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Síndrome do QT longo na criança

Palavras-chave: Síndrome do QT Longo,arritmias ventriculares,morte súbita,electrocardio-grama;,β-bloqueantes

Introdução: A síndrome de QT longo contribui para uma percentagem importante da morte súbita na população infantil, o que justifica a necessidade de diagnóstico e tratamento precoces dos pacientes com esta patologia. Objectivos: Revisão de literatura da fisiopatologia, genética, clínica, diagnóstico e tratamento da Síndrome do QT Longo congénita, com especial referência à sua interferência na criança. Exemplos de casos do Hospital Pediátrico de Coimbra Desenvolvimento: A definição de síndrome de QT longo engloba um conjunto de problemas na repolarização ventricular cardíaca, caracterizando-se essencialmente por um intervalo QT prolongado no traçado electrocardiográfico. Esta síndrome pode ser congénita ou adquirida, assim, nesta revisão realçar-se-á a ver-tente congénita pela sua elevada prevalência em crianças (1/2500) e a sua relação com a morte súbita infantil. De acordo com Clarke e McDaniel (2009) já foram identificadas doze formas genéticas desta síndrome. Os três tipos genéticos mais prevalentes correspondem ao LQT1, LQT2 e LQT3 e representam uma grande fracção dos doentes geneticamente caracterizados. Os indivíduos afectados mostram uma clínica com um espectro variado de gravidade. Podem apresentar manifestações graves como síncope recorrente, taquiarritmia ventricular mantida, paragem cardíaca e morte súbita, ou variantes sub-clínicas com um intervalo QT bor-derline e sem evidência de síncope ou outras arritmias mais graves. O diagnóstico desta sín-drome não se cinge apenas à clínica e ao traçado electrocardiográfico, pois a história pessoal e familiar, os testes genéticos ou outras técnicas (provas de provocação farmacológica, prova de esforço, entre outros) também podem fornecer informações importantes no que concerne a uma melhor caracterização da doença. O tratamento tem como objectivo prevenir o aparecimento e recorrência de arritmias potencialmente fatais. Geralmente inicia-se com β-bloqueantes, havendo uma percentagem alta de resposta terapêutica. Nos indivíduos refractários aos β-bloqueantes existem terapêuticas adjuvantes como a desnervação simpática esquerda e a implantação de um cardiodesfibrilhador. Os casos clínicos apresentados ilustram as diferentes formas de apresentação do LQTS em idade pediátrica e os genótipos mais prevalentes. Conclusão: Com este trabalho pretende-se chamar a atenção para a necessidade de detecção precoce e boa caracterização desta síndrome, de forma a poder instituir medidas de prevenção e terapêutica adequada e atempada em cada indivíduo, com vista à melhoria da qualidade de vida e sobrevida.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
A síndrome de anemia cardiorrenal no idoso : efeitos citoprotectores da eritropoietina

Palavras-chave: anemia,Doença Renal Crónica,insuficiência cardíaca,eritropoietina,síndrome de anemia cardiorrenal

Introdução: Nos países desenvolvidos, pela melhoria das condições higieno-sanitárias e dos cuidados de saúde, assiste-se a um gradual envelhecimento da população, com aumento da prevalência de doenças associadas à idade avançada/senilidade. O conceito de síndrome de anemia cardiorrenal é recente e mostra como a anemia, a insuficiência cardíaca e a doença renal crónica se correlacionam, estabelecendo uma tríade em que o agravamento de cada uma das condições contribui para o agravamento das outras, formando um círculo vicioso. Objectivos: Com este trabalho de revisão pretende-se uma melhor compreensão dos efeitos deletérios da anemia no idoso, bem como da sua relação com a insuficiência cardíaca e a doença renal crónica. A partir deste ponto, procura-se perceber como a terapêutica da anemia, recorrendo à eritropoietina recombinante humana, pode ser benéfica na interrupção do círculo vicioso característico da síndrome de anemia cardiorrenal através dos seus conhecidos efeitos como estimulante da eritropoiese, bem como dos seus efeitos não ertitropoiéticos benéficos, considerando as comorbilidades frequentemente encontradas nos idosos. Desenvolvimento: A eritropoietina recombinante humana tem um efeito protector na função cardíaca e renal, com melhoria da fracção de ejecção ventricular esquerda e com atraso da progressão da doença renal, bem como com redução da sintomatologia. Também há evidência da redução dos sintomas provocados pela anemia em si, com consequente melhoria da qualidade de vida dos doentes. Há relatos da ocorrência de alguns efeitos adversos da terapêutica com eritropoietina recombinante humana, nomeadamente hipertensão arterial e eventos tromboembólicos, contudo evidências sugerem que a sua ocorrência está na dependência da dose de fármaco utilizada. Conclusões: Pela observação dos dados disponíveis na literatura compreende-se que a utilização da eritropoietina na síndrome de anemia cardiorrenal é vantajosa, contribuindo não só para a melhoria da situação clínica dos doentes mas também para o atraso da progressão da patologia já instalada. É, contudo, necessária a realização de novos estudos que permitam concluir sobre a relação dos efeitos adversos com a dose utilizada, com a finalidade de optimizar a terapêutica, aumentando o nível de segurança. Para qualquer caso, deve ser contrabalançado o benefício-risco desta terapêutica. Existem, actualmente, novos agentes estimulantes da eritropoiese sob investigação, no sentido de melhorar, não apenas a comodidade da administração e reduzir o custo da terapêutica, mas também potenciar os efeitos citoprotectores.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Estudo comparativao dos testes olfactométricos utilizados na Europa

