YA nasce da parto eutocico alla 41
+3
settimana di età gestazionale
dopo gravidanza normodecorsa. Sesso: maschile; peso alla nascita
3690 gr (50°p.le); lunghezza 50 cm (25°p.le). Periodo neonatale
normodecorso; alimentazione con latte adattato, crescita ponderale
adeguata.

Nato in italia da famiglia di origine nordafricana; fratello maggiore
affetto da talassemia Major.

All’età di 4 mesi veniva condotto presso il Pronto Soccorso del
nostro Centro per comparsa dal giorno precedente di febbre (temperatura fino a 40°C) poco responsiva a paracetamolo. Alvo e diuresi riferite nella norma. Alimentazione adeguata.

Alla visita il bambino si presentava in buone condizioni generali,
roseo, eupnoico, reattivo. Apiretico dopo somministrazione di
paracetamolo. esame obiettivo neurologico adeguato per età.
Fontanella anteriore ampia, normotesa. Cute indenne da lesioni.
obiettività cardio-toracica ed addominale nella norma, in particolare non organomegalie palpabili. orofaringe iperemico con
piccolo zaffo tonsillare biancastro a destra. Membrane timpaniche indenni.

Gli esami ematochimici evidenziavano lieve rialzo degli indici di
flogosi (PCr 39.1 mg/l, v.n.<2.5 mg/l), conta leucocitaria nella
norma per età (gB 12.600 /mmc) e lieve incremento dei valori di
transaminasi (ASt 132 u/l con v.n. 5-41, Alt 84 u/l con v.n. 655); esame urine negativo.

Il piccolo veniva pertanto ricoverato in osservazione presso il nostro
reparto. Venivano inoltre effettuati per approfondimento diagnostico in ipertransaminasemia: sierologia per virus epatitici (Virus di
epstein Barr, Ciromegalovirus, toxoplasma gondii, ricerca fecale
per echovirus, Coxackievirus ed Adenovirus).

In prima giornata di ricovero, per persistenza di temperatura febbrile con puntate fino a 39.5- 40°C, veniva iniziata copertura antibiotica con Ceftriaxone per via endovenosa.

In data 22/12 si assisteva a comparsa di esantema maculo-papulare
rosaceo a partenza dagli arti, linfadenopatia laterocervicale e inguinale bilaterale, fontanella anteriore bombata e pulsante. riduzione
dell’introito alimentare rispetto ai giorni precedenti associato ad
alvo diarroico. Veniva effettuata ecografia transfontanellare risultata
nella norma.

Il giorno seguente gli esami ematochimici documentavano un
importante rialzo degli indici di necrosi epatica (ASt 1231 u/l,
Alt 743 u/l) con bilirubinemia e ggt nella norma (ggt 41
u/l, v.n.11-50; bilirubinemia totale 0.39 mg/dl, v.n. 0.1-1); l’ecografia addome confermava la presenza di un quadro compatibile
con epatite acuta con modesta falda di liquido libero e splenomegalia. le indagini sierologiche per virus epatotropi evidenziavano unicamente debole positività degli anticorpi anti hBsAg (compatibili
con pregressa vaccinazione) e presenza di anticorpi anti virus epatite A di classe igg. ricerca su feci per echovirus, Coxsackievirus e
Adenovirus negativa.

In seconda giornata di ricovero si documentava ulteriore importante incremento indici di necrosi epatica (ASt 2564... 2780
u/l, Alt 1235...1339 u/l) con associata elevazione di ldh
(3267 u/i con v.n. 180-360) in presenza di normali valori di
ggt (45 u/l), bilirubinemia (totale 0.2 mg/dl, diretta 0.15
mg/dl v.n. 0.01-0.25, indiretta 0.05 mg/dl v.n. 0.01-0.8), fosfatasi alcalina(55 u/l v.n. 54-369) e ammoniemia (25 μmol/l, v.n.
21-50). Albuminemia e protidemia inferiori ai limiti di norma
(rispettivamente 32 g/l con v.n. 38-54 e 54 g/l con v.n.60-80).
Si associava inoltre una progressiva riduzione della conta leucocitaria (gB 9.700...5.800...3.300 /mmc) con linfocitosi relativa
(81%) e successiva comparsa di neutropenia (n 400 /mmc), progressiva anemizzazione (hb 11...9.8...7.7..7.3 g/dl) e piastrinopenia (Plt 80.000....62.000 /mmc). i tempi della coagulazione sono
andati incontro ad allungamento rapido (Pt inr 1.34...1.71 con
v.n. 0.9- 1.18 e Ptt r 1.4...1.64 con v.n. 0.75-1.29). riscontro
in data 24/12 di importante incremento di xdP (10.42 μg/ml con
v.n. 0.22-0.77).

Effettuata quindi Vitamina K per via endovenosa al dosaggio di 1
mg/kg in monosomministrazione. Si somministrava plasma in 2 aliquote da 20 ml/kg a distanza di 24 ore.

È stato effettuato monitoraggio capillare della glicemia che non ha
mostrato valori ipoglicemici. il piccolo non ha mai presentato chiari segni di diatesi emorragica: si segnala unicamente ematoma a
livello cervicale dopo venipuntura.

L' elettroencefalogramma per stadiazione di eventuale encefalopatia
epatica risultava nella norma.

Veniva sospesa terapia antipiretica con paracetamolo e somministrato ibuprofene in corso di puntata febbrile.

Le condizioni cliniche in terza giornata di ricovero apparivano stabili; l’ecografia addome di controllo mostrava lieve aumento del
liquido libero endoaddominale con disomogeneità ecostrutturale
del fegato e aumento degli spazi periportali.

Dalla quarta giornata poi si assisteva a progressivo miglioramento
del quadro clinico, con defervescenza della febbre e apiressia dalla
sesta giornata, riduzione degli edemi, ripresa della diuresi e dell’alimentazione e miglioramento dell’alvo.

I parametri di laboratorio ai controlli successivi andavano incontro
a graduale normalizzazione con riduzione degli indici di necrosi
(ASt 1290...455..197; Alt 991...700..544) e ripresa midollare
all’emocromo (gB 7.100..9.700..9.100; hb 8.7..8.3; Plt
123.000...158.000), normalizzazione dei tempi della coagulazione
e aumento delle proteine totali.

Durante questa fase clinica pervenivano gli esiti delle indagini sierologiche che mostravano presenza plasmatica di dnA di hhV6,
indicativo di infezione in atto (ricerca quantitativa: 576 copie/ml).
Alla normalizzazione degli indici di necrosi epatica, coincidente con
la normalizzazione delle immagini ecografiche, il piccolo è stato
dimesso in buone condizioni generali, alvo normalizzato e ripresa
completa dell’alimentazione.