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A importância do estudo molecular na síndrome de QT longo

Palavras-chave: Síndroma do QT longo,Genética

Introdução: A síndrome de QT longo é uma doença cardíaca, na maioria dos casos com uma hereditariedade autossómica dominante, caracterizada por prolongamento do intervalo QT no electrocardiograma e por um risco acrescido de síncope e de morte súbita. Até ao momento foram já identificados treze genes associados a esta patologia, tendo o seu estudo molecular uma rentabilidade de 75 a 80%. Métodos: Caracterização clínica e molecular de quinze casos com diagnóstico de síndrome de QT longo referenciados ao Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra para aconselhamento genético. Foi igualmente realizado o aconselhamento genético a 28 familiares em risco. Resultados: Foram identificadas mutações em 11 casos: uma mutação no gene KCNQ1 (6,67%); seis mutações no gene KCNH2 (40%); uma mutação no gene SCN5A (6,67%); e uma mutação no gene KCNE2 (6,67%). Em dois casos foram detectadas mutações em mais do que um gene (13,33%). Ocorreram mutações de novo em quatro casos (44,44%). Seis dos 12 familiares estudados, excluindo os progenitores, eram portadores das mutações previamente identificadas nos casos índex. Discussão e Conclusões: Os resultados obtidos estão de acordo com a literatura, exceptuando a menor percentagem de casos atribuídos ao gene KCNQ1 e a maior frequência de mutações de novo. Demonstrou-se a importância do estudo molecular nesta doença, quer para o seu diagnóstico, prognóstico e terapêutica, quer para o aconselhamento genético dos doentes e seus familiares. Palavras-chave: síndrome do QT longo; aconselhamento genético; gene KCNQ1; gene KCNH2; gene SCN5A; gene KCNE1; gene KCNE2 

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Esclerodermia : atualização terapêutica

Palavras-chave: Esclerodermia sistémica,Epidemiologia,Etiologia,Terapia

A esclerodermia é uma doença do tecido conjuntivo multissitémica e rara, de etiologia desconhecida, caracterizada por inflamação, disfunção vascular e fibrose da pele e órgãos viscerais. Não existindo nenhum tratamento modificador que aborde a patogenia básica da doença, os clínicos centraram-se no tratamento das manifestações órgão-específicas. Esta abordagem conduziu a uma redução notável da morbilidade e mortalidade em pacientes com esclerodermia, tendo em conta as duas principais causas de mortalidade: a insuficiência renal, devido a crise renal esclerodérmica; e a insuficiência cardiopulmonar, por hipertensão pulmonar. Novas descobertas na patogenia da esclerodermia conduziram a uma mudança drástica na perspetiva tradicional da terapia e levaram ao desenvolvimento da terapêutica dirigida a um alvo, de modo a modificar o curso natural da doença, nomeadamente, imunomoduladores, agentes antifibróticos e terapias biológicas. Este artigo trata-se de uma revisão das opções terapêuticas prevalentes e das futuras terapêuticas dirigidas na esclerodermia.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Síndrome da morte súbita do lactente : conceitos e realidade

Palavras-chave: Morte súbita de criança,Prevenção e controlo,Lactente,Factores de risco

A Síndrome da Morte Súbita do Lactente (SMSL) é definida como a morte súbita e inesperada de uma criança com menos de um ano de idade para a qual não é encontrada uma explicação após uma investigação cuidadosa das circunstâncias da sua morte.  Trata-se de um tema complexo que tem suscitado interesse e levantado diversas dúvidas entre os profissionais de saúde. A etiologia da SMSL permanece desconhecida. De entre as várias hipóteses elaboradas para explicar a fisiopatologia destas mortes, a disfunção do sistema cardiorrespiratório associada a alterações dos mecanismos envolvidos no despertar é, até ao momento, a teoria mais aceite. Atualmente, são vários os fatores de risco já identificados, sendo consensual que esta situação resulta da interação de vários fatores. A identificação dos diversos fatores de risco assim como a identificação de determinados fatores protetores permitiu a elaboração de recomendações que procuram prevenir a SMSL. No entanto, apesar dos esforços realizados no sentido da divulgação destas medidas preventivas, esta síndrome continua a ser a principal causa de morte pós-neonatal, em diversos países, durante o primeiro ano de vida. 	Neste trabalho apresenta-se uma revisão da literatura existente, abordando vários aspetos relacionados com esta temática, incluindo a sua definição, epidemiologia, fisiopatologia, fatores de risco, fatores protetores e as suas medidas preventivas. Foi realizada uma pesquisa bibliográfica nas fontes médicas PubMed, Pediatrics e Sociedade Portuguesa de Pediatria tendo sido selecionadas publicações dos últimos 5 anos.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
O impacto da ventilação não invasiva na qualidade de vida dos doentes com doença pulmonar obstrutiva crónica

Palavras-chave: Ventilação pulmonar,Qualidade de vida,Doença pulmonar obstrutiva crónica

A Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica é um estado patológico que se caracteriza por limitação do débito aéreo não totalmente reversível. Esta limitação progride lentamente e de forma irreversível, estando geralmente associada a uma resposta inflamatória anómala dos pulmões à inalação de partículas ou gases nocivos. A Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica é responsável por uma elevada taxa de morbilidade e mortalidade a nível mundial e segundo as estimativas da Iniciativa Global para a Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica, a taxa de mortalidade aumentará ainda mais, passando da sexta para a terceira causa de morte mais comum no mundo inteiro, em 2020. A progressão desta doença está frequentemente associada a um aumento da dispneia e da intolerância ao exercício, resultando num impacto extremamente negativo na qualidade de vida destes doentes e no seu meio familiar, profissional, económico e social. Com vista à optimização terapêutica destes doentes, muitos são integrados em programas de reabilitação pulmonar por ser uma forma eficiente de minimizar os sintomas, melhorar a funcionalidade e a qualidade de vida. A Ventilação Não Invasiva tem sido utilizada como terapêutica complementar, com o objectivo de reduzir o trabalho dos músculos respiratórios, prevenir o colapso dinâmico das vias aéreas e promover melhores níveis de tolerância ao esforço. O objectivo deste trabalho centra-se numa sistematização de alguns conceitos teóricos com base numa pesquisa bibliográfica e de análise documental exaustiva sobre o tema, tipo “artigo de revisão”, complementado pela avaliação do impacto da Ventilação Não Invasiva na qualidade de vida destes doentes com a aplicação de um questionário de qualidade de vida, “Saint George Respiratory Questionary “, a 34 3 doentes com Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica com e sem Ventilação Não Invasiva, acompanhados no Serviço de Pneumologia dos Hospitais da Universidade de Coimbra, com a respectiva análise e apresentação dos resultados. Sendo a qualidade de vida um factor tão importante, quer para o doente, quer para o médico, este trabalho poderá constituir mais um contributo para uma melhor abordagem do doente com Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Manifestações extra-intestinais articulares da colite ulcerosa

Palavras-chave: Gastroenterologia,Colite ulcerosa,Articulações,Patologia

As artropatias são as manifestações extra-intestinais mais comuns da Colite Ulcerosa, podendo associar-se a morbilidade significativa. A sua prevalência entre estes doentes varia entre 15,8% e 62%. À semelhança da Colite Ulcerosa, a etiologia destas manifestações será multifactorial e permanece não completamente conhecida. A relação entre intestino, sistema imunitário e articulações em indivíduos geneticamente susceptíveis, parece ser crucial para o desenvolvimento destas artropatias. As manifestações articulares são actualmente englobadas no grupo das espondilartropatias seronegativas e são classificadas em duas formas principais: a artrite periférica e a artrite com atingimento axial. O tratamento consiste basicamente na extrapolação da terapêutica usada em outras formas de artrite, através do recurso ao repouso, fisioterapia, injecções locais de esteróides, analgésicos e outros fármacos. No caso particular da artrite periférica tipo I, a medida terapêutica mais importante consiste no controlo, médico ou cirúrgico, da doença intestinal, uma vez que esta forma de artrite se relaciona com a actividade da Doença Inflamatória Intestinal. Em virtude da morbilidade significativa e acréscimo dos custos assistenciais associados, as manifestações articulares da Colite Ulcerosa representam um desafio para o gastroenterologista, para o reumatologista e, num sentido mais amplo, para o próprio sistema de saúde

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Tumores musculo-esqueléticos primários do pé e do tornozelo

Palavras-chave: Tumores,Pé,Tornozelo,Tumores Ósseos,Tumores de Tecidos Moles,Tumor de células gigantes,Sinoviossarcoma

Introdução: Os tumores do pé e tornozelo são raros, tornando-se difícil caracterizar particularidades clínicas, anatomopatológicas, intervenção terapêutica e evolução. Material e métodos: No período decorrido entre Agosto de 2000 e Agosto de 2010, 72 pacientes com o diagnóstico de tumores musculo-esqueléticos primários do pé e tornozelo, benignos e malignos, confirmados histologicamente, foram tratados numa única instituição. Este estudo retrospectivo apresenta a evolução clínica destes pacientes portadores desta rara neoplasia. Resultados: Dos 72 pacientes estudados, 56% eram do sexo feminino. A idade mediana de diagnóstico dos pacientes foi 52 anos. Sessenta e dois tumores estavam localizados no pé e 10 localizavam-se no tornozelo. Quanto ao tipo de tumor, 63 eram tumores dos tecidos moles, enquanto 9 eram tumores ósseos. Na generalidade, 56 (78%) eram tumores benignos e 16 (22%) eram tumores malignos. O tipo histológico mais frequente, tanto dos tumores dos tecidos moles como dos tumores ósseos, foi o tumor de células gigantes. O período de follow3 up variou de 4 a 119 meses, com um valor mediano de 49 meses. Conclusão: A grande maioria dos tumores localizava-se no pé. Verificou-se um predomínio de tumores benignos, que representavam mais do triplo dos tumores malignos. A diversidade dos tipos histológicos dos tumores benignos foi evidente, sendo os mais frequentes: o tumor de células gigantes, o angiomioma e o lipoma. Quanto aos tumores malignos, houve uma prevalência superior no sexo masculino, a idade mediana de diagnóstico foi de 45 anos e o tipo histológico mais frequente foi o sinoviossarcoma. A taxa de Sobrevivência Global e a taxa de Sobrevivência Livre de Doença aos 9 anos foram de 65% e 40%, respectivamente. São necessários mais estudos com um maior número de pacientes com tumores do pé e tornozelo para perceber este raro subgrupo de neoplasias

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Anemia da doença crónica na insuficiência cardíaca

Palavras-chave: Geriatria,Anemia,Insuficiência cardíaca

A insuficiência cardíaca é uma das doenças mais prevalentes a nível mundial, especialmente no idoso, e apesar dos avanços médicos na prevenção de doenças cardiovasculares e nos arsenais terapêuticos, estima-se que a sua prevalência aumente em 50-75% até ao final de 2030 e o número de hospitalizações em 50% nos próximos 25 anos. Uma das suas complicações de maior importância e com significado prognóstico independente é o desenvolvimento de anemia. Os mecanismos através dos quais a anemia piora o prognóstico são desconhecidos mas podem estar relacionados com aumentos na pré-carga cardíaca. A patogenia da anemia no contexto de insuficiência cardíaca é multifactorial, com a conjugação de deficiente produção de eritropoietina ou resistência medular à sua acção, expressão aumentada de hepcidina ou hemodiluição; no entanto, evidências recentes sugerem que a anemia da inflamação possa ser a etiologia dominante e o mecanismo preferencial do desenvolvimento desta complicação. De facto, o ambiente pró-inflamatório que caracteriza a insuficiência cardíaca tem sido intensamente estudado, começando-se a delinear as alterações na regulação sistémica de ferro em períodos inflamatórios e as bases fisiopatológicas da anemia desenvolvida neste contexto. Tem ainda existido crescente reconhecimento dos efeitos inibitórios que a inflamação tem na produção de eritropoietina e na resposta que precursores eritróides exibem a esta hormona, bem como do conceito de deficiência funcional de ferro. Concomitantemente com o avanço no esclarecimento destes mecanismos, surgem novos marcadores com valor prognóstico que reflectem o seu impacto nestes doentes, nomeadamente o RDW. A anemia da doença crónica apresenta assim importantes desafios diagnósticos à comunidade médica, nomeadamente no reconhecimento e diagnóstico diferencial desta entidade com anemia por deficiência de ferro através da interpretação dos parâmetros hematológicos convencionais. Novos parâmetros, como o sTfR, o Índice de sTfR ou o CHr são importantes recursos ainda obliviados e pouco disponíveis ou explorados na prática clínica diária, sendo de grande relevo o seu contínuo desenvolvimento e adopção das mais recentes considerações diagnósticas e mesmo terapêuticas que têm sido alcançadas. Se a anemia é um mediador e não apenas um marcador de mau prognóstico, a sua correcção pode tornar-se um novo e significativo alvo terapêutico na tentativa de melhorar a sobrevida a longo termo destes pacientes. Constante actualização neste tópico é essencial à boa prática clínica no seguimento de pacientes com insuficiência cardíaca ou outras doenças crónicas com importante componente inflamatório

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Aspetos distintos da TB em imunocompetentes e em imunodeprimidos

Palavras-chave: Imunossupressão,Tuberculose

A tuberculose é uma doença infeciosa comum, à qual se associa uma mortalidade considerável. Apesar disto, a maioria dos indivíduos infetados pelo M. tuberculosis não desenvolvem doença. A progressão para infeção ativa é dependente de vários fatores, mas a capacidade imune do indivíduo infetado é de especial destaque. No sentido de procurar as diferenças da tuberculose na população imunocompetente e na imunodeprimida foi revista a bibliografia disponibilizada na base de dados PubMed. Existe distinções no efeito de diferentes patologias imunossupressoras na tuberculose. De modo geral, a incidência encontra-se elevada, os sintomas tornam-se menos específicos ou mesmo mascarados, o diagnóstico menos sensível e a mortalidade aumenta. O conhecimento e prevenção destas patologias tornam-se então importantes para encarar o presente objetivo: combater a epidemia que é a Tuberculose.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Estudo anatómico dos tecidos moles epicranianos : aplicações nas abordagens cranianas ântero-laterais

Palavras-chave: Crânio,Tecidos

Introdução: Durante a realização de craniotomias ântero-laterais, a lesão do nervo zigomático-temporal (NZT), do nervo aurículo-temporal (NAT) e do ramo temporal do nervo facial (RTNF) produz morbilidade significativa. Material e Métodos: Revisão da literatura. Resultados: Os tecidos moles epicranianos da região temporal apresentam uma estrutura complexa, que inclui a pele, tecido subcutâneo, fáscia temporoparietal, plano de tecido conjuntivo areolar, fáscia temporal, músculo temporal e pericrânio. Estes planos receberam designações variadas e ambíguas, dificultando a análise da literatura. Os nervos epicranianos apresentam um trajecto previsível através dos tecidos moles epicranianos da fossa temporal. Conclusão: A raiz posterior do zigoma, a sutura frontozigomática, o limite superior da gordura da fáscia temporal e a artéria temporal superficial são referências topográficas facilmente identificadas durante abordagens cranianas que permitem a localização do NZT, NAT e RTNF

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
A determinação da morte

Palavras-chave: Morte,Morte cerebral,Ética médica

Ao longo dos tempos, a definição e determinação da morte da pessoa humana, foram consistentemente motivo de controvérsia. O advento das técnicas de suporte ventilatório e hemodinâmico ao longo do Século XX implicou uma alteração do paradigma até então vigente de morte como sinónimo de cessação da função cardio-respiratória. É objectivo deste artigo proceder a uma breve revisão dos critérios mais amplamente propostos de morte, bem como das críticas que suscitam. As referências bibliográficas foram obtidas mediante pesquisa na base de dados PubMed, utilizando uma restrição temporal de 1950-2014. Foram além disso consultados livros de texto, pareceres, convenções e legislação relevante. Foram adoptados critérios neurológicos de determinação da morte, vulgarmente designada por “morte cerebral”, que variam consideravelmente de país para país, quer na sua formulação teórica quer na aplicação prática. Da determinação da morte por critérios neurológicos dependem directamente a possibilidade de colheita de órgãos de dador cadáver bem como a decisão de suspender cuidados e medidas de suporte de vida. A discussão em torno da definição de morte assume assim relevância não só do ponto de vista académico como também sob uma perspectiva clínica. Conclui-se que o conceito de morte cerebral, apesar da sua ampla aceitação, permanece alvo de justas críticas. Nenhuma das alternativas é porém isenta de falhas quer conceptuais quer de ordem prática

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Alimentos funcionais

Palavras-chave: Alimentos funcionais,Prebióticos,Probióticos,Simbióticos,Carotenóides,Ácidos gordos ómega 3,Fitosteróis,Flavonóides,Ácido linoleico

Os alimentos funcionais não têm uma definição universalmente aceite. Assume-se, no entanto, que um alimento adquire estatuto de alimento funcional se originar efeitos fisiológicos benéficos para a saúde, no que respeita especificamente à redução do risco de desenvolvimento de doença ou à optimização de uma situação de saúde, para além da sua função básica nutritiva. A pertinência deste artigo de revisão assenta, portanto, no papel dos alimentos funcionais como promotores da saúde sendo portanto, uma mais-valia económica pela sua participação na redução de custos na saúde e na melhoria da qualidade de vida. Realizei uma revisão pormenorizada com base na literatura recente publicada após 2000 e disponível nas bases de dados da PubMed, Science Direct e b-On. Com este trabalho pretendo caracterizar os principais compostos activos (prebióticos e probióticos, carotenóides, flavonóides, ácido linoleico conjugado (CLA), ácido gordo ómega 3 e fitosteróis) e respectivos efeitos metabólicos no organismo e, clarificar o conceito de benefício para a saúde dos alimentos funcionais. Apesar dos estudos animais, assim como, os estudos epidemiológicos sugerirem uma associação positiva entre os diversos alimentos funcionais e a redução do risco de doenças crónicas, tais como a diabetes, cancro, doenças cardiovasculares, muitos dos mecanismos de acção subjacentes a esses efeitos benéficos não estão completamente esclarecidos, devendo estes serem considerados em próximos estudos, no entanto, propõe-se uma dieta mediterrânica com o intuito de uma melhor qualidade de vida da população em geral

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Diabetes gestacional e programação fetal

Palavras-chave: Diabetes gestacional,Feto

Introdução: A diabetes gestacional é, actualmente, um problema de saúde pública. Sendo um estado patológico, aumenta a incidência de complicações tanto maternas como fetais. A programação fetal representa a oportunidade crucial para uma possível estratégia de prevenção na tentativa de parar a progressão da epidemia crescente da diabetes e outros distúrbios metabólicos. Objectivos: Conhecimento dos mecanismos moleculares subjacentes a um ambiente intrauterino adverso, mais precisamente, gerado numa gravidez complicada por diabetes gestacional e suas modificações epigenéticas no feto com consequências para a sua vida futura, nomeadamente, no desenvolvimento de diabetes e síndrome metabólica. Conhecimento de possíveis estratégias de prevenção a partir daquele momento de oportunidade que é a programação fetal, de forma a reduzir o risco pré-programado de diabetes mellitus tipo 2 e síndrome metabólica. Métodos: Pesquisa na base de dados da PubMed de literatura científica referente a diabetes gestacional, obesidade, síndrome metabólica e epigenética, bem como artigos mais específicos e relevantes para a programação fetal e recomendações para a avaliação e acompanhamento destas patologias. Desenvolvimento: A epidemia crescente de diabetes mellitus tipo 2 e obesidade nos países desenvolvidos não pode ser apenas explicada pela sobrenutrição, baixa actividade física e/ou factores genéticos. Um ambiente intrauterino adverso poderá alterar a expressão génica permanentemente. Um insulto, durante esta fase crítica e sensível que é o desenvolvimento fetal, pode significar o aumento do risco de desenvolvimento de determinadas patologias Diabetes Gestacional e Programação Fetal Rita Inês Félix Soares 3 FMUC - Mestrado Integrado em Medicina numa fase posterior da vida do indivíduo, nomeadamente, diabetes mellitus tipo 2, obesidade e doenças cardiovasculares. Desta forma, é fulcral definir estratégias de prevenção de forma a contrariar a crescente epidemia. Os mecanismos epigenéticos poderão ser, em parte, a chave dessa prevenção. Conclusão: É necessário ter em conta que os distúrbios metabólicos na descendência exposta a diabetes gestacional resultam de uma combinação de factores genéticos e epigenéticos, sendo que os epigenéticos também envolvem alterações no transporte placentar, insulina, leptina, marcadores inflamatórios. Assim, é necessário focar a atenção no controlo e abordagem da mulher grávida com diabetes e obesidade, no que diz respeito ao rastreio, alterações do estilo de vida, controlo glicémico e ponderal, bem como a abordagem ao recémnascido com o incentivo ao aleitamento materno. É urgente definir estratégias eficazes para o controlo dos distúrbios metabólicos.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde