Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.

Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).

Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.

All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.

L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.

Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.

All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica.

A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.