A missense mutation in the follicle stimulating hormone receptor (FSHR) gene shows different allele effects on litter size in Chinese Erhualian and German Landrace pigs

Summary The follicle stimulating hormone receptor (FSHR) is a unique member of the glycoprotein hormone receptor family. Its expression is highly gonad- and cell-specific, demonstrating its importance for oogenesis and spermatogenesis. Based on published porcine FSHR gene sequence, a pair of primers was designed to amplify a 674-bp fragment of exon 10. The genetic polymorphism was detected by PCR-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analysis and a C/T substitution was revealed by direct sequencing of PCR products of putative SSCP homozygotes. This C-to-T transition led to an isoleucine 377-to-threonine substitution in the porcine FSHR protein. Bi-directional PCR amplification of specific allele (Bi-PASA) assay was developed to genotype this C/T substitution on 75 pure Chinese Erhualian (347 litter records) and 113 pure German Landrace sows (501 litter records). The general linear model (GLM) procedure of SAS analysis revealed significant associations of the marker with total piglets born in these two breeds, but showing different allele effects. In Chinese Erhualian pigs, the homozygous T/T genotype was associated with 2.12 and 1.46 piglets more in total born than the homozygous C/C and heterozygous C/T genotype (p = 0.0137). In contrast, German Landrace pigs of homozygote T/T produced 1.92 and 2.14 piglets less in total born than pigs of homozygote C/C and heterozygote C/T (p = 0.0499). This result indicates that genes could interact differently due to the genetic background in livestock species. Zusammenfassung Unterschiedliche Alleleffekte einer Mutation im Follikel stimulierenden Hormon Rezeptor (FSHR)-Gen auf die Wurfgrose bei Schweinen der chinesischen Erhualian Rasse und der Deutschen Landrasse Der FSH-Rezeptor stellt ein Mitglied der Glykoprotein Rezeptor Familie dar. Die Expression dieses Gens ist sehr gonaden- und zellspezifisch, was die Bedeutung dieses Rezeptors sowohl fur die Oogenese als auch fur die Spermatogenese zeigt. Basierend auf der publizierten porcinen FSHR-Gensequenz wurden Primer zur Amplifizierung eines 674 bp Fragmentes aus dem Exon 10 abgeleitet. Der genetische Polymorphismus wurde durch PCR-SSCP Analyse dargestellt. Durch direkte Sequenzierung der PCR-Produkte von Tieren, die aufgrund der SSCP-Analyse als homozygot identifiziert wurden, konnte eine C/T Substitution entdeckt werden. Diese C/T Transition fuhrt zu einem Isoleucin-Threonin Austausch an der Position 377 des porcinen FSHR-Proteins. An 75 reinrassigen Sauen der chinesischen Erhualian-Rasse mit insgesamt 347 Wurfen, sowie 113 reinrassigen Sauen der Deutschen Landrasse mit insgesamt 501 Wurfen wurde ein Bi-PASA Nachweis zur Genotypisierung dieser C/T Substitution entwickelt. Die GLM Prozedur der SAS Analyse zeigte in beiden Rassen signifikante Assoziationen dieses Markers mit der absoluten Anzahl der geborenen Ferkel, wobei aber unterschiedliche Alleleffekte beobachtet werden konnten. In der Rasse des chinesischen Erhualian-Schweins war der T/T Genotyp mit 2,12 und 1,46 mehr geborenen Ferkeln bezogen auf die Gesamtzahl der geborenen Ferkel assoziiert als bei den homozygoten C/C bzw. den heterozygoten C/T Genotypen (p = 0,0137). Im Gegensatz hierzu hatten die homozygoten T/T Sauen der Deutschen Landrasse 1,92 und 2,14 Ferkel weniger in Bezug auf die Gesamtzahl der geborenen Ferkel als diejenigen mit homozygotem C/C bzw. heterozygotem C/T Genotyp (p = 0,0499). Dieses Ergebnis deutet an, dass Gene in Abhangigkeit vom genetischen Hintergrund der betreffenden Haustierart unterschiedlich wirken konnen.