The HUMFIBRA (FGA) polymorphism in an Italian population and a world-wide frequency distribution analysis

Objective: The study investigated the highly polymorphic HumFGA short tandem repeat in a sample of 219 unrelated and native individuals from Bologna, and analysed a complete database of FGA allele frequency distributions in 57 world-wide populations collected from the literature. Methods: The HumFGA polymorphism was screened by automated fluorescence analysis of PCR-amplified labelled sample fragments performed with an ABI PRISM 310 Genetic Analyser. Genetic distances (Dsw, delta mu2 and Fst) between populations were computed with the MSAT.2 program. Non-metric multidimensional scaling (nmMDS) and neighbour-joining trees (NJTs) were used to investigate patterns of population affinities. Correspondence analysis of the genetic relationships among populations was also performed. Main results and conclusions: The FGA microsatellite locus is a population marker with a high degree of polymorphism throughout the world. Fourteen HumFGA alleles, ranging in size from 18 to 29 repeats, were identified and sequenced in the Bologna population. The sample was in Hardy-Weinberg equilibrium and had a heterozygosity value of 0.86. Results obtained from the multivariate analyses were consistent in showing great similarity among Europeans. The few African populations investigated were characterized by an even higher level of polymorphism, probably related to the ancient peopling of that continent. Die Studie untersucht das hochpolymorphe STR (short tandem repeat) HumFGA in einer Stichprobe von 219 nicht verwandten, in Bologna geborenen Personen und analysiert eine komplette Datenbasis von FGA-Allelenfrequenzverteilungen von 57 Populationen weltweit, die aus der Literatur gesammelt wurden. Der HumFGA-Polymorphismus wurde untersucht mittels einer automatischen Fluoreszenz-Analyse von PCR-amplizierten markierten Stichprobenfragmenten, dargestellt mit einem Genetic-Analyser ABI PRISM 310. Die genetischen Abstände (Dsw, delta mu2 und Fst) zwischen den Populationen wurden mit dem MSAT.2-Programm berechnet. Nicht metrische multidimensionale Skalierung (nmMDS) und neighbourjoining trees (NJTs) wurden verwendet, um die Muster der Populationsaffinitäten zu untersuchen. Eine Korrespondenzanalyse der genetischen Beziehungen zwischen den Populationen wurde ebenfalls durchgeführt. Der FGA-Mikrosatelliten-Locus ist ein Populationsmarker mit einem hohen Polymorphismusgrad in der ganzen Welt. Vierzehn HumFGA-Allele in der Größe von 18 bis 29 Repeats wurden in der BolognaPopulation identifiziert und sequenziert. Die Stichprobe befand sich im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht und hatte einen Heterozygotenwert von 0.86. Die Ergebnisse, die von den multivariaten Analysen erhalten wurden, zeigten übereinstimmend eine große Ähnlichkeit unter den Europäern. Die wenigen untersuchten afrikanischen Populationen waren charakterisiert durch einen gleich hohen Grad des Polymorphismus, möglicherweise bedingt durch die (evolutionsbiologisch) alte Bevölkerung auf diesem Kontinent. Objectif: on a étudié les répétitions de tandem court HumFGA très polymorphiques dans un échantillon de 219 individus non apparentés natifs de Bologne et on a analysé les bases de données complètes extraites de la littérature, des distributions de fréquences de l'allèle FGA dans 57 populations du monde entier. Méthodes: on a scruté le polymorphisme HumFGA par analyse de fluorescence automatisée de fragments identifiés et amplifiés par PCR au moyen d'un analyseur génétique ABI PRISM 310. Des distances génétiques (Dsw, delta mu2 et Fst) entre populations, ont été calculées à l'aide du programme MSAT.2. Des analyses d'échelonnement multidimensionnel et de coalescence des arbres voisins on été utilisées pour explorer les modalités d'affinités entre ces populations et l'on a aussi effectué l'analyse des correspondances de leurs relations génétiques. Principaux résultats et conclusions: le locus microsatellite FGA est un marqueur ayant un haut degré de polymorphisme dans le monde entier. Quatorze allèles HumFGA ayant une taille variant entre 18 et 29 répétitions ont été identifiés et séquencés dans la population bolognaise. L'échantillon était en équilibre de Hardy-Weinberg et avait une valeur d'hétérozygosité de 0,86. Les résultats des analyses multivariées concordaient à montrer une forte similarité chez les européens. Les quelques populations africaines étudiées étaient caractérisées par un degré de polymorphisme encore plus élevé, probablement en relation avec l'ancienneté du peuplement de ce continent.