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Estudo da etiologia do Autismo utilizando as técnicas de FISH e MLPA

Palavras-chave: Autismo,Cromossoma 15,PW/ASCR,anomalias cromossómicas da região 15q11-q13,FISH,MLPA

O autismo trata-se de uma síndrome comportamental complexa, em que o paciente apresenta dificuldades de interacção social e de comunicação, assim como comportamentos repetitivos e estereotipados, havendo uma prevalência de cerca de 34/10000 indivíduos. Nesta patologia, os factores genéticos representam um papel importante, não se sabendo ainda quais os genes associados, no entanto, existem determinadas regiões cromossómicas mais susceptíveis, como por exemplo, a região proximal do braço longo do cromossoma 15 (15q11-q13). Aproximadamente, 1% a 4% das crianças que têm autismo apresentam anomalias citogenéticas nesta região. Como a citogenética convencional apenas detecta delecções ou duplicações com tamanho entre 3-5 Mb é necessário recorrer a técnicas de citogenética molecular, como a Fluorescent in situ Hybridization (FISH), que tem sido amplamente usada na deteccção de anomalias cromossómicas em pacientes autistas. Recentemente, têm surgido novas metodologias, como a Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) que tem vindo a responder às necessidades exigidas pelos novos avanços da ciência. O objectivo deste trabalho foi relacionar o autismo com alterações cromossómicas na região 15q11.2, e assim, avaliar a sua frequência na etiologia do autismo. Dos 556 casos autistas que foram referenciados ao laboratório, 429 foram estudados pela metodologia de FISH com as sondas para os loci SNRPN e UBE3A. Desses, 134 foram ainda analisados pela técnica de Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MS-MLPA) com o kit ME028. Dos 429 casos, foram encontradas um total de 7 alterações: duas duplicações intersticiais da região 15q11-q13, duas triplicações intersticiais desta mesma região, um cromossoma supranumerário derivado do cromossoma 15, um marcador do cromossoma 15 em mosaico, e uma microduplicação localizada na região entre os pontos de quebra BP1 e BP2. A frequência destas anomalias cromossómicas neste estudo (1,6%) está dentro da variabilidade reportada noutros trabalhos e são uma causa significante para a etiologia do autismo. Estas descobertas indicam que a MS-MLPA é um método eficiente para o screening deste tipo de anomalias cromossómicas, sendo um método simples, rápido,sensível e económico, permitindo a detecção simultânea de alterações no número de cópias e nos padrões de metilação.

Área científica: Ciências Exactas e Naturais
O tecido Adiposo num modelo animal de diabetes tipo 2 - Impacto da cirurgia bariátrica

Palavras-chave: Ratos Goto-Kakizaki,,Cirurgia bariátrica,Diabetes tipo 2,Tecido adiposo visceral,Resistência à insulina,AMPK,Akt,Rácio Bcl-2/Bax

O recurso à cirurgia bariátrica ou metabólica constitui uma opção eficaz na redução do peso corporal e na melhoria das co-morbilidades associadas à obesidade, como a diabetes tipo 2. Estas técnicas cirúrgicas mostraram ser eficientes na melhoria da situação diabética, na sequência de possíveis alterações entero-endócrinas e diminuição da insulino-resistência periférica. De facto, a redução do peso corporal poderá ser um dos fatores, mas as alterações endócrinas induzidas por estas técnicas cirúrgicas gastrintestinais, não inteiramente conhecidas, poderão estar igualmente envolvidas, nomeadamente as hormonas gastrintestinais como a grelina, o glucagonlike- peptide-l e o peptídeo YY. O tecido adiposo é alvo primário da insulino-resistência periférica. A sua disfunção, particularmente a do tecido adiposo visceral que se traduz na desregulação da produção de citocinas e de adipocitocinas e no fluxo exagerado de ácidos gordos, contribui para as complicações da obesidade e para o desenvolvimento da diabetes tipo 2. Os efeitos da cirurgia bariátrica no tecido adiposo são desconhecidos pelo que foi nosso objetivo, avaliar o impacto destas técnicas cirúrgicas no tecido adiposo visceral (epididimal), de um modelo animal de diabetes tipo 2 não obeso, os ratos Goto- Kakizaki (GK), de forma independente da obesidade. Os nossos resultados mostraram que os animais submetidos a cirurgia da obesidade não aumentaram de peso, melhoraram significativamente os valores de hemoglobina glicada (HbA1c) e os índices de insulino-resistência (HOMA) e insulinosensibilidade (QUICK), quando comparados com o grupo controlo. No que diz respeito às alterações no tecido adiposo visceral epididimal, obtivemos um aumento significativo dos níveis da AMPK, da cinase Akt e do rácio Bcl-2/Bax, sugerindo uma melhoria da ação da insulina com diminuição da apoptose, nos grupos sujeitos à cirurgia bariátrica. Estes resultados permitem-nos concluir que a cirurgia metabólica na diabetes tipo 2 não obesa conduz a uma melhoria do controlo glicémico, com diminuição da resistência à insulina nomeadamente a nível do tecido adiposo.

Área científica: Ciências Exactas e Naturais
Aplicação da dinâmica computacional de fluidos à análise aeroelástica de estruturas esbeltas

Palavras-chave: Modelo de Scanlan,Interação fluido-estrutura

A acção do vento é um dos factores mais importantes a considerar na análise do comportamento de estruturas de grandes dimensões e elevada flexibilidade. Principalmente após o colapso da ponte de Tacoma Narrows em 1940, sabe-se que as pontes atirantadas ou suspensas requerem, na fase de projecto, a realização de estudos rigorosos do respectivo comportamento aeroelástico. Tradicionalmente, estes estudos têm sido realizados em túneis de vento sobre modelos físicos. Mais recentemente, têm sido desenvolvidas e aperfeiçoadas paralelamente metodologias empíricas, as quais permitem caracterizar as forças do vento (forças aeroelásticas) com base em importantes simplificações dependentes do fenómeno aeroelástico a considerar na análise. Contudo, estas aproximações analíticas requerem o conhecimento prévio de alguns coeficientes seccionais (força de arrastamento, força de sustentação, momento, derivadas de "flutter", etc.) da estrutura esbelta, os quais podem ser obtidos experimentalmente em ensaios em túnel de vento. O principal objectivo do presente trabalho consiste na apresentação do desenvolvimento de um programa de cálculo computacional para a simulação de fenómenos aeroelásticos em estruturas flexíveis, em particular em pontes de grande vão. Este programa baseia-se em dois algoritmos numéricos trabalhando em conjunto: o primeiro determinando a acção do escoamento e o segundo a resposta estrutural. A simulação do escoamento e a avaliação da acção sobre a estrutura é efectuada com base no Método dos Volumes de Controlo. Recorre-se ao modelo de turbulência k – e de alto Reynolds para simular a turbulência do escoamento. As equações de conservação de massa, da quantidade de movimento e das quantidades turbulentas são resolvidas com base no algoritmo TDMA linha a linha. O algoritmo SIMPLE é utilizado de modo a assegurar a ligação entre os campos de valores de pressão e de velocidade. Por outro lado, recorre-se ao Método dos Elementos Finitos para simular o comportamento dinâmico do sistema estrutural, o qual pode ser caracterizado como geometricamente não linear. A resposta estrutural é avaliada com base nas equações de equilíbrio dinâmico, as quais são resolvidas por recurso ao Método de Newmark, e considerando adicionalmente o domínio dos grandes deslocamentos e das pequenas deformações. O programa de cálculo computacional apresentado começou por ser aplicado à simulação de escoamentos, tendo em vista a determinação dos coeficientes utilizados nas metodologias simplificadas de análise de fenómenos aeroelásticos. Posteriormente, são apresentados estudos aeroelásticos integrais de duas estruturas, sendo os resultados obtidos comparados com os alcançados através de modelos simplificados.

Área científica: Ciências da Engenharia e Tecnologias
Propriedades mecânicas residuais após incêndio de betões normais

Palavras-chave: Resistência ao fogo,Betão -- propriedades mecânicas

As estruturas de betão têm em geral um bom comportamento ao fogo. No entanto, estas estruturas podem ser afetadas, dependendo os seus danos da severidade do incêndio. A diminuição da resistência dos elementos estruturais resulta fundamentalmente da degradação das propriedades dos materiais betão e aço, devido às elevadas temperaturas a que estão sujeitos. Se o conhecimento das propriedades mecânicas do betão sujeito a altas temperaturas é já suficientemente completo o mesmo não se poderá dizer em relação às propriedades mecânicas residuais. Assim, a investigação nesta área é de extrema importância para a caracterização da resistência mecânica dos elementos após incêndio e para a tomada de decisão sobre o método de reparação mais apropriado para os elementos. Com o objetivo de contribuir para uma melhor compreensão do comportamento do betão convencional submetido a elevadas temperaturas, foi estabelecido um programa experimental para avaliação das suas propriedades mecânicas residuais após ciclos de aquecimento/arrefecimento. Neste sentido, o trabalho laboratorial realizado compreendeu ensaios de resistência à compressão, resistência à tração direta, resistência à tração por compressão diametral, resistência à flexão, módulo de elasticidade e coeficiente de Poisson. Estudaram-se duas composições de betão usadas na construção civil nacional, uma constituída por agregados calcários e outra por agregados graníticos. Os diferentes provetes de betão foram submetidos a dois tipos de arrefecimento (lento ao ar e brusco por jacto água), dois níveis de carregamento (0,3fcd e 0,7fcd) e diferentes níveis de temperatura (20, 300, 500 e 700ºC). Os resultados deste programa experimental mostram que a temperatura interfere negativamente no comportamento residual do betão, verificando-se que a resistência dos elementos diminui com o aumento da temperatura, podendo atingir uma perda quase total para temperaturas acima dos 600ºC. De igual modo, deve-se atender ao processo de arrefecimento aplicado, dado que quanto mais brusco este for maiores são os danos causados.

Área científica: Ciências da Engenharia e Tecnologias
Modelo Numérico Misto : Superfície Livre / Pressão

Palavras-chave: Escoamentos mistos,Modelo TPA,Fenda de Preissman,Método das características

Os sistemas de abastecimento ou de drenagem urbanas estão sujeitos durante a sua vida útil a fenómenos de rotura provocados por escoamentos mistos. Esses tipos de escoamentos são caracterizados pela ocorrência em simultâneo ou alternada de escoamentos em superfície livre e pressão, sendo estimulados quando algum fenómeno a jusante reduz a capacidade de vazão ou quando o caudal a escoar excede a capacidade de transporte do colector. A simulação completa destes casos é um processo bastante oneroso a nível computacional, provocado pela complexidade de compatibilização das equações matemáticas que regem estes escoamentos. Existem porém, várias formas de fazer frente à situação, sendo uma delas intensamente utilizada a partir dos anos 60: a denominada fenda de Preissmann. A ideia de criar uma fenda no topo da conduta permite que um escoamento seja somente regido pelas equações que modelam o funcionamento em superfície livre, ficando a cargo da fenda a simulação da altura de pressão a que a conduta está sujeita. Por outro lado, o modelo TPA (Two-Componente Pressure Approach) surgiu como solucionador de algumas limitações associadas aos modelos da fenda de Preissmann, como seja o facto de estes não permitirem a simulação de subpressões. A juntar aos modelos que utilizam o método das diferenças finitas, pode-se ainda reflectir sobre a utilização do método das características para o estudo destes escoamentos. Posto isto, será de enorme interesse saber ao certo qual o modelo que melhor se comporta em situações de regimes mistos e qual demonstra maior simplicidade na programação e adaptação à simulação de problemas práticos de engenharia, recorrendo-se para o efeito a uma comparação dos respectivos resultados através da utilização de vários exemplos.

Área científica: Ciências da Engenharia e Tecnologias
Estudo da evacuação em caso de incêndio de edifícios que recebem público - o caso do Shoping Center Fórum Coimbra

Palavras-chave: comportamento humano,evacuação,FDS+EVAC,tempo disponível,tempo necessário,velocidade,human behaviour,evacuation,FDS+EVAC,available time,time required,speed

A relevância da evacuação de edifícios em situação de incêndio para a proteção da vida humana, tem inerente, condições de emergência que são afetadas por fatores de difícil determinação que necessitam de ser definidos para o cálculo do tempo de evacuação e análise das condições de evacuação. O objetivo deste trabalho é o levantamento dos aspetos que influenciam o tempo de evacuação em edifícios que recebem público, desde o comportamento humano às caraterísticas físicas do edifício e às metodologias passíveis de adotar para a gestão da emergência, com vista a calcular o tempo necessário e disponível para a evacuação de um edifício e o tempo disponível para a evacuação através do programa de simulação FDS+EVAC. Para tal selecionou-se o edifício comercial Fórum Coimbra e realizaram-se oito simulações, quatro sem incêndio e quatro com incêndio, em cinco cenários distintos. Pela análise dos tempos de evacuação, com os condicionalismos referidos no projeto, estimou-se o tempo necessário para a evacuação do edifício de 17 minutos e 29 segundos, que oferece uma margem de segurança de 29,30% face ao tempo disponível para a evacuação e identificaram-se os pontos críticos de evacuação e oportunidades de melhoria quer para a gestão da emergência do edifício quer para futuros projetos. O desenvolvimento e verificação de metodologias facilitadoras da evacuação de edifícios e da segurança dos seus ocupantes constitui uma área de investigação da segurança contra incêndio com um grau de imprevisibilidade elevado mas o seu estudo continua a ser necessário, carecendo os resultados obtidos de especial cuidado no seu tratamento. O recurso a programas de simulação de incêndio e evacuação garante a definição de tempos médios de evacuação adequados, determinados quer pelos cenários de incêndio definidos pelo utilizador quer pela resposta humana expetável definida diretamente ou pelo programa de simulação ou pelo seu utilizador

Área científica: Ciências da Engenharia e Tecnologias
Avaliação experimental do comportamento mecânico de materiais activados alcalinamente

Palavras-chave: materiais activados alcalinamente

As estruturas betão armado à base de cimento Portland Normal apresentam muitas vezes uma deterioração rápida relevante, que tem implicações, tanto a nível económico, com despesas de reabilitação não previstas, como em termos de impacto ambiental associado a essas intervenções de reabilitação. Para além disso, durante o processo de fabrico do cimento Portland Normal são geradas grandes quantidades de CO2, ao mesmo tempo que é consumida uma enorme quantidade de energia, o que representa um grande impacto ambiental. A presente dissertação é dedicada ao estudo de aplicação de cinzas resultantes da produção de tijolo e de material cerâmico na incorporação de ligante, substituindo-se assim parte deste. É também avaliada a influência da sua granulometria, sendo para isso analisados 3 tipos distintos. Assim, é abordada uma nova via de desenvolvimento de materiais obtidos por ativação alcalina, os quais podem atingir uma elevada durabilidade como o comprovam algumas construções muito antigas que duraram até aos nossos dias. Neste contexto, esta dissertação consiste na caracterização das propriedades resistentes de materiais obtidos por recurso a quatro tipos distintos de ligantes ativados alcalinamente. Estes ligantes são compostos, tendo por base o metacaulino, ao qual se adicionou posteriormente cinzas provenientes do fabrico de tijolo cerâmico, ou cerâmica cozida, ou cerâmica não cozida. Em todos os casos, foram analisadas duas composições diferentes, com substituições de 30% e de 70% de metacaulino. Posteriormente, são comparadas estas características com as que resultam da mistura base, só com metacaulino, e ainda com os resultados obtidos a partir de uma argamassa construída com um ligante hidráulico. Neste trabalho exploratório, os resultados permitem concluir que existe uma possibilidade muito forte de se substituir o cimento Portland Normal, garantindo propriedades estruturais equivalentes e apresentando na sua produção menores emissões de dióxido de carbono, tornando a indústria da construção mais sustentável para o meio ambiente.

Área científica: Ciências da Engenharia e Tecnologias
Resistência de vigas construídas com geopolímeros

Palavras-chave: Resistência de vigas,Geopolímeros

Numa época, como a atual, em que são tão debatidas as questões relacionadas com a sustentabilidade, torna-se imperativo reduzir os impactos ambientais gerados pela indústria da construção civil, que se estimam ser da ordem de 7 a 8%, em termos de poluição. Ainda neste contexto, não se pode ignorar a energia consumida atualmente na fase de construção, se for tido em conta todo o processo, desde a extração do calcário nas pedreiras, para produção de cimento, até aos acabamentos finais. Sabe-se também que importantes monumentos antigos, nomeadamente as pirâmides egípcias e o coliseu de Roma, se apresentam em bom estado de preservação a nível estético e mecânico, resistindo aos milhões de visitas e às intempéries. É também sabido que estas estruturas não foram construídas com rochas naturais e muito menos com os betões usados atualmente. É na sequência dos factos referidos nos parágrafos anteriores que surge o conceito de ativação alcalina. Na presente dissertação pretende-se estudar a viabilidade de utilização de um ligante ativado alcalinamente na substituição integral do tradicional ligante hidráulico, que é o cimento. O trabalho, de cariz laboratorial, incide na avaliação da resistência, em flexão simples de vigas simplesmente apoiadas, sujeitas a um carregamento constituído por duas cargas pontuais, simetricamente colocadas a um terço de cada apoio das vigas. Para o efeito construíram-se e ensaiaram-se 10 vigas, das quais metade foram construídas utilizando metacaulino e a outra metade utilizando cinzas volantes como ligante. Para além destas, construíram-se também 5 vigas de argamassa tradicional para comparação do comportamento. As vigas foram ensaiadas com vista à caracterização dos parâmetros mecânicos, quer ao nível dos seus pontos característicos, fissuração, cedência e carga máxima, quer ao nível da rigidez elástica e da fase de desenvolvimento da fissuração

Área científica: Ciências da Engenharia e Tecnologias
Avaliação da libertação de nanopartículas em processos subtrativos

Palavras-chave: Nanopartículas,contagem SMPS,concentração de NPs,EDM por fio,EDM por penetração,fresagem por laser,Nanoparticles,SMPS count,concentration of NPs,EDM wire,die sinking EDM,milling laser

Na presente dissertação é estudada a libertação de NPs em ambientes ocupacionais, mais precisamente onde é realizada a maquinagem por eletroerosão por penetração e por fio, e a maquinagem por laser. A sua análise incide sobre diversos aspetos, nomeadamente a concentração de partículas libertadas para o ar durante 24 horas, onde se procura determinar os diâmetros médios e a percentagem de nanopartículas presentes no ambiente laboral e qual o processo/empresa que possui a maior libertação de NPs. Quando possível, essa análise é relacionada com o(s) meio(s) de ventilação que o equipamento/empresa possui. Outro objetivo deste trabalho consiste na comparação dos valores medidos com os limites de exposição ocupacional (valores referência que no caso das NPs são “nano” provisórios, NRVs), seguido de posterior comparação entre as três empresas distintas envolvidas no estudo, e todos os processos de maquinagem em análise. Assim, foi desenvolvido um programa experimental que consistiu em medições realizadas nas empresas envolvidas, tendo em conta os diferentes processos de maquinagem. Para tal, foi usado o equipamento SMPS, que permitiu a contagem e medição das partículas libertadas durante os processos de maquinagem. Este serviu de base para o cálculo das concentrações totais e máximas e respetivos diâmetros das partículas. Do estudo efetuado conclui-se que a fresagem laser é inócua, devido ao seu excelente sistema de fecho e de transporte das partículas. Em contrapartida, nos processos EDM há condições operatórias que induzem libertação excessiva em relação aos valores dos limiares provisórios. Acresce o facto que às maiores libertações de partículas correspondem os valores mais baixos de tamanho das NPs, logo a um aumento do eventual grau de toxicidade.

Área científica: Ciências da Engenharia e Tecnologias
Modelação numérica de escavações suportadas por pregagens: comparação entre análises 2D e 3D

Palavras-chave: escavações suportadas por pregagens

Este trabalho tem como objeto a apresentação e contextualização da técnica de reforço de solos com recurso a pregagens e aplicada em escavações superficiais, bem como o estudo do seu comportamento perante diferentes situações, tendo como pano de fundo as discrepâncias resultantes de uma modelação em duas e três dimensões. As razões que levam a este estudo prendem-se com a necessidade crescente do uso da técnica e de um conhecimento mais lato e profundo sobre a capacidade de previsão do comportamento tridimensional, de métodos de análise computacional baseados na premissa do estado plano de deformação. Neste sentido foi primeiramente efetuada uma exposição teórica do tema, onde se abordaram os princípios básicos relativos à caraterização da técnica, ao seu funcionamento em serviço, bem como referências às principais metodologias de análise e dimensionamento de estruturas suportadas por pregagens, separadamente, considerando os métodos de equilíbrio limite e os métodos numéricos avançados, com especial ênfase no método dos elementos finitos. Neste estágio do trabalho, foi igualmente apresentado um caso de estudo envolvendo análises bi e tridimensionais. Numa segunda fase, foram realizadas análises numéricas, em que num estudo inicial, fazendo uso dos programas Phase2 e RS3, se procedeu à fatorização de algumas propriedades das pregagens e se avaliou, em conjunto com dois métodos de modelação dos reforços, o seu efeito sobre os deslocamentos na face. Neste âmbito foi ainda efetuada a simulação do arranque para uma dada gama de valores de espaçamento longitudinal entre pregagens e a avaliação de dois modos de modelação tridimensional. Posteriormente são apresentadas análises paramétricas, em que para além dos programas supracitados, se recorreu ao PLAXIS, de forma a estudar o efeito da variação do ângulo de dilatância do solo e da atuação de sobrecarga, sobre os deslocamentos na face e as forças axiais nas pregagens. Foram, deste modo, comparados os resultados obtidos nos três programas.

Área científica: Ciências da Engenharia e Tecnologias