Palavras-chave: Avaliação olfactiva,Limiar,Psicofísico,Europa,Interculturalidade

O olfacto tem sido negligenciado desde há décadas, quando comparado com os outros sentidos. Representa um sentido fundamental para a percepção da comida e tem um papel importante na vida social humana contribuindo para a detecção do perigo e para a qualidade de vida. Temos, agora, um amplo número de exames modernos que são imperativos na avaliação da função olfactiva, que complementam uma avaliação otorrinolaringológica. Os testes modernos sobre a função olfactiva podem ser divididos em três categorias principais: psicofísicos, electrofisiológicos e psicofisiológicos. Os exames psicofísicos são os mais comummente utilizados e poder-se-ão dividir em exames de limiar e exames supralimiares. Apresentamos uma revisão dos principais testes olfactivos utilizados na Europa, sublinhando as suas características, vantagens e desvantagens. Concluímos que é difícil ter um exame uniforme e estandardizado capaz de avaliar o olfacto da mesma forma em todos os países europeus. As diferenças culturais, como os hábitos quotidianos e odores familiares, podem ser a principal razão para tal, tornando os testes psicofísicos olfactivos dependentes da interculturalidade

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Osteoclasto : aspectos morfofuncionais e alvos terapêuticos

Palavras-chave: Osteoclasto,reabsorção óssea,remodelação óssea,osteoporose,metástases ósseas,bifosfonatos,denosumab,calcitonina

Introdução: O osteoclasto é uma célula especializada, cuja principal função é a reabsorção óssea. Está envolvida na patogénese da osteoporose, da Doença de Paget e das metástases ósseas, entre outras. O objetivo do trabalho é resumir os aspectos fundamentais relativos ao osteoclasto e as possibilidades que esta célula oferece em termos de alvos terapêuticos. Métodos: Revisão bibliográfica sobre o osteoclasto, baseada essencialmente na base de dados PubMed, associada a outros documentos bibliográficos relevantes. Resultados: O osteoclasto dispõe de mecanismos de acidificação e de proteases para a reabsorção óssea. Têm como alvo esta célula fármacos que habitualmente diminuem a perda óssea: bifosfonatos, terapêutica hormonal de substituição pós-menopáusica, calcitonina e denosumab, por exemplo. Os bifosfonatos, apesar de largamente usados, têm efeitos secundários consideráveis e algumas limitações em termos de eficácia. Os estrogénios têm a desvantagem de não poderem ser utilizados a longo termo devido aos efeitos secundários que apresentam. O denosumab interfere com o eixo do RANK/RANKL e tem-se mostrado superior aos bifosfonatos em vários contextos clínicos. A calcitonina mantém uma boa qualidade óssea, tendo sido desenvolvida uma formulação oral. Novos fármacos, nomeadamente inibidores de enzimas envolvidas na reabsorção ou dos mecanismos de acidificação, têm apresentado resultados preliminares promissores. Conclusões: O osteoclasto oferece uma multitude de alvos terapêuticos, com interesse em múltiplas patologias. Novas terapêuticas e resultados dos ensaios clínicos em curso possivelmente trarão vantagens aos doentes com patologias como a osteoporose, a doença de Paget e as metástases ósseas a curto a médio prazo

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Influência do stress na fisiologia ovárica

Palavras-chave: disfunção,ovário,stress,cortisol

O presente trabalho reconhece a importância do stress na fisiologia ovárica, bem como as suas consequências. Contextualiza estas interferências na fisiologia normal. Visa sintetizar a forma como o principal marcador da activação do eixo hipotálamo-hipófise-supra-renal – o cortisol, exerce os seus efeitos no eixo hipotálamo-hipófise-ovário, aos seus níveis, tanto central como periférico, tentando explorar os mecanismos que possibilitam essas acções. Está provada a importância da ligação hormona libertadora de corticotrofina-receptor e cortisol-receptor em células específicas como meio de alterações na função reprodutora. As alterações na reprodução feminina não ocorrem de forma estanque, mas sim de forma gradativa e reversível aquando da cessação da exposição ao agente causador de stress.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
A diabetes mellitus tipo 2 nos cuidados de saúde primários : o papel da insulinoterapia

Palavras-chave: Cuidados primários de saúde,Medicina geral,Diabetes mellitus,Terapêutica por medicamentos

Introdução: A Diabetes mellitus constitui um grave problema de saúde, e em Portugal estima-se que existam 11,7% de diabéticos. Entre as opções farmacológicas de que se dispõe para o tratamento da Diabetes mellitus tipo 2 encontram-se os antidiabéticos orais e a insulina. A maioria dos doentes, devido à evolução natural da doença, acaba por necessitar de insulinoterapia que pode ser realizada em associação com medicação oral ou em monoterapia. No entanto existe, habitualmente, uma grande resistência ao inicio da insulinoterapia, quer por parte dos doentes, quer dos seus médicos assistentes, o que leva a um início tardio da insulinização. Objetivos: Rever a evidência atual sobre a insulinoterapia em diabéticos tipo 2 seguidos em Cuidados de Saúde Primários e os esquemas terapêuticos existentes, assim como abordar as crenças que levam a um atraso da introdução da insulinoterapia. Desenvolvimento: Existem diferentes tipos de insulinas classificadas de acordo com a sua origem e tempos de ação, assim como diferentes esquemas terapêuticos de insulina em associação com antidiabéticos orais e insulina em monoterapia. É notória a resistência ao início da insulinoterapia, quer por parte dos doentes, quer dos seus médicos assistentes. O medo das injeções, do aumento de peso e de restrições na qualidade de vida, são alguns dos obstáculos à insulinização, o que se reflete num atraso do controle efetivo da doença, com as complicações que daí advêm. Para quebrar estes obstáculos é importante criar normas claras de tratamento com insulina e sensibilizar tanto médicos como doentes das vantagens deste tratamento. Conclusão: Existem vários esquemas terapêuticos para início e titulação da insulina, pelo que cabe ao médico assistente adotar na sua prática clínica o que melhor se adequa ao seu doente, de acordo com as normas vigentes. As crenças que médicos e doentes possuem sobre esta terapêutica devem ser combatidas, de forma a aumentar a taxa de insulinização

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Relação entre otite seromucosa e obesidade pediátrica

Palavras-chave: otite seromucosa,obesidade,crianças,índice de massa corporal,disfunção da tuba auditiva

Introdução: A otite seromucosa (OSM) é uma doença assintomática muito prevalente em idade pediátrica que poderá estar associada à obesidade por diversos mecanismos. Objectivo: Estudar a relação entre a OSM e obesidade pediátrica e a relação entre o índice de massa corporal (IMC) e a gravidade da doença, medida pelas medidas terapêuticas utilizadas. Métodos: Estudo retrospectivo caso controlo com 274 crianças entre os 3 e os 7 anos de idade submetidos a intervenção cirúrgica entre 2005 e 2009 por OSM e 2400 controlos. A população foi agrupada segundo o percentil de IMC para o sexo e idade em obesos (IMC > P95), excesso de peso (P85 < IMC < P95) e sem excesso de peso nem obesidade (IMC < P85). .Resultados: A prevalência de obesidade é significativamente superior no grupo com OSM em comparação com o grupo de controlo (p < 0,001). A prevalência do excesso de peso não demonstrou diferenças estatisticamente significativas, tal como na relação entre os percentis de IMC e a gravidade de doença. Conclusão: A obesidade é um dos factores de risco mais prevalentes em crianças em idade pré-escolar com OSM, podendo estar envolvida na sua fisiopatologia. Não foi no entanto, relacionada com a gravidade da doença. Este facto poderá ajudar a elucidar a fisiopatologia da OSM e potenciar o aparecimento de novas modalidades terapêuticas com a intenção de prevenir e tratar as crianças com OSM, como as medidas anti-refluxo e a tuboplastia por laser

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Self-Report Symptom Inventory (SRSI): Estudo de validação em uma amostra de reclusos

Palavras-chave: Self-Report Symptom Inventory (SRSI),validade de sintomas,simulação,avaliação neuropsicológica forense,contexto prisional

A avaliação da simulação e exagero de sintomas é uma tarefa básica em avaliação (neuro)psicológica especialmente em contextos forenses nos quais o ganho secundário pode estar presente. A utilização de Testes de Validade de Sintomas (TVS) constitui uma metodologia recente e promissora para este mesmo fim.Este estudo consiste na validação do Self-Report Symptom Inventory (SRSI; Merten et al., 2016) para a população portuguesa em contexto forense. O SRSI é um novo instrumento destinado a avaliar a credibilidade dos sintomas relatados, constuituido não só por sintomas raros ou atípicos (Pseudo-sintomas), mas também por Sintomas Genuínos. Para tal foi recolhida uma amostra prisional de 85 sujeitos com idades compreendidas entre os 22 e os 65 anos. Para este estudo, o protocolo de avaliação incluiu para além do SRSI o Structured Inventory of Malingered Symptomatology (SIMS; Smith & Burger, 1997; Widows & Smith, 2005; versão portuguesa Simões, et al., 2017) e testes de avaliação de psicopatologias específicas como Inventário de Depressão de Beck (BDI-II; Beck, Steer & Clark, 1996; versão portuguesa validada por Oliveira-Brochado, Simões, & Paúl, 2014); Inventário de Ansiedade Estado-Traço (STAI Forma Y; Spielberger et al., 1983; validado para a população portuguesa por Silva, 2003) e o Inventário Resumido da Dor (BPI; Ferreira-Valente, Pais-Ribeiro & Jensen, 2009), com os quais foram realizados estudos de validade. Os resultados evidenciaram a existência de relações positivas e significativas entre a Escala de Pseusosintomas do SRSI e o resultado total do SIMS, instrumentos que avaliam genericamente os mesmos constructos (simulação, exagero de sintomas, respostas enviesadas negativas). O mesmo se verifica na análise das correlações entre os resultados totais dos restantes instrumentos incluídos no protocolo e a Escala e subescalas de Sintomas Genuínos do SRSI. No entanto, verificou-se que um outro estilo de resposta (a desejabilidade social) não influenciava os resultados nas Escalas e subescalas do SRSI.Explorámos ainda a existência de efeito de diversas variáveis criminais e sociodemográficas nos resultados do SRSI. Apenas foi identificado impacto significativo da variável “toma da medicação” no resultado da Escala de Pseudo-sintomas do SRSI, as restantes variáveis não apresentaram influências significativas nos resultados.	Relativamente à fiabilidade, os resultados de consistência interna obtidos para o SRSI foram promissores tanto para a Escala de Sintomas Genuínos (α=.802) como para a Escala de Pseudo-sintomas (α=.806).São analisadas as implicações do presente estudo em contexto prisional e apresentadas recomendações para futuros estudos.

Área científica: Ciências Sociais
Perfil psicossocial de jovens delinquentes - Estudo documental de uma população de Centro Educativo

Palavras-chave: delinquência,comportamento anti-social,factores de risco,jovens rapazes

A presente dissertação tem como principal objectivo aprofundar o conhecimento relativamente àpopulação do Centro Educativo dos Olivais, em Coimbra, de forma a caracterizar este grupo, e, damesma forma, a população delinquente juvenil de uma forma geral. Reunidos os dados relevantesda história e vida dos sujeitos, tentámos perceber quais aqueles que poderiam influenciar umatrajectória delinquente. Esta amostra é constituída por 54 jovens do sexo masculino, com idadescompreendidas entre os 14 e os 20 anos de idade, que se encontram ou encontraram internados noCentro Educativo dos Olivais. Foi realizada uma pesquisa documental, na qual foram consultadosos dossiers dos indivíduos (pedagógico e jurídico) disponibilizados pela instituição. Pudemos, então, verificar que a maioria dos jovens terá já reprovado 2 ou 3 vezes, sendo que também umagrande parte terá completado apenas o 2º ciclo; e outra, de tamanho considerável, apenas o 1º ciclo, sem esquecer que apenas uma parte muito pequena terá chegado ao secundário. Além disso, nocontexto familiar, apurámos que a maior parte dos filhos de famílias separadas ou divorciadas terá visto a sua família desagregar-se entre os 6 e os 10 anos de idade; esta é uma idade semelhante àquela (5-10 anos de idade) que é dita como o início dos primeiros comportamentos desviantes da maioria dos jovens. Destes jovens, uma grande maioria já terá sido sujeita a aplicação de outras medidas tutelares; grande parte do grupo tem por hábito o consumo de substâncias, como o haxixe e o álcool. Finalmente, apercebemo-nos de que o QI Realização é geralmente superior ao QI Verbal de cada jovem, algo habitual entre os jovens delinquentes. Estes são alguns dos aspectos que acreditamos serem capazes de conduzir um jovem à delinquência.

Área científica: Ciências Sociais
Perturbação de Stress Pós-Traumático: diagnóstico, comorbilidades e risco de suicídio

Palavras-chave: Perturbação de Stress Pós-Traumático (PSPT),Trauma,Stress,Comorbilidade,Ideação suicida

Introdução: Os eventos traumáticos, pelas suas características imprevisíveis e impactantes podem levar ao desenvolvimento de algumas perturbações psicológicas, sendo a mais comum a Perturbação de Stress Pós-Traumático (PSPT). Objetivos: A finalidade da presente investigação é estudar a Perturbação de Stress Pós-Traumático comparativamente, considerando os seus sintomas comórbidos e atendendo à probabilidade de um acréscimo de riscos para comportamentos suicidários dos portadores desta Perturbação.Metodologia: De acordo com a Checklist para a Perturbação de Stress Pós-Traumático – Versão Civil (PCL-C), foram comparados dois grupos: (1) sujeitos diagnosticados com PSPT (N=45) e (2) sujeitos sem este diagnóstico. Todos os sujeitos são do sexo masculino, com idades compreendidas entre os 53 e os 80 anos. Como instrumentos de recolha de dados foram utilizados o PCL-C, o BSI (Inventário de Sintomas Psicopatológicos), o 23QVS (Questionário de Vulnerabilidade ao Stress) e o QCS-R (Questionário de Comportamentos Suicidários – Revisto). Resultados: Foi elaborado um modelo de regressão linear, segundo o método Stepwise, onde se verifica que 72.6% da variância total do diagnóstico é explicada pelos sintomas de obsessão-compulsão, depressão e ideação paranoide. No que se refere à ideação suicida, pelo teste Mann Whitney, o grupo com a Perturbação é mais propenso a comportamentos suicidários. Conclusão: Este estudo demonstrou como a qualidade de vida dos indivíduos com Perturbação de Stress Pós-Traumático é afetada. Manifestam uma vida sintomática que condiciona a conduta normal do seu dia-a-dia e apresentam probabilidades elevadas de risco de suicídio.

Área científica: Ciências Sociais
Tomada de Decisão sob incerteza e risco em jovens mães adolescentes: um estudo comparativo

Palavras-chave: Tomada de Decisão,IGT,Adolescência,Gravidez na Adolescência

O IGT é um instrumento que simula situações da vida real, no que diz respeito às consequências da tomada de decisão, concetualizando padrões decisionais vantajosos ou desvantajosos. Apesar dos comportamentos de risco dos adolescentes (p.e., abuso de álcool, drogas e tabaco) serem amplamente estudados, a investigação ainda é pouco representativa no que concerne à tomada de decisão do grupo específico de mães adolescentes. Desta forma, o objetivo desta investigação prende-se com o estudo dos padrões de tomada de decisão de mães adolescentes, em comparação com um grupo de jovens não grávidas. A par deste objetivo, também o estudo da relação existente entre os padrões de tomada de decisão e os indicadores de risco e vulnerabilidade psicossocial e familiar, assume um papel de grande importância nesta investigação. Assim, a amostra do presente estudo contempla dois grupos. Um grupo é constituído por mães adolescentes, com idade inferior a 18 anos, sendo designado por grupo de risco (N=61). O outro grupo, o de controlo, é composto por jovens não grávidas da comunidade geral (N=61), com uma média de idade semelhante à do grupo de risco. O processo de tomada de decisão foi avaliado em dois momentos consecutivos, através de dois jogos do IGT (cada jogo com 100 ensaios ou jogadas).Os resultados da investigação demonstram que o grupo de risco apresenta um padrão decisional predominantemente desvantajoso. Estas evidências contrastam com os resultados obtidos pelo grupo de controlo, que revela um padrão de tomada de decisão vantajoso e consistente nos dois jogos de IGT.A par destes resultados, verificou-se também a existência de uma relação estatisticamente significativa entre os padrões decisionais dos grupos constituintes da amostra (em ambos os jogos do IGT) e os indicadores de risco e vulnerabilidade psicossocial e familiar.

Área científica: Ciências Sociais