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Preditores de hipertensão pulmonar tromboembólica crónica após tromboembolia pulmonar de risco intermédio a elevado

Palavras-chave: Hipertensão pulmonar,Embolia pulmonar,Cardiologia

Introdução e Objectivos  A tromboembolia pulmonar é uma emergência cardiovascular comum que, juntamente com a  hipertensão pulmonar tromboembólica crónica, se associa a alta mortalidade e morbilidade.  Actualmente não há ainda consenso quanto à consecutividade destas duas patologias.  Este estudo pretende determinar os factores condicionantes do desenvolvimento desta relação.    Métodos  Foi conduzido um estudo retrospectivo de uma coorte de 213 doentes diagnosticados com  tromoembolia pulmonar de risco intermédio a elevado entre Maio de 2000 e Outubro de 2010.  Recolheram-se os dados clínicos à data de diagnóstico e fez-se o seguimento de 187 destes  casos. Seleccionaram-se os resultados das ecocardiografias realizadas no mínimo 3 meses  após a admissão, que permitiram agrupar os doentes de acordo com o valor de pressão  sistólica arterial pulmonar (cutoff de 40mmHg). Procedeu-se à comparação de frequências e  médias de possíveis preditores de hipertensão pulmonar tromboembólica crónica entre os dois  grupos.    Resultados  A hipertensão pulmonar tromboembólica crónica foi diagnosticada em 12,4% dos doentes.  Calcularam-se diferenças significativas entre os dois grupos, à admissão, nos parâmetros  género masculino (p= 0,041), tensão arterial sistólica (p= 0,027) e concentração de  hemoglobina (p= 0,014).  Determinou-se um hazard ratio de 1,088 por cada ano de idade (p= 0,012) e de 1,189 por kg/m2 no índice de massa corporal (p= 0,013) para o desenvolvimento de hipertensão  pulmonar tromboembólica crónica.  4    Conclusões  A hipertensão pulmonar tromboembólica crónica é uma complicação relativamente comum  após um episódio agudo de tromboembolia pulmonar de risco intermédio a elevado.  A sua prevenção recai sobre uma correcta avaliação dos factores de risco. Doentes idosos e/ou  obesos devem ser submetidos a um seguimento clínico mais rigoroso.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Síndroma da embolia gorda

Palavras-chave: Cuidados intensivos,Embolia gorda,Doenças vasculares

Introdução: Há mais de 330 anos foi descrito o primeiro modelo animal de embolia gorda. O primeiro caso humano de embolia gorda foi relatado na década de 70 do século XIX e dizia respeito a uma vítima de um esmagamento severo onde foram visualizados êmbolos de gordura nos capilares pulmonares. Um conjunto de sinais e sintomas podem desenvolver-se na sequência de fenómenos embólicos gordos, denominando-se de síndroma da embolia gorda. As principais causas desta síndroma são os traumatismos e as cirurgias ortopédicas. Objectivos: O objectivo deste trabalho consiste numa revisão bibliográfica profunda e na actualização da literatura relativa à epidemiologia, às classificações mais utilizadas para diagnóstico e à exposição dos mecanismos fisiopatológicos e suas interacções. Por fim, propomos actualizar o conhecimento acerca das técnicas de diagnóstico, de tratamento, de prevenção e das que eventualmente estão a ser alvo de pesquisa e desenvolvimento. Desenvolvimento: A síndroma da embolia gorda apresenta-se, na maioria das vezes, pela tríade clínica clássica de: disfunção respiratória, alterações neurológicas e petéquias. Estes constituem os critérios major, podendo também estar presente critérios minor. Frequentemente, está associada a traumatismos tais como, fracturas pélvicas e de ossos longos, podendo também estar associada a causas não-traumáticas. O diagnóstico é clínico e de exclusão, uma vez que quase toda a sintomatologia, testes laboratoriais e exames complementares são inespecíficos. Estabelecido o quadro clínico e confirmado o diagnóstico, o tratamento passa pela utilização de medidas gerais e de suporte para estabilização do doente. Não existe nenhum tratamento específico, pelo que esforços estão a ser feitos na tentativa de se descobrir alguma medida terapêutica mais direccionada, que possa ser eficaz no controlo e progressão da clínica, que evite a deterioração e possível morte do doente. As medidas preventivas, mais eficazes do que qualquer estratégia terapêutica, consistem essencialmente na estabilização precoce de fracturas e posterior redução. O benefício da administração profiláctica de fármacos não está ainda completamente provado. Conclusões: Actualmente, as causas e as consequências patológicas provocadas pela embolia gorda são facilmente identificáveis. A clínica pode ser semelhante e confundir-se com outras síndromas como a síndroma da dificuldade respiratória do adulto, a lesão aguda do pulmão e a tromboembolia pulmonar pelo que, em algumas situações, o diagnóstico de síndroma da embolia gorda pode ser alvo de subvalorização. Os mecanismos fisiopatológicos são já conhecidos, carecendo ainda de clarificação científica. No futuro, mais esforços deverão ser feitos de forma a que sejam implementadas medidas preventivas e terapêuticas específicas.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Ninguém nasce doente, torna-se doente! Itinerários Diagnóstico e Terapêuticos no caso da Neurofibromatose

