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Estudo de genética molecular de cardiomiopatia hipertrófica

Palavras-chave: Cardiomiopatia hipertrófica,Técnicas genéticas,Biologia molecular

A cardiomiopatia hipertrófica familiar é uma doença de hereditariedade autossómica dominante, com expressão variável, caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda, com envolvimento predominante do septo interventricular, de etiopatogenia inexplicada. É a doença cardiovascular genética mais frequente com uma prevalência na população de 1:500. Em cerca de 55% dos casos há história familiar evidente, apresentando, no entanto, grande variedade inter e intra-familiar, variando entre formas benignas e malignas de elevado risco de insuficiência cardíaca e morte súbita. O diagnóstico desta doença faz-se geralmente na infância e em adultos jovens. Os indivíduos afectados podem ser assintomáticos e o diagnóstico faz-se por achados num electrocardiograma e/ou num ecocardiograma de rotina. Quando existentes, os sintomas são muito variáveis e inespecíficos. Apesar de até ao momento não haver cura para a cardiomiopatia hipertrófica familiar, existe a possibilidade de tratamento farmacológico e cirúrgico. Os fármacos são geralmente a abordagem de primeira linha. Pretende-se que haja melhoria dos sintomas e a redução das complicações. Uma vez que se trata da doença cardiovascular genética mais frequente e que a mutação detectada pode influenciar o prognóstico, possibilitar uma melhor prevenção e, consequentemente, um melhor tratamento, é importante uma caracterização molecular pormenorizada. Actualmente, conhecem-se 32 genes cujas mutações são responsáveis por esta patologia. Neste trabalho, através da recolha dos resultados dos estudos genéticos de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica referenciadas da consulta de Genética Médica do Hospital Pediátrico de Coimbra, foi calculada a incidência das mutações associadas a esta patologia. Em semelhança a estudos já publicados, concluiu-se que os genes com maior frequência de detecção de mutações são o MYBPC3, MYH7 e TNNT2.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Terapêutica hormonal de substituição na mulher e doença cardiovascular

Palavras-chave: Terapêutica de substituição de hormonas,Doenças cardiovasculares,Menopausa,Estrogénios

A doença cardiovascular é a uma das principais causas de mortalidade em mulheres com idade superior a 65 anos, no mundo ocidental. Em 2006, em Portugal, o número de mortes atribuídas a doenças do aparelho circulatório foi de 18137 mulheres e 14856 homens. A mulher pré-menopausa apresenta menor risco de doença cardiovascular comparativamente ao homem, sendo que esta diferença desaparece gradualmente após a menopausa. Acredita-se que este facto esteja parcialmente relacionado com a diminuição dos efeitos cardioprotectores dos estrogénios. Por esta razão, a terapia hormonal de substituição e os seus possíveis benefícios na mulher, após a menopausa, tornaram-se temas populares de pesquisa. Em 2004, após a publicação dos resultados do estudo “Women’s Health Initiative”, a terapia hormonal de substituição deixou de ser recomendada pelos seus efeitos cardioprotectores, dado não ter sido comprovado qualquer benefício cardiovascular e com ela surgir um o risco acrescido de carcinoma da mama e tromboembolia pulmonar. No entanto, até aí, vários estudos observacionais pareciam demonstrar a diminuição da incidência de doença coronária em mulheres sob terapia hormonal de substituição. Não deixando assim de ser um tema associado a alguma controvérsia, entendeu-se ser pertinente uma revisão bibliográfica actualizada acerca da terapêutica hormonal de substituição e doença cardiovascular

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Contributo da medicina nuclear no estudo dos sindromes Parkinsónicos

Palavras-chave: Doença de Parkinson,Medicina nuclear

Sindromes Parkinsónicos são caracterizados por tremor, hipocinesia, rigidez e instabilidade postural, sendo o mais importante e comum a doença de Parkinson. A Doença de Parkinson foi descrita por James Parkinson em "An Essay on the Shaking Pulse" (1817). É um dos distúrbios do movimento que mais acomete os idosos, embora também possa afectar doentes jovens. Caracteriza-se por uma desordem progressiva do movimento devido à disfunção dos neurónios secretores de dopamina nos gânglios da base, que controlam e ajustam a transmissão dos comandos conscientes vindos do córtex cerebral para os músculos do corpo humano. A Medicina Nuclear segundo a Organização Mundial da Saúde define-se como: “A especialidade que se ocupa do diagnóstico, tratamento e investigação médica mediante o uso de radioisótopos como fontes radioactivas não seladas.” Trata-se de uma especialidade médica que se fundamenta na utilização da energia nuclear para fins médicos de diagnóstico e de terapia mediante o uso de isótopos radioactivos. Como recurso diagnóstico, a Medicina Nuclear é um meio seguro e eficiente, em geral indolor e minimamente invasivo, para se obter informações que, de outra maneira, seriam impossíveis de conseguir. Abrange um conjunto de procedimentos de alta sensibilidade para encontrar alterações na função dos órgãos estudados, com a virtude de identificar, precocemente, numerosas alterações orgânicas e funcionais em relação a outros métodos diagnósticos. Para esse fim são administrados radiofármacos, sendo a via endovenosa a mais frequente. O diagnóstico da doença de Parkinson numa fase precoce pode ser difícil, mesmo em centros especializados. Não existe um marcador biológico nomeadamente testes de laboratório ou exames de imagem que até o momento sejam capazes de fazer o diagnóstico. Esta doença é identificada essencialmente com base na observação clínica do doente. Sabe-se no entanto que a Medicina Nuclear através das suas técnicas, nomeadamente a tomografia computadorizada por emissão de fotão único e a tomografia por emissão de positrões, pode auxiliar no diagnóstico dos Síndromes Parkinsónicos e diagnóstico diferencial. Através destas técnicas é possível estudar diferentes aspectos da fisiologia cerebral que se encontram alterados na Doença de Parkinson e outros Síndromes Parkinsónicos. Nomeadamente, alterações no sistema dopaminérgico quer a nível pré sináptico, quer a nível pós sináptico. Destaca-se o estudo das alterações a nível do transportador da Dopamina. Para este fim o I123- β-CIT, o I123-FP-CIT e o 99mTc-TRODAT são os principais radiofármacos utilizados. Existe, inclusivamente, uma técnica legalmente aprovada a nível Europeu para diagnóstico diferencial entre os Síndromes Parkinsónicos e o Tremor Essencial.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Encefalopatia hepática mínima

Palavras-chave: Encefalopatia hepática,Diagnóstico,Terapêutica

Introdução: A Encefalopatia Hepática Mínima (EHM) é a forma mais ligeira de Encefalopatia Hepática (EH). Tem sido denominada Encefalopatia Hepática subclínica por não ter manifestações clínicas, contudo apresenta défice cognitivo, psicomotor e alterações do ritmo circadiano. A prevalência da Encefalopatia Hepática Mínima é variável consoante os métodos de diagnóstico utilizados, situa-se entre 30 e 84% nos doentes com cirrose hepática Os mecanismos fisiopatológicos subjacentes à Encefalopatia Hepática Mínima e Encefalopatia Hepática parecem ser semelhantes. Pensa-se que coexistem vários fenómenos que interagem, nomeadamente hiperamoniémia, alterações na neurotransmissão, mecanismos inflamatórios e acção tóxica do manganês. A melhor forma de diagnosticar a Encefalopatia Hepática Mínima ainda não foi estabelecida, mas pressupõe um exame neurológico normal e/ou a exclusão de distúrbios neurológicos similares. Tem implicações significativas na qualidade de vida dos doentes, com impacto negativo no prognóstico. Objectivo: Revisão dos conhecimentos actuais sobre Encefalopatia Hepática Mínima. Desenvolvimento: Não existindo “gold standard” para diagnosticar Encefalopatia Hepática Mínima, recomenda-se a avaliação dos cirróticos com testes psicométricos, eventualmente complementados por estudo neurofisiológico. Os doentes evidenciam um declínio na qualidade de vida e no desempenho profissional, com perturbação da atenção, memória e controlo inibitório. Demonstram também maior propensão ao envolvimento em acidentes de viação e violações de trânsito. Portanto, esta entidade apresenta um impacto sócio-económico e na saúde pública que não deve ser ignorado. Além disso, demonstrou-se que têm probabilidade acrescida de desenvolverem Encefalopatia Hepática clínica. Uma vez que a amónia desempenha um papel importante na patogénese da Encefalopatia Hepática Mínima, as estratégias terapêuticas estudadas incidem na redução da amoniémia. O tratamento com lactulose e probióticos tem evidenciado eficácia e segurança. Aparentemente o tratamento proporciona melhoria cognitiva e na qualidade de vida. Conclusão: A Encefalopatia Hepática Mínima é uma entidade subclínica que deve ser diagnosticada e tratada, no sentido de minimizar o risco da sua expressão clínica, com benefícios na qualidade de vida e prognóstico

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
A disfunção olfactiva na doença de Parkinson : um marcador evolutivo?

Palavras-chave: Transtornos do olfato,Doença de Parkinson,Otorrinolaringologia

Introdução: Actualmente, a par do envelhecimento da população emergem patologias neurodegenerativas, como a Doença de Parkinson. De modo a ampliar o conhecimento sobre esta doença têm surgido inúmeros estudos que procuram encontrar novas armas que intervenham no seu diagnóstico precoce, no tratamento e na sua evolução. É neste contexto que o estudo da disfunção olfactiva ganha um papel fundamental, na pesquisa das suas possíveis funções nos várias estadios da doença. Objectivo: Estudo da função olfactiva na Doença de Parkinson, analisando a disfunção olfactiva segundo as escalas de gravidade UPDRS motora e Hohen e Yahr modificada, a duração da doença, o número de sintomas actuais e a história familiar. Doentes e métodos: Estudo prospectivo transversal, tipo coorte, com 45 doentes de Parkinson, contemplando a realização de dois testes neurológicos prévios (Escalas de Hohen e Yahr e UPDRS motora), seguidos da avaliação da função olfactiva. Resultados: No teste do butanol, 94,5% dos doentes apresentaram disfunção olfactiva. Este teste não se relaciona com a gravidade da Doença de Parkinson. No teste supraliminar, 98,9% dos doentes evidenciaram um défice olfactivo. O seu valor total nos dois primeiros estadios da classificação Hohen e Yahr foi superior à dos restantes, o que sugere uma associação entre o estadio desta classificação e o número de respostas correctas. Os doentes com uma maior classificação UPDRS motora tiveram um limiar menor de percepção supraliminar. Globalmente, os doentes com mais de 5 sintomas ou sintomatologia não motora, apresentaram um menor número de respostas correctas no teste supraliminar. Foi observada uma associação entre o número total de respostas certas neste teste e a classificação Hohen e Yahr. Conclusão: A disfunção olfactiva na Doença de Parkinson é generalizada, bilateral, com afectação tanto da detecção como da identificação de odores. O número total de respostas correctas no teste supraliminar relacionou-se com a classificação Hohen e Yahr, o que permite concluir que existe uma correlação entre o grau de défice olfactivo e a gravidade da doença

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Perturbação obsessivo-compulsiva : conceitos, limites e controvérsias

Palavras-chave: Distúrbio obsessivo compulsivo,Diagnóstico diferencial

A Perturbação Obsessivo-Compulsiva é uma doença que se caracteriza pela presença de dois fenómenos distintos: obsessões e compulsões. É a quarta patologia psiquiátrica mais frequente e a décima causa de incapacidade no mundo, incluindo doenças somáticas e psiquiátricas. Trata-se de uma patologia muito bem descrita do ponto de vista clínico, que durante largos anos foi considerada uma doença rara e resistente a qualquer abordagem terapêutica. As últimas três décadas permitiram grandes avanços acerca da compreensão da doença em vários domínios que vão desde a epidemiologia até à terapêutica, passando pela genética. Este trabalho tem precisamente como objectivo efectuar uma revisão actualizada da literatura sobre a Perturbação Obsessivo-Compulsiva nas suas várias vertentes: epidemiologia, características clínicas, etiologia, comorbilidade, diagnóstico diferencial, avaliação e tratamento farmacológico e psicológico. Para tal, foram utilizadas as bases de dados PubMed e MEDLINE para a pesquisa de artigos sobre esta patologia

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Gamapatias monoclonais : biologia, clínica e diagnóstico diferencial

Palavras-chave: Hematologia,Plasmocitoma,Paraproteinemias,Mieloma múltiplo

As Gamapatias Monoclonais incluem um grupo de patologias do sistema hematopoiético que resultam da expansão de um clone de células B produtoras de imunoglobulinas, as células plasmáticas ou linfoplasmocitárias. Cursam com a produção de uma proteína monoclonal no soro e/ou na urina (componente M, proteína de Bence-Jones) e, por isso se designam Gamapatias Monoclonais. O diagnóstico diferencial das Gamapatias Monoclonais inclui várias entidades, entre as quais se destacam, o Mieloma Múltiplo, a Gamapatia Monoclonal de Significado Indeterminado e a Macroglobulinémia de Waldenström e, ainda, a Amiloidose do tipo AL, o Plasmocitoma Solitário, a Síndrome de POEMS e a Doença das Cadeias Pesadas, que serão descritas de forma mais sucinta. O Mieloma Múltiplo representa cerca de 1% das neoplasias malignas e 10% das neoplasias hematológicas. É caracterizado pela proliferação de células plasmáticas monoclonais derivadas de células B pós centro germinativo. Múltiplas alterações genéticas/epigenéticas e do microambiente conduzem à transformação maligna destas células. O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, pela presença de pelo menos 10% de células plasmáticas clonais e detecção da proteína monoclonal no soro e urina. Os sintomas mais comuns estão relacionados com a disfunção de órgão que acompanha esta patologia, podendo apresentar lesões ósseas osteolíticas, anemia, hipercalcémia e insuficiência renal. No entanto, cerca de 34% dos doentes são assintomáticos na altura do diagnóstico. O Mieloma Múltiplo pode evoluir a partir da Gamapatia Monoclonal de Significado Indeterminado e/ou do Mieloma indolente ou assintomático. O diagnóstico da Gamapatia Monoclonal de Significado Indeterminado é baseado na presença de plasmocitose medular inferior a 10% e valores de paraproteína inferiores a 3 g/dl, não se verificando as manifestações clínicas presentes no Mieloma Múltiplo. A incidência ronda os 3,2% em indivíduos caucasianos com mais de 50 anos. A Macroglobulinémia de Waldenström é uma doença maligna caracterizada pela infiltração linfoplasmocitária da medula óssea, nódulos linfáticos, fígado e baço, pela presença de proteína monoclonal sérica (Imunoglobulina M), e hiperviscosidade e crioglobulinémia. Trata-se de uma doença rara, constituindo cerca de 1 a 2 % das neoplasias hematológicas. Os sintomas mais frequentes incluem astenia, anorexia e perda de peso e, por vezes, alterações visuais e neuropatia. O objectivo deste trabalho é fazer uma revisão sistematizada dos conhecimentos actuais sobre as diferentes Gamapatias Monoclonais, particularmente em relação às suas características biológicas, clínicas e diagnósticas, de modo a clarificar a relação entre as várias patologias e a sua evolução, permitindo estabelecer diagnósticos diferenciais e terapêuticas adequadas

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Listeriose na gravidez

Palavras-chave: Infecções por listeria,Listerias

A listeriose é uma infecção rara causada pela Listeria monocytogenes, uma bactéria ubiquitária, Gram-positiva e anaeróbica facultativa. Na Europa, a incidência é de 3 casos por milhão de habitantes, sendo em Portugal de 2,3 casos por milhão de habitantes. As grávidas constituem 17% do total de casos de listeriose, estando especialmente susceptíveis as gestações múltiplas, grávidas hispânicas, étnicas e em situação sócio-económica desfavorecida. Nesta população a infecção é auto-limitada, podendo ser assintomática ou traduzir-se numa síndrome febril. No entanto, o recémnascido pode apresentar sintomas graves respiratórios e neurológicos, principalmente quando o diagnóstico materno não foi efectuado. Este baseia-se essencialmente nas hemoculturas positivas, sendo seguido de antibioterapia com ampicilina associada ou não a gentamicina. A prevenção primária na grávida deve ser enfatizada, passando pela evicção de alimentos potencialmente contaminados.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Obesidade nos cuidados de saúde primários : prevenção

Palavras-chave: Obesidade,Cuidados primários de saúde

A epidemia da obesidade representa actualmente um dos mais graves desafios para a saúde pública, tendo a prevalência da obesidade aumentado para o triplo nos últimos vinte anos, sendo que metade da população adulta e uma criança em cada cinco, sofrem de excesso de peso e destes um terço são mesmo obesos (Região Europeia da Organização Mundial de Saúde). O peso excessivo e a obesidade são factores de risco e potenciadores do agravamento de várias doenças diminuindo a esperança média e a qualidade de vida. As mudanças sociais, económicas, culturais e físicas do meio ambiente contribuíram para este aumento exponencial de prevalência. A redução drástica na prática de exercício físico e a modificação dos padrões alimentares (consumo elevado de alimentos com alto teor de gordura saturada, sal e açúcares simples e a ingestão insuficiente de fruta e vegetais), provocaram um desequilíbrio energético na população. No sentido de ser travada esta epidemia tem de ser encontrado um equilíbrio entre a responsabilidade do indivíduo, da sociedade e dos governos, e têm de ser implementadas medidas preventivas de promoção de estilos de vida saudáveis, como uma alimentação equilibrada e a prática regular de exercício físico. Apesar de em alguns países existirem orientações e “guidelines” nesse sentido há várias décadas, pouco é feito e o pouco que se faz não tem tido repercussões na diminuição da prevalência da doença. Em Portugal as actuações ao nível da prevenção são de um modo geral pontuais e isoladas, não havendo uma estratégia concreta neste âmbito, existindo apenas algumas orientações gerais da Direcção Geral de Saúde. Os Cuidados de Saúde Primários devem assumir um papel impulsionador nas estratégias de prevenção pela sua proximidade às populações e capacidade de intervir na comunidade, que está provado ser o nível de actuação com melhor “outcome” em termos de adopção de estilos de vida saudáveis

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Comparação da incidência da endometriose em mulheres inférteis e mulheres sem problemas de infertilidade

Palavras-chave: Endometriose,Infertilidade feminina,Ginecologia

Endometriose é uma patologia ginecológica, estrogeniodependente, caracterizada pela presença de tecido endométrico ectópico. Pode ser assintomática, mas normalmente está associada a dor pélvica, infertilidade ou à presença de massas anexiais. É essencialmente uma doença da mulher em idade reprodutiva, afectando cerca de 10% desta população, o que pode ser explicado pelo meio estrogénico fortemente implicado na sua patogénese. Ainda não se conhecem todos os mecanismos etiopatogénicos, mas factores como a idade, a informação genética, o ciclo menstrual, o estilo de vida, exposições ambientais e outras características estão implicados na origem e desenvolvimento da doença. A endometriose e a infertilidade estão associadas clinicamente, contudo permanece controversa a relação causa-efeito entre ambas e não existe consenso de qual a melhor estratégia terapêutica a se preconizar. Infertilidade é por definição a incapacidade de conceber depois de um ano de relações desprotegidas e regulares e as suas causas são multifactoriais, envolvendo o homem e a mulher. A prevalência de endometriose em mulheres inférteis estima-se entre os 25-50%, e 30-50% das mulheres com endometriose são inférteis. Por outro lado, apenas 0,5-5% das mulheres férteis têm endometriose. Acredita-se que a prevalência de endometriose tem vindo a aumentar nos últimos anos (embora existam poucos estudos nesse sentido), bem como a prevalência de endometriose associada à infertilidade. Para além do aumento do número de diagnósticos existe também uma aparente diminuição da idade de diagnóstico

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Estudo observacional da codificação de problemas sociais no capítulo Z da ICP : resultados de uma intervenção informativa

Palavras-chave: Problemas sociais,Médicos de família

Objectivos: Verificar impacto a curto prazo em volume e tipo de codificação de problemas no capítulo Z da ICPC-2, de uma acção de intervenção informativa sobre os médicos. Tipo de estudo: Estudo observacional qualitativo, inferencial, em dois pontos de medida, com intervenção informativa em tempo intermédio, com intenção analítica. Local do estudo: Centro de Saúde Norton de Matos, Penacova e Santa Clara. População: Médicos dos Centros de Saúde. Métodos: Foi realizada uma intervenção informativa em Novembro de 2011 sobre estes médicos para transmissão dos resultados referentes a um período pré intervenção e discussão da importância de codificar problemas sociais. Os dados sobre codificação a nível do motivo de consulta (S-subjectivo) e diagnóstico (A-avaliação) quer em volume quer em componente foram colhidos e analisada a variação pré e pós intervenção utilizando-se estatística descritiva e inferencial. Resultados: A reacção à intervenção e discussão foi diferente em cada um dos centros de saúde. Verificou-se aumento percentual das codificações destes problemas a nível da Avaliação em todos os centros de saúde. Em Subjectivo a percentagem de codificação foi inferior à da Avaliação. No tipo de códigos codificados houve diferenças significativas em dois dos centros de saúde, em Avaliação, verificando-se nestes variações na ordenação dos seis mais frequentes. Discussão: Verifica-se impacto positivo no volume e tipo de codificações no Capítulo Z do período pré para o pós intervenção relacionado com a forma como a apresentação/discussão foi realizada. Em Avaliação a codificação em volume teve aumento maior no centro de saúde onde a reação à apresentação foi melhor mas sem grande discussão. No tipo de codificação verificou-se variações estatisticamente significativas nos centros de saúde onde houve maior discussão. Conclusões: Verifica-se impacto positivo a curto prazo em volume e tipo, da codificação de problemas no capítulo Z da ICPC-2, por efeito de acção de intervenção informativa sobre os médicos

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde