Genética da população do Estado de São Paulo : análise de SNPs do cromossoma Y

Palavras-chave: Cromosoma Y,Genética da população,Estado de São Paulo

Uma vez que a diversidade do cromossoma Y se acumula nas linhagens masculinas, verificando-se uma especificidade populacional, os single nucleotide polymorphisms do cromossoma Y (Y-SNPs) permitem inferir sobre a origem de um indivíduo que possa, por exemplo, ter deixado uma amostra biológica numa cena crime. No entanto, no campo forense, mais do que um marcador de linhagem e informativo de ancestralidade, o seu estudo pode revelar-se indispensável quando as restantes metodologias já aplicadas na rotina parecem falhar ou revelar-se insuficientes e inconclusivas, designadamente em face da análise de amostras bastantes degradadas (i), no âmbito de investigações de parentesco complexas (ii) e na identificação de indivíduos em contextos de acidentes em massa (iii), podendo ter aplicação como método de exclusão simples e poderoso. Com a publicação da primeira árvore filogenética de haplogrupos binários do cromossoma Y, em 2002, foi possível a padronização da classificação de haplogrupo e da nomenclatura aplicada, o que permitiu que a troca internacional de conhecimentos e compreensão dos estudos publicados se tornasse uma realidade. Este foi um passo importante para que, em conjunto com o conhecimento das situações excepcionais de análise deste marcador — minimizando problemas de interpretação — e aumento das bases de dados populacionais, os Y-SNPs possam ocupar a posição de marcadores de excelência nos laboratórios forenses, actualmente detida pelos short tandem repeats do cromossoma Y (Y-STRs). Este estudo foi desenvolvido com o intuito de obter informações relativamente à possível origem biogeográfica da população de Ribeirão Preto (no Estado de São Paulo, Brasil) e consequentes relações filogenéticas. Historicamente, a origem do povoamento do Brasil situa-se precisamente no estado de São Paulo, em 1532, com a chegada dos portugueses. A variedade étnica que caracteriza a sua população tem um contexto histórico relacionado com a vinda de grupos africanos e posteriores vagas migratórias de espanhóis, italianos, alemães e japoneses. De acordo com os dados históricos da população, grau de polimorfismo dos marcadores e de acordo com a estratégia hierárquica da árvore de haplogrupos, 14 SNPs do cromossoma Y foram seleccionados e estudados, de modo a caracterizar a composição dos haplogrupos binários do cromossoma Y presentes na população. O DNA (ácido desoxirribonucleico) de 81 indivíduos, obtido a partir de amostras de sangue de homens não relacionados da população de Ribeirão Preto, no Estado de São Paulo (Brasil), foi extraído através do método de Chelex® 100. Para a caracterização dos haplogrupos do cromossoma Y desta população, 14 Y-SNPs foram seleccionados e estudados num sistema hierárquico de 2 multiplexes, de acordo com a estratégia de genotipagem sugerida por BRIÓN et al. (2004), e posteriormente estudados numa reacção de amplificação, seguida da reacção de purificação através de ExoSap-IT® (Usb®). A reacção de minisequenciação utilizando o SNaPshotTM multiplex kit (Applied Biosytems) foi seguida de uma purificação SAP (Roche). Os produtos da reacção foram detectados por electroforese capilar, utilizando os ABI PRISM® 310 e 3130 Genetic Analyzer (Applied Biosytems), analisando-se posteriormente os resultados através dos programas informáticos da ABI PRISM® (Applied Biosytems) GeneScan® v3.1 e GeneMapper® ID, v3.2, respectivamente. Um padrão interno, GeneScanTM120 LIZ Size Standard, foi previamente adicionado e o tamanho dos fragmentos das amostras obtido por comparação, resultando a genotipagem da população em estudo. Os haplogrupos presentes foram identificados e as frequências determinadas por contagem. A nomenclatura dos haplogrupos atribuída está de acordo com os estudos do YCC (2002), JOBLING e TYLER-SMITH (2003) e KARAFET et al. (2008). Os resultados obtidos apresentam-se em concordância com os dados históricos e estudos anteriores com outros marcadores — que indicam a inserção desta população no grupo das populações europeias ―, uma vez que entre os mais de 11 haplogrupos identificados, 73% correspondem a haplogrupos característicos dos europeus como R1b1, J2 e I(xI2a2). Embora com numa proporção menor, também foram detectadas as contribuições africanas, asiáticas e de ameríndios, não tendo sido detectado nenhum haplogrupo em contradição com os resultados previamente esperados. Deste modo, os dados obtidos podem tornar-se numa ferramenta útil em estudos de evolução e investigações forenses, como também no estudo da origem étnica de um indivíduo, através da análise de apenas alguns loci de Y-SNPs específicos para esta população.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde