Un paziente di 8 anni viene portato in ospedale per la comparsa dal
giorno precedente di vomito profuso e dolori addominali diffusi.
All’arrivo in ospedale presenta agitazione psicomotoria intensa,
alternata a momenti di sopore. In precedenza è sempre stato in buona salute. Agli esami eseguiti viene riscontrata iperammoniemia,
alterazione delle prove emogeniche e riscontro all’EEG di segni di
sofferenza cerebrale diffusa. Viene eseguita TC d’urgenza con
riscontro di sfumata ipodensità della sostanza bianca parietale da
entrambi i lati mentre successivamente alla RM dell’encefalo non si
osservano alterazioni del segnale dei tessuti encefalici sopra e sotto
tentoriali.

Per ulteriore peggioramento delle condizioni neurologiche e comparsa di coma è stato trasferito in Rianimazione, dove in seguito alla
riconferma dell’iperammoniemia (746 μmolL; v.n. < 80 μmol/L) si
è iniziata la terapia chelante endovenosa con Sodio Benzoato (bolo
di 250 mg/Kg seguito da una dose di mantenimento di 250
mg/Kg/die, la terapia sostitutiva con Arginina (bolo di 250
mg/Kg/die seguita da dose di mantenimento di 250 mg/Kg/die),
una glucosata al 10%, e il supporto nutrizionale aproteico con rapida discesa dell’ammoniemia.

Vengono eseguiti gli esami metabolici che permettono un rapido
inquadramento diagnostico: la cromatografia degli amminoacidi
plasmatici mostra elevate concentrazioni di glutammina e ornitina,
e normali concentrazioni di citrullina in associazione con una massiva escrezione urinaria di acido orotico (500 mmol/mol Creatini-
na; v.n. < 10 mmol/mol Creatinina), compatibili con un difetto del
ciclo dell’urea da deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC).
Durante la degenza in Rianimazione il paziente è andato incontro a
progressiva risoluzione del coma e costante stabilizzazione delle concentrazioni ematiche di ammonio e dopo 5 giorni è stato trasferito
in reparto di Pediatria in condizioni generali discrete, buono stato
di nutrizione, parametri fisiologici nella norma, sveglio con tendenza all’addormentamento, lamentoso e con favella rallentata ma
responsivo alle domande. Durante il ricovero è stata continuata la
terapia, e sono state eseguite visita oftalmologica, dietetica e neuropsichiatrica infantile che hanno evidenziato un progressivo
miglioramento delle condizioni generali e neuropsicomotorie e i
valori dell’ammoniemia si sono mantenuti nel range per l’età (< 80
μg/dl) con buon compenso metabolico.

Il paziente è stato dimesso dopo 20 giorni con diagnosi di deficit di
ornitina transcarbamilasi (OTC) con terapia a domicilio con dieta ipoproteica (25-30 g di proteine naturali/die), sodio fenilbutirrato (Ammonaps 4,5 g/die), Bioarginina (4,98 g/die) e sono stati dati ai familiari consigli terapeutici da attuarsi in caso di scompenso metabolico.

È stato programmato un follow-up periodico presso il Centro di
Malattie Metaboliche della Clinica Pediatrica dell'Università di
Torino con rivalutazione metabolica, neurologica, dietetica e oftalmologica.

È stata inoltre eseguita l’analisi genetica mediante PCR del gene
OTC del paziente e di tutto il nucleo familiare della linea materna
che ha evidenziato una mutazione puntiforme missense c.264 A>T
(esone 3) che, come descritto in letteratura si associa a un’attività
residua enzimatica del 3% determinando un fenotipo late onset e
quadri clinici eterogenei.