IMPACT DES FACTEURS GÉNÉTIQUES, FONCTIONNELS, PSYCHOPATHOLOGIQUES ET NEUROPSYCHOLOGIQUES DANS L'ADAPTATION A LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT

L'adaptation a la maladie chronique et evolutive est un phenomene complexe mettant en jeu des facteurs physiologiques, psychologiques et sociaux. L'evaluation d'un tel processus chez un sujet, ou au sein d'une population donnee, requiert une approche integrative. Nous pensons que la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) constitue un modele pertinent pour aborder l'approche biopsychosociale de l'ajustement a l'adversite, car cette pathologie neuromusculaire d'origine genetique a des consequences sur ces trois dimensions. Sur la base des donnees de la litterature, nous avons pose l'hypothese que le trouble de l'humeur depressive, dans la DM1, etait un phenomene reactionnel a la maladie progressivement invalidante, en raison de l'utilisation de strategies de « coping » inoperantes. De plus, nous avons postule que les sujets atteints de DM1 presenteraient une alteration significative, sur le plan intellectuel et au niveau des fonctions executives, que des sujets atteints d'une autre maladie neuromusculaire sans atteinte connue du systeme nerveux central (la myopathie facio-scapulo-humerale, FSH), et que des sujets controles issus de la population generale. Enfin, considerant l'impact des troubles thymiques et des alterations cognitives sur les capacites d'adaptation des sujets DM1, nous avons fait l'hypothese que les sujets DM1 estimeraient que leur qualite de vie est diminuee, autant sur la sphere physique que la sphere psychologique. Nous avons donc analyse le role des facteurs genetiques, cliniques, cognitifs, emotionnels, affectifs et sociaux, et leur influence sur la qualite de vie, aupres de 41 sujets atteints de dystrophie myotonique de Steinert, et de 19 sujets atteints de myopathie facio-scapulo-humerale. Nous avons compare ces evaluations avec les resultats d'un groupe controle, constitue de 20 sujets sans maladie chronique, issu de la population generale. Nos resultats mettent en avant, d'une part, que les sujets DM1 ont, en moyenne, un niveau intellectuel global qui se situe dans la norme inferieure, et qui est significativement inferieur a celui de la population generale et du groupe temoin FSH ; ainsi que des alterations specifiques des capacites d'attention/concentration. De plus, les sujets DM1 adultes presentent une apathie plus frequente et plus intense que les deux autres groupes. Nos resultats permettent de faire l'hypothese que l'apathie, caracteristique specifique des sujets DM1, serait d'origine organique dans cette pathologie. Il s'agit d'une piste de reflexion qui merite d'etre approfondie dans de prochains travaux, notamment en y associant l'utilisation de techniques modernes d'imagerie. D'autre part, nous observons, dans la DM1, que la depression est un symptome frequent. Pres de 22% des sujets DM1 de notre etude remplissent les criteres d'un episode depressif majeur actuel. L'humeur y est le plus souvent modifiee, et certains sujets presentent meme des idees suicidaires. Neanmoins, l'intensite de cette symptomatologie est, si nous considerons l'ensemble du groupe DM1, legere a moderee. On retrouve des modifications emotionnelles de type « emoussement affectif » et « dyscontrole et hyper-emotionnalite ». L'intensite depressive est correlee a l'augmentation du handicap fonctionnel. Elle est independante, statistiquement, des facteurs genetiques et neuropsychologiques. Enfin, elle est associee a l'utilisation de strategies de coping « centrees sur l'emotion ». Ce type de coping est connu, par ailleurs, pour etre peu operant dans l'adaptation aux maladies chroniques. Inversement, le coping « centre sur le probleme » est correle a une meilleure estime de soi et a des degres moindres de depression. Ces resultats sont en faveur de l'hypothese que les troubles thymiques sont, dans la DM1, la consequence secondaire d'une affection chronique incurable et evolutive, en raison de l'utilisation de strategies d'adaptation non operantes. Dans la DM1, les troubles anxieux et depressifs, la diminution de l'estime de soi et l'augmentation de la fatigue subjective sont des facteurs inter-correles et associes a une moins bonne adaptation sociale et une moins bonne qualite de vie dans les domaines physique et psychologique. Enfin, au-dela de l'opposition classique entre facteurs primaires et secondaires, ou celle d'une origine neurologique versus origine psychique, nous observons, a travers nos resultats, les interactions entre emotions, cognition et adaptation au stress cause par une maladie evolutive. En effet, alors que les sujets atteints de FSH modifient leur utilisation du coping, au fur et a mesure que la maladie evolue, les sujets DM1, eux, utilisent toujours les memes types de strategies, quelle que soit l'etape de leur maladie. Au sein de ce groupe de sujets atteints de DM1, ce sont les personnes qui presentent une alteration cognitive significative (intellectuelle et executive) qui utilisent preferentiellement un coping de type emotionnel, associe a des perturbations thymiques. Ainsi, nous pensons que lorsque les substrats cognitifs, qui sous-tendent les capacites d'appreciation et de flexibilite des ressources necessaires a un ajustement operant sont alteres, les sujets presentent une plus grande vulnerabilite au developpement de troubles affectifs. Les resultats de notre etude soulignent l'importance d'un travail de remediation sur les strategies de coping et les modes de reactivite au stress, selon les determinants propres au sujet (comme par exemple l'anxiete-trait). Ils temoignent aussi de la necessite d'etre attentif, dans la prise en charge des patients DM1, aux periodes critiques d'evolution de la maladie. Il est important, aussi bien pour les aidants et les familles, que pour les cliniciens, d'apporter, dans ces periodes, d'autant plus de presence, d'ecoute et d'attention.