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A influência da nutrição na resposta inflamatória e no envelhecimento

Palavras-chave: Dieta,Fenómeno fisiológico nutricional,Inflamação,Envelecimento,Stress oxidativo,Longevidade

A esperança média de vida tem vindo a aumentar. Este aumento, mais evidente nos países desenvolvidos, torna o envelhecimento populacional uma realidade. Os indivíduos com mais de 85 anos têm percentualmente um crescimento ainda maior que a população entre os 65 e os 85 anos. No entanto, o aumento da esperança média de vida, não é sinónimo de melhor qualidade de vida. As várias patologias crónicas dos idosos, como doenças cardiovasculares, diabetes mellitus tipo 2 e outras doenças degenerativas, são consideradas a “epidemia” do século XXI e quase todas estas patologias partilham um mecanismo fisiopatológico comum, uma resposta inflamatória marcada. Mas afinal qual será a causa deste aumento de incidência de patologias crónicas ligadas ao envelhecimento? Apesar de os cuidados de saúde terem melhorado nos últimos anos, os hábitos de vida da população em geral cada vez se tornam menos saudáveis, nomeadamente a nível da alimentação. É sabido que existem vários componentes da dieta que modulam a resposta inflamatória. O consumo de determinados nutrientes pode levar à produção de compostos anti-inflamatórios, mas desequilíbrios na proporção e ingestão de outros nutrientes nefastos podem levar a maior produção de mediadores inflamatórios. Além disso, sabe-se que a resposta inflamatória crónica de baixo grau, observada com o envelhecimento, é um fator de desenvolvimento de doenças relacionadas com o envelhecimento. Surgiu então o conceito de inflammageing (a junção numa só palavra de inflammmation e ageing). O presente trabalho tem como objetivo uma revisão sobre a influência da nutrição na resposta inflamatória e no envelhecimento, no ponto de vista fisiopatológico. Pretende-se uma avaliação dos principais mecanismos inflamatórios associados ao envelhecimento e quais os componentes nutricionais que os podem potenciar ou suprimir, para melhor compreensão do papel da nutrição num envelhecimento saudável

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Deleção na região do síndrome de Wolf-Hirschhorn: do genótipo ao fenótipo

Palavras-chave: Genética,Componentes do genoma,Fenótipo

Introdução: O Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é caracterizado geneticamente por uma deleção terminal 4p16.3. A variabilidade clínica é atribuída ao tamanho das deleções e consequentemente aos genes envolvidos. Foram identificadas duas regiões críticas, a WHSCR1 e a WHSCR2. A deleção destas regiões é critério necessário para confirmar a existência do síndrome. O risco de recorrência familiar depende do mecanismo que originou a deleção. O cariótipo, FISH, MLPA e array-CGH são as ferramentas de análise utilizadas, sendo a última considerada de 1ªlinha. Os objetivos deste estudo foram comparar a capacidade de diagnóstico destas técnicas, discutir a relação genótipo-fenótipo em 6 casos e avaliar a implicação do perfil genómico para o doente e para a família. Material e métodos:  Material: Foram selecionados 6 casos enviados ao Laboratório de Citogenética e Genómica da FMUC com deleções em 4p16.3 que incluem a região do WHS (3 em diagnóstico pré-natal e 3 seguidos na consulta de Genética do Hospital Pediátrico);  Métodos: Cariótipos (casos 1-4 e 6), FISH (casos 1-4 e 6), MLPA (casos 2,3 e 5) e array-CGH (2-6). As técnicas foram utilizadas consoante as especificidades dos casos em estudo. Os progenitores dos 6 casos foram igualmente estudados. Resultados: A anomalia cromossómica do caso 1 foi detetada pelo cariótipo. Nos restantes casos o cariótipo foi normal. A deleção variou em tamanho de 0,28 Mb (caso 5) a maior que 5-10 Mb (caso 1). Não se observou nenhum gene comum aos 6 casos. A deleção envolveu as regiões críticas do WHS nos casos 1,2,3 e 6. Nos casos 1,3 a 6 a deleção é de novo, no caso 2 foi identificada uma t(4;7) de origem paterna. Nos casos 4 e 5 a deleção identificada é semelhante num dos progenitores. Discussão: Os casos 4 e 5, apesar de possuírem algumas características fenotípicas deste síndrome, não possuem deleção de WHSCR1 ou WHSCR2, consequentemente não se pode considerar geneticamente estes casos como verdadeiros Wolf-Hirschhorn. A discussão focou-se nos genes que demonstraram ser responsáveis pelo fenótipo do WHS, não estando alguns localizados nas regiões críticas para este síndrome. Conclusão: Os estudos de citogenética e genómica devem ser complementares na procura de um diagnóstico. Em casos com suspeita de Síndrome de Wolf-Hirschhorn o estudo não deve ser dirigido apenas para a pesquisa das regiões críticas. A interpretação da relação entre o genótipo e o fenótipo e do mecanismo que causa a deleção é importante para o aconselhamento genético.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Febre e antipiréticos em pediatria : quando e quais usar?

Palavras-chave: Pediatria,Febre,Medicamentos

A febre é muito comum em idade pediátrica e causa frequente de preocupação para pais e profissionais de saúde. O uso de antipiréticos é prática corrente nos dias de hoje, a fim de normalizar a temperatura, mesmo que esta sofra apenas pequenas elevações. No entanto, a febre é um mecanismo fisiológico que tem efeitos benéficos no combate à infeção. Não há evidências de que agrave o curso de uma doença ou que provoque complicações neurológicas. Assim, o objetivo principal do tratamento sintomático da criança febril deve incidir na melhoria do seu conforto global, e não sobre a normalização da temperatura corporal. Deste modo, devem ser enfatizados o bem-estar geral da criança, a importância de monitorizar a sua atividade, observando sinais de alarme, de doença grave e incentivando a ingestão de líquidos. O uso de antipiréticos apenas deve ser considerado quando o desconforto da criança é evidente, e sempre de acordo com o peso da criança. A monoterapia assegura o tratamento adequado para o alívio do desconforto provocado pela febre. Alternar paracetamol com ibuprofeno oferece pouca ou nenhuma vantagem sobre a monoterapia e pode revelar-se perigoso pelo risco acrescido de sobredosagem e toxicidade

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Importância e impacto de experiências de adversidade precoce

Palavras-chave: Abuso da criança

A infância apresenta-se como um importante período de rápida e constante evolução. Determinadas experiências adversas precoces, nomeadamente abuso parental, físico ou emocional, negligência, episódios de violência e de abuso sexual, identificam-se como agressões ambientais graves que, ocorrendo na criança, poderão deixar impressões para toda a sua vida. Estes mesmos eventos, poderão apresentar direta ou indiretamente repercussões na saúde mental do indivíduo adulto, cidadão em sociedade.  O principal objetivo do presente estudo foi o de proceder não só a uma revisão da associação entre experiências de adversidade precoce e a incidência de patologia do foro psiquiátrico no adulto, como também destacar eventuais reflexos na sociedade destes contextos de vivências negativas. Para elaboração do trabalho, foram pesquisados artigos relativos à temática na base de dados MEDLINE, sendo posteriormente selecionados aqueles que se consideraram enquadrar no âmbito da dissertação. Após o estudo aprofundado da temática, é inegável a associação entre experiências de adversidade precoce e a incidência de patologia psiquiátrica no adulto, não se inferindo, no entanto, a sua causalidade direta.  Esta situação poderá desencadear consequências de índole variada na sociedade. A título de exemplo, refira-se o facto de que um indivíduo com fragilidades na sua saúde mental implica custos mais elevados para a sociedade, dado que apresenta menor produtividade e contribui para o aumento de encargos financeiros, prejudicando a vitalidade da economia na sociedade em que está inserido. A menor oportunidade de emprego acentua o fosso da desigualdade social. Os efeitos de eventos traumáticos precoces também se fazem sentir no desempenho do seu papel como elemento pertencente a um núcleo familiar.  De forma a minimizar o risco de exposição a tais experiências, a tónica deverá ser colocada na prevenção da vivência de eventos traumáticos em tenra idade, recorrendo para isso a uma equipa multidisciplinar.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Retinoblastoma : do diagnostico ao aconselhamento genético : experiência de 16 anos

Palavras-chave: Retina,Retinoblastoma,Genética

O Retinoblastoma é um tumor maligno das células precursoras da retina que resulta de mutações no gene supressor tumoral RB1. Tem uma incidência de 1 em 15000-20000 nascimentos, e ocorre em crianças antes dos 5 anos de idade.  Este estudo teve como objetivo avaliar a realização do estudo molecular do gene RB1 para confirmação molecular do diagnóstico em crianças e adolescentes com história pessoal de retinoblastoma de forma a facilitar o aconselhamento genético. Estudaram-se dez casos, com antecedentes de retinoblastoma e com idades compreendidas entre os cinco e os 16 anos. Posteriormente foram incluídos 15 familiares. Todos os indivíduos receberam aconselhamento genético. Dos 10 casos, seis (60%) tiveram retinoblastoma unilateral, com uma idade média de diagnóstico de 29,8 meses. Os restantes quatro (40%) tiveram retinoblastoma bilateral, com uma idade média de diagnóstico de 12,7 meses. Foi identificada história familiar de retinoblastoma em três (33,3%) dos casos. Em seis (60%), dois dos seis com retinoblastoma unilateral e todos os quatro com retinoblastoma bilateral, foi encontrada uma mutação, incluindo um mosaicismo. Os testes foram também efetuados a 15 familiares, tendo sido identificados oito indivíduos heterozigotos. Este estudo enfatiza a importância do estudo molecular do gene RB1 no plano de seguimento de todos os casos com retinoblastoma, através da integração de uma equipa multidisciplinar para melhorar a sua vigilância e proporcionar um aconselhamento genético adequado ao próprio e aos seus familiares.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
O racional de terapêutica intensiva na diabetes mellitus tipo I

Palavras-chave: Diabetes mellitus do tipo 2,Terapêutica

A Diabetes Mellitus tipo 1 caracteriza-se por uma hiperglicemia crónica resultante de uma deficiência total de produção de insulina, em consequência de uma destruição das células beta pancreáticas. Desde a descoberta da insulina em 1921, importantes avanços têm ocorrido no que respeita ao tratamento e vigilância da Diabetes Mellitus tipo 1. Entre eles, de destacar o desenvolvimento de análogos da insulina, a monitorização contínua da glicose (retrospetiva ou em tempo real) e a implementação e aperfeiçoamento das bombas de perfusão de insulina. Atualmente, a terapêutica convencional cedeu o seu lugar à terapêutica intensiva, cujo fundamento básico é mimetizar, o mais fidedignamente possível, o padrão fisiológico de produção de insulina. Este tipo de terapêutica faz-se por múltiplas injeções diárias ou bomba de perfusão subcutânea de insulina, utilizando análogos de insulina. A terapêutica intensiva de forma a otimizar o controlo metabólico inclui também suporte nutricional, exercício físico e apoio escolar, no contexto de uma equipa multidisciplinar de apoio permanente. Desde o Diabetes Control and Complications Trial, em 1993, vários estudos científicos têm tornado evidentes os benefícios da terapêutica intensiva na prevenção das complicações microvasculares (retinopatia, nefropatia e neuropatia), estando ainda por provar o benefício direto nas macrovasculares. Na atualidade, esta terapêutica é o alicerce do controlo metabólico dos doentes com Diabetes Mellitus tipo 1, desempenhando um papel essencial na prevenção do aparecimento e agravamento das complicações crónicas. O atual desenvolvimento tecnológico tem proporcionado melhorias significativas da qualidade de vida destes doentes.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Cirurgia e redesignação sexual : o estado da arte

Palavras-chave: Cirurgia,Identidade do género

Introdução e Objectivos A cirurgia de redesignação sexual constitui o último passo para o tratamento do distúrbio de identidade de género. O diagnóstico e selecção dos doentes para intervenção cirúrgica deve ser um processo meticuloso, realizado por uma equipa multidisciplinar, para evitar arrependimento e insatisfação. Neste trabalho pretende-se fazer uma revisão bibliográfica dos artigos científicos publicados sobre a problemática da “Cirurgia de redesignação sexual” e abordar as técnicas cirúrgicas que oferecem os melhores resultados estéticos e funcionais, quer para a vaginoplastica, quer para a faloplastia. Material e Métodos Foi identificada e analisada a literatura em língua inglesa no tema “Cirurgia de redesignação sexual”, através do motor de buscar do PubMed, livros e revistas indexadas. Resultados A cirurgia de redesignação sexual obriga a múltiplas intervenções cirúrgicas, genitais e não genitais. Em transexuais homem-mulher o objectivo primário da cirurgia de redesignação genital é criar um órgão genital feminino de aparência normal com uma neovagina de dimensões compatíveis com actividade sexual e sensibilidade do neoclitóris que permita sensação erógena e orgasmo, com riscos mínimos de complicações. Nesse contexto o retalho peniano-escrotal é o que tem mostrado os melhores resultados. Em transexuais mulherhomem o procedimento ideal deve criar em um único tempo operatório um neofalo com boa aparência estética, provido de sensibilidade erógena e táctil. Essa técnica deve permitir ao doente urinar em pé, apresentar volume suficiente para suportar próteses erécteis e possibilitar Cirurgia de Redesignação Sexual: O Estado da Arte 3 a existência de actividade sexual. O retalho antebraquial-radial é o mais utilizado, dado que permite melhores resultados com menor morbilidade. Discussão e Conclusão Apesar da falta de estudos prospectivos randomizados em intervenções cirúrgicas de redesignação sexual, existem duas técnicas que atingiram a posição de primeira escolha para a vaginoplastica e para a faloplastia. Devido à segurança, excelentes resultados estéticos e funcionais, assim como o elevado grau de satisfação dos doentes, o retalho peniano-escrotal deve ser considerado a técnica gold standard na vaginoplastia e o antebraquial radial para a faloplastia.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Impacto da hiperglicemia na admissão em doentes admitidos por enfarte agudo do miocárdio

Palavras-chave: Enfarte,Hiperglicemia

Introdução: A hiperglicemia na admissão no contexto das síndromes coronárias agudas é um marcador bem estabelecido de mau prognóstico a curto prazo. Objetivo: Avaliar o impacto da hiperglicemia na admissão no prognóstico a curto e longo prazo, em doentes diabéticos e não diabéticos admitidos por enfarte agudo do miocárdio (EAM), e determinar preditores independentes de mortalidade nesta população. Métodos: Foram incluídos 2462 doentes, admitidos numa unidade de cuidados intensivos cardíacos por EAM, de Maio de 2004 a Junho de 2013. Os doentes foram divididos em quatro grupos de acordo com os quartis de glicemia na admissão: Grupo 1 (≤ 100 mg/dL, n=606), Grupo 2 (101-122 mg/dL, n=616), Grupo 3 (123-162 mg/dL, n=620) e Grupo 4 (≥ 163 mg/dL, n=620). Foram analisadas as características clínicas e laboratoriais, conduta terapêutica e seguimento clínico. Resultados: A amostra incluiu 722 (29,3%) diabéticos previamente conhecidos e 1740 (70,7%) doentes não diabéticos. A hiperglicemia na admissão esteve associada a pior perfil de risco cardiovascular e elevação do segmento ST, maiores níveis de biomarcadores de necrose miocárdica e de inflamação, menor fração de ejeção ventricular esquerda, valores mais elevados de glicemia na prova de tolerância à glicose oral e de hemoglobina glicosilada.  Verificou-se um aumento progressivo e significativo da mortalidade intra-hospitalar ao longo dos quartis de glicemia, no entanto, a hiperglicemia na admissão não se associou de forma significativa à mortalidade intra-hospitalar na análise multivariada. A mortalidade a 1 e a 2 anos foi superior no Grupo 4 e a glicemia na admissão ≥ 163 mg/dL foi um preditor independente de mortalidade a longo prazo. Conclusão: Este estudo sugere que a hiperglicemia na admissão é um marcador de mau prognóstico a curto e a longo prazo em doentes com EAM, sendo um preditor independente de mortalidade a longo prazo. Estes dados reforçam a necessidade de otimização da abordagem das perturbações do metabolismo da glicose em todas as fases da doença coronária, instável e estável, de forma a melhorar o prognóstico desta população de doentes.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Análise dos movimentos oculares : método de avaliação da percepção auditiva em crianças pequenas

Palavras-chave: Pediatria,Movimentos oculares,Audição

O impacto da surdez é devastador em vários parâmetros do desenvolvimento da criança: linguagem, aprendizagem, socialização, equilíbrio psicológico e capacidades cognitivas. Estas consequências dependem de vários factores que incluem a idade de instalação da surdez, a causa, o grau e o tempo de privação auditiva. A precocidade do diagnóstico e o rigor com que é determinado, são fundamentais na definição e na monitorização de um programa de reabilitação específico personalizado para a criança surda. A audiologia infantil é hoje uma área da Otorrinolaringologia em franco desenvolvimento, pois associa métodos comportamentais a equipamentos de detecção neurobiológica de sofisticação crescente. Os métodos subjectivos (Audiometria infantil), apesar de fornecerem informação mais completa, estão essencialmente dependentes das competências técnicas dos recursos humanos exigindo grande disponibilidade de tempo. Os métodos objectivos (Reflexos acústicos, Potenciais Evocados Auditivos, Otoemissões acústicas), não estando tão dependentes da colaboração da criança, implicando por vezes sedação, embora mais rápidos e quantificáveis, fornecem informação mais limitada. Com a finalidade de encontrar instrumentos que minimizem os erros técnicos e permitam obter resultados fiáveis duma forma rápida e segura, existem actualmente equipas de investigação internacionais usando metodologias diversas. A metodologia “eye tracking” (análise de movimentos oculares) é hoje uma tecnologia inovadora, em que os avanços tecnológicos recentes permitem desenvolver vários instrumentos úteis no campo da saúde. No capítulo da Audiologia será possível captar a Análise de movimentos oculares - método de avaliação da percepção auditiva em crianças pequenas 2012 Luís Filipe Silva 4 reacção de percepção auditiva mesmo antes de haver uma resposta consciente voluntária, o que associa as vantagens do rigor na informação à relativa facilidade de execução. O objectivo do presente trabalho é fazer um estudo comparativo entre exames convencionais e técnicas de rastreamento ocular (eye tracking) para rastreio de surdez em crianças. Avaliamos 10 crianças, caracterizadas na sua capacidade auditiva por testes convencionais, na clínica de ORL do HPC, e definimos um protocolo de procedimentos de aplicação das técnicas de rastreamento ocular (eye tracking) na detecção de respostas auditivas, demonstrando a sua validade nesta aplicação. Este método será útil quer em termos de diagnóstico, quer na reabilitação de crianças surdas com próteses auditivas, particularmente na programação de próteses complexas como por exemplo os implantes cocleares. Na realização deste trabalho, que é de interesse muito relevante na área da investigação clínica da surdez infantil e que decorrerá na sequência da actividade clínica de ORL do candidato, serão cumpridas as normas éticas no respeito pelos doentes e suas famílias, segundo a legislação em vigor.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Influência hormonal na enxaqueca

Palavras-chave: Enxaqueca,Hormonas

A enxaqueca é uma das doenças neurológicas mais frequentes e associa-se a um grande impacto a nível pessoal, social e económico nos países desenvolvidos. Os estudos epidemiológicos revelam que é aproximadamente três vezes mais frequente durante os anos correspondentes ao período reprodutivo da mulher do que nos homens com a mesma idade. Por outro lado, parecem existir alterações importantes na evolução da doença durante a menarca, o período menstrual, a gravidez e a menopausa. Estes factos fazem antever uma possível associação entre as hormonas sexuais femininas e a enxaqueca. Objectivos e Métodos Com o objectivo de reunir a evidência científica existente sobre esta hipotética relação e estudar possíveis estratégias terapêuticas, foi realizada uma pesquisa bibliográfica com base no modelo dos “5 S” de Haynes (Systems, Summaries, Synopses, Synthesis and Studies). Conclusão Apesar dos escassos estudos realizados, as flutuações hormonais e, particularmente, a privação de estrogénios, surgem hoje como factores associados a uma evolução desfavorável na enxaqueca sem aura. Esta constatação tem levado ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas baseadas na profilaxia hormonal, que poderão assumir no futuro um lugar de destaque na orientação das mulheres com enxaqueca associada a flutuações hormonais e resistentes às terapêuticas convencionais.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
O uso de embriões humanos em investigação científica : visão ética

Palavras-chave: Embrião,Ética

A investigação em células embrionárias é um dos temas mais actuais e mais controversos em que a nossa sociedade está envolvida, trazendo consigo questões éticas importantes que devem ser discutidas e, sobretudo, legisladas de forma a que não haja actos não pensados que podem interferir com o curso natural do percurso humano. As técnicas de Procriação Medicamente Assistida (PMA) trouxeram consigo embriões excedentários que não são utilizados e que, por isso, são criopreservados. O número crescente de embriões extra-corporais levaram ao emergir de questões como as de permissibilidade para realização de pesquisas, que tem vindo a ser traduzida nos termos de quais os atributos que conferem ao embrião o carácter de Pessoa e quando se instala nele esta condição. A legislação Portuguesa actual tem leis específicas sobre a investigação com recurso a embriões, proibindo a sua criação através da PMA com o objectivo deliberado da sua utilização para experimentação. As questões éticas que esta prática cada vez mais frequente levanta, levam à necessidade de criação de leis rigorosas que não levam a interpretações equívocas e que lesa os que não as seguem.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde