Inheritance of melanocytic lesions and their association with the white colour phenotype in miniature swine

A line of Munich Miniature Swine (MMS) Troll showing a high incidence of spontaneous benign and malignant cutaneous melanocytic lesions has been developed since 1986. The inheritance of cutaneous melanocytic lesions was studied by establishing the F1-, F2- and reciprocal B1-generations with one melanoma MMS-Troll boar and four unaffected German Landrace sows as founders. A total of 176 animals were available, 27 in the F1-, 111 in the F2-, 19 in the B1-DL-, and 14 in the B1-Troll-generation. Benign melanocytic lesions were observed in 42% of F1-, 18% of F2-, 11% of B1-DL- and 50% of B1-Troll-animals. Malignant melanomas developed in 3.6% of F2- and 7.1% of B1-Troll-animals, although no animal with white coat colour was affected. A mixed major gene model with arbitrary gene action explained the segregation of benign lesions sufficiently well. For melanomas a mixed major gene model required additional dominant acting suppressor loci to obtain a sufficient fit to the data. An influence of SLA haplotypes on the penetrance of melanocytic lesions was not evident. The association analysis of the white phenotypes strongly indicated that the dominant allele I at the I-locus suppresses malignant melanocytic lesions. A possible explanation is the lack of melanocytes in the skin of dominant white pigs caused by a mutation of the KIT-gene, which leads to a failure of melanoblast migration and development. Vererbung von Pigmentzellanomalien und deren Beziehung zum weisen Phanotyp beim Miniaturschwein Am Institut fur Tierpathologie der Tierarztlichen Fakultat Munchen wird seit 1986 eine Sonderlinie des Munchener Miniaturschweins (MMS) Troll gezuchtet, die eine hohe Inzidenz sowohl benigner (Navi) als auch maligner melanozytarer Anomalien (Melanome) aufweist. Fur die Untersuchung des Vererbungsmodus wurden, ausgehend von einem navi-und melanomtragenden MMS-Troll Eber und vier Sauen der Deutschen Landrasse, die F1-, F2- und reziproken Ruckkreuzungsgenerationen erstellt. Insgesamt wurden 176 Tiere geboren, davon 27 in der F1-, 111 in der F2-, 19 in der R1DL- und 14 in der R1Troll-Generation. Benigne Veranderungen in Form von Navi traten bei 42% der F1-, 18% der F2-, 11% der R1DL- und 50% der R1Troll-Tiere auf. Maligne cutane Melanome wurden bei 3,6% der Tiere in der F2- und bei 7,1% der Tiere in der R1Troll-Generation, nicht jedoch bei Tieren der F1- und R1DL-Generation beobachtet. Ein gemischtes Hauptgenmodell war ausreichend, um die Segregation der Navi zu erklaren. Fur das Auftreten der cutanen Melanome mussten zu dem gemischten Hauptgen zusatzlich dominante Suppressorallele eingefuhrt werden, um eine genugende Modellanpassung zu erhalten. Ein Einflus des SLA-Haplotyps auf die Penetranz fur das Auftreten von Melanomen konnte nicht festgestellt werden. Ein signifikanter Einflus der Haut-und Haarfarbe der Tiere auf das Auftreten von Melanomen war offensichtlich. Obwohl etwa 65% der F2-Tiere die dominant weise Farbung der Deutschen Landrasse aufwiesen, traten Melanome nur bei schwarzen oder rot-schwarz gefleckten Tieren auf. Als mogliche Erklarung hierfur ist das Fehlen von Melanozyten in der Haut dominant weiser Schweine, das auf einer Mutation des KIT-Gens und einer daraus resultierenden Storung der Melanoblastenentwicklung und-migration beruht, zu betrachten.