Genome-wide association analysis of meat quality and gene expression phenotypes in Duroc pigs /

El principal objetivo de la presente tesis fue identificar regiones genomicas asociadas con la variacion fenotipica de caracteres relacionados con la calidad de la carne. Para ello se realizaron estudios de asociacion genomica (GWAS) para el contenido y la composicion de la grasa intramuscular asi como para la conductividad electrica, el pH, y el color de la carne. Dichos fenotipos se midieron en los musculos gluteus medius (GM) y longissimus dorsi (LD) de cerdos pertenecientes a una linea comercial Duroc. En general, los SNPs incluidos en el PorcineSNP60 BeadChip de Illumina explicaron un porcentaje bajo o moderado (0-51%) de la varianza fenotipica de los caracteres evaluados en nuestra poblacion. Mediante la aproximacion GWAS, se identificaron un total de 40 QTLs significativos a nivel genomico y 101 QTLs significativos a nivel cromosomico. Se observo que la mayoria de los QTLs detectados fueron especificos de cada musculo y esto probablemente se deba a que los perfiles de expresion genica de ambos musculos son diferentes. Se detectaron ademas, varios QTLs con efecto en mas de un fenotipo, lo que sugiere la existencia de regiones con efectos pleiotropicos. Es importante destacar el QTL localizado en el cromosoma porcino SSC14, que presento asociaciones significativas con el acido estearico, linoleico y los porcentajes de acidos grasos saturados e insaturados en los dos musculos LD y GM. Ademas, se investigo si las regiones QTL para la calidad de la carne contienen QTL con efectos sobre la expresion genica (eQTL). Con este enfoque se detectaron cinco eQTLs cuyas posiciones coincidieron con QTLs para el pH, la conductividad electrica y el color de la carne. Por otra parte, tambien se identificaron 20 cis-eQTL y 116 trans-eQTL que mostraban concordancia posicional con QTLs para el contenido y la composicion de la grasa intramuscular. De forma independiente, se analizo la regulacion de la expresion genica de 63 loci cuyas funciones estan relacionadas con el metabolismo de los lipidos. Nuestros resultados revelaron 13 cis-y 18 trans-eQTLs asociados a la expresion de 19 loci. No se observo un claro predominio de los cis- o trans-eQTLs y ademas ninguno de los 31 eQTLs co-localizo con las regiones QTL para caracteres de engrasamiento. Este hallazgo sugiere que los eQTLs detectados tienen efectos sobre la expresion genica, pero no sobre la variabilidad fenotipica. El estudio de la regulacion de la expresion genica en el musculo GM y en el higado nos ha permitido detectar 436 cis- y 450 trans-eQTLs en el musculo GM, mientras que para los genes expresados en el tejido hepatico el numero de cis- y trans-eQTLs fue mas desequilibrado (504 cis- vs 3.228 trans-eQTLs). La concordancia posicional de los mapas de QTLs en ambos tejidos fue baja, sugiriendo que existe un determinismo genetico que es especifico de cada organo. Por otra parte, se han empleado los datos del PorcineSNP60 BeadChip para identificar 104 regiones genomicas con variaciones en el numero de copias (CNVR). El 47 % del total de los CNVR detectados fueron previamente reportados en otras poblaciones. Ademas, aproximadamente un 39 % de los CNVR co-localizaron con cis-eQTLs mientras que las co-localizaciones con los trans-eQTLs fueron mayores (≈60%). En general se obtuvo un numero bajo de CNVR que co-localizaron simultaneamente con cis- o trans-eQTLs en el musculo GM y en el tejido hepatico.