Identifying signatures of recent selection in Holstein cattle in the tropic

Background: Holstein cattle have undergone strong selection processes in the world. These selection signatures can be recognized and utilized to identify regions of the genome that are important for milk yield. Objective: To identify recent selection signatures in Holstein from the Province of Antioquia (Colombia), using the integrated haplotype score ( iHS ) methodology. Methods: Blood or semen was extracted from 150 animals with a commercial kit. The animals were genotyped with the BovineLD chip (6909 SNPs). The editing process was carried out while preserving the loci whose minor allele frequency (MAF) was greater than 0.05. In addition, genotypes with Mendelian errors were discarded using R and PLINK v1.07 software programs. Furthermore, the extended haplotype homozygosity (EHH), iHS and the p-value were determined with the “rehh” package of R language. Results: The minor allele frequencies showed a tendency toward intermediate frequency alleles. In total, 144 focal markers were significant (p < 0.001) for selection signatures. Some chromosomes showed a greater number of signatures than others. Many of the variants were found inside genes, although they were in intronic regions. Some important regions were associated with genes TRAPPC12, PANK3, ZNF16, OPLA and DPYSL4, which are related with cellular transport, excretion or metabolism. Conclusion: Identifying signatures of selection using the iHS method made it possible to determine some important regions for selection in Holstein cattle in the high tropics, some of which had been previously reported to be associated with quantitative traits loci (QTLs). Keywords: dairy cattle, genetic mapping, QTLs, selection pressure, single nucleotide polymorphism. Resumen Antecedentes: El ganado Holstein ha sido sometido a procesos fuertes de seleccion en el mundo. Estas senales de seleccion pueden ser reconocidas y utilizadas para identificar regiones del genoma importantes para la produccion de leche. Objetivo: Identificar senales de seleccion recientes en ganado Holstein de la Provincia de Antioquia (Colombia), mediante la metodologia de puntaje haplotipico integrado ( iHS ). Metodos: A 150 animales se les extrajo DNA de sangre o semen mediante un kit comercial y posteriormente se genotiparon los animales con el chip BovineLD (6909 SNPs). Se realizo edicion conservando los loci con frecuencia del alelo menor (MAF) superior a 0,05. Ademas, se descartaron los genotipos con errores mendelianos, usando el software R y PLINK v1.07. La determinacion de la homocigosidad haplotipica extendida ( EHH ) , iHS y el valor p se realizo utilizando el paquete “rehh” de R. Resultados: Las frecuencias del alelo menor mostraron una tendencia hacia alelos de frecuencias intermedias. En total, 144 marcadores focales fueron significativos (p < 0,001) para las senales de seleccion. Algunos cromosomas presentaron mayor numero de senales de seleccion que otros. Muchas de las variantes focales se encontraron al interior de genes, aunque comunmente en regiones intronicas. Algunas de las regiones importantes estuvieron asociadas con genes como TRAPPC12, PANK3, ZNF16, OPLA y DPYSL4 que en general se encuentran asociados con funciones relacionadas con el transporte, excrecion o metabolismo celular. Conclusion: La identificacion de senales de seleccion usando el metodo iHS permitio determinar algunas regiones importantes para la seleccion en ganado Holstein del tropico alto, algunas de las cuales han sido previamente reportadas por su asociacion a loci de caracteristicas cuantitativas (QTLs). Palabras clave: ganado lechero, mapeo genetico, polimorfismos de nucleotido simple, presion de seleccion, QTLs. Resumo Antecedentes: O gado holandes tem sido objeto de processos de selecao fortes no mundo. Estes sinais de selecao podem ser reconhecidos e utilizados para identificar regioes do genoma importantes para a producao de leite. Objetivo: Identificar sinais de selecao recente em gado Holandes de la Provincia de Antioquia (Colombia), atraves da metodologia de pontuacao haplotipica integrada ( iHS ) . Metodos: Foram usados 150 animais para a extracao de DNA a partir de sangre ou semen usando kit comercial, os animais foram posteriormente genotipados com o chip BovineLD (6909 SNPs). A edicao foi feita mantendo os loci com frequencia do alelo menor (MAF) de 0,05; alem disso, genotipos com erros mendelianos foram descartados usando o programa R e PLINK v1.07. A determinacao da homozigosidade haplotipica estendida ( EHH ), iHS e valor p foi realizada utilizando o pacote estatistico R “reeh”. Resultados: As frequencias do alelo menor mostraram uma tendencia inclinada a frequencias intermedias. No total, 144 marcadores focais foram significativos (p < 0,001) para os sinais de selecao. Alguns cromossomos apresentaram mais numero de sinais de selecao que outros. Muitas dos variantes focais foram encontradas dentro dos genes, embora comumente em regioes intronicas. Algumas das regioes importantes foram associadas com genes como TRAPPC12, PANK3, ZNF16, OPLA e DPYSL4 que geralmente estao associadas a funcoes relacionadas com o transporte, a excrecao ou metabolismo celular. Conclusao: A identificacao de sinais de selecao usando o metodo iHS permitiu determinar algumas regioes importantes para a selecao no gado holandes do tropico alto, algumas destas regioes foram previamente relatados por sua associacao com loci de caracteristicas quantitativas (QTLs). Palavras chave: gado leiteiro, mapeamento genetico, polimorfismo de nucleotideo simples, pressao de selecao, QTLs.