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Artrite reumatóide : relação com HLADRB1 e seus efeitos na produção de anticorpos anti-CCP

Palavras-chave: Artrite reumatóide,Anticorpos,Reumatologia

Introdução: A artrite reumatóide é uma doença inflamatória auto-imune crónica que afeta em primeiro lugar as articulações sinoviais, embora possa ter, também, manifestações extra-articulares. Esta doença afeta cerca de 1% da população mundial. Desde há muitos anos que se tem vindo a estudar a componente genética ligada a esta doença e já várias hipóteses foram avançadas. Objectivos: Analisar a relação entre a artrite reumatóide e os alelos do locus DRB1 dos antigénios leucocitários humanos e a sua influência na suscetibilidade/proteção que os mesmos exercem no desenvolvimento desta patologia. Determinar a ligação entre os alelos do locus DRB1 dos antigénios leucocitários humanos e a produção de anticorpos anti-peptídeo cíclico citrulinado em doentes com artrite reumatóide. Desenvolvimento: De entre os vários genes apontados como associados à patogenia da artrite reumatóide, um certo número de alelos do locus DRB1 dos antigénios leucocitários humanos foram indicados como os principais responsáveis pela etiologia genética desta patologia, sendo que alguns conferem suscetibilidade e outros conferem proteção. Os alelos do locus DRB1 dos antigénios leucocitários humanos que predispõem para a artrite reumatóide contêm uma sequência de aminoácidos, chamada shared epitope, que determina a apresentação de determinados peptídeos auto-antigénicos aos linfócitos T. Os alelos do locus DRB1 dos antigénios leucocitários humanos que contêm a sequência shared epitope têm a capacidade de se ligar a peptídeos citrulinados derivados de autoantigénios, seguidamente, estes são apresentados aos linfócitos T e, consequentemente, é estimulada uma resposta imunitária, que leva à produção de anticorpos anti-peptídeo cíclico citrulinado. Artrite Reumatóide – Relação com HLA-DRB1 e seus efeitos na produção de anticorpos anti-CCP 5 Conclusões: Determinados alelos do locus DRB1 dos antigénios leucocitários humanos conferem suscetibilidade à doença, nomeadamente o alelo *0401, entre outros. Estes partilham a sequência de aminoácidos designada de shared epitope. Os alelos que não possuem a sequência referida, são considerados protetores. A presença do aminoácido ácido aspártico na posição 70 da terceira região hipervariável da cadeia DRB1 mostrou ter uma tendência protetora. Da mesma forma, os alelos do locus DRB1 dos antigénios leucocitários humanos com a sequência DERAA nas posições 70 a 74 da terceira região hipervariável demonstraram conferir proteção contra a doença. A produção de anticorpos anti-peptídeo cíclico citrulinado associa-se à presença de alelos do locus DRB1 dos antigénios leucocitários humanos, aumentando a suscetibilidade ao desenvolvimento de artrite reumatóide, no entanto, não foi possível inferir uma relação de causalidade direta entre ambos os fatores.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Perfil de risco de doença cardiovascular em jovens adolescentes

Palavras-chave: Risco cardiovascular,Adolescente,Estilo de vida

Introdução: As doenças cardiovasculares constituem a principal causa de mortalidade prematura e de anos de vida ajustados para a incapacidade (DALYs), na Europa. Consistem num grave problema de saúde pública, com grande impacto económico em que é imperativo intervir. Vários autores referem a necessidade da promoção da saúde e a prevenção da doença cardiovascular ser iniciada na infância. Neste sentido torna-se necessário informar e motivar os adolescentes na adoção de estilos de vida saudáveis. Objetivos: Este estudo visa avaliar o perfil de risco de doença cardiovascular em jovens adolescentes. Material e método: Estudo transversal que englobou 712 alunos inscritos no estabelecimento de ensino - Externato Cooperativo da Benedita; com idade compreendida entre os 12 e os 18 anos. Os dados bio fisiológicos foram colhidos com recurso aos instrumentos de medição: balança de bio impedância - Seca® 710, para aferir a massa corporal e Percentagem de Massa Gorda; o estadiómetro - Seca® para medir a altura; a fita métrica de antropometria - Rosskraft® para medir o perímetro da cintura e do quadril; o esfigmomanómetro digital – M6 Comfort e a braçadeira de 22 a 42cm - Confort M: Omron para avaliar a Tensão Arterial, e o sistema Accu-CheK® e Accutrend® para dosear em sangue capilar, a glicemia e colesterol, respetivamente. A análise estatística foi efetuada através do programa IBM SPSS Statistics versão 22. Os dados sociológicos foram aferidos através de questionários. As variáveis bio fisiológicas foram estratificadas segundo as recomendações internacionais. Resultados: Prevalência de fatores de risco: índice de massa corpora (excesso de peso 27% e obesidade 12%); razão cintura quadril (risco moderado 27% e alto risco 9%); percentagem de massa gorda (alta 14% e excessivamente alta 13%); hipertensão arterial 2%; anomalias do metabolismo da glicose 1%; hipercolesterolemia 6%; antecedentes familiares de evento cardiovascular prematuro 9%; tabagismo 17%; consumo de álcool 20%; atividade física insuficiente 40%. Constatou-se que o maior número de fatores de risco cardiovascular esteve predominantemente associado ao sexo feminino, jovens com idades compreendidas entre os 15 e os 19 anos e com história familiar de eventos cardiovasculares prematuros. Também os jovens com índice de massa corporal e percentagem de massa gorda mais elevados, apresentaram um maior índice de fatores de risco cardiovascular. Por fim, os jovens adolescentes entre os 15 e os 19 anos de idade apresentaram piores comportamentos de risco para a saúde, bem como, piores resultados biológicos. Conclusões: Os resultados evidenciaram a necessidade de intervir, em idades precoces, na prevenção de doença cardiovascular, com incentivo de escolha de estilos de vida saudáveis, pelos adolescentes, com o envolvimento das famílias e da comunidade

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Manifestações extrapulmonares da sarcoidose

Palavras-chave: Sarcoidose,Pulmão

Introdução: A sarcoidose é uma doença multissistémica de etiologia desconhecida, que se caracteriza pela formação de granulomas inflamatórios nos órgãos envolvidos. O envolvimento pulmonar é a principal manifestação da sarcoidose, com adenopatias hilares ou envolvimento do parênquima à radiografia torácica. Objectivos: Fazer uma revisão bibliográfica relativa às manifestações extrapulmonares da sarcoidose. Desenvolvimento: A sarcoidose pode afectar qualquer órgão, sendo algumas manifestações mais comuns que outras. O envolvimento ocular traduz-se geralmente por uveíte granulomatosa. As manifestações neurológicas são caracteristicamente neuropatias cranianas (mais frequentemente do nervo facial), polineuropatia e meningite. As lesões cutâneas incluem lúpus pernio, eritema nodoso e pápulas ou placas. A sarcoidose cardíaca manifesta-se geralmente por cardiomiopatia e arritmias. Quanto às manifestações reumatológicas, pode existir poliartrite simétrica ou oligoartrite. A miopatia proximal é comum. O envolvimento dos aparelhos gastrointestinal e renal é raro. Podem surgir hipercalcémia e hiperuricémia. Conclusão: O curso da doença e o prognóstico são variáveis e o conhecimento das suas manifestações clínicas, alterações imagiológicas e localizações anatómicas é importante para o diagnóstico, prognóstico e seguimento

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Utilização da hemoglobina glicada no diagnóstico da diabetes mellitus

Palavras-chave: Diabetes mellitus,Hemoglobinas

Introdução: A hemoglobina glicada (HbA1c) resulta de uma reacção não enzimática e irreversível entre a glicose plasmática e a hemoglobina. Tendo os eritrócitos uma semi-vida de aproximadamente 120 dias, a determinação da HbA1c reflecte o nível de controlo metabólico desse período. Desenvolvimento: Em Janeiro de 2010, a American Diabetes Association (ADA) reconheceu que um valor de HbA1c igual ou superior a 6,5% podia ser usado como método diagnóstico da Diabetes Mellitus. Defende ainda que um valor maior ou igual a 5,7% estabelecia o diagnóstico de hiperglicémia intermédia. Com base na posição da ADA e numa recomendação da Organização Mundial de Saúde (OMS) no mesmo sentido, em Janeiro de 2011, a Direcção Geral de Saúde (DGS) emitiu uma norma, “Diagnóstico e Classificação da Diabetes Mellitus”, onde a HbA1c é incluída como método de diagnóstico. Em Setembro de 2011, a DGS emitiu outra norma, “Prescrição e determinação da hemoglobina glicada A1c”, que veio reforçar esta ideia salientando que deve ser privilegiada a determinação da glicemia em jejum para este fim. É reforçada a recomendação da OMS, que valores inferiores a 6,5% não devem ser considerados para definir hiperglicémia intermédia. A utilização da HbA1c como método diagnóstico apresenta várias vantagens nomeadamente: não ser necessário o indivíduo estar em jejum, o valor não ser alterado por factores agudos e menor variabilidade intraindividual. Como desvantagens salienta-se o maior custo, a possível interferência de certas comorbilidades, a dificuldade na definição do ponto de corte para diferentes populações e o facto de ainda não estar disponível mundialmente. Objectivo: Elaboração de uma revisão bibliográfica, a fim de comparar vantagens e desvantagens da determinação da HbA1c no diagnóstico da Diabetes Mellitus aos métodos de diagnóstico usados até agora; conhecer a influência de algumas comorbilidades na determinação da HbA1c e salientar que as diferenças étnicas devem ser consideradas. Conclusões: A decisão de optar pela utilização da HbA1c para estabelecer o diagnóstico da Diabetes, deverá ser tomada por cada país individualmente tendo em consideração a disponibilidade do equipamento necessário, a presença de um controlo da qualidade dos testes, as características da população local e a possibilidade de suportar os custos.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Terapêutica sistémica clássica (não-biológica) na psoríase : metoxato acitretina e ciclosporina

Palavras-chave: Psoríase,Terapêutica

A psoríase é uma doença inflamatória crónica que afecta 1-3% da população. Apesar do desenvolvimento dos biológicos, o tratamento sistémico clássico é ainda a primeira linha nos doentes não controlados com agentes tópicos ou fototerapia. O objectivo desta revisão será abordar os dados mais recentes no que respeita ao tratamento sistémico da psoríase com metotrexato, ciclosporina e acitretina. Foi elaborada uma revisão na Pubmed, entre 1999 e 2012, limitada às línguas inglesa, portuguesa, francesa e espanhola. O metotrexato deve iniciar-se com doses entre 5 e 10 mg/semana, aumentando-se até um máximo de 15 a 25 mg/semana, acompanhado de uma suplementação de ácido fólico (5 mg/dia) e de uma monitorização da hepatotoxicidade com doseamento de PIIINP ou com os métodos Fibrotest® e Fibroscan®. A ciclosporina deve ser usada em doses 5 mg/kg/dia em tratamento intermitente ou contínuo, até 2 anos de duração, com monitorizações mensais da pressão arterial e da creatinina sérica. A acitretina deve ser iniciada com 10-25 mg/dia, aumentando-se até dose ideal de 0,3-0,5 mg/kg/dia, sendo especialmente eficaz combinada com análogos da vitamina D ou fototerapia. O tratamento com combinações de fármacos, nomeadamente do metotrexato com a ciclosporina, parece ser, à luz de alguns estudos, uma opção a considerar em doentes refractários à monoterapia. Apesar de haver algum consenso e experiência no uso destes fármacos, faltam ensaios aleatorizados e duplamente cegos recentes acerca destes tratamentos para que se optimize o seu uso na psoríase, nomeadamente dados que comparem estas drogas ou o seu uso combinado, com o uso de biológicos

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Fatores preditores de resposta clínica em doentes com AVC isquémico submetidos a fibrinólise endovenosa

Palavras-chave: Acidente isquémico transitório,Fibrinólise,Neurologia,Usos terapêuticos

Introdução Em Portugal, o AVC constitui a primeira causa de morte e uma das principais causas de incapacidade no adulto, sendo o alteplase (activador recombinante do plasminogénio tecidular – rt-PA) a única terapia médica aprovada. Vários estudos identificam fatores de risco, modificáveis e não modificáveis, como possíveis preditores de resposta clínica nestes doentes. Este trabalho tem como principal objetivo a identificação de variáveis clínicas, laboratoriais e imagiológicas determinantes do prognóstico funcional em doentes com AVC isquémico submetidos a fibrinólise endovenosa. Métodos Foram estudados ambiespetivamente os doentes consecutivamente internados na UAVC, entre 1 de Abril de 2010 a 30 de Abril de 2012, com o diagnóstico inicial de AVC isquémico, submetidos a fibrinólise endovenosa e para os quais foi possível recolher o estado funcional aos 3 meses. Os dados clínicos, laboratoriais e imagiológicos foram recolhidos por consulta de instrumento de registo específico da UAVC dos CHUC-HUC. O diagnóstico final foi confirmado por consulta de carta de alta. O status funcional do doente foi avaliado aos 3 meses utilizando a escala de mRS (modified Rankin Scale). Foram considerados dois grupos distintos: um designado de “bom outcome”, para valores de mRS ≤2; e um outro designado de “mau outcome”, contemplando os doentes com mRS >2. Resultados O estudo incluiu um total de 173 doentes com diagnóstico confirmado de AVC isquémico e submetidos a fibrinólise endovenosa. Em 34% documentou-se um bom outcome aos 3 meses, enquanto 66% tiveram um mau prognóstico funcional. Na análise univariada verificou-se haver uma relação estatisticamente significativa entre o prognóstico aos três meses de evolução e as variáveis: tabagismo; medicação crónica com anticoagulantes, IECAs, ARAs e ADO; NIHSS total e item 2; leucócitos; TAS e oclusão de artéria de grande calibre. Na análise multivariada, apenas mantiveram independência como fatores preditores de prognóstico o tabagismo, a toma de ARAs, o valor de NIHSS total e a oclusão de artéria de grande calibre. Conclusão Os resultados deste estudo sugerem a medicação crónica com ARAs, a avaliação inicial pelo NIHSS (valor total) e o local de oclusão arterial como fatores preditores de resposta clínica à fibrinólise endovenosa, como terapia aguda do AVC isquémico.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Complicação de otite média crónica colesteatomatosa : a propósito de um caso clínico de mastoidite com abcesso da mastoide

Palavras-chave: Otorrinolaringologia,Mastoidite,Otite média,Colesteotoma do ouvido médio

Introdução: A otite média crónica colesteatomatosa é uma inflamação crónica do ouvido médio caracterizada pela formação de um colesteatoma, que apresenta um comportamento destrutivo e insidioso, podendo estar associado a complicações intracranianas e extracranianas. Caso clínico: Doente do sexo masculino, de 16 anos de idade apresentava otalgia e otorreia purulenta à esquerda com cerca de 3 meses de evolução, edema e rubor marcado da região retroauricular esquerda com abaulamento do pavilhão auricular ipsilateral e dor à palpação do processo mastoideu. A tomografia computorizada demonstrou a presença de fenómenos de destruição óssea do tegmen timpani e teto da mastoide adjacente, da parede lateral da mastoide, cadeia ossicular e ouvido interno associados a mastoidite e abcesso da mastoide. Foi realizada drenagem do abcesso da mastoide, e após melhoria clínica foi realizada mastoidectomia simples à esquerda que confirmou o diagnóstico de otite média crónica colesteatomatosa. Conclusão: A terapêutica para as complicações associadas a otite média crónica colesteatomatosa inclui uma abordagem cirúrgica em conjunto com terapia médica, seguidas de um follow-up rigoroso. A técnica cirúrgica deverá ser escolhida tendo em conta o tipo de complicações, a experiência do cirurgião e características do doente em causa, nomeadamente o estado geral e a idade, no sentido de tentar proteger a integridade das estruturas próximas à lesão, como por exemplo os ossículos do ouvido, o nervo facial, o labirinto, as estruturas vasculares, o cérebro e cerebelo

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
O que leva uma pessoa à consulta de medicina geral e familiar

Palavras-chave: Medicina familiar,Consulta,Doentes,Relações médico-doente

Introdução: A comunicação entre o médico-pessoa que o consulta é um pilar fundamental para o sucesso da consulta em medicina geral e familiar. O motivo de consulta, e a compreensão sobre o mesmo, revela-se da maior importância e um excelente indicador da qualidade da consulta. Objetivo: Tendo por base o ciclo de garantia de qualidade em saúde, pretendeu-se avaliar a concordância de anotações e de classificações ICPC2 de motivo para a consulta e do registo, comparando os resultados obtidos nos anos de 2014 e 2015, almejando um incremento de 5% em todos os aspetos de investigação. Materiais e métodos: Estudo em ciclo de garantia de qualidade, com a segunda fase realizada entre Julho e Dezembro de 2015, na Unidade de Saúde Familiar Topázio, por aplicação de questionário estruturado a utentes que se encontravam na sala de espera, sobre qual o motivo de consulta. No fim da recolha dos dados em 2015, estes foram intersetados com a informação médica da consulta do dia em que foram entrevistados e analisados. Foi realizada estatística descritiva e inferencial. Resultados: Em 2015 foi estudada uma amostra de 145 indivíduos. Os motivos de consulta mais referidos pelos utentes enquadraram-se na classificação ICPC2 em: “geral e inespecífico” (36,6%); “endócrino, metabólico e nutricional” (11,7%) e “gravidez/planeamento familiar” (9,0%); sendo que as codificações médicas mais comuns foram “geral e inespecífico (38,7%); “endócrino, metabólico e nutricional” (14.5%) e “gravidez/planeamento familiar” (8,3%). Em 65,5% dos casos estudados houve semelhança entre as classificações do relatado e do registado em S do SOAP médico e em 49,7% dos casos houve similitude de anotações. Houve uma diminuição da semelhança de 2014 para 2015 quer das classificações, que diminuíram de 78,8% para 65,5% (Δ= -16,9), quer das anotações que diminuíram de 74,4% para 49,7% (Δ= -33,2). Discussão: Os nossos resultados sugerem que os principais motivos de consulta estejam a sofrer correção, aproximando-se de um valor real. Na comparação dos nossos valores com os de 2014, parece-nos que estamos a assistir à correção destes últimos ou então que a prática médica esteja a sofrer de vicissitudes que obrigam a correções. Conclusão: Conclui-se haver decréscimo da semelhança dos parâmetros avaliados com redução de 2014 para 2015, de 78,8% para 65,5% nas classificações semelhantes e de 74,4% para 49,7% nas anotações semelhantes e que a intervenção realizada não foi bem-sucedida, sugerindo-se assim a necessidade de pôr à discussão esta informação e corrigir a atividade, com introdução de uma nova mudança/intervenção, seguido de nova avaliação. Mais estudos deste âmbito deveriam ser realizados em Portugal, com amostras noutros locais.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Existem diferenças na prevalência dos factores de risco cardiovasculares entre os doentes com EAM com e sem supradesnivelamento de ST?

Palavras-chave: Doenças cardiovasculares,Electrocardiografia,Factores de risco

Introdução: De acordo com a nova definição da ESC/ACC/AHA, enfarte agudo do miocárdio corresponde a uma qualquer necrose miocárdica causada por isquémia, existindo dois subtipos: enfarte com supradesnivelamento do segmento ST e enfarte sem supradesnivelamento do segmento ST. O objectivo deste estudo foi confirmar a existência ou não de diferenças ao nível da prevalência dos factores de risco entre estes dois tipos de enfarte. População e métodos: Realizou-se um estudo observacional, longitudinal, retrospectivo de 1026 doentes de ambos os sexos, consecutivamente admitidos numa mesma Unidade de Cuidados Intensivos Coronários por enfarte agudo do miocárdio, entre Maio de 2004 e Dezembro de 2006. Procedeu-se, então, à análise de uma base de dados com registos estandardizados efectuados durante o internamento dos doentes. Resultados: Verificou-se uma maior percentagem na ocorrência de NSTEMI (56,6%), sendo estes doentes mais comummente do sexo feminino (p=0,007), mais idosos (68 vs 66 anos; p=0,012), com uma maior prevalência de factores de risco (HTA, diabetes e dislipidémia; p=0,003; p=0,008 e p=0,002) e de antecedentes coronários, com valores inferiores de biomarcadores cardíacos, efectuando com maior frequência medicação prévia, mas com uma menor percentagem de realização de prevenção secundária. Apresentam também com maior frequência uma doença multi-vaso (p=0,010), realizando, no entanto, com menor frequência cateterismo cardíaco (p<0,001). Os doentes com STEMI apresentaram maior prevalência de tabagismo (p=0,022) e estavam mais frequentemente a fazer medicação cardiovascular no momento da admissão hospitalar. Quanto ao prognóstico intra-hospitalar, os portadores de STEMI apresentaram um maior número de complicações e de taxa de mortalidade, aquando do internamento (p=0,001 e p=0,005). Conclusões: Os resultados deste estudo mostram a existência de diferenças significativas entre os dois grupos de doentes, sendo os doentes com NSTEMI tipicamente do sexo feminino, mais velhos, com um maior número de factores de risco (com excepção do tabagismo) e maior percentagem de antecedentes cardiovasculares. No entanto, são os doentes com STEMI com maior taxa de complicações e de mortalidade durante o internamento, apresentando também mais co-morbilidades, nomeadamente diabetes e insuficiência renal. Um estudo prospectivo mais abrangente e com um seguimento clínico prolongado é necessário para melhor caracterizar as diferenças entre estes dois tipos de enfarte.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Criança de baixo peso ao nascer

Palavras-chave: Criança de baixo peso ao nascer,Doenças cardiovasculares

As doenças cardiovasculares são, atualmente, a principal causa de mortalidade e morbilidade. A sua prevalência a nível global tem vindo a aumentar e são vários os fatores de risco implicados na sua patogénese. Para além do tabagismo, hipercolesterolémia e hipertensão arterial, amplamente conhecidos, o baixo peso à nascença também se afigura como um importante determinante do risco cardiovascular. Neste contexto, este trabalho faz uma revisão bibliográfica sobre a relação entre o baixo peso à nascença e o aumento do risco cardiovascular. De facto, em 1989, Barker et al associam pela primeira vez o baixo peso à nascença a um risco elevado de mortalidade por doença coronária. Para explicar este facto, foi proposta uma teoria, na qual um ambiente intrauterino adverso causaria alterações estruturais e funcionais permanentes no desenvolvimento fetal com o intuito de prepará-lo para um provável ambiente extrauterino hostil. No entanto, quando se verifica uma discrepância entre os dois meios, as adaptações que antes eram vantajosas, acabam por ser prejudiciais, predispondo-o a patologia. Desde então, muitos outros estudos vieram consolidar a hipótese proposta inicialmente por Barker, sendo esta aceite universalmente pela comunidade científica. Dos vários estudos efetuados é de destacar a associação entre o baixo peso à nascença e diabetes mellitus tipo2, hipertensão arterial e cardiopatia isquémica. Todavia e apesar da evidência em diversos estudos, os mecanismos que estão na sua base não são ainda claros, sendo atualmente alvo de grande discussão. Foram propostos vários mecanismos, nomeadamente, fatores ambientais e genéticos; no entanto, não eram por si só suficientes para explicar a complexidade desta associação. Só mais tarde, com o advento da Epigenética, foi possível compreender alguns dos fenómenos que ocorrem in utero e que poderão ser responsáveis pelas consequências adaptativas. Ainda assim, o caminho a percorrer é longo e muitos estudos são ainda necessários para que possamos realmente compreender toda esta problemática. Concluindo, o baixo peso ao nascimento, reflexo de uma restrição do crescimento intrauterino, está associado ao aumento do risco cardiovascular e os mecanismos fisiopatológicos envolvidos estão presentes desde cedo, ainda antes do nascimento.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde