L'évaluation des tests génétiques : considérations normatives et contextuelles

L’objectif de ce mémoire vise à exposer les méthodes d’évaluation propres aux tests génétiques. Le mémoire se penche également sur le recours grandissant, par des instances locales, aux services de génétique dispensés par des laboratoires internationaux.  Le premier article propose une recension des modèles d'évaluation propres aux tests génétiques et une analyse de leur situation sur le parcours translationnel. L'article expose les origines de ces modèles, leurs attributs et particularités distinctives et spécifie le public cible auquel ils sont destinés. L'analyse comparative des modèles d'évaluation permet de mettre en relief leurs apports et limites respectives. Les critères évaluatifs de chaque modèles sont situés le long du parcours translationnel permettant de mettre en évidence les types d'évaluations nécessaires à chacune des phases de progression des tests génétiques le long du continuum menant à leur utilisation.  Le second article adopte une tangente pragmatique et se penche sur l'utilisation effective des tests génétiques dans un centre hospitalier universitaire pédiatrique. Plus spécifiquement, l'article dresse un portrait exhaustif de l'ensemble des tests génétiques moléculaires réalisés à l’extérieur du Québec par le CHU Sainte-Justine en 2009 étant donné l’augmentation des tests disponibles internationalement comparativement à ceux offerts à l’interne. Vu la globalisation des envois d'échantillons vers des laboratoires localisés à l'étranger, l'objectif est de décrire l’état de la situation actuelle et d’identifier des cibles potentielles pour l’amélioration des processus et le développement de tests localement.  L'évaluation des tests génétiques est abordée sous une double perspective: les considérations normatives liées à l'évaluation des tests génétiques tel que préconisé par les différents modèles d'évaluation ainsi que d'un point de vue pratique dans le contexte particulier d'un centre hospitalier universitaire. The objective of this paper is to outline the genetic tests evaluation methods. The paper also examines the growing use of genetic services provided by international laboratories.  The first article provides a review of the evaluation models specific to genetic testing and an analysis of their location on the translational pathway. The article outlines the origins of these models, their attributes and distinctive features and specifies the target audience to which they are intended. The comparative analysis of evaluation models highlights their strengths and limitations. The evaluative criteria of each model are located along the translational pathway to highlight the types of evaluations required at each stage of the genetic tests leading to their use.  The second article focuses on the effective use of genetic testing in a pediatric university hospital centre. More specifically, the article provides a comprehensive overview of all molecular genetic tests done outside of Québec by the CHU Sainte-Justine in 2009 due to the increase of available tests internationally compared to those offered in-house. The objective is to describe the state of the current situation and identify potential targets for process improvement and development of local testing.  The evaluation of genetic tests is approached from two perspectives: normative considerations related to the evaluation of genetic tests as recommended by the various evaluation models as well as a practical point of view in a university hospital.

Keyphrases: tests génétiques, évaluation des technologies de la santé, services internationaux de génétique moléculaire, genetic testing, health technology assessment, cross-border genetic testing