono essere elencate le informazioni essenziali utilizzate per la classificazione. Recentemente, sono stati sviluppati dal consorzio Enigma criteri specifici per l’interpretazione del significato clinico (accertamento di rischio ereditario) delle varianti costituzionali dei geni BRCA. Enigma classifica le varianti in cinque categorie, secondo le indicazioni IARC: benigna, probabilmente benigna, incerta, probabilmente patogenetica e patogenetica. Poiché i dati molecolari sono in continuo aumento, auspicabilmente sarà individuato il rischio associato a varianti oggi considerate "incerte”.
Se una persona sottoposta all'analisi genetica per BRCA risulta portatrice di una mutazione, dovrà comunicare il risultato a tutti i membri della sua famiglia. È consigliabile che le informazioni vengano trasferite loro da personale adeguatamente preparato e in grado di gestire queste situazioni con grande professionalità poiché i risultati delle analisi genetiche potrebbero influenzare il loro futuro e, comunque, richiedere di effettuare delle scelte consapevoli.
Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC). Tumore al seno
Raccomandazioni 2019 per l'implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma mammario e nei familiari a rischio elevato di neoplasia. Ottobre 2019
Enigma consortium
Con il termine bronchiectasie si indica una anomala e permanente dilatazione dei bronchi che induce una formazione cronica di variabili quantità di muco, frequentemente associata a una maggiore facilità a sviluppare infezioni polmonari.
Le infezioni polmonari possono determinare un peggioramento delle manifestazioni. Le bronchiectasie si distinguono in congenite se presenti già nelle prime età della vita ed acquisite se compaiono in età più avanzata. Possono essere inoltre localizzate ad un piccolo territorio polmonare o diffuse.
Non sempre è possibile conoscere la causa che determina l'insorgenza di questa malattia. Spesso, soprattutto nelle forme localizzate, rappresenta il risultato finale di una infezione polmonare e della conseguente infiammazione, eventi che possono determinare la distruzione della parete dei bronchi.
I polmoni sono continuamente esposti ai germi, ma l'organismo possiede molteplici meccanismi di difesa per sconfiggere le infezioni polmonari. Se un agente estraneo (come un batterio o un virus) riesce a superare queste difese, il sistema immunitario tenterà di impedirne la diffusione. I globuli bianchi partecipano a questi meccanismi di difesa rilasciando sostanze chimiche che, pur combattendo le infezioni, causano a loro volta una infiammazione dei tessuti circostanti. Nella maggioranza dei casi queste infiammazioni guariscono senza creare ulteriori problemi, ma in alcuni pazienti l'infiammazione non regredisce e distrugge i tessuti elastici e i muscoli che circondano i bronchi, causando la loro dilatazione permanente.
Nelle forme diffuse di bronchiectasie prevale l'alterazione dei meccanismi di difesa polmonare ed è presente anche una alterazione delle ciglia, presenti nei bronchi, che con il loro movimento contribuiscono all'eliminazione del muco e alla detersione dei bronchi.
I disturbi (sintomi) respiratori più comuni sono correlati all'estensione delle bronchiectasie, i più comuni sono:

tosse persistente cronica 
catarro più o meno abbondante
presenza di sangue nel catarro
difficoltà respiratoria di grado variabile

Questi sintomi possono essere più o meno frequenti (occasionali, giornalieri) ed evidenziarsi con livelli di gravità differenti. Il sintomo più comune delle bronchiectasie è una tosse persistente accompagnata da produzione di una quantità variabile di catarro di differente colore (chiaro, giallo pallido o giallo verdastro). In alcune persone, tuttavia, soprattutto nelle prime fasi della malattia, il catarro non è presente o è molto scarso.
Altri disturbi associati possono essere:

dolore al torace
rinite e sinusite cronica
“dita a bacchetta di tamburo” (ingrossamento delle falangi distali alle estremità delle dita, probabilmente dovute ad una ridotta ossigenazione cronica del sangue)

In presenza di una infezione polmonare, i sintomi peggiorano in pochi giorni e può verificarsi una maggiore produzione di catarro di colore verdastro e maleodorante rispetto al solito, talora accompagnato da presenza di sangue. Il respiro può diventare ancora più corto, può essere presente stanchezza, malessere generale. Il dolore al torace può peggiorare; il dolore toracico persistente può essere segno di infiammazione della pleura. In presenza di uno o più di questi disturbi è necessario recarsi dal proprio medico.
Dal momento che alcune persone con bronchiectasie possono sviluppare una grave infezione polmonare, è importante fare attenzione ad alcune manifestazioni che necessitano di un intervento immediato dello specialista pneumologo:

febbre elevata maggiore di 38°
respiro affannoso (più di 25 respiri al minuto)
presenza di cianosi alle labbra (labbra di colore blu)
forte dolore al torace, che rende difficoltoso anche tossire ed emettere catarro
senso di confusione mentale

Se si manifesta uno qualsiasi di questi disturbi è necessario contattare immediatamente il medico di base o lo specialista pneumologo o, in caso di impossibilità, chiamare il numero delle emergenze 118.
Le bronchiectasie determinano un danno permanente ai polmoni, tuttavia il trattamento è utile per evitare il peggioramento dei sintomi.
Nella maggior parte dei casi la cura (terapia) consiste in una combinazione di farmaci, di utilizzo di dispositivi medici che servono ad aiutare la persona a tenere puliti i bronchi e di esercizi da imparare al fine di eseguirli autonomamente.
In caso di infezione batterica è necessario assumere gli antibiotici prescritti dal medico. ll medico può richiedere l'esame dell'espettorato per conoscere il tipo di batteri che causa l'infezione. Il risultato dell'esame sarà disponibile dopo alcuni giorni ma il medico può prescrivere, in attesa del risultato, antibiotici ad ampio spettro, efficaci contro i batteri che si ritiene potrebbero essere responsabili dell'infezione. Se i sintomi dell'infezione sono gravi sarà necessario eseguire controllo specialistico ed eventuale ricovero in ospedale.
A volte i farmaci indicati per tenere puliti i bronchi devono essere somministrati con un dispositivo chiamato nebulizzatore.
I nebulizzatori sono apparecchi molto diffusi ed utilizzati per la terapia di varie malattie respiratorie. Sono dotati di compressore, ampolla per inserire i farmaci, boccaglio, mascherina e trasformano il farmaco liquido inserito nella ampolla in aerosol. L'aerosol viene inalato dal paziente con minimo sforzo collaborativo e si deposita nelle vie respiratorie. Si tratta di un apparecchio che converte il farmaco utilizzato in aerosol. I farmaci da nebulizzare servono a ridurre la densità del muco facilitandone l'espulsione. Il nebulizzatore può essere usato anche per somministrare antibiotici, se necessario. In caso di presenza di gravi disturbi, il medico può prescrivere farmaci broncodilatatori, da utilizzarsi solo per brevi periodi. I broncodilatatori sono farmaci che si assumono prevalentemente per via inalatoria e la loro funzione è quella di rilassare la muscolatura dei bronchi, favorendo la respirazione.
Il trattamento chirurgico è raccomandato nei casi in cui le bronchiectasie interessano una parte del polmone (detta lobo polmonare), quando i disturbi (sintomi) permangono nonostante le cure ed in presenza di episodi di emissione di sangue difficilmente controllabili con la terapia.
Esistono inoltre alcuni accorgimenti da adottare per migliorare i disturbi (sintomi) o impedire che peggiorino:

smettere di fumare
vaccinazione antinfluenzale annuale
vaccinazione anti pneumococco, che protegge dalla polmonite causata dallo Pneumococco. Questo vaccino si somministra una sola volta
terapia fisica mediante esecuzione regolare di alcuni esercizi che aiutano a ridurre la quantità di muco nei bronchi
idratazione costante ed ottimale
dieta sana e bilanciata da eseguire sotto controllo medico

Esistono numerosi tipi di esercizi che aiutano a ridurre la quantità di muco presente nei bronchi; è pertanto necessario rivolgersi ad un fisioterapista esperto che sappia insegnare alla persona con bronchiectasie gli esercizi più adatti da eseguire anche a domicilio.
In alcuni casi in corso di bronchiectasie possono manifestarsi complicazioni che richiedono un intervento d'urgenza, come avviene in presenza di tosse accompagnata dalla fuoriuscita di una abbondante quantità di sangue (emottisi massiva).
In questo caso si possono verificare i seguenti disturbi (sintomi):

emissione con la tosse di abbondanti quantità di sangue nella giornata
difficoltà respiratoria causata dalla presenza di sangue nelle vie aeree
vertigini e sudorazione

La emottisi massiva è una emergenza medica per cui, nel caso si verifichi, è necessario chiamare il 118 per ricovero urgente in ospedale, dove potrebbe essere eseguita una embolizzazione arteriosa bronchiale per bloccare il sanguinamento. La embolizzazione consiste nell'iniettare nelle arterie un colorante (mezzo di contrasto) che le rende visibili ai raggi X e successivamente, con guida radiologica, localizzare la fonte di sanguinamento al fine di occluderlo mediante introduzione di minuscole particelle delle dimensioni di un granello di sabbia, che andranno a bloccare l'emorragia.
La bronchiolite è un'infezione virale che si verifica improvvisamente (acuta) e colpisce i bronchi ed i bronchioli (tratto respiratorio inferiore) dei neonati o, comunque, dei bambini sotto i 2 anni di età con una più alta diffusione (prevalenza) nei primi 6 mesi di vita.
Il maggior numero di nuovi casi (incidenza) si verifica tra novembre e marzo.
Di solito, la guarigione avviene spontaneamente senza alcuna cura. Raramente, è necessario il ricovero in ospedale.
I primi disturbi (sintomi) causati dalla bronchiolite sono simili a quelli di un raffreddore comune: naso che cola (rinorrea), infiammazione nasale (rinite) e tosse, spesso accompagnati da febbricola.
Successivamente, la tosse può diventare insistente e tendere ad aggravarsi gradualmente. La respirazione può divenire rapida e rumorosa (dispnea) e può essere caratterizzata da rientramenti intercostali (la fossetta del collo subito sopra lo sterno e gli spazi tra le costole, ad ogni inspirazione, rientrano).
Nella maggior parte dei casi, la guarigione è spontanea, non richiede alcuna cura e la malattia si risolve senza conseguenze nel giro di una dozzina di giorni.
Tuttavia, nei bambini al di sotto dei sei mesi di età, si verifica spesso una diminuzione dei livelli di ossigeno nel sangue. Nei neonati al di sotto delle 6 settimane di vita, nei nati prematuri o nei bambini affetti da malattie persistenti nel tempo (croniche), aumenta il rischio di pause respiratorie prolungate (apnea). La difficoltà di respirazione insieme al rifiuto di alimentarsi può determinare una disidratazione più o meno preoccupante.
In questi casi, per tenere sotto controllo l’idratazione e il funzionamento del cuore e dei polmoni (funzionalità cardio-respiratoria) il pediatra curante potrebbe consigliare un eventuale ricovero.
Nel 75% dei casi il microrganismo responsabile della bronchiolite è il virus respiratorio sinciziale (VRS), ma la malattia può essere causata anche da altri virus quali: metapneumovirus, coronavirus, rinovirus, l'adenovirus, virus influenzali e parainfluenzali.
Il contagio avviene per contatto diretto. Il periodo di incubazione può variare da 6 a 10 giorni.
La bronchiolite è diagnosticata dal pediatra mediante la visita e l'osservazione dei disturbi (sintomi).
Se le condizioni del malato appaiono preoccupanti, il medico potrebbe prescrivere esami di laboratorio e/o strumentali come, ad esempio, la ricerca dei virus respiratori nelle secrezioni del naso e della gola (aspirato nasofaringeo), la misurazione, nel sangue arterioso, della quantità di ossigeno (O2), della saturazione di ossigeno (SaO2) e della quantità di anidride carbonica (CO2) presenti per valutare se l'ossigenazione dell'organismo sia buona o sia necessario il ricovero in ospedale. 
Molto raramente, è richiesta la radiografia del torace per verificare se la respirazione alterata abbia causato complicazioni ai polmoni.
Nella maggior parte dei casi l'evoluzione della malattia è benigna, non è necessaria alcuna cura e nel giro di 3 settimane avviene la guarigione. 
I lattanti che non hanno difficoltà a respirare e sono in grado di alimentarsi possono essere seguiti a casa dal pediatra curante. Se la respirazione è difficoltosa possono essere effettuati dei lavaggi nasali frequenti, con aspirazione del muco, e degli aerosol con una soluzione cosiddetta ipertonica al 3% che, avendo una concentrazione maggiore di sali, richiama i fluidi sulla superficie dei bronchi e consente di rimuovere più facilmente il muco presente.    
Potrebbe essere consigliato l'utilizzo, 3-4 volte al giorno, di broncodilatatori per via inalatoria se, dopo una prima somministrazione, fosse evidente un effettivo miglioramento nella respirazione, altrimenti, se ne sconsiglia l'uso.
Talvolta, è prescritto il cortisone per bocca (via orale) ma nella letteratura scientifica più recente non sono descritti miglioramenti nei bambini sottoposti a questa terapia.
L'uso degli antibiotici, se non sono presenti infezioni causate da batteri, non è raccomandato. 
Per superare la difficoltà dei bambini a mangiare potrebbe essere utile diminuire la quantità di cibo ed aumentare la frequenza dei pasti.
Ai bambini ricoverati in ospedale, per migliorare la respirazione e l'idratazione, potrebbero essere somministrati sia dell’ossigeno umidificato e riscaldato, sia della soluzione salina con glucosio in vena (via endovenosa).