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Estudos genéticos na esclerose múltipla

Palavras-chave: Neurologia,Esclerose múltipla,Genética

A Esclerose Múltipla é uma doença inflamatória e degenerativa do Sistema Nervoso  Central, cujo curso clínico varia consideravelmente entre os indivíduos afectados. Trata-se da  doença desmielinizante mais comum do Sistema Nervoso Central em adultos jovens,  predominando no sexo feminino. A sua prevalência em Portugal é de aproximadamente 50  por cada 100.000 indivíduos, já na Europa do Norte é de cerca 190 por cada 100.000  habitantes, afectando perto de 2.500.000 pessoas por todo o mundo.  A Esclerose Múltipla é uma doença de tendência familiar, sendo o risco da doença  significativamente maior nos indivíduos com familiares próximos afectados. Os indivíduos  com Esclerose Múltipla têm uma probabilidade de 10 a 20% de terem um parente afectado,  um valor significativo, maior do que seria de esperar numa doença que não tivesse qualquer  componente genético. Além disso, esta patologia manifesta-se predominantemente na raça  Caucasóide, sendo extremamente rara nos Negros e nos Orientais.  A componente genética é susceptível de desempenhar um papel na determinação de  quem está em risco de desenvolver Esclerose Múltipla, na sua progressão e na resposta à  terapêutica. Ao contrário de outras doenças neurológicas, não foi, até à data, descrito qualquer  modelo Mendeliano de transmissão da doença, o que dificulta o esclarecimento acerca da sua  etiologia; não há famílias nas quais uma mutação num único locus ou região de um  cromossoma seja responsável pelas manifestações clínicas da Esclerose Múltipla, sendo mais  provável o envolvimento de muitos genes diferentes, cada um com um efeito de leve a  moderado. O processo através do qual a predisposição genética se expressa clinicamente é  desconhecido, mas envolverá, provavelmente, eventos no desenvolvimento e função do  sistema imunitário e a história individual de exposição a certos factores ambientais (vírus,  radiação solar, etc).  A identificação de genes de susceptibilidade para esta complexa doença tem sido um  contínuo desafio. Apesar da grande quantidade de estudos de associação realizados ao longo  da última década e da panóplia de genes candidatos, a associação mais consistente/conhecida  é com os haplotipos do Complexo Major de Histocompatibilidade (MHC) de classe II,  particularmente aqueles que contêm o HLA-DR15, alelo DRB1*1501, e o HLA-DQ6.  Os recentes avanços tecnológicos, combinados com um melhor entendimento do  genoma humano, abrirão novas oportunidades, prometendo desvendar a base genética da  Esclerose Múltipla. A compreensão alargada do papel dos genes na Esclerose Múltipla poderá  trazer inúmeros benefícios na forma como esta doença é diagnosticada e tratada

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Dermatomiosite

Palavras-chave: dermatomiosite,anticorpos anti-nucleares,dermatomiosite juvenil,dermatomiosite amiopática,fenómeno paraneoplásico,dermatomiosite induzida por fármacos

A dermatomiosite é uma doença inflamatória idiopática com envolvimento multissistémico.  Trata-se de uma doença rara que tem um pico de incidência por volta dos quarenta anos nos  adultos e entre os cinco e os catorze anos na criança. É duas vezes mais frequente no sexo  feminino do que no masculino.  A sua etiologia permanece desconhecida, mas há evidência de participação de uma reacção  auto-imune com o contributo de factores extrínsecos em indivíduos geneticamente  predispostos.  As manifestações clínicas cutâneas incluem eritema facial em heliotropo, eritema do decote,  pápulas de Gottron, telangiectasias periungueais, poiquilodermia e calcinose.  A coexistência de fraqueza muscular, aumento dos níveis de creatina cinase e aldolase no  plasma, mialgias, alterações miogénicas na electromiografia, anticorpos anti-Jo 1 positivos,  artrite ou artralgias não destrutivas, sinais inflamatórios sistémicos e achados patológicos  compatíveis com miosite inflamatória também contribuem para o diagnóstico.  A dermatomiosite pode ser um fenómeno paraneoplásico com excepção da dermatomiosite  juvenil. A frequência de doenças malignas em adultos com dermatomiosite varia de dez a  cinquenta por cento. É frequente a dermatomiosite preceder o diagnóstico da neoplasia, o que  exige uma monitorização e vigilância adequadas. As neoplasias mais frequentemente  associadas são os carcinoma do ovário, gástrico, pulmão e linfomas.  As variantes clínicas englobam não só a dermatomiosite juvenil, como também a forma  amiopática, em que não se verifica envolvimento muscular, e as síndromes de sobreposição  com outras doenças auto-imunes.  O tratamento tem como objectivo melhorar a função e evitar a incapacidade. Engloba medidas  não farmacológicas e farmacológicas tópicas (tais como, fisioterapia, fotoprotecção e  corticóides tópicos) e terapêuticas farmacológicas sistémicas (nomeadamente, corticóides  orais, imunossupressores e imunoglobulina humana polivalente intravenosa, entre outras).  Os indicadores de mau prognóstico englobam a doença recalcitrante, idade avançada do  doente, atraso no diagnóstico, coexistência de neoplasia, febre, astenia-anorexia, fibrose  pulmonar intersticial, disfagia e leucocitose.  Geralmente, a dermatomiosite juvenil tem melhor prognóstico do que a do adulto

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Tratamento cirúrgico do feocromocitoma

Palavras-chave: Feocromocitoma,Cirurgia,Urologia

Contexto: A escolha de uma abordagem terapêutica adequada permite que o potencial de cura do feocromocitoma seja muito elevado, pelo que é de extrema importância aprofundar o conhecimento sobre as diversas opções de tratamento existentes e respetivas características e aplicações. Objetivo: Os objetivos desta revisão são (1) descrever as técnicas cirúrgicas existentes para o tratamento do feocromocitoma, (2) analisar as suas indicações, contraindicações, vantagens e desvantagens e (3) avaliar e comparar os resultados das diferentes técnicas cirúrgicas usadas para tratamento do feocromocitoma. Métodos: Realizei uma extensa pesquisa bibliográfica em bases de dados da literatura médica abrangendo o período de 2000 a 2012. Selecionei bibliografia escrita em língua portuguesa, inglesa e espanhola. As pesquisas foram realizadas na base de dados Pubmed e também na Science Direct (www.sciencedirect.com) e no Repositório Institucional dos HUC (rihuc.huc.min-saude.pt) com o objetivo de encontrar estudos sobre o tratamento cirúrgico do feocromocitoma, tendo selecionado 51 fontes bibliográficas. Utilizei as seguintes palavras-chave em diferentes combinações: “feocromocitoma” (pheochromocytoma), “tratamento cirúrgico” (surgical treatment), “suprarrenalectomia” (adrenalectomy), “cirurgia laparoscópica” (laparoscopic surgery) e “cirurgia aberta” (open surgery). Resultados: A suprarrenalectomia laparoscópica permite uma redução da mortalidade e morbilidade associadas à cirurgia para tratamento do feocromocitoma, tanto nas suprarrenalectomias totais como parciais, embora situações como doença cardiopulmonar grave, coagulopatia persistente, obesidade mórbida e invasão local devam levar a optar pela via aberta. O papel do volume tumoral nesta decisão é ainda controverso. A escolha entre uma abordagem transperitoneal ou retroperitoneal depende sobretudo da preferência do cirurgião. As várias variantes laparoscópicas já desenvolvidas podem levar a melhores resultados intra e pós-operatórios. Uma terapêutica médica adequada pré e intraoperatória contribui para diminuir as complicações da intervenção. Conclusão: A suprarrenalectomia laparoscópica é o método de escolha no tratamento cirúrgico do feocromocitoma e as várias variantes desenvolvidas tornam-no mais promissor que nunca, sendo muito importante a realização de controlo sintomático pré e intraoperatório.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Efeitos da actividade física na imunossenescência

Palavras-chave: Medicina,Idoso,Fisiologia,Exercício,Envelhecimento,Fenómenos do sistema imunológico

Com o processo de envelhecimento ocorrem alterações fisiopatológicas a diversos  níveis no organismo. Denomina-se por imunossenescência, a gradual deterioração do sistema  imune, que ocorre com o envelhecimento, e que se pode associar a diminuição da função  imunitária ou da sua regulação. Este processo torna os idosos mais susceptíveis a infecções,  doenças auto-imunes e neoplasias.  Para fazer face aos efeitos da imunossenescência, a actividade física moderada  apresenta-se como uma possível terapêutica. É necessário analisar as alterações induzidas  pelas imunossenescência e documentar os efeitos da actividade física moderada nos vários  componentes que integram o sistema imune de indivíduos idosos, a nível quantitativo e  qualitativo.  Com o envelhecimento assiste-se a um decréscimo dos vários elementos da imunidade  inata e adquirida, com excepção: das células NK (com alterações ainda não esclarecidas), dos  neutrófilos (com capacidade fagocitária aumentada) e da actividade inflamatória e do  complemento (aumentadas).  Verifica-se que a prática de actividade física, regular e moderada, na população  geriátrica, atenua o declínio dos diversos parâmetros imunológicos, com excepção dos  linfócitos B, que não apresentam alterações relevantes, e das células NK, cujos autores não  são consensuais.  A actividade física apresenta-se, portanto, como uma medida acessível e de baixo  custo, para atingir um envelhecimento mais saudável e com qualidade de vida.  Contudo, mais estudos são necessários, de forma a esclarecer determinadas questões  que permanecem em aberto: mecanismos de actuação da actividade física sobre o sistema  imunitário e que características são necessárias ao exercício e idoso, para os efeitos se  exprimirem.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
The potential role of CRF corticotropin-releasing factor in the treatment for cocaine addiction

Palavras-chave: Terapêutica por medicamentos,Droga,Farmacologia

Cocaine is a powerful CNS (central nervous system) psychostimulant, being highly  addictive. There is staggering evidences that the stress, and particularly his major effector  CRF (corticotropin-releasing factor), has a crucial role in drug addiction, including to cocaine.  In this review it will be analyzed the role of CRF in the cocaine-induced  neuroadaptations, underlying the chronic consumption of cocaine and the behaviour  propitiating relapse.  Finally, it will be characterized the potencial role of CRF receptor antagonists as  pharmacological tools for the treatment of cocaine addiction.  CRF1 selective antagonists CP154.526, antalarmine and MPZP have potential to be  used in cocaine addiction treatment whereas, R121919 and NBI-27914 do not. In relation to  CRF2 selective antagonist AS-30 and Astressin-2B there are not sufficient data do analyze its  potential. Non selective CRF antagonists α-helical CRF and D-Phe CRF12-41 have also  potential to be used in cocaine addiction treatment. This data strongly support that both CRF1  and CRF2 contribute to cocaine addiction.   The relevance of this review stems from the fact that there is no pharmacological  therapeutics approved to cocaine addiction.  Resumo  A cocaína é um poderoso estimulante do SNC (sistema nervoso central). Existem  evidências de que o stress, incluindo o seu principal mediador, o CRF (factor de libertação de  corticotropina), tem um papel crucial na adição à cocaína. Esta hormona hipotalâmica  aumenta os efeitos agudos da cocaína e dirige a neuroplasticidade induzida pela cocaína que  caracteriza a adição.  Neste artigo de revisão, irá ser analisado o papel do CRF nas neuroadaptações no  cérebro desencadeadas pela cocaína que condicionam o seu consumo crónico incluindo o  comportamento de recaídas.  Por último, serão analisados quais os antagonistas dos receptores do CRF que têm  potencial para serem utilizados no tratamento farmacológico da adição à cocaína. Este  trabalho é crucial visto que não existem terapêuticas farmacológicas disponíveis para o  tratamento da adição à cocaína.  Os antagonistas selectivos dos receptores CRF1 CP154.526, antalarmine e MPZP têm  potencial para serem utilizados no tratamento da adição à cocaína, ao contrário de R121919 e  de NBI-27914. Relativamente a antagonistas selectivos do CRF2, AS-30 e Astressin-2B, não  existe informação suficiente sobre o seu putativo interesse terapêutico. Os antagonistas não  selectivos do CRF α-helical CRF e D-Phe CRF12-41 também evidenciam potencial terapêutico  na adição à cocaína.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Reabilitação da função sexual após prostatectomia radical

Palavras-chave: Urologia,Prostatectomia,Comportamento sexual

O cancro da próstata é a segunda neoplasia mais comum nos homens. Para as neoplasias localizadas o “gold standard” terapêutico é a prostatectomia radical. Porém, esta apresenta duas principais complicações urológicas que podem afectar de maneira bastante significativa a qualidade de vida dos doentes e que são, a incontinência e a disfunção eréctil. A disfunção eréctil é bastante comum após a prostatectomia radical (PR), atingindo cerca de 56% dos homens, que acabam por passar por esta má experiencia, mesmo que por um curto período após a cirurgia. Para facilitar a recuperação da função sexual, as estratégias de reabilitação peniana visam os nervos cavernosos, a vascularização arterial, a manutenção da arquitectura do músculo cavernoso e a distribuição do colagéneo (actuando nos mecanismos arteriais, venosos e nervosos). O objectivo desta revisão será explicar as várias opções terapêuticas disponíveis, como os inibidores da 5 fosfodiesterase (IPDE5), injecções intracavernosas, supositórios intra-uretrais de alprostadil, aparelhos de erecção a vácuo e as próteses penianas e a administração de eritropoetina. E por fim uma breve revisão da terapia com genes, ainda em estudo, que um dia poderá ser utilizada na reabilitação peniana. Grande controvérsia rodeia estas terapêuticas, no entanto há evidências que o seu uso precoce pode melhorar a recuperação da funcção erectil pós-prostatectomia radical. Além disso, é de extrema importância o aconselhamento médico, sobre estas estratégias terapêuticas, aos doentes que serão ou que já foram prostatectomizados, de maneira a estimular a adesão à reabilitação peniana. Mais estudos são necessários, para confirmar os benefícios assim como para determinar protocolos eficazes de tratamento na reabilitação da função sexual.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Agressões sexuais : a importância do perito em medicina legal no serviço de urgência

Palavras-chave: Medicina legal,Violência sexual

Introdução: Permanece incógnito o número de casos de agressões sexuais uma vez que apenas uma minoria dos casos é denunciada devido a tabus sociais e culturais, a valores pessoais ou negação. Apesar das discrepâncias estatísticas de país para país os seus valores são sempre assustadores e, segundo dados do Departamento de Justiça dos Estados Unidos da América, 75% das vítimas necessitam de cuidados médicos após a agressão. Assim, aos médicos do Serviço de Urgência cabe muitas vezes a abordagem inicial das vítimas, devendo ser providenciado um local reservado, simultaneamente dispondo de tempo e conhecimentos práticos forenses que favoreçam uma abordagem sistemática de avaliação e tratamento. Objectivos: O presente trabalho visa inferir sobre a capacidade de resposta dos Médicos que prestam Serviço de Urgência nos Hospitais da Universidade de Coimbra na avaliação, recolha de amostras forenses e tratamento das vítimas de agressão sexual. Metodologia: Realização e análise de inquéritos anónimos aos médicos das especialidades de Cirurgia e Ginecologia, uma vez que, no Hospital considerado, para eles são triadas as vítimas de agressões sexuais. Os dados foram tratados usando o SPSS versão 16.0. Resultados: 57,1% dos inquiridos responderam ao inquérito (mais Ginecologistas que Cirurgiões, e mais internos que especialistas). Nenhum respondente acertou menos de 11 perguntas e nenhum interno de Ginecologia menos que 16. A maioria dos respondentes acertou entre 16 a 20 questões. Apenas Internos acertaram mais do que 20 perguntas (3 internos de Cirurgia e 1 de Ginecologia). As questões providas de maiores dificuldades foram as relacionadas com a correcta técnica de colheita de fluídos biológicos, prazo geralmente aconselhado para realização da mesma e seu envio para análise laboratorial. Conclusões: Perante médicos que todos os dias se encontram na iminência de terem ao seu cuidado vítimas de agressão sexual, é importante investir numa maior formação forense, evitando a revitimização que um exame inadequado ou a espera pelo Perito Médico-Legal de chamada causaria. É fundamental a criação de condições para o atendimento destas vítimas no Serviço de Urgência, providenciando-se o material necessário.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Doença crónica : iatrogenia limitações e qualidade de vida

Palavras-chave: Doente Crónico,Idoso,Iatrogenia,Depressão,Mobilidade,Qualidade de Vida

A doença crónica, principalmente no idoso, faz parte das grandes problemáticas das sociedades e  sistemas de saúde atuais. Estudos e investigações adicionais são necessários no sentido de  construir possibilidades de abordagens cada vez mais eficazes e adequadas a este tipo de doentes.  O trabalho realizado teve por objetivo sumariar e destacar as principais problemáticas que  envolvem a esfera do doente crónico, com enfoque no idoso. Os temas abordados foram: doença  iatrogénica, limitações, relação com o(s) cuidador(es) e com o meio social, tendo sido destacados  os problemas com maior impacto na qualidade de vida do doente crónico, bem como os  principais pontos de intervenção e que necessitam de novas estratégias preventivas. Analisaram se limitações como depressão e ansiedade, alterações da mobilidade e incapacidade física, dor  crónica, alteração da auto-estima e auto-imagem e mudanças na autonomia. Conclui-se que a  doença iatrogénica consiste numa problemática, estatisticamente comprovada, principalmente em  indivíduos idosos, com múltiplas comorbilidades e polimedicados. Foram, também, identificadas  várias medidas preventivas, passíveis de serem aplicadas, que podem diminuir o impacto deste  problema. Todas as limitações abordadas revelaram relação sólida e significativa com várias  doenças crónicas, pelo que maior atenção deve ser conferida, a cada um destes pontos, para  prevenir ou retardar o surgimento de tais condicionantes. Por último, constatou-se que a relação  que o doente crónico estabelece com o(s) seu(s) cuidador(es) e com o meio social envolvente é  crucial tanto para a aceitação da doença e da disfunção que esta acarreta, como para a  manutenção de vários parâmetros de qualidade de vida

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Terapêutica dos prolactinomas : tratamento e suas complicações

Palavras-chave: Prolactinoma,Terapêutica

Os prolactinomas ou tumores produtores de prolactina são os tumores secretores da hipófise mais comuns, representando cerca de 40% dos adenomas hipofisários e são uma causa importante de hipogonadismo e infertilidade. Seguidamente à terapêutica de vigilância, a terapêutica médica com agonistas dopaminérgicos surge como tratamento de primeira linha e mostra-se altamente eficaz na maioria dos casos. A terapêutica cirúrgica e/ou, mais raramente, a radioterapia estão indicadas apenas na resistência ou intolerância à terapêutica dopaminérgica, nas complicações agudas neurológicas, nos tumores malignos e eventualmente no planeamento de uma gravidez. Finalmente, aquando do insucesso das terapêuticas anteriores, a terapêutica experimental pode ser considerada, nomeadamente com análogos da somatostatina ou compostos quiméricos, antagonistas dos receptores de prolactina (PRL) ou ainda a terapêutica dirigida aos receptores de estrogénio. O tratamento com dopaminérgicos, embora altamente eficaz, pode estar associado a diversas complicações, nomeadamente gastrointestinais, cardiovasculares e neuropsiquiátricas. A cirurgia e a radioterapia podem-se associar também a outras complicações sendo o hipopituitarismo a mais frequente. Será feita uma revisão bibliográfica no que concerne à terapêutica instituída nos prolactinomas bem como o surgimento de complicações e/ou efeitos colaterais dessas mesmas terapêuticas e o seu impacto na qualidade de vida do doente. Esta revisão será feita através da consulta de artigos que incidam nestes aspectos.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Insuficiência ovárica prematura : análise da associação a outras falências endócrinas

Palavras-chave: Ginecologia,Insuficiência ovárica primária,Doenças do sistema endócrino

A Insuficiência Ovárica Prematura caracteriza-se pela existência de uma disfunção primária do ovário que impede o correcto desempenho das suas funções enquanto órgão reprodutivo e endócrino em mulheres antes dos 40 anos de idade. Trata-se de um distúrbio que afecta cerca de 1% das mulheres com menos de 40 anos, 1:1000 mulheres com 30 anos e 1:10000 mulheres com 20 anos. Através da revisão da literatura, pretende-se definir o quadro clínico associado a este distúrbio, as etiologias implicadas e os meios de diagnóstico e terapêutica disponíveis, analisando a associação desta patologia com outras disfunções endócrinas. Estão identificados dois mecanismos patogénicos responsáveis pela Insuficiência Ovárica Prematura: depleção e disfunção folicular. Existem múltiplas etiologias implicadas, assumindo o factor genético e a auto-imunidade um papel importante; no entanto, na maioria dos casos não se encontra uma causa específica. A Insuficiência Ovárica Prematura manifesta-se clinicamente de forma heterogénea, variando o seu espectro clínico desde as irregularidades menstruais até à amenorreia. Trata-se de um exemplo de hipogonadismo hipergonadotrófico. As consequências são múltiplas e graves e relacionam-se directamente com o hipoestrogenismo em causa: infertilidade, disfunção neuro-endócrina, patologia cardiovascular e osteoporose, entre outras. Dadas as implicações, é importante uma orientação diagnóstica e terapêutica precoce e correcta, de modo a tentar diminuir as consequências do défice hormonal implicado. Revela-se essencial a implementação de uma adequada terapêutica hormonal de substituição bem como a abordagem da infertilidade. Pelas consequências já descritas, assume-se de fulcral importância a sistematização do conhecimento sobre esta disfunção endócrina e reprodutiva, nomeadamente no âmbito da Ginecologia

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde