NLP-CISUC/PROPOR_FOS_Classification huggingface dataset:
Avaliação da resposta à terapêutica neoadjuvante no carcinoma do reto

Palavras-chave: Carcinoma,Neoplasias do recto,Terapia neoadjuvante

O carcinoma colorretal é a terceira causa mais comum de cancro em homens, e a segunda mais comum em mulheres em todo o Mundo. Uma percentagem significativa destes carcinomas localizam-se no reto, cujo tratamento gold standard é a resseção cirúrgica. No entanto, esta só se mostra eficaz e suficiente em tumores classificados como T1-2N0M0 (estadio I).  Nos tumores classificados como T3-4N0M0 e T1-4N1-2M0 (estadio II e III respetivamente), considerados tumores localmente avançados, torna-se imperativa uma abordagem terapêutica combinada, consistindo em radioterapia, quimioterapia e cirurgia. O recurso à terapêutica neoadjuvante, nomeadamente a radioterapia pélvica pré-operatória, tem-se mostrado vantajoso quando comparado à irradiação a título pós-operatório. A radiação ionizante, associada ou não a quimioterapia, tem o potencial de provocar a morte das células tumorais, levando a uma redução do tamanho do tumor (downsizing) e à regressão do estadio da doença tumoral e ganglionar (downstaging). Vários sistemas de classificação têm sido propostos com o objetivo de avaliar este acontecimento como um potencial fator prognóstico clinicamente útil.  A resposta tumoral à terapêutica neoadjuvante pode ser determinada no exame histopatológico da peça cirúrgica, sendo quantificada num espetro que varia entre a não resposta à terapêutica e a resposta completa. Doentes que não apresentem qualquer evidência de tumor residual no reto ou nos gânglios linfáticos apresentam resposta completa à terapêutica neoadjuvante, e esta está associada a um menor risco de recidiva local.  Também os métodos imagiológicos, como a ressonância magnética pélvica, essencial no estadiamento do carcinoma do reto, tem ganho importância na avaliação da resposta à terapêutica neoadjuvante, mostrando algum potencial na deteção de doentes respondedores. Tendo isto em consideração, seria vantajoso, tanto a nível terapêutico como a nível prognóstico, conseguir prever que doentes poderão alcançar uma resposta completa à terapêutica, podendo eventualmente estes ser candidatos a cirurgia menos invasiva ou à instituição de um protocolo de preservação de órgão. Por outro lado, em doentes classificados não respondedores, seria possível equacionar uma abordagem terapêutica eventualmente mais agressiva. Porém, é importante ter em consideração a fiabilidade da avaliação de resposta clínica completa, definida como ausência de tumor residual após avaliação clínica, bem como o seu papel preditor de resposta patológica.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Adenona tóxico da tiróide

Palavras-chave: Tirotoxicose,Nódulo da glândula tiróide,Glândula tiróide,Hipertiroidismo

O adenoma tóxico da tiróide, também designado nódulo tóxico, nódulo autónomo hiperfuncionante da tiróide e doença de Plummer, é responsável por cerca de 9% dos casos de tirotoxicose na Europa. Trata-se de um nódulo autónomo, geralmente solitário, e uma entidade distinta do bócio tóxico multinodular, também associado à actividade autónoma da tiróide. De etiopatogenia desconhecida durante muitos anos, importantes avanços e um grande número de informação tem surgido nas últimas décadas, sabendo-se hoje que a autonomia hiperfuncionante destes nódulos surge sobretudo associada a mutações somáticas do gene do receptor da Hormona Estimuladora da Tiróide (Thyroid Stimulating Hormone - TSH), podendo também estar associada a mutações somáticas do gene do polipeptídeo alfa da proteína G, com consequente inibição da actividade da enzima GTPase, responsável pela degradação da guanosina trifosfato (GTP) em guanosina difostato (GDP), sendo que em ambos os casos há um aumento da actividade da adenilato ciclase e consequentemente da Adenosina Monofosfato cíclica (cAMP) e hipersecreção hormonal. Estas mutações podem levar ao desenvolvimento de um nódulo palpável na tiróide, que pode estar associado ou não à clínica de hipertiroidismo resultante da hipersecreção autónoma. O diagnóstico é essencialmente clínico e laboratorial. Laboratorialmente é necessário a presença de níveis baixos da Hormona Estimuladora da Tiróide (TSH), resultante do feedback negativo criado pelo excesso de hormonas tiroideias (Tiroxina-T4 e Triiodotironina-T3) produzidas pelo adenoma, para o diagnóstico de nódulo tóxico. A cintigrafia tiroideia com Iodo123 (I123), Iodo131 (I131) ou Tecnésio99m (Tc99m), com captação intensa a nível nodular e baixa ou nenhuma captação a nível do tecido circundante (nódulo quente) auxilia o diagnóstico. As três modalidades terapêuticas actualmente existentes e aplicadas são a cirurgia (nodulectomia ou lobectomia), administração de Iodo131 e injecção percutânea de etanol no nódulo. A mais utilizada é a administração de Iodo131. Novas modalidades terapêuticas têm sido desenvolvidas, no entanto os dados são ainda limitados, não constituindo, até ao momento, opções terapêuticas alternativas.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
A rosácea e a sua compreensão : etiopatogenia e clínica

Palavras-chave: Dermatologia,Rosácea

A rosácea é uma doença inflamatória crónica, cuja etiologia não é conhecida e para a qual ainda não existe cura. O objetivo deste trabalho consistiu na elaboração de um artigo de revisão sobre esta doença, destacando-se a sua etiopatogenia e clínica. Para tal, foram consultados tratados de dermatologia de referência e vários artigos científicos sobre a sua epidemiologia, etiopatogenia, classificação, clínica, histopatologia e tratamento. Em termos epidemiológicos, observou-se que a doença é subdiagnosticada em indivíduos não caucasianos, crianças e idosos. Clinicamente, segundo a NRS, a doença divide-se em quatro subtipos, nomeadamente a rosácea eritemato-telangiectásica (episódios de eritema transitório, eritema centrofacial persistente), a rosácea papulopustular (eritema centrofacial persistente, pápulas e pústulas inflamatórias na ausência de comedões), a rosácea fimatosa (hiperplasia sebácea difusa, espessamento cutâneo, lesões nódulo-císticas, alterações fimatosas) e a rosácea ocular (manifestações oculares inespecíficas), para além de uma variante, a rosácea granulomatosa (pápulas, nódulos, presença de granulomas histológicos). Contudo, existem outras formas de apresentação que não são propriamente individualizadas, enquanto outras patologias são, erradamente, incluídas no seu espectro clínico. A base etiológica da doença aparenta ser uma desregulação do sistema imunitário, cuja manutenção se deve a uma complexa interação entre vários mecanismos. Recentemente, foram identificados níveis elevados do péptido antimicrobiano catelicidina e da sua forma ativa, a catelicidina LL-37, sendo sugerido que estas são as responsáveis pelo permanente estado de inflamação observado na rosácea. O stress do retículo endoplasmático e os mastócitos foram, igualmente, implicados como importantes elementos na patofisiologia da doença. O papel da radiação ultravioleta e de microrganismos, entre outros, mantém-se controverso. A frequente presença de história familiar de rosácea a expressão aumentada de vários genes nestes doentes apoiam a hipótese de que existe uma suscetibilidade individual, que possibilita o desenvolvimento da doença. Não existe uma cura, mas as modalidades terapêuticas disponíveis estão associadas a bons resultados. Esquemas de monoterapia ou combinação terapêutica entre tratamentos tópicos, sistémicos e cirúrgicos devem ser elaborados com base na apresentação clínica e nas características individuais do doente. A educação deste sobre a sua doença e sobre quais os cuidados diários que deve ter não deve ser negligenciada, constituindo uma parte fundamental do tratamento

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
O efeito da corticoterapia endovenosa no tratamento da pneumonia no idoso com DPOC

Palavras-chave: Geriatria,Idoso,Pneumonia,Corticoesteróides

Introdução: A pneumonia é uma causa frequente de morbilidade e mortalidade, especialmente na população geriátrica com DPOC. A resposta inflamatória excessiva pode contribuir para um mau prognóstico, pelo que a sua supressão pode resultar numa melhor evolução clínica. Contudo, os estudos existentes considerando esta hipótese são contraditórios. Assim, o objectivo principal deste estudo foi comparar duas populações com pneumonia e DPOC, uma delas submetida a corticoterapia endovenosa, numa tentativa de compreender melhor as diferenças na evolução clínica, complicações e prognóstico. Métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo, descritivo e inferencial, de 174 internamentos de doentes geriátricos no ano de 2014 no Serviço de Medicina Interna A do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, com o diagnóstico de DPOC e Pneumonia. A avaliação estatística realizou-se com o programa SPSS Statistics versão 20.0®. Resultados: Em 83 (47,70%) dos 174 internamentos foi realizada corticoterapia endovenosa. Não se verificaram diferenças estatisticamente significativas considerando o género e a idade dos doentes. A duração de internamento teve uma diferença significativa entre os dois grupos (p=0,02), sendo superior no grupo que realizou corticoterapia. Também houve diferença significativa na avaliação da dependência dos doentes segundo a escala de Katz e no tipo de domicílio dos doentes (p<0,001 e p=0,03 respectivamente), sendo que havia maior dependência no grupo que fez terapêutica com corticoide, assim como maior percentagem de doentes provenientes de lares neste mesmo grupo. A apresentação clínica à admissão não mostrou diferença significativa entre os grupos. O destino após a alta e os internamentos no ano seguinte foram semelhantes nos dois grupos, ao contrário da mortalidade (tanto a imediata no internamento como a médio prazo), que teve uma diferença estatisticamente significativa, sendo maior no grupo que foi medicado com corticoides. 4 Discussão: A heterogeneidade dos grupos quanto ao grau de dependência, proveniência e medicação habitual, dado o impacto prognóstico, foi uma limitação do estudo e pode corresponder a um viés em alguns dos resultados obtidos. Desta forma, para melhor caracterização de morbimortalidade vs. benefício associados a terapêutica imunossupressora aguda com corticóides é necessário um estudo prospectivo dirigido. Conclusão: A mortalidade foi mais significativa no grupo sob corticoterapia. Contudo, as limitações inerentes a um estudo retrospectivo não permitem validar esta ocorrência. Propõe-se um estudo prospectivo dirigido que possibilite uma análise mais rigorosa acerca deste parâmetro e das infecções nosocomiais. Apesar de não ser um dos objectivos principais do estudo, foi possível verificar uma insuficiência/falha na medicação habitual dos doentes, pelo que é importante que haja uma maior sensibilização da comunidade médica para esta patologia.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Suscetibilidade genética da hepatite tóxica medicamentosa idiossincrática

Palavras-chave: Hepatite tóxica,Genética

A hepatite tóxica medicamentosa (DILI) é a causa mais citada para a retirada de medicamentos do mercado e representa um sério problema de saúde havendo já um registo de mais de 100 medicamentos que provocam esta doença. Apesar da sua importância, o diagnóstico da DILI baseia-se em critérios subjetivos dificultando a sua validação e reprodutibilidade. Em termos gerais, a DILI idiossincrática é determinada pela presença de variações genéticas que codificam genes que desempenham papéis centrais nas vias metabólicas e/ou pela resposta imunológica, e pela interação destas variações genéticas com fatores ambientais. Neste trabalho, a literatura relevante relativa a meios de diagnóstico atuais foi revista, dando ênfase aos polimorfismos das enzimas envolvidas nas vias de bioativação (CYP450) e nas reações de destoxificação e transporte como potenciais biomarcadores. Os estudos de associação e suscetibilidade genética à DILI bem como abordagens futuras para o estudo da DILI foram exploradas. Um conhecimento mais detalhado dos genes candidatos envolvidos na DILI irá permitir identificar doentes suscetíveis ao risco de desenvolvimento de DILI, desenvolver ferramentas de diagnóstico mais fiáveis e estabelecer novas estratégias de tratamento

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Poliomavírus na oncogénese do carcinoma de Merkel

Palavras-chave: Antígenos transformantes de poliomavirus,Carcinoma de células de Merkel

O carcinoma de Merkel é uma neoplasia cutânea rara, de provável origem neuroendócrina, que exibe um comportamento biológico agressivo. Nas últimas décadas assistiu-se a um aumento significativo da sua incidência. Apesar de serem apontados como factores de risco a imunossupressão, idade superior a 50 anos e a exposição à radiação solar, o processo de oncogénese permanece por esclarecer. Neste sentido, vários estudos genéticos e moleculares descrevem associações com alterações cromossómicas, vias apoptóticas e proliferação celular. Recentemente, na base da hipótese de uma infecção viral poder actuar como factor oncogénico, é identificado material genómico de um novo poliomavírus humano – poliomavírus das células de Merkel - integrado no DNA das células tumorais em cerca de 70-80 % dos casos, sustentando assim uma relação entre a infecção pelo referido vírus e o processo de oncogénese. Um outro aspecto relevante é o facto da maioria das lesões se localizarem frequentemente em áreas foto-expostas e a existência de casos de aparecimento síncrono e/ou metácrono deste tumor e outros tumores cutâneos cuja etiologia é fortemente atribuída à radiação ultravioleta. Assim, este trabalho propõe apresentar uma revisão sobre o papel deste poliomavírus na oncogénese do carcinoma de Merkel, abordando ainda, a questão da radiação ultravioleta como factor concorrente para o mesmo. Para a execução desta revisão, foi realizada uma pesquisa bibliográfica baseada sobretudo nas fontes médicas Pubmed/MedLine desde Janeiro de 2000 até Dezembro de 2011

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
O Mieloma Múltiplo no idoso: que desafios?

Palavras-chave: Mieloma múltiplo,Idoso,Avaliação geriátrica,Abordagem terapêutica,Terapêutica personalizada

O mieloma múltiplo, uma neoplasia das células plasmáticas, corresponde a 1% de todos os cancros. Espera-se que num futuro próximo a sua incidência e prevalência aumentem nos idosos, dado o aumento da esperança média de vida da população e à melhoria da sobrevivência alcançada com o uso do transplante autólogo de células estaminais e com a introdução de novos agentes terapêuticos, nomeadamente talidomida, lenalidomida e bortezomib. Com a idade média de diagnóstico situada em torno dos 70 anos e com cerca de dois terços dos doentes a apresentarem idade superior a 65 anos, o mieloma múltiplo é uma neoplasia típica do indivíduo idoso. Apesar dos recentes avanços na terapêutica, não se tem verificado uma melhoria significativa no que concerne à sobrevivência nos indivíduos com idade superior a 70 anos, ao contrário do que se verifica nos doentes mais jovens. O envelhecimento condiciona alterações nas diferentes funções orgânicas, que podem comprometer a eficácia e reduzir a tolerabilidade da terapêutica, afectando a morbilidade e a mortalidade. Assim, justifica-se uma abordagem individualizada baseada na vulnerabilidade do indivíduo. A optimização da terapêutica deve ter como premissas a fragilidade, a comorbilidade e a incapacidade do doente. A avaliação multidimensional do idoso apresenta marcada utilidade na personalização da terapêutica, possuindo valor prognóstico em termos de sobrevivência e toxicidade. Multiple myeloma, a neoplastic plasma-cell disorder, accounts for 1% of all cancers. Both the incidence and prevalence of multiple myeloma in elderly patients are expected to grow in the next future due to the increase in the life expectancy of the general population and the improved survival times achieved with the use of autologous stem cell transplantation and the introduction of novel agents, such as thalidomide, lenalidomide and bortezomib. Multiple myeloma is typical of the elderly. The mean age at diagnosis is about 70 years and approximately two-thirds of patients are older than 65 years. Despite of recent advances on therapy, there hasn’t been a marked improvement in survival for patients over the age of 70. This benefit appears to be confined to the young patients. Aging is associated with modifications in the organ functions that may decrease the clinical efficacy and the tolerability of therapy, thus affecting the morbidity and mortality. An individualized strategy based on person’s vulnerability is recommended. Frailty, comorbidity and disability should be considered to optimize treatment. The comprehensive geriatric assessment is markedly useful in personalization of therapy, predicting survival and toxicity in elderly myeloma patients.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
PET na avaliação da doença cardíaca isquémica : isquémia e viabilidade miocárdica

Palavras-chave: Insuficiência cardíaca,Isquemia,Exames complementares de diagnóstico

A doença cardíaca isquémica é, nos tempos de hoje, a doença que causa mais mortes e incapacidade, acarretando, por isso, maiores custos económicos que qualquer outra patologia nos países desenvolvidos. A avaliação dos pacientes com esta patologia temse modificado ao longo das duas últimas décadas, com a crescente acessibilidade dos meios complementares de diagnóstico, nomeadamente da tomografia de emissão de positrões cardíaca. A aplicação clínica da tomografia de emissão de positrões na doença cardíaca isquémica centra-se em duas áreas fundamentais: por um lado a quantificação do fluxo de sangue coronário e identificação de áreas de isquémia, por outro, através da avaliação metabólica do músculo cardíaco e identificação de miocárdio viável. O termo viabilidade miocárdica é usado para descrever miocárdio disfuncional devido a doença isquémica, com cicatriz ausente ou limitada e, por isso, com potencial recuperação funcional. Ao reverter as condições que provocam isquémia, haverá recuperação funcional do miocárdio se este for viável, melhorando assim a sobrevida destes pacientes. Existem vários métodos de avaliação tanto da isquémia como da viabilidade miocárdica mas esta revisão foca apenas a avaliação diagnóstica e a estratificação de risco, do doente com doença cardíaca isquémica, utilizando a tomografia de emissão de positrões cardíaca. Será feita uma revisão da literatura existente acerca da importância da identificação de viabilidade miocárdica e do interesse da tomografia de emissão de positrões neste contexto.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Uma família disfuncional: impacto na qualidade de vida do elemento-alvo

Palavras-chave: Família disfuncional,Violência doméstica,Violência conjugal,Maus tratos infantis,Violência inter-pares,Comportamentos para-suicidários,Saúde mental,Abuso do álcool,Medicina Geral e Familiar

A família é definida pela Organização Mundial de Saúde como sendo o grupo de pessoas de casa que tem um certo grau de parentesco por sangue, adopção ou casamento, limitado em geral pelo chefe de família, esposa e filhos solteiros que convivem com eles e é o primeiro agente social envolvido na promoção da saúde e no bemestar. Quando a família se torna ineficaz, não sendo capaz de exercer as suas funções dizse disfuncional. A violência doméstica é uma forma de disfunção familiar, constituindo qualquer tipo de violência física, psicológica, verbal ou outra dentro do seio familiar. Este relatório pretende apresentar um caso de uma família disfuncional, na qual os episódios de violência doméstica são constantes, e do impacto dessa situação familiar na qualidade de vida do elementoalvo. Pretende ainda sensibilizar a Comunidade Médica, em especial a Medicina Geral e Familiar, para os casos de violência doméstica.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Tratamento cirurgico em portadores de fenda lábio-palatina

Palavras-chave: Cirurgia,Lábio leporino

A fenda lábio-palatina constitui a mais comum malformação congénita da cabeça e do pescoço e apresenta uma prevalência global estimada de 1/700 nados-vivos. Esta malformação assume uma grande diversidade clínica e morfológica e resulta de anomalias embriológicas de etiologia multifactorial, que decorrem durante as primeiras semanas de gestação. O tratamento das fendas lábio-palatinas deve ser iniciado logo após o nascimento, prolongase até à idade adulta e exige a actuação de uma equipa multidisciplinar. O tratamento inadequado desta malformação acarreta elevadas consequências para o indivíduo. Existem diversas opções terapêuticas disponíveis, mas a sua escolha varia de acordo com o local de tratamento, experiência e preferência pessoal do médico/cirurgião e características do indivíduo. O presente artigo apresenta uma revisão científica das características gerais das fendas lábiopalatinas e do seu tratamento, com ênfase na vertente cirúrgica, realizada com base na literatura mais recente, descrevendo, analisando e comparando diferentes técnicas como a reparação primária do lábio e palato, o enxerto ósseo alveolar, a cirurgia ortognática e a distracção óssea, entre outras.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Dificuldades de aprendizagem em crianças com epilepsia de ausências: experiência de um hospital terciário

Palavras-chave: Epilepsy,Absence,Childhood,Juvenile,Learning disorders

As epilepsias de ausências infantil e juvenil, comummente consideradas como sendo patologias benignas pelo seu bom prognóstico, têm sido sistematicamente associadas a um largo espectro de comorbilidades, do qual se destacam as dificuldades de aprendizagem escolar. Com o objetivo de caracterizar o perfil de comorbilidades académicas das crianças com estas síndromes, foi efetuado um estudo retrospetivo de 64 casos diagnosticados e seguidos num hospital terciário, ao longo de vinte e cinco anos. As variáveis estudadas incluíram dados demográficos, síndrome epilética (classificada de acordo com critérios ILAE 2010), idade de início das crises, antecedentes pessoais e familiares, neuroimagem, terapêutica antiepilética, duração da doença, seguimento e comorbilidades, incluindo avaliação neurocognitiva e pedagógica. A população em estudo incluiu 35 casos de epilepsia de ausências infantil e 29 de ausências juvenil. A maioria das crianças atingiu o controlo das suas crises sob um esquema antiepilético em monoterapia. A duração mediana da epilepsia foi de 1.3 e 1.8 anos para a epilepsia de ausências infantil e juvenil, respetivamente. Cerca de metade dos casos (51.6%) tinha dificuldades de aprendizagem, numa amostra em que 72.4% das 29 crianças avaliadas através da WISC-III tinham um QI normal. A grande maioria das crianças apresentava dificuldades na leitura (62.2%), escrita e cálculo (76.7%), bem como compromisso da compreensão verbal (50%) e das competências linguísticas (75%). Verificou-se que havia uma associação estatisticamente significativa (p=0.015) entre as dificuldades de leitura e a epilepsia de ausências infantil, porém, não se observou nenhuma relação estatística entre as dificuldades académicas e a duração da doença ou a idade de início das crises. Concluiu-se que as dificuldades de aprendizagem estão presentes numa grande percentagem das crianças com epilepsia de ausências, independentemente do seu síndrome e do seu perfil neurocognitivo, o que parece sugerir que um mesmo processo fisiopatológico poderá estar na base da epilepsia de ausências e das suas comorbilidades.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde