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Hiperplasia supra-renal congénita CYP21 na criança

Palavras-chave: cortex suprarrenal,hiperplasia suprarrenal congénita,CAH,CYP21A2,esteroidogenese,virilização

A hiperplasia suprarrenal congénita CYP21A2 é uma doença autossómica recessiva provocada por mutações deletérias do gene CYP21A2. Estas condicionam uma redução na função do enzima esteroidogénico CYP21A2, o que provoca um hipocortisolismo com consequente ativação do eixo hipotálamo-hipófise-suprarrenal, uma hiperplasia funcional do córtex suprarrenal e desvio dos percursores enzimáticos acumulados para a síntese de androgénios corticais. A gravidade das suas manifestações clínicas é bastante variável, de acordo com a mutação subjacente, correspondendo por isso a um espectro de sintomas. Agrupamos os fenótipos desta doença em 3 variantes: perdedora de sal, virilizante simples e não-clássica. As duas primeiras associam-se à virilização do feto feminino (em grau variável) por hiperandrogenismo pré-natal. A variante perdedora de sal tem também associado um défice mineralocorticóide, que pode provocar no recém-nascido uma crise adrenal potencialmente fatal. A forma não-clássica é de manifestação mais tardia, apresentando-se geralmente com sinais de hiperandrogenismo durante a infância ou no início da idade adulta. Todas as variantes são potencialmente deletérias para o crescimento da criança, pois o hiperandrogenismo promove uma aceleração prematura do crescimento e encerramento precoce das epífises. O tratamento pré-natal desta doença é possível, onde se pretende evitar a virilização do feto do sexo feminino. Em alguns países está implementado o rastreio neonatal da hiperplasia suprarrenal congénita CYP21A2, o que permite a deteção precoce dos indivíduos afetados para uma intervenção mais eficaz. O diagnóstico é laboratorial, e faz-se perante uma suspeita clínica. Os marcadores mais importantes são a 17-hidroxiprogesterona e a androstenediona, utilizando-se a atividade plasmática da renina para o diagnóstico da variante perdedora de sal. O tratamento da hiperplasia suprarrenal congénita na criança tem como objetivos substituir as hormonas em falta, impedir o hiperandrogenismo e prevenir crises adrenais. A administração do glicocorticóide sintético hidrocortisona diminui a libertação de adrenocorticotrofina pela hipófise permitindo assim controlar a produção cortical de androgénios. É também utilizado o corticóide sintéticos 9α-fludrocortisona como substituição mineralocorticóide. Existem outros fármacos e diferentes formulações em estudo. A genitoplastia é uma atitude terapêutica cirúrgica a considerar na virilização severa do feto feminino. No adulto os objetivos do tratamento incluem evitar o hiperandrogenismo e infertilidade na mulher, e prevenir tumores testiculares no homem.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Inovação Social e Microcrédito: Um estudo de caso sobre a Associação Nacional  de Direito ao Crédito.

Palavras-chave: Microcrédito,Inovação Social,Mudança Social,Empreendedorismo Social

Dentre as diversas inovações sociais que têm surgido, o microcrédito possui um papel de destaque na área das finanças e tem sido considerado como um novo instrumento nas políticas de combate à exclusão social. O aumento dos problemas sociais, das disparidades de renda e dos níveis de desemprego reforça a percepção de que as políticas macroeconômicas não são suficientemente eficazes para atingir a franja da população mais vulnerável. Nesse sentido, o presente trabalho tem como objetivo avaliar a eficácia da atuação de um empreendimento social que utiliza o seu programa de microcrédito como um instrumento inovador gerador de mudança social.Nesse trabalho, optamos por fazer um estudo de caso qualitativo que visa estudar em profundidade o papel de atuação da Associação Nacional de Direito ao Crédito (ANDC) em Portugal. A partir da análise de dados, e da ligação entre os conceitos trabalhados, foi possível compreender o histórico da organização (e de que modo o microcrédito se desenvolveu em Portugal), quais são seus valores e seus objetivos, além dos tipos de mudança social que promove.Verificou-se, também, o grande esforço para gerar algum tipo de inclusão e mudança social por parte da ANDC, o que se converte no fornecimento de recursos para que pessoas possam iniciar pequenos negócios e criar seu próprio emprego. Isso nos faz frisar a importância das organizações do terceiro setor no combate aos problemas sociais complexos nos mais diversos setores da sociedade. No final do estudo, constata-se que a ANDC é um empreendimento socialmente inovador no âmbito em que se dispõe a atuar, porém, verifica-se, também, que o programa de microcrédito da associação expõe uma grande dependência de terceiros, o que pode vir a comprometer suas ações. Este fator faz ainda com que os princípios da filosofia do microcrédito não sejam totalmente respeitados.

Área científica: Ciências Sociais
A instrução da literacia da informação nos Serviços de Referência: proposta de um curso de literacia à distância para a Biblioteca das Ciências da Saúde da
Universidade de Coimbra.

Palavras-chave: Curso à distância,Big6,Biblioteca das Ciências da Saúde da Universidade de Coimbra;,Literacia da Informação,Serviços de Referência

O domínio das competências básicas de literacia da informação é a chave para o sucesso académicodos/as estudantes das Instituições de Ensino Superior. O objetivo deste trabalho é refletir sobre a importância dos Serviços de Referência nas bibliotecas universitárias para o desenvolvimento dosíndices de literacia na área das Ciências da Saúde. A metodologia utilizada para alcançar o objetivo proposto apresenta duas componentes: a revisão da literatura e um estudo de caso. Na revisão da literatura abordaram-se os Serviços de Referência nas bibliotecas universitárias traçando-se a sua evolução, modalidades e modelos, com foco específico na área da saúde; quanto à Literacia da Informação traçou-se também o contexto evolutivo, bem como os modelos que se têm aplicado em contexto académico, com foco especial para a área da saúde. O estudo de caso selecionado é o Serviço de Referência da Biblioteca das Ciências da Saúde da Universidade de Coimbra para apurar as necessidades dos alunos das Faculdades de Medicina e de Farmácia da Universidade de Coimbra, a partir da perceção das Bibliotecárias de Referência. Para coletar os dados necessários foi aplicado um inquérito por questionário. Para a definição dos pontos chave do programa foi aplicado o modelo Big6 tendo em conta as respostas coletadas e os conceitos da literatura que se pretendem importar para esta comunidade específica. Esta proposta de instrução da literacia lecionada à distância visa possibilitar às/aos estudantes desta comunidade académica adquirir as competências julgadas necessárias para o desenvolvimento dos seus trabalhos académicos.

Área científica: Humanidades
O papel dos inibidores da enzima de conversão da angiotensina (IECA) e dos antagonistas dos receptores da angiotensina II (ARA) na nefropatia diabética

Palavras-chave: Endocrinologia,Complicações da diabetes,Insuficiência renal prevenção e controlo,Inibidores da enzima de conversão da angiotensina,Bloqueadores do receptor I da angiotensina

Introdução: A nefropatia diabética é um processo patológico consequente do estado crónico de hiperglicémia por que passam os doentes diabéticos. Através de diferentes mecanismos vão ocorrendo ao longo do tempo alterações irreversíveis na estrutura do glomérulo renal que a longo prazo levam à insuficiência renal crónica. Dentro das várias estratégias existentes para diminuir a incidência e a progressão desta complicação da diabetes mellitus, o recurso aos inibidores da enzima de conversão da angiotensina e aos antagonistas dos receptores da angiotensina II já é há muito utilizado e tem sido objecto de estudo com resultados muito satisfatórios. Objectivo: Este trabalho pretende rever tanto os efeitos destes dois grupos de fármacos, a sua eficácia e segurança, tal como o melhor meio de utilização dentro das diferentes associações de agentes que são utilizadas de modo a potenciar os benefícios renais em doentes diabéticos. Desenvolvimento: O efeito principal dos inibidores da enzima de conversão da angiotensina e dos antagonistas dos receptores da angiotensina II consiste na diminuição da tensão arterial conseguida através da inibição do eixo renina-angiotensina-aldosterona. São inibidos tanto os efeitos vasoconstritores da angiotensina II tal como a libertação de aldosterona que é responsável por aumentar a reabsorção de sódio a nível do nefrónio. A diminuição da pressão arterial daí resultante, juntamente com a redução na pressão intraglomerular produzida, leva tanto ao abrandamento da lesão renal crónica tal como à diminuição da filtração de albumina no glomérulo, que é lesiva para a membrana basal por si só. Através de estudos comparativos de diferentes agentes com grupos placebo procura-se extrair conclusões quanto à sua interferência no processo patológico, utilizando medidas de avaliação tal como a detecção de albumina na urina, de taxas de filtração glomerular, os níveis de tensão arterial ao longo do tratamento e ainda o tempo de evolução entre os diferentes estadios da doença. Conclusão: Ambos os grupos são ferramentas imprescindíveis na prevenção e tratamento da nefropatia diabética. Eles revelaram que comparativamente a outros fármacos têm uma capacidade maior em reduzir a progressão da lesão renal ao atrasar a instalação tanto da microalbuminúria, da macroalbuminúria e mais tarde mesmo da insuficiência renal crónica. Existem diferentes vantagens e desvantagens em usar estes agentes em diferentes associações tendo de se estudar o tipo de doente que se está a tratar para que beneficie do melhor tratamento possível

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Eficácia auditiva a longo prazo da implantação coclear

Palavras-chave: Implante coclear,criança,reabilitação auditiva,desempenho auditivo,resultados a longo prazo

Introdução Um crescente número de crianças com surdez neurossensorial severa a profunda tem sido integrado em programas de reabilitação auditiva por implante coclear, nos últimos anos. Este número crescente e o decorrer dos anos permitem, na atualidade, avaliar o desempenho auditivo a longo prazo, procurando conhecer os reais benefícios deste meio de reabilitação auditiva. Muitos são os estudos a curto prazo que demonstram a sua eficácia, mas será esta estável com o decorrer dos anos? Se por um lado temos uma evolução biológica favorável da via auditiva, por outro temos um dispositivo eletrónico, que como elemento de elevado componente tecnológico, poder-se-á deteriorar, reduzindo assim o benefício auditivo. Objetivos Avaliar a eficácia, de acordo com o limiar auditivo e desempenho linguístico, de um meio de reabilitação auditiva ao longo de 10 ou mais anos. Métodos Elaborou-se um estudo retrospetivo. Foram selecionados 132 doentes submetidos a implantação coclear no Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar de Coimbra, entre 1992 e 2001. Procedeu-se a uma comparação em dois tempos (T0 e T1) dos limiares audiométricos tonais e vocais. T0 refere-se ao momento de avaliação final do processo de habilitação dentro do primeiro ano após a implantação coclear. T1 refere-se ao momento de avaliação anual mais recente, realizada em 2010 e 2011. Realizou-se também a avaliação da compreensão da fala. Esta foi analisada usando testes de reconhecimento de palavras e frases e testes de reconhecimento de fonemas e números, aplicados entre 2010 e 2011. Resultados Os resultados de desempenho auditivo nas crianças utilizadores de implante coclear não apresentaram diferenças estatisticamente significativas, quer na audimetria tonal quer na audiometria vocal após mais de 10 anos de implantação coclear. Fatores como a idade de implantação, a duração da surdez, a sua etiologia e troca do processador da fala não parecem ter um papel determinante no desempenho auditivo após um longo período de reabilitação da surdez. Destacam-se também os resultados obtidos nos testes de discriminação verbal, que são comparáveis aos obtidos na literatura, com taxas de reconhecimento de palavras e frases de 84,6% e 65,1%, respetivamente. Conclusões O implante coclear é um meio efetivo de tratamento da surdez severa a profunda em idade pediátrica, permitindo um desempenho auditivo e uma aquisição da linguagem oral adequados, comparáveis atualmente a crianças normouvintes. Estes benefícios auditivos parecem ser estáveis ao longo dos anos, não se identificando, após dez anos de implantação, uma melhoria progressiva nem pelo contrário uma deterioração

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Tumores da ampola de Vater em doentes com neurofibromatose tipo I

Palavras-chave: Tumores neuroendócrinos,Ampola de Vater,,Tumores periampulares,Neurofibromatose tipo 1,,Gastrointestinal stromal tumor (GIST)

A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma síndrome hereditária causada pela mutação de um gene supressor de tumores, associando-se a uma maior predisposição para o aparecimento de neoplasias. Os tumores da ampola de Vater, raros na população geral, são comuns nestes doentes, nomeadamente tumores neuroendócrinos (TNE) e gastrointestinal stromal tumors (GIST), tendo terapêutica maioritariamente cirúrgica. Foi realizada uma selecção da literatura recente, com sistematização dos relatos clínicos disponíveis e descrito um caso clínico duma doente com NF1, sujeita a duodenopancreatectomia cefálica após identificação de neoformação periampular, diagnosticada, pós-operatoriamente, como sendo dois TNE e três GIST. A revisão da literatura com ilustração pelo caso clínico permitiu sistematizar os conhecimentos actuais sobre os tumores periampulares, sobretudo TNE, assim como ajudar a delimitar a melhor abordagem para os mesmos, em doentes com NF1

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Infecções do tracto urinário na mulher : clínica, diagnóstico e tratamento

Palavras-chave: infecção do tracto urinário,cistite,uretrite,pielonefrite,complicadas

As Infecções do tracto urinário representam o segundo processo infeccioso de maior incidência, a seguir às infecções respiratórias, no que se refere a infecções extra-hospitalares. Podem ocorrer em todas as faixas etárias e em ambos os sexos. No entanto, a sua incidência é maior na mulher do que no homem, principalmente, devido ao menor comprimento da uretra feminina e à maior proximidade entre a uretra e o recto. Cerca de 30% das mulheres, apresentam, pelo menos, um episódio de infecção do tracto urinário ao longo da vida. A infecção do tracto urinário resulta de uma resposta inflamatória do urotélio à invasão e multiplicação de agentes infecciosos. De acordo com a localização anatómica, podemos classificar as infecções do tracto urinário na mulher em superior - pielonefrite - e em inferior – cistite e uretrite. A infecção é classificada como complicada pela existência de uma ou mais condições predisponentes, que podem ser uma anomalia estrutural ou funcional do tracto urinário ou uma patologia subjacente. As bactérias são as principais responsáveis pelas infecções do tracto urinário, embora também possam estar envolvidos fungos, protozoários e vírus. A maioria das bactérias isoladas são Gram-negativas, sendo a Escherichia coli a mais prevalente (80 a 90% dos casos). A mais frequente e importante via de infecção é a via ascendente. A clínica de cistite aguda é muito sugestiva, caracterizando-se pela presença de sintomas do tracto urinário inferior, tais como dor suprapúbica, ardor, urgência miccional e polaquiúria. Na pielonefrite aguda, além dos sintomas mencionados, existe habitualmente febre, dor lombar ou no flanco e, por vezes, sintomas gerais (náuseas, vómitos e anorexia). A uretrite aguda caracteriza-se por corrimento uretral e ardor miccional. O diagnóstico de infecção do tracto urinário pode ser feito com elevada probabilidade baseado na clínica. Contudo, devem realizar-se alguns exames complementares, tais como a tira reactiva, a análise sumária da urina e a urocultura. O diagnóstico é, muitas vezes, confirmado pela urocultura. Os exames imagiológicos são, habitualmente, desnecessários. Nas infecções complicadas pode ser necessário realizar outros exames complementares, nomeadamente ecográficos, radiológicos, cintigráficos e endoscópicos, para identificação de condições subjacentes. O tratamento das infecções do tracto urinário consiste num regime de antibioterapia, que deve ser ajustado consoante o microorganismo isolado, as taxas de resistência deste aos antibacterianos e o quadro clínico do paciente. O sucesso terapêutico das infecções complicadas engloba sempre, além da antibioterapia eficaz, o tratamento da condição urológica subjacente ou de outras patologias pré-existentes

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
Imunidade inata e adquirida no tracto urinário

Palavras-chave: Imunidade inata,Infecção urinária,Toll-like receptor,proteína Tamm-Horsfall,E. coli uropatogénica,Proteus mirabilis,imunidade adquirida

As infecções do tracto urinário (ITU) podem atingir toda a sua extensão, desde o parênquima renal até à uretra, passando pelo bacinete, ureteres e bexiga. Têm habitualmente etiologia bacteriana (a E. coli uropatogénica está envolvida em 80% dos casos) sendo, actualmente, uma das principais infecções não epidémicas que afecta humanos, condicionando mortalidade e morbilidade significativas (hipertensão arterial e doença/ insuficiência renal crónica, por exemplo). O tracto urinário não possui barreiras físicas como células ciliadas ou produtoras de muco. Ainda assim, a urina é, habitualmente, um líquido estéril. Esta questão tem suscitado interesse no estudo da imunidade inata e adquirida do tracto urinário, tendo-se tornado num dos modelos mais estudados da actualidade. Os Toll-like receptors (TLR) são um importante componente da imunidade inata das vias urinárias. O seu número varia de espécie para espécie, sendo conhecidos pelo menos 10 tipos diferentes de TLR em humanos, cada um deles com capacidade para identificar um ligante específico. A ligação entre TLR e ligante desencadeia uma cascata de sinalização intracelular que culmina com a activação da imunidade celular (recrutamento de neutrófilos) e a libertação de mediadores inflamatórios, como citocinas, defensinas, peptídeos bactericidas e proteínas do complemento. O TLR4, assume preponderância na resposta imune do tracto urinário, uma vez que reconhece fragmentos de lipopolissacarídeos (LPS) constituintes da parede celular das bactérias Gram negativas. A proteína de Tamm-Horsfall (uromodulina), produzida na porção espessa do ramo ascendente da ansa de Henle, é a proteína mais abundante da urina dos mamíferos. O seu papel na imunidade do tracto urinário era até há poucos anos desconhecida. Hoje sabe-se que tem um importante papel no desencadear da resposta imune inata (através da activação do complemento e de células dendríticas), bem como na modulação da imunidade adquirida, através de um mecanismo dependente do TLR4. O conjunto destas respostas que visa a eliminação das bactérias pode, contudo, provocar lesão renal. O conhecimento mais aprofundado dos mecanismos envolvidos no desenvolvimento de ITU poderá vir a permitir saber que grupos populacionais estarão em maior risco, melhorar os métodos de diagnóstico, bem como as armas terapêuticas para este tipo de infecção, podendo a modulação da imunidade do tracto urinário através de ligantes específicos de determinados TLR vir a ser uma alternativa viável para combater as ITU. Este trabalho faz uma revisão bibliográfica, visando esclarecer os mecanismos de interacção bactéria-hospedeiro, imunidade inata e adquirida no tracto urinário.

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde
O paradoxo dos fumadores nas sindromes coronárias agudas : uma verdade inconveniente?

Palavras-chave: Síndromes Coronárias Agudas,Tabagismo,Prognóstico,Preditores independentes de mortalidade

Introdução O tabagismo é um dos principais factores de risco modificáveis para o desenvolvimento de doença cardíaca coronária e suas complicações. Paradoxalmente, há evidência de que os fumadores apresentam melhor prognóstico a curto prazo após a ocorrência de enfarte agudo do miocárdio, um fenómeno designado por paradoxo dos fumadores. As diferenças nas características de base entre fumadores e não fumadores (nomeadamente a idade menos avançada e o menor número de comorbilidades nos doentes com tabagismo) poderiam explicar o paradoxo. Contudo, nalguns estudos, o melhor prognóstico nos fumadores persiste mesmo após ajuste para possíveis variáveis confundentes, levando a crer que o tabagismo constitui, per se, um factor preditor de bom prognóstico após uma síndrome coronária aguda. Objectivos Este trabalho de investigação procura verificar a existência do paradoxo dos fumadores numa população com síndromes coronárias agudas e clarificar o impacto do tabagismo como preditor independente de melhor prognóstico a longo prazo nestes doentes. Metodologia Dos 1329 doentes internados consecutivamente por síndromes coronárias agudas na Unidade de Cuidados Intensivos Coronários dos Hospitais da Universidade de Coimbra, entre Maio de 2004 e Dezembro de 2006, seleccionaram-se 422 após emparelhamento por idades. A população em estudo foi então dividida em dois grupos consoante a história tabágica. Os doentes foram seguidos durante 365 dias, tendo sido comparados relativamente a características epidemiológicas, clínicas, exames complementares de diagnóstico, terapêutica instituída, ocorrência de complicações e morte. Resultados Verificou-se que os doentes fumadores eram maioritariamente do sexo masculino, apresentavam menos comorbilidades e factores de risco cardiovasculares. Durante o internamento, os fumadores revelaram menos complicações (5,2% vs. 15,8%, p<0,001) e menor taxa de mortalidade (3,8% vs. 9,5%, p<0,001). O bom prognóstico manteve-se após 365 dias, quer relativamente à ocorrência de eventos cardíacos e cerebrovasculares major (12,2% vs. 21,5%, p<0,05), quer no que se refere à mortalidade (4,2% vs. 10,1%, p<0,05). A análise multivariada estabeleceu o tabagismo como preditor independente e positivamente associado a uma menor mortalidade (HR=0,29 IC=0,12 - 0,72, p<0,05) e a menor ocorrência de eventos cardícacos e cerebrovasculares major (HR=0,34 IC=0,18 - 0,66, p<0,05), aos 365 dias após uma síndrome coronária aguda. Conclusões Este estudo mostrou que o melhor prognóstico dos fumadores após uma síndrome coronária aguda se mantém aos 365 dias, mesmo com recurso a análise multivariada e ajuste para possíveis variáveis confundentes. Deste modo, o tabagismo emerge como preditor independentemente associado a melhor prognóstico após uma síndrome coronária aguda, tanto a curto como a longo prazo

Área científica: Ciências Médicas e da Saúde