NLP-CISUC/PROPOR_FOS_Classification huggingface dataset:
Transplante renal ortotópico : indicações, cirurgia e resultados

Palavras-chave: Transplantação do rim,Métodos

Introdução: O transplante renal é o tratamento de eleição para pacientes com doença renal terminal, apresentando benefícios comparativamente com a diálise. O transplante heterotópico, devido ao seu êxito e à relativa facilidade da técnica, é o mais abrangentemente utilizado. Contudo, ele não é possível em todos os casos. Com efeito, o transplante ortotópico ganha importância em situações em que o heterotópico é inviável, como, por exemplo: casos de aterosclerose aorto-pélvica grave, fossas ilíacas ocupadas bilateralmente por transplante heterotópico prévio ou anomalias vasculares pélvicas. Objectivo: Revisão da literatura científica actualmente disponível sobre as indicações, procedimento cirúrgico e resultados da transplantação renal ortotópica.  Métodos: Efectuou-se uma revisão sistemática da literatura médica sobre o tema, abrangendo o período de 2005 a 2011, incluindo artigos em língua portuguesa, inglesa e espanhola. Foram realizadas pesquisas na base de dados PUBMED, com a finalidade de encontrar estudos acerca da transplantação renal ortotópica. Foram utilizadas as seguintes palavras-chave, em combinações variadas: “transplante“ (transplant/transplantation), “renal“ (kidney), “ortotópico“ (orthotopic), “resultados“ (results) e “cirurgia“ (surgery). Foi também utlizado o Repositório Institucional dos HUC, para pesquisa de artigos sobre a história da transplantação renal, utilizando as seguintes palavras combinadas: “história“,“transplante“ e “renal“. Os critérios de inclusão dos estudos foram os seguintes: terem sido detectados pela estratégia de busca elaborada e estarem esses estudos publicados nos idiomas português, inglês ou espanhol, até ao último dia do ano de 2011.  Para fazer a selecção dos estudos, segundo os critérios estabelecidos, foram utilizadas quatro etapas. A primeira consistiu na busca nas bases de dados escolhidas. Em seguida, procedeu-se à selecção de todos os estudos publicados nos idiomas já mencionados. Na terceira etapa, procedeu-se à leitura do título e dos resumos de todos os estudos, seleccionando aqueles que contivessem informação sobre indicação, cirurgia, bem como resultados do transplante renal ortotópico. A quarta e última etapa consistiu na leitura completa dos estudos seleccionados na etapa anterior. É importante, ainda, referir que as listas de referências de todos os artigos considerados relevantes foram consultadas, em busca de novos artigos para inclusão. Resultados: A transplantação ortotópica, quando comparada com os transplantes heterotópicos, apresenta resultados semelhantes, no que respeita a sobrevivências do enxerto e do paciente. Em relação a complicações do transplante, também não são observadas diferenças significativas. Todavia, o transplante renal ortotópico, por colocar o rim na sua posição fisiológica, evita o refluxo vesico-ureteral e diminui o risco de impotência sexual. Conclusões: O transplante renal ortotópico é uma boa alternativa ao transplante heterotópico, quando este é inadequado.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Défice cognitivo na doença de parkinson : relação com as mutações no gene da glucocerbrosidase (GBA)

Palavras-chave: Doença de Parkinson,Doença de Gaucher,Glucosilceramidase,Disfunção cognitiva

A Doença de Parkinson caracteriza-se pelo aparecimento de manifestações motoras, tais como, bradicinésia, tremor de repouso, rigidez e instabilidade postural, no entanto, grande parte dos doentes apresentam manifestações não motoras, entre as quais disfunção cognitivas. As alterações cognitivas incluem défice nas funções executivas, alterações da memória, défices de atenção e alterações das capacidades visuo-espaciais. Recentemente, foi identificado um factor de risco genético para o desenvolvimento da Doença de Parkinson, a presença de mutações em heterozigotia no gene da glucocerebrosidase. O gene da glucocerebrosidase é responsável pelo aparecimento da Doença de Gaucher, a doença lisossomal mais prevalente a nível mundial. Os indivíduos portadores de mutações no gene da glucocerebrosidase, têm, tendencialmente, uma idade de aparecimento da Doença de Parkinson mais precoce, bem como, uma incidência de défice cognitivo superior aos indivíduos não portadores de mutações neste gene. Ainda não estão completamente explicados os mecanismos fisiopatológicos responsáveis pela relação entre as mutações no gene da glucocerebrosidase e o aparecimento de Doença de Parkinson. No entanto, várias teorias têm sido propostas, entre as quais, agregação de proteínas resultante de défice dos mecanismos de degradação de proteínas, alteração da composição lipídica e transmissão de priões.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Alteração das fibras musculares esqueléticas com o exercício aeróbico

Palavras-chave: Fibras musculares,Exercício físico

Neste trabalho procurámos averiguar as alterações que ocorrem nas fibras musculares esqueléticas, com o exercício aeróbio, através da verificação do tipo de fibras I e II. E também verificar a expressão da enzima óxido nítrico sintetase (NOS), nas suas diferentes isoformas, as constitutivas (nNOS e eNOS) e a indutiva (iNOS). Procurámos establecer uma relação entre estas duas ocorrências para tentar perceber melhor os mecanismos de funcionamento do músculo esquelético com o exercício aeróbio e assim tentar arranjar novos tratamentos para casos em que haja necessidade de imobilização. Para verificar o tipo de fibras e a expressão das enzimas NOS, utilizámos dois grupos de ratos Wistar num protocolo de treino de oito semanas. O primeiro grupo, o grupo controlo, fez apenas uma caminhada de cinco minutos por semana durante oito semanas, para se ambientar ao tapete rolante e assim podermos excluir possíveis alterações moleculares induzidas pelo stress do tapete rolante a nível psico-motor. O segundo grupo, o grupo exercitado, foi sujeito a um protocolo de treino de cinco dias por semana durante oito semanas, em que o tempo de corrida e a velocidade foram aumentando progressivamente até atingir, na quarta semana, cerca de uma hora por dia a uma velocidade máxima de 54cm/s e inclinação do tapete de 15º. Verificámos que o protocolo de treino foi efectivo uma vez que observámos alterações morfológicas das fibras musculares, verificámos um aumento na percentagem relativa das fibras do tipo I no músculo soleus. Relativamente à expressão das isoformas da enzima NOS também houve um aumento da sua expressão no músculo soleus dos ratos exercitados. No músculo gastrocnemius em que não houve alteração do tipo de fibras musculares, também o aumento da expressão das isoformas da enzima NOS não foi significativo. Podemos assim concluir que o aumento das fibras musculares esqueléticas do tipo I se verifica em paralelo com o aumento da NOS, e que a NOS é um sinalizador importante no mecanismo da adaptação das fibras musculares com o exercício aeróbio.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Síndrome de blefarofimose-ptose-epicantus inversus

Palavras-chave: Blefarofimose,Blefaroptose,Doenças das pálperas

A síndrome de blefarofimose-ptose-epicantus é um raro transtorno do desenvolvimento, de transmissão autossómica dominante, causada por mutações no gene FOXL2 ou por delecções génicas totais, translocações cromossómicas envolvendo o locus do gene ou perturbando os elementos distantes cis-reguladores do FOXL2. Esta síndrome craniofacial de penetrância completa apresenta duas variantes clínicas: Tipo I que associa alterações das pálpebras a insuficiência ovárica, e o tipo II com dismorfismo palpebral isolado. O nosso objectivo foi desvendar o defeito genético subjacente numa cohort de doentes portugueses com BPES combinada com a abordagem clínica global destas crianças. Seis doentes portugueses não aparentados com fenótipo BPES foram submetidos a uma avaliação fenotípica completa dos pontos de vista da genética clínica e oftalmológico, assim como de uma avaliação citogenética e molecular. Este estudo prevê a identificação das alterações subjacentes ao fenótipo de BPES a nível molecular e/ou citogenético nestes doentes, permitindo o estabelecimento de uma correlação genótipo-fenótipo, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal. Esta pesquisa foi realizada em concordância com os princípios da Declaração de Helsínquia e com as guidelines institucionais definidas pelo comité de ética da Faculdade de Medicina de Coimbra.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Caracterização da população infectada com VIH-2 da Região Centro de Portugal : a eficácia da terapêutica anti-retroviral na infecção VIH-2 : a importância da monitorização das cargas virais plasmáticas

Palavras-chave: Infecções por HIV,HIV-2,Síndroma da imunodeficiência adquirida-- terapia,Síndroma da imunodeficiência adquirida-- transmissão,Portugal,Infecções virais

Objectivos: Este estudo de investigação teve como objectivo, caracterizar a população infectada pelo VIH-2 na Região Centro, demonstrar a importância da monitorização das cargas virais plasmáticas nesta população como factor preditor da eficácia ou falência da terapêutica. Métodos: Participaram neste estudo 31 indivíduos infectados pelo VIH-2 das Consultas de Hospital de Dia de Infecciologia dos Hospitais da Universidade de Coimbra e do Centro Hospitalar de Coimbra. Depois de dado o consentimento informado, procedeu-se ao levantamento dos dados sócio-demográficos, clínicos e imunológicos, que constam no processo clínico dos indivíduos em estudo através do preenchimento de um formulário. Resultados: Do estudo analítico realizado obtivemos os seguintes resultados: Os indivíduos seropositivos pelo VIH-2 são na sua maioria homens (58,1%). A média de idades dos indivíduos em estudo foi de 56 anos. A maioria dos indivíduos tinha entre 40 a 50 anos, quando foi feito o diagnóstico, com uma média de idades de 46 anos. São essencialmente caucasianos, residentes nos concelhos de Leiria e Coimbra. São maioritariamente casados. A via heterossexual, foi a via predominante na categoria de transmissão. Dos 31 indivíduos, 32,3% não tem parceiro seropositivo. Estabeleceu-se uma relação causal entre a via de contágio – heterossexual e ter parceiro seropositivo em 5 casos. Os testes de diagnóstico foram na sua maioria pedidos em análises de rotina. A maioria dos indivíduos está em Estádio 1 e Estádio 2 da classificação do CDC. Dos 31 indivíduos, a maioria, 19 casos (61,3%) estava a fazer medicação. O esquema terapêutico mais frequente foi a associação de 2 INTRs com 1 IP potenciado (11 casos). Os indivíduos sem terapêutica apresentaram sempre cargas virais <250 cópias/ml e contagens de linfócitos T CD4+ >500 células/mm3. Verificamos a existência de uma correlação negativa/inversa fraca, com pouco significado em termos de distribuição estatística, entre as cargas virais e a contagem de linfócitos T CD4+. Entre a toma da medicação anti-retroviral e as cargas virais plasmáticas, verificamos a existência de uma correlação negativa/indirecta, sustentada no tempo. Não verificamos a existência de correlação positiva entre a toma da medicação anti-retroviral e a contagem de linfócitos T CD4+, como seria de esperar. Conclusões: Apesar das limitações do estudo, concluímos que a monitorização das cargas virais é um importante marcador de prognóstico de progressão para SIDA e de falência terapêutica devendo fazer parte do seguimento dos indivíduos infectados por VIH-2, em associação com as contagens de linfócitos T CD4+.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Género e sua influência na percepção do stress e coping familiares

Palavras-chave: Sistema familiar,Stress,Estratégias de Coping,Género

Diariamente, homens e mulheres vêem-se confrontados, no seio do seu sistema familiar, com eventos e acontecimentos stressores, tanto normativos como inesperados, aos quais visam enfrentar e responder de uma forma adaptativa, recorrendo, para tal a diversas estratégias de coping. Para estudar a influência do género na percepção do stress e coping familiares procedeu-se à aplicação do Inventário Familiar de Acontecimentos e Mudanças de Vida (FILE) e da Escala de Avaliação Pessoal Orientadas para a Crise em Família (F-COPES) a uma amostra de 587 sujeitos (400 do género feminino e 187 do género masculino). As principais conclusões obtidas remetem para a influência do nível socioeconómico no recurso a estratégias de coping várias e para a inexistência de diferenças estatisticamente significativas no que concerne à percepção que homens e mulheres mantêm sobre as estratégias de coping utilizadas pelo seu sistema familiar. Os resultados revelaram, ainda, uma relação insignificante entre a percepção da vulnerabilidade familiar ao stress e o recurso a estratégias de coping.

Área científica: Ciências Sociais
O papel da auto-eficácia na adesão à terapêutica anti-retrovírica

Palavras-chave: Adesão à terapêutica,SIDA, tratamento,Auto-eficácia

A auto-eficácia tem sido identificada como uma importante variável no controlo de doenças crónicas, no entanto, poucos estudos têm analisado o papel deste conceito como mediador no tratamento do VIH/SIDA. A auto-eficácia refere-se às expectativas pessoais quanto à capacidade para realizar um comportamento específico. Este estudo teve como principal objectivo traduzir e validar uma Escala de Auto-eficácia (Leite, Drachler, Centeno, Pinheiro, & Silveira, 2002) para compreender o seu impacto na adesão à terapêutica entre variáveis como o stress, o coping, o suporte social e a presença de sintomas psicopatológicos. A recolha de dados foi realizada numa clínica de ambulatório e implicou a participação de 105 adultos infectados por VIH com indicação para tratamento anti-retrovírico. Verificou-se que a escala demonstrou boas propriedades psicométricas (alfa de Cronbach de 0,96) e adequada fiabilidade. Esperava-se que um elevado sentimento de auto-eficácia estaria relacionado com uma maior saúde e adesão. Deste estudo resulta a utilidade que este instrumento possa ter sendo contudo necessário prosseguir com estudos normativos. Palavras-chave: VIH/SIDA, Auto-Eficácia, Mediadores, Adesão, Tratamento.

Área científica: Ciências Sociais
Afasia de condução: substratos anátomo-funcionais

Palavras-chave: Afasia,Perturbações da linguagem

Introdução: No contexto das perturbações da linguagem, a Afasia de Condução tem sido um dos temas mais controversos, quer relativamente à sua caracterização clínica, quer à localização das lesões que lhe dão origem. Ao longo dos últimos 100 anos várias foram as opiniões contraditórias que surgiram, não tendo sido até os dias de hoje encontrado um consenso final. Objectivos: A realização deste trabalho tem por objectivo apresentar uma perspectiva temporal da evolução do conceito e uma revisão das diferentes hipóteses anátomo-funcionais e salientar os avanços recentes, sobretudo com as novas técnicas de Ressonância Magnética. Desenvolvimento: Sugerida pela primeira vez por Wernicke em 1874 como um síndroma de desconexão caracterizado por uma alteração marcada da repetição, compreensão conservada e discurso fluente rico em parafasias, a Afasia de Condução, desde cedo se demarcou como conceito dinâmico e controverso que tem sido ao longo dos tempos modernos e recentes alvo de discussão. Este afasiologista, mais tarde apoiado por Geschwind, propôs que as lesões afectavam o Fascículo Arqueado, responsável pela associação entre as Áreas de Broca e de Wernicke. Com o estudo de mais casos, observou-se alguma variação clínica, suporte de várias hipóteses anátomo-funcionais, e, sobretudo, uma grande heterogeneidade de regiões cerebrais afectadas, estando o Fascículo Arqueado selectivamente lesado numa minoria de doentes. Com o surgimentos dos novos métodos de imagem e funcionais, dos quais se destacam o acesso à Tomografia de Emissão de Positrões (PET), a maior difusão do mapeamento funcional cortical (estimulação eléctrica cortical per-cirúrgica) e, mais recentemente, o desenvolvimento da ressonância magnética funcional e sua associação com a DTI (Diffusion5 Tensor Imaging), permitiram estabelecer uma correlação anatomo-funcional in vivo e mais acessível. Conclusões: Os estudos mais recentes por imagem estrutural (tractografia) e funcional parecem comprovar a heterogeneidade do substrato anatómico da Afasia de Condução, existindo pelo menos dois padrões distintos de lesões no hemisfério esquerdo associados a esta forma de afasia: regiões suprasílvicas, incluindo o córtex parietal inferior, girus supramarginal e substância branca parietal; regiões infrasílvicas, englobando o córtex e a substância branca temporal. Analisam-se as características clínicas e as hipóteses anátomo-fisiológicas associadas às localizações descritas.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Os rastreios do cancro da mama, do cancro do colo do útero e do cancro do cólon do recto

Palavras-chave: Neoplasias da mama,Neoplasias do colo do útero,Neoplasias colorrectais

Com este trabalho pretendeu-se fazer uma revisão bibliográfica acerca dos rastreios do cancro da mama, do colo do útero e por final do cólon e recto. Nos dias de hoje, o cancro continua a ter um papel significativo no número de mortes entre os portugueses. Mas está cientificamente provado que os rastreios são uma forma eficaz de reduzir a morbilidade e a mortalidade deste problema que mata tantos portugueses, em todas as faixas etárias. Esta dissertação encontra-se dividida em três capítulos, onde serão abordados os seguintes pontos: epidemiologia do cancro, detecção precoce do cancro pelo rastreio, aspectos clínicos com estadiamento e tratamento. Estes mesmos capítulos são precedidos de uma introdução e finalizados com uma breve conclusão, onde se procurou valorizar o importante papel dos Médicos de Família, no sucesso dos rastreios.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
O impacto da esteatose hepática na hepatite C crónica

Palavras-chave: Fígado gordo,Hepatite C crónica

A Hepatite C e a esteatose são doenças hepáticas extremamente frequentes em todo mundo, podendo co-existir em alguns doentes. A esteatose hepática surge em cerca de 50% dos indivíduos infectados pelo vírus da hepatite C, associação que parece ter implicações clínicas e de prognóstico. Duas formas distintas de esteatose podem ser encontradas nestes doentes. A esteatose associada aos genótipos não 3 do vírus, em doentes com factores de risco metabólicos, nomeadamente obesidade e insulino-resistência ou consumo excessivo de álcool, e a esteatose associada ao genótipo 3, que por si só induz lesão através de um efeito citopático directo. Ambos os tipos de esteatose parecem aumentar a velocidade de progressão da fibrose e diminuir a eficácia do tratamento da hepatite C. Esta revisão discute o conhecimento actual sobre os mecanismos fisiopatológicos subjacentes a esta associação e ainda as alternativas terapêuticas, farmacológicas e não farmacológicas, possíveis nestes doentes.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Deficiência de alfa-1-antitripsina na doença pulmonar obstrutiva crónica

Palavras-chave: Doença pulmonar obstrutiva crónica,Deficiência de alfa-1-antitripsina

Introdução – A deficiência de alfa-1-antitripsina é uma das alterações genéticas graves encontradas por todo o mundo. Porém, permanece subdiagnosticada, apesar da forte predisposição à doença pulmonar obstrutiva crónica que condiciona. Objectivos – Os objectivos deste artigo de revisão incluem o estudo e avaliação das implicações da deficiência de alfa-1-antitripsina em indivíduos com doença pulmonar obstrutiva crónica, a apresentação dos esquemas de diagnóstico e terapêuticos mais utilizados e adequados na orientação desta patologia. Desenvolvimento – A alfa-1-antitripsina é a proteína responsável pela maior parte da protecção antiproteásica do sistema respiratório. Os fenótipos que conferem um sério aumento do risco de desenvolvimento de doença pulmonar são aqueles em que há combinação de alelos deficientes (S e Z) ou nulos. O principal factor de risco nesses indivíduos é o tabagismo. Em adição ao efeito antiproteásico da alfa-1-antitripsina, estão implicados no desenvolvimento de doença obstrutiva outros mecanismos, como o stress oxidativo e a apoptose das células epiteliais alveolares. O enfisema é o padrão clínico mais frequentemente associado à deficiência de alfa-1-antitripsina e a causa primária de morte nesses indivíduos. Estudos da função pulmonar associados a técnicas radiológicas recentes, como a tomografia computadorizada de alta resolução, são necessários para avaliar a extensão da doença pulmonar e monitorizar a sua evolução. Indivíduos suspeitos de apresentar a deficiência devem ser avaliados de forma quantitativa e só depois qualitativa em relação a alfa-1-antitripsina. A sua associação indiscutível às doenças pulmonares obstrutivas crónicas torna-a num alvo terapêutico de grande importância, em que a terapia de reposição intravenosa permanece como um dos principais métodos do tratamento médico. A evicção tabágica está comprovadamente relacionada com a melhoria clínica e deve ser sempre enfatizada. O transplante pulmonar é uma opção viável e a intervenção terapêutica mais eficaz para doentes seleccionados.  Conclusões – A deficiência de alfa-1-antitripsina surge-nos como uma alteração genética com uma prevalência em nada negligenciável. Contudo, a tomada de decisões terapêuticas adequadas ao estadio da doença pulmonar só podem ser realizadas com o conhecimento diagnóstico da deficiência, muitas vezes esquecido ou desvalorizado.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Terapêutica médica na hiperplasia benigna da próstata

Palavras-chave: Hiperplasia benigna da próstata

A hiperplasia benigna da próstata (HBP) é um tumor benigno da glândula prostática. A prevalência da HBP aumenta com a idade. A HBP manifesta-se comummente pelos sintomas do tracto urinário baixo (LUTS). O tratamento da HBP mudou drasticamente nos últimos 20 anos. A terapêutica médica clássica para a HBP compreende os antagonistas adrenérgicos alfa-1, os inibidores da enzima 5-alfa redutase, a terapêutica de associação com um antagonista adrenérgico alfa-1 e um inibidor da 5-alfa redutase e a fitoterapia. Estes fármacos são, na sua generalidade, eficazes e seguros. Contudo alguns doentes são refractários ao tratamento ou apresentam efeitos colaterais. Por conseguinte, estão em desenvolvimento muitas novas potenciais terapêuticas para o tratamento da HBP. Este artigo de revisão tem como objectivos analisar os tratamentos médicos actuais e destacar os novos fármacos que poderão melhorar o tratamento dos doentes com HBP.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde