La malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) è una patologia rara e mortale che colpisce il cervello, causando demenza e altri danni neurologici che peggiorano rapidamente nel tempo. Appartiene al gruppo delle encefalopatie spongiformi trasmissibili o malattie da prioni causate da un'alterata conformazione della proteina prionica cellulare (PrPc).
Ci sono quattro forme principali di malattia di Creutzfeldt-Jakob:

malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica (MCJs), è la forma più comune. La sua causa precisa non è chiara. Molti casi si verificano in adulti tra 45 e 75 anni di età. I disturbi (sintomi) si sviluppano tra i 65-70 anni. La durata media della malattia è di circa 7 mesi. La MCJs, comunque, è molto rara e ogni anno in Italia colpisce solo 1 o 2 persone per milione
malattia di Creutzfeldt-Jakob variante (MCJv), è causata dal consumo di carne proveniente da bovini con l'encefalopatia spongiforme bovina (BSE o “malattia della mucca pazza”), una malattia animale del gruppo delle malattie da prioni. Da quando il legame tra MCJv e BSE fu scoperto nel 1996, i controlli severi disposti si sono dimostrati molto efficaci nel prevenire l'ingresso di carne infetta nella catena alimentare. Tuttavia, il tempo medio che intercorre tra la comparsa dei disturbi (sintomi) della malattia e l'infezione (tempo di incubazione), in alcuni individui potrebbe essere molto lungo (più di 10 anni) cosicché, le persone esposte alla carne infetta prima della introduzione delle misure di controllo potrebbero ancora sviluppare la malattia. La MCJv può anche essere trasmessa attraverso la trasfusione di sangue, ciò si è verificato solo quattro volte nel Regno Unito. Nel 2003 il governo ha predisposto la possibilità di indennizzo per le vittime italiane della MCJv. Alle famiglie colpite è stato offerto un compenso di 40.000 euro (Decreto Ministeriale del 12 marzo 2003, G.U. n 75 del 31-3-2003)
malattia di Creutzfeldt-Jakob genetica (MCJg), in questa forma uno dei due geni della proteina prionica cellulare che una persona eredita dai propri genitori contiene una anomalia (mutazione). Ciò favorisce la formazione del prione nel cervello durante l'età adulta dando luogo ai sintomi della malattia. La MCJg, l’insonnia fatale familiare e la sindrome di Gerstman-Sträussler-Schienker costituiscono le principali forme di malattie da prioni genetiche. In Italia le forme genetiche colpiscono circa 1 persona ogni 6 milioni, ma vi sono delle regioni in cui la frequenza è maggiore. I disturbi (sintomi) della MCJ genetica di solito si sviluppano intorno ai 50-55 anni di età. Quindi, prima di quanto avviene nella forma sporadica
malattia di Creutzfeldt-Jakob iatrogena (MCJi), una malattia è definita iatrogena quando viene provocata da trattamenti medici e nel caso della MCJi l'infezione è trasmessa accidentalmente da una persona malata attraverso interventi medici o chirurgici. Una causa di MCJi nel passato è stata l'impianto della membrana che riveste il cervello (dura madre) prelevata da persone morte malate di MCJ, durante interventi di neurochirurgia. La dura madre di origine umana non è stata più utilizzata dai primi anni Novanta, quindi non costituisce più un rischio, anche se, per il tempo di incubazione a volte molto lungo possono verificarsi ancora dei casi. Un'altra causa di MCJ iatrogena nel passato, soprattutto in Francia, Regno Unito e Stati Uniti, è stato il trattamento con ormone della crescita ipofisario estratto da persone morte malate di MCJ. Le versioni ricombinanti dell'ormone della crescita, a partire dagli anni Ottanta, hanno fatto sì che il rischio non esista più. La MCJi può anche verificarsi se gli strumenti utilizzati durante un intervento chirurgico eseguito sul cervello di una persona malata di MCJ non vengono sterilizzati in maniera adeguata tra un intervento e l'altro e sono riutilizzati su un'altra persona. In Italia sono stati individuati ad oggi solo casi iatrogeni legati ad impianto di dura madre