Assessment of Intellectual and VisuoSpatial Abilities in Children and Adults with Williams Syndrome *

r e s u m e n El síndrome de Williams-Beuren (SWB), también conocido como síndrome de Williams, es un síndrome de deleción de genes contiguos de la región 7q.11. 23. Se caracteriza por dimorfismo facial típico asociado a anomalías cardiovasculares, personalidad amigable, hiperacusia y deficiencia intelectual. El diagnóstico del SWB es confirmado por la detección de microdeleción a partir de las diferentes técnicas de citogenética molecular: FISH, marcadores polimórficos o MLPA. Este estudio evaluó el cociente intelectual verbal y manipulativo, así como las habilidades visuoespaciales en niños y adultos con SWB. El grupo estuvo formado por 31 pacientes con SWB (19 de sexo masculino y 12 de sexo femenino), cuyas edades variaron entre 9 y 26 años (media 14.45 años). Todos los pacientes tenían el diagnóstico confirmado molecularmente. Los test utilizados fueron las escalas WISC-III, WAIS-III y el Test Figuras Complejas Rey-Osterrieth. Los resultados indicaron un cociente intelectual que osciló de 51 a 86 (media 63), distribuido doi:10.11144/Javeriana.UPSY12-2.aiva Para citar este artículo: Nunes, M. M. , Honjo, R. S. , Dutra, R. L. , Amaral, V. A. S. , Oh, H. K. , Bertola, D. R. , et al. (2013). Assessment of intellectual and visuo-spatial abilities in children and adults with Williams syndrome. Universitas Psychologica, 12(2), 581-589. * Financing: This work was supported by FAPESP number 2008/55391-6. Conflict of interests: None. Endereço para correspondência: A/C Chong Ae Kim. Unidade de Genética do Instituto da Criança. Av. Dr Enéas Carvalho de Aguiar, 647. São Paulo, SP CEP: 05403-000. ** Aluna de Doutorado do Instituto da Criança da Facultade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brasil. *** Alunas de Doutorado da Unidade de Genética do Instituto da Criança da Facultade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brasil. **** Universidade de São Paulo, Brasil. Professor da Faculdade de Medicina Alternativa de Jeonju – Coreia do Sul. ***** Médica Assistente da Unidade de Genética do Instituto da Criança da Facultade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brasil. ****** Médica Assistente aposentada da Unidade de Genética do Instituto da Criança da Facultade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brasil. ******* Professor Associado do Instituto de Psicologia da Universidade de São Paulo, Brasil. ******** Professora Livre Docente da Unidade de Genética do Instituto da Criança da Facultade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brasil. ********* Professora Adjunta I do Programa de PósGraduação em Distúrbios do Desenvolvimento do Centro de Ciências Biológicas e da Saúde da Universidade Presbiteriana Mackenzie. E-mail: mctvteixeira@gmail.com NuNes, HoNjo, Dutra, amaral, amaral, oH, Bertola, alBaNo, assumpção, júNior, Kim, teixeira 582 Un i v e r s i ta s Ps yc h o l o g i ca V. 12 No. 2 a B r i lj U n i o 2013 así: 22 con deficiencia intelectual leve, 4 con deficiencia intelectual moderada, 4 limítrofes, 1 en la media inferior. Todos los pacientes presentaron déficit visuoespacial. Los resultados sugieren que el razonamiento no verbal, la percepción visuoespacial, la representación espacial, la memoria de trabajo, la planificación motora y las funciones ejecutivas están muy comprometidos en el grupo estudiado. Palabras clave autores Síndrome de Williams, inteligencia, evaluación, cognición, habilidades visuoespaciales. Palabras clave descriptores Alteración genética, biomarcador, inteligencia, investigación cuantitativa.