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Melanocitoma do nervo óptico

Palavras-chave: Oftalmologia,Neoplasias do nervo óptico,Nevo pigmentado

Introdução: Melanocitoma é uma designação instituída por Zimmerman e Garron em 1962, que pretende descrever lesões densamente pigmentadas do disco óptico com comportamento assintomático e benigno. A sua prevalência exacta é desconhecida, sendo frequentemente um achado no exame oftalmológico de rotina. O diagnóstico diferencial com outras lesões pigmentadas, nomeadamente com o melanoma maligno uveal com extensão ao disco óptico é difícil, mas mandatório devido ao diferente prognóstico vital. Objectivo: Apresentar a prevalência de melanocitoma do disco óptico encontrada numa população portuguesa. Material e métodos: Estudo retrospectivo de registos retinográficos de uma população portuguesa, de 77.083 doentes, com diabetes mellitus, observada num programa de rastreio de retinopatia diabética durante os últimos 10 anos. São analisados diferentes parâmetros morfológicos, nomeadamente dimensões e localização, além da sua caracterização com vários meios complementares de diagnóstico. Resultados: A idade média na data de diagnóstico era de 70 anos. Houve um predomínio do sexo masculino (77,8%). O tumor era assintomático em todos os casos. A média da maior dimensão dos tumores era 1,6 mm. A acuidade visual era normal em três casos e subnormal num caso, não relacionado com o tumor. Foram observadas alterações campimétricas em dois casos. Foi documentado crescimento tumoral em dois casos, com seguimento de 2 a 9 anos, sem transformação maligna. Conclusão: A prevalência de melanocitoma do disco óptico é de 10/100.000, na população portuguesa

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Avaliação clínica comparativa entre doentes com artrite psoriática e artrite reumatóide registados na base de dados do Serviço de Reumatologia dos HUC

Palavras-chave: Artrite reumatóide,Artrite psoriática

Introdução: A Artrite Psoriática (APs) é uma artropatia inflamatória crónica e progressiva, de etiologia desconhecida, associada a psoríase. Diversos estudos demonstram que, para além do compromisso articular, estes doentes apresentam redução da qualidade de vida e da capacidade funcional comparativamente com a população geral. Objectivos: os objectivos deste trabalho foram caracterizar uma população de doentes com APs e comparar, do ponto de vista da redução da qualidade de vida relacionada com a saúde (HRQoL) e da capacidade funcional, doentes com APs e AR. Materiais e métodos: Foram avaliados 47 doentes com APs do Serviço de Reumatologia dos Hospitais da Universidade de Coimbra (HUC), que, após seleccionados aleatoriamente, se disponibilizaram a participar neste estudo. Foram submetidos a questionários para avaliar a capacidade funcional (Health Assessment Questionnaire Disability Index [HAQ-DI] e Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index [BASFI]), a qualidade de vida (36-item Medical Outcomes Study Short-Form General Health Survey version 2 [SF-36 v2]) e a actividade da doença (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index [BASDAI]). Dados demográficos (sexo e idade), o nível educacional, a situação laboral actual, hábitos tabágicos e etílicos e o início da doença foram colhidos por entrevista directa aos doentes e consulta do processo único, assim como o ano de diagnóstico, atraso do diagnóstico e duração da doença. Foram avaliadas características clínicas (padrão da doença, contagem de articulações dolorosas e tumefactas, intensidade da dor, avaliação global da doença pelo médico e doente, cálculo do Psoriasis Area Severity Index [PASI]) e laboratoriais (pesquisa do antigénio HLA-B27, valores de velocidade de sedimentação [VS] e proteína C reactiva [PCR]), medicação habitual. Na análise estatística utilizou-se o software SPSS versão 19. A comparação entre doentes com AR e APs foi feita com recurso ao teste do Chi2, Exacto de Fisher e ao teste T de Student. A comparação da SF-36 entre os dois grupos foi ajustada ao sexo, idade e actividade da doença. Resultados: Doentes com APs são mais novos, apresentam menor incapacidade funcional no HAQ e pior HRQoL no componente mental e físico do SF-36 do que os doentes com AR, todas com p<0,05. Conclusão: Este trabalho sugere que a APs é uma doença tão incapacitante, do ponto de vista da HRQoL, como a AR, o que reforça a importância de um controlo adequado da actividade da doença, nos pacientes com APs, de forma a manter a capacidade funcional e preservar a qualidade de vida.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
A metamemória na progressão do défice cognitivo ligeiro para a doença de Alzheimer

Palavras-chave: Doença de Alzheimer,Disfunção cognitiva,Demência

Introdução: O Défice Cognitivo Ligeiro é uma entidade de transição entre o envelhecimento fisiológico e a demência. Estes doentes apresentam um risco acrescido para o desenvolvimento de demência, nomeadamente, Doença de Alzheimer. O termo metamemória designa o conhecimento subjectivo, as crenças e atitudes que as pessoas têm a respeito das suas capacidades cognitivas. Segundo a literatura, com a progressão para Doença de Alzheimer, ocorre uma perda gradual da consciência do défice. Existem várias formas de avaliar objectivamente esta forma de anosognosia, sendo uma delas confrontar a metamemória dos doentes com a avaliação feita pelos cuidadores. Objectivos: Avaliar prospectivamente o perfil temporal de variação da metamemória na população com Défice Cognitivo Ligeiro, relacionando-a com uma eventual progressão para Doença de Alzheimer. Métodos: O estudo foi realizado numa população de 49 indivíduos com Défice Cognitivo Ligeiro (critérios de consenso, Petersen, 2001), incluídos num estudo longitudinal realizado no Serviço de Neurologia dos Hospitais da Universidade de Coimbra do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC). Estes doentes efectuaram um estudo multimodal com diferentes escalas de avaliação: 1) Escala de Metamemória – Escala de Queixas Subjectivas de Memória (QSM); 2) uma escala de avaliação global do défice, Clinical Demencia Rating scale (CDR); 3) uma escala de avaliação funcional, a Disability Assessment for Dementia Scale (DAD); 4) testes de avaliação cognitiva, como Mini-Mental State-Examination (MMSE) e Alzheimer’s Disease Assessment Scale (ADAS-Cog); 5) Escalas Psicopatológicas como o Inventário Neuropsiquiátrico (NPI), a Escala de Depressão Geriátrica (GDS) e a Escala de Ansiedade de Hamilton (HAS). Resultados: Dos 49 participantes em estudo, 14 (28,6%) converteram para Doença de Alzheimer: 10 (71,4%) eram do género feminino, 4 (28,6%) tinham história familiar de demência e 8 (57,1%) eram portadores do alelo ε4 da apolipoproteína E (apoEε4). Contudo, estes resultados não se revelaram estatisticamente significativos. O género (p=0,391), a história familiar (p=0,368) e/ou e o estado de portadores do alelo ε4 (p=0,122) não influenciaram o tempo médio até à conversão. Verificou-se uma correlação significativa da metamemória com as alterações psicopatológicas e a percepção do defeito de memória por parte dos cuidadores e o desempenho cognitivo. Os resultados apontam para uma diminuição ao longo do tempo da percepção do doente relativamente ao seu défice cognitivo, embora sem atingir significância estatística, quer no grupo de indivíduos que converteu para Doença de Alzheimer (p=0,368), quer no grupo de indivíduos que não converteu (p=0,793). Conclusão: Apesar das suas limitações, este estudo parece sugerir que com o agravamento do défice cognitivo e eventual progressão para demência, os doentes apresentam uma menor consciência da doença, o que reflecte a ocorrência de alterações na sua metamemória

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Efeitos da radiação ionizante em culturas celulares de amniócitos humanos

Palavras-chave: Células cultivadas,Viabilidade celular,Radiação ionizante

Introdução: Desde a descoberta dos raios X no início do século 20, os efeitos da radiação sobre as células vivas têm sido objecto de intensa pesquisa. Células, quando expostas à radiação, sofrem alterações físicas, químicas e biológicas. Dos diferentes tipos de radiação, a ionizante é potencialmente perigosa, devido à sua capacidade de produção de iões causadores de danos biológicos. Objectivo: O objectivo deste trabalho é estudar os efeitos da radiação ionizante em linhas celulares. Metodologia: A irradiação das linhas celulares foi realizada em linfoblastos humanos (ATCCRPMI- 7666), amniócitos humanos obtidos de culturas primárias e células de adenocarcinoma colorretal (ATCC-CCL-218/WiDr). Essas células foram expostas à radiação ionizante de uma fonte externa de tecnécio-99-metaestável (99mTc), com doses variáveis de exposição. Os efeitos da radiação foram avaliados através da metodologia de citometria de fluxo utilizando diferentes fluorocromos. Um ensaio clonogénico também foi realizado para estudar a sobrevivência celular nos amniócitos e nas células WiDr. O estudo dos efeitos bystander foi realizado nas células WiDr usando um protocolo de transferência de meio. Resultados: Através da citometria de fluxo, observou-se uma diminuição da viabilidade celular, dependente do tempo, por mecanismos dependentes de apoptose/necrose, com uma percentagem mais elevada em linfoblastos; as espécies reactivas de oxigénio aumentam com o tempo após a irradiação, enquanto as defesas oxidantes aumentaram apenas até quatro horas depois, com posterior diminuição; houve um aumento na proporção de monómeros/agregados dependente do tempo que está relacionada com a redução do potencial de membrana mitocondrial. No ensaio clonogénico registou-se uma diminuição da sobrevivência celular. Para o efeito bystander observamos uma tendência de diminuição do SF nas células WiDr, relacionada com a dose de exposição. A radiação não parece afectar o crescimento celular, visto que as culturas de amniócitos mantiveram a sua confluência. Conclusão: A radiação ionizante induz efeitos idênticos em amniócitos e linfoblastos, embora os amniócitos sejam menos sensíveis à radiação. Estes efeitos são mais evidentes após a irradiação. Há uma diminuição da viabilidade celular, que está correlacionada com a dose de exposição de radiação.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Interleukin 6 polymorphism and gastric carcinoma

Palavras-chave: Neoplasias do aparelho digestivo,Gastrite,Polimorfismo

Introdução e objectivos: A susceptibilidade genética tem sido proposta como uma importante determinante no processo cancerígeno gástrico. Vários polimorfismos humanos demonstraram um aumento do risco de desenvolvimento de carcinoma gástrico. O nosso objectivo foi correlacionar os polimorfismos da IL-6 com as características histopatológicas da gastrite e com o risco de desenvolvimento de carcinoma gástrico e esclarecer se a associação existente entre os polimorfismos de IL-6 e aumento do risco de carcinoma gástrico varia de acordo com o tipo histológico dos tumores ou o sexo dos pacientes. Material e Métodos: O polimorfismo IL-6-174 G> C foi analisado por PCR-SSP em 200 biópsias: 50 casos de gastrite não atrófica, 50 de gastrite atrófica, 50 de carcinoma gástrico do tipo intestinal e 50 de carcinoma gástrico do tipo difuso. Resultados: os genótipos IL-6-174 GC e IL-6-174 CC, baixo produtores, foram associados com maior risco de desenvolvimento de carcinoma gástrico do tipo intestinal e tipo difuso, respectivamente, enquanto o genótipo Il-6-174 GG, alto produtor, foi associada com gastrite e ausência de carcinoma gástrico. O mesmo resultado foi observado quando se compararam as frequências genotípicas na distribuição por géneros masculino e feminino. Conclusões: Embora o genótipo Il-6-174 GG, alto produtor, esteja associado com a prevalência da gastrite parecendo conferir protecção para o desenvolvimento de carcinoma gástrico

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Delírium e disfunção cognitiva pós-operatórios

Palavras-chave: Delírio,Perturbações cognitivas,Factores de risco,Período pós-operatório,Complicações pós-operatório

Introdução e Objectivos: O Delírium e a Disfunção Cognitiva são eventos comuns no pós-operatório, sobretudo na faixa etária acima dos 70 anos. Subvalorizados até há bem pouco tempo, estima-se num futuro próximo um crescendo de incidência destas entidades associado ao aumento da expectativa média de vida da população. Torna-se assim fundamental investir no conhecimento destas síndromes. Neste contexto, são objectivos deste trabalho caracterizar o Delírium e a Disfunção Cognitiva Pós-Operatórios, no que respeita à sua incidência, fisiopatologia, factores de risco, diagnóstico e prevenção. Desenvolvimento: O Delírium é um estado confusional agudo, caracterizado por uma desorganização do pensamento, alteração da consciência e atenção, alucinações e agressividade. Por Disfunção Cognitiva entende-se a diminuição de um ou mais domínios neurofisiológicos: percepção, memória, processamento de informação e compreensão da linguagem. Como causa comum a estas duas entidades surge uma disfunção cerebral difusa, resultante da acção de factores predisponentes e precipitantes que agem sinergicamente e que contribuem, de forma inegável, para uma diminuição da recuperação funcional do doente operado e para um aumento da morbi-mortalidade pós-operatórias. Conclusão: Se os factores predictivos de Delírium e Disfunção cognitiva associados ao próprio doente (como sendo a idade avançada, a polimedicação, o alcoolismo e a insuficiência cardíaca) não são passíveis de alteração, o mesmo não se pode dizer dos factores de risco cirúrgicos (cirurgia de longa duração, cirurgia cardiovascular, cirurgia ortopédica, hipotensão e hemorragia intra-operatórias) e dos factores de risco anestésicos (duração da anestesia, utilização de hipnóticos e opióides e dor aguda pós-operatória). Desta forma, esta problemática do Delírium e Disfunção Cognitiva Pós Operatórios exige uma abordagem multidisciplinar, envolvendo Anestesiologistas, Cirurgiões, Psiquiatras e Enfermeiros

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Cafeína e desempenho desportivo

Palavras-chave: Medicina interna,Desportos,Cafeína

A cafeína é consumida diariamente, como parte de uma dieta normal, por mais de 80% da população mundial, apesar de não ser essencial para a saúde. O seu efeito estimulante é conhecido há muito, sendo muitas vezes consumida, com o intuito de atrasar o sono e a fadiga, pelo que o seu uso com intenção de melhorar o rendimento desportivo não é de estranhar. Através de uma revisão bibliográfica de estudos científicos publicados até à data, pretende-se encontrar respostas a algumas perguntas como: a cafeína pode ser utilizada como ergogénico, melhorando o rendimento desportivo nos vários tipos de desportos? O consumo da cafeína com este objectivo acarreta algum perigo para a saúde? Através de que mecanismo(s) exerce a cafeína os seus efeitos ergogénicos? No final deste trabalho, após a consulta de material científico, ficou demonstrado que a cafeína pode melhorar o desempenho em desportos de resistência, de alta intensidade com curta duração e, até, em desportos de equipa, havendo ainda alguma contradição no que diz respeito aos desportos de força/potência. Os mecanismos pelos quais esta exerce o seu efeito, apesar de ainda não haver consenso total, são essencialmente a nível do Sistema Nervoso Central, assim como directamente a nível neuromuscular. A cafeína, se utilizada com o fim de melhorar o desempenho desportivo, deve ser consumida, de preferência uma hora antes do exercício, na forma anidra, sendo que a dose ideal se situa entre 2 e 6 mg/kg de peso, pois parece não haver melhorias significativas no rendimento desportivo, para doses superiores, podendo mesmo surgir efeitos adversos

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Inibidores da renina e o seu contributo para a diminuição da morbilidade cardiovascular e renal

Palavras-chave: Renina-antagonistas e inibidores,Doenças cardiovasculares,Doenças do rim,Morbilidade

A hipertensão arterial é um dos principais factores da morbilidade e mortalidade cardiovascular. O seu controlo é actualmente insuficiente e associações de fármacos são na maioria das vezes necessárias para se atingir esse objectivo. Os inibidores directos da renina são uma nova família que actuam inibindo directamente a renina e assim conduzem a um importante passo na supressão do sistema renina-angiotensina-aldosterona. O aliskireno, o primeiro fármaco deste grupo, que chegou à prática clínica, utilizado uma vez ao dia, via oral, nas doses de 150 e 300mg, tem-se mostrado tão eficaz quanto o dos outros grupos terapêuticos e com um perfil de segurança idêntico a placebo. Pode ser usado isoladamente ou associado a outros fármacos, situação que se tem revelado benéfica em termos de eficácia e perfil de efeitos laterais. A sua eficácia na hipertensão arterial, na nefropatia diabética, na regressão da hipertrofia ventricular esquerda e nos efeitos neuro-humorais da insuficiência cardíaca, estão confirmados. Em estudos experimentais, a administração de aliskireno tem demonstrado uma diminuição da excreção urinária de citoquinas que medeiam a fibrose renal, o que a confirmar-se em estudos clínicos, poderá traduzir um papel nefroprotector. Aguardam-se estudos em larga escala que demonstrem a sua eficácia e segurança a longo prazo e que permitiram constatar a sua influência na morbilidade e mortalidade cardiovascular e renal.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Bases de dados de perfis de ADN : a situação em Portugal

Palavras-chave: DNA,Bases de dados,Genética forense,Ética

lei nº 5/2008 de 12 de Fevereiro veio aprovar a criação de uma base de dados nacional de perfis de ADN, para fins de identificação civil e criminal. Portugal concretizou assim a criação de um instrumento pericial com enormes potencialidades no âmbito da investigação criminal (e não só), tendo sido todavia um dos últimos países europeus a fazê-lo. Foram muitos os esforços desenvolvidos com este objectivo e particularmente amplo o debate prévio à aprovação da lei. Ainda assim, ou talvez por isso, a lei acabou por se caracterizar por uma perspectiva muito restritiva e, três anos depois da sua entrada em vigor, constata-se que a base de dados parece estar longe das suas potencialidades, vindo a comunicação social a salientar de forma crescente este facto e a fazer eco de múltiplas e diversificadas vozes sublinhando a necessidade da sua reformulação. Curiosamente, essas mesmas notícias não abordam os diversos problemas éticos suscitados pela base de dados nem as soluções preconizadas, que continuam a merecer uma fundamentada e cuidada reflexão. Com este trabalho, pretende-se avaliar a situação actual da base nacional de perfis de ADN portuguesa, compará-la com a realidade internacional, particularmente europeia, e discutir várias das inquietações éticas que a mesma ainda suscita. A criação da base nacional de perfis de ADN foi perspectivada com o objectivo de dotar o país com um valioso instrumento no âmbito da investigação criminal e da identificação de cadáveres. Três anos depois da sua entrada em vigor, constata-se que o texto legal a poderá estar a limitar no seu potencial, justificando-se, provavelmente, uma reapreciação do mesmo. Constata-se também que existem ainda múltiplas questões de natureza ética, legal e social dela decorrentes a necessitarem de reflexão. Será possível alargar e explorar o potencial desta nova realidade sem quebrar direitos básicos do ser humano? Existe protecção eficaz no que respeita à protecção de informação privada? Seria uma mais-valia o alargamento desta base de dados no sentido de maximizar a qualidade das investigações? Até que ponto pode ser feita a troca de informações entre países, problema não perspectivado nas discussões éticas iniciais? Estes são alguns exemplos dessas questões. O presente estudo debruça-se também sobre alguns destes aspectos

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Cuidados paliativos e o uso de opiódes no doente oncológico

Palavras-chave: Cuidados paliativos,Neoplasias,Analgésicos opiáceos

Apesar do avanço permanente nos métodos da Medicina, nomeadamente na prevenção, detecção e tratamento da doença oncológica, um grande número de pacientes continua a falecer devido a esta patologia e complicações subjacentes. O diagnóstico da doença normalmente tem um impacto marcado no paciente e sua família, sobretudo a nível emocional e psicológico. Um dos problemas associados e, de longe, o mais temido, é a dor, muitas vezes de uma tal intensidade que torna o tempo restante quase insuportável. Os Cuidados Paliativos, cujo objectivo é aliviar o sofrimento, promover um fim de vida digno e o respeito pela essência do ser humano, apresentam um papel preponderante na terapêutica da dor. Uma das abordagens neste contexto é a terapia farmacológica com opióides, método de reconhecida importância e, até à data, insubstituível na dor oncológica moderada a grave.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Adesão à vacina contra o cancro do colo do útero

Palavras-chave: Infecções por papilomavirus,Neoplasias do colo do útero,Adesão à terapêutica,Vacinação

Introdução: O advento de novas vacinas contra infecções por HPV, com o potencial de prevenir a maioria dos casos de cancro cervical invasivo, representa notável acontecimento de saúde pública, pois irá reduzir a probabilidade e/ou gravidade das infecções por HPV e de cancro cervical, que apresentam alta taxa de incidência e mortalidade em Portugal. Objectivos: Determinar o grau de adesão à vacina nas idades recomendadas. Relacionar os factores sociodemográficos, actividade sexual, recursos de saúde, conhecimento sobre CCU/HPV e vacina, e procura de informação pelas jovens com a aceitabilidade. Determinar quais os principais motivos de adesão / não adesão que modulam a aceitabilidade. Método: Inquérito distribuído às jovens com idades compreendidas entre 9 e 26 anos de idade inclusive, que recorreram à consulta de Medicina Geral e Familiar e Centro de Atendimento de Jovens no C.S. São Martinho do Bispo. Resultados: Obtivemos 117 inquéritos preenchidos. A percentagem de jovens vacinadas, na idade recomendada, é de apenas 9,4%. As jovens convocadas para a toma da vacina de forma gratuita (por esta já fazer parte do PNV), apresentam taxas de adesão entre os 71.76% e os 87.72%. O facto de ainda não ter iniciado actividade sexual, a sensibilização pelo Médico de Família, outro médico ou profissional de saúde, parecem ser variáveis que determinam de modo positivo a aceitabilidade. As seguintes variáveis parecem não estar relacionadas com aceitabilidade: idade, estado civil, dependência económica, estatuto socioeconómico, nível de instrução das jovens e dos cuidadores, número de vezes/ano que recorre ao MF, grau de conhecimento do CCU/HPV/Vacina e procura de informação por iniciativa própria. Os principais motivos de não adesão são elevado custo económico e percepção de falta de conhecimento sobre HPV/ CCU e vacina. O principal motivo de adesão é percepção da gravidade das doenças associadas ao HPV. Conclusões: A adesão à vacina é muito baixa. É preciso desenvolver programas de promoção da vacina, de forma a aumentar informação ao público em geral, e assim aumentar o conhecimento sobre HPV e vacina pelas jovens e pais/cuidadores para a tomada de decisões conscientes e informadas. O esclarecimento e recomendação pelo médico ou outro profissional de saúde parecem ser chave para sucesso dos programas de vacinação. Dado que o custo é o principal motivo de não adesão, a redução deste ou a comparticipação da vacina também poderiam aumentar a aceitabilidade

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde