Doença de Madelung: revisão da literatura e análise de uma casuística de doentes operados

Palavras-chave: Lipomatosis,Multiple Symmetrical,Madelung Disease,Lipodystrophy,Lipid Metabolism Disorders

Introdução 	A doença de Madelung (DM) é uma entidade rara, caracterizada pelo aparecimento de volumosas massas de tecido adiposo, que afectam várias áreas corporais, mais frequentemente a região cervical, cintura escapular e região dorsal. Background 	Madelung disease (MD) is a rare entity characterized by multiple voluminous lipomas affecting several body areas, most frequently the neck, trunk, limbs and head region.  Methods 	We made a search through the database PubMed on October 2014, selecting articles published on the last five years and their respective bibliographies with the keywords Madelung disease and lipomatosis. 	Afterwards, we analysed a series of 62 patients with MD operated on the last 11 years at the Plastic Surgery department, at Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra.  Results 	Of the 62 patients reviewed, 59 were male and 3 female. Their ages ranged from 34 to 76 years old with a mean age of 54,2 years. Aesthetic deformities and functional limitations, namely difficulties with dressing, were the most frequent. According to Enzi classification, 59 patients fit the type 1 phenotype, and three patients type 2. The lipomas were more frequently observed at the neck region (n=79 cases), followed by: the thorax (n=10, five of them with gynecomastia); abdominal (n=13); brachial (n=7); dorsal (n=7, four of them interscapular); axillar, suprapubic, lumbar and chin (n=3); deltoid and facial (n=2); occipital, supraclavicular, suprasternal and inguinal (n=1). A history of alcoholism was found in 91,9% (n=57), with 11,3% (n=7) having some sort of hepatic disease. We found dyslipidaemia in 19,1% (n=12) and hyperuricemia in 7,9% (n=5). The diagnosis of hypertension was made in 17,5% (n=11) of the patients. From the 132 surgical interventions made, 119 were dermolipectomies (with 13 abdominoplasties), eight liposuctions and 5 mastectomies. We registered complications in three interventions: hematoma (n=2) and a suture dehiscence (n=1). The relapse rate was 18,2% (n=24), most of them on the cervical region.  Conclusion 	MD is a rare entity but responsible for severe deformities, with great aesthetic and functional impact. Although the medical literature only describes about 200 to 300 cases, this disease seems to be quite frequent at the Plastic Surgery department in Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. According to the literature, this disease often affects white middle-aged men from the Mediterranean population, with an estimated incidence of 1:25.000; men twenty times fold as women. The series supports the association with alcoholism, present in 91,9% of patients, although the exact etiology for the disease is unknown. The most frequently affected areas are the neck, shoulder, dorsal region and proximal segments of the limbs, however lipomas can appear in many other locations, such as the abdomen, retroauricular, submandibular, or mammary regions. 	As the etiology of the disease is not clear, surgery is currently the only effective therapy. In our opinion, dermolipectomy has great aesthetic advantages. Furthermore, it is technically more effective, and so liposuction should be restricted to selected cases, with very diffuse lipomatosis. Hematomas are the most frequent complication. Relapses are common, (18,2% interventions), even with alcohol abstinence.   Materiais e métodos 	A revisão bibliográfica foi realizada em Outubro de 2014, através da base da PubMed, filtrando artigos publicados nos últimos 5 anos e respectivas bibliografias, seleccionados com as palavras-chave madelung disease e lipomatosis. 	Posteriormente, fizemos a análise de uma casuística de 62 doentes portadores de DM operados no Serviço de Cirurgia Plástica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, nos últimos 11 anos.  Resultados 	Dos 62 doentes com DM, 59 eram do sexo masculino e três do sexo feminino. As idades variaram entre os 34 e os 76 anos (média = 54,2 anos). Os motivos de ida à consulta mais frequentes foram deformidades estéticas e limitações funcionais, nomeadamente dificuldades com o vestuário. De acordo com a classificação de Enzi, 59 doentes enquadravam-se no tipo 1 de DM e três doentes no tipo 2. A localização mais frequentemente operada foi a região cervical (n=79 casos), seguida das regiões: torácica (n=10, cinco dos quais por ginecomastia); abdominal (n=13); braquial (n=7); dorsal (n=7, dos quais quatro interescapulares); axilar, suprapúbica, lombar e mento (n=3); deltóideia e facial (n=2); occipital, supraclavicular, supraesternal e inguinal (n=1). Em 91,9% (n=57) dos doentes havia antecedentes de alcoolismo, estando algum tipo de doença hepática presente em 11,3% (n=7). Analiticamente, 19,1% (n=12) tinham dislipidémia e 7,9% (n=5) hiperuricemia. 17,5% (n=11) tinham o diagnóstico de hipertensão arterial. Das 132 intervenções cirúrgicas, efectuaram-se em 119 casos dermolipectomias (13 abdominoplastias), lipoaspiração em 8 casos e mastectomia em 5 casos. Houve registo de complicações em três operações: hematoma (n=2) e deiscência de suturas (n=1). A taxa de recidiva foi de 18,2% (n=24) nas 132 cirurgias, correspondendo a maioria (17 casos), a localizações a nível da região cervical.  Conclusão 	A DM é uma doença rara, mas responsável por deformidades severas, com grande impacto estético e funcional. Embora estejam descritos na literatura médica apenas 200 a 300 casos, esta doença parece ser relativamente frequente no Serviço de Cirurgia Plástica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC). De acordo com a literatura, é uma doença mais frequente em países mediterrânicos com uma incidência estimada de 1:25.000, afectando 20 vezes mais os homens que as mulheres. É mais prevalente em indivíduos de meia-idade, entre a quinta e sexta década de vida. A experiência do serviço suporta a associação com o alcoolismo, presente em 91,9% dos doentes, embora a etiologia exacta ainda seja desconhecida. As localizações mais afectadas são o pescoço, os ombros, a região dorsal e os segmentos proximais de ambos os membros, mas os lipomas podem aparecer em outras localizações como a região retroauricular, submandibular, a região mamária e o abdómen. Como é uma doença de etiologia desconhecida, a cirurgia é ainda a única terapêutica eficaz. Em nossa opinião, a dermolipectomia tem grandes vantagens estéticas, e tecnicamente é mais eficaz, devendo-se reservar a lipoaspiração a casos seleccionados, de lipomatose muito difusa. O hematoma pós-operatório é a complicação principal. A recidiva é frequente (cerca 18,2% das intervenções), mesmo nos doentes que cessam o consumo de álcool.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde