L'albinismo è una malattia rara ereditaria non degenerativa che colpisce tutti gli esseri vertebrati con una incidenza media mondiale di circa 1 caso ogni 17000. Si tratta di un’anomalia congenita cioè si è albini dalla nascita, albini non si diventa. L'ereditarietà è autosomica recessiva, caratterizzata dalla ridotta (ipopigmentazione) o mancata produzione (depigmentazione) di melanina - il pigmento che colora pelle, capelli ed occhi – causata dall'assenza o da un difetto dell'enzima tirosinasi coinvolto nella sintesi del pigmento. Questo disturbo della pigmentazione cutanea colpisce soggetti di tutte le etnie in tutto il mondo.
Si definisce albino un soggetto affetto da un completo difetto enzimatico e albinoide un soggetto con una quantità di melanina ridotta, ma non completamente assente. L'albinismo si manifesta in modo evidente in individui nati da genitori entrambi portatori sani o entrambi albini (genotipo recessivo).
L'albinismo può essere generalizzato o totale – raro, con capelli bianchi o biondo paglierino, pelle bianchissima bianco-latte ed occhi blu o grigi o rosei - e parziale – frequente, interessa solo alcune parti del corpo come un'area della pelle, un ciuffo di capelli o gli occhi.
Esistono due tipi di albinismo, quello oculocutaneo e quello oculare. Nell'albinismo oculocutaneo (OCA), il tipo più comune con una incidenza di 1:35000, la melanina non è più sintetizzata perché il gene alterato viene ereditato da entrambi i genitori. Le diverse forme genetiche (I-II-III-IV) di questo tipo di albinismo si possono manifestare con diversi fenotipi.
Nell'albinismo oculare (OA) la malattia colpisce principalmente gli occhi, perché il pigmento melanico è assente nella retina e può non accompagnarsi ad anomalie cutanee e dei capelli. Si manifesta con perdita di diottrie, fotofobia, nistagmo e astigmatismo. La sua incidenza è di 1 neonato ogni 15000 ed il gene mutato sul cromosoma X viene trasmesso ai figli maschi dalla madre (genotipo dominante).
La causa di albinismo è genetica, la malattia si trasmette attraverso i geni contenuti nei cromosomi. Si manifesta con una caratteristica pigmentazione della pelle e dei capelli: la cute è molto chiara o pallida e molto sensibile alla luce e all'esposizione al sole, i capelli sono generalmente bianchi.
Nel tipo oculare, l'albinismo si manifesta con disturbi visivi di diversa gravità, quali debole capacità visiva, miopia, ipermetropia, astigmatismo, intolleranza alla luce o fotofobia, nistagmo (ossia movimenti incontrollati dell'occhio), strabismo o mancato allineamento oculare.
A causa della mancanza di melanina che protegge dalle radiazioni solari – è infatti il nostro primo naturale filtro solare - la pelle è soggetta ad un rischio elevato di scottature e di sviluppare tumori della pelle, soprattutto il carcinoma a cellule squamose. Talvolta basta un’esposizione di pochi minuti a luce solare intensa per provocare gravi ustioni. I soggetti albini sono inoltre maggiormente suscettibili ad un precoce invecchiamento cutaneo.
Per confermare la diagnosi di malattia – basata sull'anamnesi personale e familiare e una valutazione clinica attraverso l'esame degli occhi e della cute – si possono eseguire dei test genetici per determinare il tipo di albinismo e di ereditarietà.
La cura non esiste e nessun trattamento determina la remissione della malattia. La terapia è rivolta ad alleviare i sintomi relativi ai disturbi visivi e i problemi alla pelle per i quali è necessario un continuo monitoraggio con regolari esami oculistici e dermatologici di controllo per rilevare peggioramenti importanti.
Esistono solo indicazioni e precauzioni. È buona norma, ad esempio, che i soggetti albini evitino la luce solare diretta ed indossino indumenti protettivi a protezione della cute. Per alleviare la fotofobia possono essere prescritti occhiali da vista e da sole con filtro per i raggi ultravioletti UVA e UVB. Il nistagmo e lo strabismo potrebbero essere ridotti con un intervento chirurgico.
È raccomandata una fotoprotezione ad ampio spettro con applicazione di creme solari con un fattore di protezione superiore a 50 e periodiche mappature dei nei per valutare ogni cambiamento di dimensione, forma e colore (nevi atipici).
La prevenzione si basa su test genetici prima di programmare una gravidanza se esiste familiarità per albinismo. La genetica permette di acquisire informazioni sulle modalità di ereditarietà e sulle probabilità di trasmissione. È necessario istruire i pazienti su come prevenire anche le potenziali complicanze oculari e cutanee come le ustioni solari.