NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
La ragazza ha presentato, all’età di 13 anni e 4 mesi, riscontro occasionale di rialzo delle transaminasi, con Sgot 206 ui/l (v.n. < 34 ui/l), SgPt 78 ui/l (v.n. < 35 ui/l) e modesta epatosplenomegalia. la funzionalità renale risultava nella norma.

L’indagine ecografica mostrava “fegato disomogeneamente iperecogeno, come per steatosi”.

La paziente è stata pertanto sottoposta ad indagini diagnostiche per
malattie epatiche virali, metaboliche ed autoimmuni, risultate nella
norma ad eccezione della cupruria delle 24 ore, pari a 166 μg/24 ore
(v.n. < 40 μg/24 ore) e della ceruloplasmina, pari a 19 mg/dl (v.n.
20-40 mg/dl).

Sottoposta la paziente a biopsia epatica, con dosaggio del rame
intraepatico risultato patologico e istologia significativa, si è posta
diagnosi di morbo di Wilson ed è stata iniziata terapia chelante con
penicillamina, a dosaggio iniziale di 150 mg/die, progressivamente
crescente fino a 900 mg/die (pari a 13,85 mg/kg/die).

Nei mesi successivi si riscontrava progressivo miglioramento della
funzionalità epatica.

All’età di 14 anni e 7 mesi, dopo 7 mesi di terapia con penicillamina, si è assistito alla comparsa di astenia ed edemi declivi. gli
esami di laboratorio mostravano ipoalbuminemia (2,9 g/dl),
ipercolesterolemia (colesterolo totale 338 mg/dl per v.n. < 200
mg/dl, ldl 227 mg/dl per v.n. < 130 mg/dl), creatininuria
0,56 g/l e proteinuria 2,23 g/l (rapporto proteinuria/creatininuria: 3,98 per v.n. < 0,2), compatibili con diagnosi di sindrome nefrosica).

Nel sospetto di tossicità da penicillamina, si procedeva alla sospensione di tale terapia.

Nei giorni seguenti si assisteva a progressivo miglioramento clinico
(con scomparsa degli edemi declivi) e completa normalizzazione
degli esami urinari: dopo 1 settimana proteinuria 0,13 g/l, creatininuria 0,77 g/l, rapporto proteinuria/creatininuria 0,17.

Dopo 26 giorni si riscontrava albuminemia pari a 4,4 g/dl. Considerata l’evoluzione benigna, non è stato ritenuto etico sottoporre la paziente
a biopsia renale.

Nella necessità di somministrare comunque un farmaco efficace sulla malattia di base, parallelamente alla sospensione del chelante,
veniva iniziata terapia con acetato di zinco (50 mg per 3 volte/die),
ben tollerata.
K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.

All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.

Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.

Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).

La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
Presentiamo il caso di due gemelli di 10 mesi di origine marocchina giunti alla nostra osservazione per scarso accrescimento staturo-
ponderale con deflessione della curva di crescita ponderale dall’età
di 8 mesi ed anemia microcitica.

Nati alla 36 settimana di gestazione, da taglio cesareo eseguito per
scarsa crescita di un gemello; gravidanza a decorso fisiologico, anemia materna. Decorso neonatale regolare. Allattamento esclusivo al
seno; svezzamento dal 4° mese; la dieta al momento della nostra
osservazione comprendeva latte materno a richiesta ed una sola
pappa quotidiana, completa di carne.

Peso alla nascita: 1° gemello: 2200 gr; 2° gemello: 1700 gr.

Riferita dalla mamma esecuzione di profilassi per rachitismo con
Ditrevit gocce, ma a dosaggio non adeguato (circa 100 U/die ciascuno).

All’esame obiettivo si riscontrano segni clinici di rachitismo in particolare nel 2° gemello. Bozze frontali, craniotabe, “rosario rachitico”, “braccialetto rachitico”. Addome: piano, trattabile, fegato
all’arco, milza a 1 cm dall’arco. Erotti i due incisivi inferiori. FA
puntiforme. Lieve ipotonia muscolare. Restante obiettività nei limiti di norma.

1° gemello: peso all’ingresso 7.950 kg (10 ° pl), lunghezza 66 (< 3°
ple), CC 45 cm (25° ple). 2° gemello: peso all’ingresso 6,400 kg (<
3° pl), lunghezza 63 (< 3° ple), CC 43,5 cm (3° ple).

Sono stati eseguiti ulteriori accertamenti per escludere infezioni, patologie da malassorbimento o da dispersione, con esito
negativo.

Una valutazione neuropsichiatrica ha evidenziato modesta ipotonia
muscolare diffusa e lieve ritardo delle acquisizioni motorie per il 2°
gemello.

Nel sospetto di rachitismo sono stati eseguiti i seguenti accertamenti.

La radiografia dei polsi ha mostrato ampiamento del piatto epifisario con aumentata larghezza e profondità della piastra di accresci-
mento, a densità cartilaginea, deformata “a scodella”, con margini
sfrangiati in corrispondenza dell’omero distale ed in sede radioulnare sia prossimale che distale; segnalato marcato ritardo di crescita dei
nuclei di accrescimento del carpo.

La radiografia del torace ha evidenziato ampliamento delle giunzioni costo condrali.

È stata corretta l’alimentazione con somministrazione di latte di
formula 2, pappe con carne e latticini.

Stante l’ipotesi di rachitismo carenziale è stata eseguita terapia con
calcio per os per 10 giorni e vitamina D3: 100.000 U per os per tre
somministrazioni ogni 21 giorni.

Il controllo degli esami ematici a 10 giorni, ad un mese e dopo tre
mesi dall’inizio della terapia hanno mostrano una buona risposta al
trattamento, così come il controllo radiologico
effettuato a distanza di circa 2 mesi.

Ai controlli clinici si è evidenziato un recupero della crescita staturo-ponderale ed un miglioramento delle acquisizioni neuromotorie,
oltre che alla regressione dei segni clinici di rachitismo.
Si tratta di un bambino di 2 anni visto in Pronto Soccorso Pediatrico per dolori addominali crampiformi da alcune ore associati a
numerose scariche diarroiche senza febbre; dopo breve osservazione
clinica veniva dimesso a domicilio con diagnosi di gastroenterite
all’esordio. Il bambino rientrava la notte stessa per la persistenza delle algie addominali con diarrea e comparsa di vomiti, non biliari: clinicamente il piccolo paziente era molto sofferente con aspetto letargico; l’addome era disteso con difesa diffusa, timpanico alla percussione soprattutto in mesogastrio e peristalsi torbida all’ascoltazione.

Gli Indici di flogosi erano caratterizzati da 25,24 x 10/mm³ globuli bianchi e PCR a 0,05 mg/dL. Richiesta un’ecografia addominale
per sospetta invaginazione intestinale, questa non evidenziava immagini dirette o indirette compatibili con una patologia addominale
chirurgica in atto per l’abbondante meteorismo intestinale. Viste le
scadenti condizioni generali del bambino si insisteva con il Collega
Radiologo per la ripetizione dell’ecografia addominale preparando il
bambino con un clistere. La seconda ecografia eseguita due ore più
tardi evidenziava un’immagine a coccarda compatibile con una invaginazione ileo-ileale a livello dei quadranti addominali di sinistra.

Il
bambino, pertanto veniva sottoposto d’urgenza ad una laparotomia
esplorativa mediante un accesso pararettale destra con il riscontro di
un’ernia ileale interna su residuo onfalo mesenterico infiammato con
banda aderenziale al seno ombelicale. Il medio-ileo erniato
ruotava attorno alla banda aderenziale formando un volvolo occludente. Resecata la briglia aderenziale e derotata l’ansa intestinale, l’ileo riprendeva il suo normale flusso vascolare e l’intervento si
concludeva con una resezione del diverticolo di Meckel con anastomosi ileo-ileale termino-terminale. Il cieco appariva particolarmente
mobile. Il decorso post-operatorio è stato regolare con ripresa graduale dell’alimentazione enterale. Il bambino è stato dimesso in 8^
giornata post-operatoria.
Si tratta di una bambina di 2 anni vista in Pronto Soccorso Pediatrico in seguito a pianto inconsolabile ed episodi di assopimento.
Al ricovero la bambina era molto lamentosa con alcuni episodi di
vomito, non biliari. Gli esami bioumorali erano nella norma (non
leucocitosi, PCR 0,12 mg/dL, Procalcitonina 0,09 ng/mL). Clinicamente la bambina appariva a tratti letargica, ritardata nel linguaggio e a tratti lamentosa con un addome disteso, dolente ma
trattabile. Nel sospetto di una patologia neurologica la bambina
veniva sottoposta ad un esame del fundus oculi e ad una RMN
cerebrale risultate nella norma (sospetta mastoidite destra).
Durante la seconda giornata del ricovero la bambina iniziava a
manifestare alcuni episodi di vomito biliare con peggioramento
dello stato generale associato ad episodi di assenza. A completamento diagnostico neurologico la bambina veniva sottoposta ad
una rachicentesi con fuoriuscita di liquor limpido. Da ultimo si
richiedeva un’ecografia addominale che evidenziava in sede sottoepatica un’ansa ileale ispessita conformata a loop con aspetto stirato del meso e abbondante versamento liquido peritoneale libero. Nel sospetto di una appendicite acuta complicata la bambina
veniva sottoposta d’urgenza, a 48 ore dal ricovero, ad una laparotomia esplorativa mediante accesso pararettale destra con il riscon-
tro in fossa iliaca destra di un’ansa ileale erniata e strangolata su
un’appendice epiploica cecale ispessita ed infiammata, adesa all’ileo terminale con appendice vermiforme indenne. Lisata
l’aderenza ed asportata l’appendice epiploica per esame istologico,
l’ansa ileale riprendeva il suo trofismo tanto da non richiedere alcuna resezione intestinale. Il decorso post-operatorio è stato regolare con ripresa graduale dell’alimentazione enterale in 3^
giornata e dimissione in 6^. L’esame istologico ha confermato
trattarsi di un tessuto connettivo-adiposo con congestione vascolare, focolai emorragici e flogosi acuta, mentre l' appendice cecale
era indenne da lesioni flogistiche.
H.E, sesso femminile,15 anni, è giunta alla nostra osservazione per
la comparsa di ittero insorto da circa tre giorni associato a sintomatologia pruriginosa diffusa.

Anamnesticamente si rilevava che la ragazza aveva presentato un
esantema pruriginoso, senza febbre, 20 giorni prima dell’insorgenza
dell’ittero.

La paziente si presentava apiretica, con cute itterica e subittero sclerale. Non epatosplenomegalia. Restante esame obiettivo nella norma.
Gli esami bioumorali rilevavano ipertransaminasemia con AST 105
U/l (valori normali 1-31), ALT 291 U/l (valori normali 1-31 U/l),
iperbilirubinemia con bilirubina totale 5.24 mg/dl con frazione
diretta 3.29 mg/dl, gamma.gt 105 U/l, acidi biliari 186,6 micromol/l (valori normali 0-20).

Sierologia negativa per i principali virus epatotropi (A,B,C), HIV,
EBV, CMV e TOXO.

Autoimmunità negativa, in particolare: ANA; ASMA; LKM; LC1,
ANCA, ASCA.

Per la presenza di ittero colestatico sono state eseguite ecografia e
RMN addome risultate negative per calcoli e/o alterazioni strutturali del fegato, in particolare delle vie biliari intra ed extraepatiche.
Sulla base dell’anamnesi, a completamento diagnostico è stata effettuata anche la ricerca IgM e IgG per Parvovirus B19 che hanno
mostrato un esito come da infezione acuta in atto, confermata dal
riscontro di replicazione virale attiva (PCR positiva).

La paziente è stata trattata con acido ursidesossicolico per os (300
mg due volte al giorno) per circa un mese.

Si è assistito ad una lenta ma progressiva regressione dell’ittero con
graduale normalizzazione dei valori della bilirubina, della gamma-gt e
delle transaminasi dopo circa 2 mesi dall’esordio della sintomatologia.
Il caso riguarda un ragazzo di 12 anni, ricoverato presso l’UOC di Chirurgia Pediatrica di Treviso per addome acuto. Il ragazzo manifestava da circa una settimana vomiti ripetuti accompagnati da coliche addominali, inappetenza e vistoso calo ponderale (4 kg circa in una settimana). Al ricovero il paziente si presentava molto sofferente, astenico, disidratato, apiretico, con addome globoso, trattabile ma dolente alla palpazione profonda elettivamente in fossa iliaca destra; all’ascoltazione si percepiva una peristalsi metallica. Un’ecografia eseguita in pronto soccorso poneva la diagnosi di una peritonite da verosimile appendicite acuta complicata. Il ragazzo era quindi sottoposto in urgenza a una laparoscopia esplorativa, subito convertita per impossibilità di acquisire una camera laparoscopica sufficiente con le pressioni usuali, a causa dell’estrema distensione delle anse ileali, riscontrando una matassa ileale diffusamente dilatata e infiammata fino all’ileo terminale. A livello del medio-ileo si trovava un DM con al suo interno una massa palpabile occludente. Durante la resezione del diverticolo si apprezzava la fuoriuscita di abbondante materiale simil legnoso che successivamente risultava trattarsi di residui di semi di girasole che il ragazzo aveva ingerito interi volontariamente in grande quantità circa 10 giorni prima. L’intervento si concludeva con un’anastomosi ileo-ileale e con un’appendicectomia d’occasione. L’esame istologico del tratto intestinale asportato ha confermato trattarsi di una malformazione diverticolare del piccolo intestino. In quarta giornata post-operatoria il ragazzo manifestava nuovamente un quadro clinico addominale peritonitico da perforazione intestinale su deiscenza dell’anastomosi con abbondante dispersione di altro materiale ligneo nel peritoneo. Ripulita la cavità addominale e riconfezionata l’anastomosi intestinale, il ragazzo presentava in dodicesima giornata una fistola enterica con fuoriuscita di materiale biliare frammisto ancora a materiale ligneo. Il terzo approccio chirurgico evidenziava una peritonite plastica con parziale deiscenza dell’anastomosi. Il solo confezionamento di un’ileostomia a doppia canna di fucile a fronte delle precedenti anastomosi garantiva il successivo regolare decorso post-operatorio: all’alimentazione enterale era affiancata una nutrizione parenterale notturna con ripresa graduale del peso corporeo del paziente che a fronte dei 3 interventi aveva perso quasi 6 kg di peso corporeo. La ricanalizzazione intestinale veniva confezionata a distanza di altri 2 mesi dall’ultimo intervento.
Un ragazzo di 14 anni di origine moldava giungeva alla nostra osservazione per insorgenza improvvisa di algia a livello del testicolo destro associata a vomito. Non veniva riferita disuria. All’esame clinico l’emiscroto di destra appariva edematoso e la gonade omolaterale, dolente, si presentava altoposta rispetto alla controlaterale e disposta a batacchio di campana. La palpazione della gonade controlaterale permetteva di apprezzare una tumefazione di circa 20 mm x 15 mm, di consistenza elastica, non dolente, apparentemente a carico dell’epididimo e descritta come verosimile spermatocele sinistro. Si eseguiva manovra di derotazione manuale della gonade destra ma con parziale risoluzione della torsione, quindi si decideva prontamente di sottoporre il paziente ad esplorazione chirurgica dell’emiscroto di destra, soprassedendo alla valutazione ecografica. Il quadro clinico, infatti, non dava adito a dubbi diagnostici in merito alla torsione gonadica destra, tanto da dover procrastinare l’intervento, con aumento del rischio di perdita della gonade, per eseguire un’indagine che non avrebbe comunque modificato l’atteggiamento chirurgico adottato. Questo confermava la torsione funicolare che quindi veniva definitivamente risolta, con risoluzione della stasi venosa di cui risultava preda la gonade, per il resto indenne da altre alterazioni macroscopiche e con diametri nella norma. Si procedeva quindi alla fissazione del testicolo sinistro. Quest’ultimo, con diametri pari a quelli del controlaterale, però si presentava in continuità anatomica con analoga struttura gonadica, posta in posizione prossimale, di diametro inferiore, drenante nell’epididimo della gonade sinistra normale.

Si eseguiva biopsia su entrambi i testicoli di sinistra decidendo di conservare la gonade soprannumeraria e fissandole entrambe.
L’esame istologico dei due parenchimi testicolari risultò sovrapponibile, presentando entrambi tubuli seminiferi con cellule seminifere in tutte le fasi di maturazione (spermatogoni, spermatociti, spermatozoi) e cellule del Sertoli con regolare morfologia e struttura.

L’ecografia eseguita a distanza di 3 e 6 mesi non ha evidenziato alcuna alterazione del parenchima della gonade sinistra sovranumeraraia.
Ragazzo di 20 anni giunto presso l’ospedale di residenza per dolore toracico. Vengono eseguiti esami ematochimici di routine, ECG ed rx torace con evidenza di una neoformazione costale. Viene pertanto eseguita TC torace che mostra una massa endotoracica di circa 5 cm di diametro in sede medio-inferiore destra, adesa alla parete toracica laterale con minima quota di versamento pleurico omolaterale. Viene eseguita biopsia mediante toracotomia laterale destra del V spazio intercostale con estemporanea che è risultata positiva per neoplasia maligna. Pertanto si è proceduto alla resezione della massa in blocco con gli archi costali superiore e inferiore (VI, VII e VIII costa), senza rimozione dell’intera costa interessata dalla neoformazione. Sono stati inoltre asportati 2 piccoli noduli polmonari nel lobo inferiore destro, riscontrati alla palpazione del parenchima polmonare durante l’intervento chirurgico, risultati all’esame istologico esenti da neoplasia. L’esame istologico del tumore primitivo è risultato diagnostico per PNET/Ewing e dei tessuti molli peri-costali, infiltrante la pleura parietale, con margini di resezione esenti da neoplasia. Non è stata eseguita la ricerca per la traslocazione (11;22). Preso in carico presso l’Istituto Gaslini, è stata eseguita revisione istologica dei vetrini con conferma della diagnosi e completamento della stadiazione con scintigrafia ossea, TC torace e biopsia osteomidollare che non hanno evidenziato segni di neoplasia locale o a distanza. È stato quindi avviato il protocollo ISG/AIEOP EW1 braccio standard (A) perché non eleggibile alla randomizzazione. Attualmente il paziente è in corso di chemioterapia.
L.M. è una ragazza di 12 anni affetta da Sarcoma di Ewing della branca montante della mandibola sinistra in trattamento chemioterapico secondo Protocollo Ewing’s family tumors ISG/SSG III. Durante l’infusione di Ifosfamide nel primo dei tre giorni del ciclo Ifosfamide-Etoposide, previsto alla nona settimana di trattamento, la ragazza ha presentato, preceduta da obnubilamento della vista e stato confusionale, una crisi convulsiva tonico-clonica generalizzata, della durata di circa un minuto, con deviazione dell’asse oculare in fase critica, miosi pupillare bilaterale e perdita di coscienza. Non sono stati registrati segni clinici post-critici. Interpretata come segno di sofferenza neurologica acuta da Ifosfamide è stata immediatamente interrotta la sua infusione e dopo aver effettuato terapia con Diazepam è iniziato il trattamento con Blu di metilene (50 mg in 10 ml di sol. Fisiol. in 5 min. e.v.) ogni otto ore per due giorni. Nei due giorni successivi è stata somministrato solo l’etoposite mentre si è preferito omettere l’infusione di Ifosfamide. L’EEG, effettuato il giorno dopo la crisi convulsiva, ha messo in evidenza: …una focalità lenta nelle regioni temporo-occipitali di destra, unicamente in veglia, mentre la RM Encefalo, effettuata dopo sette giorni, ha dato esito negativo. Il successivo controllo neurologico ed EEG, a distanza di circa dieci giorni dalla crisi convulsiva ha evidenziato la …scomparsa delle anomalie lente focali nelle regioni temporali posteriori di destra con tracciato EEG privo di anomalie di significato patologico. Il quadro clinico-elettroencefalografico è stato verosimilmente interpretato come PRES (Sindrome da Encefalopatia Posteriore Reversibile). La ragazza non ha mai presentato altri segni di sofferenza neurologica oltre alla crisi convulsiva descritta; i parametri vitali e la pressione arteriosa sono stati sempre nella norma così come l’assetto elettrolitico. In buone condizioni generali, dopo tre settimane dalla crisi descritta, è stata avviata all’intervento chirurgico, come previsto.
Il secondo caso clinico riguarda un piccolo paziente che chiameremo Alberto, nato nel 2006, al quale viene diagnosticato un Neuroblastoma IV stadio nell’Ottobre del 2008. Il piccolo ha una sorella più grande che adora. Alberto segue lo schema terapeutico secondo il protocollo AIEOP NB-AR- 01/E SIOP. Viene sottoposto, nel 2009, al trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche; il piccolo sembra rispondere ai trattamenti effettuati e dopo una prima rivalutazione inizia una breve fase di mantenimento. Nell’autunno del 2010 viene sottoposto a terapia con Topotecan ed Endoxan in quanto si manifesta una ripresa di malattia con metastasi ossee e con un coinvolgimento polmonare. A lungo andare Alberto va incontro a paraplegia da compressione midollare; in questa fase il sostegno ai genitori è stato di fondamentale importanza, Alberto ha vissuto tutto ciò con una maturità, seppur strana per l’età, assoluta. Tutta la famiglia di Alberto ha fatto fronte ai nuovi eventi in maniera esemplare, la mamma è stata educata per effettuare dei cateterismi estemporanei e per gestire, dopo consulenza con Servizio di Terapia del Dolore, la sintomatologia dolorosa fin dove possibile e comunque sempre affiancata dall’intero team del reparto. Alberto ormai si sentiva a casa in ospedale e nell’ultimo periodo è stato proprio lui a decidere di rimanere in ospedale. Naturalmente i nonni e la sorellina sono stati con Alberto ed i genitori per tutto il tempo. Negli ultimi giorni di vita il piccolo ha presentato versamento pleurico con conseguente fatica respiratoria. Tutte le decisioni sono state prese con la famiglia; si è iniziata un’ossigenoterapia e successivamente è stata praticata una toracentesi estemporanea per migliorare l’affaticamento respiratorio. Alberto è stato vigile fino a poche ore prima del decesso, avvenuto nel Dicembre del 2011. Al momento del decesso il piccolo aveva infusione continua di Morfina Cloridrato e Midazolam.