Evolutionary patterns of the human skull. A quantitative genetic analysis of craniofacial phenotypic variation / Patrons evolutius del crani humà: Anàlisi geneticoquantitativa de la variacio fenotípica craniofacial.

This thesis is the final outcome of the project Quantitative genetics of craniofacial traits: a functional approach to heritability, which received support from the Wenner-Gren Foundation for Anthropological Research in 2004. The main goal is to integrate geometric morphometric with quantitative genetics in order to estimate the genetic variation underlying skull morphology and to assess its capability to evolve. The analyses herein are based on a sample of human skulls from Hallstatt, an Austrian village from the Alps. The uniqueness of this sample for evolutionary anthropological studies is the availability of associated genealogical data. The results show that substantial amounts of genetic variation underlying both size and shape and pervasive genetic integration are the two main aspects that characterize the genetic architecture of the human skull. The main developmental regions of the human skull (namely the face, the neurocranium and the basicranium) have similar amounts of genetic variation. There is evidence for genetic constraints, which reduce the evolutionary potential of the human skull. These correspond to shape features that can not evolve because they do not have sufficient genetic variation. The ability to evolve is restricted by complex patterns of covariation among cranial regions which direct evolution towards certain trajectories of morphological change that would maintain an operational and functional skull shape. Simulation analyses suggest a re-interpretation of the selective scenarios for human evolution. The origin of any one of the derived characters of modern humans may have facilitated the evolution of the others. The morphological changes associated with bipedalism may have enhanced the evolution of a more globular and expanded neurocranial shape, which could be favoured afterwards by selection for bigger and more complex brains. Natural selection has significantly acted over the last 200 years, since strong directional selection on skull shape and weak stabilizing selection on skull size has been detected at Hallstatts population. However, other microevolutionary forces contributed to the evolution of skull morphology but in opposite directions, causing a non correspondence between secular trends and the response to selection patterns. The skull responds to these pressures through complex and widespread networks of genetic and epigenetic interactions. "RESUM: Aquesta tesi es el resultat final d'un projecte titulat Quantitative genetics of craniofacial traits: a functional approach to heritability, que va rebre financament per part de la Wenner Gren Foundation for Anthropological Research l'any 2004. El principal objectiu d'aquest projecte es integrar els metodes de Morfometria Geometrica i de Genetica Quantitativa per quantificar la variacio genetica que determina la morfologia del crani huma i estimar la seva capacitat d'evolucionar. Les analisis realitzades estan basades en una mostra de cranis moderns de Hallstatt, una localitat dels Alps austriacs. Aquesta es una mostra unica per a estudis d'antropologia evolutiva perque els cranis tenen informacio demografica i genealogica associada. Altres objectius especifics de la tesi es detallen a continuacio: 1) Quantificar els patrons de variacio-covariacio genetica, fenotipica i ambiental de la morfologia craniofacial humana, a traves de caracters craneometrics univariats i multivariats. 2) Analitzar els patrons d'integracio morfologica del crani huma, tant a nivell fenotipic com genetic. 3) Estimar la capacitat evolutiva del crani huma. 4) Simular l'evolucio dels caracters derivats de la morfologia craniofacial dels humans moderns. 5) Detectar l'accio de la seleccio natural en el crani huma, combinant dades demografiques d'exit reproductiu amb dades morfologiques. Els resultats obtinguts evidencien que els dos aspectes que caracteritzen l'arquitectura genetica del crani huma son, d'una banda, els elevats nivells de variacio genetica que determinen tant la forma com la grandaria del crani huma; i per l'altra, els patrons dominants d'integracio morfologica. Les tres regions principals del crani (la cara, el neurocrani i el basicrani) presenten nivells similars de variacio genetica, pero la base del crani es la que mostra una major integracio. Les analisis de Genetica Quantitativa indiquen l'existencia de limits genetics al canvi morfologic, que redueixen la capacitat de resposta a la seleccio. Aquests limits corresponen a caracteristiques morfologiques que no poden evolucionar perque no tenen suficient variacio genetica heretable. La capacitat evolutiva del crani humana esta restringida i dirigida cap a determinades trajectories de canvi morfologic que mantindrien una forma cranial operativa i funcional. Les analisis de simulacio de la seleccio mostren que l'origen de qualsevol dels caracters derivats dels humans moderns pot haver facilitat l'evolucio dels altres, fet que suggereix una reinterpretacio dels escenaris selectius de l'evolucio humana. Concretament, els resultats indiquen que l'evolucio del bipedisme podria haver estimulat l'evolucio d'una volta cranial mes gran i mes globular, que posteriorment podria haver estat afavorida per la seleccio per un cervell de major grandaria i mes complex, tal com indiquen les evidencies moleculars. Finalment, s'ha detectat que la seleccio natural ha operat en l'evolucio de la forma del crani de la poblacio de Hallstatt durant els ultims 200 anys. Els resultats mostren una accio significativa de seleccio direccional en la forma del crani i de seleccio estabilitzadora en la grandaria del crani. No obstant aixo, es detecta que altres forces microevolutives (flux genic, mestissatge, variacio ambiental) han participat en aquest proces evolutiu, pero en direccions oposades a les seleccionades. La conclusio general d'aquesta tesi posa de manifest que el crani huma es troba sota l'accio de nombroses forces evolutives, que actuen simultaniament i dirigint el canvi morfologic. El crani respon a aquestes pressions a traves de complexes xarxes d'interaccio genetica i epigenetica. "