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Lavagem broncoalveolar em pacientes com doença do tecido conjuntivo

Palavras-chave: Lavagem broncoalveolar,Doenças do tecido conjuntivo

Introdução O papel da lavagem broncoalveolar (LBA) na patologia pulmonar intersticial associada a doenças do tecido conjuntivo (DPI-DTC) mantém-se desconhecido e não é recomendado de forma rotineira nestes casos. Objetivo Avaliação do estudo da lavagem broncoalveolar em doentes com DPI-DTC e a sua associação com os parâmetros radiológicos e funcionais. Métodos Estudo retrospetivo incluindo doentes com doença pulmonar instersticial - doença do tecido conjuntivo (DPI-DTC) associados a Esclerose Sistémica Progressica (ESP), Artrite Reumatóide (AR), polimiosite ou dermatomiosite (PM/DM), Lúpus Eritematoso Sistémico (LES) e Síndrome de Sjögren (SS), referenciados para realização de lavagem broncoalveolar. Resultados Foram incluídos 41 doentes, incluindo 16 com ESP, 7 com PM/DM, 10 com AR, 5 com LES e 3 com SS. Os grupos com AR e PM/DM demonstraram percentagens médias de linfócitos e neutrófilos elevadas, enquanto os com ESP e SS apresentavam predominantemente neutrofilia. Observou-se uma tendência para a elevação do rácio CD4/CD8 nos pacientes com LES. A neutrofilia e eosinofilia associam-se a valores de VEMS e CVF diminuídos respetivamente. O padrão de fibrose na TCAR correlacionou-se com uma CVF, VEMS e DLCO diminuídos. Conclusões Linfocitose e neutrofilia associam-se à AR e PM/DM, enquanto neutrofilia é o achado predominante na ESP e SSj. O padrão de fibrose na TCAR, a neutrofilia e a eosinofilia associam-se a uma pioria dos parâmetros das provas de função respiratória (PFR). São necessários mais estudos no sentido de avaliar utilidade do LBA no diagnóstico diferencial e prognóstico nos casos de DPI-DTC.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Gravidez e transplante renal

Palavras-chave: Gravidez,Insuficiência renal crónica,Transplantação do rim

Enquadramento: A gravidez é rara em mulheres com Doença Renal Crónica, sobretudo em estadio avançado, em virtude de várias condicionantes como a disfunção ovárica, hemorragias vaginais anovulatórias e amenorreia. Contudo, após transplante renal é possível alimentar o sonho de constituir família, mas é preciso considerar os riscos aumentados para o enxerto e a maior susceptibilidade para complicações da gravidez. Objectivo: Avaliar os riscos e identificar as variáveis que influenciam o sucesso da gravidez em mulheres após transplante renal. Métodos: Estudo retrospectivo, descritivo e analítico realizado com uma amostra constituída por 37 casos ocorridos entre 1989 e 2010 numa maternidade da zona centro de Portugal. Resultados: A idade média das mulheres foi de 27.3 (±5.17 dp) anos, oscilando entre os 18 e os 37. Em 32.43% dos casos a causa da insuficiência renal era desconhecida e em 21.62% foi motivada por doença renal poliquistica do adulto. Dos casos em que o tempo entre o transplante e a concepção foi inferior a um ano, 66.67% resultaram em episódios de rejeição do enxerto. A média da creatinina sérica pré-gestação foi de 1.27 (±1.19 dp) mg/dL mas registaram-se 5 casos com valores superiores a 1.5mg/dL e, destes, 20.0% resultaram em interrupção médica da gravidez e 60.0% em rejeição do enxerto. Cerca de 35% das mulheres necessitaram de ajustes na terapêutica imunossupressora baseada em Ciclosporina, Azatioprina e Prednisolona. Registámos, pelo menos, uma infecção urinária em 16.22% dos casos e 21.62% desenvolveram hipertensão arterial. Procedeu-se a interrupção médica da gravidez em 5.40% dos casos, 10.81% sofreram aborto espontâneo e 5.40% resultaram em nados mortos. A prematuridade complicou 77.42% dos casos e em 64.52% os partos foram por cesariana. Verificámos que 56.25% dos recém-nascidos eram baixo peso e 40.63% necessitaram de cuidados intensivos neonatais. A creatinina sérica pré-gestação revelou-se o parâmetro que mais influencia o estado final do enxerto, sendo que a valores iniciais mais elevados se associam mais casos de rejeição. Conclusão: A análise retrospectiva de casos de gravidez em mulheres com transplante renal permite verificar que, quando acompanhada por equipa multidisciplinar, a gestação bem-sucedida é possível após o transplante, mas as complicações maternas e perinatais, bem como a possibilidade de rejeição do enxerto, não podem ser ignoradas. Projectar a gravidez para um período pós-transplante superior a dois anos, assegurar a estabilidade da função renal com valores de creatinina sérica pré-gestação inferiores a 1.5 mg/dL e proteinúria inferior a 1g/dia e controlar a tensão arterial é fundamental para a minimização dos riscos e consequente protecção da grávida, do feto e do enxerto renal.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
A queda do idoso : fatores de risco e prevenção

Palavras-chave: Quedas acidentais,Idoso,Geriatria

A queda geriátrica tem uma incidência que está a aumentar, revelando impacto biopsicossocial no idoso, pela morbilidade e mortalidade que causa. Este artigo visa abordar os principais fatores de risco de queda geriátrica, a avaliação desse risco, bem como a prevenção da ocorrência de queda. A pesquisa executada baseou-se em artigos publicados entre 2000 e 2014. Ainda assim, para incluir alguns estudos essenciais houve necessidade de prolongar este intervalo de tempo. A pesquisa efetuada demonstrou a existência de fatores de risco de queda intrínsecos e extrínsecos, cuja avaliação e análise deve ser feita com vista a adoção de uma estratégia preventiva da queda geriátrica. A estratégia preventiva é de carácter multifatorial, centrando-se na melhoria da condição do idoso e também na redução da exposição aos fatores de risco de queda

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Macrossomia na diabetes gestacional

Palavras-chave: Diabetes gestacional,Macrossomia fetal,Fisiopatologia,Factores de risco,Complicações na gravidez

Introdução: As gestações podem ser complicadas de diabetes gestacional. Consequentemente, esta patologia é responsável por um conjunto de outras complicações maternas, fetais e neonatais. A macrossomia fetal representa a complicação mais comum. O crescimento fetal resulta de uma interacção complexa de várias influências genéticas e ambientais. Existem muitos fatores de risco para a macrossomia fetal e nem todos são passíveis de intervenção, tal como a idade materna, antecedente pessoal de um parto de um recém-nascido macrossómico ou diabetes gestacional prévia. Há evidências de que a macrossomia acarreta riscos tanto para a mãe como para o recém-nascido, a curto e longo prazo. Objetivos: Com esta revisão pretendeu-se compreender de que forma a diabetes gestacional interfere na fisiopatologia da macrossomia fetal, quais os fatores de risco envolvidos neste processo e ainda as complicações que a macrossomia acarreta. Discussão: A presença de diabetes gestacional condiciona alterações a nível fetal, independentemente do grau de controlo metabólico da gestante. A alteração major consiste num excessivo crescimento fetal à custa da passagem a nível placentário, de hidratos de carbono, e consequentemente produção excessiva de insulina por parte do feto, associado ao conjunto de efeitos que a insulina tem sobre o crescimento fetal. Parece racional que devam ser implementadas medidas preventivas. De fato, fatores de risco como o metabolismo da glicose materna e a obesidade materna são passíveis de alterar, com o objetivo de diminuir a prevalência de macrossomia fetal. O acompanhamento de um feto macrossómico exige considerado atenção por um obstetra experiente, assim como a preparação para o parto, devido às inúmeras complicações associadas à macrossomia fetal. Conclusão: A presença de diabetes gestacional aumenta o risco de incidência de macrossomia fetal. O conhecimento dos fatores de risco possibilita o rastreio e o diagnóstico precoce de macrossomia fetal numa gestação complicada de diabetes gestacional. É de extrema importância proceder a um controlo adequado da glicemia materna, de forma a prevenir possíveis complicações associadas à macrossomia fetal.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Diagnóstico de morte cerebral : do exame neurológico ao uso de meios complementares de diagnóstico

Palavras-chave: Morte cerebral,Diagnóstico,Exames complementares de diagnóstico

A tafofobia, ou o medo de ser enterrado vivo, criou a necessidade de confirmação de morte. Mais tarde com a introdução de suporte avançado de vida nas unidades de cuidados intensivos surgiu, por sua vez, o conceito de Morte Cerebral como heart beating, brain death. Os critérios para o seu diagnóstico foram evoluindo até aos atuais, essencialmente clínicos e de fácil execução. Com o evoluir da medicina surgiram vários métodos complementares de diagnóstico que auxiliam o médico na confirmação do diagnóstico de Morte Cerebral. Este trabalho propõe-se definir Morte Cerebral e explicitar quais os critérios de diagnóstico aceites a nível mundial e, especialmente, os utilizados em Portugal. Além disso, é fundamental referir quais os métodos complementares de diagnóstico utilizados neste contexto e quais as situações em que devem ser realizados, dando especial ênfase ao cintigrama de perfusão cerebral que ocupa atualmente um lugar de destaque. Assim, foi efetuado um levantamento da literatura mais recente, essencialmente dos últimos três anos, recorrendo a textos mais antigos para traçar a linha evolutiva e fazer a contextualização histórica. Para isto, foi utilizada essencialmente a PubMed e a seleção de artigos teve como base os objetivos deste trabalho, excluindo a maioria dos artigos que discutiam conceitos filosóficos e éticos de Morte Cerebral bem como os que tinham como único objetivo a doação de órgãos. O protocolo de abordagem publicado pela American Academy of Neurology, em 1995, revela critérios de fácil execução, fiáveis, inequívocos que permitem a exclusão de quadros que mimetizam a Morte Cerebral, reduzindo ao máximo a existência de possíveis erros. De entre os métodos complementares de diagnóstico disponíveis, neste contexto o médico pode contar essencialmente com quatro exames, o eletroencefalograma, a angiografia cerebral dos quatro vasos, o doppler transcraniano e o cintigrama de perfusão cerebral. Estes métodos são de caráter opcional e são usados quando os pré-requisitos ou o próprio exame clínico não foram conclusivos, como casos em que a causa é desconhecida ou existem alterações que levam à impossibilidade de testar alguns reflexos assim como à completa realização do teste da apneia. Com este estudo, podemos verificar que o cintigrama de perfusão cerebral com 99mTc-HMPAO é o exame disponível que mais se assemelha com o método complementar de diagnóstico ideal, sendo o mais efetuado em todo o mundo.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Influência do genótipo vs. fenótipo da enzima paraoxonase I (PONI) no risco de doença coronária isquémica

Palavras-chave: Doença coronária,Fenótipo,Genótipo

A paraoxonase 1 (PON1) é uma enzima associada às liporoteínas HDL (lipoproteínas de alta densidade), que protege as LDL (lipoproteínas de baixa densidade) da oxidação, reverte os efeitos biológicos das LDL oxidadas, e preserva a função das HDL ao inibir a sua oxidação, possuindo assim propriedades antiateroscleróticas. A sua acção protectora resulta da capacidade de hidrólise de fosfolípidos oxidados biologicamente activos e de hidroperóxidos colesteril-éster das lipoproteínas LDL e HDL. Vários estudos, transgénicos, clínicos e epidemiológicos, confirmam a actividade antiaterogénica da PON1. O gene que codifica a proteína PON1 apresenta variações polimórficas, tanto na região codificadora, como na região reguladora. Desenvolveram-se uma série de estudos genéticos para examinar a importância do genótipo na determinação do risco de doença coronária. Duas meta-análises sustentam que os riscos-relativos por-alelo para os polimorfismos principais (Q192R, L55M e C-108T) são pouco significativos, e vários estudos apresentam resultados contraditórios entre si. Em muito menor número, foram realizados estudos que avaliaram a actividade e/ou concentração da PON1. Esses estudos concluíram que a actividade e/ou concentração da PON1 eram mais determinantes do risco cardiovascular do que o genótipo por si só. Através da quantificação das actividades de paraoxonase vs. diazoxonase, é possível resolver o genótipo da PON1 para o polimorfismo Q192R, que pode contudo ser confirmado por PCR. Considera-se que este método enzimático com dois substratos organofosforados da PON1 determina o status funcional da PON1 – genótipo para polimorfismo Q192R e actividade e/ou concentração da PON1. A maior importância do fenótipo da PON1, na determinação do risco de doença 2 coronária isquémica, levou os investigadores a estudar a modulação da enzima por factores ambientais farmacológicos, dietéticos e de estilo de vida. Um exemplo de modulação farmacológica da actividade da PON1 é a que acontece com as estatinas e os fenofibratos mas existem resultados opostos em vários estudos in vitro e também in vivo. Quando alguns autores compararam os resultados do tratamento com estatinas (efeito nos parâmetros lipídicos) em doentes dislipidémicos com actividades e/ou concentrações de PON1 diferentes, verificaram que o fenótipo da PON1 pode ser preditivo do sucesso ou insucesso desses tratamentos, um interesse adicional da PON1. Dadas as suas propriedades antiateroscleróticas, a descoberta de novos fármacos que aumentem com eficácia a actividade da PON1, pode potencialmente ter consequências clínicas, como a diminuição do risco de doença coronária isquémica

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Genotype-phenotype correlations in CFEOM syndrome : studies in the portuguese population

Palavras-chave: Músculos oculomotes,Genótipo,Fenótipo,Mutação,Genética

Introdução: Fibrose congénita dos músculos extra-oculares (FCMEO) constitui um grupo raro de patologias caracterizadas por oftalmoplegia congénita, não progressiva e restritiva dos músculos extra-oculares, com ou sem ptose palpebral. FCMEO está associada a desenvolvimento anormal da totalidade ou parte dos nervos óculo-motor (III) e troclear (IV) e da consequente inervação aberrante dos músculos extra-oculares e/ou músculo elevador palpebral. Objectivos: Realizar uma completa caracterização fenotípica de doze pacientes Portugueses, realizar um estudo genético para os “hotspot” das mutações da FCMEO no gene KIF21A por sequenciação directa (em nove pacientes de seis famílias independentes) e estabelecer potenciais correlações genótipo-fenótipo. Métodos: Avaliação clínica e análise mutacional do gene KIF21A em doze pacientes portugueses com FCMEO. Resultados: Fibrose congénita dos músculos extra-oculares foi demonstrada em todos os casos. Identificamos dez pacientes com FCMEO do tipo 1 e dois pacientes com provável FCMEO do tipo 3. Todos os pacientes têm ptose bilateral com posição anómala da cabeça compensatória com o queixo levantado, 92% têm ambliopia, 42% têm inervação aberrante, 42% têm patologias sistémicas associadas (tais como atraso mental em 25% e polidactilia em 8,3%). A maioria dos pacientes têm oftalmoplegia com os olhos fixos em infradução (sendo incapazes de elevar os olhos acima da linha média vertical), estrabismo horizontal com exotropia variável e movimentos oculares bruscos. Os resultados da análise mutacional estão pendentes.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Deficiência da vitamina B12 como um fator de risco na demência do idoso

Palavras-chave: Demência,Idoso,Vitamina B12

A doença demencial tem alcançado proporções epidémicas, atingindo 4,6 milhões de indivíduos por ano no mundo. Com uma população cada vez mais envelhecida, a prevalência da demência irá aumentar dramaticamente nas próximas décadas. Embora a idade possa estar fortemente relacionada com o desenvolvimento de demência, essa doença não é uma parte inevitável do envelhecimento, mas uma doença com os seus fatores de risco genéticos e não genéticos. A prevenção será então possível quando forem identificados os fatores de risco não genéticos. Alguns fatores de risco já foram sugeridos, mas ainda não foram todos comprovados por estudos de investigação. As baixas concentrações de vitaminas B (folatos, vitamina B12 e vitamina B6) são um possível fator de risco no desenvolvimento de demência vascular e de doença de Alzheimer. Objetivo: Realizar uma revisão da literatura sobre o declínio cognitivo associado aos níveis de vitamina B Métodos: Foram pesquisados artigos na língua inglesa, portuguesa, francesa e espanhola através das bases de dado PubMed e Google académico. Todos os estudos prospetivos, avaliando a associação entre os níveis de vitamina B12 ou seus biomarcadores e cognição, foram incluídos. Resultados: Foram identificados e avaliados trinta e cinco estudos de coorte. Vinte e um estudos de qualidade positiva não confirmaram o papel dos níveis de vitamina B12 na etiologia de demência ou na deterioração cognitiva. Apenas sete estudos de 5 qualidade positiva, demonstraram a associação entre os níveis de vitamina B12 e o declínio cognitivo, demência ou doença de Alzheimer. Conclusão: No geral, os estudos foram de qualidade razoável mas com duração de seguimento e número de amostra inadequados para determinar se existe realmente uma relação entre o nível de vitamina B12 sérico e a cognição ou demência

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
O que leva uma pessoa à consulta : confronto de perspectivas

Palavras-chave: Relações médico-doente,Comunicação,Medicina geral

Introdução: A comunicação médico-doente, apesar de toda a sua importância é um tema pouco explorado na literatura médica, devendo ser avaliado para tomada de consciência da sua utilidade.  Objetivo: Conhecer o resultado desta comunicação e de que forma os doentes a entendem. Materiais e métodos: Estudo observacional e transversal, realizado entre Fevereiro e Julho de 2014, na Unidade de Saúde Familiar Topázio, por aplicação de questionário, baseado na classificação ICPC-2, aos consulentes que se encontravam no local, sobre o motivo de consulta. No fim da recolha dos dados, estes foram cruzados com a informação recolhida e classificada pelos médicos na consulta do dia em que foram entrevistados. Realizou-se estatística descritiva e inferencial. Resultados: Foi estudada uma amostra de 82 indivíduos, maioritariamente do sexo feminino (68,3%), com uma média de idade de 51,2±20,6 anos. Os consulentes referem 96 motivos de consulta no total, com maior prevalência para “geral e inespecífico” (16), “endócrino, metabólico e nutricional” (14 vezes), “sistema músculo-esquelético” e “gravidez/planeamento familiar” (13 vezes, cada), enquanto os médicos codificam 81 motivos de consulta, sendo “endócrino, metabólico e nutricional” e “gravidez/planeamento familiar” (13 vezes) os mais comuns. O grau de semelhança entre a informação veiculada pelos doentes e a codificada por médicos foi de 78%. Dos consulentes 86,6% sente-se satisfeito com a comunicação com o seu médico. Discussão: Não existindo mais estudos sobre esta temática, torna-se imprescindível que mais estudos como este sejam realizados noutros locais de cuidados de saúde primários, mas também em hospitais, de forma a conhecer-se de que forma a comunicação é realizada e saber a sua importância para a obtenção diagnóstica com melhoria dos resultados terapêuticos. Conclusão: Existe boa comunicação médico-doente na USF Topázio e os consulentes estão satisfeitos com a forma como essa comunicação está a ser realizada.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Medicina centrada no paciente e capacitação do consulente em medicina geral e familiar

Palavras-chave: Assistência centrada no paciente,Medicina familiar,Medicina geral,Capacitação

Introdução: A Medicina Centrada no Paciente (MCP) abrange a experiência total de doença do utente, envolvendo-o nas decisões clínicas. Não existe em Portugal uma ferramenta que avalie a sua existência segundo a opinião do consulente. A Capacitação representa a medida em que um paciente se sente fortalecido, após uma consulta médica, na compreensão e gestão da doença. O Instrumento de Capacitação do Consulente (PEI/ICC) foi validado recentemente para a população portuguesa. Objetivos: São objetivos deste estudo a validação do Questionário da MCP em Portugal (MCP-PT), e a verificação da existência de MCP conforme a opinião do consulente, relacionando-a com a Capacitação, segundo o PEI/ICC. Materiais e Métodos: Construímos o MCP-PT com base nos seis componentes da MCP propostos por Moira Stewart e validámos em trinta consulentes da USF Topázio. De seguida, aplicámos o MCP-PT e o PEI/ICC, em duzentos utentes das USF Topázio, Briosa e Rainha Santa. Analisámos as respostas segundo o género, grupo etário, tipo de família, grau de formação, ter doença crónica e tomar medicamentos regularmente. Posteriormente, verificámos a correlação entre os dois questionários. Resultados: O MCP-PT foi validado para Portugal com valores de Alfa de Cronbach superiores a 0,8 e excelente fiabilidade. A amostra inquirida é maioritariamente feminina, entre 36 e 64 anos, vive acompanhada, tem a 4ª classe e toma medicamentos regularmente, referindo 50% ter doença crónica. A distribuição das respostas no MCP-PT teve propensão para a resposta “Sim” e, no PEI/ICC, a resposta intermédia “Melhor” foi tendencialmente mais escolhida. O MCP-PT, sendo um indicador composto por vários objetivos, foi estudado em valor absoluto e em distribuição relativa a valores percentílicos. O PEI/ICC tem também valor de indicador que estudámos igualmente. Verificámos correlação entre o MCP-PT e o PEI/ICC, que variam em sentido oposto de valor, com p=0,010. Discussão e Conclusão: Neste estudo, pudemos validar o MCP-PT para a população portuguesa, aferindo a opinião do consulente sobre a aplicação da MCP na consulta. A verificação de correlação positiva entre a MCP e a Capacitação, permite pensar em melhores resultados terapêuticos. Salientamos a necessidade de se realizarem mais estudos nesta área, com amostras mais significativas e noutras regiões de Portugal.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde