Quantitative genetic study of head size related phenotypes in ethnically homogeneous Chuvasha pedigrees

Background: It is well established that genetic factors contribute significantly to the determination of head size and shape traits variability. However, the controversies in views and findings with respect to the more specific aspects of this issue have not yet been resolved. Aim: The primary objective of the study was to examine the patterns of the intergenerational familial transmission of 12 head size related traits in a large ethnically homogeneous sample of Chuvasha pedigrees. Subjects and methods: The research was carried out on 1406 individuals belonging to 357 nuclear and more complex families. Univariate and bivariate family-based analyses were performed to establish the pattern of head traits inheritance. Results: Maximum heritability estimates ranged from 0.52 to 0.72 for traits adjusted for significant covariates. No significant sex differences were observed with respect to the genetic determination of the studied traits. Bivariate analysis of horizontal and vertical head size components suggested the existence of common genetic and environmental factors that explained 33.0% and 23.2% of the total variance of the adjusted traits, respectively. Conclusions: A significant genetic component is involved in inter-individual variation and covariation of various studied craniofacial traits. Résumé. Arrière plan: S’il est bien connu que des facteurs génétiques peuvent contribuer significativement à la variabilité des caractères de taille et de forme de la tête, il demeure cependant à propos de cette question, que les points de vue et les controverses qui entourent les résultats sont toujours d’actualité. But: L’objectif fondamental de cette étude est d’étudier les modalités de transmission familiale et intergénérationnelle de 12 caractéristiques du format de la tête dans un vaste échantillon homogène de généalogies de Chuvasha. Sujets et méthodes: L’étude a été conduite sur 1406 individus appartenant à 357 familles nucléaires et complexes. Des analyses familiales univariées et bivariées ont été exécutées afin d’établir le modèle de l’hérédité des traits de la tête. Résultats: Les estimations d’héritabilité maximum varient de 0,52 à 0,72 après ajustement pour des covariables significatives. On n’observe pas de différence sexuelle quant à la détermination génétique des caractères étudiés. L’analyse bivariée des composants du format vertical et horizontal de la tête suggère l’existence de facteurs génétiques et environnementaux communs, qui expliqueraient respectivement 33,0% et 23,2% de la variance totale des caractères ajustés. Conclusion: Un composant génétique significatif est impliqué dans la variation et la covariation interindividuelle de divers des traits craniofaciaux étudiés. Zusammenfassung. Hintergrund: Es ist allgemein bekannt, dass genetische Faktoren einen signifikanten Beitrag zur Vererbung von Kopfgröße und Kopfform leisten. Allerdings sind die strittigen Fragen hinsichtlich unterschiedlicher Meinungen und Ergebnisse bezüglich spezifischer Aspekte dieses Problemkreises noch nicht geklärt. Ziel: Das vornehmliche Studienziel war die Untersuchung des Vererbungsmodus von 12 Kopfmaßen in einer großen, ethnisch einheitlichen Stichprobe von Tschuwaschischen Familien. Probanden und Methoden: Die Untersuchung fand an 1406 Personen statt, die zu 357 Kernfamilien und größeren familiären Gruppen gehörten. Es wurden univariate und bivariate familiengestützte Analysen durchgeführt, um den Vererbungsmodus von Kopfmaßen zu klären. Ergebnisse: Schätzungen der maximalen Heritabilität schwankten von 0,52 bis 0,72 für auf signifikante Kovariate angepasste Merkmale. Es wurden keine signifikanten Geschlechtsunterschiede hinsichtlich der genetischen Ursache der untersuchten Merkmale beobachtet. Bivariate Analysen von horizontalen und vertikalen Komponenten der Kopfgröße legten nahe, dass gemeinsame genetische und Umweltfaktoren bestehen, die je 33,0%, bzw. 23,2% der Gesamtvarianz der angepassten Merkmale erklären. Zusammenfassung: Es besteht eine signifikante genetische Komponente bei der inter-individuellen Variation und Kovariation der verschiedenen untersuchten craniofacialen Merkmale. Resumen. Antecedentes: Está bien establecido que los factores genéticos contribuyen significativamente a la determinación de la variabilidad del tamaño y forma de la cabeza. Sin embargo, las controversias que atañen a los puntos de vista y resultados relacionados con aspectos más específicos de este tema, aun no han sido resueltas. Objetivo: El objetivo principal del estudio fue examinar los patrones de transmisión familiar intergeneracional de 12 rasgos relativos al tamaño cefálico, en una muestra amplia y étnicamente homogénea de pedigríes Chuvasha. Sujetos y Métodos: La investigación se realizó en 1406 individuos pertenecientes a 357 familias nucleares y complejas. Se realizaron análisis univariados y bivariados basados en familias para establecer el patrón de herencia de los rasgos de la cabeza. Resultados: Las estimaciones máximas de heredabilidad oscilaban entre 0,52 y 0,72 en los rasgos ajustados para covariantes significativas. No se observaron diferencias sexuales significativas con respecto a la determinación genética de los rasgos estudiados. El análisis bivariado de los componentes horizontales y verticales del tamaño cefálico sugería la existencia de factores genéticos y ambientales comunes que explicaban, respectivamente, el 33,0% y el 23,2% de la varianza total de los rasgos ajustados. Conclusión: Un importante componente genético está implicado en la variación interindividual y en la covariación de los diversos rasgos craneofaciales estudiados.