Mestizaje genético en las poblaciones humanas de argentina

El objetivo principal de esta tesis es hacer un estudio completo del mestizaje genetico de Argentina. Se pretende valorar la distribucion territorial y regional del mestizaje y contrastarla con la informacion historica y demografica correspondiente, evaluando asimismo los patrones de mestizaje segun el tipo de marcador genetico utilizado, y su utilidad e interes poblacional. La ciudad de Bahia Blanca es un punto estrategico a nivel historico y geografico en la Argentina, al sur de la region Pampeana y al Noreste de la region Patagonica. En el primer trabajo se analiza por primera vez una serie de 19 polimorfismos Alu (18 autosomicos y 1 del cromosoma Y) en una muestra con datos genealogicos completos de Bahia Blanca. Los marcadores Alu han demostrado ser una herramienta muy util para caracterizar las poblaciones humanas. La muestra genotipada esta compuesta por 119 individuos sanos y sin relacion de parentesco, y cuyas ascendencias parentales estan bien documentadas. En funcion de los datos genealogicos, la muestra total ha sido subdividida en dos subgrupos: Bahia Blanca Original y Bahia Blanca Mix. Los valores de frecuencias alelicas y diversidad genetica en Bahia Blanca concuerdan en la franja de los valores europeos cercanos al 80% y con una menor contribucion nativa americana (cerca del 20%). Sin embargo, es interesante de resaltar que al dividir la muestra en los dos subgrupos, Bahia Blanca Original se encuentra levemente mas proxima a los nativos americanos en contraste a Bahia Blanca Mix. Anadiendo que las relaciones geneticas enfatizan la similitud de Bahia Blanca Original con los americanos nativos. En el segundo trabajo se analizan por primera vez en Argentina, 10 elementos Alu del cromosoma X para caracterizar la composicion genetica de la poblacion de la misma ciudad, compararla con otras poblaciones a nivel mundial, y para explorar la utilidad de los marcadores del cromosoma X en el estudio de la genetica poblacional humana. En la muestra de Bahia Blanca, 7 de las 10 inserciones Alu son polimorficas. Los analisis de distancias geneticas indican que la muestra de Bahia Blanca es mas cercana a las muestras de Europa y Norte de Africa que a las muestras nativo-americanas y africanas sub-saharianas. Las relaciones geneticas, muestran la posicion intermedia de Bahia Blanca comparada con los grupos de las otras regiones. Los resultados de mestizaje de la muestra de Bahia Blanca para los marcadores del cromosoma X indican proporciones similares de contribuciones parentales de las poblaciones nativo-americanas (0,472) y de las europeas (0,479), mientras que menor contribucion parental africana (0,049). Estos resultados obtenidos son consistentes con los estudios geneticos en Argentina de la ultima decada, que informan de mayor contribucion nativo-americana y africana que los datos registrados en el pasado. En el tercer trabajo se analiza el mestizaje en toda la Argentina. El territorio argentino puede dividirse en 5 regiones bien definidas, basadas en la historia, la geografia y los movimientos demograficos. Estas regiones son: Noreste, Noroeste, Cuyo (Centro-Oeste), Pampeana o Central (e incluye la region Metropolitana de Buenos Aires) y Patagonica (Sur). Al realizar un estudio comparativo a nivel regional y en funcion del tipo de marcador utilizado, los datos indican una gran diversidad regional y que es coincidente con la historia demografica del pais, siendo un pais poblacionalmente muy heterogeneo y diverso. Destaca la region del centro con una mayor contribucion europea, en contraste con las regiones del norte y sur del pais con mayor contribucion americana nativa. Ademas, los datos de mezcla genica obtenidos resaltan el caracter de desequilibrio o asimetria por genero en la historia poblacional de la Argentina, poniendo de relieve una mayor contribucion nativa americana por el lado materno (hasta un 86%), y una mayor contribucion europea por el lado paterno (hasta un 96%).