La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica della colonna vertebrale caratterizzata da rigidità, limitazione dei movimenti e dolore. In alcuni casi la malattia, che è di tipo sistemico, colpisce anche le grandi articolazioni, le dita delle mani e dei piedi e alcuni apparati. Le cause della spondilite anchilosante non sono completamente note, tuttavia sembra ci sia un ruolo del gene chiamato “HLA-B27”, noto come antigene leucocitario umano. I sintomi includono la lombalgia, che è il sintomo più comune della malattia, l’uveite, l’entesite e in alcuni casi anche dolore alla respirazione e formicolio dato dalla compressione dei nervi. La diagnosi si basa su anamnesi, esame obiettivo, esami del sangue e soprattutto esami radio-diagnostici. Tra le complicanze ci sono la ridotta flessibilità e il danno articolare, tuttavia anche se può essere invalidante, la spondilite anchilosante è raramente pericolosa per la vita.
La spondilite anchilosante - chiamata anche malattia di Bechterew - è una malattia infiammatoria cronica della colonna vertebrale (spondilite anchilosante assiale) caratterizzata da rigidità, limitazione dei movimenti e dolore; nei casi più gravi la colonna vertebrale si fonde a formare una struttura unica e in alcuni casi la malattia, che è di tipo sistemico, colpisce anche le grandi articolazioni (spalle, anche, ginocchia), le dita delle mani e dei piedi (spondilite anchilosante periferica) e alcuni apparati (occhi, cuore, polmoni e reni).
Nella maggior parte dei casi la spondilite anchilosante si sviluppa nei bambini tra i 10 e i 17 anni (spondilite anchilosante giovanile) e negli adulti tra i 20 e i 40 anni di età; inoltre esiste una forma tardiva che si presenta intorno ai 50-60 anni.
La spondilite anchilosante colpisce soprattutto i soggetti caucasici ed è 3 volte più frequente nell’uomo rispetto alla donna, oltre che 10-20 volte più frequente fra i soggetti che presentano altri casi di malattia all’interno della propria famiglia. La spondilite anchilosante non è una patologia frequente, infatti tende a coinvolgere meno dello 0.5% della popolazione; tuttavia, dopo l'artrite reumatoide, rappresenta la malattia degenerativa più frequente e più grave.
Le cause della spondilite anchilosante non sono completamente note, tuttavia sembra ci sia un ruolo genetico, nello specifico del gene chiamato “HLA-B27”, noto come antigene leucocitario umano. Questo gene è apparentemente coinvolto nell’attivazione del sistema immunitario contro le articolazioni che non riconosce come proprie e verso le quali scatena la reazione infiammatoria che caratterizza la malattia. Solo di recente sono stati scoperti altri geni implicati nella malattia: ERAP1, IL1A e IL23R.
Altri fattori che aumentano il rischio di sviluppare la spondilite anchilosante sono:
Storia familiare: se si ha una storia familiare di spondilite anchilosante si hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia
Sesso maschile: gli uomini sono più colpiti rispetto alle donne e sviluppano una malattia più grave
Giovane età: circa l'80% dei casi inizia prima dei 30 anni e il 95% entro i 45 anni
Malattie infiammatorie croniche intestinali: ad esempio morbo di Crohn e rettocolite ulcerosa, poiché caratterizzate da una marcata infiammazione dell’intestino che a volte può estendersi a livello sistemico
Psoriasi o parenti di I° grado con psoriasi
Etnia: questa condizione è più comune nelle persone di origine caucasica rispetto a quelle di origine africana o di altre etnie
La spondilite anchilosante può essere caratterizzata da periodi quasi totalmente asintomatici e da riacutizzazioni dell’infiammazione che vanno da lievi a moderate.
I sintomi della spondilite anchilosante includono:
Lombalgia (mal di schiena)
Il dolore lombare di tipo infiammatorio è il sintomo più comune della malattia e la sua intensità può variare da persona a persona ma anche da un episodio all’altro, tendendo ad essere peggiore nelle ore notturne e al mattino. Può essere presente anche rigidità mattutina della colonna vertebrale alleviata dall’attività fisica.
La lombalgia infiammatoria può comparire molto lentamente o presentarsi a intermittenza, ma se sottovalutata può portare a una progressione irreversibile del danno a livello delle vertebre e all’assunzione di una posizione ricurva.
Artrite
Possono verificarsi infiammazione e dolore articolare a ginocchia, spalle e anche. Per molti pazienti, l'anchilosi inizia dalle articolazioni sacro-iliache e progredisce in modo ascendente, dalla colonna lombare fino alla colonna cervicale.
I cambiamenti nella colonna vertebrale possono causare problemi di equilibrio, sicurezza e mobilità.
E ancora:
La diagnosi di spondilite anchilosante si basa su:
Anamnesi: si tiene conto della presenza di fattori come lombalgia da almeno tre mesi che migliora con l'attività fisica e non con il riposo, movimento limitato nella parte bassa della schiena, espansione toracica limitata rispetto a quanto previsto per l’età e il sesso
Esame obiettivo: viene testata la mobilità della colonna vertebrale, l’eventuale presenza di dolore premendo su parti specifiche o in concomitanza con l’espansione del torace;
Esami del sangue: utili per valutare emocromo e pannello metabolico completo, velocità di eritrosedimentazione (VES) e proteina C-reattiva che indicano l'eventuale presenza di infiammazione, anche se non sono sempre presenti. Assenti, a differenza di quanto accade in altre malattie infiammatorie immuno-mediate, il fattore reumatoide e gli anticorpi antinucleo
Radiografia della colonna vertebrale, del bacino e delle articolazioni colpite: può evidenziare l’erosione delle articolazioni così come la formazione di ponti ossei fra le vertebre, causa di rigidità della colonna per la fusione vertebrale e della caratteristica colonna a canna di bambù
Risonanza magnetica o tomografia computerizzata del bacino o della colonna: utili per evidenziare l’eventuale sacroileite non rilevabile con la radiografia
Ecografia
Test genetici: esami del sangue per rilevare la presenza del gene HLA-B27 anche se non tutti i malati di spondilite lo hanno e non tutte le persone che ce l’hanno si ammalano; questo criterio diagnostico è infatti molto rilevante ma non sufficiente né esclusivo per poter porre diagnosi
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale si pone rispetto a:
Spondilolistesi, spondilolisi e spondilosi
Malattia degenerativa del disco
Ernia del disco
Osteoartrite
Artrite reattiva
Artrite reumatoide
Artrite psoriasica
Artrite infiammatoria intestinale correlata
Iperostosi scheletrica idiopatica diffusa
Stenosi spinale
Fratture e/o lussazioni
Sindrome di Reiter
Non esiste una cura risolutiva per la spondilite anchilosante, di conseguenza il trattamento punta a:
Mantenere l’ampiezza di movimento delle articolazioni
Alleviare il dolore articolare e alla schiena
Prevenire o correggere le deformità spinali
Prevenire danni ad altri organi
La cura prevede la somministrazione di:
Sono delle possibili complicanze della spondilite anchilosante:
Flessibilità ridotta: si può verificare la fusione delle ossa della colonna vertebrale con conseguente difficoltà di movimento, dolore, progressiva alterazione della postura. La fusione può anche irrigidire la gabbia toracica, limitando la capacità e la funzione polmonare
Danno articolare: l’infiammazione può colpire le articolazioni (del bacino, delle spalle, delle anche e delle ginocchia e tra la colonna vertebrale, le costole, le clavicole e lo sterno) danneggiandole e causando dolore e difficoltà di movimento e rendere necessario l’inserimento di protesi
Osteoporosi e fratture vertebrali: l’indebolimento delle ossa dovuto all’osteoporosi può portare a un maggiore rischio di fratture
Malattie cardiovascolari: in presenza di spondilite anchilosante aumenta il rischio di malattie a carico di cuore e grandi vasi
Sindrome della cauda equina: è una complicanza molto rara della spondilite anchilosante e si verifica in caso di compressione dei nervi della parte inferiore della colonna vertebrale. Se non curata, può portare a incontinenza e a paraplegia permanente
Irite (o uveite anteriore): è un’infiammazione dell’iride poco comune e che in genere riguarda un solo occhio, ma che può colpire più volte nel corso della malattia. Si presenta con dolore, rossore, sensibilità alla luce e visione offuscata
Amiloidosi: è una complicanza molto rara che si verifica quando l’amiloide, proteina prodotta dalle cellule del midollo osseo, si deposita e si accumula in tessuti e organi come cuore, fegato e reni
La spondilite anchilosante è raramente pericolosa per la vita, ma può essere invalidante, anche se la maggior parte dei soggetti resta comunque in grado di condurre una vita abbastanza normale.
L'aspettativa di vita per la spondilite anchilosante è quindi la stessa della popolazione generale, tranne in quelli con malattia molto grave. Poiché la spondilite anchilosante non ha una causa nota, non esiste alcun modo per prevenirla. Le misure di prevenzione sono dirette alla prevenzione delle complicanze della malattia.