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Micrornas no enfarte agudo do miocárdio

Palavras-chave: Enfarte agudo do miocárdio (EAM),Doença aterosclerótica coronária,MicroRNAs,Biomarcadores,Diagnóstico,Prognóstico.

O enfarte agudo do miocárdio (EAM) é a principal causa de morte a nível mundial. Por este motivo, compreende-se a necessidade de aperfeiçoamento dos métodos atuais de diagnóstico e de desenvolvimento de métodos com maior acuidade diagnóstica. Os microRNAs são pequenas sequências com 20 a 25 nucleótidos, cuja principal função é a regulação de diversas moléculas após transcrição. Estas moléculas encontram-se envolvidas em processos celulares como por exemplo a proliferação, a apoptose ou a diferenciação celular de miócitos cardíacos, de células endoteliais e de fibroblastos. Durante o EAM, diversos microRNAs são libertados para a corrente sanguínea, onde são detetados através de várias técnicas laboratoriais. Os microRNAs podem por isso ser considerados biomarcadores do EAM.  Este trabalho pretende, à luz dos recentes avanços e descobertas na área dos microRNAs, discutir o papel destas moléculas no diagnóstico do EAM. Acute myocardial infarction (AMI) is the foremost cause of death worldwide. For this reason, it is not only necessary to improve the currently methods used in AMI diagnosis, but also to develop tools with higher diagnostic accuracy.  MicroRNAs are short nucleotide sequences, which main purpose is post-transcriptional regulation. These molecules are involved in a variety of celular mechanisms such as proliferation, apoptosis or cell differentiation (cardiomyocytes, endothelial cells and fibroblastos). Simultaneously, during AMI, numerous microRNAs are delivered into circulation, where they can be detected by different technics (PCR and microarrays). Therefore, microRNAs can be used as biomarkers.  This review discusses the role of these molecules in AMI diagnosis.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Alterações neurocognitivas a longoprazo em jovens com abusos pontuais de álcool (“Binge-drinking”)

Palavras-chave: Binge drinking,College drinking,College students,University students,Alcohol consequences

O binge drinking (BD) é o mais problemático padrão de consumo de bebidas alcoólicas durante a juventude e início da idade adulta. Simultaneamente, esse é um período marcado por profundas mudanças na estrutura e função cerebrais, que podem ser afetadas pelo consumo intensivo de álcool. Nesta conformidade, o governo Português desenvolveu um programa (PNRCAD) que visa baixar estes consumos até 2020.  Assim, o objetivo deste nosso trabalho é o de sumariar criticamente os principais resultados sobre os efeitos do BD no cérebro dos adolescentes e jovens adultos. Globalmente, os estudos são unânimes ao concluir que o BD se encontra associado a um menor desempenho em tarefas que acedam a processos cognitivos como a atenção, memória e funções executivas, a mudanças estruturais (na substância branca e cinzenta) em diferentes regiões do cérebro, assim como a anormalidades neurofisiológicas (híper e/ou hipoativação) ligadas a diferentes processos cognitivos. Estes resultados, apesar de ainda necessitarem de mais pesquisa e confrontação, alertam acerca de importantes consequências que podem resultar da persistência do padrão de BD em cérebros jovens, ainda em maturação. Binge drinking (BD) is the most problematic drinking pattern during youth and early adulthood. Simultaneously, it is a period marked by profound structural and functional brain changes, which may be affected by heavy alcohol consumption. Consequently, the Portuguese government has developed a Program (PNRCAD) in order to lower alcohol consumption until 2020.   Thus, the main aim of our work is to critically summarize the most important results on the adolescents and young adults’ brain. In general, studies agree that BD is associated with a lower performance on tasks assessing cognitive processes such as attention, memory and executive functions, structural changes (in white matter and gray matter) in different brain regions and with neurophysiological abnormalities (hyper/hypoactivation) linked to different cognitive processes. These results, although still need to be contrasted, warn about important consequences that could result from the persistence of BD on a young and still maturing brain.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Genótipo e flora intestinal: um olhar sobre a epatogenia da doença inflamatória intestinal (Doença de Chron e Colite Ulcerosa)

Palavras-chave: Doença inflamatória intestinal,Patogénese;,Genótipo,Microbiota;,Doença de Chron,Colite ulcerosa

A Doença Inflamatória Intestinal (DII) é uma patologia crónica com uma incidência crescente, particularmente em países industrializados. A sua etiologia carece ainda de clarificação, apontando os estudos mais recentes para uma interação entre diversos fatores etiológicos, como sejam os fatores ambientais externos e os fatores do hospedeiro, onde se incluem o genótipo, a resposta imunitária e a flora intestinal. Dada a multiplicidade de fatores envolvidos, a Medicina não dispõe ainda de terapêuticas curativas. À luz das mais recentes técnicas de sequenciação do genoma e dos Genome Wide Association Studies, é hoje em dia possível identificar inúmeros loci cuja presença se pensa aumentar a suscetibilidade para desenvolver esta patologia. No campo da microbiota, foi também possível, através da metagenómica e da sequenciação do RNA ribossomal 16S, obter grandes avanços na sua caracterização, e na identificação de alterações da sua composição. Assim, o objetivo deste trabalho é uma revisão da literatura no que de recente se tem publicado na área do genótipo do hospedeiro e da sua flora intestinal, tentando clarificar o seu envolvimento na fisiopatologia da doença. É possível identificar genes, cuja associação é já amplamente aceite como etiopatogenia da doença (como o caso do NOD2 ou o ATG16L1), associados a processos de reconhecimento bacteriano, autofagia e resposta imunitária por parte do epitélio intestinal. No campo da flora microbiana, também os estudos têm tentado esclarecer de que forma a alteração na proporção e diversidade de espécies presentes poderá influenciar o estado pro-inflamatório de base desta doença. Ao mesmo tempo, também a infeção por agentes patogénicos e os mecanismos de imunotolerância à flora comensal são tidos como peças importantes nesta desregulação. Apesar da riqueza de achados e dos avanços feitos na última década, a clarificação da etiopatogenia da doença carece ainda de mais estudos que, para além de identificarem os fatores etiológicos associados, consigam explicar a interação dinâmica entre eles, e de que forma esses fatores e essa interação condiciona a resposta imunitária do organismo.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Teoria da mente e cognição social na depressão major

Palavras-chave: Cognição,Depressão,Teoria da mente

A Depressão Major é causa de disfuncionalidade grave, nomeadamente a nível do relacionamento interpessoal. A Teoria da Mente é a capacidade de atribuir estados mentais a si próprio e aos outros, sendo crucial para a compreensão do comportamento humano e do funcionamento social. O principal objetivo deste estudo consistiu na avaliação da capacidade de Teoria da Mente e cognição social em doentes com Depressão Major. Para tal, foi elaborada uma avaliação específica que foi aplicada a 17 doentes do sexo feminino, com o diagnóstico de Depressão Major, internadas no Serviço de Psiquiatria do CHUC e, as quais, cumpriam os critérios de inclusão e exclusão inicialmente estabelecidos. Da avaliação fizeram parte informação sociodemográfica relevante; avaliação clínica e neuropsiquiátrica com apreciação do episódio depressivo atual e da função cognitiva e avaliação da capacidade de Teoria da Mente com o “Reading the Mind in the Eyes Test”. Os resultados obtidos agruparam-se em três principais linhas de força. Em primeiro lugar, a análise dos dados sugeriu um défice na capacidade de Teoria da Mente nos doentes com Depressão Major. Por outro lado, observámos uma correlação significativa entre os testes usados para avaliação da psicopatologia e testes de apreciação da função cognitiva. Finalmente, os dados suportaram uma correlação forte entre os resultados os testes de avaliação da função cognitiva e o “Reading the Mind in the Eyes Test”, sendo que a obtenção de piores resultados nos testes de avaliação da Teoria da Mente se associou a piores desempenhos cognitivos. Concluiu-se, neste estudo, a importância da cognição social na compreensão da Depressão Major e que, as dificuldades exibidas neste domínio podem dever-se, pelo menos em parte, a défices de interpretação e compreensão de emoções e estados mentais

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
A influência dos factores de prognóstico nos tumores da bexiga

