Articoli correlati:
Sindrome di Turner
La sindrome di Turner è una sindrome associata all'assenza, parziale o totale, di uno dei due cromosomi X nel sesso femminile. 
Circa il 50% delle donne affette da sindrome di Turner ha un solo cromosoma X (cariotipo 45,X); la parte restante presenta invece una situazione intermedia, in cui uno dei due cromosomi X è parzialmente troncato oppure è assente soltanto in alcune cellule (mosaicismo). I soggetti affetti presentano un fenotipo normale o presentano caratteristiche tipiche della sindrome di Turner. Nelle forme a mosaico i sintomi possono essere più sfumati. 
La perdita di uno dei cromosomi X sembra avvenire casualmente nel corso della meiosi (quando si sviluppano i gameti), perciò l'evento non è legato a condizioni predisponenti materne o paterne. La sindrome di Turner, infatti, non è ereditaria, anche perché le donne affette sono generalmente sterili. 
Le manifestazioni più frequenti della sindrome di Turner comprendono bassa statura, mani e piedi gonfi (linfedema), torace largo con capezzoli molto distanziati e rientranti. Nel gomito si osserva un aumento dell'angolo del valgismo. Altre anomalie sono la bassa attaccatura dei capelli, le orecchie grandi e basso-impiantate, le pieghe cutanee nella parte posteriore del collo, la ptosi palpebrale, l'ipoplasia delle unghie e l'accorciamento del IV dito della mano o/e del piede. Nel 90% delle femmine si verifica disgenesia gonadica: le ovaie sono sostituite da striature bilaterali di stroma fibroso, incapace di sviluppare ovuli. Ciò comporta insufficienza ovarica e problemi ad innescare un normale sviluppo puberale. Le mestruazioni possono persistere per un periodo di tempo limitato (amenorrea primaria), mentre i caratteri sessuali secondari si sviluppano solo parzialmente o sono assenti. 
La sindrome di Turner determina altri problemi medici come difetti cardiaci (in particolare, coartazione dell'aorta e valvola aortica bicuspide), malformazioni renali, strabismo, ipermetropia, scoliosi e problemi di udito. La tiroidite e la celiachia sono più frequenti rispetto alla popolazione generale ed esiste una propensione a sviluppare il diabete. L'ipertensione e l'osteoporosi si presentano spesso con l'avanzare dell'età. Nella sindrome di Turner il ritardo mentale è raro, ma sono comuni disturbi dell'apprendimento.
La diagnosi è confermata dal riscontro di un'anomalia citogenetica del cromosoma X mediante analisi del cariotipo. Il trattamento dipende dalle manifestazioni e può comprendere la chirurgia per le cardiopatie congenite e la terapia farmacologica con ormone della crescita ed estrogeni sostitutivi.
Sintomi e Segni più comuni*
Amenorrea
Blefaroptosi
Clinodattilia
Coartazione dell'aorta
Difficoltà di apprendimento
Difficoltà di concentrazione
Disfunzione ovulatoria
Disgeusia
Idrope Fetale
Ipercolesterolemia
Iperglicemia
Ipertelorismo
Ipertensione
Ipoacusia
Ipofertilità
Linfedema
Micrognazia
Occhi disallineati
Osteoporosi
Petto carenato
Riduzione della vista
Rientro del capezzolo
Ritardo di crescita
Ritardo mentale
Scoliosi
Teleangectasie
Unghie fragili
Valvola aortica bicuspide
*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Turner