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Terapêuticas coadjuvantes da hipotermia na encefalopatia hipóxico-isquémica neonatal

Palavras-chave: Pediatria,Encefalopatia,Neonatalogia

encefalopatia hipóxico-isquémica (EHI) neonatal tem uma incidência de um a três casos por 1000 nascimentos, sendo uma das principais causas de morte neonatal e lesões neurológicas a longo prazo, com destaque para a paralisia cerebral, com grande impacto social e económico. A hipotermia é uma terapêutica eficaz e disponível nos países desenvolvidos, mas está longe de ter resultados completamente satisfatórios, é invasiva e não desprovida de efeitos laterais. Destina-se a recém-nascidos de termo, sendo eficaz apenas se iniciada nas primeiras seis horas após lesão, não havendo certezas acerca da sua duração, temperatura e forma de reaquecimento ótimos. É procurada há muito uma abordagem terapêutica ideal, com efeitos adversos mínimos, preferencialmente em combinação com a hipotermia. Pela complexa fisiopatologia da EHI, vários são os potenciais pontos de atuação terapêutica. Destaca-se, em primeiro lugar, a inibição da morte celular, essencialmente por apoptose, direta ou indiretamente. Em segundo lugar, evidencia-se a desejada promoção da reparação e regeneração celular. Muitos dos estudos estão ainda numa fase experimental. As terapêuticas mais promissoras encontram-se já a ser aplicadas em ensaios clínicos, incluindo o transplante de células estaminais, a eritropoietina, o xénon, o topiramato, o sulfato de magnésio, a melatonina e o alopurinol. Estas carecem de maior investigação sobre o perfil de segurança e processo de administração (doses e momento de administração ideais) e de resultados a longo prazo em ensaios com amostras mais significativas. O rigor dos critérios de inclusão e a otimização das medidas principais, que devem ser transversais, são uma prioridade para que os resultados possam ser comparados e as conclusões transpostas para uso clínico. Este artigo explicita e condensa o conhecimento científico sobre estas novas terapêuticas, em particular as já aplicadas em ensaios em recém-nascidos, referindo também perspetivas futuras.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Desidratação no idoso

Palavras-chave: Idoso,Desidratação,Geriatria

A desidratação é o distúrbio eletrolítico mais frequente no idoso. A população idosa é mais suscetível a desidratação, não só devido às alterações fisiológicas intrínsecas da idade mas também por causas patológicas, sociais, iatrogénicas e ambientais. O diagnóstico de desidratação não é fácil, já que a clínica e exames laboratoriais perdem especificidade nesta faixa etária e podem não ser conclusivos para um diagnóstico de desidratação. Por isso, é necessário cuidado redobrado na prática clínica para que a desidratação no idoso não passe despercebida, uma vez que o diagnóstico precoce e o tratamento adequado e atempado são indispensáveis para evitar complicações. Se não for tratada, a desidratação apresenta elevadas taxas de morbilidade e mortalidade no idoso. A prevenção da desidratação, no domicílio e em unidades de cuidados, toma assim uma importância indiscutível na sociedade envelhecida dos dias de hoje. Este artigo tem como objetivo fazer uma revisão da literatura mais recente acerca da temática “desidratação no idoso”, abordando os aspetos referidos anteriormente, bastante relevantes nesta população

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Fendas lábio-palatinas : protocolo terapêutico

Palavras-chave: Lábio-Palatinas,Fendas Labiais,Fendas do Palato,Síndrome de Pierre Robin,Fendas Orofaciais

As fendas lábio-palatinas representam a malformação congénita mais comum a nível da cabeça e do pescoço. Estas malformações assumem uma grande diversidade clínica e morfológica. As fendas lábio-palatinas apresentam uma prevalência global de 1:700, no entanto esta varia de acordo com as diferentes áreas geográficas, sendo mais frequentes em países asiáticos. Estas malformações resultam de anomalias embriológicas que decorrem durante as primeiras semanas de gestação. As fendas lábio-palatinas podem ser divididas em 2 grupos: Sindrómicas e Não Sindrómicas. Também podem ser classificadas em fendas do palato primário, fendas do palato secundário e fendas do palato primário e secundário. Neste trabalho, considerada a literatura mais recente, foi feita uma revisão científica da epidemiologia, etiologia, embriologia e classificação das fendas lábio-palatinas. Foi descrito o protocolo realizado nos Hospitais da Universidade de Coimbra na abordagem destes doentes

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Variantes da proteína viral R (VPR) de HIV-1 e progressão da sindrome de imunodeficiência adquirida (SIDA) : impacto de polimorfismos associados a receptores para fungos

Palavras-chave: Síndrome da imunodeficiência adquirida

Introdução. Dectina-1 é um recetor membranar das células do sistema imunitário inato responsável pelo reconhecimento de elementos da parede de fungos. Alterações no gene que codifica para esta proteína estão relacionadas com aumento da suscetibilidade a infeções oportunistas, em particular em indivíduos HIV-positivos, podendo correlacionar-se com a progressão da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida. Materiais e Métodos. Otimizou-se e implementou-se um protocolo que, em amostras de doentes portadores de HIV-1, utilizando uma técnica de PCR convencional, permite estudar a sequência de uma zona do gene da dectina-1, onde se podem encontrar polimorfismos descritos como determinantes para a suscetibilidade a infeções fúngicas. Aplicámos esse protocolo a três amostras de doentes considerados como “Long Term Non-Progressors” (LTNPs). Resultados. O protocolo mostrou-se adequado e eficaz, tendo sido possível analisar as sequências nucleotídicas alvo nos três casos selecionados. A análise revelou que os três indivíduos são homozigotos para o exão 6 do gene da dectina-1 sem polimorfismos. Discussão. O estudo de polimorfismos de dectina-1 em três indivíduos HIV positivos classificados como LTNPs, sem infeções oportunistas diagnostigadas, revelou a inexistência de polimorfismos no exão 6 do gene da dectina-1, estando assim de acordo com os dados científicos referidos na literatura relacionada. Conclusões. O protocolo desenvolvido pode ser uma importante ferramenta com vista à melhor caracterização genética dos portadores de HIV e poderá indicar uma correlação entre a presença de mutações em genes da imunidade inata e a progressão da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Efeitos do metilglioxal e da piridoxamina na bioenergética e no estado redox de mitocôndrias de cérebro de rato

Palavras-chave: Diabetes mellitus,Mitocôndrias,Stress oxidativo,Piridoxina

Os produtos finais de glicação avançada (AGEs) são formados a partir da reação não enzimática entre açúcares redutores e grupos amina de proteínas, lípidos e ácidos nucléicos. Os AGEs estão implicados na patogénese da diabetes e das complicações e no processo fisiológico do envelhecimento, sendo o metilglioxal (MG) um dos principais intermediários dos AGEs. O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos da administração crónica de MG e do tratamento com piridoxamina (PM), um derivado da vitamina B6 com capacidade de inibir a glicação, na bioenergética e no estado oxidativo das mitocôndrias de cérebro. Para tal, foram criados 4 grupos de ratos: 1) ratos Wistar controlo; 2) ratos Wistar tratados com MG, por via oral, durante 10 semanas (50 mg MG/Kg peso corporal/dia nas primeiras 6 semanas e 60 mg MG/Kg peso corporal/dia nas últimas 4 semanas); 3) ratos tratados com MG (protocolo anterior) e, posteriormente, tratados com 1g/l PM, por via oral, durante 4 semanas e 4) ratos Wistar tratados apenas com 1g/l PM, por via oral, durante 4 semanas. Findo os períodos de tratamento, os animais foram sacrificados e as mitocôndrias de cérebro isoladas. Avaliámos vários parâmetros mitocondriais: a cadeia respiratória [estados 3 e 4 da respiração, índice de controlo respiratório (ICR), e razão ADP/O], o sistema fosforilativo [potencial transmembranar (m), despolarização induzida pelo APD, tempo de repolarização e níveis de ATP], a atividade da aconitase mitocondrial e das enzimas antioxidantes glutationa peroxidase (GPx), glutationa redutase (GR) e superóxido dismutase dependente de manganês (MnSOD), os níveis de peróxido de hidrogénio (H2O2), de malondialdeído (MDA; marcador de peroxidação lipídica) e de glutationa e vitamina E (-tocoferol) (antioxidantes não enzimáticos). O tratamento com MG provocou um decréscimo significativo do ICR, da razão ADP/O e das atividades da aconitase e GR e aumentou os níveis de H2O2. O tratamento com PM não contrariou os efeitos deletérios do MG e, além disso, a PM levou a um decréscimo significativo do m e do ICR. Por outro lado, a administração da PM a ratos controlo diminuiu significativamente a atividade da aconitase mitocondrial e os níveis de MDA e aumentou a razão ADP/O, a despolarização induzida pelo ADP, os níveis de α-tocoferol e as atividades da GPx e MnSOD. Não foram observadas alterações significativas nos outros parâmetros analisados. Concluindo, os nossos resultados mostram que níveis elevados de MG têm efeitos deletérios na função e estado oxidativo das mitocôndrias de cérebro e que a PM foi incapaz de reverter os efeitos do MG

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Defeito cognitivo ligeiro e doença de Alzheimer : conversão ou progressão?

Palavras-chave: Doença de Alzheimer,Comportamento cognitivo leve,Progressão da doença

Introdução: O Defeito Cognitivo Ligeiro é uma entidade de transição entre o envelhecimento normal e a Doença de Alzheimer. A capacidade de prever quais os doentes que convertem para demência tem sido uma das áreas de interesse de investigação. Vários indicadores de risco foram referenciados na literatura, nomeadamente a idade avançada, a gravidade do defeito de memória, a atrofia do hipocampo e/ou atrofia cortical e a presença do alelo epsilon 4 da Apolipoproteína E. No entanto, alguns autores consideram que o conceito de “conversão”, entendido com uma transição abrupta e qualitativa de classificação é subjectivo e eventualmente inadequado para uma doença neurodegenerativa. Uma nova proposta será verificar se existe um perfil de “progressão” versus “não progressão” como indicador de evolução para Doença de Alzheimer. Objectivos: Avaliar o perfil de declínio cognitivo ao longo do tempo em doentes com o diagnóstico de Defeito Cognitivo Ligeiro estudados prospectivamente no Serviço de Neurologia dos Hospitais da Universidade de Coimbra. Metodologia: Os doentes com DCL efectuam avaliações de controlo cada 6 ou 12 meses com um protocolo estandardizado que inclui a Subjective Memory Complaints, as escalas de classificação global Clinical Demencia Rating e Blessed Dementia Scale; o Minimental- State-Examination e a Alzheimer Disease Assessment Scale para avaliação cognitiva, Disability Assessment for Dementia Scale para avaliação funcional, e Escalas Psicopatológicas como o Neuropsychiatric Inventory, a Geriatric Depression Scale e a Hamilton Anxiety Scale. Os critérios de diagnóstico do grupo de estudo e de classificação de demência são os habitualmente referenciados na literatura. Os dados foram analisados com recurso ao Statistical Package for the Social Sciences. Resultados: Foram estudados 138 indivíduos, entre 2001 e 2009, dos quais 40 (29 %) desenvolveram Doença de Alzheimer num período médio de 6,3 anos. Os dois grupos não apresentaram diferenças estatisticamente significativas no que se refere à idade de início do defeito de memória, história familiar positiva, escalas de avaliação psicológica, funcional, global e de queixas subjectivas de memória. Apenas as escalas cognitivas e o perfil genético diferenciaram os grupos. No estudo longitudinal, foi evidenciado um perfil de progressão nos instrumentos da vertente cognitiva e global. Conclusões: A confirmação objectiva da existência de um declínio gradual (perfil de progressão) no grupo que desenvolve demência, coaduna-se com a história natural de uma situação neurodegenerativa. A valorização deste perfil de progressão versus conversão poderá ser especialmente útil em ensaios clínicos com fármacos susceptíveis de modificar a história natural da doença.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Reconstrução mamária

Palavras-chave: Cirurgia plástica,Mamoplastia

Introdução O cancro da mama é a segunda neoplasia maligna com maior índice de mortalidade no sexo feminino. A mastectomia total é o tratamento cirúrgico recomendado na maioria dos casos, sendo contudo um procedimento muito estigmatizante para a mulher. A reconstrução mamária assume aqui um papel da maior importância ao tentar restituir a imagem corporal e melhorar a qualidade de vida. As opções cirúrgicas disponíveis para a reconstrução mamária incluem a reconstrução aloplástica, reconstrução autóloga, ou ainda, uma combinação de ambas. Objectivos Revisão da literatura sobre as técnicas atualmente disponíveis para reconstrução mamária, apurando as suas indicações cirúrgicas, vantagens e desvantagens. Discussão do tempo ideal para a sua realização e a influência da necessidade de radioterapia adjuvante na sua decisão. Desenvolvimento Os avanços feitos no âmbito da cirurgia plástica e reconstrutiva têm sido no sentido de relegar para segundo plano a reconstrução com material aloplástico, dando maior ênfase à utilização de tecidos autólogos, quer na sua forma pediculada quer na forma livre. A liposcultura, uma das técnicas de reconstrução autóloga, tem suscitado o interesse de inúmeros cirurgiões pela sua simplicidade, bons resultados estéticos e diminuição da morbilidade da zona dadora. Num futuro próximo, a engenharia tecidular ocupará provavelmente um lugar de destaque na reconstrução mamária. Conclusão Existe uma multiplicidade de métodos disponíveis para reconstrução mamária mas para se optimizar os resultados é fundamental: uma selecção cuidadosa das doentes, escolher a técnica cirúrgica mais adequada, averiguar a necessidade de terapias adicionais, avaliar o risco de complicações em cada doente e transmitir-lhe toda a informação de modo a que possa colaborar na decisão responsavelmente.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Restrição calórica na diabetes tipo 2 associada ao envelhecimento

Palavras-chave: Envelhecimento,Fisiopatologia,Diabetes mellitus não-insulino dependente,Recomendações nutricionais

A diabetes mellitus é uma patologia em crescendo por todo o mundo. A sua mortalidade está maioritariamente associada a complicações cardiovasculares. A patogenia da doença cardiovascular na diabetes é multifactorial. Neste contexto, a disfunção endotelial é considerada determinante no aparecimento da doença vascular, resultando de distúrbios metabólicos como a hiperglicemia e a dislipidémia e o stress oxidativo. Algumas medidas parecem contribuir significativamente para atenuar este desequilíbrio orgânico, entre as quais, destaca-se a restrição calórica. Este trabalho pretende estudar os efeitos da restrição calórica nos parâmetros metabólicos, na função endotelial e nos níveis de stress oxidativo de ratos Goto-Kakizaki, um modelo animal de diabetes tipo 2, com 12 meses de idade. Foram criados dois grupos de estudo. Um grupo controlo com ratos Wistar e Goto-Kakizaki não sujeitos a restrição calórica e um segundo grupo sujeito a restrição calórica, com ratos Wistar e Goto-Kakizaki. Foram avaliados os parâmetros metabólicos, a capacidade de vasodilatação dependente do óxido nítrico e os níveis de anião superóxido, nitrotirosina, óxido nítrico sintetase endotelial e MCP-1 (Monocyte chemoattractant protein-1), revelando melhorias bastante significativas no grupo submetido a restrição calórica. Este estudo permite conhecer as alterações metabólicas e vasculares na diabetes mellitus tipo 2 e respectivos efeitos benéficos da restrição calórica, contribuindo para o desenvolvimento de novas abordagens preventivas e terapêuticas na diabetes mellitus tipo 2 associada ao envelhecimento.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Endarterectomia vs. angioplastia na estenose carotídea

Palavras-chave: Estenose carotídea,Acidente vascular cerebral

Introdução: A estenose carotídea está implicada em cerca 30% dos acidentes vasculares cerebrais isquémicos. A endarterectomia carotídea constitui o tratamento padrão para a aterosclerose da artéria carotídea, visando sobretudo a profilaxia das suas complicações tromboembólicas, embora a angioplastia com stent tenha vindo a emergir como uma possível alternativa menos invasiva. Deste modo, têm sido realizados diversos ensaios clínicos que comparam as duas abordagens em diferentes classes de pacientes. Objectivos: Rever os princípios clínicos da endarterectomia e da angioplastia carotídea com stent e comparar as duas abordagens terapêuticas como profilaxia do acidente vascular cerebral. Desenvolvimento: Em pacientes com estenose carotídea sintomática, a angioplastia carotídea com stent está associada a um maior risco de acidente vascular cerebral e morte perioperatórias, assim como de bradicardia ou hipotensão. Por outro lado, apesar de ambas as abordagens apresentarem baixo risco, a endarterectomia tem uma taxa maior de enfarte agudo do miocárdio, lesão de nervos cranianos e hematoma no local de acesso. A médio prazo, a reestenose é mais frequente com a angioplastia, mas isso não se traduz num aumento da taxa de acidente vascular cerebral ipsilateral. Em pacientes assintomáticos, ainda não existem dados publicados suficientes. Em pacientes com elevado risco cirúrgico, a angioplastia com stent conseguiu provar a sua não inferioridade. Contudo, esta abordagem endovascular tem um custo mais elevado que a terapia convencional. Conclusões: A evidência actual parece indicar que a angioplastia carotídea com stent, ainda, não constitui um tratamento equivalente à endarterectomia na profilaxia do acidente vascular cerebral, mantendo-se esta como a intervenção padrão com este objectivo.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Tuberculose genitourinária

Palavras-chave: Tuberculose urogenital

Introdução e Objectivos A tuberculose genitourinária é a forma mais frequente de tuberculose logo a seguir à infecção pulmonar e ganglionar. Estima-se que um terço da população mundial esteja afectada pelo Mycobacterium tuberculosis, mas apesar da melhoria das condições higiénicas e socioeconómicas, é o HIV o maior responsável pelo recrudescimento desta doença. Hoje em dia o seu diagnóstico baseia-se essencialmente na clínica e nos estudos culturais, pelo isolamento do bacilo de Koch, mas novas técnicas têm vindo a ser investigadas para uma detecção mais rápida. O objectivo deste trabalho é compreender a epidemiologia da tuberculose genitourinária, os factores de predisposição, a revisão da clínica e dos achados imagiológicos assim como do tratamento mais utilizado, de modo a perceber quais as técnicas mais céleres de diagnóstico e o melhor tratamento.  Material e Métodos Para a realização deste artigo foi realizada uma pesquisa intensa de artigos originais e de revisão na PubMed/MedLine com as palavras-chave urogenital tuberculosis, assim como a consulta de revistas com relevância clínica como o International Journal of Urology.  Resultados A tuberculose genitourinária é muitas vezes assintomática e na presença destes, os sintomas mais frequentes são os de armazenamento e a hematúria com 72,5 e 56,3% respectivamente. A tuberculose renal é a forma mais frequente de tuberculose genitourinária e a peniana a mais rara, correspondendo a menos de 1%. Novos estudos têm sido feitos e houve uma associação de 38 a 75% de tuberculomas com a tuberculose visceral. Quanto às melhores técnicas de diagnóstico, a cultura é o gold standard, mas a PCR tem uma especificidade de 98% e uma sensibilidade de 95%, tornando-se a melhor técnica de detecção. O tratamento preconizado com regime de curta duração (6 meses) e de toma sob observação directa tem taxas de cura acima dos 90%.  Conclusão A sintomatologia mais frequente da TBGU correspondeaos sintomas de armazenamento e à hematúria, atingindo 72,5 e 56,3% dos doentes sintomáticos. A tuberculose renal é a forma mais frequente, sendo seguida pela prostática. A forma peniana é a menos frequente, sendo considerada uma raridade. No caso das doentes do sexo feminino é a infertilidade o sintoma chave, mas pode também existir hematúria e meno/metrorragias. Quanto às modalidades diagnósticas existentes, o exame cultural é o gold standard, mas tendo em conta o factor tempo, há necessidade de utilizar técnicas mais céleres. É com base nesta necessidade que se começa a utilizar a PCR, que tem mostrado especificidade e sensibilidade na ordem dos 98 e 95% respectivamente. A urografia intravenosa é considerada a melhor técnica diagnóstica de tuberculose renal, mas a ecografia e a tomografia computorizada também mostram interesse na caracterização das lesões. A nível do tratamento, os regimes de curta duração são os que melhores resultados têm apresentado, sendo o seu tempo alargado apenas para indivíduos imunodeprimidos. O prognóstico da TBGU é muito bom, havendo taxas de cura documentada na ordem dos 95%

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Fiabilidade do modelo Lok no diagnóstico da cirrose hepática

Palavras-chave: Cirrose hepática,Diagnóstico

Introdução: Marcadores serológicos que permitem avaliar a presença de cirrose hepática têm sido intensamente estudados. Contudo, a biópsia hepática continua a ser o Gold-standard para avaliar o grau de fibrose. O modelo de Lok é um teste indirecto que consiste numa fórmula que analisa marcadores indirectos de fibrose e foi formulado para permitir detectar cirrose em doentes com hepatite C crónica. Objectivos: Estudar a fiabilidade do modelo de Lok no diagnóstico de cirrose hepática em doentes com hepatopatia crónica terminal de etiologia não colestática. Determinar qual o marcador indirecto com maior associação com a existência de cirrose. Metodologia: Estudo retrospectivo de dados laboratoriais e histopatológicos de explantes obtidos de doentes com hepatopatia crónica terminal. Foram avaliados os valores de alanina e aspartato-aminotranferases (ALT e AST), plaquetas, índice internacional normalizado (INR), bilirrubina total, albumina, creatinina, γ-glutamiltransferase (γ-GT) e fosfastase alcalina. Os casos com diagnóstico de cirrose no explante foram retidos para estudo. Excluíram-se doentes com patologia colestática. A partir do modelo de Lok, determinou-se a existência de cirrose na amostra e analisou-se a correlação entre os marcadores bioquímicos e a probabilidade de diagnóstico de cirrose. Resultados: A amostra foi constituída por 100 doentes, dos quais 82% do sexo masculino. A média da idade foi de 47 ± 10,46 anos. Não houve correlação da AST, albumina e fosfatase alcalina com a probabilidade de cirrose pelo método de Lok. Quanto a AST, a razão AST/ALT, a bilirrubina, o INR, as plaquetas e a γ-GT, observou-se haver correlação com a probabilidade de diagnóstico de cirrose. O modelo de Lok detectou cirrose em 98% dos doentes. A probabilidade de diagnóstico de cirrose na biópsia pelo teste de Lok nesta amostra foi de 93,77%. Conclusão: Entre os parâmetros bioquímicos avaliados o INR apresentou maior correlação com a probabilidade de cirrose (p <0.05). O modelo de Lok foi fiável na detecção de cirrose quando aplicado numa população com hepatopatia crónica terminal de causa não colestática.

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