Palavras-chave: Urologia,Neoplasias da bexiga

Introdução: Os tumores não músculo-invasivos da bexiga recidivam e/ou progridem com elevada frequência. Os factores de prognóstico actualmente utilizados, nomeadamente as características clínicas e histológicas, como o tamanho tumoral, o grau histológico, a presença de Cis (carcinoma in situ), a existência prévia de recidivas, a multiplicidade das lesões tumorais, a invasão tumoral e o envolvimento ganglionar e vascular, revelam ser limitados, levando a custos sócio-económicos elevados com as frequentes recidivas. Identificar os doentes com alto risco de recidiva ajuda a optimizar uma estratégia terapêutica e a escolher o melhor plano de seguimento. Objectivos: Este estudo foi realizado para avaliar novos factores no prognóstico da doença, nomeadamente a pesquisa de NMP22 e alterações cromossómicas pela técnica FISH. Materiais e Métodos: Foram analisados 50 doentes com tumores não músculo-invasivos da bexiga submetidos a RTU, com seguimento médio de 19,74 meses. 31 doentes foram submetidos a tratamento adjuvante com mitomicina C e 4 com BCG. Os tumores foram classificados em Ta ou T1 e em G1 ou G2/G3. Em 46 doentes realizaram-se citologias, em 39 pesquisa de NMP22 e em 29 estudo do genoma. Realizou-se um estudo descritivo das características sociodemográficas e clínicas dos doentes, relacionando-se estas com a recidiva e progressão tumorais. Resultados: Nos 31 doentes que foram submetidos a tratamento adjuvante com mitomicina C, a doença recidivou em 9 (29%), não se registando qualquer progressão. Nos 19 casos que não receberam este tratamento, houve recidiva em 68,4%, enquanto a progressão ocorreu em 46,2%. Em relação aos doentes que apresentaram recidiva mais de um ano após a RTU, 83,3% tinham sido tratados com mitomicina C. Dos 39 doentes cuja NMP22 foi pesquisada, o resultado foi positivo em 21 e, destes, 9 (42,86%) recidivaram. Nos 17 doentes em que o NMP-22 foi negativo, a recidiva surgiu em 8 (47,06%). 90,9% dos doentes que recidivaram e cujo genoma foi analisado, revelaram alterações cromossómicas. Para além disso, 11 (78,6%) dos 14 doentes com mutações no genoma, foram classificados em grau G2/G3. Conclusão: A pesquisa de NMP-22 na urina não mostrou relação com a recidiva ou progressão tumoral. O estudo de alterações genómicas mostrou ter implicações, tanto na recidiva tumoral, como na evolução do grau histológico. A análise do genoma pode ser um factor importante no prognóstico dos tumores da bexiga.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
A hipertensão arterial no idoso, envelhecimento e família

Palavras-chave: Idoso,Hipertensão,Fisiopatologia,Diagnóstico,Terapia,Envelhecimento

A família é um importante apoio para o tratamento do idoso hipertenso, seja ele dependente ou não. A sua voz deve ser ativa quanto às questões de tratamento, e a sua participação incentivada seja na supervisão do tratamento ou na prestação de cuidados. Além disso, o médico deve aproveitar a oportunidade para educar a família sobre a HTA e incentivar a adoção de estilos de vida salubres. Acima de tudo, deve prezar a relação médico-doente-família, uma vez que esta é essencial à manutenção da adesão ao tratamento.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Retalhos cutâneos para a reconstrução do lábio inferior

Palavras-chave: Dermatologia,Lábios,Retalhos cirurgicos

O lábio inferior é particularmente suscetível a lesões neoplásicas, nomeadamente de carcinoma espinhocelular devido, principalmente, à sua exposição à radiação solar. A excisão dessas neoplasias causa defeitos labiais com extensão variável. O encerramento primário só é possível em defeitos com envolvimento reduzido do tecido labial. A reconstrução de defeitos maiores é feito com recurso a retalhos cutâneos para restaurar a estética e funções normais. A escolha do melhor retalho para cada caso é uma tarefa bastante difícil para o cirurgião devido à complexidade desta área anatómica. Nesta revisão, são sistematizados os principais e mais atuais retalhos usados na reconstrução do lábio inferior e é apresentada uma proposta de abordagem ao doente em forma de algoritmo, com o objetivo de orientar a escolha do retalho a utilizar em cada caso dependendo da extensão da lesão

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Disrupção da barreira cutânea eczema atópico e marcha alérgica

Palavras-chave: Dermatologia,Pele,Alergia,Eczema

Em doentes com eczema atópico há uma série de alterações na constituição e função da barreira epidérmica, dando origem a uma barreira disfuncional. É através dessa barreira alterada que se julga ocorrerem sucessivas exposições a alergénios ambientais, que fomentam uma resposta exagerada de linfócitos T helper 2. A associação entre vários fatores relacionados com a disfunção da barreira, nomeadamente imunológicos (resposta Th2 e TSLP), genéticos (mutações dos genes da filagrina e SPINK5) e ambientais (exposição alérgica), facilita o desenvolvimento de uma sensibilização sistémica responsável pela origem de sintomas atópicos em outros órgãos (asma e rinite alérgicas). Assim, para travar esta evolução natural de eventos atópicos, conhecida por marcha atópica, tem sido proposto que a terapêutica dirigida à barreira disfuncional possa ser um mecanismo eficaz de tratamento da dermatite atópica e de prevenção da marcha atópica. Nesta revisão far-se-á referência à disrupção da barreira cutânea típica do eczema atópico e de que forma é que esta influencia o desenvolvimento de outras manifestações atópicas

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Depressão pós-parto paterna : família em risco

Palavras-chave: Depressão pós-parto,Família

O presente trabalho visa constituir um artigo de revisão sobre a depressão pós-parto (DPP) paterna e o seu impacto na saúde e bem-estar da unidade familiar. Baseou-se numa extensa análise de artigos científicos disponíveis na base de dados PubMed. Registando um investimento científico ainda diminuto e negligenciada como fenómeno autónomo, quer pelos profissionais de saúde quer pela sociedade em geral, a caracterização desta patologia assentou na explanação da sua sintomatologia, rastreio, evolução, fatores de risco e prevalência. Pais deprimidos tendem a exibir os mesmos sintomas que uma mãe deprimida, com principal destaque para o aumento da impulsividade, irritabilidade, agressividade e consumo de álcool e drogas. Os principais fatores de risco são a DPP materna, antecedentes prévios de psicopatologia e desequilíbrio na relação marital. A DPP paterna tende a desenvolver-se de forma mais gradual, em comparação com a materna. O período crítico para a sua emergência é entre os 3 e 6 meses após o parto e a sua prevalência é de 10,4%. Em seguida, analisou-se o impacto da DPP paterna no contexto familiar, abarcando os seus efeitos em quatro dimensões interrelacionadas. Na mãe, ressaltam-se os riscos de falta de apoio, interferência na relação mãe-criança, aumento dos sintomas depressivos, entre outros. Na relação do casal, destaca-se a possível intensificação de conflito, afastamento emocional, riscos de separação e violência doméstica. No âmbito da interação pai-filho/a, sobressai a maior probabilidade de decréscimo de afeto, irritabilidade, disciplina inconsistente, retribuições débeis e/ou insatisfatórias. No que concerne ao desenvolvimento da criança, evidenciam-se os riscos de problemas de ordem emocional, conduta e socialização, atraso na expressão verbal e doença psiquiátrica, bem como ideação suicida e depressão a longo prazo, entre outros. Finalmente, expuseram-se as medidas de prevenção e tratamento da DPP paterna, cuja sintomatologia permanece difícil de identificar, em grande parte devido à centralização dos cuidados de saúde no binómio mãe-bebé e à baixa consciencialização pública sobre este fenómeno. Entre as principais estratégias sugeridas, sublinham-se: campanhas de educação sobre esta temática; maior sensibilização dos profissionais de saúde; desenvolvimento de ferramentas de rastreio; envolvimento do casal nos cuidados de saúde no período ante e pósnatal e divulgação de técnicas para a redução do conflito conjugal; a constituição de grupos de apoio entre pares; terapias farmacológicas e psicológicas. Conclui-se advogando a necessidade de uma viragem na perceção da DPP paterna como um problema de saúde pública que afeta a unidade familiar e exige uma intervenção multifacetada.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Doença celíaca : que impacto na qualidade de vida dos doentes?

Palavras-chave: Doença celíaca,Qualidade de vida,Criança

Introdução: Vários estudos têm averiguado o impacto da doença celíaca (DC) e do cumprimento da dieta isenta de glúten na qualidade de vida dos doentes. O objetivo do presente trabalho foi avaliar a qualidade de vida de crianças/adolescentes com (DC), comparando-a com a de crianças/adolescentes saudáveis.  Métodos: A amostra do estudo era constituída por crianças/adolescentes com e sem DC, dos 8 aos 18 anos, e respetivos pais, sem diagnóstico de outra doença crónica. Utilizou-se o questionário KIDSCREEN-52 para crianças e pais, juntamente com um conjunto de perguntas de resposta aberta específicas para a DC. Efetuou-se a análise dos dados com o software IBM SPSS statistics, versão 24 (nível de significância 5%). Foram apenas analisadas variáveis quantitativas, usando o teste de T-student ou Mann-Whitney.  Resultados: Foi avaliada a qualidade de vida de 50 crianças/adolescentes, 25 com DC e 25 saudáveis. Entre os dois grupos de crianças, os scores totais foram superiores para o grupo de celíacos nas dimensões Sentimentos e Auto perceção. Quanto ao questionário preenchido pelos pais, os pais dos celíacos obtiveram scores superiores nas dimensões Saúde e atividade física, Sentimentos e Tempo Livre. Comparando a perspetiva de crianças/adolescentes celíacos com a de seus pais, não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas. Consensualmente, a principal dificuldade apontada foi a alimentação em contexto social, assim como a pouca variedade de produtos isentos de glúten. Conclusões: Apesar da reduzida dimensão da amostra, a presença de DC não afetou negativamente a QV destes doentes.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Fatores associados à necessidade de interdição/inabilitação em doentes idosos

Palavras-chave: Idoso,Demência,Avaliação geriátrica

Introdução: A interdição e inabilitação são dois mecanismos legais para proteger sujeitos maiores de idade que deixam de ser “capazes” de gerir a sua pessoa e bens. A decisão sobre o grau de incapacidade deve ter por base um parecer do psiquiatra. O objetivo deste trabalho é determinar qual o peso relativo dos diversos fatores nessa decisão.  Métodos e Resultados: Estudo de caso-controlo que incluiu 15 indivíduos submetidos a avaliação para eventual interdição (Grupo Experimental) e 14 indivíduos seguidos em ambulatório na Unidade de Gerontopsiquiatria dos CHUC (Grupo de Controlo), onde foram analisados os fatores que estão associados à promoção do processo de interdição/inabilitação e à decisão do psiquiatra. A informação recolhida foi submetida a análise estatística. Os dois grupos apresentaram características socio-demográficas e clínicas semelhantes à exceção do estado civil, nível de diferenciação profissional, escolaridade e apoio domiciliário. Verificou-se uma associação clara entre AVD instrumentais e a Capacidade de Decisão e entre GDS e MMSE em ambos os grupos.  Discussão e Conclusão: Observou-se uma maior tendência para a interdição em indivíduos com maior grau de formação escolar e que exerceram profissões mais diferenciadas. Observou-se uma diferença entre o apoio domiciliário nos diferentes grupos. Os quadros predominantes em ambos os grupos foram demências. Existe controvérsia em relação aos instrumentos utilizados para a avaliação da capacidade no idoso. Esta é uma problemática que necessita de um maior aprofundamento, nomeadamente do ponto de vista estatístico.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Consequências da obesidade materna na descendência

Palavras-chave: Gravidez,Obesidade,Desenvolvimento fetal

A prevalência da obesidade tem aumentado de uma forma alarmante a nível mundial. À medida que a prevalência da obesidade a nível global continua a aumentar, tem-se constatado igualmente um aumento do número de mulheres em idade fértil com excesso de peso e obesidade. Atualmente, a maioria das mulheres grávidas tem consciência que a sua dieta e estado nutricional pode afetar a saúde do seu bebe. Este trabalho de revisão procura sumariar e analisar informação científica já publicada de modo a esclarecer quais as consequências a curto e longo prazo para a descendência inerentes à obesidade materna. A obesidade durante a gravidez está associada a um aumento do risco de complicações fetais e neonatais, designadamente, um risco aumentado de morte fetal, de macrossomia fetal ou de fetos grandes para a idade gestacional, uma maior admissão dos recém-nascidos em unidades de cuidados intensivos neonatais e a um risco aumentado de malformações congénitas, nomeadamente, defeitos do tubo neural e de cardiopatias congénitas. Além das consequências a curto prazo da obesidade materna durante a gravidez, existem cada vez mais evidências que apontam a obesidade materna como responsável por efeitos adversos a longo prazo na saúde da descendência. Neste contexto, surgiu um novo ramo do conhecimento científico denominado Developmental Origins of Health and Disease. A DOHaD demonstrou a associação entre eventos ocorridos em fases precoces do desenvolvimento somático e a amplificação do risco para doenças crónicas ao longo da vida, tais como obesidade e síndrome metabólico. Esta programação fetal parece contribuir significativamente para a atual epidemia de obesidade e diabetes tipo 2. Em seres humanos, a obesidade materna tem sido igualmente associada a outros efeitos adversos na saúde da descendência a longo prazo, nomeadamente, o risco de desenvolvimento de asma, de perturbação da função neurológica da descendência incluindo a função cognitiva e contribui para distúrbios psiquiátricos ou do humor. A obesidade materna está igualmente associada a um risco aumentado de doença cardiovascular na descendência adulta, designadamente, de doença arterial coronária, e de hipertensão arterial persistente ao longo da vida. Assim, apesar de ainda serem poucos os progressos alcançados nesta área de investigação, existe já a certeza de que a obesidade materna tem um impacto direto e duradouro sobre a descendência através de causas multifatoriais ainda não totalmente compreendidas. Desta forma, até compreendermos melhor as predisposições genéticas subjacentes, a fisiologia e os mecanismos relacionados com as interações maternas e fetoplacentárias envolvidas no desenvolvimento e crescimento fetal, todos os tratamentos terão de ser necessariamente empíricos.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde