NLP-CISUC/PROPOR_FOS_Classification huggingface dataset:
Endometriose : ambiente subcelular, CA-125 e evolução com o tratamento hormonal

Palavras-chave: Hormonas,Endometriose -- terapia,Apoptose,Proliferação celular,Sistema intrauterino de libertação de levonorgestrel,Estroprogestativos orais,Bcl-2,CA-125,Análogos da GnRH,Bax

A endometriose é uma doença caracterizada pela existência de glândulas endometriais e de estroma endometrial em localizações ectópicas, que pode comprometer significativamente a qualidade de vida de mulheres em idade fértil. A sua etiologia permanece incerta, uma vez que a menstruação retrógrada, o mecanismo habitualmente proposto, não justifica na totalidade o processo de fixação dos implantes. No entanto, a apoptose e a proliferação celular, processos fundamentais à homeostasia do tecido endometrial, apresentam alterações no endométrio de mulheres que sofrem desta patologia, o que poderá ajudar a explicar a sua etiopatogenia. A laparoscopia é o único método de diagnóstico definitivo para a endometriose. Uma vez que se trata de um procedimento invasivo, existe a necessidade de avaliar outros métodos mais inócuos que permitam o diagnóstico desta doença. Deste modo, o CA-125 tem sido proposto como o biomarcador mais promissor. No entanto, isolado ou em associação, este biomarcador carece de validação. O tratamento hormonal constitui a base do tratamento da endometriose, demonstrando eficácia e segurança no controlo dos sintomas associados a esta doença. Os seus efeitos estendem-se ao nível subcelular, interferindo com a regulação da apoptose e da proliferação celular. Neste sentido, os objectivos deste artigo de revisão são determinar as principais alterações no ambiente subcelular na endometriose, referentes aos factores que regulam a apoptose e a proliferação celular, a avaliação do CA-125 quanto ao seu valor diagnóstico, e de que modo todos estes factores evoluem com o tratamento hormonal.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Balanço criminal da base de dados de ADN portuguesa e comparação internacional

Palavras-chave: DNA,Bases de dados

As bases de dados de perfis genéticos têm como objetivo a identificação civil e criminal, no entanto, este objetivo só é alcançado se a base de dados for regulada por uma legislação eficiente. Uma legislação ineficaz diminui o potencial máximo da base de dados no combate à criminalidade. A elevada eficácia na resolução de crimes, demonstrada pela criação de bases de dados de perfis genéticos no Reino Unido e nos Estados Unidos da América, potenciou o desenvolvimento de bases de dados de ADN em muitos países. Contudo, o estabelecimento de uma base de dados de perfis de ADN pressupõe a necessidade de se criar legislação nacional, de modo a determinar os critérios de colheita e armazenamento de amostras biológicas, de inserção e remoção de dados e perfis genéticos na base de dados, etc. O objetivo deste trabalho foi realizar uma comparação entre os tipos de crime inseridos na base de dados portuguesa com os de outros países. Para além disto, pretendeu-se realizar uma análise da legislação nacional que regula a base de dados portuguesa para determinar se a legislação é a mais eficiente no que diz respeito à identificação de criminosos ou se necessita de sofrer algumas alterações. A comparação das legislações referentes às diferentes bases de dados dos vários países analisados, tais como Estados Unidos da América, Canadá, Reino Unido, Suécia, etc, permitiu observar que Portugal apesar de ter uma base de dados recente, a sua legislação é restritiva no que diz respeito à inserção e remoção de perfis genéticos da base de dados. Uma base de dados excessivamente restritiva irá conter um número reduzido de perfis de ADN inseridos, resultando numa menor eficácia da mesma. Na base de dados portuguesa, a maioria dos perfis genéticos inseridos dizem respeito a indivíduos que cometeram crimes leves, enquanto os que cometeram crimes violentos têm uma frequência mais reduzida, contudo o número de perfis genéticos inseridos é muito reduzido. Tal pode ser explicado pelo facto da legislação portuguesa restringir a inserção de perfis de condenados com pena de prisão igual ou superior a três anos e ainda ser necessária a ordem do juiz para que esta inserção seja efectuada. A legislação portuguesa que regula a base de dados deveria sofrer algumas alterações de modo a que a inserção de perfis genéticos não esteja dependente da autorização do juiz e possa incluir o máximo de perfis de criminosos possível, para que deste modo sejam prevenidos futuros crimes cometidos pelos mesmos.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Delirium pós-operatório no idoso : diagnóstico e prevenção

Palavras-chave: Complicações pós-operatórias,Delírio,Prevenção e controlo,Diagnóstico,Idoso

Com o envelhecimento dos doentes com patologia do foro cirúrgico, em resultado do avanço das técnicas cirúrgicas e anestésicas e do aumento da esperança média de vida, a disfunção cognitiva, nomeadamente no período pós-operatório, tem-se tornado um alvo de maior atenção.  O delirium pós-operatório constitui uma complicação neuropsiquiátrica grave, que surge em mais de 56% dos doentes idosos internados após uma intervenção cirúrgica. Trata-se de uma causa comum de morbilidade e mortalidade nestes doentes, levando a um aumento do tempo de internamento, um pior prognóstico e um aumento dos custos associados aos cuidados de saúde, com uma taxa de mortalidade compreendida entre os 22 e os 76%. O objetivo deste artigo de revisão consiste em identificar os doentes em maior risco de desenvolver delirium pós-operatório e discutir possíveis estratégias de diagnóstico e prevenção.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Melhoria clínica precoce após fibrinólise endovenosa no avc isquémico agudo

Palavras-chave: Acidente vascular cerebral,Fibrinólise,Neurologia

Introdução: A terapêutica de eleição na fase aguda do Acidente Vascular Cerebral (AVC) isquémico é a fibrinólise intravenosa (IV) com ativador tecidular do plasminogénio (rtPA). Nesta abordagem terapêutica, o clínico é muitas vezes confrontado com ligeiras flutuações dos défices neurológicos logo após o tratamento fibrinolítico, de significado ainda incerto, que poderão condicionar a opção terapêutica subsequente. O objetivo deste trabalho é estudar o valor prognóstico da avaliação clínica inicial na capacidade funcional aos três meses após o AVC. Métodos: Estudo observacional por consulta de base de dados prospetiva dos doentes internados por AVC isquémico e sujeitos a fibrinólise intravenosa, no período entre Julho de 2009 e Abril de 2013. Foram aplicados os seguintes critérios de exclusão: fibrinólise intra-arterial (IA) adicionalmente à fibrinólise (IV) e alteração do estado funcional prévio, definido por um valor da modified Rankin Scale (mRS) superior a 2. A variação clínica inicial foi avaliada segundo a National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS), considerando-se melhoria clínica uma redução ≥ 4 pontos ou uma pontuação de 0 às 2 horas ou às 24 horas. O impacto funcional aos três meses após o AVC foi determinado de acordo com a mRS, sendo os valores ≤ 2 classificados como evolução favorável e valores ≥ 3 como evolução desfavorável. Resultados e discussão: A melhoria clínica às 2 e às 24 horas está associada a um bom resultado funcional (OR 0.176; IC 95%: 0.095 – 0.329; p <0.001 às 2 horas e OR 0.091; IC95%: 0.047 – 0.177; p <0.001 às 24 horas) e à recanalização (OR 3.849; IC 95%: 2.195 – 6.752; p <0.001 às 2 horas e OR 4.832; IC 95%: 2.802 – 8.332; p <0.001 às 24 horas) mas é, por si só, um fraco preditor absoluto destes resultados (área sob a curva 0.696; IC 95%: 0.639 Melhoria Clínica Precoce no AVC Isquémico Agudo 5 – 0.754 às 2 horas e 0.763; IC 95%: 0.711 – 0.815 às 24 horas para o resultado funcional; e área sob a curva 0.634; IC 95%: 0.574 – 0.694 às 2 horas e 0.685; IC 95%: 0.627 – 0.743 às 24 horas para a recanalização). Conclusão: A melhoria clínica às 2 e às 24 horas após um AVC é um fraco preditor de recanalização e de bom resultado funcional aos 3 meses após AVC isquémico agudo em doentes submetidos a fibrinólise IV com rtPA. Desta forma, não pode ser considerada como critério único e absoluto na decisão da terapêutica a realizar nestes doentes

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Obesidade infantil : o papel dos cuidados de saúde primários

Palavras-chave: Obesidade pediátrica,Prevenção e controlo,Terapia,Complicações,Factores de risco,Cuidados primários de saúde

Introdução. A obesidade tem-se tornado uma epidemia mundial, tendo aumentado dramaticamente nas duas décadas passadas. Em Portugal, a frequência de excesso de peso e obesidade em crianças e adolescentes pode estar acima dos 30%. É uma doença multifatorial, que se tem agravado pelas mudanças nos hábitos de vida, principalmente com o aparecimento da fast-food e aumento do sedentarismo. Com a obesidade a iniciar-se em idades mais jovens, o número de comorbilidades será cada vez maior, principalmente no que toca a patologias cardiovasculares. É de salientar a importância do papel do médico de família no que toca à prevenção e orientação desta patologia. Material e Métodos. Foi realizada uma pesquisa bibliográfica no sítio da Internet da PubMed dos artigos entre 2000 e 2014. Para consulta dos dados relativos à população portuguesa foram consultadas as páginas online da Acta Médica Portuguesa, Direção Geral da Saúde de Portugal e CDC. Resultados. Verificou-se que a obesidade infantil tem uma prevalência crescente em todo o mundo, e consequentemente o número de patologias associadas. O IMC é considerado a ferramenta de rastreio principal do excesso de peso, tendo utilização fácil e rápida, apesar de algumas limitações. Também começa a ser considerado o uso da PMG em conjunto com o IMC para avaliação mais fidedigna. O rastreio do excesso de peso deve ser essencialmente feito pelo médico de família, pois os cuidados de saúde primários têm elevada acessibilidade e curta lista de espera, devendo começar logo que a criança integre a alimentação da família. Quando é necessário tratar a obesidade, também o médico de família apresenta competências para tal. O tratamento não farmacológico é essencial e de primeira linha, focando-se essencialmente na mudança de hábitos alimentares associado a aumento dos níveis de exercício físico. Só no caso de não resultar, é que se recorrerá a fármacos e/ou cirurgia. A família é essencial em todo este processo, sendo primordial a imposição de hábitos de vida saudável adotados por todos os membros. Tem-se tornado claro que o tipo de família terá influência no excesso de peso da criança, estando em maior risco as famílias monoparentais e dança a dois, segundo a estrutura/dinâmica global, e as famílias instáveis, segundo a relação parental. Discussão e Conclusão. A informação e formação dos médicos de família, assim como a boa comunicação com os pais, mostraram ser muito importantes para a prevenção e tratamento da obesidade nas crianças. Apesar da importância do contributo dos especialistas em MGF se encontrar bem estabelecida, existem ainda barreiras que devem ser ultrapassadas para melhor tratamento da obesidade, principalmente no que toca à utilização do tempo na consulta. É essencial haver boa articulação entre o médico, pais, criança e infantários para combater esta patologia.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Estudo da frequência e correlação clínico-patológica de tumores de localização palpebral

Palavras-chave: Pálpebras,Neoplasias do olho,Terapêutica

Introdução: Os tumores palpebrais são uma das patologias mais frequentes em Oftalmologia. Desta forma, o objectivo deste estudo foi o de obter dados estatísticos sobre a frequência dos diferentes tipos de tumores palpebrais numa população portuguesa e estudar a sua correlação clínico-patológica. Métodos: Foram utilizados 1622 casos de tumores de localização palpebral, cuja informação clínica e anátomo-patológica constava do Registo de Patologia Oftálmica, do Laboratório do Centro de Patologia Oftálmica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), de 1995 a 2009. Resultados: Dos 1622 tumores palpebrais, 1240 (76,4%) eram benignos, 24 (1,5%) eram pré-malignos e 358 (22,1%) eram malignos. Os 5 tumores benignos mais frequentes foram o papiloma escamoso (30%), o nevus melanocítico (13,4%), o chalázio (10,4%), o quisto sebáceo (9,5%) e o xantelasma (7,3%). Os tumores malignos mais frequentes foram o carcinoma basocelular (86,3%), o carcinoma espinhocelular (4,5%) e o carcinoma sebáceo (3,1%). Segundo a classificação por origem, o grupo de tumores palpebrais mais frequentes foi o de origem epidérmica (50,2 %). Cerca 59,6 % dos casos eram do género feminino. A idade média do diagnóstico foi de 59,42 ± 18,14 anos (variando entre 1 e 97 anos). A idade média foi mais elevada nos tumores malignos (69,01 ± 13,59 anos) do que nos tumores benignos (56,75 ±18,32 anos). A frequência dos tumores benignos decresceu com o aumento da idade e a dos malignos acresceu. A pálpebra inferior (36,7%, 588) foi mais acometida que a pálpebra superior (33,8%, 541). Tumores benignos foram mais frequentes na pálpebra superior (40,6%) e na pálpebra inferior (30,7%); os tumores malignos foram mais frequentes na pálpebra inferior (58,2%) e canto interno (23,6%). Tumores benignos foram mais frequentes na presença de bilateralidade e multifocalidade. O diagnóstico clínico de tumores 2 malignos alcançou 93,7% de sensibilidade, 96,2% de especificidade, e 3,0% de falsos negativos. Conclusões: A patologia palpebral predominante é benigna, mas 22% dos casos são tumores malignos, com predominância clara do carcinoma basocelular. Na maioria dos casos a suspeita clínica é confirmada pelo estudo anátomo-patológico, mas obtiveram-se 3% de falsos negativos. Este é um dos poucos estudos epidemiológicos de tumores palpebrais a nível nacional e que, de certa forma, reflecte a realidade nacional, o que permite uma melhor abordagem do oftalmologista à patologia palpebra

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Abuso e negligência no idoso

Palavras-chave: Idoso,Maus-tratos ao idoso

O abuso do cidadão idoso é considerado um problema de saúde pública mundial e afeta 4 a 6% da população idosa dos países desenvolvidos. Embora seja no contexto dos cuidados de saúde primários que o abuso pode ser primeiramente identificado, os médicos envolvidos nos cuidados de saúde primários encontram-se entre os profissionais que menos notificam situações abusivas. O subdiagnóstico e subnotificação estão relacionados com receios da própria vítima, mas também com lacunas nas competências da classe médica: escassez/ausência de treino no reconhecimento de maus-tratos, atitude desfavorável face a idosos, pouca informação na literatura médica acerca de abuso de idosos, falta de conhecimento acerca do correto procedimento para relatar a situação de abuso, entre outros. O intuito do trabalho foi proporcionar uma compreensão alargada da problemática do abuso no cidadão idoso. O papel da Medicina Geral e Familiar no rastreio, diagnóstico e gestão de casos de abuso foi sublinhado. Com esse objetivo, realizou-se uma revisão sistemática da literatura com base numa pesquisa efetuada a partir da base de dados eletrónica da PubMed. As páginas oficiais da Organização Mundial da Saúde (OMS), Organização das Nações unidas (ONU) e International Network for Prevention of Elder Abuse (INPEA), foram também consultadas. Procurou-se enfatizar os principais fatores de risco, sinais de alerta e sinais indicadores de situações de abuso. Sumarizaram-se as possíveis intervenções contexto-específicas que estão ao alcance do médico de família

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Síndromes paraneoplásicos secundários a tumores neuroendócrinos

Palavras-chave: síndromes paraneoplásicos,tumores neuroendócrinos,síndrome de Cushing;,síndrome miasténica de Lambert-Eaton,carcinoma pulmonar de pequenas células

Os tumores neuroendócrinos constituem um grupo heterogéneo de neoplasias com diferentes apresentações clínicas e taxas de crescimento. Estes tumores têm a capacidade de produzir e libertar moléculas bioativas e em cerca de 8% dos casos causam diferentes síndromes paraneoplásicos. Os síndromes paraneoplásicos surgem quando estão presentes sinais e sintomas não atribuíveis à compressão direta ou invasão do tumor e manifestam-se principalmente pela secreção ectópica de hormonas (síndromes hormonais) ou pela imunidade por reatividade cruzada entre o tumor e os tecidos normais do paciente (síndromes neurológicos). O desenvolvimento de um síndrome paraneoplásico não se correlaciona necessariamente com o estadio do tumor, dessa forma, o reconhecimento da presença destes síndromes pode levar ao diagnóstico precoce de uma neoplasia não suspeitada e permitir o tratamento em fases mais iniciais com provável melhor prognóstico para o doente. Além disso, os síndromes paraneoplásicos são úteis no seguimento e monitorização do curso clínico e da doença subjacente. Com a incidência destes tumores a aumentar a uma taxa de 3-10% por ano, é de esperar que a prevalência dos síndromes paraneoplásicos secundários aos tumores neuroendócrinos também aumente. A apresentação clínica, a cintigrafia com 111In-ocreótido e a cromogranina A têm contribuído substancialmente para a sua identificação. Este artigo de revisão relata os síndromes paraneoplásicos comuns e incomuns secundários a tumores neuroendócrinos, fornece informação sobre a sua fisiopatologia, apresentação clínica, métodos diagnósticos e prognóstico e identifica caraterísticas que os distinguem de síndromes de hipersecreção hormonal eutópica.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Genotype-phenotype correlation in mitochondrial depletion syndrome due to DGUOK deficiency

Palavras-chave: Bioquímica,DNA mitocondrial,Mutação

O défice da desoxiguanosina cinase (dGUOK), causado por mutações no gene DGUOK, leva ao desenvolvimento da forma hepatocerebral da Síndrome de depleção de DNA mitocondrial (MDS), ligadas a uma redução drástica no número de cópias do genoma mitocondrial (mtDNA), associada a elevada mortalidade e sem estratégias terapêuticas disponíveis, na criança. Apesar de se terem vindo a identificar novas mutações no gene DGUOK ao longo dos últimos anos, uma correlação genótipo-fenótipo precisa e exequível, nunca foi estabelecida. Um padrão reprodutível de associação entre o tipo e localização das mutações genéticas no gene DGUOK e a clínica apresentada pelo doente facultaria aos clínicos a capacidade de estimar, num estádio neonatal, ou mesmo pré-natal, o diagnóstico e a gravidade da doença, provendo os clínicos com ferramentas mais racionais para aconselhamento genético adequado às famílias e aos futuros pais. Procedeu-se a uma busca extensiva na base de dados de referências MEDLINE para procurar todas as mutações no gene DGUOK, publicadas até à data. Estas alterações foram analisadas quanto à sua localização no gene e o seu impacto na função e estrutura da proteína, assim como nas manifestações clínicas apresentadas pelos doentes e foi efetuado um estudo da correlação genótipo-fenótipo. Verificou-se a inexistência de uma correlação genótipo-fenótipo precisa e clara em doentes com MDS causado por mutações no gene DGUOK, revelando a existência de mecanismos mais complexos e ainda desconhecidos, que estarão subjacentes ao início e à progressão da doença

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
A relação entre os açucares adicionados e as doenças cardiovasculares

Palavras-chave: Sacarose,Doenças cardiovasculares

De acordo com a OMS, a alimentação representa um fator de risco fulcral para o desenvolvimento de doenças crónicas como a obesidade, a diabetes e as doenças cardiovasculares. Sabe-se que os valores destas pandemias de escala mundial se encontram em crescimento e, mais preocupante que isso, surgem em idades cada vez mais precoces. Os principais responsáveis por este padrão são os países industrializados que, através da sua indústria alimentar, facilitam o acesso e apelam ao consumo de produtos excessivamente calóricos e desprovidos de nutrientes, pelo que são considerados países “obesogénicos”. De igual forma, o consumo de açúcares adicionados nos alimentos está a aumentar, o que tem contribuído de forma significativa para a alimentação excessivamente calórica das populações. Assim, torna-se fundamental atuar precisamente neste tipo de hábitos prejudiciais para a saúde. Estudos demonstram que uma das principais causas de desenvolvimento de obesidade e doenças cardiovasculares é a ingestão de bebidas açucaradas – a forma mais comum de consumo de açúcares adicionados. O objetivo principal deste trabalho de revisão foi aprofundar os conhecimentos nesta área de modo a definir estratégias de intervenção que pudessem levar as pessoas a refletir sobre os seus hábitos alimentares e praticar um estilo de vida adequado, com o intuito de promover a sua saúde cardiovascular. Para a elaboração deste artigo de revisão, procedeu-se à análise detalhada e sucinta dos aspetos mais relevantes de um conjunto de artigos selecionados sobretudo a partir da Pub Med, publicados nos últimos cinco anos. Concluiu-se que existe uma relação direta entre o consumo de açúcares adicionados e um risco acrescido de morbilidade e mortalidade cardiovasculares, pelo que a sua redução na alimentação é um dos principais objetivos propostos pela American Heart Association para a promoção da Saúde Comunitária

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Novidades na terapêutica do melanoma

Palavras-chave: Melanoma,Terapia,Imunoterapia

O melanoma é o cancro cutâneo com maior mortalidade e a sua incidência tem vindo a aumentar nas últimas três décadas. Uma vez metastizado, as taxas de sobrevivência no primeiro ano são de 33%, sendo as terapêuticas até então, ineficazes. No entanto, muito trabalho científico tem vindo a ser desenvolvido e novos alvos terapêuticos têm sido propostos. O aprofundamento do conhecimento da biologia do melanoma contribuiu para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas e para uma mudança no prognóstico destes doentes. A última década tem sido a era da terapêutica dirigida no melanoma e os resultados revolucionaram o tratamento desta doença. Há novas perspetivas e novos fármacos aprovados. No que diz respeito à terapêutica dirigida, inibidores dos recetores BRAF, MEK ou NRAS são hoje o centro da investigação na terapêutica do melanoma. A investigação na imunoterapia deu, também, os seus avanços e fármacos como o ipilimumab mostraram resultados muito positivos. Os novos fármacos resultaram do aprofundamento do conhecimento das vias moleculares do melanoma, sendo a patogénese melhor conhecida. A combinação das novas terapêuticas é a nova esperança para estes doentes. Este trabalho tem o objetivo de fazer uma revisão da literatura mais recente, com vista à sumarização dos conhecimentos obtidos até agora.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde