NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
L., 4 anni, giungeva alla nostra osservazione per neoformazione surrenalica di cm 4,5x3,5x2,5 (volume <200 cc), iperincrezione di testosterone, pubertà precoce. Eseguita surrenectomia con linfoadenectomia, si poneva diagnosi di Neoplasia Adrenocorticale a potenziale biologico incerto con diffusa positività per p53. Segnalato spillage intraoperatorio per il quale veniva sottoposta a trattamento adiuvante con terapia adrenolitica (Mitotane). Lo studio molecolare confermava Sindrome di Li-Fraumeni sporadica; la stadiazione non evidenziava altre sedi di malattia. Durante il follow-up (1 anno dalla sospensione del Mitotane) presentava recidiva locale. Trattata con resezione chirurgica, Mitotane e chemioterapia CED (Cisplatino-Etoposide-Adriamicina, presentava nuova recidiva in corso di chemioterapia. Sottoposta a nuova resezione chirurgica continuava terapia con solo Mitotane con quadro di remissione prolungata, successivamente sospesa per tossicità neurologica e decadimento neuropsichico-cognitivo. Ad un anno dalla sospensione del Mitotane si osservava terza recidiva in corrispondenza del lobo destro del fegato. Trattata con exeresi chirurgica riprendeva trattamento adiuvante con Mitotane ma presentava quarta recidiva locale, chemioresistente (protocollo GPOH-MET 97), rapidamente progressiva.
una lattante di 3 mesi veniva trasferita alla SCO oncoematologia dell’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste per il riscontro di iperleucocitosi (980.000 leucociti/mmc), anemia e piastrinopenia da esami eseguiti per pallore e inappetenza. Lo striscio periferico confermava il sospetto di forma leucemica acuta, CD19+ in citofluorimetria. La bambina veniva sottoposta a exanguinotrasfusione, quindi arruolata al protocollo Interfant 2006, assegnata alla fascia di alto rischio per positività del riarrangiamento MLL sui blasti, cattiva risposta al prednisone, età inferiore ai 6 mesi. La malattia rispondeva al trattamento persistendo tuttavia la positività della malattia residua minima, e durante il consolidamento, in completo benessere e recupero ematologico, all’aspirato midollare si riscontrava invasione completa (83%) di blasti MLL+. Si manteneva un trattamento con desametasone, vincristina, daunorubicina, peg-asparaginasi, tioguanina, citarabina intratecale in base a un profilo di chemiosensibilità dei blasti in vitro indagato all’esordio, con riduzione al 1.5% dei blasti midollari. Veniva quindi avviato il trattamento con Blinatumomab in infusione continua per 28 giorni, ben tollerato a parte per febbre inizialmente: la rivalutazione midollare successiva mostrava remissione completa di malattia morfologica, citofluorimetrica e molecolare. La remissione molecolare si manteneva dopo un ulteriore ciclo breve di Blinatumomab (10 giorni) in attesa di allotrapianto da MuD, eseguito non appena disponibile. Sfortunatamente il decorso post-trapianto si complicava per infezione da adenovirus sistemica con esito fatale, in remissione di malattia leucemica.
un uomo di 41 anni si presenta in PS con cefalea e vomito, una RM mostra una lesione cerebellare sinistra con enhancement eterogeneo. 37 anni prima il paziente era stato sottoposto a chemioterapia e radioterapia, dopo asportazione di medulloblastoma cerebellare sinistro. Per 31 anni il paziente ha trascorso una vita regolare. A 35 anni è stato sottoposto ad asportazione di un meningioma fronto-temporale destro, senza recidive. La biopsia della lesione deponeva per medulloblastoma ascrivibile a recidiva del tumore asportato 37 anni prima. Nonostante la chemio- radioterapia, il decorso è stato infausto con disseminazione e decesso dopo 8 mesi. La revisione dei preparati della prima e della seconda biopsia mostra un tumore con le caratteristiche di un medulloblastoma desmoplastico.
Paziente di 14 aa e 10/12, femmina, giunge alla nostra osservazione per mancata progressione puberale. ESAME OBIETTIVO: Altezza -3DS (TG -1.26 SDS), cubito valgo e IV metacarpo corto. Pubarca IV stadio e telarca II stadio. Gli esami ematochimici denotavano: FSH 83.44 mcuI/ml, LH 27.3 mcuI/ml. L’indagine ultrasonografica dell’addome rilevava utero antiversoflesso con dl 50 mm, ovaio destro non apprezzabile, il sinistro di contenute dimensioni, reni e vie urinarie nella norma. Rx mano per età ossea compatibile con età anagrafica, IV metacarpo corto. Le stigmate della ragazza e gli esami eseguiti direzionavano francamente verso la diagnosi di ST, confermata dal cariotipo: cariogramma 45,X. L’analisi genetica per ricerca SRY evidenziava la presenza di amplificazione della sequenza. Dopo ampia discussione con la famiglia, la ragazza è stata sottoposta ad asportazione delle gonadi, il cui esame istologico ha segnalato: “Gonadoblastoma bilaterale dell’ovaio con focale estensione extraovarica; salpinge esente da alterazioni di rilievo (classificazione uICC 2009: pT1c)”. La valutazione centralizzata dei preparati istologici, secondo protocollo AIEOP, ha messo in evidenza aree di disgerminoma, per cui la ragazza ha effettuato trattamento chemioterapico.
Una ragazza di 14 anni giungeva alla nostra osservazione per poliglobulia (Hb 18.1gr%) ed irsutismo. La valutazione clinica eseguita all’ingresso consentiva di evidenziare iperandrogenismo clinico (abbassamento della voce, ipertrofia muscolare, clitoridomegalia, peluria diffusa con punteggio di Ferriman pari a 16) e bioumorale (elevati livelli di testosterone, DHEAS, 17OHP). Escluse le cause iatrogene, sono state eseguite indagini di II livello (ecografia e TAC addome) che mettevano in evidenza la presenza di una massa surrenale destra (14x11 cm). Le caratteristiche radiologiche orientavano per un carcinoma surrenale destro e l’esame istologico, eseguito dopo l’exeresi chirurgica, suffragava il sospetto diagnostico di “carcinoma surrenale testosterone-secernente”. All’asportazione chirurgica seguiva la normalizzazione dei livelli di testosterone, la regressione dell’irsutismo e la normalizzazione del valore dei globuli rossi.
G.R. 27 aa. Da 40 gg dolore, edema ginocchio sx; consultato ortopedico, iniziava ozonoterapia, diclofenac 75 mg/di e betametasone 4 mg/die, sospesi dopo due giorni dal Curante per estensione dell’edema agli arti inferiori. Il paziente aumentato di peso (circa 30 Kg) si reca al PS per la comparsa di strie rubre e viene ricoverato per S. di Cushing. All’ingresso: stato anasarcatico, ipertensione arteriosa (PAO: 180/100 mmHg), astenia e peso Kg 99,800. Esami ematochimici di routine nella norma (compresi cortisolemia, cortisoluria e cortisolo libero salivare). Presenti: ipoalbuminemia: 1,3 g/dl, proteinuria (11,2 g/24h), ipercolesterolemia (407 mg/dl) ipotiroidismo secondario (FT3: 1,97 pmol/l, FT4: 8,55 pmol/l, TSH: 3,21 uIU/ml e TG: 3,2 ng/ml). ETG renale e tiroidea nella norma; TAC ToracoAddominale: versamento ascitico e falda pleurica basale bilaterale. Nell’ipotesi di una sindrome nefrosica, ha eseguito biopsia renale con diagnosi di sindrome nefrosica da glomerulonefrite a lesioni minime. Iniziava terapia steroidea (1 g pro/Kg), atorvastatina 20 mg/die, albumina umana 20% 100cc/die con riduzione della proteinuria a 0,64 g/24h e del peso a 74 Kg, risoluzione dello stato anasarcatico, normalizzazione dei valori pressori (PAO: 120/ 70 mmHg). Dimesso in remissione clinica con prednisone 75 mg /die ed atorvastatina 20 mg/die. A otto settimane non ripresa di malattia; la terapia viene proseguita per sei mesi come da protocollo.
S.R., ♀di 69 aa, giunge alla nostra osservazione dal P.S. dove si è recata per febbre continuo-remittente comparsa circa 20 gg prima e trattata dal curante con antibiotici (cefixima 400 mg/die) senza beneficio. All’EO: riscontro di calor, rubor, dolor in regione iliaca dx. Durante la degenza ha praticato esami ematochimici che hanno evidenziato alterazione degli indici di flogosi (VES: 102, PCR: 187 mg/L), leucocitosi eosinofila; ha eseguito urinocoltura, emocoltura, sierodiagnosi Weil-Felix, monotest, Vidal-Wright, CMV, TOXO, markers epatite B e C: negative. RX Torace, Ecocardiogramma, ETG Addome: negative per lesione patologiche. TC total body con mdc ha evidenziato ascesso dell’osso pelvico con le caratteristiche iconografiche di echinococcosi. Ha eseguito RX bacino che presentava osteolisi della regione iliaca dx. Sono stati eseguiti test diagnostici quali emoagglutinazione indiretta, l’ELISA e l’immunoelettroforesi, mediante l’impiego di antigeni idatidei opportunamente standardizzati. Confermata la diagnosi è stato iniziato ciclo terapeutico con mebendazolo ed avviata ai chirurghi per intervento demolitivo allargato. Dopo Un follow-up di sei mesi della paziente non ha rivelato patologia della ciste e di altri organi.
Paziente di anni 32, nigeriano, da 4 anni in Italia, viene ricoverato per astenia, adinamia e dolori addominali da circa un mese. In anamnesi riferisce malaria all’età di 10 anni. All’e.o. si evidenzia epatosplenomegalia, nella norma gli altri organi ed apparati. Gli esami ematochimici dell’ingresso evidenziano anemia sideropenica (G.R.=2.300.000/mmc; Hb=3,7 g/dl; Fe=30 ng/dl; ferritina=27 ng/ml; MCV=61 fl), normali gli indici di funzionalità epatica e renale. Al paziente vengono somministrate 4 sacche di emazie concentrate e successivi esami di laboratorio evidenziano negatività dei test di Coombs diretto ed indiretto, nella norma risultano il dosaggio di IgG, IgA, IgM e del complemento; l’ecografia addominale conclude per spiccata epatosplenomegalia e EGDS e colonscopia risultano negativi; l’esame dello striscio periferico non evidenzia blasti né plasmodi, ma l’esame parassitologico delle feci evidenzia uova di Ancylostoma duodenale: il paziente inizia terapia con mebendazolo 100 mg x 2/die per 3 giorni, i valori dell’emocromo si stabilizzano e il paziente viene dimesso in decima giornata con Hb=10,8 g/dl. L’anchilostomiasi è un’infezione da nematodi, che avviene per contatto della cute con terreno infestato dalle larve liberate dalle uova eliminate con le feci, con incubazione di settimane-mesi e caratterizzata da anemia e disturbi gastrointestinali.
Paziente di sesso femminile, di anni 80, giunge in P.S. con ambulanza del 118 per stato di coma. La paziente vive sola ed è accompagnata da una nipote che riferisce, in anamnesi, cardiopatia ischemica cronica. All’ingresso: P.A.=80/50 mmHg, stato di coma, cute pallida, edemi declivi, bradicardia (F.C.=40 bpm), T.C.=35°C; EAB=pCO2=38 mmHg; pO2=58mmHg. Pratica atropina e plasmaexpanders e.v. Esami ematochimici: Hb=9,5 g/dl, Urea=85 mg/dl, crea=1,94 mg/dl, CPK=5190 U/L, CPK MB=170 U/L, LDH=1169 U/L, troponina=0,208 ng/ml. La TAC cranio risulta negativa, come quella di controllo praticata dopo 48 ore, l’ecocardiogramma evidenzia un lieve versamento pericardico, l’Rx del torace è negativo. Alla paziente viene somministrata nutrizione parenterale, idratazione( circa 3 L/die) e metilprednisolone 20 mg x 2/die. In terza giornata miglioramento degli indici di citolisi e riscontro di: TSH=79,40 microU/ml (v.n.=0,3-3,6), FT3=indosabile, FT4=2,86pmol/L (v.n.=12-22); inizia, pertanto, L-tiroxina=100 mcg/die per sondino naso-gastrico, aumentato dopo 4 giorni a 125 mcg/die. In decima giornata miglioramento dello stato del sensorio e dimissione in quindicesima giornata con TSH=40,50 microU/ml e prescrizione di L-tiroxina 100 mcg/die per os. Il coma mixedematoso è una grave complicanza dell’ipotiroidismo, che spesso insorge in pazienti con ipotiroidismo non diagnosticato, scatenato da fattori precipitanti (freddo, infezioni, traumi, alcool, farmaci psicotropi).
Un paziente di 77 aa, dimesso dopo impianto di PM per sincopi in BAV di II grado, torna in Ospedale per severa ipotensione ortostatica. Normofunzionante il PM, escluse cause farmacologiche ed aspecifici gli esami ematochimici, l’iter diagnostico viene guidato dal riscontro di grave ipocorticosurrenalismo con mancata risposta sia gluco- che mineralcorticoide, basale e dopo stimolo. Viene quindi instaurata terapia sostitutiva con miglioramento del quadro clinico. Gli esami strumentali, volti a definire la genesi del deficit ormonale, evidenziano la presenza all’ecografia di una grossa “cisti complicata” a livello polare superiore del rene destro. La Tac localizza tale formazione come di pertinenza surrenalica rilevando una massa analoga a carico del surrene sinistro. Tre le ipotesi: formazioni tumorali primitive o secondarie, localizzazioni tubercolari. Una prima biopsia surrenalica depone per tessuto linfoide ma l’esiguità del campione non consente ulteriori precisazioni. L’esecuzione di una PET-Tc rileva patologico accumulo del tracciante, oltre che ai surreni, anche a livello di multiple piccole formazioni nodulari polmonari. Il Tb-Gold risulta positivo, ma la ricerca per BK (diretto, PCR e colturale) su espettorato e su BAL risulta negativa, così come gli esami citologici, i markers tumorali, EGDS e colonscopia. Solo la ripetizione della biopsia surrenalica permette infine di diagnosticare la presenza di un linfoma ad immunofenotipo B, aggressivo.
V.P. donna di 72 anni giunge alla nostra osservazione per dolore addominale e vomito. Non patologie gastrointestinali pregresse. Es. obiettivo addome negativo, presenza di ernia crurale sx. Gli esami di laboratorio evidenziano ipopotassiemia. Nelle successive 24 h si assiste al peggioramento del quadro clinico con segni di subocclusione intestinale, confermata da Rx diretta ed ecografia addominale. EGDS evidenzia ristagno gastrico e liquidi che risalgono dal duodeno distale. Rx addome con gastrografin evidenzia distensione delle anse ileali, gastrectasia e mancata opacizzazione del colon. Viene posizionato SNG con emissione di materiale fecaloide e di parassita tubolare, biancastro, delle dimensioni di circa 7 cm che risulta essere femmina adulta di ascaris lumbricoides. Viene somministrato mebendazolo con scarso beneficio e successivamente citropiperazina 1,6 gr diluito in 80 cc di soluzione fisiologica per SNG per cinque giorni con eliminazione dei parassiti e risoluzione del quadro occlusivo con successiva dimissione. Dopo una settimana la paziente rientra in ospedale per l’insorgenza di dolore addominale e stato occlusivo da strozzamento erniario; durante l’intervento chirurgico è stata riscontrata la presenza di aderenze, ascessi addominali multipli e fistole entero-cutanee, come complicanza della parassitosi.
Uomo 63 anni. Nel 2004 exeresi chirurgica di liposarcoma della coscia sinistra, successiva chemioterapia adiuvante. Nel 2008 e nel 2011 metastatectomia polmonare per ripetizioni. Nel luglio 2012 riscontro di anemia microcitica (Hb 9 g/dl, MCV 75 fl). EGDS negativa. Alla colonscopia polipo sessile del sigma asportato endoscopicamente. All'istologia metastasi da sarcoma a cellule fusate e pleomorfe. In considerazione della più elevata prevalenza di ripetizioni da sarcoma a livello del piccolo intestino è stata eseguita enteroscopia con VCE che ha mostrato a livello del digiuno prossimale lesione ulcerata in superficie con segni di recente sanguinamento. Il paziente è stato sottoposto a enteroscopia con prelievi bioptici che hanno confermato l’origine mesenchimale della lesione. Per tale motivo il paziente è stato sottoposto a duodenocefalopancreasectomia.
A. Calabro, S. Milani Donna 46 anni. In anamnesi tonsillectomia, adenoidectomia ed appendicectomia in giovane età, non storia di epatopatia. Ad una ecografia dell’addome riscontro di nodularità epatiche multiple. Agli esami ematochimici nella norma le transaminasi, incremento degli indici di colestasi (GGT 131 U/L, FA 175 U/L, bilirubina totale nella norma con bilirubina diretta 0,30 mg/dl). Negativi i principali virus epatotropi e il profilo autoanticorpale. Alla colangioRM e RM addome superiore con mdc epatospecifico quadro tipico di amartomatosi cistica biliare tipo complesso di Von Meyemburg, caratterizzato dalla presenza in entrambi i lobi epatici di multiple formazioni rotondeggianti di dimensioni variabili in assenza di comunicazione con i dotti biliari. Presenza inoltre di angiomi epatici. Non altre alterazioni rilevanti. L’amartomatosi cistica biliare è una rara malformazione epatica molto probabilmente legata ad un’alterazione della formazione dei dotti biliari durante l’embrionogenesi che interessa le piccole vie biliari intraepatiche. Si tratta di una lesione benigna ed asintomatica, spesso diagnosticata incidentalmente. Tale quadro spesso non necessita di follow up radiologico ma in considerazione delle alterazioni degli indici di colestasi, la paziente è attualmente in follow-up epatologico.
Donna 52 anni. Tiroidite autoimmune in terapia sostitutiva. Da circa 3 mesi comparsa di diarrea acquosa (10 scariche/die) anche notturna. Agli esami ematochimci di controllo con riscontro di elevati livelli di gastrina (3454 pg/ml), polipeptide pancreatico (1534 pg/ml) e Cromogranina A (343 ng/ml). La paziente ha eseguito Octreoscan che ha mostrato reperti scintigrafici sospetti per localizzazione ad elevata densità recettoriale sst2 nella sede duodeno-pancreatica. Alla Tc addome mdc neoformazione della testa pancreatica, adiacente alla II porzione duodenale, con parete mediale al di sopra della papilla che presenta aspetto ispessito. All’ecoendoscopia presenza di tumefazione disomogenea in corrispondenza della testa pancreatica. Alla luce del quadro clinico, ematochimico e strumentale la paziente è stata sottoposta a duodenocefalopancreasectomia. Il gastronoma è un neoplasia che origina dalle cellule del sistema neuroendocrino secernente gastrina. Nel 60-90% si tratta di una neoplasia maligna e si localizza più frequentemente a livello della regione duodeno-pancreatica. Clinicamente si manifesta con ulcerazioni del tratto gastroenterico refrattarie a terapia medica, diarrea e RGE. Può far parte della Sindrome MEN 1. Il sospetto diagnostico deriva dal riscontro di elevati livelli di gastrina (>600 pg/ml) e viene confermato dalla positività dell’esame scintigrafico con recettori per somatostatina.
Donna di 70 aa, storia di AR, in cura con steroidi, DMARD e FANS, cefalea e depressione bipolare. Giunge alla nostra osservazione per una sintomatologia insorta da alcune ore, caratterizzata da afasia motoria, cefalea, irritabilità, agitazione psicomotoria. Al PS esegue TC encefalo, negativa per eventi ischemici/emorragici. L’esame obiettivo evidenziava iperestesia tattile, allodinia del capo, fotofobia, ipoacusia ed afasia motoria. Null’altro alla restante obiettività clinica. Gli esami bioumorali evidenziavano leucocitosi neutrofila, incremento di VES e PCR. Si eseguiva emocoltura, e nel sospetto di meningite batterica, TC encefalo HR, che mostrava presenza di essudato nell’orecchio medio e mastoide sn, aria intracranica adiacente al tentorio senza soluzioni di continuo del tegmen. All'otoscopia: abbondante essudato purulento nel meato esterno ed iperemia della membrana timpanica sn. Alla rachicentesi: LCR torbido, con leucocitosi (280/mm3), ipoglicorrachia, iperproteinorrachia(190mg/dl), normale la pressione liquorale. L’immediata terapia antibiotica ev con: ceftriaxone, vancomicina e meropenem determinavano la risoluzione del quadro clinico e TDM dopo1 settimana. Lo pneumacefalo otogeno complicato da meningite è una patologia di raro riscontro (0,5-3%) della otite media acuta e gravato da alto tasso di mortalità (5-15%).
Donna 66 anni, anamnesi non rilevante, presenta da 6 mesi tumefazione della parete anteriore del torace, interpretata come ematoma in assenza di traumi anamnestici. Successivamente, ascessualizzazione con aumento di dimensioni, interessamento del mm pettorale ed erosione delle coste. Seguita in ambulatorio per 3 mesi dai chirurghi toracici che eseguono drenaggi dell’ascesso e dispongono per medicazioni a domicilio. Ricoverata nella nostra SOD per peggioramento della clinica, all’ingresso si presenta piretica, edematosa e cachettica. Alla TC ascessi confluenti che si estendono dalla parete anteriore del torace alla porzione ascellare fino ai mm scaleni omolaterali e versamento pleurico monolaterale. Si posiziona drenaggio toracico con evacuazione di 1100cc di liquido purulento (citologia e colturale neg). Al doppler TVP della giugulare e succlavia omolaterale. Negativa la sierologia e i markers neoplastici eccetto NSE. Nonostante la terapia antibiotica (colturale su ferita pos per Corynebacterium), la paziente presenta insufficienza respiratoria acuta. Trasferita in UTI, esegue toilette chirurgica ed esame bioptico con diagnosi di sarcoma indifferenziato.
Uomo, 70 anni, da 10 giorni iperpiressia, artralgie e limitazione funzionale. Anamnesi: ipertensione arteriosa, ipotiroidismo. Obiettività toraco-addominale negativa. Esami ematochimici: leucocitosi neutrofila, VES 100 mm, ferritina 1292 ng/mL, PCR 335 mg/L; nel sospetto di polimialgia reumatica iniziava terapia steroidea senza beneficio. Emocolture, urocoltura, markers neoplastici, quantiferon, ANA, ANCA, AMA, anti-LKM, crioglobuline, FR negativi. Ecocardio nella norma; TC torace-addome: focolaio polmonare; RMN rachide lombare: sospetta spondilodiscite L4-L5. Per il persistere di iperpiressia e mialgie eseguiva rachicentesi negativa e indagini microbiologiche per batteri e virus negative. Il paziente veniva trattato con triplice terapia antibiotica per la spondilodiscite. Dimesso, rientrava dopo 15 giorni per persistere di artralgie diffuse e migranti; anemia normocitica, leucocitosi neutrofila, VES 120 mm; PCR 131 mg/L; artrocentesi ginocchio: quadro di condrocalcinosi. TC torace: risoluzione focolaio polmonare; RMN L-S: riduzione dell’enhancement L4-L5. Proseguiva terapia con teicoplanina in DH. Nuovo ricovero dopo 3 mesi per iperpiressia, mialgie diffuse, calo del visus, claudicatio masticatoria; diagnosi di neurite ottica ischemica con biopsia arteria temporale negativa. Iniziato cortisone per os con miglioramento clinico e negativizzazione indici di flogosi. A distanza di 6 mesi paziente asintomatico con indici di flogosi negativi.
Nel 2012 un uomo di 43 anni sottoposto alcuni anni prima a diversione bilio-pancreatica, è stato ricoverato presso la nostra U.O.C. per il riscontro di stato anasarcatico, astenia, diarrea cronica e disturbi del visus. Il paziente riferiva di non aver più assunto la terapia vitaminica sostitutiva. Si evidenziava un grave stato carenziale caratterizzato da ipoalbuminemia, anemia, ipoK, ipoNa, ipoCa, ipoP con allungamento del QTc secondario. Dopo aver corretto la grave diselettrolitemia, sono state ricercate le cause del malassorbimento e si evidenziava una notevole distensione gassosa delle anse del tenue e del colon e la perdita delle austrature del tratto a monte e a valle del sigma. A livello oculare è stata evidenziata una grave cheratite e cheratizzazione della congiuntiva secondarie a carenza di Vit. A. Il paziente ha presentato nei giorni successivi un ascesso perianale con tramiti fistolosi cutanei trattato chirurgicamente e caratterizzato istologicamente da tessuto connettivo con flogosi cronica ed acuta a cellule giganti multinucleate. è stata intrapresa terapia orale con salicilati e supplementazione di vitamina A con progressivo miglioramento.