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Monossomia parcial do cromossoma 21 : apresentação de um caso clínico

Palavras-chave: Cromosomas,Genética molecular

Introdução: A monossomia parcial do cromossoma 21 (HSA21) é uma entidade muito rara e de elevada complexidade fenotípica. A partir da apresentação e discussão do caso clínico de uma criança do sexo masculino com 21 meses de idade, portadora de uma deleção intersticial do braço longo do HSA21 (21q) herdada da mãe e sua comparação com o fenótipo da progenitora e escassos casos descritos na literatura, pretende-se contribuir para alargar o conhecimento acerca das manifestações clínicas das aneuploidias deste cromossoma. Materiais e Métodos: Para a elaboração da história clínica, foram consultados os processos clínicos após obtenção de consentimento informado. A análise citogenética foi realizada com linfócitos em metafase, obtidos através de sangue periférico, de acordo com os procedimentos padrão. O cálculo dos percentis e os gráficos de crescimento basearam-se nas curvas da Organização Mundial de Saúde. A pesquisa bibliográfica foi realizada consultando a interface de pesquisa PubMed da Medline e utilizando as palavras-chave chromosome 21 monosomy, partial monosomy chromosome 21, interstitial deletion of chromosome 21 e aneuploidy 21. A pesquisa foi restringida a artigos em inglês publicados entre 2000 e 2013, seleccionados de acordo com a relevância do seu conteúdo. Foram ainda consultados alguns artigos de interesse histórico prévios a 2000. Resultados: A criança apresentava macrocefalia com alargamento do espaço subaracnóideu da infância, plagiocefalia, atraso do desenvolvimento motor, hipotonia axial, alterações faciais dismórficas, obesidade e criptorquidia. A progenitora apresentou, na infância e adolescência, características craniofaciais dismórficas e atraso global do crescimento e desenvolvimento psicomotor. As análises citogenéticas de ambos os indivíduos revelaram uma deleção intersticial proximal de 21q (21q11.2 – q21.2). Discussão: Observámos diferenças entre o fenótipo da mãe e da criança em relação à progressão da estatura e peso, alterações músculo-esqueléticas e aspectos do desenvolvimento psicomotor. As alterações observadas na criança estão em concordância com mapas de relações genótipo-fenótipo previamente descritos na literatura e com a hipótese de deleções proximais de 21q condicionarem fenótipos mais frustres. Conclusões: A monossomia parcial de 21q condiciona uma marcada variabilidade fenotípica, mesmo para deleções na mesma região e, até, para deleções com pontos de quebra idênticos. Estas diferenças podem dever-se à variabilidade genética noutras regiões do cromossoma, nomeadamente a polimorfismos que condicionem a expressão génica. Uma das limitações do nosso trabalho prende-se com a ausência de estudos moleculares. Mais estudos são necessários para o esclarecimento das causas moleculares das manifestações fenotípicas na monossomia parcial de 21q.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Abuso sexual de menores : achados clínicos e implicações médico-legais

Palavras-chave: Abuso sexual da criança,Medicina legal

A presente dissertação pretende abordar a problemática mundial do abuso sexual de menores, perspetivando-se a intervenção pericial do médico nestas situações, as normas para a realização da perícia médico-legal e o significado dos seus resultados, bem como as implicações legais subjacentes a este procedimento. 	Neste sentido realizou-se uma revisão da literatura publicada sobre a incidência e a prevalência deste crime, nomeadamente em Portugal, bem como das caraterísticas do abuso sexual intrafamiliar e extrafamiliar, traçando-se o perfil do abusador, da vítima e das circunstâncias do abuso.  Procedeu-se também a uma análise dos principais indicadores psicossociais e comportamentais da vítima susceptíveis de, durante a recolha de informação pelo médico, indiciar o abuso, e a uma análise das normas e procedimentos técnicos aplicados à perícia médico-legal no que diz respeito à entrevista da vítima, ao exame da superfície corporal e da região ano-genital, à recolha de vestígios forenses, ao diagnóstico e à profilaxia de infeções sexualmente transmissíveis e da gravidez nas menores adolescentes.  Revelou-se importante a especial atenção do médico à história clínica que pode ser a única prova disponível, dada a elevada probabilidade de não existirem sinais ao exame objetivo ou vestígios de práticas sexuais. A não existência de sequelas físicas ou de provas forenses não significa que o crime não aconteceu. Deste modo, o testemunho do menor merece uma avaliação pela psicologia forense no intuito de valorar a sua veracidade.  Em Portugal, a reforma penal de 2007 permitiu tornar o crime de abuso sexual de menores em crime público, implicando dever de denúncia a todo o cidadão que tome conhecimento do mesmo. Este procedimento visa uma adequada triagem e notificação do crime ao Ministério Público que tomará as devidas providências para investigação dos factos e para a preservação da prova.  Em sede de processo-crime, o artigo 163.º do Código do Processo Penal Português atribui valor probatório à perícia médico-legal, estando, à partida, subtraído à livre apreciação do juiz. Assim, cabe ao médico a realização de uma perícia objetiva, coerente e imparcial.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Álcool e cognição em idade geriátrica

Palavras-chave: Álcool etilico,Geriatria,Cognição

O processo de produção de etanol é milenar, e desde então que as bebidas alcoólicas têm vindo a fazer parte do nosso quotidiano. Sabe-se hoje em dia que o consumo abusivo de álcool acarreta graves consequências para o indivíduo e para a sociedade. Existe evidência de uma forte correlação entre este padrão de consumo e alterações cognitivas significativas, modificação na estrutura e fisiologia cerebral e surgimento de patologias potencialmente fatais. Por outro lado, os efeitos desta molécula parecem ser dose-dependentes e, cada vez mais, surge nova evidência de que um padrão de consumo leve a moderado durante a idade geriátrica se associa a um efeito protector contra demência e défice cognitivo, assim como risco cardiovascular. Para o efeito desta revisão servi-me de diversos estudos publicados sobretudo entre 2000 e 2014, após pesquisa na base de dados PubMed. Estes estudos apresentaram resultados algo discrepantes, porém, as publicações mais recentes em que além de uma amostra mais idosa se utilizaram exames de estado mental para avaliação cognitiva dos grupos parecem ser cada vez mais unânimes em relação a este efeito benéfico do etanol. Contudo, é necessária mais informação acerca dos mecanismos neurobiológicos do álcool numa população envelhecida, assim como maior compreensão acerca do padrão óptimo de consumo que confere maior protecção da cognição no idoso.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Efeito do exercício físico na capacidade funcional em idosos institucionalizados

Palavras-chave: Exercício físico,Idoso

Introdução: A limitação das actividades de vida diárias (AVD) é uma das principais problemáticas do envelhecimento, levando a elevados custos sociais, familiares e económicos. O exercício físico tem sido identificado como uma forma eficaz e de baixo custo de prevenir/reduzir o declínio funcional associado ao envelhecimento. O objectivo deste trabalho foi, através da avaliação do desempenho de AVD, comparar a funcionalidade entre dois grupos de idosos institucionalizados, um praticante regular de exercício e outro controlo não praticante. Métodos: O estudo incluiu 100 idosos institucionalizados, 50 homens e 50 mulheres, constituindo dois grupos (cada com 50 idosos, 25 homens e 25 mulheres) um deles praticante regular de exercício e um controlo, aos quais foi aplicada a Escala de Barthel. Resultados: Não foram obtidas diferenças significativas entre os dois grupos nas AVD avaliadas pela Escala de Barthel, e no nível geral de dependência. Discussão e Conclusão: Apesar de neste estudo não se ter verificado efeito benéfico do exercício na funcionalidade, tais conclusões são bastante limitativas de generalização.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Geriatria e cuidados paliativos

Palavras-chave: Geriatria,Cuidados paliativos

A população mundial, particularmente a dos países desenvolvidos, está cada vez mais envelhecida. O aumento da esperança média de vida, da prevalência de doenças crónicas e progressivas e das transformações da rede familiar são factores que vão ganhando importância na organização dos sistemas de saúde e dos recursos dirigidos aos doentes crónicos, pelo que urge uma necessidade crescente da aplicação de cuidados paliativos. Os cuidados paliativos procuram a prevenção e intervenção no sofrimento, melhorando a qualidade de vida, de pessoas com doenças incuráveis e/ou graves e debilitantes, abrangendo ainda o componente psicológico e espiritual, e o auxílio à família. A falta de consideração pelas alterações epidemiológicas da doença, o desconhecimento dos direitos subjacentes à população geriátrica, a desvalorização da avaliação e tratamento dos sintomas do idoso, as barreiras existentes à implementação dos cuidados paliativos e as implicações financeiras para os doentes e sistemas de Saúde, são algumas das dificuldades que os doentes enfrentam no fim da vida. A presente revisão pretende compilar a mais recente informação científica sobre necessidade e importância de cuidados paliativos do idoso no final da vida. O método utilizado foi a pesquisa nas bases de dados da PubMed e Medline de literatura científica referente aos Cuidados Paliativos na população idosa, mas também publicações sobre generalidades de cuidados paliativos, organização de Sistemas de Saúde, avaliação e tratamento da dor, cuidados continuados integrados e alterações demográficas, excluindo documentos não escritos em português ou inglês e anteriores a 1990. Esta análise chega à conclusão que os cuidados paliativos não se limitam a prestar cuidados de fim de vida, uma vez que uma intervenção precoce no curso da doença proporciona uma melhoria na qualidade de vida e diminuição de tratamentos caros e agressivos. Também evidencia a importância do novo olhar sobre os cuidados paliativos; a urgência de adaptar os modelos de cuidados a outros doentes não-oncológicos, com base na necessidade em vez do diagnóstico ou 6 prognóstico; e os benefícios destes cuidados. Os cuidados paliativos em idosos devem ser instituídos como parte integrante de todos os serviços de saúde.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Perceções dos técnicos periciais relativamente à fiabilidade e admissibilidade como meio de prova dos métodos de criminalística utilizados pela GNR

Palavras-chave: Ciências forenses,Investigação criminal,Crimes-vestígios

Na investigação criminal, a Criminalística representa uma das áreas mais importantes no que concerne à recolha de meios de prova da prática de um determinado crime. Como tal, o presente estudo tem por objetivo determinar quais as principais técnicas utilizadas pelos peritos da GNR na recolha, acondicionamento e transporte de vestígios e qual a sua fiabilidade e admissibilidade como meio de prova em tribunal. Também se pretende apurar se as técnicas que atualmente se encontram a ser utilizadas são eficientes, conciliando a eficácia com a celeridade exigente na adoção destes processos e determinar a existência ou inexistência de discordâncias entre os métodos e técnicas utilizadas e a legislação aplicável às mesmas. Com a intenção de alcançar os objetivos inicialmente propostos, foram incluídos no estudo cerca de 135 indivíduos, dos quais 67 pertencentes ao NAT (Núcleo de Apoio técnico da GNR) e 68 magistrados, recorrendo-se a um questionário, elaborado propositadamente para o efeito deste estudo, para a recolha dos dados amostrais. Dos resultados desta investigação, os métodos utilizados atualmente pelos peritos da GNR são maioritariamente admissíveis e fiáveis enquanto meio de prova nas instâncias judiciárias, havendo assim uma relação positiva entre a eficácia e a celeridade do processo de recolha, acondicionamento e transporte de vestígios. De igual modo, estas metodologias além de serem conhecidas são também consideradas suficientes e eficazes como meio de prova. Decorrida a investigação, nota-se que existe conhecimento das fases mais relevantes da abordagem investigativa e qual o tipo de abordagem que deve ser implementado, nomeadamente a fase mais importante é a Inspeção judiciária e deve ser sempre feita uma abordagem rigorosa e ordenada na recolha de elementos probatórios. Relativamente aos vestígios, os mesmos são dotados de bastante valor enquanto meio de prova da prática de um facto, deparando-se, porém, os peritos com algumas dificuldades nos seus processos de recolha e acondicionamento, tais como a contaminação dos elementos de prova presentes na cena do crime e o estado de conservação dos vestígios. De igual modo, todas as técnicas utilizadas no âmbito da Criminalística são congruentes com aquilo que se encontra previsto nas leis lusitanas.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Síndrome de Kallmann

Palavras-chave: Hormonas,Síndroma de Kalmann

O Síndrome de Kallmann caracteriza-se por um atraso pubertário devido a deficiência de GnRH – hipogonadismo hipogonodotrófico – com a associação de anosmia. Constitui uma doença rara genética com várias formas hereditárias, onde mutações encontradas em 11 genes, que codificam proteínas responsáveis pelo desenvolvimento neuronal, provocam a ausência de desenvolvimento do bulbo e tracto olfativo assim como migração de neurónios GnRH até ao hipotálamo. O fenótipo pode ser muito variável, dependendo dos genes implicados. O diagnóstico deve ser realizado atempadamente a fim de iniciar o tratamento de reposição hormonal e prevenir as consequências físicas e psicológicas do atraso pubertário. Este trabalho inclui uma revisão sobre a história, epidemiologia, clinica, diagnóstico, fisiopatologia e tratamento desta doença.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Validação populacional da escala de capacitação de controlo da diabetes : versão breve (DES-SF)

Palavras-chave: Cuidados primários de saúde

Introdução – A “Diabetes Empowerment Scale - Short Form (DES-SF)” foi criada em 2003 pelo Diabetes Research and Training Centre da Universidade do Michigan, como resultado da redução de uma escala anteriormente elaborada, a “Diabetes Empowerment Scale (DES)”, de forma a possibilitar uma avaliação mais breve e global da capacitação em doentes diabéticos. Em 2013, a DES-SF foi traduzida para português pelo Centro de Estudos e Investigação em Saúde da Universidade de Coimbra (CEISUC). Objetivo – Aplicação da escala DES-SF à população diabética tipo 2 da região centro, de forma a aferir a fiabilidade e validade da escala e avaliar uma possível correlação entre o score do DES-SF e o nível de controlo de diabetes pelo valor da Hemoglobina glicada A1c (HbA1c). Métodos – Estudo observacional transversal pela aplicação do DES-SF a diabéticos de 3 Unidades de Saúde Familiar da região zona centro de Portugal. Foi inicialmente realizado o teste e re-teste (escrita e passados cinco minutos oral) para conhecimento do valor de alfa de Crohnbach em 20 elementos, que não foram depois estudados. Realizou-se depois aplicação a pacientes diabéticos após a consulta de enfermagem e antes da entrada na consulta médica. Foi realizada estatística descritiva e inferencial após verificação da normalidade dos dados. Resultados – Foi obtida uma amostra de 20 na primeira fase. O valor de alfa de Chronbach foi de 0.9 a 1,00 nos 8 itens da escala. A média dos resultados da aplicação escrita foi de 3,78 ± 0,71 e da aplicação oral foi de 3,79 ± 0,645. A amostra da segunda fase foi de 81 diabéticos, VALIDAÇÃO POPULACIONAL DA ESCALA DE CAPACIDADE DE CONTROLO DA DIABETES - VERSÃO BREVE (DES – SF) 2 sendo 55,6% do sexo masculino. A idade média foi de 68,5 ± 1,1 com uma HbA1c média de 6,8 ± 0,2 e um tempo de evolução desde o diagnóstico de 9,2 ± 0,9. Verificou-se que a média do score final da escala foi de 4,1 ± 0,8. A análise estatística revelou haver uma correlação, estatisticamente significativa, entre o score final e os níveis de Hba1C (r= -0,114; p=0,312). Discussão - Pela análise dos resultados da primeira fase, verificou-se que o valor de alfa Crohnbach é excelente o que confirma a fiabilidade da escala. Como as médias obtidas nas duas aplicações são muito próximas, não é crível a existência de diferença entre as variáveis estudadas. A segunda fase revela que, na população estudada, foi evidenciada correlação fraca entre os valores de HbA1c e o valor do questionário. Conclusão - A Escala de Capacidade de Controlo da Diabetes – Versão Breve (DES-SF), revelou ser uma escala válida e fiável para medir a capacitação em doentes diabéticos em Portugal. Confirmou-se a presença de uma correlação fraca, entre o resultado obtido no final da escala e o valor de HbA1c.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Osteogénese imperfeita : da etiopatogenia à terapêutica atual

Palavras-chave: Genética,Osteogénese imperfeita,Ortopedia

A osteogénese imperfeita (OI) compreende um grupo clinicamente heterogéneo de distúrbios hereditários do tecido conjuntivo, caracterizado por osteopenia, suscetibilidade a fraturas e deformidades ósseas. É uma doença rara, com um espectro clínico amplo, variando desde múltiplas fraturas in utero e morte perinatal a estatura normal em adulto e baixa incidência de fraturas. O objetivo deste trabalho foi efetuar uma revisão da literatura científica sobre a OI, procurando uma descrição atual da definição, etiopatogenia, apresentação clínica, radiológica e histológica, tratamento e prognóstico, dando ênfase ao papel dos bifosfonatos como um importante aliado terapêutico. Com esse intuito, foi efetuada uma pesquisa bibliográfica na Medline com interface de pesquisa Pubmed referente aos últimos 10 anos. Foram encontrados mais de 550 artigos, dos quais se selecionaram 43, que incluíam matéria relacionada com o objetivo da dissertação. Adicionalmente, foram consultados mais 2 artigos referentes à prática clínica num dos centros de referência a nível nacional para o tratamento da OI. Tradicionalmente, a OI era classificada em 4 tipos (tipos I a IV) e era unicamente associada a defeitos nos genes que codificam o colagénio tipo I. Atualmente, são distinguidos 7 diferentes tipos de OI e, embora os defeitos no colagénio tipo I sejam responsáveis por cerca de 90% dos casos, até à data sabe-se que mais 14 genes estão também envolvidos. O tratamento obriga a um envolvimento multidisciplinar, onde se inclui a ortopedia, com vista à melhoria da qualidade de vida dos doentes. O mais importante avanço terapêutico foi a introdução dos bifosfonatos no tratamento das formas moderadas a severas da OI, alterando a história natural da doença através do aumento da densidade mineral óssea, diminuição da incidência de fraturas, melhoria do tamanho e forma dos corpos vertebrais, alívio da dor musculosquelética e melhoria funcional em doentes. No entanto, no presente, o melhor regime terapêutico e os efeitos adversos a longo prazo da terapêutica com bifosfonatos permanecem desconhecidos, continuando o pamidronato endovenoso cíclico a ser considerado o fármaco de eleição. Não obstante, não existe ainda cura para a OI. A esperança reside em novas opções terapêuticas e na terapia genética

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Perfeccionismo, pensamento perseverativo negativo e perturbações do comportamento alimentar

Palavras-chave: Imagem corporal,Personalidade,Pensamento,Prevalência,Perturbações da alimentação

Introdução: Apesar de existir uma forte evidência sobre a relação entre perfeccionismo e perturbações do comportamento alimentar (PCA), ainda não são bem conhecidos os processos cognitivos que a medeiam. Este traço de personalidade também tem sido consistentemente associado ao pensamento repetitivo negativo (PRN), sob a forma de preocupação e ruminação. Por outro lado, níveis elevados de preocupação e ruminação têm sido descritos em doentes com PCA. Objetivo: Analisar, pela primeira vez, a relação entre perfeccionismo, PRN e sintomas de PCA, tanto numa amostra clínica como numa amostra da comunidade. De modo mais específico, pretendemos analisar se existem diferenças significativas entre estas amostras nos níveis das variáveis de perfeccionismo e de PRN, bem como verificar se as dimensões de PRN são mediadores da relação entre as dimensões de Perfeccionismo e a sintomatologia das PCA. Metodologia: Estudo transversal e observacional. 166 participantes do sexo feminino, [114 (68.7%) da população geral (estudantes e trabalhadoras) e 52 (31.3%) recrutadas nas consultas de PCA do Hospital Pediátrico e do Centro de Responsabilidade Integrada de Psiquiatria e Saúde Mental do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra] preencheram os seguintes questionários validados para a população portuguesa: Teste de Atitudes Alimentares (TAA-25), Escalas Multidimensionais de Perfeccionismo (EMP- Hewitt e Flett; Frost et al), Inventário Multidimensional de Cognições Perfeccionistas, Questionário de Pensamento Perseverativo. Todas as participantes da amostra clínica foram entrevistadas com a secção de PCA da Diagnostic Interview for Genetic Studies para obtenção das categorias diagnósticas segundo o DSM-IV. A idade média não diferiu significativamente entre a subamostra da população geral e a clínica (23.78±6.340 vs. 22.54±7.637). Resultados: Em todas as variáveis, exceto na dimensão Organização da EMP de Frost, a subamostra clínica apresentou pontuações médias significativamente superiores à subamostra da população geral. Considerando a amostra total, os preditores significativos e mais consistentes da sintomatologia das PCA avaliada através do TAA-25 foram a Preocupação com os erros, os Esforços perfeccionistas (dimensão compósita/ fator de segunda ordem) e a Interferência Cognitiva e Improdutividade (ICI). A ICI foi mediadora da relação entre os preditores de perfeccionismo e o TAA-25, bem como entre aqueles e as dimensões Comportamentos bulímicos e Dieta do TAA-25. A ICI foi também mediadora da relação entre as Críticas parentais e a dimensão Pressão social para comer do TAA-25. Discussão e Conclusão: O estudo confirma que o perfeccionismo se relaciona com a sintomatologia das PCA e acrescenta que esta também se relaciona com o PRN. Além disso, mostra que o PRN, particularmente a ICI, medeia parcialmente a relação entre as dimensões de perfeccionismo e o comportamento alimentar anómalo

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Displasia epimetadiafisária autossómica recessiva associada a surdez neurossensorial grave e displasia dos cones e bastonetes grave de inicio precoce : uma nova síndrome?

Palavras-chave: Doenças genéticas do recém-nascido

Os autores apresentam dois irmãos de 17 e 9 anos, filhos de pais consanguíneos, com um quadro sindrómico caracterizado por uma distrofia grave de cones e bastonetes de início precoce, nanismo de tronco e membros curtos secundário a displasia óssea grave, hérnia umbilical e hipoacusia neurossensorial severa bilateral. Este fenótipo assemelha-se a determinadas ciliopatias, não se enquadrando, no entanto, nos critérios de diagnóstico das ciliopatia descritas na literatura, representando uma nova síndrome.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde