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Análise do gene DGUOK em crianças com síndrome de depleção

Palavras-chave: Gene DGUOK,Síndrome de depleção

citopatias mitocondriais englobam um vasto grupo de doenças multissistémicas associadas a disfunções mitocondriais e afectam essencialmente tecidos e órgãos com elevada dependência do metabolismo energético. A síndrome de depleção do DNA mitocondrial (MDS) é caracterizada por uma redução acentuada (≤ 30%) do número de cópias de mtDNA, que pode ocorrer em diferentes tecidos e levar à síntese deficiente dos complexos da cadeia respiratória mitocondrial, tendo como consequência disfunções ao nível do processo de fosforilação oxidativa e défices na produção de energia. A MDS é caracterizada frequentemente por um padrão de hereditariedade autossómico recessivo, distinguindo-se três apresentações clínicas principais: miopática, encefalomiopática e hepatocerebral. O gene DGUOK codifica uma nucleósido cinase mitocondrial, a desoxi-guanosina cinase, responsável pela fosforilação de desoxi-ribonucleótidos purínicos. Mutações neste gene têm sido indicadas como causa de MDS, principalmente em casos de envolvimento hepático e cerebral. Estas alterações podem reduzir substancialmente a actividade da enzima, levando a complicações ao nível dos processos de replicação, transcrição e manutenção do mtDNA. Este trabalho teve como objectivo a sequenciação do gene DGUOK em 17 doentes com possível MDS. A análise das sequências permitiu identificar 11 alterações: 5 localizadas na região codificante do gene (4 mutações missense e 1 silenciosa), 4 localizadas na região intrónica, 1 no promotor e 1 na região 3’UTR. As quatro alterações missense são provavelmente patogénicas e encontram-se em homozigotia em 3 doentes, sendo a causa provável do fenótipo clínico. O presente estudo representa um contributo importante no estudo genético da MDS, tendo contribuído para a implementação da análise do gene DGUOK para diagnóstico no laboratório de acolhimento.

Área científica: Ciências Exactas e Naturais
Educação ambiental no ensino básico e ensino secundário

Palavras-chave: Ecologia -- Ensino

Este estudo centrou-se nos conhecimentos de Ecologia, nos valores, nas atitudes e na participação, em actividades relacionadas com o ambiente de alunos do ensino básico e do ensino secundário numa Escola Secundária da cidade de Coimbra, durante o ano lectivo de 2010/2011. Pretendeu-se avaliar se os conhecimentos, os valores (antropocêntricos ou ecocêntricos) e o envolvimento em práticas ambientais, estavam relacionados com as atitudes para a sustentabilidade. Para isso, foi distribuído um questionário constituído por cinco partes: I - Dados sócio-demográficos; II – Conhecimentos; III – Valores; IV – Atitudes e V – Actividades escolares a um total de 126 alunos, 42 do ensino básico e 84 do ensino secundário de uma população estudantil composta por 832 alunos. A análise dos resultados, utilizando o programa de informática SPSS (Statistical Package for Social Sciences) revelou que: 1) estes alunos tinham conhecimentos acima da média teórica; 2) os seus valores ecológicos se situavam numa perspectiva ecocêntica; 3) entre estas duas variáveis existe uma correlação positiva, isto é, os valores dos alunos com mais conhecimentos enquadraram-se numa perspectiva ecocêntrica. Relativamente às atitudes, verificou-se que os alunos com mais conhecimentos e valores ecocêntricos foram os que menos reciclaram e que menos pouparam luz. Conclui-se, para este estudo em particular, que a construção de conhecimentos e valores não são garantia suficiente para uma transformação duradoura de atitudes para a sustentabilidade.

Área científica: Ciências Exactas e Naturais
"Pastoreio em Manteigas : transumância no passado e no presente"

Palavras-chave: Transumância,Pastores,Memórias,Manteigas,Serra da Estrela

A realização desta dissertação visa estudar os movimentos migratórios transumantes, praticados no passado e no presente, no Vale Glaciar do Rio Zêzere e no Vale da Castanheira (Manteigas). Procura igualmente traçar uma imagem da actualidade do pastoreio na região. Através de trabalho etnográfico, baseado em entrevistas, procurou-se compreender as dinâmicas das populações ligadas ao pastoreio para melhor entender o fenómeno transumante na região. Esta investigação revela um importante agregado de informação acerca da actividade pastoril e da transumância na periferia da vila de Manteigas.

Área científica: Ciências Exactas e Naturais
Narrativas sobre a menopausa: A sua experiência moldada por variantes que compõem a vida social da mulher

Palavras-chave: Menopausa,Histórias de Vida,Saúde Feminina,Sexualidade,Feminilidade

Nas últimas décadas assistimos ao aumento da atenção dada à menopausa e às suas consequências – resultante do elevado número de mulheres, que em todos o mundo, vivem para lá de uma idade de capacidade reprodutiva. Novas pesquisas assumem a menopausa como mais do que um simples evento biológico; mas um processo influenciado por forças sociais, culturais e económicas presentes nas vidas dessas mulheres, o que a torna numa experiência de cariz muito individual. De forma a tentar perceber a acção dessas variáveis, eu elaborei as histórias de vida de três mulheres, numa tentativa de determinar o papel da menopausa nas suas vidas e como é que esta se relacionou com as outras dimensões componentes da sua vida social.

Área científica: Ciências Exactas e Naturais
Avaliação das potencialidades medicinais de Thymus camphoratus Hoffmanns. & Link. e Thymus carnosus Boiss

Palavras-chave: Thymus spp,Candida spp.,Tubo germinativo,Leveduras,Fungos filamentosos,Óxido nítrico,Citotoxicidade

O género Thymus L. (tomilhos), inclui plantas aromáticas muito bem representadas em Portugal, pela sua importância na medicina popular, em culinária e ainda, industrialmente para a extração do óleo essencial. Considerando que vários estudos já evidenciaram o potencial bioativo de diversas espécies do género Thymus L., considera-se importante ampliar essa investigação a outras espécies menos conhecidas de forma a viabilizar a sua utilização na constituição de alternativas terapêuticas. O presente trabalho visa a valorização das espécies Thymus camphoratus Hoffmanns. & Link. e Thymus carnosus Boiss., pela avaliação do potencial antifúngico e anti-inflamatório, bem como a citotoxicidade dos seus óleos essenciais. Para essa análise, foram utilizadas amostras de óleos essenciais de diferentes pontos geográficos. Para avaliar a atividade antifúngica dos óleos essenciais e dos seus compostos maioritários, analisou-se o seu efeito contra diversas estirpes de leveduras e fungos filamentosos, nomeadamente Candida spp., Cryptococcus neoformans, Aspergillus spp. e dermatófitos (Trichophyton spp., Microsporum spp. e Epidermophyton sp.). Os resultados evidenciaram propriedades antifúngicas contra as diferentes estirpes, destacando-se a atividade dos óleos contra C. neoformans, com valores de MIC e MLC de 0,16 e 0,32μL mL-1, respectivamente. Em relação às restantes estirpes estudadas, os óleos de T. camphoratus foram mais efetivos contra as estirpes de dermatófitos do que o óleo de T. carnosus, com valores de MIC e MLC de 0,64 a 1,25 μL mL-1. Em análise da inibição do crescimento do tubo germinativo de C. albicans, todos os óleos apresentaram ser efetivos. Considerando que a formação do tubo germinativo é um fator importante de patogenicidade na invasão de tecidos, o facto dos óleos essenciais inibirem a sua formação, torna-os potenciais agentes terapêuticos, principalmente para o tratamento de candidíase disseminativa. A avaliação do potencial anti-inflamatório e a citotoxicidade dos óleos essenciais foram realizadas num modelo in vitro de inflamação, nomeadamente uma linha celular de macrófagos de rato Raw 264.7, estimulados por lipopolissacarídeo bacteriano (LPS). O potencial anti-inflamatório foi quantificado de acordo com a produção de óxido nítrico (NO), um importante mediador pró-inflamatório. Paralelamente, o efeito dos óleos na viabilidade celular foi determinado usando o método do MTT. Os resultados XI evidenciaram que os óleos essenciais de T. camphoratus 1 e T. carnosus foram os mais eficazes, apresentando atividade anti-inflamatória a concentrações de 0,32 μL mL-1 (T. camphoratus 1) e de 0,32 e 0,64 μL mL-1 (T. carnosus) sem risco de toxicidade para as células. Assim, este óleo pode ser considerado um eventual candidato a agente anti-inflamatório.

