Non è semplice riconoscere l'anemia di Fanconi perché si tratta di una malattia rara caratterizzata da disturbi (sintomi) molto vari e comuni ad altre malattie. Il suo accertamento (diagnosi) si basa sulla storia familiare, sull'osservazione dei sintomi e sull'esecuzione di specifici esami di laboratorio.
Nella maggior parte dei casi, l'anemia di Fanconi è accertata (diagnosticata) in età compresa tra i 2 e i 15 anni. A causa della variabilità dei disturbi che causa, inoltre, non sono rari casi di diagnosi errata o tardiva.
Per accertare (diagnosticare) la malattia è necessario il contributo di diversi specialisti:

genetista, medico specializzato nello studio dei geni e delle modalità di trasmissione dai genitori ai figli
ostetrico, assiste la donna durante la gravidanza. Può rilevare la presenza di difetti congeniti nel bambino prima che nasca
pediatra, medico specializzato nella cura e nella prevenzione delle malattie dell’infanzia e dell’adolescenza
ematologo, medico specializzato nelle malattie del sangue, può individuare le anomalie caratteristiche della malattia

Esami di laboratorio
L'esame delle rotture, o delle fragilità, dei cromosomi (lunghe catene di geni), è il test comunemente utilizzato per accertare (diagnosticare) l'anemia di Fanconi, anche prima della nascita (diagnosi prenatale). Si tratta di un’analisi sofisticata e delicata, eseguita solo in laboratori specializzati, che verifica se, in presenza di determinate sostanze chimiche, i cromosomi vanno incontro a rottura. Il test è effettuato prelevando una piccola quantità di sangue dal braccio o, in casi particolari, prelevando delle cellule dalla pelle (biopsie cutanee) per analizzarle al microscopio. Se l’esame delle rotture cromosomiche è positivo, deve essere effettuato un test genetico per la diagnosi molecolare. Ciò consente d’identificare la mutazione genetica che ha provocato lo sviluppo della malattia.
La citometria a flusso è un test di laboratorio che permette di osservare l'influenza esercitata da sostanze chimiche sulle cellule. Per questo esame si utilizzano cellule prelevate dalla pelle o dal sangue.
Accertamento prima della nascita (diagnosi prenatale)
Le donne con una storia familiare di anemia di Fanconi, durante la gravidanza devono sottoporsi alla diagnosi prenatale per individuare eventuali anomalie genetiche nel feto.
Gli esami utilizzati per la diagnosi prenatale sono:

amniocentesi, può essere effettuata dalla quindicesima alla diciottesima settimana di gravidanza. Consiste nel prelievo di un campione di liquido del sacco che circonda il feto (sacco amniotico) attraverso un ago sottile inserito nell'addome materno sotto guida ecografica
prelievo dei villi coriali (villocentesi), è eseguito tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza. Prevede l’estrazione, sotto controllo ecografico, di un frammento del tessuto della placenta (l’organo temporaneo che mette in comunicazione il feto e la madre). Il prelievo può essere effettuato introducendo un lungo ago nell’addome della mamma o per via transcervicale, mediante un tubicino sottile che viene fatto passare attraverso la vagina e il collo dell’utero fino alla placenta

Il campione prelevato con l'amniocentesi o la villocentesi è successivamente analizzato in laboratorio per verificare la presenza, nelle cellule fetali, di geni mutati associati all'anemia di Fanconi.
Diagnosi alla nascita
Tre neonati su quattro colpiti dall'anemia di Fanconi, al momento della nascita presentano una, o più, malformazioni congenite. In caso di evidenti difetti alla nascita, il medico può raccomandare l’esecuzione di un test genetico.
Dall'infanzia alle età successive
Alcune persone con l’anemia di Fanconi non mostrano anomalie alla nascita. In questo caso l'accertamento (diagnosi) della malattia è ritardato fino al momento in cui si manifesta la perdita di funzionalità del midollo osseo o si sviluppa una forma tumorale. In genere, ciò avviene entro il primo decennio di vita.
I segni dell'insufficienza midollare, di solito, compaiono tra i 3 e i 12 anni, ma il 10% circa dei casi non è diagnosticato fino ai 16 anni.
L’insufficienza del midollo osseo può essere un segnale dell’anemia aplastica, di cui si distinguono due forme: una ereditaria, come l’anemia di Fanconi, e l’altra acquisita dopo la nascita in seguito all'esposizione a sostanze chimiche, radiazioni o farmaci.
L'accertamento (diagnosi) dell'anemia aplastica si basa su:

storia medica e familiare, accompagnata dall'osservazione dei disturbi (sintomi) nel corso della visita medica
emocromo completo (o esame emocromocitometrico), per controllare il numero, la dimensione e lo stato dei globuli rossi e delle altre cellule del sangue (globuli bianchi e piastrine)
conta dei reticolociti, che prevede il conteggio dei nuovi globuli rossi (reticolociti) presenti nel sangue, per valutare se la loro produzione da parte del midollo avvenga ad un ritmo regolare
analisi del midollo osseo, per verificare se produca una quantità adeguata di cellule del sangue. L’esame è effettuato su un campione di midollo osseo liquido (aspirato) e solido (prelevato mediante biopsia) estratto, in genere, dalle ossa del bacino

Se è diagnosticata l'anemia aplastica, il medico potrebbe chiedere ulteriori accertamenti che prevedano l'esecuzione di un test genetico, in caso di sospetta anemia di Fanconi.