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Síndromas de deficiência de creatina cerebral

Palavras-chave: Creatina,GAMT,AGAT,guanidinoacetato,deficiência de creatina cerebral,distúrbios do neurodesenvolvimento

As síndromes de deficiência cerebral de creatina são um grupo de patologias recentemente descritas, caracterizadas por defeitos congénitos no metabolismo da creatina. São conhecidas três síndromes distintas, de acordo com o defeito subjacente: deficiência de guanidinoacetato metiltransferase, deficiência de L-arginina:glicina amidinotransferase e deficiência do transportador de creatina. Nas primeiras duas síndromes, a transmissão da mutação é autossómica recessiva, enquanto o défice de transportador é transmitido ligado ao cromossoma X. A deficiência de GAMT apresenta uma elevada prevalência em Portugal. A apresentação clínica destas doenças compreende um espectro de perturbações do neurodesenvolvimento com diferentes graus de gravidade, tal como défice cognitivo, epilepsia, doença do movimento e alterações do comportamento, nomeadamente as do espectro do autismo. O diagnóstico é feito com o recurso à determinação da concentração urinária de creatina e ácido guanidinoacético e respectivo ratio no plasma ou urina, falta ou acentuada diminuição do pico de creatina cerebral na ressonância magnética espectroscópica, estudos enzimático e genético. Nos défices de guanidinoacetato metiltransferase e de L-arginina:glicina amidinotransferase o tratamento (com suplementos orais de creatina ou de creatina e ornitina associados a restrição de arginina, respectivamente) podem melhorar o quadro clínico. No défice do transportador de creatina os benefícios da suplementação oral com creatina, ornitina e glicina não estão ainda confirmados. A possibilidade de diagnóstico precoce, mesmo pré-natal e consequente aconselhamento genético e de tratamento em alguns casos torna relevante divulgar o conhecimento destas patologias raras entre a comunidade médica. Com esse objectivo, fez-se uma revisão dos processos clínicos de doze doentes com síndrome de deficiência de creatina cerebral seguidos no Hospital Pediátrico de Coimbra

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Síndrome de hipoventilação obesidade

Palavras-chave: Síndrome Hipoventilação Obesidade,Obesidade,Hipercápnia,Ventilação não-invasiva

Os problemas de saúde na sociedade ocidental estão em grande extensão relacionados com o estilo de vida adoptado. O sedentarismo e a abundância de alimentos pouco saudáveis na nossa dieta são responsáveis pela explosão de doenças como a diabetes, dislipidémias, hipertensão arterial e obesidade com todas as suas consequências, nomeadamente os efeitos na função cardiovascular com elevado impacto social e económico. A síndrome de hipoventilação obesidade é uma dessas consequências, na qual um obeso sem patologia respiratória conhecida apresenta hipercápnia hipoventilatória. O processo inicia-se na alteração da mecânica ventilatória causada pela obesidade e distúrbios respiratórios do sono associados levando a um aumento do trabalho respiratório e redução da resposta do sistema nervoso central à hipoxia e hipercápnia. Vários métodos terapêuticos estão actualmente disponíveis iniciando-se pelas medidas higieno-dietéticas, farmacológicas e culminando nos recentes tratamentos de ventilação não-invasiva e cirurgia bariátrica. Este trabalho visa efectuar uma revisão dos artigos científicos sobre o tema

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Cirurgia da transplantação renal-técnica

Palavras-chave: Criopreservação,Nefrectomia Laparoscópica,Perfusão Pulsátil Hipotérmica,Preservação Hipotérmica,Transplantação Renal

Contexto: Hoje em dia, a crescente falta de órgãos para transplante instituiu uma necessidade de criar estratégias que permitam contrariar esta tendência. Estas estratégias passam pela inovação em técnicas de colheita em dador vivo e pela expansão da „pool‟ de dadores cadáver, levando a uma consequente procura de métodos de preservação que permitam minimizar os efeitos deletérios da isquémia. Objetivos: Comparar as principais técnicas cirúrgicas de colheita em dador vivo, as diversas soluções de preservação e comparar a preservação por perfusão pulsátil hipotérmica com a criopreservação simples. Materiais e Métodos: Foram selecionados artigos resultantes de pesquisas na base de dados da PubMed e foram consultados livros que abordavam os temas discutidos neste artigo de revisão. Resultados: Técnicas cirúrgicas: Os estudos apresentam resultados contraditórias quanto à superioridade da nefrectomia laparoscópica transperitoneal hand-assisted (NLTPHA) em relação à nefrectomia laparoscópica transperitoneal. A nefrectomia transumbilical single-port parece ser uma abordagem atrativa em termos de cosmética e tempo de convalescença do dador. Soluções de preservação: Tanto a solução UW, como a HTK e a Celsior são superiores à Euro-Collins para a preservação hipotérmica de órgãos e apresentam eficácias e custos semelhantes. Métodos de preservação: Em alguns estudos a perfusão pulsátil hipotérmica parece reduzir a incidência e duração de DGF (“Delayed Graft Function”), diminuir o risco de falência do enxerto e melhorar a sobrevivência do enxerto a 1 ano, quando comparada com a criopreservação simples. No entanto nem todos os resultados demonstram uma clara superioridade de um método sobre o outro Conclusões: Técnicas cirúrgicas: São precisos mais estudos randomizados prospetivos que comparem a NLTP com a NLTPHA. A NLTPHA não é muito utilizada na prática. A nefrectomia transumbilical single-port é uma técnica a estudar mais exaustivamente no futuro. Soluções: São necessários mais estudos prospetivos randomizados para determinar qual a solução de preservação superior. Métodos de preservação: A perfusão pulsátil parece ser um método superior de preservação de rins doados por ECDs (“Expanded Criteria Donors”) e por NHBDs (“Non-Heart-Beating Donors”), contudo, os seus benefícios são, ainda, controversos, sendo necessários mais estudos prospetivos em larga escala

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Neurobiologia da depressão pós-parto

Palavras-chave: Psiquiatria,Depressão pós-parto,Fisiopatologia,Neurobiologia

A depressão pós-parto é uma entidade clínica largamente subdiagnosticada. Estima-se que afecte entre 10 a 20% das mulheres no pós-parto. A escala de avaliação da depressão pós-parto mais específica, sensível e menos dependente de sintomas físicos é a Escala de Depressão Pós-Natal de Edinburgo. Os diagnósticos diferenciais mais importantes são o postpartum blues e a psicose pós-parto. A depressão pós-parto tem consequências críticas para as mães e para o desenvolvimento das crianças. Os factores de risco da depressão pós-parto são de natureza biopsicossocial, sendo especialmente importante uma história psiquiátrica prévia. Pouco ainda se sabe no âmbito da neurobiologia da depressão pós-parto, sendo as hipóteses para a sua etiopatogenia baseadas em estudos feitos no âmbito da neurobiologia da depressão e do papel dos neuroesteróides sexuais nos sistemas monoaminérgicos e peptidérgicos cerebrais em alturas específicas do ciclo de vida sexual da mulher. Estudos animais demonstram que os estrogéneos têm efeitos tróficos no tecido cerebral através da regulação positiva da expressão de moléculas neurotróficas, nomeadamente o BDNF, e que influenciam vários sistemas de neurotransmissores, como os sistemas glutamatérgico e serotoninérgico. A neuroimagiologia ainda não foi aplicada à depressão pós-parto. Estudos feitos no campo da neuroimagiologia do ciclo menstrual comprovam que há relação entre mudanças estruturais e funcionais e variações hormonais.  A depressão pós-parto responde bem ao tratamento, devendo nas suas formas ligeiras a moderadas ser tratadas preferencialmente com acompanhamento psicológico e as formas graves com anti-depressivos. O benefício da terapêutica com estrogéneos em mulheres com depressão pós-parto ainda é controverso, embora pareça ser útil nas mulheres que respondem mal aos anti-depressivos.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Unidades de saúde familiar : o seu papel na reforma dos cuidados de saúde primários

Palavras-chave: Unidades de Saúde Familiar;,USF,Cuidados de Saúde Primários,CSP,Sistema de Saúde Português,Reformas da Saúde em Portugal

Os Cuidados de Saúde Primários (CSP) são a pedra basilar de um Sistema de Saúde forte e bem organizado. Em Portugal, os CSP passam agora por um período de transição com uma reforma do seu modelo organizacional há muito precisa, após quase duas décadas de desinvestimento pelas entidades governamentais. As Unidades de Saúde Familiar (USF) são apenas uma parte dessa reforma, mas certamente a que tem mais impacto, quer mediático quer junto dos utentes. Estas permitem uma reestruturação da assistência primária aos cidadãos garantindo mais acessibilidade, eficiência e qualidade, através do trabalho em equipa dos profissionais de saúde, incentivados ao bom desempenho por um regime retributivo especial que contempla a produtividade. Este trabalho, através da revisão da legislação e de vários estudos e artigos publicados, entende analisar todo contexto que precede a criação das USF, o processo da sua implementação, o seu método de funcionamento e o conjunto de normas que as regem, por forma a elaborar uma análise crítica acerca das suas vantagens e desvantagens. As USF conseguiram simultaneamente mais eficiência, mais acessibilidades, melhor clima laboral, maior satisfação dos cidadãos e, no geral, mais qualidade. A reforma foi um sucesso claro no que toca à adesão dos profissionais. Contudo ainda existem algumas fraquezas a melhorar e a continuidade do sucesso das USF está intimamente dependente da continuidade do interesse, tanto das entidades governamentais como dos profissionais de saúde.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Efeitos pleiotrópicos das estatinas : benefícios na doença cardiovascular

Palavras-chave: estatinas,efeitos pleiotrópicos,doença cardiovascular,colesterol

A doença cardiovascular é, atualmente, a principal causa de morbi-mortalidade no mundo ocidental. Na base da maior parte das doenças cardiovasculares está o processo aterosclerótico, sendo o nível de colesterol o principal determinante deste processo. As estatinas são inibidores potentes da redutase da 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima A e são usados mundialmente para baixar os níveis de colesterol, fazendo parte da prevenção primária e secundária da doença cardiovascular. Contudo, as estatinas têm um espetro de ações que não se fica pela redução dos níveis de colesterol. Vários estudos clínicos recentes referem a existência de efeitos independentes da redução de colesterol – denominados efeitos pleiotrópicos. Esses efeitos levam à melhoria da função endotelial, melhoria da função do músculo cardíaco e vascular, diminuição da inflamação vascular e estabilização da placa aterosclerótica. O mecanismo pelo qual as estatinas exercem estes efeitos prende-se, principalmente, com a inibição da síntese de isoprenóides e consequente inibição de moléculas de sinalização intracelular (Rho e Ras). Vários ensaios clínicos demonstraram existir uma relação entre os efeitos pleiotrópicos e benefícios ao nível da doença cardiovascular, nomeadamente, na doença arterial coronária, fibrilhação auricular, insuficiência cardíaca e acidente vascular cerebral. No entanto, no que diz respeito à insuficiência cardíaca e acidente vascular cerebral, são necessários mais estudos para determinar o papel exato das estatinas no seu tratamento e/ou prevenção. O objetivo desta revisão é descrever os principais efeitos pleiotrópicos das estatinas e mecanismos responsáveis por eles, bem como destacar algumas das descobertas recentes que apoiam a sua existência e relação com benefícios no sistema cardiovascular

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Evolução das características morfo-funcionais do coração do atleta durante uma época desportiva

Palavras-chave: coração do atleta,adaptações cardíacas ao esforço

A presente investigação tem por objectivo estabelecer quais as alterações cardiológicas morfo-funcionais, que ocorrem ao longo de uma época desportiva, em atletas de alta competição com modificações adaptativas previamente induzidas. Para tal, realizaram-se dois exames ecocardiográficos a cada um dos atletas do plantel sénior de uma equipa de futebol profissional, um no início da fase de treinos e outro no período de maior intensidade competitiva, considerado como o pico de esforço. Demonstrou-se que, após o breve período de descondicionamento que correspondeu às férias desportivas, existe lugar a adaptações adicionais, mesmo em atletas com vários anos de prática profissional prévia. Entre as duas avaliações, verificou-se o aumento significativo da espessura das paredes do ventrículo esquerdo e respectiva massa, e do diâmetro da aurícula esquerda, com manutenção do diâmetro telediastólico do ventrículo esquerdo, e dos parâmetros de função diastólica considerados. Uma maior extensão da hipertrofia da musculatura ventricular relacionou-se com maior utilização em competição por parte dos atletas em que ela ocorreu. A principal limitação do estudo prende-se com o pequeno número de atletas estudados

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Consequências das alterações imunológicas induzidas por opióides

Palavras-chave: Analgésicos opióides,efeitos secundários,imunomodulação,imunossupressão,morfina,infeções oportunistas,neoplasia

A imunossupressão induzida por opióides tem despertado o interesse da comunidade científica nos últimos anos. Após a observação da ocorrência inequívoca de alterações bioquímicas e celulares consequentes à exposição a estas substâncias - tanto em estudos in vitro como in vivo - torna-se necessário avaliar se tais resultados são revestidos de pertinência para a prática clínica com evidência significativa. Sobre o assunto, fez-se uma revisão da literatura na PubMed (2012), da qual emergiu que a diversidade dos perfis farmacodinâmicos dos opióides administrados habitualmente pelos clínicos (e o seu impacto na relação risco-benefício associada), as dificuldades metodológicas encontradas e a carência de um consenso científico claro no âmbito das consequências imunológicas induzidas por opióides conduzirem a opiniões divergentes quanto à possível necessidade de modificação do regime de prescrição destes fármacos, visando a diminuição da incidência destes efeitos nefastos

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
A influência gestacional no desenvolvimento de otite seromucosa

Palavras-chave: Otite média com efusão,tubos de timpanostomia,Otite média com fatores de risco de efusão

Introdução: A otite seromucosa é uma patologia muito frequente na infância e com possíveis repercussões no desenvolvimento de aquisições e competências pelas crianças afectadas. A realização de miringotomia com ou sem colocação de tubos transtimpânicos e a adenoidectomia são técnicas cirúrgicas passíveis de utilização terapêutica nestes doentes. A influência de variáveis gestacionais como factores predisponentes ao desenvolvimento de otite seromucosa tem sido alvo de diversos estudos com resultados divergentes reportados na literatura. Objectivo: Estudar a possível influência da prematuridade ou do baixo peso de nascimento na precocidade da abordagem cirúrgica da otite seromucosa. Metodologia: Estudo retrospectivo de uma coorte de 263 crianças entre os 3 e 7 anos submetidas a cirurgia (miringotomia com ou sem inserção de tubos transtimpânicos e/ou adenoidectomia) por otite seromucosa na Clínica Universitária de Otorrinolaringologia dos Hospitais da Universidade de Coimbra entre 2005 e 2009. Os outcomes apurados para cada criança foram: o tempo de gestação (em semanas), o peso de nascimento (em gramas) e a idade à data da cirurgia (em anos). A análise estatística dos dados foi realizada com recurso aos programas OpenStat e R. Foi aplicado a cada caso o teste U de Mann-Whitney, sendo considerado estatisticamente significativo um p < 0,05. Resultados: Foram validados os resultados de 189 crianças. Um baixo peso de nascimento foi associado a uma maior precocidade de intervenção cirúrgica. Porém, não se detectou associação significativa entre a primeira variável e a realização da cirurgia em idade igual ou inferior a 4 anos. O tempo gestacional e o percentil de peso para a idade gestacional não foram factores de prognóstico para uma cirurgia precoce. Conclusão: O baixo peso de nascimento parece ser um condicionante para uma abordagem cirúrgica precoce em crianças intervencionadas por otite seromucosa

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Terapêutica farmacológica da disfunção erétil

Palavras-chave: Disfunção erétil,Inibidores da PDE 5,Farmacoterapia,Sildenafil

Introdução: A terapêutica farmacológica é geralmente a forma inicial de abordagem nos homens com disfunção erétil. Sendo os inibidores da PDE5 os fármacos de 1ª linha. Objetivos: Fazer uma revisão crítica da literatura publicada acerca da eficácia, tolerabilidade e segurança dos fármacos usados no tratamento da disfunção erétil. Resultados: Quase todas as evidências disponíveis atualmente são relativas ao sildenafil, tadalafil e vardenafil. Os inibidores da fosfodiasterase do tipo 5 (PDE5) são os fármacos de primeira linha para a maioria dos homens com disfunção eréctil que não tenham contra-indicação para a sua utilização. Não há evidências de diferenças significativas na eficácia, segurança e tolerabilidade entre os inibidores de PDE5 e a apomorfina. A injeção intracavernosa de alprostadil deve ser oferecida aos pacientes como terapia de segunda linha para a disfunção erétil. Alprostadil intrauretral é um tratamento menos eficaz do que o alprostadil intracavernoso. Conclusão: Os inibidores da PDE 5 são fármacos usados no tratamento da disfunção erétil eficazes, seguros e bem tolerados. A apomorfina, a terapia de injeção intracavernosa com alprostadil e o alprostadil intrauretral são todos tratamentos eficazes e bem tolerados.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Glaucoma e doença de Alzheimer

Palavras-chave: Glaucoma,Doença de Alzheimer,doença neurodegenerativa,apoptose,neuroprotecção,β-amilóide,células ganglionares da retina,pressão intraocular,caspases

O glaucoma é uma entidade nosológica heterogénea, com uma classificação fisiopatológica diversificada, caracterizada por uma neuropatia óptica associada à perda progressiva e silenciosa de células ganglionares da retina. Representa, no cômputo geral, uma das principais causas de perda da acuidade visual, constituindo assim um dramático e crescente problema de saúde pública, com relevantes repercussões socioeconómicas. Classicamente, considera-se inerente à fisiopatologia do glaucoma uma elevação da pressão intraocular, pelo que todo o investimento terapêutico tem sido centralizado no seu controlo. Todavia, apesar de ser um inquestionável factor de risco, a hipertensão intraocular e o seu controlo terapêutico não justificam o advento e a progressão da totalidade dos subtipos de glaucoma primário. Neste sentido, inúmeras investigações emergentes têm sido conduzidas para encontrar outras possíveis causas e associações imputáveis. Embora envolto em controvérsia, estudos laboratoriais e clínicos recentes revelaram numerosos indícios de uma provável associação do glaucoma com outras patologias neurodegenerativas, tais como a Doença de Alzheimer. Poderão o Glaucoma e a Doença de Alzheimer representar o espectro de uma mesma patologia? Apresentam factores de risco similares ou partilham mecanismos fisiopatológicos comuns? Qual a importância diagnóstica? Será eficaz e segura a utilização no glaucoma de medicação neuroprotectora aprovada para a Doença de Alzheimer? A avaliação desta associação tem um potencial interesse futuro nas estratégias de diagnóstico e terapêutica do glaucoma, com o intuito de optimizar o controlo da progressão para uma irreversível e inexorável perda de visão. Este trabalho pretende ser uma revisão sistematizada da literatura actual sobre este tema expondo os aspectos epidemiológicos, etiopatogénicos, diagnósticos e terapêuticos mais relevantes e controversos. Como complemento, e resultante de uma articulação entre os serviços de Neurologia e Oftalmologia, serão apresentados os resultados de uma avaliação clínica da incidência e progressão de glaucoma em doentes com Doença de Alzheimer, assistidos nos Hospitais da Universidade de Coimbra

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Organismos geneticamente modificados e saúde pública : uma perspectiva integrada

Palavras-chave: Organismo geneticamente modificado,saúde pública,biossegurança,segurança alimentar,ambiente,riscos e benefícios

Os Organismos Geneticamente Modificados proporcionam múltiplas e crescentes aplicações no domínio da investigação médica e biológica, na nutrição, na saúde, no ambiente e, principalmente, na agricultura. Paralelamente, suscitam preocupações sobre os potenciais riscos para a saúde e o ambiente, bem como questões políticas, económicas e sociais, motivando significativa controvérsia sobre o verdadeiro contributo desta tecnologia para a Humanidade. Este artigo pretende proporcionar uma visão científica geral e integrada num contexto político, económico e social, dos riscos e benefícios desta tecnologia na óptica da saúde pública, seguida por um contributo pessoal opinativo. Através de uma revisão da literatura científica recente, baseada numa pesquisa na Medline, e integrando relatórios de várias entidades governamentais e intergovernamentais, são analisadas questões aliadas à saúde (impacto dos organismos geneticamente modificados na medicina e na investigação, segurança dos alimentos geneticamente modificados, potencialidades para resolver a malnutrição e a fome), questões aliadas ao ambiente (potencialidades para o desenvolvimento sustentável, riscos ambientais e biossegurança), assim como questões socioeconómicas (direitos de propriedade intelectual, monopolização do mercado, pobreza e desemprego, coexistência com organismos não geneticamente modificados, entre outros). Conclui-se, de forma crítica, sobre a necessidade em desenvolver, prover e gerir a biotecnologia moderna em proveito da humanidade e do ambiente e discutem-se algumas abordagens e pontos de enfoque para atingir esse objectivo

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde