포도당 6-인산 탈수소효소 결핍증

deaths = **포도당-6-인산 탈수소효소 결핍증**(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, **G6PDD**)은 잠두 중독증(favism←누에콩을 뜻하는 fava bean에서 기원)의 일종으로서 특정 음식, 질병, 약물과 같은 수많은 원인에 반응하는 황달 및 용혈 반응(적혈구 파괴)의 경향이 있는 X연관 열성유전의 탄수화물 물질대사의 선천적 이상이다. 지중해 및 아프리카 기원의 사람들에게 특히 일반적이다. 이 질병은 특히 적혈구에 중요한 오탄당 인산 경로의 효소인 포도당 6-인산 탈수소효소의 수치가 비정상적으로 낮은 것이 특징이다. 포도당 6-인산 탈수소효소 결핍증은 가장 흔한 인간 효소 질병이다.url-status=dead 알려진 병인을 회피하는 것 외의 특정한 치료법은 없다. 미국에서는 증상이 오직 매개체의 일부에서만 관찰되고 이 경우 예방과 통제가 가능하며 그 결과 질병이 일반적으로 영향을 받는 사람의 일생에 큰 영향을 미치지 않기 때문에 환자의 유전학적 스크리닝을 권고하지는 않는다.*Glucose-6-Phosphate Dehydogenase Deficiency (G6PD)* on The Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC) website url=https://web.archive.org/web/20170701120909/http://www.jewishgeneticdiseases.org/diseases/glucose-6-phosphate-dehydogenase-deficiency-g6pd/# 그러나 전 세계적으로 포도당 6-인산 탈수소효소 결핍증은 2013년 기준으로 4,100명의 사망자를 기록하였고, 1990년에는 3,400명의 사망자를 기록하였다.pages=117-71 포도당 6-인산 탈수소효소 대립유전자의 매개체들은 말라리아에 대해 부분적으로나 완전히 보호되는 것으로 보이며, 영향을 받는 사람들 중 일부의 경우 이러한 질병에 대해 완전한 면역을 갖춘 것으로 보인다. 이는 말라리아 발병률이 높은 지역에서 선택적 이점을 주는 것을 뜻하며, 즉 특정 인구의 대립유전자의 지속성을 설명한다.isbn= 0-697-24030-4 -
# 유전학
{| width="95%" class="wikitable" !colspan="10" align="center" bgcolor="#FACEDA"|표 1. 돌연변이 및 변종 설명 |- !colspan="4" align="center" bgcolor="#FACEDA"| 변종 / 돌연변이 !colspan="3" align="center" bgcolor="#FACEDA"| 유전자 !colspan="3" align="center" bgcolor="#FACEDA"| 단백질 |- !명칭 !짧은 이름 !동형
G6PD-단백질 !OMIM-코드 !형 !아형 !위치 !위치 !구조 변화 !기능 변화 |- |valign="top"|G6PD-A(+) |valign="top"|Gd-A(+) |valign="top"|G6PD A |valign="top"|+305900.0001 |valign="top"|Polymorphism nucleotide |valign="top"|A→G |valign="top"|376
(Exon 5) |valign="top"|126 |valign="top"|아스파라긴→아스파르트산 (ASN126ASP) |valign="top"|효소 이상 없음 (변이) |- |valign="top"|G6PD-A(-) |valign="top"|Gd-A(-) |valign="top"|G6PD A |valign="top"|+305900.0002 |valign="top"|Substitution nucleotide |valign="top"|G→A |valign="top"|376
(Exon 5)
and
202 |valign="top"|68
and
126 |valign="top"|발린→메티오닌 (VAL68MET)
아스파라긴→아스파르트산 (ASN126ASP) |valign="top"| |- |valign="top"|G6PD-Mediterranean |valign="top"|Gd-Med |valign="top"|G6PD B |valign="top"|+305900.0006 |valign="top"|Substitution nucleotide |valign="top"|C→T |valign="top"|563
(Exon 6) |valign="top"|188 |valign="top"|세린→페닐알라닌 (SER188PHE) |valign="top"|Class II |- |valign="top"|G6PD-Canton |valign="top"|Gd-Canton |valign="top"|G6PD B |valign="top"|+305900.0021 |valign="top"|Substitution nucleotide |valign="top"|G→T |valign="top"|1376 |valign="top"|459 |valign="top"|아르기닌→류신 (ARG459LEU) |valign="top"|Class II |- |valign="top"|G6PD-Chatham |valign="top"|Gd-Chatham |valign="top"|G6PD |valign="top"|+305900.0003 |valign="top"|Substitution nucleotide |valign="top"|G→A |valign="top"|1003 |valign="top"|335 |valign="top"|알라닌→트레오닌 (ALA335THR) |valign="top"|Class II |- |valign="top"|G6PD-Cosenza |valign="top"|Gd-Cosenza |valign="top"|G6PD B |valign="top"|+305900.0059 |valign="top"|Substitution nucleotide |valign="top"|G→C |valign="top"|1376 |valign="top"|459 |valign="top"|아르기닌→프롤린 (ARG459PRO) |valign="top"|G6PD 활성 <10%, 환자 비율 높음. |- |valign="top"|G6PD-Mahidol |valign="top"|Gd-Mahidol |valign="top"|G6PD |valign="top"|+305900.0005 |valign="top"|Substitution nucleotide |valign="top"|G→A |valign="top"|487
(Exon 6) |valign="top"|163 |valign="top"|글라이신→세린 (GLY163SER) |valign="top"|Class III |- |valign="top"|G6PD-Orissa |valign="top"|Gd-Orissa |valign="top"|G6PD |valign="top"|+305900.0047 |valign="top"|Substitution nucleotide |valign="top"|C→G |valign="top"|131 |valign="top"|44 |valign="top"|알라닌→글라이신 (ALA44GLY) |valign="top"|NADP 결합 부위 변화. 다른 변이보다 안정성 높아짐. |- |valign="top"|G6PD-Asahi |valign="top"|Gd-Asahi |valign="top"|G6PD A- |valign="top"|+305900.0054 |valign="top"|Substitution nucleotide (several) |valign="top"|A→G
±
G→A |valign="top"|376
(Exon 5)
202 |valign="top"|126
68 |valign="top"|아스파라긴→아스파르트산 (ASN126ASP)
발린→메티오닌 (VAL68MET) |valign="top"|Class III. |- |}
# 진단

## 분류
세계보건기구(WHO)는 G6PD 유전자 돌연변이를 5가지 유형으로 분류하며, 여기서 처음 3개는 결핍 상태를 의미한다.pmc=2491315 * 제 I 형: 심각한 결핍 (<10% 활동) + 만성 용혈성 빈혈 * 제 II 형: 심각한 결핍 (<10% 활동) + 간헐적 용혈 * 제 III 형: 온화한 결핍 (10-60% 활동) + 스트레스 요인만 있는 용혈 * 제 IV 형: 비결핍. 임상 후유증 없음 * 제 V 형: 효소 활동 증가. 임상 후유증 없음