C.F., 26 anni, giunge presso la nostra Stroke Unit per la comparsa da alcuni giorni di cefalea a sede nucale, di moderata intensità, continua, non pulsante, ad esordio graduale, resistente ai comuni analgesici e senza altri sintomi associati. Non vengono riportati in anamnesi traumi cranici recenti né rialzo termico. Inoltre il paziente riferisce recente incremento della frequenza delle crisi epilettiche parziali sensitivo-motorie, caratterizzate da parestesie all'emivolto sinistro e al V dito della mano sinistra, deviazione dello sguardo verso sinistra e clonie dell'emivolto sinistro, per le quali già da alcuni anni era stato intrapreso trattamento anticonvulsivante con lamotrigina ed acido valproico. Tali manifestazioni neurologiche sono la conseguenza del trattamento chirurgico e radioterapico di una malformazione artero-venosa (MAV) cerebrale in sede frontale destra. In anamnesi risulta inoltre la presenza di una MAV cervicale a livello di C2-C3, trattata con embolizzazioni multiple, con presenza di nidus angiomatoso residuo. All'anamnesi familiare risulta che anche il padre del ragazzo è portatore di MAV cervicali multiple. All'ingresso in reparto i parametri vitali risultano nella norma; l'esame obiettivo neurologico non mette in evidenza deficit focali di nuova insorgenza. All'esame obiettivo generale si evidenzia la presenza di teleangectasie della lingua e del prolabio inferiore. Per escludere una complicanza emorragica in paziente portatore di MAV si esegue una TC dell'encefalo in urgenza, risultata negativa per stravasi ematici acuti. Il dosaggio ematico dei farmaci antiepilettici è risultato in range, come nella norma sono risultati anche i restanti esami di laboratorio, eccezion fatta per una già nota anemia ferro-carenziale con valori di emoglobina pari a 11 g/dl. A distanza di 48 ore il paziente sviluppa uno stato di male epilettico. Pertanto viene intubato e trasferito al reparto di Rianimazione dove si esegue una RM dell'encefalo con sequenze angiografiche che mostra reperti compatibili con trombosi venosa cerebrale a carico del seno longitudinale superiore e del seno trasverso di sinistra complicata da infarto venoso. In considerazione dell'elevato rischio emorragico per la presenza di MAV cerebrali, inizialmente si decide di intraprendere terapia anticoagulante con eparina sodica in infusione continua (aPTT target 1.5), più maneggevole e controllabile rispetto all'eparina a basso peso molecolare ed inoltre con un certo potenziale di reversibilità. Con tale terapia le condizioni cliniche generali e neurologiche gradualmente migliorano. Dopo circa 5 giorni il paziente viene nuovamente trasferito presso il nostro reparto per indagare la possibile secondarietà della trombosi venosa cerebrale. Le indagini eseguite in questo senso evidenziano solo una iperomocisteinemia pari a 34.4 mmol/l (v.n. <12), mentre lo screening per la trombofilia ereditaria, la ricerca degli anticorpi lupus anticoagulant (LAC) e degli anticorpi antifosfolipidi (ACA) risulta negativo. Inoltre vengono eseguiti anche una radiografia del torace ed un'ecografia addominale, entrambi risultati nella norma. Durante la degenza si verificano numerosi episodi di epistassi, prevalentemente mattutina, non associati a rialzi pressori, che determinano il peggioramento dell'anemia ipocromica microcitica ferro-carenziale cronica fino a valori di Hb pari a 7.3 g/dl, che richiedono la trasfusione di tre unità di globuli rossi concentrati fino al raggiungimento di valori stabili di Hb pari a 10.7 g/dl (Ht 36.5%, MCV 66 fl, MCH 19.5 pg, MCHC 29.3 g/dl, ferritina 2.4 ng/ml, sideremia 13 mcg/dl). I valori di piastrine e il quadro emostatico risultano nella norma. La ricerca del sangue occulto fecale risulta negativa in tre campioni. Si viene a conoscenza del fatto che il problema, inizialmente interpretato come complicanza della terapia eparinica, è in realtà presente già da molto tempo e risulta essere con tutta probabilità la causa dell'anemia ferro-carenziale. Viene pertanto effettuata una consulenza otorinolaringoiatrica, che evidenzia una mucosa nasale ricca di multiple lesioni simil-varicose con segni di sanguinamento recente. Lesioni ad aspetto reticolare sono inoltre presenti anche a livello della mucosa del labbro inferiore e della punta della lingua. Per lo spontaneo arresto dell'epistassi, non viene effettuato alcun tamponamento nasale.

In considerazione dei reperti clinico-laboratoristici, dell'anamnesi patologica remota e di quella personale e familiare si pone diagnosi di sindrome di Rendu-Osler-Weber (telangectasia emorragica ereditaria) secondo i criteri di Curaçao e si programma una consulenza genetica. Inoltre, alla luce dei dati della letteratura circa la possibile associazione di tale sindrome con un eccesso di fattore VIII si procede al dosaggio di tale fattore che risulta nella norma.

Il paziente viene dimesso in buone condizioni di salute. Vista la necessità di terapia anticoagulante, in considerazione della presenza di nido angiomatoso residuo a livello cervicale, si decide di proseguire la terapia con enoxaparina piuttosto che con anticoagulante orale con il programma di ridiscutere la terapia dopo 3 mesi previa esecuzione di RM encefalo di controllo.