Palavras-chave: neurofibromatose,condições genéticas,normalidade,biomedicina,opressão social,neurofibromatosis,genetic conditions,normality,biomedicine,social oppression

Esta tese é dedicada à análise das vidas e relações sociais das pessoas que convivem com o diagnóstico de uma condição genética específica, e a mais comum entre os seres humanos – a Neurofibromatose do tipo 1 (NF). Parte-se de uma experiência pessoal – de familiar de uma pessoa com diagnóstico de NF e de ativista social – para problematizar o conhecimento no domínio das doenças raras, determinado essencialmente pelo paradigma biomédico. Partindo de um princípio epistemológico que coloca os sujeitos e as suas experiências no centro da investigação, a pesquisa toma como estratégia metodológica fundamental, métodos que o colocam em ação – a autoetnografia e as histórias de vida focais. Conciliando relatos e reflexões sobre a minha trajetória pessoal com entrevistas em profundidade, realizadas em Portugal, Brasil e Inglaterra, a pesquisa procura, fundamentalmente, responder a duas questões: Como se constroem os itinerários diagnósticos e terapêuticos de pessoas com diagnóstico de NF em diferentes contextos sociais? Qual o impacto desses itinerários na (re)configuração do indivíduo e da família?   De um modo geral, podem identificar-se os seguintes objetivos na abordagem proposta por esta pesquisa: estudar os diversos, e até conflituantes, entendimentos sobre a doença genética; discutir o confronto entre a dimensão biológica e social da doença; desenvolver, em diálogo com a pesquisa empírica, um quadro teórico de análise que permita refletir sobre a importância das relações sociais no entendimento sobre a doença; caracterizar os itinerários para o diagnóstico e a terapêutica das pessoas que possuem o diagnóstico de NF; finalmente, ao nível metodológico, desenvolver instrumentos que permitam identificar e visualizar itinerários e tipos de redes de cuidado.  O caminho percorrido neste trabalho revela que, ao contrário da falta de parâmetros que a medicina confere à NF, é possível identificar padrões muito semelhantes na vida das pessoas que lidam com este diagnóstico. As entrevistas realizadas mostram que estas pessoas possuem a vida marcada pelo estigma e a tirania do normal, aproximando os resultados desta tese das teorias inspiradas pelos estudos sociais da deficiência.   As conclusões desta tese apontam para a necessidade de um novo olhar para as condições genéticas, que se distancie da visão da doença e do doente, faça emergir os sujeitos para além do diagnóstico e identifique os indivíduos como pessoas produtivas e cidadãs de plenos direitos, distantes de medidas caritativas.

Área científica: Ciências Sociais
Linguagem e simbologia em Ésquilo: um estudo sobre Persas e Sete contra Tebas

Palavras-chave: Ésquilo,Persas,Sete contra Tebas,Linguagem,Simbolismo,Aeschylus,Persians,Seven against Thebes,Language,Symbolism

A tese trabalha sobre as tragédias Persas (472 a. C.) e Sete contra Tebas (467 a.C.) de Ésquilo e procura elaborar uma análise da linguagem e do simbolismo em ambas a partir das categorias fenomenológicas peirceanas. Em concreto, estuda os modos de representação do símbolo e do símbolo-metáfora – que se inscrevem na terceiridade – e suas presenças no interior da tríade semiótica – na forma de objeto imediato do signo –, as quais provocam na mente o reconhecimento das normas estabelecidas pelo uso comum desenvolvido por convenção e hábito. A partir dessa abordagem verifica-se que o modo como a informação se apresenta no símbolo, a um nível maior de semioticidade, em estado de terceiridade, permite um processo de semioses ilimitadas.

Área científica: Humanidades
Desenho e medida: o desenho inscrito na expeirência do espaço

Palavras-chave: desenho,medida,espaço,instalação,ressignificação,drawing,measurement,space,installation,resignification

Este trabalho constrói-se a partir da pesquisa em arte e dos objetos que dela resultam. Amparo-me em minha própria produção artística. O conjunto de trabalhos que venho produzindo desde os anos 2000 são o meio através do qual as nuances teóricas sobre as relações do corpo com a medida se convergem para um lugar especulativo, explorando a norma – dos formatos regularizados do papel, da serialização do espaço nas suas múltiplas escalas, do monumento ao portátil – e a sua manipulação e ressignificação para a criação de conteúdos que excedem o expectável e o familiar. Incorporo uma reflexão teórica sobre as relações espaciais na arte contemporânea associada à produção artística dos artistas contemporâneos – Amilcar de Castro, Walter De Maria, Richard Serra, Mel Bochner, Bruce Nauman, Doris Salcedo e Rachel Whiteread que investiga o diálogo entre as obras e a experiência concreta e intuitiva do lugar.    ABSTRACT  This work is built from an artistic research and the objects resulted from it, based on  my own artistic production. The Works I have been producing from the year 2000  are the ones on which the theoretical nuances of the body as measurement converge  into a speculative subject. They explore the norm – of the standard paper formats,  serialization of space in its different scales, from monumental to portable – and its  manipulation and re-signification to creation of contents that exceed the expectable  and familiar. I embody theoretical considerations on the spatial relation in  contemporary art, associated to artistic production of the following contemporary  artists – Amilcar de Castro, Walter de Maria Richard Serra, Mel Bochner, Bruce  Nauman, Doris Salcedo and Rachel Whiteread – who investigate the dialogue  between the pieces and the concrete and intuitive experience of a place.

Área científica: Humanidades
Fenótipos clínicos da DPOC

Palavras-chave: Doença pulmonar obstrutiva crónica,Fenótipo

A doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) é uma doença complexa com  múltiplas dimensões que definem a sua história natural, morbilidade e mortalidade. A  sua classificação é feita em função da gravidade da limitação do débito aéreo. Contudo,  este parâmetro não reflecte a heterogeneidade da apresentação clínica desta patologia,  sendo então possível admitir que a actual definição da DPOC inclua diferentes grupos  (fenótipos clínicos) de doentes com características clínicas e/ou biológicas comuns, com  prognósticos e orientação terapêutica diferentes. Neste sentido foi elaborada uma  revisão na Pubmed, entre 1955 e 2012, limitada às línguas inglesa, portuguesa, francesa  e espanhola. A análise comparativa dos estudos disponíveis até à data permitiu definir  as características fenotípicas significativas neste contexto e distinguir 3 fenótipos –  misto, exacerbador frequente, enfisematoso - definidos por sintomas, fisiologia e  imagiologia. A caracterização fenotípica rigorosa é importante, e idealmente, o grupo de  indivíduos que partilha o mesmo fenótipo deveria ser determinado pelo mesmo  mecanismo biológico ou fisiológico, e desta forma, apresentar o mesmo perfil de  resposta à terapêutica. A ciência em rede e a proteómica poderão contribuir largamente  nesta área. O desafio actual consiste na identificação de fenótipos distintos que  constituam o síndrome DPOC e no estabelecimento de regras válidas e simples que  avaliem os outcomes e a resposta à terapêutica, de forma a avançar em direcção ao  modelo P4 (Personalized, Predictive, Preventive e Participatory)

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Diagnóstico de síndrome de Cushing "ectópica"

Palavras-chave: Síndroma de Cushing,Diagnóstico

Introdução: A síndrome de Cushing é uma entidade rara, associada a uma elevada  morbilidade e mortalidade, que resulta da produção excessiva e prolongada de cortisol  endógeno. O excesso de cortisol livre em circulação associa-se a uma perda do normal  funcionamento do eixo hipotálamo – hipófise – supra-renal e do ritmo circadiano do cortisol.  A síndrome de Cushing “ectópica” diz respeito ao hipercortisolismo devido à produção  excessiva da hormona adenocorticotrópica (ACTH) por uma grande variedade de tumores  extra-hipofisários, sendo responsável por uma percentagem significativa (10 a 20%) dos casos  da síndrome de Cushing ACTH – dependentes. Os tumores neuroendócrinos do pulmão são  responsáveis pela maioria dos casos, seguidos pelos tumores neuroendócrinos do timo,  intestino e pâncreas, e pelos os carcinomas medulares da tiróide e os feocromocitomas.  Objectivo: O objectivo deste trabalho consiste numa revisão dos exames complementares  usados actualmente no diagnóstico desta entidade, bem como das técnicas subsequentes para  a localização da sua origem.  Desenvolvimento: A síndrome de Cushing é um distúrbio multissistémico associado a  alterações clínicas em praticamente todos os sistemas orgânicos, com gravidade proporcional  ao tempo de exposição e intensidade do hipercortisolismo. Perante uma clínica sugestiva é  necessário confirmar o hipercortisolismo antes de qualquer tentativa de identificar a causa  subjacente. Os exames de primeira linha são a determinação do cortisol nocturno (sérico ou  salivar), a determinação do cortisol livre na urina e o teste de supressão com doses baixas de  dexametasona. Depois de confirmado o diagnóstico, a determinação dos níveis da hormona  adenocorticotrópica permite distinguir entre a síndrome de Cushing ACTH dependente e  independente. Alcançado o diagnóstico da síndrome de Cushing associado à produção da  hormona adenocorticotrópica é fundamental identificar a origem da sua produção. Para tal são usados vários testes com elevada especificidade, como os testes de supressão com com doses  elevadas de dexametasona, o teste de estimulação com a hormona libertadora da  corticotropina e o cateterismo bilateral dos seios petrosos inferiores. Os exames  imagiológicos, como a Tomografia Computorizada e a Ressonância Magnética,  desempenham um papel importante na localização destes tumores.  Conclusões: Em geral, isoladamente nenhum exame, laboratorial ou imagiológico, permite o  imediato diagnóstico e localização do tumor. O controlo do hipercortisolismo é imperativo,  mesmo que a origem permaneça oculta, sendo o tratamento com os inibidores da síntese de  cortisol o tratamento de escolha. A suprarrenalectomia bilateral permanece uma alternativa à  terapêutica médica.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Neuropatia periférica com susceptibilidade às paralisias de pressão

Palavras-chave: Neuropatias heriditárias motoras e sensoriais,Paralisia

A Neuropatia Periférica/Hereditária com Susceptibilidade às Paralisias de Pressão é  uma neuropatia sensitivo-motora hereditária de transmissão autossómica dominante.  Tem uma prevalência de dezasseis indivíduos por cada cem mil habitantes.  A idade de início situa-se nas segunda e terceira décadas de vida.  As manifestações clínicas caracterizam-se por paralisias e/ou alterações sensitivas de  início agudo, indolores, recorrentes no tempo e localizadas ao território de um nervo  periférico. As zonas onde mais frequentemente ocorrem são aquelas que são mais susceptíveis  a fenómenos de compressão nervosa: túnel cárpico, cotovelo e cabeça da fíbula.  A mutação genética presente na maioria dos casos é a delecção do gene da proteína da  mielina periférica vinte e dois. Num menor número de doentes verificam-se rearranjos  genómicos que tornam este gene disfuncional. As alterações ao nível da proteína da mielina  periférica vinte e dois provocam modificações nas bainhas de mielina dos nervos periféricos  que induzem uma maior susceptibilidade a lesões por traumas sub-clínicos.  Electrofisiológicamente os doentes apresentam lentificação da velocidade de condução  nervosa ao nível dos locais de lesão.  Histológicamente os nervos periféricos apresentam espessamentos em forma de  salsicha das bainhas de mielina.  O tratamento da enfermidade pode ser feito pela prevenção de situações que propiciem  lesões nervosas. A adopção de medidas educacionais e a implementação do uso de objectos  adaptados podem retardar o aparecimento da doença

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Análise da casuística, rastreio e seguimento das famílias com polipose associada ao gene MYH (PAM) seguidas na consulta de tumores hereditários dos hospitais da Universidade de Coimbra

Palavras-chave: Polipose adenomatosa familiar,Neoplasias colorrectais

Introdução: Uma nova síndrome de polipose adenomatosa colo-rectal foi associada a  mutações do gene MYH, implicado na reparação do ADN por excisão de bases. Mutações  bialélicas no gene MYH condicionam um distúrbio de transmissão autossómica recessiva cujo  fenótipo é de polipose colo-rectal atenuada ou clássica semelhante ao da Polipose  Adenomatosa Familiar que pode evoluir para cancro colo-rectal. O objectivo do estudo  consiste na análise dos doentes com polipose associada ao gene MYH seguidos em Consulta  de Tumores Hereditários dos Hospitais da Universidade de Coimbra para determinar a  frequência de cancro colo-rectal nestes doentes, avaliar o risco de degenerescência associado  às mutações Y165C e G382D e contribuir para a definição de critérios que permitam  identificar nos doentes com cancro colo-rectal os portadores de mutações do gene MYH.  Métodos: Os dados clínicos, endoscópicos e cirúrgicos dos 22 doentes seguidos em Consulta  de Tumores Hereditários por polipose associada ao gene MYH foram obtidos pela consulta  dos respectivos processos clínicos.  Resultados: A idade média dos probandos (10 mulheres e 12 homens) no momento do  diagnóstico da polipose associada ao gene MYH era de 48,1 anos (limites, 25-72). A maioria  dos indíviduos com mutações bialélicas apresentava polipose atenuada (81%). Quinze  pacientes (71,4%) tinham cancro colo-rectal (idade média, 51,6; limites, 34-72 anos). Entre os  22 pacientes, 17 eram homozigotos ou heterozigotos compostos para as mutações missense Y165C e G382D. Conclui-se que a mutação G382D tem maior risco de degenerescência que a  Y165C (p = 0,036; OR = 11,000 e IC95%:1,103-109,674).   A percentagem de doentes com estas mutações alélicas era de 82%. Só um doente  apresentava pólipos duodenais. Sete das 14 famílias geneticamente estudadas apresentaram  um padrão de transmissão hereditária vertical. Catorze dos 15 doentes com cancro colo-rectal  foram sujeitos a ressecção cirúrgica: 10 a colectomia total, 3 proctocolectomia reconstrutiva e  um a hemicolectomia esquerda. Três foram submetidos a ressecção profiláctica.  Conclusão: Neste estudo confirmou-se que os portadores bialélicos apresentam um risco de  cancro colo-rectal aumentado. A polipose associada ao MYH constitui uma predisposição  hereditária frequente com uma componente dominante considerável. Os portadores da  mutação devem ser sujeitos a uma vigilância a começar no momento do diagnóstico,  incluindo endoscopia digestiva alta e colonoscopia. O seguimento a prestar aos familiares  deve ser semelhante ao das outras síndromes recessivas, embora se admita que portadores  monoalélicos tenham risco aumentado para cancro colo-rectal

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Refluxo vesico-uretérico na criança : clínica, diagnóstico e tratamento

Palavras-chave: Refluxo vesico-uretral,Criança,Diagnóstico,Terapêutica

O refluxo vesico-uretérico consiste no fluxo retrógrado de urina da bexiga para o tracto  urinário superior.  Está presente em 1-2% das crianças, ocorrendo em 25-40% daquelas com infecção do  tracto urinário superior e em 17-38% das que são diagnosticas com hidronefrose no  período pré-natal.  Enquanto o refluxo vesico-uretérico primário é causado por uma anomalia congénita da  junção vesico-uretérica com uma base genética, o secundário é causado por obstrução  vesical anatómica ou funcional com subsequente elevação da pressão intravesical.  É classificado em 5 graus, segundo o International Reflux Study Committee, de acordo  com a extensão do fluxo retrógrado e as alterações morfológicas do tracto urinário  superior detectadas por cistouretrografia miccional.  Um dos maiores desafios à abordagem do refluxo vesico-uretérico prende-se com a  definição de crianças susceptíveis de beneficiar do diagnóstico e tratamento.  Não existe consenso quanto ao algoritmo de investigação após a infecção urinária nas  crianças e a utilidade de rastrear lactentes com hidronefrose pré-natal de baixo grau e de  irmãos e descendentes directos assintomáticos permanece sob questão.  Os principais objectivos do tratamento são prevenir a pielonefrite e a nefropatia de  refluxo. As alternativas são a observação evolutiva, profilaxia antibiótica e correcção  cirúrgica (aberta, endoscópica, laparoscópica ou robótica).  Este artigo de revisão pretende abordar sumariamente a etiologia, fisiopatologia,  classificação e espectro clínico do refluxo vesico-uretérico, e apresentar as  recomendações actuais na avaliação inicial, seguimento e tratamento do refluxo vesico uretérico primário, comparando a eficácia e eventuais complicações da cirurgia aberta,  endoscópica, laparoscópica e robótica

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde