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Mecanismos celulares e moleculares envolvidos na trombose : implicações clínicas e terapêuticas

Palavras-chave: Trombose,Epidemiologia,Fisiopatologia,Prevenção e controlo,Terapia,Factores de risco,Trombofilia

A trombose apresenta-se como uma importante causa de morbilidade e mortalidade, particularmente nos países industrializados o que se deve, em parte, ao envelhecimento global da população e consequente aumento da prevalência de muitos dos fatores de risco conhecidos como integrantes na patogenia da trombose. Vários desses fatores de risco têm sido alvo de pesquisas detalhadas no intuito de identificar os principais grupos de risco e proporcionar-lhes tratamento profilático eficaz. Neste sentido, é fundamental, além de manter uma elevada suspeita clínica, saber distinguir uma trombofilia de uma situação causal potencialmente reversível, ou seja, diferenciar quais os doentes em que o risco trombótico pode ser atenuado apenas pela correção dos seus fatores de risco e quais os que, nessa impossibilidade, têm de ser estudados e mantidos sob vigilância regular de forma a evitar uma possível recorrência. 	Existe toda uma bateria de testes laboratoriais de coagulação atualmente disponíveis, no entanto, o seu uso deve complementar, e não substituir, a avaliação clínica. Além disso, não existe nenhum exame em particular que forneça uma avaliação global da hemostase. O Novo Modelo Celular da Coagulação veio reforçar esta limitação dos testes laboratoriais em reproduzir in vitro os eventos que estão na base do sistema hemostático. 	As opções de tratamento da trombose também têm sido alvo de muita polémica e controvérsia, nomeadamente no que diz respeito à anticoagulação oral. Até à relativamente pouco tempo, os inibidores da vitamina K (representados mais popularmente pela varfarina) eram os únicos fármacos disponíveis no mercado. Recentemente, novos anticoagulantes orais de ação mais seletiva e previsível têm vindo a surgir e conquistar popularidade. Mas também eles têm limitações e a ausência de monitorização regular e de antídoto exige uma maior responsabilidade por parte quer do médico quer do doente, nomeadamente no que diz respeito à adesão à terapêutica. Assim, é necessária mais investigação nesta área com vista ao afastamento da trombose do pódio das patologias mais letais no mundo.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Estudo citogenético e molecular em indivíduos com défice cognitivo : impacto na área médico-legal

Palavras-chave: Distúrbios do conhecimento,Genética,Medicina legal

O défice cognitivo (DC) é um distúrbio com uma elevada prevalência na população. Tem um grande impacto na qualidade de vida da pessoa afetada, na família e na comunidade onde o indivíduo se insere, na sociedade, nos sistemas de educação e solidariedade social e mesmo no sistema legal. Deste modo a determinação da etiologia torna-se indispensável, tanto do ponto de vista familiar, económico e social como jurídico. O desenvolvimento da genética, nas áreas da citogenética, biologia molecular e da genómica propicia um estudo mais aprofundado e alargado de indivíduos com DC e distúrbios do comportamento de causa desconhecida. Deste modo pretendeu-se neste estudo: (I) Identificar e caracterizar as alterações genotípicas dos indivíduos pertencentes ao grupo de pacientes com défice cognitivo e distúrbios do comportamento estudados no Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, referidos pelas consultas de Genética Médica e de Desenvolvimento do Hospital Pediátrico de Coimbra nos anos 2010 e 2011. (II) Estabelecer a correlação entre o genótipo e o fenótipo destes indivíduos de modo a demonstrar a causalidade das alterações encontradas. (III) Justificar e sustentar a importância de exames complementares de diagnóstico genético na avaliação feita pelo perito médico e na elaboração do relatório médico-legal, sempre que envolvam indivíduos (vítimas ou agressores) com défice cognitivo e distúrbios do comportamento. A realização deste trabalho permitiu detetar numa percentagem significativa de casos (15,7%) alterações no genótipo de indivíduos com DC e distúrbios do comportamento. Tornando-se o estudo citogenético, molecular e genómico um meio complementar de diagnóstico essencial, permitindo que se estabeleça uma prova da causalidade do DC e dos distúrbios de comportamento apresentados por estes indivíduos e se justifique o fenótipo apresentado pelos mesmos. Em resumo, com os resultados obtidos a partir desta investigação pode afirmar-se que o estudo citogenético, molecular e genómico é um meio de diagnóstico importante destes indivíduos quando avaliados nas perícias médico-legais, enquadrados em crimes de maus tratos e/ou abuso sexual

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Transplantação renal em doentes com disfunção do trato urinário baixo

Palavras-chave: Sintomas do trato urinário inferior,Transplantação do rim,Falência renal crónica

Contexto: A disfunção do trato urinário baixo engloba um conjunto de patologias que podem levar à doença renal crónica terminal (DRCT). Está bem estabelecido que o tratamento de escolha para a DRCT é o transplante renal. Este grupo de doentes requer uma abordagem específica da sua patologia de base por forma a obter resultados satisfatórios com o transplante. Objetivo: Pretendemos rever quais as estratégias de transplantação renal em doentes com insuficiência renal terminal causada por disfunção do trato urinário baixo, bem como os resultados obtidos, por forma a sintetizar quais as que permitem melhor sobrevivência individual e do enxerto. Aquisição de evidência: Analisámos estudos relevantes publicados na literatura, tendo como fontes Pubmed, Web of Knowledge, B-on, Elsevier, Sciente Direct, dando primazia a estudos de revisão ou estudos comparativos de larga escala, selecionando artigos desde o ano 2000 até ao presente. Síntese de evidência: A transplantação renal pode ser aplicada com sucesso em doentes com antecedentes de patologia do trato urinário baixo, obtendo resultados comparáveis com aqueles grupos sem esta condição. Os avanços recentes nas técnicas cirúrgicas permitem criar um trato urinário baixo novo e adaptado capaz, de manter a boa função do enxerto. Conclusões: A patologia do trato urinário baixo já não é considerada uma contraindicação à transplantação renal e a sua abordagem e tratamento apropriados permitem alcançar resultados bastante satisfatórios.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Genética do suicídio : a hipótese GABAérgica

Palavras-chave: Suicídio,Genética,Ácido gama-aminobutírico,Receptores de GABA,Receptores de GABA-A,Receptores de GABA-B

O suicídio é uma das grandes problemáticas dos dias de hoje, atingindo cerca de um milhão de pessoas em cada ano. Estudos familiares, de gémeos e de adoção demonstram que existe uma componente genética de cerca de 30-55% para o comportamento suicida. O estudo dos fatores genéticos que podem predispor os indivíduos para este comportamento pode contribuir para a prevenção de situações de risco. O sistema GABAérgico tem sido implicado na etiologia do suicídio. Por exemplo, estudos de microarrays revelam alterações nos níveis de expressão de genes das subunidades de recetores GABAA, em vítimas de suicídio. Contudo, os genes do sistema GABAérgico estão mundialmente pouco estudados em relação à etiologia do comportamento suicida. Neste estudo, investigou-se o papel dos polimorfismos IVS10+15A>G do gene GABRA1, G3145A do gene GABRG2 e C1412T do gene GABRB2, na etiologia do suicídio na população portuguesa. Os resultados obtidos não revelaram associação entre os polimorfismos nos genes GABRA1 (IVS10+15A>G), GABRG2 (G3145A) e GABRB2 (C1412T) e o suicídio na amostra de indivíduos da população portuguesa estudada.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Ritmos circadianos e perturbações de humor

Palavras-chave: Ritmo circadiano,Transtornos do humor

Ritmos circadianos são ritmos endógenos com a periodicidade aproximada de 24 horas que controlam vários processos biológicos. Estes ritmos estão normalmente sincronizados ao ambiente físico e social e são regulados principalmente pelo núcleo supraquiasmático, influenciado por estímulos fóticos e não fóticos. Várias evidências apontam para a existência de uma relação entre a desregulação dos ritmos circadianos e a fisiopatologia de perturbações de humor. Fez-se uma revisão de artigos sobre ritmos circadianos, perturbações de humor e terapêuticas antidepressivas dirigidas à regulação de ritmos circadianos, tendo sido analisados 57 artigos científicos. Apresentou-se um resumo da informação colhida que inclui uma explicação inicial sobre a base anatómica, fisiológica e genética dos ritmos circadianos, seguida dos mecanismos de desregulação e ritmos mais comummente desregulados nas perturbações de humor, e por fim uma apresentação de algumas terapêuticas antidepressivas dirigidas à regulação dos ritmos circadianos. Conclui-se a provável existência de uma relação bidireccional entre perturbações de humor e desregulações de ritmos circadianos, bem como a eficácia antidepressiva de terapêuticas dirigidas à correcção dos mesmos

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Envelhecimento demográfico e sustentabilidade do sistema de segurança social

Palavras-chave: Envelhecimento da população

A temática do envelhecimento demográfico e a sua relação com a sustentabilidade dos sistemas de segurança social, em particular no caso do volume e quantidade de pensões de velhice atribuídas, reveste-se de capital importância e actualidade. Para se compreender com clareza esta relação, é fundamental concretizar três realidades: o envelhecimento das populações; a história, orgânica e funcionamento dos sistemas de segurança social (no caso, o português); e de que forma estas se relacionam. A história da preocupação social formal com o bem-estar das populações remonta ao séc. XV, existindo todavia de forma informal desde tempos imemoriais. A legislação aprovada no âmbito da segurança social é vasta, e o seu conhecimento permite integrar de que forma esta foi sendo adaptada ao longo do tempo. Se a orgânica e modo de funcionamento do sistema se compreendem consultando a vasta legislação existente, nomeadamente a Lei de Bases do Sistema de Segurança Social, múltiplos indicadores permitem, com objectividade, analisar a interacção deste com a situação demográfica actual. O envelhecimento demográfico, olhando para a taxa bruta de mortalidade, esperança de vida à nascença e aos 65 anos e indicadores de fertilidade, assim como os números relativos a migrações e aos movimentos das populações. A situação actual do sistema de segurança social atentando no índice de sustentabilidade potencial, índice de dependência de idosos, assim como a evolução dos números relativos aos beneficiários de pensões de velhice, peso no PIB do sistema e evolução deste. O peso crescente da população idosa ameaça a sustentabilidade do sistema de segurança social, sendo uma ameaça de teor multifactorial: não apenas o número de pensões Envelhecimento Demográfico e Sustentabilidade do Sistema de Segurança Social 4 de velhice tem gradualmente aumentado, mas também as de invalidez e de sobrevivência, a procura de recursos de saúde, aliadas a uma diminuição relativa da população activa, e, portanto, das contribuições para o sistema de segurança social. A compreensão da realidade demográfica do país, do funcionamento do sistema de segurança social e da interacção de ambos permite, de uma forma mais rigorosa, pensar em soluções para a questão levantada

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Acidentes de viação em menores : mortalidade dos últimos 10 anos

Palavras-chave: Acidente de trânsito,Criança,Mortalidade

Introdução: A sinistralidade rodoviária é um grave problema de saúde pública. Os acidentes de viação são uma das principais causas de morte em menores, apesar do número destas ter vindo a diminuir. Contudo, essa diminuição poderia ser ainda mais acentuada se todas as medidas consideradas eficazes na prevenção destes acidentes fossem devidamente implementadas. Objetivos: Apurar os padrões de mortalidade de menores vítimas de acidentes de viação e a sua variabilidade, e analisar estes dados face aos de outras entidades oficiais e face às medidas preventivas rodoviárias implementadas nos últimos anos. Metodologia: Realizou-se um estudo retrospetivo, revendo os 49 processos de autópsias de menores vítimas de acidentes de viação realizadas, de 2003 a 2012, na Delegação do Centro do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, recolhendo dados quanto à vítima, ao acidente, à viatura envolvida e aos traumatismos resultantes, relacionando-os entre si, e ainda quanto à presença de álcool ou drogas de abuso e à utilização de dispositivos de segurança.  Resultados: Verificou-se um mínimo de dois mortos/ano, sendo 2003 o ano com mais casos. No período estudado, constatou-se uma diminuição de 65,53% na mortalidade de menores por acidente de viação, predominando vítimas adolescentes do género masculino. A maior parte dos acidentes ocorreu em Agosto e/ou à sexta-feira, sendo que as colisões e os atropelamentos foram os tipos de acidente mais frequentes, com veículos ligeiros a estarem mais vezes envolvidos. A falta de informação limitou a análise quanto ao uso de dispositivos de segurança e à influência de álcool e/ou drogas de abuso. Todas as vítimas apresentavam lesões em mais do que um segmento corporal, sendo que as lesões da cabeça foram as mais frequentes. Conclusões: A diminuição encontrada da mortalidade rodoviária de menores é consistente com dados nacionais e europeus. Dever-se-á ao aumento da segurança rodoviária, às campanhas preventivas, à mudança de comportamentos de condutores e peões, à fiscalização rodoviária e às alterações legislativas obrigando ao uso de dispositivos de segurança adequados. O elevado número de adolescentes mortos, relacionar-se-á com a crescente autonomia destes e com a não utilização de Sistemas de Retenção de Crianças após os 12 anos. Torna-se necessário reforçar a adesão às medidas que se mostraram eficazes na prevenção de acidentes, visando diminuir a sinistralidade, nomeadamente em menores, que são os mais vulneráveis a lesões e/ou sequelas severas. É fundamental o aumento da utilização correta dos dispositivos de segurança, a maior fiscalização rodoviária em áreas residenciais/escolares e a formação de pais e educadores para promoverem comportamentos rodoviários adequados.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Nova abordagem terapêutica para o colangiocarcinoma: do NIS à radioterapia metabólica

Palavras-chave: Neoplasias do tracto biliar,Colangiocarcinoma,Canais biliares

O colangiocarcinoma (CC) é uma neoplasia com mau prognóstico que possui uma taxa de sobrevivência diminuta, tornando-se crucial investigar novas opções terapêuticas para este tipo de tumor altamente agressivo. Recentemente foi demonstrado que o CC apresenta expressão aumentada de NIS (do inglês sodium iodide symporter), uma molécula que medeia a captação de iodo. É sabido que o NIS possui um papel preponderante na radioterapia metabólica com iodo-131 para o tratamento de tumores da tiróide, sendo também atualmente alvo de investigação ativa para o tratamento de tumores extra-tiroideus. Assim, o objetivo deste trabalho consistiu em avaliar o potencial terapêutico da radioterapia metabólica com iodo-131 numa linha celular de CC. Para tal, foi utilizada uma linha celular humana de CC extrahepático, a linha TFK- 1. Os estudos foram iniciados pela determinação da expressão de NIS na linha celular, e para além disso realizaram-se estudos de captação e de retenção de iodo-131. Posteriormente as células foram sujeitas a doses de radiação entre 0,35 e 60 Gy com este radioisótopo, para avaliar e caracterizar os efeitos da radioterapia metabólica ao nível da sobrevivência celular, danos no DNA, tipos e mecanismos de morte celular induzidos e alterações no ciclo celular. Verificou-se que as células TFK-1 expressam NIS, aumentando a captação após irradiação. Em concordância, o iodo-131 é captado e retido por esta linha celular. Observou-se que o tratamento com iodo-131 induziu danos severos no DNA e um decréscimo da sobrevivência celular, dependentes da dose de radiação. O tipo de morte celular predominantemente induzido foi a apoptose, seguida por uma tendência para o aumento da razão BAX/BCL-2, despolarização da membrana mitocondrial e libertação de citocromo c. Após a irradiação, verificou-se um aumento da produção de radical superóxido e de peróxidos intracelulares. Observou-se também uma tendência para o XII ! aumento da expressão de superóxido dismutase e de glutationa reduzida. No que se refere à análise do ciclo celular, não se verificaram diferenças relativamente ao controlo. Desta forma foi possível concluir que as células TFK-1 expressam NIS, o que permite a captação de iodo-131. Consequentemente, a irradiação com iodo-131 induz danos no DNA, resultando numa diminuição da sobrevivência e da viabilidade celular bem como um aumento da morte celular principalmente por apoptose, através da via mitocondrial. O radical superóxido e os peróxidos intracelulares parecem estar envolvidos neste processo. Pelo exposto, a radioterapia metabólica com iodo-131 poderá ser uma opção promissora para o tratamento do CC.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Avaliação da qualidade de vida nas pessoas idosas em contexto de cuidados de saúde primários : a problemática do utente diabético

Palavras-chave: Cuidados primários de saúde,Qualidade de vida,Diabetes mellitus,Idoso,Envelhecimento

Objetivos: Descrever o perfil sociodemográfico/clínico e avaliar a qualidade de vida das pessoas diabéticas tipo 2 com 75 ou mais anos, seguidas numa Unidade de Saúde Familiar, e analisar as variáveis que com ela interferem. Metodologia: Estudo transversal, descritivo, com componente analítica. Os dados foram recolhidos no período compreendido entre dezembro de 2009 e março de 2010, utilizando-se as versões portuguesas do EASYcare e da Escala de Satisfação Com a Vida, e um questionário complementar. Resultados: A amostra incluiu 83 pessoas idosas diabéticas. A maioria são mulheres, com uma média etária de 80,9 anos (DP=4,3), viúvas ou casadas, com escolaridade baixa, que vivem acompanhadas em zona urbana, e com rendimentos baixos/médios. Clinicamente, a amostra apresenta bom controlo glicémico, cumpre medicação antidiabética oral, tem em média 11,2 anos de doença (DP=10,1), apresenta complicações da diabetes, excesso de peso, tensão arterial e ficha lipídica não controladas. De uma forma geral, os participantes apresentaram uma avaliação positiva para a qualidade de vida. Contudo, percecionam de pior forma as áreas referentes à vida em comunidade, saúde mental e bem-estar, e funcionamento mnésico. Das variáveis sociodemográficas é o género e a capacidade financeira que mais interferem com os domínios da qualidade de vida. As variáveis clínicas estudadas interferem muito modestamente com a qualidade de vida. A satisfação com a vida é influenciada negativamente pela baixa capacidade financeira, pela presença de complicações da diabetes, e pelo agravamento da qualidade de vida. Conclusões: No idoso diabético a qualidade de vida é um constructo multidimensional envolvendo outros fatores para além da saúde.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Reabilitação pulmonar na DPOC

Palavras-chave: Terapêutica por medicamentos,Doenças obstrutivas do pulmão,Pneumologia

A DPOC é uma das mais prevalentes e debilitantes doenças no mundo inteiro, ocupando actualmente um lugar de destaque nas principais causas de mortalidade e morbilidade da população global. Em Portugal, 14,2% da população sofre de DPOC. Os doentes com este diagnóstico devem ser englobados em planos terapêuticos cuidados que, para além do tratamento farmacológico optimizado e personalizado a cada doente, englobam também outras estratégias não farmacológicas. Muitas das terapias não farmacológicas provaram já o seu valor na abordagem destes doentes sendo os Programas de Reabilitação Pulmonar o protótipo desta abordagem. São inquestionáveis as evidências da sua acção sobre a sintomatologia dos doentes, reduzindo a dispneia e a fadiga, melhorando consideravelmente a qualidade de vida dos doentes, aumentando a sua capacidade física e melhorando o prognóstico. Munindo-se de uma equipa multidisciplinar e de diversas estratégias, tendo como base o exercício físico, os Programas de Reabilitação Pulmonar devem ser considerados ferramentas fundamentais no arsenal do tratamento da DPOC, merecendo a atenção dos prestadores de cuidados de saúde para a implementação de políticas públicas que incluam estes programas na rotina dos serviços de saúde

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Pânico e prolapso mitral : o estado presente da relação entre ambos

Palavras-chave: Pânico,Prolapso da válvula mitral,Fisiopatologia,Ataques de pânico

Depois de 30 anos de discussão acerca da associação entre o prolapso da válvula mitral e a perturbação de pânico, vários aspetos de caráter técnico e de amostragem têm sido apontados recentemente como causadores da relação inadequada entre as duas patologias. No entanto, a revisão da literatura deixa poucas dúvidas de que ambas as patologias coocorrem frequentemente, estando ou não associadas. Este trabalho de revisão sistemática pretendeu conhecer o estado atual da relação entre ambas e determinar a prevalência da perturbação de pânico nos doentes com prolapso mitral e vice-versa, analisando os eventuais mecanismos implicados nesta relação. As evidências das investigações até agora realizadas têm sido insuficientes para estabelecer ou excluir definitivamente a associação entre as doenças. Verifica-se, contudo, que o prolapso mitral acaba por ser uma patologia cardíaca com eventuais consequências psiquiátricas, uma vez que é mais provável que este possa influenciar o surgimento do pânico do que o contrário. Embora esta seja uma questão teórica importante, na prática clínica verifica-se que normalmente estes doentes apresentam um prolapso discreto e pouco significativo. Mesmo na ausência de uma relação comprovada de causa-efeito entre o prolapso e o pânico e na ausência de um mecanismo de unificação, várias têm sido as hipóteses apontadas para a sua associação. Por um lado pode tratar-se de uma desregulação autonómica ou iónica ou um fator genético a estar na base de ambos os quadros, ou então uma das doenças poderá potenciar o desenvolvimento da outra como consequência fisiopatológica ou apenas psicológica. Por outro lado, pode apenas tratar-se de uma coincidência ou do facto de ambas as patologias serem muito frequentes e, portanto, detetadas com maior probabilidade.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde