NLP-FBK/adapt-sllm-italian-medical-tasks-CP-data huggingface dataset:
F.A., donna di anni 65, giungeva alla nostra osservazione nel mese di giugno 2015 per stato confusionale, con rifiuto dell’alimentazione ed incontinenza sfinterica. I familiari riferivano che le condizioni neurologiche erano progressivamente peggiorate, a partire dal mese di febbraio, epoca in cui si era sottoposta ad impianto di pace-maker per blocco atrioventricolare II grado tipo Mobitz II. L’anamnesi era positiva per epilessia in trattamento con acido valproico e topiramato, nonché per sindrome depressiva in terapia con escitalopram. Alla prima osservazione la paziente si presentava sonnolenta con rallentamento ideo-motorio e disorientamento temporo-spaziale. Il neurologo consultato, nell’ipotesi di una demenza pseudo-depressiva, suggeriva di sospendere la somministrazione di escitalopram sostituendo il farmaco con clomipramina. Nei giorni seguenti, a causa della persistenza dello stato confusionale, con gravi lacune mnesiche, il neurologo suggeriva di sospendere i farmaci antidepressivi, lasciando invariato il trattamento antiepilettico. In seguito, tuttavia, la paziente presentava un ulteriore peggioramento delle capacità cognitive. Un controllo TC-encefalo non mostrava lesioni acute (esito gliotico frontale anteriore paraventricolare destro) mentre i dati di laboratorio evidenziavano elevati valori di ammoniemia: 238 mg/dL che, in assenza, anche in controlli seriati, di qualsiasi alterazione della funzione epatica (Marcatori virali, indici di citolisi, ecografia epatica nella norma) suggerivano un’ipotesi iatrogena. Il dosaggio plasmatico dell’acido valproico risultava elevato, con valori di 130 mg/mL (v.n.50-100 mg/mL). Si interrompeva, per tale ragione, il trattamento con valproato, sostituendolo con levetiracetam e si instaurava terapia con clisteri di lattulosio ed infusioni di aminoacidi a catena ramificata ottenendo una progressiva riduzione dei valori di ammoniemia ed un miglioramento dello stato di vigilanza; dopo 5 giorni la paziente si presentava vigile, collaborante, discretamente orientata ed in grado di mantenere la stazione eretta.
Giunge in Pronto Soccorso una donna di anni 42, per riscontro occasionale di anemia normocitica e comparsa, da qualche giorno, di dispnea da sforzo lieve, succulenza agli arti inferiori e calo del visus all’occhio sinistro. La paziente, affetta da sclerosi multipla (in buon controllo farmacologico con b-interferone), pratica prelievi per profilo completo di ingresso, ECG, emogasanalisi arteriosa (EGA), RX torace ed ecografia dell’addome completo. All’arrivo, appare orientata, sveglia e collaborante (GCS 15), eupnoica a riposo, il polso è ritmico e tachifrequente, all’esame obiettivo del torace si evidenzia solo un lieve riduzione del murmure vescicolare, l’obiettività neurologica è negativa per segni di lato. L’EGA conferma anemia ed evidenzia, inoltre, ipopotassiemia (K+=2.5mEq/L); l’esame RX del torace descrive segni di broncopneumopatia con ectasia delle strutture vascolari ilari, l’ecografia dell’addome evidenzia iperecogenicità della corticale renale con perdita della differenziazione cortico-midollare a carico di entrambi i reni. Ricoverata in Medicina d’Urgenza, i prelievi ematochimici confermano l’anemia normocitica e l’ipopotassiemia e documentano insufficienza renale acuta e piastrinopenia lieve. Viene praticato un’ecodoppler cardiaco che evidenzia un quadro di cardiomiopatia ipertrofica, lieve riduzione della funzione sistolica globale, disfunzione diastolica con pattern da alterato rilasciamento, ipertensione polmonare con insufficienza tricuspidale (PAPs stimata: 40 mmHg), con indicazione ad approfondimento diagnostico con RMN cardiaca (la quale, tuttavia, praticata successivamente, non fornirà informazioni aggiuntive). La paziente avvia terapia con steroidi, diuretico dell’ansa, protezione gastrica e profilassi antibiotica ed EPO a somministrazione trisettimanale. In corso di ricovero, la funzione renale tende a peggiorare, pur se con diuresi conservata, gli esami di laboratorio documentano anemia emolitica (riduzione dell’aptoglobina, aumento dei valori di LDH, evidenza di numerosi schistociti allo striscio periferico) e proteinuria massiva (3 gr/24h) con comparsa di emorragie muco-cutanee (petecchie) per cui viene posta diagnosi di malattia microangiopatica e sindrome nefrosica secondarie a tossicità da b-interferone. La paziente avvia terapia con corticosteroidi ad alto dosaggio, plasma fresco congelato ed emazie concentrate. Tuttavia, per il persistere della piastrinopenia e dell’anemia e per il peggioramento della funzionalità renale (che ingenera anche crisi ipertensive e scarso controllo pressorio), come da protocollo, viene sottoposta a sedute di plasma exchange (PEX, previo posizionamento di catetere venoso ad alto flusso in vena femorale dx) alle quali si associa infusione rituximab (375mg/m2/settimana per 4 settimane), a potenziamento della stessa che da sola era risultata inefficace al miglioramento del quadro clinico-laboratoristico. Dopo la quarta seduta di PEX, si assiste ad una progressiva normalizzazione del quadro emocromocitometrico, a fronte di un progressivo peggioramento della funzione renale, che ha richiesto terapia sostitutiva emodialitica permanente.
Nel luglio 2015 giungeva alla nostra osservazione un uomo di 61 anni in stato comatoso (GCS:4). I parametri vitali all’ingresso erano: PA: 150/80 mmHg; FC: 150 bpm ritmica; SpO2: 93% in aa; FR: 16 atti/min. All’ECG: tachicardia sinusale, isolato BEV, QTc: 0.40 sec. All’EGA alcalosi mista metabolica e respiratoria, lieve ipossiemia e grave ipercalcemia. Gli esami d’urgenza mostravano una lieve leucocitosi neutrofila, severa insufficienza renale con creatinina: 6.8 mg/dL, grave ipercalcemia: 17 mg/dL. L’ipercalcemia fu prontamente trattata con idratazione: 3,5 L/die di SF alla velocità di infusione di 150 mL/h e furosemide 40 mg/die. Non furono utilizzati i bifosfonati per la grave insufficienza renale (ClCrea 5mL/min). Nei giorni successivi migliorarono lo stato di coscienza, la calcemia e la creatinina. In anamnesi remota era presente soltanto un’ipertensione arteriosa, peraltro, in soddisfacente controllo farmacologico. All’anamnesi patologica prossima il paziente invece riferiva una lombalgia insorta da circa 1 anno. Su indicazione specialistica ortopedica aveva effettuato una RMN del rachide che aveva evidenziato presenza di “fenomeni infiltrativi/ sostitutivi ossei diffusi”, non ulteriormente approfonditi. Per il peggioramento della lombalgia, il paziente, poche settimane prima del ricovero, aveva praticato un’ulteriore RMN che aveva mostrato un quadro osseo in netto peggioramento. Una scintigrafia ossea era intanto risultata negativa. In sostanza ci trovavamo di fronte ad una grave ipercalcemia acuta e lesioni ossee infiltrative/sostitutive. Ci orientammo così per una forma di ipercalcemia secondaria a neoplasia, ed in modo particolare, data la negatività della scintigrafia ossea, sospettammo un Mieloma Multiplo. Tra gli esami praticati intanto il QPE risultò alquanto inaspettato: invece di un picco monoclonale trovammo un quadro di ipogammaglobulinemia. La proteinuria risultò di 1.5 gr/24h, l’immunofissazione sierica risultò negativa per paraproteinemia mentre quella urinaria risultò positiva per catene leggere κ. I dati di laboratorio, associati alla severa insufficienza renale, ci orientarono quindi verso una forma di mieloma multiplo micromolecolare. La BOM infatti evidenziò nel midollo il 30% di plasmacellule atipiche. Il mieloma multiplo micromolecolare rappresenta il 20% di tutti i mielomi ed è caratterizzato dalla presenza delle sole catene leggere κ nel siero e/o nelle urine con assenza di produzione di catene pesanti λ. Caratteristica peculiare di questa forma di mieloma è la spiccata ipogammaglobulinemia dovuta alla retroinibizione nella produzione delle catene immunoglobuliniche pesanti, ponendo così un problema di diagnosi differenziale con l’immunodeficienza comune variabile. Altro elemento importante è l’elevata probabilità di insorgenza di insufficienza renale, presente, al momento della diagnosi, in più di 1/3 dei casi. Il nostro paziente veniva quindi sottoposto allo schema chemioterapico VDT (Velcade, Desametasone, Thalidomide) con rapida e netta riduzione della calcemia e della creatininemia fino ai valori normali.
Caucasico di 68 anni viene sottoposto a coronarografia circa un’ora dopo la comparsa di sintomi di IMA. Viene praticata PTCA primaria. Dopo 6 giorni dalla procedura, comparsa di dolore alle dita dei piedi con cianosi e marezzatura. Progressivo peggioramento del quadro periferico fino alla comparsa di aree di necrosi parcellari alle dita dei piedi. Incremento della creatinina (Cr.:3.2 mg%). Come da consulenza chirurgica, si procede ad amputazione di quattro dita del piede sx e due del piede dx. Al riscontro istologico quadro di embolizzazione da cristalli di colesterolo. Nei due mesi successivi progressivo recupero della funzione renale.
I.A. maschio 66 anni, non tabagista, presenta poliglobulia ed è in trattamento con ansiolitici; riferisce dispnea, spesso accessionale, da circa 30 anni per la quale è stato sottoposto numerose volte a valutazione cardiologica senza definizione diagnostica. Non è mai stato sottoposto a valutazione pneumologica. Giunge alla ns osservazione per esacerbazione della dispnea durante episodio febbrile; in PS viene praticata EGA che rivela grave insufficienza respiratoria tipo II. Ricoverato presso la ns UOC di Medicina, viene trattato con antibiotici e steroidi per venam, NIMV e ossigenoterapia, con miglioramento clinico e della funzione respiratoria.
V.A. maschio 69 anni, agricoltore, tabagista di 50 p/y, per dispnea pratica Rx e TC torace che evidenziano versamento pleurico bilaterale. Già in terapia con LABA/ICS per BPCO, persistendo la dispnea giunge alla nostra osservazione. Viene sottoposto a spirometria che evidenzia una disventilazione di tipo restrittivo (FEV1/FVC 100% con riduzione della volumetria dinamica). Si ipotizza una patologia non respiratoria con indirizzo dell’iter diagnostico verso lo scompenso cardiaco. Il successivo ecocardiogramma, insieme all’incremento del BNP, evidenzia cardiopatia dilatativa in fase di scompenso emodinamico. Pertanto il pz viene sottoposto a coronarografia con successiva angioplastica. Inoltre, persistendo la sintomatologia, viene sottoposto anche ad impianto di defibrillatore.
Paziente di sesso maschile di anni 55, giungeva nel reparto di medicina Interna dal PS con diagnosi d’ingresso di pancreatite acuta. In anamnesi: • Cardiopatia ischemico-ipertensiva con IMA nel 2013 trattato con PTCA; • IRC. Terapia a domicilio: • Pariet; • Zamipril; • Duoplavin. Anamnesi patologica prossima: il paziente, nel riferire la sintomatologia dolorosa che lo aveva indotto a recarsi al PS, si soffermava sulla descrizione di segni e sintomi, la cui successione temporale risultarono fondamentali ai fini diagnostici: 1. Poliuria/polidipsia. 2. Dolore addominale. 3. Oliguria. All’esame obiettivo il paziente presentava segni di disidratazione e stato confusionale. Gli esami ematochimici mostravano: • Pancreatite acuta. • Ipercalcemia. All’EGA: acidosi mista, metabolica con acidemia ad AG normale ipercloremica e respiratoria. La diagnostica ecografica eseguita in urgenza mostrava vie biliari non dilatate, colecisti alitiasica e piccola cisti renale. Trattato con terapia antidolorifica e posizionato sondino nasogastrico veniva trasferito nel reparto di Medicina Interna. Reidratato con soluzione glucosata al 5% veniva somministrato acido zoledronico 1 fial in 150 cc sol isotonica+furosemide 1 fial im. Gli esami ematochimici mostravano una ipercalcemia da iperparatiroidismo primitivo, calcio 14.5 mg/dL PTH 208 pg/mL con creatinina di 2.6 mg/dL e fosfatemia di 4.5 mg/dL, veniva pertanto richiesta una ecografica del collo che descriveva in loggia paratiroidea inferiore di sn una formazione ovalare di 2.7x1.5 cm, mista con orletto iperecogeno suggestiva di tessuto paratiroideo. Un successivo prelievo per PTH mostrava un valore di 781 pg/mL.
Paziente sottoposto a nefrectomia sx a 55 anni nel 2007, per CR a cellule chiare (CRCC). Nel 2009 comparsa di espanso surrenalico sx, a densità indeterminata, basso wash-out contrastografico tardivo e lenta crescita (22x16 mm nel 9/2014). Nel 1/2015 surrenectomia laparoscopica (SL) sx. Diagnosi istologica: MS di CRCC. Dal 3/2015 comparsa di tumefazione surrenalica dx, con caratteristiche analoghe alla precedente, rapidamente accresciutasi nel tempo (27x17 mm nel 1/2016). Non evidenza di altre localizzazioni. Nel 1/2016 SL dx. Diagnosi istologica: MS da CRCC. Il paziente è attualmente in follow-up, in terapia sostitutiva ormonale.
M.V. 81 aa con protesi valvolare aortica biologica. Giungeva per febbre e brividi scuotenti. Recente ricovero per febbre con emocolture positive a E.Faecalis e ecocardiogramma TT negativo per vegetazioni. EO:soffio sistolico aortico. PCR 7.2; emocolture positive per E.Faecalis. Ecocardiogramma TE negativo per vegetazioni. Per il persistere della sintomatologia febbrile, si effettuava TC-PET con captazione a livello della parete ventricolare posteriore sx, sul piano valvolare. TC total-body negativa per embolizzazioni. Il cardiochirurgo indicava l’intervento. Eseguiva terapia Ab: ampicillina/ceftriaxone con beneficio. Dopo 6 settimane di terapia era dimesso in buone condizioni e indicazione a follow-up ecocardiografico.
P.G, 83 anni, giunge alla nostra SOD per insufficienza respiratoria con riscontro TC di un addensamento polmonare a vetro smerigliato del LSD, presente dal 2011. Il pz aveva già effettuato vari accertamenti diagnostici (FBS, PET, biopsia), senza tuttavia dirimere il dubbio tra flogosi cronica ed etp di basso grado. Agli EE non segni di flogosi, neg i markers sierologici e neoplastici. All’HRCT: addensamento a margini irregolari con broncogramma aereo ed aree a vetro smerigliato con una densità simil-adiposo. Un’anamnesi più dettagliata ha permesso di rivelarne l’eziologia: il pz assumeva quotidianamente, da anni, uno spray nasale a base di olio di vaselina. È stata quindi effettuata una nuova FBS con evidenza istologica di macrofagi schiumosi e trattato con corticosteroidi, ottenendo tuttavia solo una riduzione dell’addensamento. La polmonite lipoidea è una rara patologia in genere correlata all’inalazione di sostanze grassose di varia origine (paraffina, lassativi, kerosene, insetticidi). La risposta polmonare al corpo estraneo consiste nella fagocitosi da parte dei macrofagi con formazione di cellule schiumose. I sintomi sono aspecifici (febbre, tosse, espettorato, emottisi, dolore toracico). La progressione è lenta. I riscontri TC sono vari, come una consolidazione alveolare, aree di opacità a vetro smerigliato e noduli alveolari con una densità simil-adiposa. La diagnosi si basa sul riscontro di “macrofagi schiumosi” su campioni bioptici/BAL. Per il trattamento si possono utilizzare corticosteroidi, Ig e lavaggi broncoalveolari, senza tuttavia certezza di remissione.
Maschio di 52 anni che nel corso degli ultimi 4 anni ha realizzato artrite simmetrica alle piccole articolazioni di mani e piedi, in prima ipotesi è stata posta diagnosi di A.R. sieronegativa. Successivamente il pz ha realizzato F. di Raynaud, lesioni ulcero-distrofiche alle caviglie ed una ingravescente dispnea. Giunto alla nostra osservazione l’esame clinico ha mostrato:condizioni generali scadute con dispnea, al torace crepitazio inspiratoria bibasale, sclerodattilia, lesioni ulcero-distrofiche agli arti. Il laboratorio ha evidenziato elevazione della flogosi e della CPK, anemia, ANA positività e presenza di Ac anti istidil-tRNA sintetasi (anti Jo-1). Una HRTC ed una spirometria hanno evidenziato alterazioni da severa interstiziopatia e l’ecocardio una cardiopatia dilatativa.
Donna di 73 anni, caucasica, portatrice di valvola aortica meccanica, ricoverata per stato confusionale e febbre, esami ematochimici: aumento della PCR, leucocitosi neutrofila. RX Torace, TC cranio, ed emocolture seriate negative. Ecocardiogramma non dirimente, si esegue E.T.E. che rivela la presenza di vegetazioni endocarditiche con interessamento della valvola aortica, si intraprende terapia antibiotica secondo linee guida senza beneficio (persistenza della febbre, elevati indici di flogosi). Si valuta come possibile causa eziologica dell’endocardite un’infezione da microrganismi del gruppo HACEK o da Coxiella, i risultati sierologici accertano la diagnosi con IgG di fase 2 positive, caratteristiche di infezione acuta da Coxiella, si inizia il trattamento con doxiciclina integrato con idroxiclorochina solfato.
A.M., donna, 58 anni, affetta da ipertensione arteriosa, DM di tipo 2, BPCO. Giunge nel nostro reparto per stranguria in assenza di altri sintomi. EE nella norma in presenza all’esame delle urine di segni di infezione. Per il rilievo ad un’eco-clinica di globo vescicale si è stato posizionato CV con emissione di 1200 mL di urine ematuriche. Ad un Eco-Addome di controllo vescica con ispessimento di parete associato ad idroureteronefrosi. Nell’ipotesi di una cistite emorragica è stata quindi impostata antibiosi a base di ciprofloxacina; alla luce però della persistenza dell’ematuria sono state eseguite un’UroTC ed una RM che hanno confermato i reperti evidenziati all’Eco-Addome, dimostrando inoltre la presenza di tessuto di tipo infiammatorio cronico con scarsa impregnazione post-MdC intorno all’aorta addominale fino al carrefour. Alla PET assenza di tessuto eteroplastico. Non è stato possibile eseguire biopsia per la sede del tessuto sopra descritto. Data quindi la normalità delle IgG4 con sierologia per T. pallidum negativa in presenza di ANA con titolo 1:320 (Anti-Ro 52) è stata acquisita consulenza immunologica che ha valutato i reperti TC suggestivi di fibrosi retroperitoneale, ponendo indicazione ad intraprendere terapia a base di MPN 125 mg e.v. con progressivo decalage. A seguito della somministrazione dello steroide è stata tentata rimozione del CV ottenendo un buon ripristino della diuresi in presenza di scarso RPM. Nella DD delle RUA occorre tenere conto anche di patologie rare, tra l’altro non facilmente differenziabili da quadri ascrivibili processi morbosi ben più comuni.
Donna di a. 63, anamnesi di malattia di Takayasu trattata con cortisone da 10 anni, diabete mellito, ipertensione. In seguito a trauma addominale accidentale, eseguiva tac addome con evidenza di distensione del colon e presenza di bolle aree nella parete e nel tessuto adiposo pericolico. Anche se asintomatica e obiettività addominale nella norma, eseguiva AngioTac addome che documentava pervio il tronco celiaco, a. mesenterica inferiore, diramazioni e asse mesenterico- portale. Alla colonscopia aspetto della mucosa mammelonata per presenza di cisti sottomucose pallide e bluastre che bioptizzate si sgonfiavano con sibilo sonoro. Considerata la benignità del quadro ed il riscontro occasionale la paziente era dimessa con indicazione a controlli endoscopici periodici.
Uomo di 57 anni ricoverato per dolore al quadrante superiore destro dell’addome, anemia iposideremica e ipopotassiemia. Il paziente fa risalire l’esordio del dolore a circa 6 mesi prima della nostra osservazione. Valutato in ambito chirurgico con esame ecografico focalizzato all’apparato epato-biliare, veniva rilevato calcolo colecistico di 5-6 mm ed effettuata colecistectomia laparoscopica. Persistendo la sintomatologia dolorosa giunge alla nostra osservazione inviato da Pronto soccorso. All’ammissione, l’ecografia bedside evidenzia una voluminosa massa con aspetto di “pseudorene” alla flessura dx del colon, riferibile a neoplasia, successivamente confermata da TC con mdc e colonscopia con biopsia (adenocarcinoma).
Una donna Ucraina di 53 aa veniva ricoverata per pancreatite acuta (4 mesi prima un episodio analogo da cui esitava una pseudocisti della coda indagate a TC e RMN). All’eco addome riscontro di lesione cefalopancreatica con dilatazione dell’albero biliare, confermata a TC (17 mm) ed associata, a TC, a flogosi del grasso in prossimità della nota cisti. Sono state effettuate 2 EUS+FNAB negative per neoplasia o infiltrazione linfocitaria. Ad esami riscontro di marcato rialzo IgG4 (12xULN). Rivalutazione anamnesi con interprete: rifeti edemi periorbitari e tumefazione sottomandibolare ricorrenti. È stata posta diagnosi di verosimile Sindrome da IgG4 con pancreatite autoimmune tipo 1, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia da Ig4 e sialoadenite di Mikulicz; A criteri HISORt mancanza criterio istologico per diagnosi conclusiva, per cui intrapresa terapia steroidea ex adjuvantibus. Dopo 1 mese normalizzazione lipasi, riduzione IgG4, regressione lesione pancreatica, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia e sialoadenite. A 7 mesi da inizio tp nuovo episodio di pancreatite acuta, a TC addome comparsa di multiple nuove cisti con aspetti infiltrativi su flessura splenica. È stata ripetuta EUS+FNAB su cisti con riscontro di epitelio mucinoso su parete, sollevando il sospetto di una neoplasia mucinosa. Dopo 2 settimane episodio di addome acuto con aspetti TC addome di rottura di cisti addominale. Paziente sottoposta a pancreasectomia distale. Istologico conclusivo di pseudocisti con presenza su linfonodi regionali di 50% di plasmacellule producenti IgG4, compatibile con Sindrome da IgG4.
BA, donna di 59 anni veniva ricoverata per un dolore addominale continuo con alvo chiuso a feci e gas da 24 ore, con una iniziale reazione di difesa peritoneale all'esame obiettivo. La TC addome mostrava un incremento della densità del grasso sia pararenale che lungo la radice del mesentere con ingrandimento dei linfonodi adiacenti all’origine dei vasi mesenterici superiori ed inferiori, senza segni di occlusione intestinale o altri reperti di rilievo. Agli esami bioumorali: modico incremento della PCR e della VES. Nel sospetto di una mesenterite sclerosante veniva impostata terapia steroidea ev a cui si associava tamoxifene Si assisteva ad un progressivo miglioramento della sintomatologia clinica della paziente. La terapia steroidea veniva proseguita a scalare al domicilio per 3 mesi e quella con tamoxifene per 6. La TC addome di controllo rilevava una completa risoluzione del quadro precedentemente descritto. La mesenterite sclerosante rientra nel gruppo delle malattie infiammatorie/ fibrosanti. L'eziopatogenesi non è chiara. Tra le cause scatenanti la letteratura riporta traumi o interventi chirurgici, infezioni, sindromi paraneoplastiche, autoimmunità. I sintomi possono essere vari: dolore addominale ricorrente, perdita di peso, febbricola, costipazione o diarrea. La diagnosi certa si ha con la laparotomia esplorativa e la biopsia del tessuto ma la Tc addome o la RMN sono spesso sufficienti per l’inquadramento diagnostico e il follow up. Tra le terapie proposte quella più utilizzata è rappresentata da corticosteroidi associati a tamoxifene o azatioprina.