NCube/papyrus huggingface dataset:
Identification et caractérisation d’une souris mutante Skam26Jus comme un nouveau modèle des anomalies du tube neural

Les anomalies du tube neural (ATN) sont des malformations congénitales très fréquentes chez l’humain en touchant 1-2 nouveau-nés sur 1000 naissances. Elles résultent d’une fermeture incomplète du tube neural lors de l’embryogenèse. L’étiologie des ATN est complexe impliquant des facteurs environnementaux et des facteurs génétiques. La souris représente un outil puissant afin de mieux comprendre la génétique des ATN. Particulièrement, la souris modèle a impliqué fortement la voie de la polarité cellulaire planaire (PCP) dans ces malformations. Dans cette étude, nous avons identifié et caractérisé une nouvelle souris mutante, Skam26Jus dans le but d’identifier un nouveau gène causant les ATN. Skam26Jus a été générée par l’agent mutagène N-Ethyl-N-Nitrosuera. Cette souris est caractérisée par une queue en forme de boucle ou de crochet, soit un phénotype associé aux ATN. La complémentation génétique de la souris Skam26Jus avec une souris mutante d’un gène de la voie PCP Vangl2 (Looptail) a montré une interaction génétique entre le gène muté chez Skam26Jus et Vangl2, suggérant que ces deux gènes fonctionnent dans des voies de signalisation semblables ou parallèles. Un total de 50% des embryons doubles hétérozygotes avec un phénotype de la queue présentent un spina bifida. La cartographie par homozygotie du génome entier suivie par un clonage positionnel a permis d’identifier Lrp6 comme le gène muté chez Skam26Jus. Une mutation homozygote, p.Ile681Arg, a été identifiée dans Lrp6 chez les souris ayant une queue en boucle/crochet. Cette mutation était absente dans 30 souches génétiques pures indiquant que cette mutation est spécifique au phénotype observé. Une étude de phénotype-génotype évalue la pénétrance à 53 % de la mutation Ile681Arg. Lrp6 est connu pour activer la voie canonique Wnt/β-caténine et inhiber la voie non canonique Wnt/PCP. Le séquençage de la région codante et de la jonction exon-intron de LRP6 chez 268 patients a mené à l’identification de quatre nouvelles rares mutations faux sens absentes chez 272 contrôles et de toutes les bases de données publiques. Ces mutations sont p.Tyr306His ; p.Tyr373Cys ; p.Val1386Ile; p.Tyr1541Cys et leur pathogénicité prédite in silico indiquent que p.Val1386Ile est bénigne, et que p.Tyr306Hiset p.Tyr373Cys et p.Tyr1541Cys sont i possiblement dommageables. Les mutations p.Tyr306His, p.Tyr373Cys et p.Tyr1541Cys ont affecté l’habilité de LRP6 d’activer la voie Wnt/β-caténine en utilisant le système rapporteur luciférase de pTOPflash. Nos résultats suggèrent que LRP6 joue un rôle dans le développement des ATN chez une petite fraction de patients ayant une ATN. Cette étude présente aussi Skam26Jus comme un nouveau modèle pour étudier les ATN chez l’humain et fournit un outil important pour comprendre les mécanismes moléculaires à l’origine des A TN.

Keyphrases: Anomalies du tube neural, mutagenèse ENU, souris modèle, Lrp6, signalisation Wnt, polarité cellulaire planaire
La caractérisation neuromagnétique de l'attention sans réflexion chez les méditants zen dans un contexte d'images visuelles négatives

L’état d’attention sans réflexion, aussi appelé « mindfulness », a démontré des effets positifs en clinique pour les désordres émotionnels associés à diverses conditions. Le nombre d’études portant sur la caractérisation des substrats neuronaux de cet état attentionnel croît, mais il importe d’investiguer davantage à ce chapitre pour éventuellement améliorer les interventions cliniques. La présente étude compte aider à déterminer, par la magnétoencéphalographie, quelles régions cérébrales sont en corrélation avec le mindfulness chez des experts, i.e. des méditants Zen. Ces derniers cultivent un état dans lequel ils s’abstiennent de rechercher ou de rejeter les phénomènes sensoriels, ce qui en fait d’excellents candidats à la présente étude. Dans un contexte de stimulations visuelles émotionnelles, il fut demandé aux méditants tantôt d’observer les images dans un état de mindfulness (condition expérimentale), tantôt dans un état dit normal (condition contrôle) où aucun effort particulier d’attention n’était requis. Les résultats d’analyse suggèrent que les participants expérimentèrent une intensité émotionnelle moins importante en mindfulness : les cotes subjectives ainsi qu’une réponse magnétique cérébrale reliée aux émotions nommée Potentiel Positif Tardif magnétique (PPTm) suggèrent cela. Cependant, le résultat le plus statistiquement probant dépasse la nature affective des stimuli. Il s’agit d’une diminution temporellement soutenue de l’activité de fréquence gamma au niveau des zones visuelles associatives du lobe temporal droit, sans égard à la nature des images. Également, une suppression de l’activité gamma d’une zone du cortex préfrontal latéral gauche fut observée. Ceci pourrait indiquer une diminution de la conceptualisation des stimuli reliée au langage et aux processus réflectifs du soi.

Keyphrases: Magnétoencéphalographie, Régulation émotionnelle, Fréquence gamma, Potentiel positif tardif, Méditation, Mindfulness, Zen, Cerveau, Bouddhisme
Caractérisation des lymphopénies post-chirurgies cardiaques de type Fontan

La thymectomie est un geste chirurgical fréquemment nécessaire lors des interventions cardiaques en période néonatale. Il est connu que la résection du thymus entraîne une lymphopénie ne semblant pas avoir de conséquences cliniques graves. La lymphopénie constatée serait plus importante chez les patients ayant eu une chirurgie cardiaque de type Fontan. Toutefois, on ignore si la lymphopénie est uniquement secondaire à la thymectomie ou si elle est liée à ce type particulier de chirurgie cardiaque.  La présente recherche porte sur 19 patients opérés selon l'approche Fontan;  ils ont été comparés à 6 patients "contrôle" ayant eu une thymectomie au cours d'une chirurgie cardiaque d'un autre type. Les résultats indiquent que les patients de type Fontan accusent une diminution du nombre de cellules naïves CD4+ et CD8+ et plus particulièrement une baisse de leurs émigrants thymiques (CD45RA+CD31+/CD4+). On note en contrepartie une expansion du répertoire mémoire (CD45RO+). Ces altérations lymphocytaires sont comparables aux contrôles.  Il semble donc que les anomalies lymphocytaires relevées soient reliées principalement à la thymectomie et non pas au type de chirurgie. Les infections plus importantes chez les Fontan, quant à elles, pourraient s'expliquer par une évolution post-opératoire défavorable.

Keyphrases: lymphopénie, thymectomie, Fontan, chirurgie cardiaque, émigrants thymiques
Les stratégies de production orthographique d’élèves dyslexiques francophones du primaire

Le développement de la compétence orthographique est particulièrement difficile pour les dyslexiques. Orthographier en français implique la prise en compte de connaissances et de stratégies variées. Cette étude a pour objectifs de décrire l’utilisation des stratégies de production orthographiques de 32 élèves dyslexiques (ED) âgés de 9 à 12 ans ainsi que d’établir les liens entre les stratégies orthographiques et la compétence orthographique. Les élèves devaient orthographier 24 mots sous dictée et commenter, pour chaque mot, les stratégies employées. Les performances des ED ont été comparées à celles de 25 normo scripteurs de même âge chronologique (CA) et à celles de 24 normo scripteurs de même compétence écrite (CE). Les résultats indiquent que les stratégies phonologiques sont les plus utilisées par tous les groupes de participants. Si aucun type de stratégies n’est lié à la compétence orthographique des ED, la stratégie visuo-orthographique nous éclaire sur les résultats des CA et des CE.

Keyphrases: dysorthographie, trouble d’apprentissage, trouble de la lecture, écriture, orthographe, apprentissage de l’orthographe, stratégies, français, didactique
Détection et caractérisation génétique de Listeria monocytogenes dans une usine 
d’abattage/découpe de porcs au Québec

Listeria monocytogenes (L. monocytogenes) est un pathogène majeur en santé publique comme les épisodes de 2008 dans les fromages et les charcuteries l’ont démontré. Au Canada, il n’y a pas de surveillance règlementaire de ce microorganisme dans les étapes précédant la transformation de produits prêts-à-manger. Ainsi, la présence et la circulation de ce microorganisme dans ces environnements est peu documentée. Pour décrire ces phénomènes, nous avons effectué un échantillonnage dans une usine d’abattage et de découpe de porcs au Québec, principalement dans les parcs d’attente, et dans l’environnement de l’abattage et de découpe : les échantillonages ont été effectués après lavage et désinfection sur une période de 2 ans. Un nombre de 874 échantillons a été récoltés. Le protocole de détection utilisé était inspiré de la méthode MFHPB-30 de Santé Canada. Les sérotypes ont été obtenus par PCR et les isolats caractérisés par un génotypage RFLP-PFGE en utilisant les enzymes de restriction Apa1 et Asc1. Nous avons détecté la présence de Listeria monocytogemes dans toutes ces étapes de la production. De ces échantillons positifs, 4 sérotypes (principalement 1/2b) ont émergé. Les patrons PFGE ont démontré la présence d’une variété de génotypes dans les zones d’attente et d’abattage de l’usine et la présence d’un type majeur dans l’environnement de la zone de découpe (le type 1 représentant 96.1% des souches à cette étape). De plus, nous avons démontré des liens entre les souches retrouvés au début de la production, en attente, et les souches retrouvées dans la zone de découpe. Ces résultats suggèrent que Listeria monocytogenes entre dans l’usine avec les animaux, contamine les étapes suivantes de la production et que certaines souches peuvent être sélectionnées et leur croissance favorisé dans l’environnement, devenant majoritaires, persistantes et préoccupantes en regars de la santé publique.

Keyphrases: Listeria monocytogenes, PFGE, Porc, Abattoir, Environnement, Découpe, Parcs d’attente
Opinion de la population civile par rapport à l’intervention militaire de la communauté internationale lors des opérations de maintien de la paix : le cas de la Bosnie-Herzégovine

Le rôle de la communauté militaire internationale dans le cadre des opérations de maintien de la paix (OMP) s’est profondément transformé depuis la fin de la Guerre froide. En effet, elle intervient de plus en plus fréquemment dans des guerres civiles ou intra-étatiques, particulièrement lorsque les autorités en place ne sont plus en mesure d’assurer la sécurité de la population. Par ailleurs, le rôle des militaires ne se limite plus à la fonction traditionnelle de combattants. Ils doivent maintenant assumer des tâches qui visent beaucoup plus le développement de relations avec la population civile dont la coopération est un élément essentiel à la réussite de ce type d’intervention.   L’objectif de ce mémoire est d’analyser l’opinion de la population civile de la région de Bihać par rapport à l’intervention des militaires dans le cadre de l’OMP en Bosnie-Herzégovine. L’historique du conflit dans cette région, l’état des connaissances sur les sources d’insatisfaction de la population par rapport au déroulement des OMP en général, ainsi que des entrevues avec des informateurs-clés nous permettent d’identifier deux problématiques distinctes, soit : (1) l’écart important entre les attentes et les besoins de la population et le mandat confié par l’ONU; et (2) la dichotomie entre la formation de base des militaires et ce qui est attendu d’eux dans le cadre de ces interventions.

Keyphrases: Sociologie militaire, Opérations de maintien de la paix, Communauté internationale, Nations-Unies, Bosnie-Herzégovine, SFOR, Casques bleus, SFOR
Méthode de simulation avec les variables antithétiques

Dans ce mémoire, nous travaillons sur une méthode de simulation de Monte-Carlo qui utilise des variables antithétiques pour estimer un intégrale de la fonction f(x) sur un intervalle (0,1] où f peut être une fonction monotone, non-monotone ou une autre fonction difficile à simuler.  L'idée principale de la méthode qu'on propose est de subdiviser l'intervalle (0,1] en m sections dont chacune est subdivisée en l sous intervalles. Cette technique se fait en plusieurs étapes et à chaque fois qu'on passe à l'étape supérieure la variance diminue. C'est à dire  que la variance obtenue à la kième étape est plus petite que celle trouvée à la (k-1)ième étape ce qui nous permet également de rendre plus petite l'erreur d’estimation car l'estimateur de l'intégrale de f(x) sur [0,1] est sans biais. L'objectif est de trouver m, le nombre optimal de sections, qui permet de trouver cette diminution de la variance.

Keyphrases: Estimateur sans biais, Génération de variables aléatoires, Simulation de Monte Carlo, Variables antithétiques, Réduction de la variance
Étude des procédés d’explicitation dans les traductions anglais-français de textes environnementaux

Le présent mémoire vise à faire l’étude des procédés d’explicitation dans les traductions anglais-français de textes spécialisés de l’environnement. Plus précisément, notre but est d’identifier l'éventail de ces procédés d'explicitation, de faire leur analyse, de les classifier et de proposer quelques pistes quant aux causes possibles de l’explicitation dans la traduction. Nous présentons d’abord quelques travaux antérieurs qui ont porté sur l’explicitation dans des corpus de langue générale et dans des corpus spécialisés. Notre recherche a ceci de particulier qu’elle porte sur l’explicitation dans un corpus spécialisé, plus particulièrement dans des textes du domaine de l’environnement. L’explicitation est peu étudiée dans les textes spécialisés et, à notre connaissance, aucune étude n’a porté sur l’explicitation dans des textes environnementaux. Pour notre recherche, nous avons élaboré d’abord un corpus de textes anglais-français portant sur l’environnement. Notre corpus a ensuite été aligné au moyen de l’aligneur LogiTerm Pro. Cet aligneur nous permet de créer un corpus aligné qui est utile pour observer les manifestations d’explicitation. Les stratégies d'explicitation identifiées et classées par Pápai (2004) ont servi de base à notre propre classement. Nous avons découvert que les procédés d’explicitation se produisent à cinq niveaux : des relations logiques et visuelles, lexical et grammatical, syntaxiques I et II, textuel et extralinguistique. Le nombre total de procédés d’explicitation que nous avons identifiés est de 13. Le plus grand nombre de cas d’explicitations (445) se situe au niveau lexical et grammatical. Parmi les cas d’explicitations au niveau lexical et grammatical, le remplissage d’ellipses sémantiques présente le nombre le plus élevé de cas (186) dans notre corpus spécialisé. L’explicitation au niveau syntaxique I s’observe dans 173 cas; l’explicitation au niveau des relations logiques et visuelles s’observe dans 101 cas; l’explication au niveau syntaxique II a été relevée dans 50 cas. Enfin, l’explication se produit au niveau textuel et extralinguistique dans 37 cas. Après avoir observé notre corpus et d’après les résultats obtenus, nous avons pu constater que le nombre et la variété d’explicitations étaient élevés dans les traductions anglais-français de textes spécialisés environnementaux.

Keyphrases: procédé d’explicitation, corpus spécialisé, corpus aligné, texte environnemental, texte spécialisé, traduction
Role of NOX2 and DUOX2 in the antiviral airway responses

Les voies respiratoires sont exposées à une panoplie de pathogènes. Lors d’une infection virale respiratoire les cellules qui recouvrent ces voies participent activement à la défense immunitaire contre ces derniers en limitant la propagation du virus et en engendrant une réponse proinflammatoire. Un évènement clef dans ces processus est l’activation des facteurs de transcription, notamment le « Nuclear Factor » (NF)-κB et l’« Interferon Regulatory Factor -3 » (IRF-3), qui régulent l’expression des cytokines antivirales et proinflammatoires.  Des données récentes démontrent que les dérivés actifs de l’oxygène (ROS), produits suite à une infection virale, ont la capacité de réguler les voies de signalisation enclenchées par NF-κB et IRF-3. Une source importante de ROS est la famille de NADPH oxydases (NOX), qui contient les membres NOX1-5 et DUOX1 et 2. L’objectif de notre étude était d’identifier la NOX qui régule les mécanismes antiviraux et proinflammatoires suite à l’infection avec le virus respiratoire syncytial (RSV), qui cause des complications respiratoires majeures, et le virus Sendai (SeV), un modèle viral non-pathogène.  Nos travaux ont permis d’identifier que NOX2 est une molécule clef dans la réponse proinflammatoire suite à l’infection virale. Plus spécifiquement, NOX2 est important pour l’activation de NF-κB et la sécrétion des cytokines régulées par ce dernier. De plus, nous avons observé une forte augmentation de la présence de DUOX2 dans les cellules de voies respiratoires humaines infectées par SeV. Une étude plus approfondie nous a permis de caractériser qu’une synergie entre deux cytokines secrétées lors de l’infection, soit l’interféron (IFN)β et le TNFα est responsable de l’induction de DUOX2. Nous avons aussi découvert que DUOX2 confère une activité antivirale et est nécessaire pour maintenir les taux des cytokines antivirales tardives IFNβ et IFNλ.   Lors d’une infection avec RSV, l’induction de DUOX2 n’est pas détectable. Nous avons  mis en évidence que RSV interfère avec l’expression de DUOX2 ce qui pourrait suggérer sa pathogénicité.  En conclusion, nos travaux démontrent pour la première fois une implication spécifique des NADPH oxydase NOX2 et DUOX suite aux infections virales respiratoires.

Keyphrases: virus, cytokines, voies aériennes, immunité innée, cytokines, interférons, dérives actifs de l’oxygène, NADPH oxydase
É́tude sur la cinétique des défauts structuraux dans le silicium amorphe

Cette thèse présente à la fois des résultats de simulations numériques en plus de ré- sultats expérimentaux obtenus en laboratoire sur le rôle joué par les défauts de structure dans le silicium amorphe. Nos travaux de simulation numérique furent réalisés avec une nouvelle méthode de simulation Monte-Carlo cinétique pour décrire l’évolution tempo- relle de modèles de silicium amorphe endommagés sur plusieurs échelles de temps jus- qu’à une seconde à la température pièce. Ces simulations montrent que les lacunes dans le silicium amorphe sont instables et ne diffusent pas sans être détruites. Nous montrons également que l’évolution d’un modèle de silicium amorphe endommagé par une colli- sion ionique lors d’un recuit peut être divisée en deux phases : la première est dominée exclusivement par la diffusion et la création/destruction de défauts de liaison, alors que la deuxième voit les créations/destructions de liens remplacées par des échanges de liens entre atomes parfaitement coordonnés. Les défauts ont aussi un effet sur la viscosité du silicium amorphe. Afin d’approfondir cette question, nous avons mesuré la viscosité du silicium amorphe et du silicium amorphe hydrogéné sous l’effet d’un faisceau d’ions. Nous montrons que la variation de la viscosité dans les deux matériaux est différente : le silicium amorphe hydrogéné a une viscosité constante en fonction de la fluence des ions alors que le silicium amorphe pur a une viscosité qui augmente de façon linéaire. Pour de faibles fluences, la viscosité du silicium hydrogéné est plus grande que la viscosité sans hydrogène. La présence d’hydrogène diminue également l’amplitude de la variation logarithmique de la contrainte observée lors de la relaxation à la température de la pièce.

Keyphrases: silicium, amorphe, viscosité, lacune
Contribution de la motivation dans les jeux sérieux

La motivation incite les apprenants à s’engager dans une activité et à persévérer dans son accomplissement afin d’atteindre un but. Dans les Systèmes Tutoriels Intelligents (STI), les études sur la motivation des apprenants possèdent trois manques importants : un manque de moyens  objectifs et fiables pour évaluer cet état, un manque d’évaluation de rôles joués par les facteurs motivationnels conçus dans l’environnement d’apprentissage et un manque de stratégies d’interventions motivationnelles pour soutenir la motivation des apprenants. Dans cette thèse, nous nous intéressons à mieux comprendre l’état de la motivation des apprenant ainsi que les facteurs et stratégies motivationnels dans un environnement d’apprentissage captivant : les jeux sérieux. Dans une première étude, nous évaluons la motivation des apprenants par l’entremise d’un modèle théorique de la motivation (ARCS de Keller) et de données électro-physiologiques (la conductivité de la peau, le rythme cardiaque et l’activité cérébrale). Nous déterminons et évaluons aussi quelques situations ou stratégies favorisant la motivation dans l’environnement des jeux sérieux étudié. Dans une deuxième étude, nous développons un prototype de jeux sérieux intégrant – dans une première version – quelques éléments motivationnels issus de jeux vidéo et – dans une deuxième version – des stratégies motivationnelles d’un modèle théorique de la motivation. Nous espérons, avec une évaluation motivationnelle de notre prototype, soutenir les apprenants à atteindre des hauts niveaux de motivation, de persévérance et de performance.

Keyphrases: Motivation, Jeux sérieux, Stratégies motivationnelles, Données physiologiques, EEG
La poésie graphique : Christian Dotremont, Roland Giguère, Henri Michaux et Jérôme Peignot

L’objet de cette thèse est de définir un type de poésie visuelle moderne (XXe-XXIe), que nous avons nommé la poésie graphique et qui attache une importance considérable à l’expérimentation plastique du signe graphique, qui manifeste une conscience aiguë des ressources visuelles de la graphie et entend réaliser la poésie dans la matérialité des formes de l’écriture. Cette pratique graphique et plastique du poème s’inscrit dans la continuité, mais également dans un certain renouveau des avant-gardes poétiques et artistiques du XXe siècle, notamment du surréalisme.  La poésie graphique désigne une pratique de la poésie à caractère spécifiquement graphique, qui recouvre tant une peinture du signe qu’un travail typographique de la lettre pour élaborer le poème. La particularité des poètes graphiques est leur double vocation, celle d’écrivain et celle de plasticien. Ils expérimentent l’écriture dans sa dimension linguistique et dans sa dimension graphique, en considérant que l’activité de scription ou de linotypie — c’est-à-dire la peinture ou le dessin du mot, du signe graphique, la typographie et l’édition — est déjà littérature. Autrement dit, ils envisagent que la création et la matérialisation du poème procèdent du même geste. Les logogrammes de Christian Dotremont, les poèmes-estampes et les livres d’artistes (Éditions Erta) de Roland Giguère, les recueils de signes inventés et d’encres d’Henri Michaux et la typoésie de Jérôme Peignot constituent des formes de poésie graphique. Notre étude porte donc sur des œuvres francophones, issues des domaines belge, français et québécois, produites entre 1950 et 2004. Trois caractéristiques définissent principalement la poésie graphique : l’ambiguïté et le nomadisme du signe du poème par rapport aux ordres sémiotiques — scriptural, iconique et plastique —, la présence d’un rythme et d’un lyrisme graphiques, comme modalités de l’expression du sujet dans la matière graphique, et  une remise en cause de la ligne de partage entre les arts autographiques et allographiques, nécessitant de nouveaux modes de perception et de lecture du poème et du livre, soit une « iconolecture » et une « tactilecture ».

Keyphrases: Poésie visuelle XXe-XXIe, Poésie graphique, Livre d'artiste, Relations poésie, peinture et typographie, Sémiotique visuelle, Rythme, lyrisme, Christian Dotremont, Roland Giguère, Henri Michaux, Jérôme Peignot