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Policitemia vera - caracterização clinica e molecular e novas abordagens terapêuticas

Palavras-chave: Policitemia vera

A Policitemia Vera (PV) é uma doença clonal de etiologia desconhecida, na maior parte dos casos, que envolve a célula estaminal progenitora hematopoiética multipotencial. É uma neoplasia mieloproliferativa crónica (NMP) que se caracteriza pela expansão das três linhas celulares hematopoiéticas: eritróide, granulocítica e megacariocítica, com predomínio da primeira, de modo independente dos mecanismos normais de regulação da eritropoiese. Além disso, as células têm aspecto morfológico normal, a fibrose medular é pouco significativa e os níveis de eritropoietina (Epo) são habitualmente normais a baixos. Além da hipercelularidade medular com sobreprodução de uma ou de todas as linhas celulares, a doença cursa com hematopoiese extramedular, hiperviscosidade, propensão para complicações como trombose ou hemorragia e risco de desenvolvimento de mielofibrose ou transformação em leucemia aguda.  A descrição relativamente recente da associação de uma mutação no gene JAK2, localizado no cromosoma 9p24, com as doenças mieloproliferativas clássicas negativas para BCR-ABL, como a PV, veio permitir avanços significativos na compreensão da patofisiologia deste grupo de doenças hematológicas. A mutação provoca uma alteração do aminoácido V (valina) para F (fenilalanina) na posição 617 (JAK2V617F). De acordo com os dados publicados, a frequência da detecção da mutação JAK2V617F em doentes com PV é de cerca de 95%. A proteína JAK2 é uma tirosina cinase citoplasmática, que se encontra associada ao domínio intracelular dos receptores de citocinas (como a Epo e trombopoietina - Tpo), e de factores de crescimento, essenciais para a função destes receptores. A mutação da JAK2 conduz à activação constitutiva dos receptores, independente da ligação à respectiva citocina e/ou hipersensibilidade a factores de crescimento, com consequente activação de múltiplas vias de sinalização intracelulares como a JAK/STAT (Janus Kinase/Signal Transductor and activator of transcription), a PI3K (fosfatidilinositol 3 cinase) e a MAPK (proteína cinase activadora de mitose), envolvidas na transformação e proliferação dos progenitores hematopoiéticos. Por outro lado, as células evidenciam alteração na diferenciação terminal e resistência à apoptose in vitro que poderá estar relacionada com o aumento da expressão da proteína anti-apoptótica Bcl-XL. Além dos avanços no diagnóstico, a detecção da mutação JAK2V617F tem contribuido para melhorar a classificação e a terapêutica dos doentes com PV. Deste modo, o conhecimento dos mecanismos moleculares envolvidos na PV tem levado os investigadores à descoberta de novos fármacos dirigidos ao defeito molecular, permitindo novas abordagem terapêuticas mais eficazes e provavelmente de menor toxicidade.  Este trabalho procura fazer uma revisão sobre o actual conhecimento da caracterização molecular e clínica da PV e quais as suas implicações no diagnóstico e abordagem terapêutica desta NMP.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Vitamina D e endocrinopatias autoimunes

Palavras-chave: Vitaminas,Endocrinologia,Patologia

A vitamina D é uma hormona secosteroide que participa na regulação autocrínica e paracrínica das respostas imunitárias inatas e adaptativas, através da ligação ao seu recetor VDR expresso em várias células do sistema imunitário, como macrófagos, células dendríticas e linfócitos T e B.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Cirurgia de ambulatório no doente idoso :|bexperiência de um Serviço de Cirurgia Geral do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra

Palavras-chave: Cirurgia ambulatória,Idoso

Introdução: Dados epidemiológicos demostram um contínuo aumento da população idosa aliado a uma maior necessidade de cirurgias nesta população. São na maioria doentes com várias comorbilidades. A cirurgia em regime de ambulatório, que exige uma rigorosa avaliação pré-operatória, oferece múltiplas vantagens a este grupo. Objectivo: Estudar a experiência de um Serviço de Cirurgia Geral do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra no tratamento em regime de ambulatório do doente idoso. Materiais e Métodos: Estudo retroprospectivo e descritivo de doentes com idade superior a 65 anos operados em regime de ambulatório na Unidade de Cirurgia de Ambulatório do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra pelo Serviço de Cirurgia A, no período compreendido entre 1 de Julho de 2012 a 31 Janeiro de 2014. Trinta e nove doentes cumpriram os critérios, 61,5 % do sexo masculino e 38,5 % do sexo feminino com uma média de idade e desvio de padrão de 71± 5 anos respectivamente. Foram estudados indicadores de qualidade, a morbilidade e a mortalidade. Resultados: Não se verificou mortalidade operatória ou pós-operatória. A morbilidade major foi de 0% e a minor 33,3 %. Três (7,6 %) intervenções cirúrgicas foram canceladas, 12,8 % (n=5) dos doentes necessitaram de ser internados após a cirurgia e 5,1 % (n= 2), foram readmitidos no Serviço de Urgência nas primeiras 24 horas após o procedimento cirúrgico. Nenhum doente foi reoperado. Discussão e Conclusão: Os resultados deste estudo revelaram que o tratamento cirúrgico do doente idoso pode ser realizado em regime de ambulatório sem aumento da morbimortalidade peri-operatória e com bons indicadores da qualidade assistencial.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Avaliação do impacto de modelo dinâmico de avaliação e intervenção familiar no contexto dos cuidados de saúde primários em Vila Franca do Campo

Palavras-chave: Cuidados primários de saúde,Saúde familiar,Enfermagem familiar

O presente estudo integra-se no projeto de investigação “Modelo Dinâmico de Avaliação e Intervenção Familiar (MDAIF): uma ação transformativa em Cuidados de Saúde Primários”, promovido pela Unidade de Investigação da Escola Superior de Enfermagem do Porto, com objetivos consentâneos ao Projeto Enfermeiro de Família (PEF) em vigor na Região Autónoma dos Açores. Tendo como referencial teórico e operativo o MDAIF, pretendemos identificar os dados avaliativos e áreas de atenção avaliadas pelas enfermeiras na prestação de cuidados às famílias; identificar as necessidades das famílias em cuidados de enfermagem e identificar os ganhos em saúde produzidos pela implementação deste referencial. De natureza quantitativa, exploratório-descritivo foram definidas como variáveis as áreas de atenção descritas nas dimensões operativas do MDAIF. O estudo decorreu no Centro de Saúde de Vila Franca do Campo. Para a recolha dos dados, os quais se reportaram ao período de janeiro a julho de 2012, considerou-se a parametrização da plataforma informática do PEF, cujos padrões de documentação traduzem a matriz operativa do MDAIF. Para o tratamento e análise de dados foram considerados os indicadores construídos no âmbito do referido Projeto, utilizando-se o programa Microsoft Office Excel 2007. Dos resultados verificados, as áreas de atenção mais avaliadas foram “abastecimento de água”, “adaptação à gravidez” e “papel de prestador de cuidados”. As maiores necessidades identificadas em cuidados de enfermagem foram nas áreas de atenção “animal doméstico”, “planeamento familiar” e “papel de prestador de cuidados”. Por sua vez, a maior produção de ganhos em saúde familiar sensíveis aos cuidados de enfermagem incidiu nas áreas de atenção “edifício residencial”, “planeamento familiar” e “papel de prestador de cuidados”. Concluiu-se que o MDAIF contribuiu significativamente para o desenvolvimento de práticas conducentes à obtenção de ganhos em saúde familiar, realçando-se a importância dos sistemas de informação possibilitarem a extração de dados que permitam o desenvolvimento de evidências em enfermagem de saúde familiar.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Expansão ex vivo de células estaminais límbicas

Palavras-chave: Limbo da córnea,Células progenitoras,Transplantação de células

Introdução: O tratamento da insuficiência límbica é um verdadeiro desafio. Os transplantes querato-límbicos heterólogos, utilizados até hoje, apresentam taxas elevadas de falência e/ou rejeição a curto e médio prazo e requerem imunossupressão agressiva e prolongada. Por sua vez, os autotransplantes a partir do olho adelfo, pelas suas dimensões, têm risco de insuficiência límbica do leito dador, além de que raramente são possíveis. As mais recentes técnicas de expansão ex vivo de células estaminais a partir de uma pequena amostra límbica são promissoras, pois têm menor carga imunogénica e em algumas circunstâncias podem ser obtidas a partir do próprio doente.  Objectivo: Rever as várias técnicas de expansão ex vivo de células estaminais límbicas, os recursos materiais e humanos necessários e analisar os resultados do transplante destas células no tratamento da insuficiência límbica. Desenvolvimento: Foi realizada uma pesquisa bibliográfica sobre técnicas de expansão ex vivo de células estaminais e resultados da sua aplicação clínica no tratamento de insuficiência límbica. Constata-se uma grande heterogeneidade entre as várias séries. Vários estudos clínicos demonstram a sua eficácia, com melhores resultados nos transplantes autólogos (p<0,05). Os traumatismos químicos ou térmicos têm melhor prognóstico e o síndrome de Stevens-Johnson apresenta piores resultados. Não existe um protocolo de expansão óptimo e a tendência actual é substituir os derivados animais do meio de cultura. Apesar da eficácia clínica, o seu mecanismo de acção é desconhecido. Conclusão: O transplante de células estaminais límbicas expandidas ex vivo é eficaz. Os transplantes autólogos têm maior eficácia que os alógenos. A etiologia tem influência sobre o resultado.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
A regressão da cirrose na Hepatite B

Palavras-chave: Hepatite B crónica,Cirrose hepática

Introdução: O vírus da hepatite B é um Hepadnavirívus, com tropismo para os hepatócitos. Em todo o mundo, estima-se a existência de 2 mil milhões de pessoas infectadas com o vírus entre as quais 350 milhões padecem de hepatite B crónica. Por ano morrem aproximadamente 600.000 pessoas devido a hepatite B aguda ou crónica. A resposta imuno mediada decorrente da lesão mantida do vírus nos hepatócitos conduz à formação de fibrose. O esclarecimento dos mecanismos moleculares e celulares que regulam o balanço entre a formação dos constituintes da matriz extracelular e a sua degradação permitem a compreensão do processo da fibrogénese. Esta pressupõe acumulação de matriz extracelular, com alteração dos seus constituintes quer qualitativamente quer quantitativamente. A fibrólise, é o processo de degragação da matriz extra celular e está dependente da actuação de metaloproteases. O desequilíbrio destes processos resulta na acumulação ou diminuição da fibrose. A fibrose hepática é um processo dinâmico e reversível, mas cirrose, último estádio da fibrose, considerada por muitos autores irreversível, pode também regredir desde que se verifique, a remoção do estímulo fibrótico, o vírus, no caso da hepatite B. A morbilidade e a mortalidade na hepatite B crónica, está relacionada com a persistência da replicação viral, evolução para cirrose e carcinoma hepatocelular. Objectivos: Revisão bibliográfica sobre os resultados obtidos de regressão da fibrose/cirrose em doentes com hepatite B crónica. A regressão da cirrose na Hepatite B 2010 5 Conclusões: Os agentes anti-virais disponíveis para o tratamento da hepatite B crónica apresentam capacidade de controlo da replicação do vírus. A supressão mantida é sinónimo de eficácia terapêutica e modificação natural do curso da doença. A regressão da cirrose na hepatite B crónica, observada em alguns casos, está associada a diminuição da incidência das suas complicaçõese deve constituir um objectivo terapêutico.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Tiroidites : etiopatogenia, diagnóstico e tratamento

Palavras-chave: Tiroidite,Tiroidite auto-imune,Tiroidite subaguda,Tiroidite supurada

A tiroidite, inflamação da glândula tiroideia, é, juntamente com o bócio, a afecção endócrina mais frequente, sendo comummente encontrada em medicina ambulatória. Associada a uma função tiroideia normal, aumentada ou diminuída (frequentemente com evolução de uma condição para outra), as circunstâncias da sua descoberta podem ser variadas e a distinção dos seus vários tipos baseia-se, essencialmente, no panorama clínico, rapidez de instalação sintomática, história familiar e presença ou ausência de sintomas prodrómicos e dor no pescoço. Vários critérios podem ser utilizados para a sua classificação, nomeadamente histológicos e clínicos (acompanhada ou não de dor tiroideia), sendo, contudo, a evolução da doença o critério classicamente utilizado. Assim, de acordo com este último, os diferentes subtipos de tiroidite podem ser agrupados em: tiroidite aguda, tiroidite subaguda ou tiroidite crónica. A primeira é uma forma dolorosa de tiroidite extremamente rara causada por uma infecção bacteriana, fúngica ou parasitária da tiróide e surgindo, sobretudo, na criança/adolescente e adulto jovem. Nas tiroidites subagudas, podemos encontrar a tiroidite subaguda granulomatosa ou de De Quervain – causa mais frequente de dor tiroideia, eventualmente, de origem viral – e as tiroidites subagudas linfocíticas – tiroidites esporádica indolor, do pós-parto, iatrogénica (interferão, interleucina-2, lítio), tóxica (amiodarona), por irradiação (iodo 131, irradiação externa) ou traumática (cirurgia, punção, traumatismo externo). Finalmente, nas tiroidites crónicas, caracterizadas, portanto, por um maior tempo de evolução, podemos destacar a tiroidite de Riedel, de natureza fibrótica e fisiopatologia desconhecida, e a tiroidite de Hashimoto, a tiroidite mais frequente e causa mais comum de hipotiroidismo nas regiões com aporte suficiente de iodo e da qual as tiroidites esporádica indolor e do pós-parto se aproximam pelo seu carácter autoimune. O diagnóstico destas afecções é feito pelo contexto e achados clínicos, incluindo a presença ou ausência de dor, textura e autoanticorpos. Adicionalmente, o grau de absorção de iodo radioactivo pela iii glândula é reduzido na maioria dos pacientes com inflamação viral, induzida por radiação, traumática, autoimune ou induzida por drogas. O tratamento é, primeiramente, dirigido ao alívio sintomático da dor tiroideia e restabelecimento do eutiroidismo.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
O idoso na unidade de cuidados intensivos : variação da mortalidade em relação ao não-idoso

Palavras-chave: Idoso,Cuidados intensivos,Mortalidade,Qualidade de Vida

Introdução: Cada vez mais assistimos ao aumento da esperança de vida média da população mundial e consequente aumento da população idosa. E como não poderia deixar de acontecer, o mesmo se está a passar na população Portuguesa. Este facto leva a que as capacidades de defesa do organismo e a reserva fisiológica sejam cada vez menores e as morbilidades existentes no doente sejam cada vez maiores. Este facto leva a que a idade média dos doentes que são internados nas Unidades de Cuidados Intensivos seja cada vez maior, desafiando os médicos que trabalham nestes serviços. Objectivos: Pretende-se com este trabalho fazer uma revisão literária sobre a mortalidade nos idosos internados nas Unidade de Cuidados Intensivos. Pretende-se também fazer um breve estudo de uma amostra correspondente a um ano de internamentos no serviço de Medicina Intensiva do Hospitais da Universidade de Coimbra. Materiais e Métodos: Realizou-se uma pesquisa na base de dados Pubmed de artigos de língua portuguesa, inglesa e francesa publicados desde o ano 1990. Os dados correspondentes a um ano de internamentos no serviço de Medicina Intensiva dos Hospitais da Universidade de Coimbra foram tratados no programa Microsoft Office Excel 2007 e SPSS. Desenvolvimento: Os trabalhos analisados estudam a mortalidade a curto prazo, a mortalidade a longo prazo e a qualidade de vida após internamento na UCI. Não se verificou consenso sobre os resultados dos estudos, havendo estudos que afirmam que os idosos têm maior mortalidade e outros que defendem o contrário. Porém pode-se verificar que a maioria dos estudos aponta a severidade da doença como o factor mais importante para a mortalidade dos idosos nas UCIs. Conclusões: O que se pode concluir é que não se pode olhar para o paciente como sendo um idoso apenas, nem olhar para ele apenas como um paciente com uma patologia 3 muito grave. A idade não deve ser critério de exclusão dos pacientes idosos. Todos os factores que giram à volta do doente devem ser tomados em consideração na hora da decisão do internamento na UCI, com destaque para a severidade da doença. Para isso há necessidade de se criar um modelo prognóstico adequado aos idosos internados nas Unidades de cuidados Intensivos, de modo a tornar essa decisão mais fundamentada.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Disfunção endotelial na Obesidade: o papel da adiponectina

Palavras-chave: Obesidade,Adiponectina,Síndroma X metabólica

Um estilo de vida sedentário e uma dieta rica em hidratos de carbono e gorduras são as principais causas para o aumento do número de casos de obesidade, tornando a síndrome metabólica num problema de saúde mundial. A síndrome metabólica carateriza-se por uma combinação de alterações que incluem a obesidade abdominal, a dislipidemia, a hipertensão arterial e a insulino-resistência (IR) as quais em conjunto, aumentam significativamente o risco de diabetes tipo 2 e doença cardiovascular. A obesidade e a IR estão associadas a disfunção endotelial, que desempenha um papel fundamental na patologia cardiovascular. Os mecanismos que associam a obesidade, a IR e a disfunção endotelial são numerosos e complexos. A obesidade geralmente envolve a gordura visceral, o que conduz a um desequilíbrio de produtos metabólicos, hormonais e adipocitocinas como os ácidos gordos livres em circulação, o tumor necrosis factor alpha (TNF-α) e a adiponectina. A adiponectina é uma adipocitocina maioritariamente produzida pelo tecido adiposo que circula em níveis relativamente elevados na corrente sanguínea. Exibe potentes efeitos anti-inflamatórios e ateroprotetores no tecido vascular, além da sua ação sensibilizadora para a insulina nos tecidos periféricos. Os níveis séricos de adiponectina diminuem em estados de obesidade e demonstrou-se uma associação entre os níveis de adiponectina circulante e a função endotelial. No entanto, os mecanismos subjacentes ao efeito benéfico da adiponectina na função endotelial não estão completamente esclarecidos.  O objetivo deste estudo é investigar os efeitos da adiponectina na disfunção endotelial associada à síndrome metabólica, e caraterizar alguns dos principais mecanismos de ação associados. Assim, os potenciais benefícios terapêuticos desta adipocitocina no endotélio vascular serão avaliados após administração de adiponectina a modelos animais obesos. A síndrome metabólica será analisada em modelos animais obesos, nos quais a obesidade é induzida com uma dieta rica em gordura (DIO). Serão avaliados os benefícios terapêuticos da adiponectina em diferentes marcadores de stress oxidativo sistémicos e na parede das artérias e os níveis de expressão de diferentes proteínas associadas ao processo aterosclerótico. Avaliaremos o impacto da administração de adiponectina nos níveis de diferentes biomarcadores metabólicos, hormonais e inflamatórios.  É esperado que na presença deste composto seja normalizada a disfunção endotelial e substancialmente reduzida a IR e o stress oxidativo.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Síndrome pós-paragem cardíaca: fisiopatologia, aspectos clínicos, terapêuticos e avaliação do prognóstico a médio e longo prazo

Palavras-chave: Paragem cardíaca,Reanimação cardiopulmonar,Revascularização miocárdica,Agentes neuroprotectores

Introdução: A paragem cardíaca, quando surge fora de um ambiente propício ao suporte imediato de cuidados médicos especializados, mantém-se associada a uma taxa de mortalidade muito elevada. Os cuidados médicos de uma paragem cardíaca extra-hospitalar assentam numa cadeia de sobrevivência estandardizada pelas recomendações internacionais destinadas a melhorar o prognóstico. Objectivo: Durante a fase pré-hospitalar, o objectivo é um retorno imediato a uma circulação espontânea a fim de limitar as lesões viscerais anoxo-isquémicas, nomeadamente as cerebrais. Logo que os doentes sobrevivem a esta primeira fase, é necessário desenvolver a nível hospitalar, os cuidados para lutar contra a síndrome pós-paragem cardíaca. Esta síndrome é caracterizada por um conjunto de manifestações clínicas e biológicas provocadas pela isquémia-reperfusão global. Desenvolvimento: O objectivo principal destes cuidados é, alcançar a correcção do estado de choque que constitui o elemento central desta síndrome. A disfunção hemodinâmica observada, é na maioria das vezes mista, associando um componente cardiogénico (disfunção miocárdica) a um componente periférico (disfunção vascular). Em paralelo a este suporte hemodinâmico, a identificação e o tratamento da causa da paragem cardíaca são elementos importantes. Assim, logo que existe uma suspeita de uma causa coronária, a exploração por coronariografia imediata permite uma revascularização miocárdica precoce que melhora o prognóstico. Paralelamente, o outro grande objectivo é obviamente a neuroprotecção, principalmente baseada na hipotermia terapéutica mas também na prevenção das agressões cerebrais secundárias. Até aos dias de hoje, nenhum medicamento neuroprotector fez prova de eficácia, mas numerosas investigações encontram-se em curso. Para evitar o prosseguimento de tratamentos inúteis e ajudar o melhor possível as famílias das vítimas, a avaliação do prognóstico neurológico deve ser feito logo que possível a fim de decidir a continuação ou interrupção dos cuidados. Por último, os objectivos terapêuticos devem estar definidos a longo prazo, tendo em conta a prevenção da recidiva da paragem cardíaca e as suas sequelas. Conclusão: Ultimamente, os cuidados pós-paragem cardíaca foram melhorados pela implementação de novos meios terapêuticos. Este último elo da cadeia de sobrevivência deve contribuir para o aumento da taxa de sobrevivência, e limitar o risco de sequelas. Neste domínio, numerosos trabalhos de investigação estão em curso, nomeadamente no domínio da neuroprotecção.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde