NLP-CISUC/PROPOR_FOS_Classification huggingface dataset:
Papel da inflamação no desenvolvimento tumoral: potencial terapêutico dos inibidores da COX-2

Palavras-chave: Infamação,Neoplasias,Quimioprevenção,Inibidores da ciclo-oxigenase

Embora a mortalidade por doenças crónicas, como as doenças cardiovasculares e cerebrovasculares, tenha decrescido substancialmente durante a última metade do século passado, muito por força dos avanços científicos e tecnológicos nas áreas da Medicina e Farmacologia/Terapêutica, apenas agora se começa a assistir a um ligeiro decréscimo da taxa de mortalidade por cancro. Segundo estatísticas da American Cancer Society, nos EUA, o cancro é responsável por aproximadamente um quarto das mortes, apenas ultrapassado pelas doenças cardíacas; em 2006, a patologia tumoral foi responsável por cerca de 600 mil mortes; um milhão e meio de cancros foram diagnosticados em 2009. Os dados para Portugal, e Europa em geral, são também desanimadores. A quimioprevenção é definida como o uso de agentes químicos, naturais ou sintéticos para reverter, suprimir ou prevenir a progressão carcinogénica para carcinoma invasivo. Os inibidores da ciclooxigenase-2 (COX-2), ou coxibes, são anti-inflamatórios não esteróides (AINEs), que têm como alvo a COX-2, enzima responsável pela produção de mediadores da inflamação e do processo nociceptivo, como as prostaglandinas. A selectividade para esta enzima reduz os riscos e os efeitos adversos dos restantes AINEs. Observações pioneiras demonstraram concentrações superiores intratumorais de prostaglandinas em relação ao tecido normal circundante, o que se correlaciona com o facto de estas desempenharem um papel promotor no processo de carcinogénese. Desta forma, os coxibes têm sido vistos como um potencial agente de quimioprevenção, que advém dos seus efeitos anti-inflamatório, anti-proliferativo e pró-apoptótico, anti-metastático, de inibição da angiogénese e de imunomodulação. O principal objectivo deste trabalho é proceder a uma análise rigorosa da literatura científica relativa aos estudos experimentais, mas sobretudo clínicos, sobre o papel dos inibidores da COX-2 na quimioprevenção. Pretende-se fazer uma abordagem da possibilidade destes fármacos poderem constituir uma ferramenta terapêutica na prevenção da patologia tumoral, à luz dos estudos disponíveis na literatura e da experiência do Instituto de Farmacologia e Terapêutica Experimental da Faculdade de Medicina de Coimbra nesta área, designadamente no carcinoma da bexiga em modelo animal (rato). Conclui-se que, com base nas evidências actualmente disponíveis, serão necessários estudos experimentais e ensaios clínicos adicionais, sobre os efeitos quimiopreventivos dos inibidores da COX-2, de modo a esclarecer questões como a dose mínima efectiva, a idade de início, a duração da terapêutica e sua população–alvo, bem como a definição de eficácia e segurança dos diferentes fármacos.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Comunicação interventricular: prevalência em recém-nascidos

Palavras-chave: Cardiopatias congénitas,Anomalias congénitas do septo cardíaco interventricular,Criança recém-nascida,Epidemiologia

Introdução: A Comunicação interventricular (CIV) é a mais frequente das cardiopatias congénitas na infância. O quadro clínico varia consoante a dimensão, localização e número de lesões, porém é quase sempre assintomática. A sua incidência tem vindo a aumentar graças ao diagnóstico precoce por ecocardiografia 2D com Doppler. O encerramento espontâneo das CIV é bastante comum, optando-se pela correção cirúrgica essencialmente nos casos gravemente sintomáticos. Objetivos: Avaliar a incidência, clínica e características anatómicas das CIV isoladas. Material e Métodos: Na Maternidade Daniel de Matos, no período de janeiro de 2005 a dezembro de 2010, dos 146 recém-nascidos (RN) com CIV isolada, foram analisados 130 processos, tendo em conta as características do RN, a idade de diagnóstico, as características das CIV, as características do encerramento e as características clínicas associadas. Os dados recolhidos foram introduzidos e processados numa base informática de análise estatística. Resultados: A CIV teve uma incidência de 0,75%. A proporção ♀:♂ é de aproximadamente 1:1. Os RN de termo totalizam 86,2%. Por cada 100 RN, 94,6 apresentam peso normal para a idade gestacional. Todas as CIV foram diagnosticadas até ao primeiro ano de vida, sendo que 73,1% foram detetadas nos primeiros sete dias de vida. As CIV musculares prevalecem com uma incidência de 79%, seguidas das sub-arteriais com 16%. A maioria (94,6%) apresentou lesões únicas. O encerramento espontâneo verificou-se em 98% dos casos contrastando com apenas 2% em que houve necessidade de encerramento cirúrgico. Em 62,9% dos casos, a resolução observou-se durante o primeiro ano de vida. As CIV assintomáticas somaram 84,6%. Somente 6,9% dos indivíduos apresentou complicações do foro cardíaco. Em 29,2% das CIV constataram-se outras pequenas malformações cardíacas. As CIV sub-arteriais foram as lesões mais predisponentes a causar sinais/sintomas e complicações com uma prevalência de 44,6% e 28,6% respetivamente, registando os únicos casos com necessidade de intervenção cirúrgica corretiva (9,5%). Conclusões: Observou-se um aumento da incidência das CIV (0,75%) quando comparada com a literatura atual, sendo as musculares as mais prevalentes, seguindo-se as sub-arteriais com uma prevalência muito superior às perimembranosas. A maioria encerra espontaneamente durante o primeiro ano de vida. As sub-arteriais e múltiplas são as mais problemáticas sendo, poucas vezes, necessário o recurso à cirurgia. Apesar disso, estas malformações não devem ser negligenciadas na medida em que é sempre necessário um diagnóstico precoce com posterior controlo médico rigoroso de forma a detetar, o mais precocemente possível, alterações clínicas que possam providenciar um tratamento médico e/ou cirúrgico.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Variabilidade genética dos receptores dos estrogénios e patologia ginecológica

Palavras-chave: Receptores de estrogénios,Polimorfismo genético,Doenças genitais femininas

Introdução: Os estrogénios influenciam muitos processos fisiológicos nos mamíferos, quer ligados aos órgãos reprodutivos e glândulas mamárias, quer ao sistema cardiovascular, ao metabolismo ósseo e mesmo ao comportamento. Os receptores dos estrogénios têm um papel central na acção destas hormonas nos tecidos e órgãos-alvo. São conhecidos dois subtipos de receptores dos estrogénios: Receptor dos Estrogénios-Alfa, o mais abundante no organismo, codificado pelo gene ESR1, localizado no cromossoma 6; e o Receptor dos Estrogénios-Beta, codificado pelo gene ESR2, situado no cromossoma 14. Vários polimorfismos têm sido identificados em ambos os genes, com graus variáveis de evidência da sua importância biológica e de associação a determinadas doenças ginecológicas. Objectivos: Este trabalho consiste numa revisão bibliográfica sobre o papel dos polimorfismos dos receptores dos estrogénios em diversas patologias do foro ginecológico/obstétrico, com o objectivo de melhor compreender a susceptibilidade a patologias relacionadas com a exposição estrogénica, causadoras de morbilidade, mortalidade e diminuição da qualidade de vida. Desenvolvimento: A literatura publicada e revista neste trabalho, não é unânime quanto à existência de associação entre os polimorfismos avaliados e a susceptibilidade para doenças ginecológicas, como os leiomiomas uterinos, a endometriose e os cancros da mama, do endométrio e do ovário, ou a parâmetros clínicos como idade da menarca, idade da menopausa ou a resposta à estimulação ovárica em técnicas de reprodução medicamente assistida; sendo os resultados apresentados, por vezes mesmo contraditórios. Comparando artigos em que se afirma a existência de uma associação, o grau de evidência desta relação e o seu significado clínico, é também variável. Conclusões: Parece haver uma associação entre variações genéticas dos receptores de estrogénios e um aumento de susceptibilidade para algumas doenças. No entanto, serão necessários mais estudos para que o papel destes polimorfismos seja clarificado. A clarificação da etiologia genética destas doenças ou da influência destes polimorfismos em parâmetros clínicos, pode tornar estes polimorfismos importantes marcadores de susceptibilidade, facilitando a identificação de indivíduos em risco e no futuro, permitir o desenvolvimento de terapêuticas dirigidas.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Orientação clínica das mulheres com teste positivo para mutações em BRCA 1 ou BRCA 2

Palavras-chave: Neoplasias genitais femininas,Genes BRCA1,Genes BRCA2,Mutação

Enquadramento: Os avanços na compreensão dos mecanismos moleculares e genéticos do cancro levaram a uma gestão mais “personalizada” da doença. Este conceito aplicado ao cancro da mama e/ou ovário permitiu revelar que as mulheres portadoras de mutações germinativas em BRCA apresentam uma maior probabiliade de desenvolver este tipo de cancro. Além disso, essa informação contribuiu para a elaboração de guidelines direccionadas para a orientação clínica destas mulheres, uma vez que a decisão a tomar é complexa. Objectivos e métodos: A presente revisão visa abordar a problemática da prevenção do cancro da mama e/ou ovário, bem como o acompanhamento – clínico e psicológico – das mulheres portadoras de mutações em BRCA, após a realização do teste genético. A metodologia escolhida baseou-se em artigos indexados na PubMed e guidelines disponíveis em websites clínicos. Resultados: A orientação clínica destas pacientes inclui a profilaxia e vigilância do cancro. A cirurgia profilática é a estratégia actualmente mais recomendada, tendo a anexectomia bilateral profilática uma eficácia superior à mastectomia bilateral profilática. As alternativas que podem ser consideradas abrangem a vigilância e quimioprevenção. A vigilância mamária apresenta bons resultados comparativamente à ginecológica. A quimioprevenção está reservada para as mulheres que optam por participar em ensaios clínicos com os fármacos disponíveis (i.e., tamoxifeno e raloxifeno). Conclusões: A orientação clínica das portadoras saudáveis de mutações em BRCA requere uma estratégia preventiva individual, na qual a intervenção de uma equipa multidisciplinar e especializada é fundamental. A decisão não cabe ao clínico, mas sim à própria paciente após esta ter sido totalmente informada e esclarecida em consultas de aconselhamento genético.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Holiday heart syndrome revisited after 34 years

Palavras-chave: Arritmias cardíacas,Perturbações relacionadas com o abuso do álcool,Férias

Os efeitos cardiovasculares do etanol são já conhecidos desde há anos. Contudo a maior parte da investigação tem-se focado nos efeitos benéficos (“Paradoxo Francês”) quando consumido moderadamente ou consequências nefastas, como desenvolvimento de miocardiopatia dilatada, quando ingerido cronicamente de forma abusiva. A associação entre consumo agudo excessivo e surgimento de arritmias cardíacas foi inicialmente observada no início dos anos 70. Em 1978 Phill Ettinger descreveu pela primeira vez a entidade “Holiday Heart Syndrome”, que consiste na ocorrência, em indivíduos saudáveis sem patologias cardíacas que predisponham para arritmias, de um distúrbio agudo do ritmo, mais frequentemente uma fibrilação auricular, associado a um episódio de consumo excessivo de bebidas alcoólicas (binge drinking). O seu nome deve-se ao facto de inicialmente esta síndrome ter sido constatada mais frequentemente após fim-de-semana ou durante férias. Já passaram 34 anos desde a descrição original do “Holiday Heart Syndrome”, tendo ocorrido investigação nesta área, com aumento do conhecimento sobre esta entidade. Ao longo deste artigo os autores pretendem rever a maioria dos dados disponíveis sobre o “Holiday Heart Syndrome” e salientar as questões ainda por resolver.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Novos e antigos análogos da vitamina D como terapêutica renoprotectora

Palavras-chave: Doenças do rim,Insuficiência renal crónica,Vitamina D

Introdução. À vitamina D têm sido atribuídas desde há várias décadas funções na manutenção da homeostasia mineral. Mais recentemente, com a descoberta de receptores da vitamina D em diversos tecidos, novas funções são apontadas à vitamina D, nomeadamente a nível da protecção renal. Dada a relação existente entre o défice acentuado de vitamina D na população com doença renal crónica e uma maior morbilidade e mortalidade, estes novos dados abrem assim renovadas perspectivas para um melhor tratamento não apenas da doença renal crónica como também de outras patologias renais ainda sem tratamento terapêutico adequado. Objectivos. Com este trabalho pretende-se rever os conhecimentos actuais que suportam estas novas funções da vitamina D, analisando os seus mecanismos e avaliando a sua aplicabilidade na prática clínica. Pretende-se fazer o ponto da situação sobre esta temática, focando novos aspectos e possíveis implicações clínicas.  Desenvolvimento. Os estudos em modelos experimentais disponíveis até ao momento demonstram a capacidade dos análogos da vitamina D em conferir protecção contra vários elementos-chave do estabelecimento e progressão da doença renal crónica, nomeadamente a fibrose intersticial, a inflamação, a glomerulosclerose e a proteinúria. Isto acontece essencialmente pela modulação do sistema renina-angiotensina e pela via do factor nuclear B. Além desta renoprotecção evidenciada, estão também demonstrados efeitos benéficos a nível da protecção cardiovascular, a maior causa de mortalidade no contexto de doença renal crónica. Conclusões. A partir destes dados, é possível atribuir vantagens evidentes no uso terapêutico dos análogos da vitamina D na doença renal crónica, apresentando-se assim como potencial terapêutica adjuvante ao bloqueio do sistema renina-angiotensina actualmente preconizado nestes casos. No entanto, o facto destes dados se basearem sobretudo em estudos em modelos experimentais expõe a necessidade de mais estudos, nomeadamente ensaios clínicos que avaliem de forma concreta a aplicabilidade na prática clínica do seu uso, podendo assim levar a uma revisão das recomendações actuais para a suplementação com vitamina D na doença renal crónica, as quais se encontram claramente subvalorizadas.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Abordagem diagnóstica e terapêutica da cólica renal por litiase urinária

Palavras-chave: Cólica renal,Cálculos renais,Lítíase ureteral,Dor

Contexto: Como urgência urológica mais frequente e entidade que afecta uma significativa parte da população, a orientação de um doente com cólica renal deve ser um assunto esclarecido para os médicos. Para o doente, trata-se de uma dor bastante intensa, pelo que urge a necessidade de um tratamento rápido e eficaz, diminuindo a morbilidade que a mesma causa. Objectivo: Os objectivos da revisão consistem em indicar a abordagem imediata da cólica renal, identificar os melhores meios de diagnóstico, assim como apresentar a abordagem diferida num doente com cólica renal por litíase ureteral. Métodos: Procedeu-se à revisão e análise da literatura médica sobre cólica renal, desde o ano 2003 a 2013, das principais revistas científicas e de diversas áreas. Realizaram-se pesquisas na base de dados PubMed e no Índex de Revistas Médicas Portuguesas, de forma a encontrar estudos, artigos de revisão e guidelines acerca do tema cólica renal. Foram também consultadas as publicações da Associação Portuguesa de Urologia acerca do tema e seus subtemas.  Resultados: Perante a clínica de cólica renal é importante excluir critérios de gravidade e tratar a dor. O diclofenac e a morfina são os fármacos com maior evidência. O parecoxib mostra-se igualmente eficaz e com menos efeitos secundários. Outro medicamento que revelou um perfil interessante foi a drotaverina. A terapêutica médica expulsiva é indicada para a maioria dos doentes com cálculos <10 mm. O estudo imagiológico é o principal meio de caracterizar a obstrução e alcançar o diagnóstico definitivo: a litíase urinária é o mais comum. A ecografia é o método mais barato e rápido, logo deve ser primeira linha. Caso não se perspective realizar uma tomografia computorizada sem contraste, o exame diagnóstico com maior evidência, a radiografia renovesical está indicada. A LEOC e a ureterolitotrícia apresentam taxas de sucesso óptimas e comparáveis na remoção do cálculo. A nefrolitotomia percutânea é a opção mais invasiva. Actualmente as técnicas tubeless ou totally tubeless são válidas para cálculos não complicados. Conclusões: A orientação diagnóstica e terapêutica num doente com cólica renal deve ser ajustada às necessidades e à vontade de cada doente, pelo que este deve ser informado das várias opções e apresentar a sua preferência. O estudo de diferentes fármacos para alívio da dor permite uma abordagem com menos efeitos adversos, pelo que a aprovação e implementação de novos adjuvantes terapêuticos é relevante. O desenvolvimento de técnicas minimamente invasivas para remoção dos cálculos é a principal área de interesse no tratamento da urolitíase.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Doença poliquística renal autossómica dominante

Palavras-chave: Doenças do rim,Rim poliquístico autosómico dominante

A Doença Poliquística Renal Autossómica Dominante é uma das doenças hereditárias mais comuns. É uma doença multissistémica e progressiva, caracterizada pela formação e crescimento de quistos renais e em outros órgãos (como o fígado, pâncreas). As manifestações clínicas geralmente têm início entre a terceira e quarta década de vida mas, os quistos poderão ser detectados na infância e in utero. Esta doença causa perda progressiva da função renal, dor no flanco, infecção urinária, hipertensão arterial e alterações vasculares. Nos últimos anos existiram avanços nos conhecimentos genéticos e moleculares envolvidos na DPRAD, como a identificação dos genes PKD1 e PKD2. Os avanços nas técnicas imagiológicas, marcadores para o diagnóstico e progressão da doença têm permitido vários estudos clínicos de novos agentes terapêuticos que visam retardar a progressão da doença. Da mesma forma, as novas abordagens baseadas na cultura celular epitelial da parede quística e na descoberta das policistinas 1 e 2, conduziram também a novos protocolos terapêuticos que prometem actuar na formação e progressão quísticas.  Esta revisão dirige-se, não só, ao conhecimento actual da patogénese e história natural da Doença Poliquística Renal Autossómica Dominante como também ao valor dos exames diagnósticos e às novas abordagens terapêuticas que estão a ser desenvolvidas.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Idade de incidência da psoríase como fator prognóstico da artrite psoriática

Palavras-chave: Psoríase,Idade de começo,Artrite psoriásica,Produtos biológicos

Introdução: Existem poucos estudos epidemiológicos referentes à artrite psoriática. O objetivo deste trabalho foi investigar se a idade de aparecimento da psoríase pode ser fator prognóstico para o desenvolvimento de artrite psoriática, bem como a sua terapêutica. Métodos: Neste estudo retrospetivo, foram estudados 77 doentes com artrite psoriática, dos quais 37 estavam a receber tratamento com biológicos. A informação foi recolhida através da consulta dos processos clínicos e dos registos na base de dados nacional reumatológica Reuma.pt. Resultados: Os doentes com psoríase de início precoce (< 30 anos) foram diagnosticados com artrite psoriática, em média, aos 33 anos (33.0 ± 8.6), mas os doentes de início tardio (≥ 30 anos) desenvolveram artrite aos 45 anos (45.0 ± 10.2). Os doentes com psoríase tipo I começaram com inibidores do TNFα mais cedo (45.3 ± 10.6) do que os doentes com psoríase tipo II (53.1 ± 10.0). Estabeleceu-se uma correlação direta entre a idade de incidência de psoríase e a idade de desenvolvimento de artrite psoriática (R2 linear = 0.49). Não se identificaram diferenças estatisticamente significativas em relação ao sexo dos doentes. Discussão: A patogénese da artrite psoriática baseia-se na interação entre os fatores genéticos e ambientais. No entanto, são necessários mais estudos controlados e aleatorizados de larga escala sobre os fatores de risco para a artrite psoriática, usando a estratificação dos doentes de acordo com as suas características demográficas, tais como a idade de diagnóstico da psoríase. Conclusão: Os doentes com psoríase de início precoce desenvolvem artrite psoriática mais cedo. Uma maior preocupação por parte dos dermatologistas para as manifestações articulares e a cooperação entre esses e os reumatologistas são condições fundamentais para que o doente receba o melhor tratamento possível.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Osteonecrose assética da cabeça do fémur

Palavras-chave: Necrose da cabeça do fémur,Osteonecrose,Artroplastia,Osteotomia

Introdução: A osteonecrose assética da cabeça do fémur é uma entidade nosológica de etiologia multifatorial, cuja fisiopatologia ainda não é totalmente conhecida. O tratamento da osteonecrose representa uma percentagem significativa de artroplastias da anca, nomeadamente em pacientes jovens (menos de 55 anos), tendo um grande impacto socio-económico. Objetivos: Este artigo de revisão pretende analisar os tratamentos cirúrgicos utilizados atualmente na osteonecrose assética da cabeça do fémur, apresentando uma proposta de tratamento de acordo com o estadio. Material e Métodos: O tema foi revisto utilizando as interfaces de pesquisa Biblioteca de conhecimento Online – Elsevier e PubMed da Medline, através das seguintes palavras chave de pesquisa: “osteonecrosis femoral head”, “surgical treatment osteonecrosis femoral head”, “core decompression femoral head osteonecrosis”, “arthroplasty femoral head osteonecrosis”. Os resultados da pesquisa foram restringidos a artigos na lingua inglesa e francesa, publicados desde o ano 2002 até à atualidade. Os artigos foram selecionados pela relevância do seu conteúdo. Artigos incluindo estudos animais foram excluídos, assim como artigos antigos que apresentassem equivalentes mais recentes. Resultados: Apesar de vários estudos demonstrarem bons resultados com as várias técnicas utilizadas, nenhum protocolo é consensual. Os tratamentos revistos foram a furagem descompressão, enxertos ósseos e osteotomias de reorientação femoral, assim como resurfacing, artroplastias parcial e total da anca. O estadiamento da patologia, associado à idade do paciente, bem como o seu estado geral e nível de atividade física irão influenciar a escolha do cirurgião pelas várias opções a praticar. Os procedimentos conservadores da cabeça femoral são bem aceites em pacientes jovens com lesões pré colapso. Enquanto que nos estadios pós colapso, sobretudo em pacientes com mais de 55 anos também é aceite a artroplastia total da anca. Conclusão: Dado a fisiopatologia desta patologia ainda não ser totalmente conhecida, prespectiva-se que estudos neesa área possam descobrir novos procedimentos eficazes no seu tratamento. A engenharia de tecidos também poderá vir a ter um papel importante no tratamento desta patologia, pelo que os estudos nesta área devem continuar a ser estimulados.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde