NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
S.M.A, di anni 20, durante un soggiorno estivo in Toscana (Monte Amiata), come campeggiatrice, accusava la comparsa di un arrossamento della pelle, localizzato al fianco sinistro, con un apparente punto di inoculo. Non si rilevava, in corrispondenza della zona di inoculo, la presenza della zecca, ma solo una lesione cutanea da cui si è poi sviluppato, dopo alcuni giorni, un eritema migrante ad andamento centrifugo, che ha raggiunto un diametro di circa 10 cm.
La paziente non presentava sintomi di accompagnamento (astenia, febbricola, malessere generale), né segni e sintomi a carico degli organi bersaglio, indicativi di una disseminazione ematogena della Borrelia.
Dopo circa due settimane la giovane, persistendo l’eritema, si è rivolta ad uno specialista dermatologo, il quale ha posto il sospetto di una borreliosi ed ha consigliato alla ragazza l’esecuzione di esami ematochimici di routine, compresi gli indici di flogosi, ed esami sierologici specifici per la ricerca di anticorpi anti-Borrelia burgdorferi.
A seguito del riscontro della positività sierologica specifica, il dermatologo ha prescritto una terapia antibiotica a base di Amoxicillina 2 g/die, per un periodo di 20 giorni.
Dopo 8-10 giorni di terapia si è avuta la scomparsa completa dell’eritema migrante. Controlli clinici e di laboratorio sono stati effettuati durante il periodo di follow up, proseguito per circa 5 mesi.
Paziente di 44 anni, razza bianca, sesso femminile, nata e vivente in Sardegna, dedita ad attività agricole. Nel marzo 2004, al momento della nostra prima osservazione, il piede destro della paziente appariva tumefatto, di dimensioni doppie rispetto al controlaterale. L’esame microscopico di un campione prelevato da una fistola esterna del piede, evidenziava la presenza di aggregati di sottili formazioni filamentose e ramificate, Gram-positive; l’esame colturale, dopo due settimane di incubazione a 37°C in aerobiosi, portava all’isolamento su agar sangue e agar cioccolato di piccole colonie coriacee, cerebriformi, dapprima biancastre, poi pigmentate in rosso-arancio. Il ceppo risultava resistente al cotrimoxazolo, pertanto la paziente veniva sottoposta a trattamento con imipenem + doxiciclina, con significativa remissione delle manifestazioni cutanee. Succesivamente, il ceppo isolato è stato identificato come Actinomadura madurae, grazie al cortese interessamento della Prof.ssa A. M. Tortorano, dell’Istituto di Igiene di Milano. Nel marzo 2005, in seguito ad una riacutizzazione delle lesioni cutanee e alla comparsa di lesione ossee, sono stati eseguiti nuovi accertamenti microbiologici, che portavano ad un secondo isolamento colturale del ceppo di A. madurae in causa. La paziente veniva sottoposta ad un trattamento per via orale con linezolid; dopo il primo ciclo di terapia, si osservava una completa risoluzione delle manifestazioni cutanee, ed una riduzione delle lesioni ossee.
Un bambino di 22 mesi, viene ricoverato presso il Pronto Soccorso del nostro Istituto otto ore dopo la comparsa improvvisa di febbre (40°C) ed un singolo episodio convulsivo. Dall’esame obbiettivo emerge una faringo-tonsillite essudativa e la presenza di 6 maculo-papule sul tronco.
Non vengono rilevate alterazioni del sensorio e segni di irritazione meningea. Gli esami ematochimici segnalano solo una leucocitosi (28000/mmc) con spiccata neutrofilia e una proteina C reattiva (PCR) negativa. Un successivo episodio convulsivo (3 ore dopo il ricovero) induce il clinico ad eseguire due emocolture (BactAlert - Biomerieux) ed iniziare la terapia antibiotica (ceftriaxone e.v.). Il quadro clinico migliora ed il paziente viene dimesso dopo 24 ore. Al ceftriaxone somministrato per 3 giorni segue il cefuroxime per 10 giorni.
Paziente ha ricevuto un trapianto allogenico con cellule staminali.
Tra la quinta e la sesta settimana dopo il trapianto, nel paziente, si riscontra una alta carica virale di Epstein-Barr Virus (EBV) mediante quantificazione del DNA con tecnica Real Time, associato ad un basso numero di Linfociti B EBV specifici (CD8) rivelati con tecnica elispot.
Il paziente è sottoposto a terapia con Rituximab (antilinfociti B CD20), dopo il trattamento si riscontra una rapida riduzione della carica virale e un concomitante aumento dei linfociti T.
Il paziente è stato monitorato mediante tecnica ELISPOT in quanto a rischio di contrarre PTLD per i seguenti fattori di rischio:
- terapia immunosopressiva prima e dopo il trapianto
- trapianto allogenico da donatore non famigliare
- sviluppo tra la quinta e la sesta settimana post trapianto di malattia citomegalica rivelata con tecnica Real Time.
Scopo del lavoro è descrivere il caso di un paziente di sesso maschile di 41 anni, presentatosi all'osservazione dell'U.O. di Malattie Infettive, che da circa quattro mesi lamentava una sintomatologia caratterizzata da calo ponderale (circa 20 kg), febbricola serotina, astenia e sudorazione notturna. Gli esami ematochimici, prontamente eseguiti in prima giornata, mostravano una marcata anemia (Hb 11 mg/dl), lievi disordini della coagulazione, aumento della VES, leucopenia (27,8% neutrofili, 59% linfociti), fosfatasi alcalina 307 UI/l, GGT 216 UI/l, AST 54UI/l, ALT 61UI/l; l'elettroforesi delle proteine mostrava una diminuzione dell'albumina (34,7%) ed un aumento della frazione gamma (47,9%), con un rapporto alfa/gamma di 0,53. L'esame ecografico dell'addome evidenziava un'epatosplenomegalia. Posto il sospetto di infezione protozoaria da Leishmania si procedeva a prelievo sierologico per la ricerca di anticorpi anti-leishmania IgG ed anti-HIV ½, nonché aspirato midollare osseo.
Paziente di 51 anni, maschio, sottoposto presso altre strutture a ripetuti interventi chirurgici per discopatia lombosacrale, nel maggio 2005 veniva sottoposto a intervento chirurgico per recidiva di ernia discale L4-L5, in un quadro di spondilodiscite. Esami microbiologici eseguiti in quella data risultavano negativi, ma circa 10 mesi dopo il paziente presentava di nuovo segni di recidiva. TAC e RMN a livello L4-L5-S1 evidenziavano "tessuto solido calcifico per esiti di spondilodiscite con ascessualizzazione ossifluente". Un drenaggio chirurgico dal sito interessato evidenziava materiale caseoso che rafforzava l'ipotesi di morbo di Pott. Una successiva RMN mostrava a livello del muscolo psoas dx una raccolta ascessuale, che veniva drenata a distanza di 10 giorni dal 1° intervento. Esami batterioscopici risultavano negativi per BAAR. Su suggerimento del microbiologo, allo scopo di verificare la sospetta patologia tubercolare in attesa dell'esame colturale per micobatteri, veniva eseguito sul plasma del paziente il dosaggio dell'interferone gamma con il test Quantiferon TB-Gold, che risultava negativo. Dalla coltura liquida MGIT di entrambi i materiali drenati è stata osservata crescita di BAAR dopo circa 14 giorni medi dall'inoculo. La tipizzazione molecolare da coltura ha identificato M. xenopi.
Un soggetto di 45 anni, maschio, italiano, veniva ricoverato per febbre persistente da oltre 1 mese.
In anamnesi riferiva viaggio recente in Grecia e Turchia, successivo all'esordio della FUO, assunzione di paracetamolo, azitromicina per alcuni giorni, poi associata a cefotaxime per 8 gg, senza beneficio. L'esame obiettivo rivelava lieve epatomegalia e minime alterazioni dei rumori respiratori; gli esami ematochimici evidenziavano aumento degli indici di flogosi, anemia microcitica, leucocitosi neutrofila ed ipereosinofilia (6.4%). Venivano eseguiti accertamenti radiologici (torace), ecografici (cuore, addome) TAC, colonscopia, approfondimento indagini chimico-cliniche e microbiologiche per ricerca patogeni ad ampio raggio, senza nessuna evidenza specifica. In base ad anamnesi ed ipereosinofilia, venivano eseguiti ricerca di parassiti ematici, ripetutamente negativa, ed esame parassitologico standard su raccolta seriata di feci, con riscontro di numerose uova opercolate (45 x 70 μm). Tale reperto era suggestivo di infestazione da Diphyllobotrium spp, diagnosi occasionale, non compatibile tuttavia con la sintomatologia febbrile riportata, associabile all'anemia ed ipereosinofilia, e correlabile con assunzione di pesce crudo al Lago di Garda avvenuta un mese prima dell'insorgenza della FUO. Veniva pertanto somministrato praziquantel (25 mg/kg ogni 8 h in unica giornata); durante la degenza si assisteva ad una progressiva e spontanea defervescenza della febbre, e nel follow-up la risoluzione dell'infestazione enterica e dei parametri correlati, mentre il quesito di FUO è ancora in corso.
Si presenta il caso di un soggetto di 29 anni, maschio, originario della Thailandia, in Italia dal 2005, che a distanza di 15 gg dal rientro dopo due mesi di permanenza al paese di origine presentava febbre elevata (40 °C) con brivido, astenia, e diarrea transitoria precedente all'insorgenza delle febbre. L'esame obiettivo al ricovero rivelava iperemia congiuntivale, epatosplenomegalia, e tra i parametri bioumorali si evidenziavano incremento degli indici di flogosi, lieve rialzo di transaminasi, di monociti e di creatinina. In aggiunta al pannello di indagini per FUO, si effettuavano ecografia addominale, con riscontro di minute cisti ed altre formazioni ipoecogene in sede di ilo epatico, ricerca di parassiti ematici come da protocollo standard, con esito ripetutamente negativo, ricerca IgM/IgG anti-Dengue con riscontro suggestivo di infezione remota, ed esame coproparassitologico standard su raccolta seriata, con individuazione di uova opercolate di piccole dimensioni (15 x 33 μm). Tale reperto, in associazione ai dati anamnestici, epidemiologici e clinici permetteva di definire diagnosi di distomatosi epatico-biliare da Clonorchis/Opistorchis. Alla terapia antibiotica iniziale (ceftriaxone) veniva aggiunto praziquantel (25 mg/kg ogni 8 h in unica giornata): il follow-up rivelava completa risoluzione del quadro clinico, rientro nel range di normalità dei parametri bioumorali, e negativizzazione dell'esame coproparassitologico.
F.M. anni 33, professione escavatore, da due mesi lamenta un nodulo sottocutaneo in regione sottocostale sulla linea mammaria sinistra. La cute sovrastante è lievemente arrossata con aspetto a buccia d'arancia; il paziente riferisce che negli ultimi giorni il nodulo si è ingrandito ed è diventato dolente. Riferisce inoltre di essere stato punto in sede di lavoro durante i mesi estivi da un insetto una decina di cm più lateralmente rispetto al nodulo attuale e di aver accusato per alcuni giorni un dolore abbastanza intenso nella sede della puntura, seguito successivamente dalla comparsa del nodulo.
Il paziente riferisce anche di aver soggiornato due settimane in Messico, ma assicura che il nodulo era già presente alla partenza per il periodo di vacanza.
Al Dipartimento di Emergenza ed Accettazione (DEA) si esegue ecografia del nodulo e si evidenzia un'immagine anecogena caratterizzata da echi a binario con movimenti spontanei.
Si decide quindi di asportare il nodulo con una losanga di cute sovrastante. Il nodulo viene inciso ed all'interno viene evidenziata una struttura filiforme che è stata sottoposta ad esame microscopico diretto. L'esame istologico ha successivamente confermato che il nodulo cutaneo era costituito da un granuloma con spiccata componente eosinofila.
Una settimana dopo l'escissione chirurgica il paziente si è presentato al controllo ambulatoriale completamente asintomatico.
Gli esami ematochimici, in particolare l'eosinofilia periferica, erano assolutamente nella norma.
Maschio di 46 anni, omosessuale, anti-HIV positivo a dicembre 2003, diagnosi di AIDS per toxoplasmosi cerebrale, conta di CD4+ 15/ml e HIV-RNA 750.000 copie/ml (metodo PCR Amplicor Roche con cut off <400 copie/ml ), a gennaio 2004 iniziava una terapia antiretrovirale di combinazione con d4T+3TC+LPV/r. Pur in presenza di una efficacia clinica, incremento dei CD4+ e abbattimento significativo ma sempre misurabile della viremia, veniva modificato il regime terapeutico (per alterazioni glicolipidiche e disturbi gastrointestinali) con TDF+3TC+FPV/r ad aprile 2005.
Dopo 6 mesi di terapia persistendo viremia (500), veniva eseguito test genotipico di resistenza (Trugene HIV-1 Genotyping Bayer) che rilevava la mutazione 184 che conferisce resistenza solo alla lamivudina. Si intensificava il trattamento con ENF con soppressione completa della viremia. Il farmaco veniva però sospeso dopo 2 mesi per intolleranza. A giugno 2006 in presenza di HIV-RNA 370 copie/ml (metodo TaqMan HIV Roche), CD4+ 260/ml, veniva eseguito nuovo test genotipico che non rilevava mutazioni significative per resistenza; si decise una intensificazione con ATV, ma dopo 6 mesi rimane viremia persistente e CD4+ stabili.
G.A. femmina di 39 anni, sieropositiva per HIV dal 1999 con fattore di rischio eterosessuale, alla prima osservazione aveva una conta di CD4+ 590 cellule/ml e una carica virale di HIV di 150.000 copie/ml (metodo PCR Amplicor-Roche, cut-off HIV-RNA <400 copie), con stadio clinico A1 (CDC 1993-modificato). Nel settembre 2000 in presenza di sintomi-HIV correlati, calo di CD4+ (343) ed elevata viremia (990.000) iniziava terapia antiretrovirale con d4T+dDI+EFV, con risposta clinica e immuno-virologica sino a giugno 2002. Successivamente per ricomparsa di viremia misurabile (3000), non avendo la disponibilità dei test genotipici, non volendo utilizzare altra classe di farmaci per problemi di aderenza, venne effettuato switch terapeutico alla associazione Trizivir.
Venne documentata anche in questo caso una risposta immunno-virologica con viremia non misurabile (<200) sino a novembre 2004. A marzo 2005 pur in presenza di bassa viremia (HIV-RNA 400copie) fu eseguito test genotipico (Trugene HIV-1 Genotyping Bayer), che rilevò mutazioni della trascrittasi inversa (M41L,D67N,K70R,T215,K219E V75M, M184V Y188L, G190A) che conferivano resistenza a tutti i farmaci della classe e assenza di mutazioni della proteasi. Veniva pertanto iniziata una terapia di combinazione con 2 IP (LPV/r+ATV) con rapido abbattimento della viremia <40 copie (metodo TaqMan HIV Roche) mantenuta ad oggi.
PP, di anni 73, ricoverato per esiti di frattura femore nel maggio 2007 presso il reparto di Riabilitazione Specialistica dell’Istituto Geriatrico P. Redaelli di Milano, proveniente dalla divisione di Ortopedia di un ospedale milanese. All’ingresso il paziente presenta moderato deficit cognitivo, stato nutrizionale compro- messo, sindrome da allettamento, ulcere da decubito in regione sacrale, diarrea. Il pz è portatore di catetere a dimora da 20gg, dal momento cioè del ricovero ospedaliero. Esami ematochimici all’ingresso: GB 10,5 con 85% di neutrofili, PCR 280 mg/L, tossina A del C. difficile positiva. L’urina ha pH alcalino; all’esame microscopico del sedimento si rileva la presenza di flora batterica e leucociti. Presenta un lieve rialzo termico (37.5°C) non segnalato alla dimissione ospedaliera e stato di agitazione.
Descriviamo una ragazza di 17 anni con anemia emolitica, come presentazione di malattia di Wilson. La diagnosi è basata sui risultati della ceruloplasmina sierica < 20 mg/dl, presenza di anello di Kayser-Fleischer e anemia emolitica Coombs-negativ.

I test genetici hanno rivelato la presenza della mutazione h1069q allo stato eterozigote.
La paziente è stata trattata con acetato di zinco in monoterapia, con buona risposta mantenuta dopo 22 mesi.
A 20w di gestazione di donna primigravida (34 anni) affetta da sclerosi multipla ma in buone condizioni generali, diagnosi ecografica
di gastroschisi. A 26.3w eseguita analisi citogenetica su sangue
fetale: cariotipo maschile normale 46,XY. A 33w riscontrata peritonite meconiale, ascite e idrocele bilaterale.

A 38.2w di gestazione taglio cesareo d’emergenza per inizio di
travaglio: neonato di sesso maschile, peso alla nascita 2.640 g
(<10°C), piccolo per l’età gestazionale (SGA), lunghezza 45 cm, circonferenza cranica 35 cm, Apgar 8 al 1' e 9 al 5’. All’esame obiettivo addome disteso, svasato, con parete addominale ipotonica, diastasi dei retti, funicolo ombelicale sottile con due arterie e una vena,
ansa intestinale protrudente lateralmente al tralcio ombelicale,
esposta, non ricoperta da gelatina di Wharton, borse scrotali molto
voluminose per presenza di idrocele e di ernia scrotale bilaterale con
anse intestinali palpabili e mobili. Trasferito in Terapia Intensiva
Neonatale, si pone in nutrizione parenterale totale e si provvede alla
stabilizzazione dei parametri vitali e valutazione diagnostico strumentale preparatoria all’intervento chirurgico di correzione dei
difetti anatomici. Ecografia cerebrale nei limiti. L’Rx e l’eco addome
evidenziano dilatazione di anse intestinali a contenuto liquido in
emi-addome sn, non aria libera in addome.

Durante l’intervento chirurgico si procede alla riduzione della gastroschisi e rimozione del meconio presente in cavità addominale,
quindi si effettua una completa ed accurata digitoclasia delle
aderenze; si evidenzia inoltre dilatazione dell’ileo prossimale con
perforazione all’apice del moncone, l’ileo distale presenta una configurazione tipo apple-peel (anse piccole, a pareti assottigliate, prive
di contenuto biliare, come da intestino disabitato; si procede a resezione di un piccolo tratto di intestino che presenta segni
di sofferenza ed esplorazione accurata di tutte le anse residue alla
ricerca di eventuali altre atresie, stenosi o perforazioni associate; si
misura infine un totale di 70 cm di anse residue alla resezione
chirurgica; si confeziona ileostomia temporanea e si chiude il difetto addominale sito in sede paraombelicale destra.

Il decorso post-operatorio è particolarmente insidioso, reso difficile
dalla pressoché totale mancata canalizzazione intestinale, richiedendo prolungato supporto idro-elettrolitico e nutrizione parenterale
totale. A 7 giorni di vita il paziente viene nuovamente sottoposto ad
intervento chirurgico per adesiolisi e revisione dell’ileostomia. Due
settimane più tardi si sovrappone una sepsi severa con compromissione delle condizioni cliniche generali, coagulazione intravascolare
disseminata, disfunzione multi organo ed exitus.
Noi riportiamo un caso di RN in un bambino di 6 anni, individuato come reperto occasionale nel corso di un esame ecografico
eseguito per altri motivi. Considerando la potenziale evoluzione
verso un tumore di Wilms, dopo un monitoraggio di 14 mesi, la
lesione è stata asportata chirurgicamente. L’esame istologico non ha
evidenziato cellule neoplastiche. Attualmente il paziente ha 16 anni
e non ha avuto alcun segno di recidiva.
S.A, 8 anni, affetto da LLA preT, traslocazioni assenti, SNC alla diagnosi positivo, protocollo AIEOP LLA 2000 – rischio Intermedio. Alla fine della fase di reinduzione (protocollo II), dopo aver completato il trattamento con tioguanina (60 mg/mq/die per 14 giorni) ed i due blocchi di ARA-C (75 mg/mq/die per 4gg), il piccolo ha presentato un quadro clinico ed ematochimico (PLT 4.000/mm3, AST 192 U/l ALT 220 U/l) in peggioramento, con incremento ponderale marcato (>10%), lieve subittero, epatomegalia, addome teso e poco trattabile. La diretta addome e l’ecoaddome hanno dimostrato la presenza di una grande quantità di ascite, fegato ad ecostruttura disomogenea, prevalentemente iperecogena. Assente dilatazione delle vie biliari intra ed extra epatiche. Gli esami di laboratorio mostravano piastrinopenia profonda e peggioramento dell’anemia con segni di insufficienza epatica (AST 1677 U/l, ALT 1590 U/l, bilirubina totale 4.15 mg/dL), ipoalbuminemia e negatività dei markers epatitici. Pertanto, in relazione al quadro clinico e di laboratorio veniva posta diagnosi di VOD ed iniziato trattamento con: defibrotide, albumina, diuretici, acido ursidesossicolico, vitamina K, antitrombina III e antibioticoterapia con progressivo miglioramento del quadro clinico e dei dati di laboratorio con restitutio ad integrum in 15 giorni.
Il primo caso clinico riguarda un paziente che chiameremo Marco, nato nel 2004, al quale viene diagnosticato un medulloblastoma metastatico. Marco è l’unico figlio ed i genitori sono separati. La diagnosi viene fatta e comunicata ai genitori nel Settembre 2010; il piccolo viene sottoposto a terapie secondo il protocollo HART BRAIN STEM PNET. Dopo l’intervento per rimozione della lesione (rimozione solo parziale) e i primi cicli di chemioterapia e successiva radioterapia, avviene una rivalutazione nella quale si apprende che Marco non ha risposto ai trattamenti effettuati e che la malattia è in fase evolutiva. Il peggioramento della sintomatologia è rapido, il piccolo viene nuovamente ricoverato in reparto nel febbraio del 2011, per una grave forma di broncopolmonite, presenta anche cachessia ed idrocefalo ostruttivo. Durante questo ricovero viene attivato il Servizio di Terapia del dolore e di Cure Palliative dell’Azienda per gestire al meglio la delicata fase del fine Vita. I genitori di Marco, tramite un’incontro multidisciplinare, vengono messi al corrente della situazione; la richiesta, unica, dei genitori è quella di alleviare le sofferenze del figlio; riferiscono che Marco desidera tornare a casa ma la loro abitazione non è adeguata ad ospitare il bambino; l’assistente sociale si attiva immediatamente per risolvere questa problematica, nel frattempo si decide in accordo con i genitori del piccolo, di trasferirlo nella Struttura Residenziale di Leniterapia situata all’interno dell’Ospedale. Questa struttura accoglie i pazienti per i quali, allo stato attuale delle conoscenze scientifiche, sia posta e riconosciuta la condizione di non guaribilità e la mancanza di valide alternative terapeutiche. Il trasferimento in quest’hospice avviene il 21 febbraio 2011, dopo circa 5 giorni dall’ingresso in reparto. Viene stabilito con l’intero team multidisciplinare e con i genitori di Marco il piano di cura che prevede: conforto e sostegno del bambino e della famiglia; l’aspirazione delle vie aeree superiori e maschera d’ossigeno fino al livello comfort, supporto di sangue e piastrine, evitare il trasferimento in rianimazione. Il piccolo viene sottoposto ad ossigenoterapia alternando occhialini e maschera Venturi, ha in terapia Morfina Cloridrato e negli ultimi giorni prosegue l’infusione continua della stessa tramite una pompa elastomerica per realizzare la PCA (Patient Controlled Analgesia) gestita dalla mamma. Marco nella Struttura Residenziale di Leniterapia è sempre circondato dalle persone care e a fargli compagnia c’è anche il suo amato cagnolino; viene dato il giusto e necessario supporto psicologico ai genitori ed al piccolo. L’exitus avviene il 2 Marzo 2011.