L'évaluation du rôle des facteurs génétiques dans la genèse des terreurs nocturnes chez l'enfant : étude prospective chez les jumeaux

Depuis plusieurs années, les études ont bien démontré que les troubles du sommeil tendent à être héréditaires. Il existe de plus en plus d’évidence scientifique démontrant l’implication des facteurs génétiques dans la manifestation des terreurs nocturnes.  Les études de jumeaux sont essentielles pour évaluer l’influence des facteurs génétiques et environnementaux dans les affections complexes comme les terreurs nocturnes. Cependant, la plupart des études antérieures de jumeaux sur les terreurs nocturnes sont, soient des études rétrospectives ou encore des études avec un échantillon insuffisant de patients, ce qui résulte en des résultats peu concluants.  L’objectif de ce mémoire était de déterminer  la contribution des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux  dans  la manifestation  des terreurs nocturnes d’une large cohorte de jeunes jumeaux suivis d’une façon prospective.  Ce mémoire a montré que la proportion de la variance phénotypique totale des terreurs nocturnes due aux influences génétiques est plus que 40% pour les jumeaux âgés de 18 et de 30 mois. La corrélation polychorique, à l’âge de 18 mois, est de 0,63 chez les jumeaux monozygotes et de 0,36 chez les jumeaux dizygotes du même âge. À l’âge de 30 mois, cette corrélation est de 0,68 chez les monozygotes et de 0,24 chez les dizygotes. Ceci démontre que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans la manifestation des terreurs nocturnes chez les enfants de très jeune âge. Basée sur l’héritabilité, cette étude suggère que la prédisposition génétique soit associée avec la persistance des symptômes des terreurs nocturnes jusqu’à l’âge de 30 mois. For years, the contribution of genetic components to the pathology of sleep disorders has been increasingly recognised as important. There is growing evidence that genetic factors are involved in the occurrence of sleep terrors.  Twin studies provide invaluable information regarding genetic and environmental factors that can affect the manifestation of the disease. However, most previous twin studies on sleep terrors have been done retrospectively or with a sample that was too small to yield conclusive results.  The objective of this thesis was to determine the relative contribution of genetic and environmental factors to the manifestation of sleep terrors in a large cohort of early childhood twins followed prospectively.  The results of the present study confirm that sleep terrors are a partially hereditary parasomnia. Genetic factors play an important role in the manifestation of sleep terrors at a very young age. Of the total phenotypic variance in sleep terrors, the proportions due to genetic influences were over 40% for both 18 and 30 month old twins. At 18 months, the polychoric correlations were 0.63 for MZ and 0.36 for DZ twins. These values were 0, 68 (MZ) and 0, 24 (DZ) at 30 months. These results strongly support the heritability of sleep terrors. There also seems to be continuity in genetic effects with the persistence of sleep terror symptoms at the age of 30 months.

Keyphrases: Terreurs nocturnes, Pédiatrie, Génétique, Jumeaux, Épidémiologie, Sleep terrors, Pediatrics, Genetics, Twins, Epidemiology