Área científica: Ciências Exactas e Naturais
Síntese e Caracterização de Porfirinas como Potenciais Agentes Fotossensibilizadores em Terapia Fotodinâmica

Palavras-chave: Cancro,Terapia Fotodinâmica,Fotossensibilizador,Porfirinas,Cultura de Células

O cancro é uma das principais causas de morte a nível mundial, e a sua incidência tem vindo a aumentar. As terapias convencionais como a quimioterapia, cirurgia e radioterapia, possuem efeitos secundários graves que tornam evidente a necessidade de desenvolver uma terapêutica mais eficaz. A Terapia Fotodinâmica (PDT) é uma modalidade promissora para o tratamento de doenças oncológicas. Na PDT, a luz, o oxigénio e o agente fotossensibilizador são combinados para produzir um efeito terapêutico selectivo. Deste modo, a escolha do fotossensibilizador adequado é crucial para potenciar a eficácia do tratamento. Devido às características fotofísicas favoráveis e elevada afinidade para as células cancerígenas, os derivados porfirínicos representam a classe de fotossensibilizadores mais utilizados nas práticas clínicas. O trabalho experimental subjacente a esta dissertação teve por objectivo a avaliação do potencial fototerapêutico de duas porfirinas, a 5,10,15,20-tetraquis(quinolina-2-il)porfirina e a 5,10,15,20- tetraquis(4-carboxifenil)porfirina, numa linha celular de adenocarcinoma colorectal humano. Após uma breve introdução às temáticas de maior relevância, a componente de índole experimental foi subdividida em duas partes. Na primeira parte descreveu-se a síntese e caracterização de porfirinas por espectrometria de massa, espectroscopia de UV-Vis e de ressonância magnética nuclear de protão (1H RMN). Determinaram-se também as propriedades fotofísicas destes compostos em termos de emissão de fluorescência e produção de oxigénio singleto. Por sua vez, a segunda parte consistiu na avaliação do perfil de actividade biológica destes derivados porfirínicos na linha celular HT29, mais concretamente na determinação da viabilidade celular antes e após a irradiação das culturas celulares. Os resultados alcançados indiciam que os derivados porfirínicos estudados são potenciais candidatos para o tratamento fototerapêutico de doenças oncológicas. No entanto, a aplicação clínica destas porfirinas requer a realização de a localização subcelular exacta destes fotossensibilizadores e a via que predomina na destruição estudos adicionais que permitam determinar do tecido tumoral. De igual modo, é fundamental estabelecer a correlação dos resultados obtidos in vitro com estudos in vivo com modelos animais.

Área científica: Ciências Exactas e Naturais
Representações pictóricas nos manuais escolares de Ciências Naturais do 7º ano: Terra – Um planeta com vida e Dinâmica interna da Terra

Palavras-chave: Ciências Naturais,Manuais escolares,Representações pictóricas

As representações pictóricas são muito valorizadas nos processos de ensino e aprendizagem. Este estudo, realizado no âmbito do mestrado em ensino da Biologia e Geologia no 3º ciclo do ensino básico e no ensino secundário, baseia-se na análise de conteúdo das representações pictóricas (fotografias, ilustrações, gráficos e mapas) de um tema de Biologia, Terra - um planeta com vida, e outro de Geologia, Dinâmica interna da Terra, em seis manuais escolares de Ciências Naturais do 7º ano de escolaridade (três de edições de 2012 e três de edições anteriores). Os objetivos deste estudo foram analisar a relação entre a superfície de texto e de imagem, analisar morfológica e funcionalmente as representações pictóricas, verificar se estas se encontram devidamente legendadas, com escala, indicação da fonte, e comparar as representações dos manuais editados em 2012 com os anteriores. Nas diferentes edições foram analisadas 489 imagens num total de 281 páginas. De uma forma geral, os resultados mostraram que, nos manuais escolares editados em 2012, houve um aumento do número de representações pictóricas. Num total de 281 páginas, a maioria (163) tem a superfície de texto inferior à superfície de imagem e o tipo de representação mais frequente é a fotografia com 244 representações. Relativamente à análise funcional, a função explicativa é a mais comum em todos os manuais. Na sua maioria, as representações pictóricas encontram-se legendadas, mas sem a indicação da escala e da fonte. O aumento da utilização das representações pictóricas nos manuais escolares poderá estar relacionado com o avanço tecnológico e com as diversas possibilidades de impressão gráfica que valorizam e favorecem os manuais. Com este estudo pretende contribuir-se para uma melhoria de futuras edições de manuais escolares relativamente às representações pictóricas.

Área científica: Ciências Exactas e Naturais
Caracterização do perfil genómico do Cancro da Bexiga - Contribuição para o desenvolvimento de uma metodologia de diagnóstico e monitorização molecular

Palavras-chave: Cancro da bexiga,Alteração genética,Urina,MLPA,MS-MLPA

O cancro da bexiga (CB) é considerado uma das neoplasias mais comuns do tracto urinário sendo a quarta neoplasia mais frequente no sexo masculino e a décima quarta no sexo feminino, correspondendo a cerca de 5 a 10% do total de neoplasias na Europa. A principal problemática associada ao CB é a elevada taxa de recidiva. Cerca de 50 a 80% dos tumores superficiais irão apresentar recidivas e cerca de 10-15% irão progredir para formas neoplásicas mais agressivas, num período de cinco anos. Deste modo, o principal objectivo da investigação nesta área passa pelo desenvolvimento e aperfeiçoamento de metodologias que permitam o diagnóstico e a detecção de recidivas desta neoplasia o mais precocemente possível e de forma eficaz. Actualmente, já se encontram disponíveis alguns biomarcadores, contudo estes apresentam baixas taxas de sensibilidade e especificidade. Os principais objectivos deste estudo foram a caracterização do perfil genómico do CB bem como o estudo do estado de metilação de genes relacionados com esta neoplasia. Por outro lado, pretendeu-se também avaliar a capacidade de utilização da urina como material biológico para uma metodologia não invasiva na obtenção de células tumorais. Neste estudo foram estudadas 14 biópsias tumorais por MLPA e MSMLPA, das quais 13 foram também avaliadas por aCGH. A urina correspondente a 12 das 14 amostras foram também avaliadas por MLPA. Verificou-se a existência de padrões de alterações muito evidentes entre as amostras estudadas. Por MLPA, as alterações mais frequentes corresponderam a perdas nos cromossomas 7q, 9p, 9q e 17q e ganhos nos cromossomas 3p, 3q, 7p, 10q, 17q e 20q. Por outro lado, por MS-MLPA foi possível detectar uma elevada taxa de incidência de perdas associadas ao gene TP53. Os genes MSH6, PAX5 e KLLN apresentaram-se muito frequentemente metilados nas amostras estudadas. Por aCGH foi igualmento possível identificar padrões de alterações muito evidentes, porém a sua associação com o estadio e o grau tumoral não foi clara. Quanto ao estudo por MLPA de amostras provenientes de urina, foi possível obter resultados estatisticamente significativos para vários genes. Deste modo, a utilização da urina como metodologia não invasiva para o estudo e caracterização tumoral, mostra-se extremamente promissora.

Área científica: Ciências Exactas e Naturais
Nova abordagem no tratamento de tumores primários do fígado : o papel da quercetina

Palavras-chave: Quercetina,Uso terapêutico,Fígado,Tumores

Os tumores primários do fígado constituem um problema de importância global, uma vez que a sua incidência é crescente e as opções terapêuticas limitadas. Desta forma, torna-se imperativa a busca de novos alvos terapêuticos, assim como novas moléculas com potencial curativo para este tipo de tumores. O carcinoma hepatocelular (CHC) é o tumor primário do fígado mais comum, onde a expressão do transportador de glicose 1 se encontra aumentada, induzindo a tumorigénese. De igual forma, no colangiocarcinoma (CC), o segundo tipo de tumor primitivo do fígado mais comum, tem sido igualmente sugerido que apresenta um aumento da expressão deste transportador, embora não existam ainda evidências acerca do seu do potencial tumorigénico neste tipo de tumor. Os flavonoides, como a quercetina, são inibidores competitivos do GLUT-1 e podem constituir potenciais agentes terapêuticos extremamente úteis em tumores primários do fígado. De facto, são vários os estudos, em diversos tipos de cancro onde se tem verificado o efeito anticancerígeno da quercetina. Assim, este trabalho teve como principal objetivo avaliar o efeito anticancerígeno e de indução de morte celular da quercetina, como também avaliar o possível efeito sinérgico com o sorafenib em três linhas celulares humanas de CHC que diferem entre si na expressão da p53 (HepG2 (expressa a forma normal da p53), HuH7 (expressa uma forma mutada da p53) e Hep3B2.1-7 (não expressa p53)) e numa linha celular humana de CC (TFK-1). Em todas as linhas celulares em estudo demonstrou-se que a quercetina e o sorafenib apresentam eficácia ao nível da inibição da proliferação celular. Para além disso, foi possível verificar que ocorre sinergia no tratamento combinado destes dois compostos, para as linhas celulares de CHC, quando estes foram administrados simultaneamente. Em todas as linhas celulares, a quercetina induziu morte celular por apoptose, acompanhada de uma tendência para o aumento da razão Bax/Bcl-2 e aumento da paragem do ciclo celular na fase G0/G1 e na fase G2/M, verificando-se também uma diminuição da população em fase S. Para as linhas celulares de CHC, verificou-se um aumento da população em fase pré-G1. Foi possível verificar ainda as características anti-/pró-oxidantes da quercetina, havendo indicações de que o peróxido de hidrogénio possui um papel na toxicidade induzida por este composto. Os resultados X obtidos através da avaliação da expressão do GLUT-1 mostraram um aumento da expressão membranar deste transportador, acompanhado de uma diminuição citoplasmática do mesmo. Estes resultados entram em concordância com os resultados obtidos pelos estudos de captação de 18F-FDG, que apontam para uma inibição competitiva por parte da quercetina, inibição esta que parece estar intimamente relacionada com o efeito anticancerígeno deste composto.

Área científica: Ciências Exactas e Naturais
Infecção pelo vírus da hepatite C – diversidade genética e estudo molecular de mediadores da resposta imune

Palavras-chave: Vírus da hepatite C,Interferão-alfa peguildado e ribavirina,Resposta imune,Variabilidade genética,Expressão genica

O vírus da hepatite C (VHC) é responsável pelo desencadeamento de hepatite C. Estimase que aproximadamente 3 % da população esteja infectada. A infecção crónica corresponde à maioria dos casos, encontrando-se associada ao desenvolvimento de cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. A enorme variabilidade genética do VHC, associada à sua capacidade de evasão da resposta imune, constitui um travão ao desenvolvimento de estratégias eficazes no combate à hepatite C crónica. De facto, não há vacina, e o tratamento standard, baseado em interferão-α peguilado e ribavirina (Peg-IFN-α / RBV), apresenta taxas de sucesso variáveis e com efeitos secundários. Desta forma, surge a necessidade de encontrar métodos de predição de resposta dos pacientes, no sentido de desenvolver estratégias que possibilitem um melhor e mais eficaz acompanhamento dos doentes. Os objectivos principais deste trabalho foram (i) estudar a variabilidade genética do VHC, ao nível das regiões NS5A, NS3, 5’UTR e HVR1; (ii) avaliar a expressão génica de mediadores imunológicos em células mononucleares do sangue periférico (PBMCs) de pacientes, em diferentes tempos de tratamento com Peg-IFN / RBV; (iii) procurar uma associação entre os polimorfismos (SNPs) rs8099917 e rs12979860 relacionados com o IL28B, e o tipo de resposta à terapia. Embora não tenha sido possível proceder ao estudo da variabilidade das regiões NS3 e NS5A do genoma do VHC, pensa-se que a resposta dos pacientes poderá encontrar-se associada à presença de variantes virais, e à ocorrência de mutações não sinónimas ao nível da HVR1. Ao nível dos estudos de expressão génica em PBMCs, observaram-se diferenças nos perfis de expressão de pacientes respondedores e não respondedores, antes do tratamento. A expressão de genes indutíveis por interferão tende a mostrar-se mais elevada em pacientes não respondedores, antes do tratamento. Relativamente aos polimorfismos associados ao gene IL28B, a percentagem de pacientes respondedores com os genótipos anteriormente associados a uma resposta positiva à terapia, mostrou-se um pouco superior à observada em não respondedores. Os resultados obtidos, embora preliminares, podem sugerir focos de pesquisa posteriores, nomeadamente, no sentido de procurar factores que possam ajudar a efectuar uma predição da resposta dos pacientes à terapia e, simultaneamente, a elucidar os mecanismos que se encontram por detrás da evasão da resposta imune pelo VHC.

Área científica: Ciências Exactas e Naturais
"O estigma da doença mental e os meios de comunicação social"

Palavras-chave: Doença mental,Estigma,Meios de Comunicação Social

Os portadores de doença mental constituem um grupo altamente estigmatizado. Esta situação afecta seriamente estas pessoas, bem como a sua qualidade de vida. O estigma associado à doença mental torna-se, assim, numa complexa questão que envolve múltiplas dimensões das vidas sociais e emocionais destas pessoas, famílias e comunidades. O estudo deste problema, certamente uma questão política relevante, torna-se no principal objectivo da presente dissertação. Tomamos como garantida a importância dos meios de comunicação social contemporâneos, no duplo processo de contribuir ou não contribuir para o estigma, sendo que, numa versão optimista, assumimos que devemos ter em linha de conta as implicações benéficas destes dispositivos, bem como o carácter positivo que podem assumir nesta questão.

Área científica: Ciências Exactas e Naturais
Expressão dos microRNAs let-7a e miR-21 em carcinomas epidermóides e adenocarcinomas do pulmão

Palavras-chave: miRNA,Cancro do pulmão,miR-21,let-7a

O cancro do pulmão é a principal causa de morte por cancro no Mundo, com uma elevada taxa de incidência nos continentes Europeu e Americano. Esta doença apresenta uma reduzida taxa de sobrevivência sendo geralmente diagnosticada em estádios avançados. Sendo por isso necessário aprofundar o conhecimento sobre este tipo de cancro e optimizar as técnicas de diagnóstico e prognóstico e possíveis terapias alvo. Os microRNAs são compostos por pequenos RNAs que podem actuar nas vias de sinalização podendo conduzir ao silenciamento dos seus genes-alvo. Encontram-se diferencialmente expressos em neoplasias humanas, mas o seu papel em estádios específicos de progressão maligna ainda é desconhecido. O objectivo deste estudo foi identificar perfis de expressão microRNA (miRNA) em carcinomas epidermóides (CE) e adenocarcinomas (ADC) do pulmão, a fim de tentar compreender o seu papel na tumorigénese. Para o efeito, foi analisada a expressão de microRNA let7a e miR-21 por qRT-PCR em 12 tumores primários de pulmão e respectivos nódulos linfáticos metastáticos. Foi possível verificar o aumento da expressão de miR-21 em ambos, adenocarcinomas e carcinomas epidermóides sendo esta mais relevante em metástases dos carcinomas epidermóides. A expressão do let7a não se mostrou significativa do ponto de vista estatístico Os nossos resultados são preliminares podendo os perfis de expressão de miRNA serem importantes nos tipos de carcinomas do pulmão analisados, sendo necessários mais estudos futuros.

Área científica: Ciências Exactas e Naturais